O tulburare genetică comună cunoscută sub numele de sindrom Down are ca rezultat nașterea unor copii speciali. Uneori sunt numiți „Copiii Soarelui”. Astfel de bebeluși se disting printr-o formă de ochi mongoloid, o față și spatele capului aplatizate, precum și o întârziere în dezvoltarea intelectuală și susceptibilitatea corpului la infecții.
Societatea noastră este nemiloasă cu astfel de copii. Potrivit medicilor, peste 70% dintre femei, după ce au aflat că vor avea un copil cu sindrom Down, decid să întrerupă sarcina artificial. Iar nașterea unor astfel de copii duce în cele mai multe cazuri la o situație în care părinții îi abandonează, lăsând bebeluși în casă. Dar, de fapt, au fost numiți „Copiii Soarelui” dintr-un motiv. Sunt foarte buni, inofensivi și afectuoși, nu mint niciodată și nu-i urăsc pe alții. În plus, astfel de copii sunt bine educați, mai ales dacă nu sunt separați de societate, dar au posibilitatea de a studia la o școală obișnuită și de a obține o profesie decentă.
Și totuși, părinții care au născut un copil cu această boală sunt foarte îngrijorați de motivele nașterii unui copil cu sindrom Down. Să le privim în această publicație.
Prevalența bolii
Statisticile mondiale arată că aproximativ un copil din 700 se naște cu acest sindrom. Cu toate acestea, la femeile în vârstă care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani, riscul apariției acestei boli crește la 1 din 119 copii. Apropo, s-a remarcat că frecvența nașterilor copiilor cu o astfel de anomalie depinde de teritoriul specific. De exemplu, în Peninsula Britanică în ultimii ani numărul copiilor cu sindrom Down a crescut cu 15%.
Cauzele bolii
Să spunem imediat că părinții copiilor cu acest sindrom nu ar trebui să se învinovățească pentru apariția acestei anomalii. Nici un cuplu din lume nu este imun la asta.
Faptul este că sindromul Down se dezvoltă din cauza unui număr anormal de cromozomi. Dacă o persoană obișnuită are 46 de cromozomi, atunci un copil cu această anomalie are 47 de cromozomi. În 90% din cazuri, mama transmite cromozomul suplimentar copilului, în timp ce sperma tatălui devine cauza acestei boli doar în ultimă instanță.
Apariția unui cromozom „în plus” este cauzată de o proteină necesară diviziunii celulare. Funcționarea incorectă a acestei substanțe biologice este cea care duce la faptul că celula tatălui sau a mamei poate transporta nu 23, ci 24 de cromozomi. Și dacă această celulă este fertilizată, se naște un bebeluș cu sindromul în cauză.
Factorii care conduc la boală
De-a lungul anilor de studiu a acestei probleme, medicii au descoperit că următorii factori nefavorabili pot duce la nașterea copiilor cu această patologie:
1. Vârsta mamei este peste 35 de ani. În acest caz, ouăle femeii sunt expuse la diverși factori nocivi, care nu au cel mai bun efect asupra materialului genetic. Astfel de viitoare mame, chiar înainte de a da naștere, trebuie să se supună unui consult special și să identifice probabilitatea unor posibile boli.
2. Nașterea înainte de 18 ani. În corpul unei fete tinere, glandele sexuale nu sunt încă complet formate și, prin urmare, există riscul de perturbare a maturării ouălor, ceea ce amenință și nașterea unui copil cu sindrom Down.
3. Căsătoriile între rude apropiate. Posibilitatea de a dezvolta o anomalie este mare în acele cupluri în care ambii parteneri au aceleași tulburări genetice.
4. Vârsta tatălui este mai mare de 45 de ani. La persoanele în vârstă, pot fi observate tulburări în procesul de formare a spermatozoizilor, care pot fi, de asemenea, un motiv pentru o deviație genetică.
Luând în considerare motivele nașterii unui copil cu sindrom Down, putem spune că patologiile sarcinii și nașterii dificile, stresul și problemele nutriționale, precum și bolile infecțioase și locuința într-o zonă infectată nu afectează în niciun fel nașterea. a unui copil cu această caracteristică!
Și dacă natura a decretat că copilul născut este purtător al sindromului Down, chiar merită să-l iubești mai puțin pentru asta? Ai grijă de tine și de copiii tăi!
În mod normal, celulele corpului uman conțin 23 de perechi de cromozomi. Unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la tată, iar celălalt de la mamă. Mecanismele genetice ale dezvoltării sindromului Down implică o perturbare cantitativă a autozomilor, atunci când material genetic suplimentar este adăugat la a 21-a pereche de cromozomi. Caracteristicile care sunt caracteristice sindromului Down sunt determinate de prezența trisomiei 21.
Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora unui accident genetic, unei încălcări a diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirii unei mutații genetice de la tată sau de la mamă. Luând în considerare astfel de mecanisme, genetica distinge 3 variante de anomalii cariotip în acest sindrom:
- mozaicism;
- trisomie simplă (regulată);
- translocare dezechilibrata.
Aproximativ 94% din cazurile de sindrom Down se datorează trisomiei regulate. În acest caz, trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele din cauza unei încălcări a separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale paterne sau materne.
Aproximativ 1-2% din cazurile acestui sindrom apar sub formă de mozaic, cauzate de mitoza afectată într-o singură celulă a embrionului, care este la gastrula sau stadiul. În mozaicism, trisomia 21 a cromozomului este detectată numai în derivații acestei celule. Restul celulelor au un complement cromozomial normal.
O formă de sindrom Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, cromozomul 21 sau fragmentul său este translocat (atașat) la unul dintre autozomi împreună cu acesta în timpul meiozei în celula nou formată. Cele mai frecvente „obiecte” de translocare sunt cromozomii 14 și 15, mai rar – 22, 13, 4 și 5.
O astfel de rearanjare a cromozomilor poate fi accidentală sau moștenită de la unul dintre părinți, care este purtător al unei translocații echilibrate și are un fenotip normal. În cazul în care tatăl este purtătorul translocării, posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de doar 3%. Dacă transportul este asociat cu materialul genetic al mamei, probabilitatea crește la 10-15%.
Factori care cresc probabilitatea de a avea copii cu sindromul Down
Nașterea unui copil cu acest sindrom nu are legătură cu stilul de viață, regiunea de reședință sau etnia părinților. Singurul factor stabilit în mod fiabil care crește probabilitatea de a avea un astfel de copil este vârsta mamei.
În special, dacă la femeile sub 25 de ani riscul de a avea un copil bolnav este de numai 1 la 1400, la 35 de ani - 1 la 400, la 40 - 1 la 100, la 45 - 1 la 35. Acest lucru se datorează, în primul rând, la creșterea riscului de nedisjuncție cromozomială și la scăderea controlului asupra procesului de diviziune celulară. Cu toate acestea, statisticile susțin că 80% apar la mamele sub 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că rata natalității este mai mare la femeile mai tinere. Potrivit unor date, vârsta peste 42-45 de ani a tatălui crește și riscul unei astfel de anomalii.
Dacă unul dintre gemenii identici are acest sindrom, al doilea va avea această patologie în 100% din cazuri. Pentru gemenii fraterni, precum și pentru surori și frați, posibilitatea unei astfel de coincidențe este extrem de mică.
Alți factori de risc includ următorii: vârsta maternă mai mică de 18 ani, prezența persoanelor cu sindrom Down în familie, transportul unei translocări de către unul dintre soți, căsătoriile consanguine, precum și evenimente aleatorii care perturbă dezvoltarea corectă a germenului. celule sau embrion.
Datorită diagnosticului preimplantare, concepția folosind tehnologii de reproducere asistată reduce semnificativ probabilitatea ca un copil cu acest sindrom să se nască din părinți expuși riscului.
Sindromul Down este considerat astăzi una dintre cele mai misterioase boli. Există multe mituri și legende despre el. Multe fapte contradictorii îi fac pe părinții unor astfel de copii foarte nervoși. Și în timpul sarcinii, ei sunt în mod constant chinuiți de întrebarea dacă să avorteze sau să nască un copil. Dacă lași un copil, atunci cum să-l crești și să-l înveți într-o lume care nu este pregătită pentru viață cu copii neobișnuiți? Acestea și multe alte întrebări îi interesează pe părinți în fiecare zi.
Ar trebui să înțelegeți această problemă cât mai complet posibil, astfel încât toate temerile să dispară, iar problema să înceapă să fie văzută dintr-un unghi complet diferit. Pentru a face acest lucru, trebuie să înțelegeți problema și să determinați dacă sunteți pregătit pentru încercările pe care viața le are pregătite pentru tine și copilul tău nenăscut.
Caracteristicile bolii
Aceasta este o patologie legată de abaterile la nivelul genelor, pe care medicii o caracterizează drept subdezvoltare a cromozomului 21. În același timp, se pune involuntar întrebarea, câți cromozomi au persoanele cu sindrom Down? Lanțul lor conține nu 46 de cromozomi, ci 47, pentru că al 21-lea cromozom nu are două copii, ci trei. Această abatere de la normă este cea care duce la dezvoltarea unei boli atât de grave la un copil.
În medicină, se obișnuiește să se vorbească despre astfel de oameni ca având „boala lui Down”, dar geneticienii nu sunt de acord categoric cu această interpretare. Ei sugerează utilizarea numai a numelui „sindrom Down”, care indică trăsăturile caracteristice și simptomele care sunt prezente la persoanele cu această boală.
Conform statisticilor, boala nu este considerată foarte rară. Din 700 de copii născuți, unul suferă de boală. Mai mult, cu cât o femeie rămâne mai târziu însărcinată, cu atât este mai mare probabilitatea ca copilul să se nască special.
Bebelușii cu acest sindrom sunt de obicei numiți însorite. Acest lucru se datorează faptului că de-a lungul vieții se disting prin bunătate, tandrețe și afecțiune. Astfel de copii zâmbesc mereu tuturor. Nu au invidie, nici furie, nici ostilitate față de ceilalți. Totuși, viața în lume le este foarte grea, pentru că le este greu să se adapteze la lumea din jurul lor. Iar decalajul de dezvoltare este foarte vizibil. Dar ce influențează nașterea unor copii solari neobișnuiți?
Cauzele bolii
În prezent, medicii continuă să lucreze la problema de ce se nasc copiii cu sindrom Down și ce factori sunt decisivi în încălcarea cariotipului. Mai mult, genetica, în ciuda nivelului de progres modern, rămâne o știință prost înțeleasă. Prin urmare, nu este posibil să obțineți un răspuns exact la această întrebare. Studii recente au arătat că Există o serie de motive care afectează indirect dezvoltarea abaterilor și apariția sindromului:
Singurul lucru asupra căruia medicii și geneticienii sunt de acord este că stilul de viață al părinților și factorii de mediu nu afectează în niciun fel dezvoltarea bolii. Prin urmare, acuzațiile soților unul împotriva celuilalt la nașterea unui astfel de copil vor fi complet nefondate.
Principalele simptome
Tabloul clinic al bolii este clar exprimatși, prin urmare, pe baza simptomelor externe, este posibil să se determine prezența sindromului la un copil imediat după naștere. Acestea includ:
- nasul și fața turtite;
- ochii miji și ridicați;
- un singur pliu pe palmă;
- al cincilea deget scurtat și întors spre interior;
- un deget mare așezat departe și pliuri foarte dezvoltate.
Medicina modernă face posibilă detectarea sindromului Down la un copil, ale cărui semne sunt deja cunoscute, în timpul sarcinii. Acest lucru le oferă părinților posibilitatea de a decide soarta viitoare a fătului.
Fiecare femeie este supusă unor teste în timpul sarcinii și face o ecografie. Prin urmare, este imposibil să ignorăm prezența semnelor care indică o boală. Patologia poate fi determinată atât în primul cât și în al doilea trimestru, dar pentru confirmarea datelor sunt necesare teste suplimentare și teste genetice, care vor confirma rezultatele ecografiei.
Semnele prin care un medic determină prezența patologiei sunt următoarele:
Dar trebuie amintit că toate aceste semne nu oferă încredere că fătul are un defect cromozomial. Acestea trebuie confirmate prin teste și teste genetice. Dacă părinții, după diagnosticarea fătului, decid să păstreze copilul, după naștere toate semnele sindromului vor fi vizibile cu ochiul liber.
Semne de patologie după nașterea unui copil
Deși semnele patologiei sunt cunoscute nu numai de medici, ele pot indica totuși prezența altor anomalii. Prin urmare, după nașterea copilului, diagnosticul trebuie confirmat prin cercetări suplimentare, care includ analiza genetică a cariotipului. De la copii obișnuiți Un copil cu sindrom Down are cel mai adesea următoarele simptome:
Dar nu este deloc necesar ca un copil cu patologie să prezinte toate aceste semne simultan. Fiecare copil este individualși, prin urmare, fiecare va avea propriul său set de caracteristici. Dar cu cât copilul crește, cu atât vor apărea mai multe simptome ale bolii. Astfel, până la vârsta de opt ani, un copil dezvoltă cel mai adesea cataractă, obezitate, anomalii în dezvoltarea dentară, întârziere mintală și întârziere în dezvoltarea vorbirii.
Toate aceste abateri apar pe fondul formării acelui cromozom foarte suplimentar din lanțul ADN. Rezultatul este o dezvoltare foarte lentă a copilului și o adaptare socială dificilă. Sindromul Down în medicină se referă la unul dintre tipurile de oligofrenie și, prin urmare, are mai multe grade de dezvoltare.
Gradul de dezvoltare a bolii
Ele diferă prin gradul de retard mintal al copilului. Există grade profunde, severe, moderate și ușoare ale bolii. Dacă un copil este diagnosticat gradul ușor al sindromului, el va diferi puțin de semenii săi și la prima vedere va fi aproape imposibil să se determine prezența bolii. Un astfel de copil obține rezultate excelente în învățare și viață.
Dar pentru boli severe și profunde copilul nu va putea niciodată să ducă o viață normală. O astfel de povară este foarte grea, dar nu atât pentru copil, cât pentru părinți. Prin urmare, merită să aflați diagnosticul exact în prealabil și să determinați dacă puteți crește un copil atât de uimitor.
Metode de diagnosticare
Sindromul Down, ale cărui cauze nu au fost încă stabilite cu precizie, poate apărea în familia oricui. Nimeni nu este imun la asta. Și prin urmare ar trebui să cunoașteți metodele de diagnostic de bază pentru a nu primi o surpriză sub formă de patologie la nașterea bebelușului.
Examinarea unei femei gravide folosind metode moderne de diagnostic și screening joacă un rol important în detectarea patologiei. Pentru început, o scanare cu ultrasunete identifică o serie de semne care indică prezența unor anomalii. Ele sunt numite științific markeri. Dar trebuie amintit că niciunul dintre markeri nu este adevăratul și singurul simptom al patologiei. Pentru a confirma diagnosticul, trebuie efectuate studii suplimentare.
Familiilor al căror risc de a avea un copil neobișnuit este extrem de mare li se recomandă să o facă test genetic. Unul dintre aceste teste este cercetarea invazivă. Dar nu este recomandat femeilor peste 34 de ani. Acest lucru se explică prin faptul că în timpul examinării, instrumentele speciale sunt introduse în cavitatea uterină, care pot deteriora pereții acesteia și chiar dăuna mamei și fătului. Baza acestui studiu este colectarea lichidului amniotic pentru studiul lichidului amniotic. Se efectuează și o biopsie a vilozităților coriale pentru a determina prezența patologiei cromozomiale. Iar ultimul studiu implică prelevarea sângelui din cordonul ombilical al copilului.
În plus, există metode de cercetare non-invazive, care includ un program de screening perinatal, care constă în donarea de sânge dintr-o venă, și diagnosticare perinatală folosind dispozitive speciale.
În consecință, prezența patologiei poate fi determinată chiar și în primul sau al doilea trimestru de sarcină. Prin urmare, o decizie poate fi luată din timp. Pentru că după a 20-a săptămână este prea târziu să faci asta, pentru că fătul începe deja să se miște.
În prezent, peste 92% dintre femei și-au întrerupt sarcina din cauza descoperirii patologiei. Astfel de statistici indică faptul că nu mulți oameni decid să trăiască cu un astfel de copil. La urma urmei, patologia nu poate fi tratată și rămâne pe viață.
Este de remarcat faptul că boala nu poate fi vindecată. Toate activitățile au ca scop doar ușurarea stării și socializării copilului. Astăzi au fost create multe programe pentru a face viața unui copil însorit mult mai ușoară. Acestea au ca scop dezvoltarea la copil:
Pentru a insufla unui copil toate aceste abilități, este necesar un personal imens de medici de diferite specializări. Pentru a asigura funcționarea normală a creierului, copiilor li se prescriu periodic medicamente precum Piracetam, Aminolon și vitaminele B. Este extrem de rar ca astfel de metode de tratament să producă rezultate, dar cel mai adesea prognosticul este previzibil și nu foarte roz.
Prognoze de viață
Conform practicii, Copiii cu sindrom Down se pot dezvolta diferit. Totul va depinde în întregime de cât de multă atenție li se acordă și de câtă atenție li se acordă. Astfel de copii sunt predabili, deși acest proces este mult mai dificil pentru ei decât pentru colegii lor.
Conform previziunilor medicilor, cei mai multi copii vor invata sa mearga, sa vorbeasca, sa scrie si sa citeasca. Numai că acest proces va dura mult mai mult pentru ei decât pentru alți copii. Și problemele cu vorbirea vor rămâne pe viață.
Este de remarcat faptul că Copiii cu patologie pot studia într-o școală obișnuită. Există precedente când copiii însorite au absolvit universități și institute. În plus, astfel de oameni sunt destul de capabili să întemeieze o familie și jumătate din căsătorii vor avea copii. Dar este de remarcat faptul că copilul se va naște cu o abatere de sută la sută.
Manifestările sindromului mai târziu în viață sunt întotdeauna imprevizibile. Prin urmare, ar trebui să vă concentrați pe previziunile medicilor și să vă pregătiți pentru imprevizibilitatea dezvoltării copilului.
Măsuri preventive
Astăzi nu există metode fiabile, dovedite și garantate pentru prevenirea sindromului Down. Dar medicii recomandă să fie în siguranță și să o facă la timp. examen genetic înainte de conceperea copilului pentru a determina posibilitatea apariției unor anomalii la descendenți.
De reținut că părinții nu sunt de vină pentru nașterea unui copil cu sindrom Down. Este doar o greșeală în genomul uman. Ea este cea care aduce pe această lume copii însorite și zâmbitori care ne decorează viața. Datorită caracteristicilor lor înnăscute, ei rămân amabili, naivi și imaculați pe tot parcursul vieții. Dar această puritate îi lipsește atât de mult lumii. Poate ar trebui să se nască, iar aceasta nu este o boală, ci o binecuvântare?
Când în sfârșit apare sarcina dorită, este o adevărată sărbătoare. După ce au așteptat două rânduri la test, viitorii părinți se simt inspirați și fericiți, dar în timp simt și anumite temeri. În special, unul dintre ele este sentimentele despre
Mulți viitori părinți își pun adesea întrebarea de ce se pot naște copii cu sindromul Down? Și există modalități de a preveni această patologie?
Să ne dăm seama cine sunt acești copii „însoriți”.
Sindromul congenital
În primul rând, este necesar să înțelegem că orice sindrom congenital, inclusiv sindromul Down, nu este o boală și, prin urmare, tratamentul acestuia este imposibil. Un sindrom este înțeles ca numărul total al unui număr de simptome care sunt cauzate de diferite modificări patologice din organism. Un număr mare de sindroame congenitale sunt ereditare, dar sindromul Down iese în evidență din această listă, fiind o excepție. Și-a primit numele datorită medicului care a descris-o pentru prima dată în 1866 (John Langdon Down). Câți cromozomi are Down? Mai multe despre asta mai jos.
Ce a cauzat-o?
Acest sindrom este cauzat de triplarea cromozomului douăzeci și unu. O persoană are în mod normal douăzeci și trei de perechi de cromozomi, dar în unele cazuri apare o defecțiune și în loc de perechea a douăzeci și unu apar trei cromozomi. Acesta este același, adică al patruzeci și șaptelea, care este cauza acestei patologii. Acest fapt a fost stabilit abia în 1959 de omul de știință Jerome Lejeune.
Persoanele cu sindrom Down sunt numiți „copii soare”. Mulți oameni sunt interesați de cine sunt. Anormalitatea genetică de a avea un cromozom suplimentar îi deosebește de alții. Nu fără motiv, termenul „însorit” este atribuit unor astfel de copii, deoarece se caracterizează printr-o veselie deosebită, sunt foarte afectuoși și, în același timp, ascultători. Dar, în același timp, experimentează într-o anumită măsură întârzieri de dezvoltare mentală și fizică. Nivelul lor IQ variază de la douăzeci la șaptezeci și patru de puncte, în timp ce majoritatea adulților sănătoși au de la nouăzeci la o sută zece. De ce se nasc părinții sănătoși?
Cauzele nașterii copiilor cu sindrom Down
În lume, pentru fiecare șapte sute până la opt sute de copii, există un copil cu sindromul Down. Bebelușii cu acest diagnostic sunt adesea abandonați în maternitate, numărul acestor „refuzători” este de optzeci și cinci la sută; Este de remarcat faptul că în unele țări nu se obișnuiește abandonarea copiilor cu retard mintal, inclusiv a celor cu sindrom Down. Astfel, în Scandinavia, în principiu, nu există astfel de statistici, iar în Europa și SUA refuză doar cinci la sută. Este interesant că în aceste țări există în general o practică de a adopta copii „însorite”. De exemplu, în America, două sute cincizeci de familii așteaptă la coadă pentru a primi bebeluși cu sindrom Down.
Am stabilit deja că copiii „însorți” (am explicat cine sunt ei) au un cromozom în plus. Totuși, când se formează? Această anomalie apare în principal în ovul atunci când este localizat în ovar. Din cauza unor factori, cromozomii săi nu diverg, iar atunci când acest ovul se îmbină ulterior cu un spermatozoid, se formează un zigot „incorect” și apoi se dezvoltă un embrion și un făt.
Acest lucru se poate întâmpla și din motive genetice, dacă toate ouăle/spermatozoizii sau un anumit număr dintre ei conțin un cromozom în plus de la naștere.
Dacă vorbim de oameni sănătoși, atunci, de exemplu, în Marea Britanie, unul dintre factorii care influențează o eroare genetică este considerat a fi îmbătrânirea ovulului, care apare odată cu vârsta femeii. De aceea sunt dezvoltate metode speciale pentru a promova întinerirea ouălor.
Caracteristicile copiilor „însorite”.
În ceea ce privește aspectul, copiii cu sindrom Down au următoarele caracteristici:
- ochi înclinați;
- limba lată și plată;
- buze largi;
- forma capului rotunjit;
- frunte îngustă;
- lobul urechii fuzionat;
- degetul mic ușor scurtat;
- picioare și mâini mai late și mai scurte în comparație cu copiii obișnuiți.
Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down? Speranța de viață depinde direct de severitatea sindromului și de condițiile sociale. Dacă o persoană nu are boli de inimă, boli grave ale tractului gastro-intestinal sau tulburări de imunitate, atunci poate trăi până la 65 de ani.
Personaj uimitor
Copiii „Sunny” au un caracter uimitor și unic. De la o vârstă fragedă se disting prin activitate, neliniște, răutate și dragoste extraordinară pentru iubire. Sunt întotdeauna foarte veseli, este greu să-și concentreze atenția asupra unor lucruri specifice. Cu toate acestea, nu există plângeri cu privire la somnul sau apetitul lor. Părinții se pot plânge de altceva: este destul de dificil să faci față unui astfel de copil la o petrecere sau pe stradă din cauza activității sale și a cererii constante de atenție față de sine; este foarte zgomotos și neliniştit. Este dificil să explici ceva unui copil cu trisomie 21. Metodele obișnuite de creștere sunt ineficiente pentru astfel de copii nu îi puteți certa, deoarece va urma o reacție inversă: fie se retrag în ei înșiși, fie comportamentul lor devine și mai rău.
Se poate descurca
Cu toate acestea, puteți face față oricărei situații. Cu un astfel de copil, cel mai important este să poți alege o abordare față de el. Energia irezistibilă și răul trebuie cheltuite și folosite în mod corect. Acest lucru presupune să joci cât mai mult posibil jocuri în aer liber, fiind mai des afară pentru ca copilul să poată alerga mai mult. Nu este nevoie să-l controlați prea mult, să interziceți multe lucruri sau să găsiți defecte în lucrurile mărunte. Într-o zi, energia copilului mic va scădea puțin, va începe să-și asculte mai mult părinții și va începe să joace jocuri educative, calme.
Dacă se depun eforturile necesare, atunci copiii „însorți” pot merge chiar la o grădiniță și o școală simplă, pregătindu-se anterior într-o școală corecțională special concepută. Unii chiar primesc educație profesională. Poate cel mai important lucru este să le oferi o cantitate suficientă de căldură, dragoste, afecțiune și grijă în copilărie. Sunt foarte iubitori și sunt puternic atașați de părinții lor. Fără aceasta, ei nu vor putea supraviețui în sensul literal al cuvântului. Câți cromozomi are Down sunt descriși mai sus.
Cine poate avea copii „însorți”?
Oamenii de știință încă nu pot găsi motivele care provoacă un eșec în genetică și provoacă dezvoltarea sindromului Down. Se crede că acest lucru se întâmplă din cauza aleatoriei absolute. Un copil cu un astfel de sindrom se poate naște indiferent de stilul de viață pe care îl duc părinții săi, deși mulți oameni sunt adesea convinși că o astfel de patologie este rezultatul unui comportament inacceptabil al mamei în timpul sarcinii. În realitate, totul este diferit.
Probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down nu scade nici măcar într-o familie ai cărei membri aderă la principiile unui stil de viață exclusiv sănătos. De aceea, singurul răspuns la întrebarea de ce se nasc astfel de copii din părinți normali este următorul: a avut loc o insuficiență genetică accidentală. Nici mama, nici tatăl nu sunt de vină pentru apariția acestei patologii. Acum știm de ce copiii cu sindrom Down sunt numiți însorita.
Probabilitate
Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt încă rar născuți din părinți sănătoși. Cu toate acestea, există grupuri de oameni care prezintă un risc mai mare decât alții.
Un copil „însorit” este cel mai probabil să apară:
- acei părinți a căror vârstă depășește patruzeci și cinci de ani pentru tată și treizeci și cinci de ani pentru mamă;
- dacă există unul dintre părinții copiilor cu sindrom Down;
- căsătorie între rude apropiate. Diagnosticul sindromului Down în timpul sarcinii este acum efectuat în mod constant.
De cel mai mare interes este faptul că într-o căsnicie sănătoasă, părinții complet sănătoși pot avea un copil „însorit”, datorită influenței vârstei lor. Cu ce este legat asta? Cert este că înainte de vârsta de douăzeci și cinci de ani, o femeie poate da naștere unui copil cu această abatere cu o probabilitate de 1:1400. Înainte de vârsta de treizeci de ani, acest lucru i se poate întâmpla unei femei din o mie. La treizeci și cinci de ani există o creștere bruscă a acestui risc la 1:350, după patruzeci și doi de ani - 1:60 și, în sfârșit, după patruzeci și nouă de ani - la 1:12.
Judecând după statistici, optzeci la sută dintre copiii cu această patologie se nasc din mame care nu au atins pragul de treizeci de ani. Totuși, acest lucru se explică prin faptul că mai multe femei nasc înainte de treizeci de ani decât după.
Creșterea vârstei femeilor în travaliu
În prezent, există o tendință de creștere a vârstei femeilor în travaliu. Dar trebuie să ne amintim că, chiar dacă o femeie arată grozav la treizeci și cinci de ani și este implicată activ în propria ei carieră, vârsta ei biologică va funcționa în continuare împotriva ei. În zilele noastre, este rar ca cineva să-și arate vârsta, deoarece jumătatea feminină a populației a învățat să aibă grijă de ei înșiși. Este clar că acest moment anume este cel mai potrivit pentru a duce o viață interesantă, activă, plină de evenimente, pentru a călători, a construi o carieră, a începe o relație, a iubi. Cu toate acestea, materialul genetic, precum și celulele reproducătoare feminine, îmbătrânesc în mod constant după ce o femeie împlinește vârsta de douăzeci și cinci de ani. În plus, natura prevede că, în timp, capacitatea unei femei de a concepe și de a naște scade.
Este de remarcat faptul că riscul de a avea un copil cu dizabilități este mare nu numai la această categorie de mame, ci și la mamele foarte tinere care nu au împlinit încă șaisprezece ani.
Dezvoltarea sindromului Down nu este influențată de sexul copilului, iar această patologie este la fel de probabil să apară atât la fete, cât și la băieți. Cu toate acestea, știința modernă poate prezice nașterea unui copil cu un astfel de sindrom în uter, atunci când există o alegere: lăsați-l sau scăpați de sarcină, iar părinții pot lua singuri decizia.
Ne-am dat seama cine sunt acești copii „însoriți”.
Celebritati
Există o părere că persoanele cu sindrom Down nu pot studia, nu pot lucra sau nu pot avea succes în viață. Dar această părere este greșită. Printre „copiii soarelui” se numără mulți actori talentați, artiști, sportivi și profesori. Unele celebrități cu sindrom Down sunt prezentate mai jos.
Actor și profesor spaniol celebru în lume. Pascal Duquenne este actor de teatru și film. Tablourile artistului american cu sindrom Down Raymond Hu îi încântă pe cunoscători. Masha Langovaya este o atletă rusă care a devenit campioană mondială la înot.
Încărcare...