Down sendromu, kişinin kromozomlarının, kromozom sayısının artması yönünde ayarlanmasıyla oluşan bir bozukluktur. Bilimsel olarak konuşursak, kromozom çiftlerinden birinde iki kromozom yerine bazı nedenlerden dolayı üç kromozom vardır. Bu olguya trizomi denir. Uzun yıllar boyunca Down sendromundan muzdarip insanların yaşam beklentisi oldukça kısaydı çünkü bu insanlar genellikle kalp hastalığına karşı hassastır ve bağışıklık sistemi zayıftır. Ancak son zamanlarda trizomili kişilerin yaşam beklentisi elli yıla çıktı. İstatistikler Down sendromunun yaklaşık her bin yenidoğanda bulunduğunu ve bu oranın tüm ülkeler için aynı olduğunu söylüyor. Ve en önemlisi: Trizomi bir hastalık değildir, vücudun bir özelliğidir ve bu nedenle tıpkı cilt veya saç rengini değiştirmek imkansız olduğu gibi tedavi edilemez.
Onlar neler?
Down sendromlu kişiler kesinlikle deli ya da zihinsel engelli değildir, toplum için tehlikeli değildirler ve doğru koşullar normal şekilde gelişir, topluma başarılı bir şekilde entegre olur ve dolu dolu bir yaşam sürer. En başarılı örnekler arasında Amerikan, Fransız ve İspanyol yer alıyor. aktörler Chris Bourke, Pascal DuQuenne ve Pablo Pineda Sadece birkaç uzun metrajlı filmin başrollerinde zekice rol almakla kalmayıp, aynı zamanda rolleriyle çeşitli sinema ödülleri de aldı. Bu arada Pineda, Avrupa'da üniversite eğitimi alan ilk Down sendromlu kişi oldu.
İtalyanca aşk
Dünyanın her yerinde olduğu gibi, uzun zamandırİtalya'da Down sendromlu insanlara karşı dikkatliydiler. Fetüste bu özelliğin teşhis edilmesi mümkün hale geldiğinde, test sonucu pozitif çıkan birçok kadın hamileliği sonlandırmayı seçti. Böylece, 2009 yılında, çeşitli kaynaklara göre fetal trizomi hakkında bilgi sahibi olan 800 ila 1300 İtalyan kadın gönüllü kürtaja gitti. Ancak tüm kadınlar bunu tam olarak yapmıyor. Bugün İtalya'da kaç Downyat'ın doğduğunu kimse tam olarak bilmiyor; resmi bir veri yok. İtalya Sağlık Bakanlığı Araştırma Enstitüsü'nün "Down sendromlu kişilerin bakımına yönelik talimatlar" yılda yaklaşık 500 yenidoğan rakamını dile getiriyor. Trizomili çocukların büyük çoğunluğu ebeveynlerinin ailelerinde kalıyor ve reddedenlerin küçük bir yüzdesi neredeyse anında evlat ediniliyor.
Down sendromlu çocukların ebeveynleri bir araya gelir, deneyim alışverişinde bulunur ve birbirlerine destek olur. Ancak en önemlisi, faaliyetleri ulusal ölçekte çok ciddi bir kuruluş olan İtalyan Down Sendromlu İnsanlar Derneği tarafından yakından izlenen devletin ve sosyal hizmet uzmanlarının yardımına her zaman güvenebilirler.
Çocuk Yuvası
İtalyan çocukları üç yaşındayken çocuk Yuvası. Pek çok anaokulu, başta otistik ve engelli çocuklar olmak üzere, gelişimsel güçlükleri olan çocukları desteklemek için programlar yürütmektedir. Bu tür çocuklar bir yıl önce anaokuluna gitmeye başlarlar, ancak tüm gün boyunca değil ve yalnızca ebeveynlerinden birinin huzurunda. Çocuklar yeni ortama bu şekilde alışırlar ve anaokulunun geri kalan öğrencileri çocuklarla arkadaş olmayı öğrenirler. Bu arada, birçok şehirde okullar öğrencilerden dostça ziyaretler düzenliyor birincil sınıflar yetişkin Down'ların yaşadığı yatılı okullara. Öyle ki, gelecekte bu çocuklar Down sendromlu insanlardan çekinmesinler ve doğada yokmuş gibi davranmasınlar.
Herkesle birinci sınıf
Trizomili çocuklar için ilkokul altı yaşında değil, biraz sonra başlıyor. İstatistiklere göre çocukların %51'i 7 yaşında birinci sınıfa gidiyor, %17'si sekiz yaşında ve %6'sı dokuz yaşında (geri kalan %26'sı okula gitmiyor) normal okullar). İlginçtir ki, bu çocukların yalnızca %22'si ikinci yıl kalıyor.
İÇİNDE lise lisede ise çalışma yoğunluğu daha fazla olduğundan Down sendromlu bir çocuğa özel olarak atanacak ek bir öğretmenin atanması gerekmektedir. Vurgu, böyle bir öğrencinin ayrı olarak değil, diğer çocuklarla birlikte bir sınıfta öğrenmesinin sağlanmasıdır. Ancak istatistiklere göre lisede vakaların yalnızca üçte birinde tüm çalışma saatleri için ek bir öğretmene ihtiyaç duyulmaktadır.
Sonra ne?
Çoğu ebeveyn, yetişkin çocuklarıyla ayrılma anını ertelemeye çalışır. Bunun tamamen yanlış olduğunu düşünüyor Anna Contardi, sosyal hizmet uzmanı ve İtalyan Down Sendromlu İnsanlar Derneği koordinatörü. Bu durum Down sendromlu kişilerin tamamen yalnız kaldıklarında bağımsız bir yolculuğa çıkmak zorunda kalmalarına yol açmaktadır. Ebeveyn sevgisi, Down sendromlu bir oğlunun veya kızının, gözetim altında yavaş yavaş bağımsız olmayı öğrenecekleri bir yatılı okula gönderilmesine son derece nadiren izin verir. Yatılı okul mezunları genellikle ebeveynlerinden ayrı yaşarlar. Böylece yeni evliler Marta ve Mauro'nun hikayesi internette yayıldı. 30 yaşında, otellerden birinin resepsiyonunda çalışıyor. 40 yaşında, katip. Temmuz 2014'te, on yıllık bir ilişki ve iki yıllık bir ilişkinin ardından Birlikte hayat Roma tapınaklarından birinde evlendiler ve gerçek bir aile oldular.
Başkalarına benzemeyen çocuklar var - onlar özel olarak doğdular: fazladan bir kromozomla veya normalden tamamen farklı bir dünya görüşüyle. Bu çocuklar, ebeveynleri için hiçbir şekilde bir keder, bir ölüm cezası veya bir ceza değildir. Diğerlerine göre daha sık gülümsedikleri için onlara hafif veya güneşli denir. Bu dünyaya tamamen uygun olmayan bir şekilde doğmalarına rağmen sevmeyi ve hayatı dolu dolu yaşamayı başarıyorlar. Özel çocukların ebeveynlerinin özel bir yaklaşım bulmaları gerekiyor ve o zaman hayatlarında farklı, özel bir yol izleyecekler.
İstatistikler amansız: Down sendromu dünyadaki her 700 çocuktan birinde görülüyor ve otizm 88 çocuktan birinde görülüyor.
Çocuğunun başkalarına benzemediğini öğrenen anne, bundan sonra ne yapacağına karar vermekte zorlanır. Birçok kişi, bebeğin genetik bir patolojiyle doğması durumunda hayatından vazgeçmek zorunda kalacağına inanıyor. Ancak durumlarını kamuoyuna açıklama fırsatı bulan yıldız ebeveynler, özel bir çocuğun toplumun tam teşekküllü bir üyesi olduğunu ve sevgiyi hak ettiğini kanıtlamak için mümkün olan her şeyi yapar.
Onun "farklı" anneliğiyle ilgili en yüksek açıklamalar, 2012 yılında ikinci oğlu Semyon'u doğuran oyuncu ve şarkıcı Evelina Bledans tarafından yapıldı. Hâlâ rahimdeyken çocuğa Down sendromu teşhisi konuldu ve sol ayağındaki ayak parmakları kaynaştı, ancak anne ve babası her halükarda onun doğmasını istiyordu.
Evelina, "İnsanlar önyargılardan korkuyor ve bu nedenle ebeveynlerin% 85'i, herkes gibi olmayan bir çocuğu yetiştirmenin ek zorluklarından korkuyor" diyor.
Genetik bozukluğu olan çocukların sessiz kalması gerektiği yönündeki mevcut stereotipi yıkmaya karar verdi ve her gün tüm ebeveynlere, ne olursa olsun bir bebeğin büyük bir mutluluk olduğunu kanıtlıyor.
“Bu sayfa, bu tür çocukları doğurmak üzere olan veya zaten doğurmuş olan ebeveynler için oluşturuldu. Down sendromlu insanları sosyalleştirmek amacıyla başladım. Bu teşhisten korkmaya gerek olmadığını, bu tür kişilere sadakatle davranılması gerektiğini anlatmak istedim.” 
Evelina düzenli olarak oğlu Semyon'un gelişimi hakkında yazıyor, her türlü tavsiyeyi veriyor, ebeveynlerin kendilerine olan inancını yeniden kazanıyor ve onlara olumlu bir tutum veriyor.
Ünlüler arasında özel çocuk yetiştiren tek kişi Evelina değil. Lolita Milyavskaya'nın da güneşli bir kızı var - Eva'ya doğumda Down sendromu teşhisi konuldu, ancak daha sonra bu, doğuştan gelen bir psikolojik izolasyon olan otizme dönüştü. Lolita, çocuğunun 4 yaşına kadar hiç konuşmadığını, görme bozukluğu olduğunu ve birçok sağlık sorunu yaşadığını gizlemiyor. Ancak şarkıcı her zaman kızını övdü ve anne sevgisi bir mucize yarattı - şimdi Eva 16 yaşında ve okula gidiyor, burada davranış ve gelişim düzeyi açısından akranlarından pratik olarak farklı değil.
Ünlü yönetmen Fyodor Bondarchuk'un kızı Varvara da Down sendromlu olarak dünyaya geldi. Ebeveynler kızı hasta olarak görmüyor, ancak ona özel diyorlar. Teşhisin sadece ailelerini güçlendirdiğini söylüyorlar.
Besteci Konstantin Meladze'nin ilk evliliğinden üç çocuğu var. En küçüğü Valery, otizmin nadir görülen bir türünden muzdarip. Çocuk kendi özel dünyasında yaşıyor ve pratikte insanlarla iletişim kurmuyor. Valery'nin annesi ve müzisyenin eski karısı Yana, Konstantin'den boşandıktan sonra oğlunun hastalığından ilk kez bahsetti.
“Doktorlar Valera'ya otizm teşhisi koydu. Bu hastalığın tedavisi Ukrayna dahil dünyanın tüm ülkelerinde çok pahalıdır. Hayır, bu bir cümle değil, bu bir infaz ve sonrasında yaşamak zorunda kaldın. Bu henüz tedavisi olmayan ciddi bir hastalıktır, ancak düzeltilebilir. Ağır otizmden bahsediyorum. Bu tür çocuklara eğitim verilebilir. Benzer bir sorunla karşı karşıya kalan ebeveynlerin korku, acı karşısında çaresiz kalma ve utanç duygusuna aşina olduklarını düşünüyorum. Toplumumuz “ötekini” kabul etmiyor, tanımıyor. Ancak çocuk ilk başarılarını elde ettiğinde umut ve inanç uyanır ve ardından gerçek zaferler ve çocuğuyla parlak gurur için yeni bir başlangıç noktası başlar. Ebeveynlerin utanmasına veya kendilerini suçlamasına gerek yok. Yanlış bir şey yapmış olabileceğinizi düşünmeyin. Çocuğunuzun hayatında hangi sorumlu görevi yerine getirdiğinizi anladığınızda, rolünüzün değerini, hatta paha biçilmezliğini anlayacaksınız.”
Sylvester Stallone'un oğluna üç yaşındayken otizm teşhisi konuldu. Küçük Sergio etrafındaki dünyaya uyum sağlamakta zorluk çekiyordu: Çevresindekiler bir yana, sevdikleriyle bile iletişim kuramıyordu. Sergio'nun annesi çocukla aktif olarak ilgilendi ve hatta otizmli çocuklar için bir araştırma merkezi açmayı bile başardı.
Sergio şimdi 35 yaşında, dünyasını hiç terk etmedi; sessizce ve yalnız yaşıyor. Babası onu ziyaret ediyor, ilaç getiriyor ve hâlâ öfkeli: "Yeterince param ve fırsatım var ama ona hiçbir şekilde yardım edemem."
Amerikalı şarkıcı Toni Braxton da çocuğunda otizm sorunuyla karşı karşıya kaldı. Henüz bir yaşına gelmemişken çocuğunda bir sorun olduğunu hissetti. Şarkıcı, çocuğun gelişimi için çok çaba harcadı ve bu boşuna değildi - sıradan çocuklarla okula gidebildi.
Benzer bir kader pek çok ünlünün gözünden kaçmadı ve hepsi genetik anormalliklerin ölüm cezası olmadığını söylüyor. Onay olarak, sevdikleri işte başarıya ulaşabilen Down sendromlu ve otizmli en ünlü 10 kişiyi burada bulabilirsiniz.
Bu insanlar herkesin parlak bir gelecek şansına sahip olduğunu kanıtlıyor, sadece bunu görmeniz gerekiyor. Ve kaç kromozomunuz olursa olsun asla pes etmeyin. Özel, “güneşli” çocuklara duyulan sevgi harikalar yaratabilir. Ve yakın gelecekte ülkemizde büyük başarılara imza atmış “özel” insanların ortaya çıkacağına inanmak istiyorum.
Yorumlar HyperComments tarafından desteklenmektedir
badmama.com.ua
Güneşli çocuklar. Gerçek ve mitler
Down sendromlu bebeklere “güneşli” çocuklar denir. Dünyamızdaki nezaket yüzdesini artıranlar onlardır. Ve bu tür çocuklara sekizinci günün çocukları da denir. Bu isim öyle güzel bir hikâyeyle anlatılıyor ki: Tanrı dünyayı altı günde yarattı ve yedinci günde dinlendi. Ancak sekizinci günde Tanrı, diğer tüm insanların kalplerini sınamak için özel çocuklar yarattı.
Down sendromlu çocuklarla ilgili gerçekler ve mitler
Efsane: Down sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Gerçek: Down sendromu açık ara en yaygın genetik bozukluktur. Her yıl yaklaşık 5.000 çocuk Down sendromlu olarak doğuyor; bu da yaklaşık 600 ila 800 yeni doğan bebekten biri anlamına geliyor.
Efsane: Down sendromlu çocukların çoğu yaşlı ebeveynlerden doğar.
Gerçek: Ebeveynler yaşlandıkça benzer sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı aslında artar, ancak genç anneler daha sık doğum yapar ve bu nedenle Down sendromlu çocukların doğum istatistikleri daha yüksektir.
Efsane: Down sendromlu çocukların öğrenme güçlüğü vardır
Gerçek: Down sendromlu çocuklarda IQ 20 ile 75 arasında değişir ve doğrudan özel programa ve bu aktivitelerin yoğunluğuna bağlıdır. Bu çocukların zeka düzeyi düşüktür ancak buna rağmen öğrenirken çok dikkatli, itaatkar ve sabırlıdırlar.
Efsane: Toplum Down sendromlu kişilere “dışlanmış” muamelesi yapıyor
Gerçek: Pek çok başka ülke Down sendromlu çocuklara yönelik özel sosyal programlar geliştirmiştir. Ve aynı zamanda sıradan insanlar gibi yaşamalarına izin veriliyor, ortaokullarda ve enstitülerde okuyorlar ve dışlanmıyorlar.
Efsane: Down sendromlu bir yetişkin çalışamaz.
Gerçek: Down sendromlu gençlerin çoğu okulu bitirip, profesyonel eğitim bu da onlara iş bulma olanağı sağlıyor.
Efsane: Down sendromlu bir kişi evliliğe yol açacak yakın ilişkiler kuramaz.
Gerçek: Down sendromlu insanlar çok hassastır ve başkalarıyla iletişime açıktır, bu nedenle evlenme olasılıkları çok yüksektir ve Down sendromlu kişilerin kişisel ilişkilerinde bu çok tipiktir. büyük aşk ve destek.
Evet Down sendromlu çocuklar ebeveynleri, sevdikleri ve kendileri için bir sınavdır ama bu çocuklar bize sevgiyle, dünyaya güvenle doğuyorlar... Down sendromlu doğan bir çocuğa “Boş yere” denmiyor. güneşli”... Peki ne suçu var? Toplum neden tüm gelişme fırsatlarını, insanlar arasında olmanın mutluluğunu ona kapatıyor? Bu çocuğun bir şeyleri mi eksik? HAYIR! Tam tersi! Başkalarında olmayan bir şeye sahip: Onu özel kılan fazladan bir kromozom.
Down sendromlu bebeklere “güneşli” çocuklar denir. Dünyamızdaki nezaket yüzdesini artıranlar onlardır. Ve bu tür çocuklara sekizinci günün çocukları da denir. Bu isim öyle güzel bir hikâyeyle anlatılıyor ki: Tanrı dünyayı altı günde yarattı ve yedinci günde dinlendi. Ancak sekizinci günde Tanrı, diğer tüm insanların kalplerini sınamak için özel çocuklar yarattı.
Down sendromlu kişilerin başarıları
Pascal Duquesne, aktör. 1997 yılında Cannes Film Festivali'nde en iyi erkek rolü sergileyerek ana ödülü aldı.
Moskova'da oyuncuların çoğunluğunun Down sendromlu olduğu "Sade Fikirliler Tiyatrosu" var.
Pablo Pineda. Yüksek öğrenim gören ilk Down sendromlu kişi oldu.
Andrey Vostrikov. Artistik jimnastikte mutlak Avrupa şampiyonu olan bir Voronej sakini.
Miguel Thomasin. Arjantinli grup Reynols'un davulcusu.
Amerikalı Sajit Desai. 6 enstrüman çalıyor!
bibliomenedzer.blogspot.ru
Güneşli çocuklar
- Ev
- Hikayeler
- Güneşli çocuklar
Güneşli çocuklar
Dünya Sağlık Örgütü'nün istatistiklerine göre dünyadaki her 700'üncü bebek Down sendromuyla doğuyor. Bu oran aynı Farklı ülkeler, iklim bölgeleri ve sosyal katmanlar. Bir çocukta genetik bozukluk, ebeveynlerin yaşam tarzına, sağlığına, maddi durumuna, alışkanlıklarına ve eğitimine bakılmaksızın ortaya çıkar. Toplumda bu hastalıkla ilgili birçok önyargı oluşmuştur. Teşhis sıklıkla aşağılayıcı bir hakaret olarak kullanılır. Güvenilir bilgi eksikliği nedeniyle binlerce aile, çocuklarına iyi bir gelecek sağlamak için mücadele etmek zorunda kalıyor, başkalarının yanlış anlamalarına ve düşmanlıklarına maruz kalıyor. Bugün, Uluslararası Çocuk Günü'nde "Open Asia Online", Down sendromunun ölüm cezası olmadığına kesinlikle inanan Kazakistanlılar hakkında konuşacak.
Orta Asya'da tanınmış TV sunucusu Marat Sadykov, yayında defalarca engelli çocuklar hakkında konuştu, ancak hatta kabus Bu sorunla bir gün bizzat karşılaşacağımı hayal bile edemezdim. Ancak eşi bir erkek çocuk doğurunca çifte çocuğun Down sendromlu olduğu bilgisi verildi.
Bu haber gerçek bir şok oldu ve uykusuz bir gecede, düşünceleri karıştığında müstakbel baba bebeği doğum hastanesine bırakmayı düşündü. Bunun sorunun cehaletinden ve onunla nasıl yaşanacağına dair tam belirsizlikten kaynaklandığını itiraf ediyor. Ve yeni doğmuş Damir'i gördüğümde bu düşünce kaybolmuş gibiydi. Bunun çok utanç verici, acı verici ve aşağılayıcı olduğunu söylüyor. Adam kendini toparladı ve karısı Alla'nın şokla başa çıkmasına yardım etti. Marat ve Alla, Damir'lerine bayılıyorlar. Oğlanı da seviyor abla Milana. Çocuk havuza götürülür ve burada aynı özel çocuklarla birlikte mutlu bir şekilde suya sıçrar. Ve çocukların ebeveynleri, sosyal ağlarda özel olarak oluşturulmuş bir toplulukta iletişim kurar. Asıl şeyi anladıklarını söylüyorlar: Yalnız değiller. 
Arina Egorova sadece 24 yaşında. Kocası gittikten sonra Maşa'sını tek başına büyütüyor. Kızımın teşhisini doğumdan sonra öğrendim ama çocuğumdan vazgeçmeyi bile düşünmedim.
Böyle bir çocuk zaten doğmuşsa, onu terk etmeye gerek yoktur, aksine onun ailede büyümesini sağlamak için her türlü çabayı göstermeniz gerektiğinden emindir Arina. - Tabii ilk başta bunu kabul etmek zordur. Bu tüm aile için bir şoktur ve sorular: neden, neden ben? Aslında "neden" değil, "neden" böyle bir çocuk doğdu diye düşünmek gerekiyor? Sevmeyi öğrenelim, daha hoşgörülü olalım, küçük şeylerden keyif alalım diye.
Alena Kim, bir yaşındaki kızı Amina'yı aynı özel çocukların yetiştiği Kenes merkezine getirdi. Davranışındaki ve ruh halindeki ilk olumlu değişiklikler bir ay içinde fark edildi ve altı ay sonra kız, ustaca bir kaşık kullanarak bağımsız olarak dans etmeyi ve yemek yemeyi öğrendi.
Dans ettiğimizde hareketleri tekrarlamaya başladı,” diye gurur duyuyor Alena. "Yemek yemeyi öğreniyoruz, bir şekilde eve gitmek istemedi ama burada diğer çocuklara bakınca aynısını yapmaya başladı." Bu aynı zamanda taklittir. “Kenes” “tavsiye” anlamına geliyor Engelli çocuklara yönelik merkez “Kenes” ebeveynlerin buluştuğu, iletişim kurduğu ve özel çocuklarına eğitim verdikleri bir yerdir. Down sendromuna sıklıkla eşlik eden hastalıklar eşlik eder ve çocuk ne kadar erken tedavi edilirse bu rahatsızlıkların üstesinden gelme şansı da o kadar artar.
20 yıldan fazla bir süredir bu merkez Mayra Suleeva tarafından yönetiliyor. Kazakistan'da Down sendromlu çocuklarla çalışma konusunda önde gelen uzman olarak kabul edilmektedir. Kendi çocuklarını büyüttükten sonra, hayal kırıklığı yaratan bir teşhis konan Alina adında bir kızı evlat edindi. Daha sonra şu kararı verdiğini itiraf ediyor: Kendisi Down sendromlu bir çocuk yetiştiremiyorsa, başkalarına nasıl yardım edecek? Myra emin: Birçok ebeveyn teşhisin kesinlikle ölüm cezası olmadığını bilmiyor. Bu çocuklar büyük başarılara imza atabilirler ve böyle bir çocuk terk edilemez.
Bir çocuk için travmadır ve bu hiçbir şeyle karşılaştırılamaz ve muhtemelen hiçbir savaş kişinin kendi ebeveynlerini reddetmesi kadar travmatik olamaz” diyor Mayra Suleeva. - Özel çocukların bunu anlamadığını düşünmek yanılgıdır. Çocuk henüz anne karnındayken istenip istenmediğini anlar, hatta terk edildiğinde bunu daha da iyi anlar.
%90'ı reddedicidir
Çocuk Evi Başhekimi Latipa Kozhamkulova, çeşitli operasyonlarla tekrar ayağa kaldırılan minik Ersain'i gösteriyor. Ancak annesinin onu terk ettiği doğum hastanesinde doktorlar oybirliğiyle çocuğun yaşayamayacağı konusunda ısrar etti. Küçük Meryem'e de burada bakılıyor. Kızın engelli olduğunu öğrenen babası ise bu durumdan eşini sorumlu tutarak aileden ayrıldı. Kızını tek başına yetiştiremeyen anne, onu yetimhaneye gönderdi. 5 yaşındaki Maksat da terk edildi. Bebeğin akıllı olduğu ortaya çıktı: konuşmayı, çizmeyi ve dans etmeyi öğrendi. Öğretmenler onu gururları olarak adlandırıyor.
Öğretmenler buna benzer pek çok örnek olduğunu söylüyor. 10 vakadan 9'unda ebeveynler Down sendromlu çocuklarını terk ediyor. Ancak savaşmanın mümkün ve gerekli olduğunu bilselerdi muhtemelen daha az ret olurdu. Kahramanlarımız hasta bir çocuğu desteklemek, büyütmek ve eğitmek için çok çalışmak zorundadır. Ancak hepsi bir zamanlar bebeği aileye bırakarak tek doğru kararı verdiklerinden eminler. Ve bunların hepsi şunu bildikleri içindi: Yalnız değillerdi. Bugün Kazakistan'da özel çocukların ebeveynlerini birleştiren bir fon oluşturuldu. Örnekleriyle bu tür aileler, sevdiğinizde her durumdan bir çıkış yolu bulabileceğinizi kanıtlıyor. Önemli olan yalnız olmadığınızı hissetmektir.
Tüm bu hikayeler “Kahramanlar Yakınlarda” projesinin bir bölümünün temelini oluşturdu. Orta Asya'daki Internews kuruluşu tarafından başlatıldı. Proje kapsamında Kazakistan, Tacikistan ve Kırgızistan'dan televizyon şirketleri sivil aktivistleri anlatan bir dizi portre özel rapor sunacak. Down sendromlu çocuklarla ilgili filmi buradan izleyebilirsiniz.
Tepe
Her kadın, bebeğinin doğumunu endişe ve sabırsızlıkla bekler; birlikte mutlu yürüyüşlerin ve sonsuz sevinçlerin resimleri çizilir kafasında. Artık çocuk gülümsemeye başlıyor, şimdi ilk kez başını tutuyor, dünyaya fal taşı gibi açılmış ciddi gözlerle bakıyor. Bunlar ilk adımlardır ve bu da ilk “anne” kelimesidir.
Down sendromlu bir bebeğin doğuşu
Bazen bir çocukla tanışırken beklenen dingin mutluluk yerine, dünya bir kükreme ve acıyla ebeveynlerin üzerine çöker. Çoğu zaman Down sendromu tanısı, yaşanması dayanılmaz bir cümle gibi gelir. Yetişkinler anlamıyor - şimdi ne yapmalı? Kelimenin geniş anlamıyla hastalık bile olmayan bir şeyi nasıl tedavi edebilirsiniz? Bebeği akrabalarına nasıl gösterebilirim ve aniden acımasızca ezilip ayaklar altına alınan tüm pembe planlarla ne yapmalı?
Belirli bir ailenin yaşadığı büyük acılar kuru istatistiklere dönüşüyor: Rusya'da 884 yeni doğan başına bir Down sendromu vakası görülüyor. Aşağıda bir dizi ruhsuz figür yer alıyor: Kaç tane diyabetli çocuk yaşamının ilk yılında ebeveyn şefkati ve sevgisinden mahrum kalarak ölüyor, nasıl gelişip topluma entegre oluyorlar? sıradan hayat sıradan çocuklar, eğer onlarla sabırla ve ısrarla çalışırsanız. Ama en önemlisi, her birimizin bu kadar özel bir bebeğe nasıl yardım edebileceğimizdir, çünkü “güneşli çocuklar” çocuklarımızla yan yana büyüyor, aynı anaokullarına ve okullara gidiyor.
Down sendromlu çocuklar ve toplum
Özel çocuk konusu ülkemizde çoğu zaman tabudur. Toplumun Down sendromlu çocuk yokmuş gibi davranması daha uygundur - evet, ebeveynlerin, psikologların ve fizyoterapistlerin çalışmalarını desteklemek için özel programlar geliştirildi. Ancak ebeveynler, ardından yakın çevre, ardından komşular, tanıdıklar ve tamamen yabancılar kendilerini bir tür boşlukta buluyorlar. Yanlış anlama ve bilgi eksikliği korkuya yol açar, korku reddedilmeye neden olur - ya bebeğe enfeksiyon kapabilirse? Ya onun gelişimsel özellikleri diğer çocuklar için tehlikeli olabilirse?
“Güneş çocukları” misyonu
Ancak Down sendromlu çocuklara genellikle "güneşli" denmesi tesadüf değildir. Bunlar, en sıradan küçük şeylerden keyif alabilen ve belki de bazılarımıza içten ve özverili sevmeyi öğretebilen çok tatlı, arkadaş canlısı, sessiz ve sakin çocuklardır. Ama muhtemelen en önemli şey bu; Dünya gezegenine bunun için geliyoruz. Sevmek ve sevilmek için. Gerisi sadece parlak ve sıcak bir duygunun tezahürü için bir çerçeve ve araçlardır; onsuz hayat uzun zaman önce tamamen dururdu.
“Klişelere inanmayın. Kişiye inanın"
Bu bakımdan hayır vakıflarının çalışmaları, kamu kuruluşları ve bazı TV kanallarının abartılması zordur - eğitici bir işlev üstlenirler ve her birimizin kalbine ulaşmaya çalışırlar. Ekim Dünya Down Sendromu Farkındalık Ayı. Çeşitli medya platformlarında diyabetli çocuklar ve onların aramızda nasıl yaşadıkları hakkında ayrıntılı ve sakin bir şekilde konuşan sosyal kampanyalar başlatıldı.
Örneğin, Çarşamba günleri saat 21.00'de TLC'de yayınlanan “Güneşin Çocukları” projesi, genellikle halkın gözünden gizlenen şeyleri anlatıyor. Diyabetli çocuklar nasıl büyüyor, duyguları ve günlük alışkanlıkları nasıl gelişiyor? Yavaş yavaş arkadaş edinmeyi ve başkalarıyla iletişim kurmayı nasıl öğreniyorlar? sıradan insanlar? Hikayelerin her biri belirli bir çocuğun ve ailesinin hikayesidir. Bu, sizinle aynı bahçede yaşayabilecek çocuklarla ilgili bir hikaye. Hiç de göründükleri kadar çaresiz değiller: Birçoğu günlük yaşamda kendi başlarının çaresine bakma, yeni bilgiler edinme konusunda oldukça yetenekli ve bunları kullanabildiklerinde çok mutlular.
Her birimizin ihtiyaç duyduğu tek şey, hiç kimsenin böyle bir kromozomal patolojiye karşı bağışık olmadığını, herhangi bir ailede "güneşli çocukların" doğabileceğini ve bazılarının büyüyüp olağanüstü ve hatta parlak olduğunu kendimiz anlamaya çalışmaktır. millet, tarih çok şey biliyor. Bunların arasında dünyaca ünlü ve başarılı sanatçılar Raymond Hu ve Michael Jurgue Johnson, oyuncu, sporcu ve avukat Paula Sazh, öğretmen ve yüzme şampiyonu Karen Gaffney yer alıyor.
Fazladan bir kromozom kişiyi gereksiz kılmamalı
Bu çocuklar özeldir ancak bu ekstra kromozom, hiçbir durumda çocuğun kendisini toplum için gereksiz kılmamalıdır. Bunu ne kadar çabuk anlayıp çocuklarımıza aktarabilirsek, dünyamız o kadar çabuk yaşanılır bir yer haline gelecektir. Sevme yeteneği bize cennet tarafından verilmiştir. Ve güneş. "Güneşli çocuklar" hayatlarının her dakikasında "sevgi" kelimesinin biraz daha fazla anlam taşıdığını gösterir: Sonuçta, içtenlikle verdiğinizde karşılığında her zaman kat kat fazlasını alırsınız. Sadece. Çünkü güneş herkes için aynıdır.
Down sendromu nedir
Down sendromu en yaygın genetik patolojilerden biridir. Tedavi edilemeyen ama aynı zamanda aktarılamayan bir patoloji: her şey kromozom sayısıyla ilgilidir - normal 46 yerine, bu sendromu olan kişilerde 47 bulunur: 21. kromozomun 3 kopyası vardır. Bu arada Down Sendromu Günü de bu nedenle 3. ayın 21'inci günü olan 21 Mart'ta kutlanmaya başlandı.
Yaygın inanışın aksine Down sendromlu kişiler alkoliklerin veya uyuşturucu bağımlılarının çocukları değildir. Böyle bir sapmaya sahip bir çocuk, en sağlıklı çift bile olsa, kesinlikle herkesin çocuğu olarak doğabilir. Muhtemelen, bu tür bir patolojinin ortaya çıkması etkilenir (yaşınız büyüdükçe, olasılık da artar), ancak çok genç annelerde bile doğan bu tür çocukların çoğunun ortaya çıkması, annenin olgun yaşının nedenden uzak olduğunu (ya da olmadığını) göstermektedir. Bu sendromlu bir çocuğun doğumunun tek nedeni.
Down sendromlu insanlar dünyanın her yerinde, her millette doğarlar. İstatistiklere göre dünyadaki her 700 çocuktan biri bu sendromla doğuyor. Ve bırak onlara zihinsel kapasite, kural olarak, biraz sınırlıdırlar, onlara "güneşli insanlar" deme geleneği zaten vardır ve Down sendromu - Aşk sendromu: bunlar çok arkadaş canlısıdır ve gülümsediklerinde karşılık vermemek imkansızdır.
Down sendromlu insanları farklı kılan şey nedir? Öncelikle, dış görünüş– düz yüz, burun köprüsü ve başın arkası (kısa kafatası), genişlemiş dil, gözün üzerinde ek bir kıvrımın varlığı... Başka dış işaretler de var. Genel olarak Down sendromlu kişilerin diğer bireylere göre hastalıklara daha yatkın olduğu söylenebilir. çeşitli hastalıklar nedeniyle yaşam süreleri ortalama olarak sağlıklı insanlardan daha kısadır.
En çok ünlü insanlar Down sendromlu
Kısa bir süre önce tüm dünya bu haber karşısında şaşkına dönmüştü: Down sendromlu 29 yaşındaki Amerikalı aktris Jamie Brewer, dünyada böyle bir teşhisle moda podyumlarına çıkan ilk kişi olacak. Bu etkinlik bu sonbaharda New York Moda Haftası'nda gerçekleşecek. “American Horror Story” dizisini çektikten sonra ün kazanan kız, örneğinin Down sendromlu gençleri kendilerini gerçekleştirmeye teşvik edeceğini ve ilham vereceğini umduğunu ifade etti.
Atina'daki 2011 Oyunlarında atlet Maria Langovaya özel Olimpiyat takımının bir üyesi oldu. Kız yarışmada serbest yüzmede altın madalya kazandı. Maria daha önce zaten “gümüş” almıştı.
34 yaşındaki Karen Gaffney, Manş Denizi'ni yüzerek geçen ilk Down sendromlu kişi oldu (ve bunda sol bacağının tamamen felç olmasıyla), ardından kadın birkaç rekor daha kırmayı başardı ve yüzmede de altın madalya kazandı. Paralimpik Oyunlarında. Karen, Oregon'daki Portland Üniversitesi'nden fahri doktora unvanına sahip ve aynı zamanda zihinsel ve fiziksel gelişimsel engelleri olan çocuklara yardım eden bir hayır kurumunun da yöneticisi.
35 yaşındaki İskoç aktris Paula Sage, şimdiden En İyi İlk Film dalında BAFTA Ödülü'nü kazandı ve aynı zamanda aranan bir avukat oldu - özellikle iki büyük uluslararası vakfa hukuki yardım sağlıyor.
Restoran işletmecisi Tim Harris "dünyanın en dost canlısı restoranını" kurdu. Böylece, onun buluşu Tim's Place, leziz bir menünün yanı sıra tüm ziyaretçilere Tim'i kucaklıyor. Restoran yalnızca 5 yıl önce açıldı, ancak bu süre zarfında Tim şimdiden 22.000 kişiyi ağırladı!
Miguel Tomasin, Reynols grubunun davulcusu ve kurucusudur. Kendisine uzun süredir “deneysel müziğin gurusu” unvanı veriliyor. Miguel, gruptaki yaratıcı çalışmalarının yanı sıra solo performans sergiliyor, kendi şarkılarını seslendiriyor ve ünlü rock müzisyenlerinin hasta çocuklar için şarkılarının cover versiyonlarını seslendiriyor.
Bazen Down sendromlu kişiler tek bir alanda değil birden fazla alanda aynı anda fark edilirler. Son olarak tanıtmak istediğimiz şey hakkında söylenebilecek şey tam olarak budur. İspanyol Pablo Pineda başarılı bir aktördür (2009'da “Me Too” filminde En İyi Erkek Oyuncu dalında Gümüş Kabuk Ödülü'nü almıştır), öğretmen ve belediye çalışanıdır. Ek olarak, Pineda'nın çeşitli eğitim dereceleri vardır: Eğitim Psikolojisi, Öğretmenlik ve Sanat Lisansı.
Gerçekten bugün insanlarla tanıştıktan sonra "aşağı" kelimesini asla aşağılayıcı bir şekilde kullanamayacağımızı ve sokakta arkamızı dönüp geçen engellilerin arkasından fısıldamayacağımızı (bununla veya diğer sağlık sorunları): onlar da bizim gibiler.
Down sendromu, yanlış sayıda kromozomun neden olduğu genetik bir patolojidir.
Sağlıklı yavruların doğmasını garanti eden önleyici tedbirlere sahip değildir, ancak "özel" bir çocuğun doğumunu tahmin etmeyi mümkün kılan teşhis yöntemlerinin yanı sıra, onun topluma uyum sağlamasına ve iyi bir yaşam sürmesine yardımcı olan tıbbi ve diğer yöntemler vardır. normal hayat.
Anomali ilk olarak İngiliz doktor D.L. tarafından tanımlandı. Daha sonra ismi Down'a verilmiştir. Bu 1866'da oldu ve bir yüzyıl sonra Fransız bilim adamı J. Lejeune, patolojinin genetik doğasını kanıtladı ve bunu fazla kromozomun ortaya çıkmasıyla açıkladı.
Gebe kalma aşamasında genetik bir sapma oluşur. Normalde döllenme sırasında erkek ve dişi üreme hücreleri birleşerek her ebeveynden 23 tane olmak üzere 46 kromozom alan tek bir yapı oluşturur. Ancak yeni bir organizmanın doğuş süreci bazen sapmalarla ortaya çıkar. Böylece Down hastalığının gelişimi 21 çift elementteki üçüncü kromozom tarafından desteklenir.
Böyle bir bozukluk, gelişiminin sağlıklı çocuklara göre daha yavaş gerçekleşeceği bir dizi özelliğe sahip bir çocuğun doğmasına yol açar. Gelecekte bu, yetiştirme ve eğitimle ilgili zorlukları tehdit ediyor, ancak çoğu durumda "özel" insanlar, topluma uyum sağlamalarına ve bir meslek sahibi olmalarına olanak tanıyan minimum bir dizi beceri ve yetenekte ustalaşabiliyorlar.
Görünümün nedenleri: neden çocuklar Down sendromlu olarak doğarlar?
Tıbbi istatistiklere göre, genetik patolojisi olan bir çocuğa hamile kalma riski, aşağıdaki faktörlerin varlığında önemli ölçüde artmaktadır:
- annenin yaşı 40'ın üzerinde. Bu, genç yaşta doğum yapan kadınların çocuktaki konjenital anomalilere karşı sigortalı olduğu anlamına gelmez, ancak bu durum bir buçuk binden fazla vakadan birinde 25 yaşından önce gerçekleşirse, 45 yaşından sonra oran 1:20;
- babanın yaşı 45'in üzerindedir; bu, yaşamın ikinci yarısında erkek üreme hücrelerinin kalitesinin düşmesinden kaynaklanmaktadır;
- gelecekteki ebeveynlerin akrabalığı. Benzer bir genom, söz konusu sendrom da dahil olmak üzere genetik anormalliklerin gelişme riskini artırır;
- eşlerin (biri veya her ikisi) Down sendromu geçmişine sahip olması.
Bir çocukta kromozom fazlalığının ortaya çıkmasının ebeveynlerin iç organlarındaki işlev bozuklukları, eşlerin yaşam tarzı veya kötü alışkanlıkların varlığı ile ilişkili olmadığını bilmek önemlidir.
Down sendromunun özellikleri
Down patolojisine sahip kişilere “özel” veya “güneşin çocukları” denir. Görünümlerini, gelişimlerini ve sağlıklarını etkileyen bir takım özelliklere sahiptirler.
Görünüşte
Anormal bir kromozom seti karakteristik görünümüne katkıda bulunur dış işaretler, içeren:
- yüzün ve başın arkasının düz şekli;
- kısaltılmış kafatası;
- doğumda fark edilen servikal deri kıvrımı;
- Moğol'u anımsatan özel bir göz şekli;
- artan eklem hareketliliği;
- parmakların orta kısmının falanjlarının eğriliği;
- ağzı hafifçe açık;
- diş anormallikleri;
- burun köprüsünün düz şekli;
- kısaltılmış burun.
Yukarıdakilerin çoğu, bu patoloji için tipik olan yavaş intrauterin gelişimden kaynaklanmaktadır. Üstelik her insanda az ya da çok kendilerini gösterebilirler. Bazı durumlarda üçten fazla karakteristik işaret fark edilemeyebilir.
Down sendromlu insanlar ne yazık ki çok uzun yaşamıyorlar. Sadece 30 yıl önce ortalama yaşam süreleri ancak 30 yıla ulaşıyordu, bugün ise çoğunluk 50 yaş ve üzerindedir. Bunların çoğu, konjenital anomalilerin ciddiyetine ve iç organların az gelişmişlik derecesine bağlıdır; bu işlev bozukluğu, organizmanın bir bütün olarak yaşayabilirliğini önemli ölçüde azaltır. Olasılıklar modern tıpçoğu ihlali başarıyla düzeltmenize olanak tanır.
Geliştirilmekte
Down sendromlu bir çocuğun büyümesi ve gelişimi yavaş bir hızda gerçekleşir. Bu hem fizyoloji hem de ruh için geçerlidir. Yaşıtlarına göre daha geç konuşmaya, emeklemeye, yürümeye ve yardım almadan yemek yemeye başlarlar.
Yakın zamana kadar “özel” çocukların öğretilemeyeceğine inanılıyordu. Neyse ki doğru yaklaşımla özel teknikler birçoğu, sağlıklı bir insanın ortalama gelişim düzeyiyle karşılaştırılabilecek düzeyde iyi entelektüel yetenekler sergiliyor.
Öğrenmedeki zorluklar genellikle işitsel ve görsel bozukluk, zayıf konuşma gelişimi ile açıklanır. Yine de Down patolojisine sahip kişiler bir okul kursunda uzmanlaşabilir ve hatta bir üniversiteden mezun olabilirler. Kural olarak müzik aletlerini iyi çalarlar, basit işler yaparlar ve sıradan bir insanın hayatını kolaylıkla sürdürebilirler.
En sık hangi hastalıklar eşlik eder
21. çiftteki üçüncü kromozomun neden olduğu genetik anormallik, sağlığın bozulmasının nedenidir. iç organlar fetüsler bozukluklarla oluşur ve doğum sırasında birçoğu az gelişmiş durumdadır. Down sendromlu kişilerin karakteristik patolojileri arasında şunlar yer almaktadır.
Kalp ve damar bozuklukları
Vakaların yarısında ortaya çıkarlar ve şöyle ifade edilirler:
- intrakardiyak septal defektler;
- yanlış oluşturulmuş atriyoventriküler kanal;
- pulmoner darlık ve diğer bozukluklar.
Zamanında yapılan tıbbi teşhis ve yardımla hepsi cerrahi olarak düzeltilebilir ve bu da çocuğun uzun bir yaşam şansı artacaktır.
Kanser tümörlerinin gelişimi
“Özel” çocuklar sıklıkla görünümden muzdariptir malign patolojiler Bunlardan en yaygın olanı lösemidir. Kan sorunlarının yanı sıra karaciğer kanseri, meme ve akciğer tümörlerine yakalanma olasılıkları diğerlerine göre daha yüksektir.
Tiroid hastalıkları
En yaygın olanı hipotiroidizmdir. “Güneşli” insanların neredeyse %30'unda teşhis edilir. Sebepler arasında doğuştan endokrin organ yetmezliği ve bağışıklık sisteminin düzgün çalışmaması yer alıyor.
Geri dönüşü olmayan değişiklikleri önlemek için yıllık kontrol teşhislerinden geçmek ve endokrinoloğun reçetelerine uymak önemlidir. Terapi, tiroid hormonlarının sentetik analoglarını içeren ilaçların alınmasından oluşur.
Sindirim sistemi patolojileri
Aşağıdaki gibi durumlardan bahsediyoruz:
- atrezi duodenum - konjenital anomali bağırsağın karşılık gelen bölümünün lümeninin kapatıldığı, yakın kenarın mide boyutuna kadar genişletildiği ve uzak olarak konumlandırılmış ve çökmüş ilmeklerin çapı 0,5 cm'ye kadar olan;
- Hirschsprung hastalığı, kalın bağırsağın ciddi kabızlığa neden olan gelişimsel bir anomalisidir. Bu patolojiye sahip çocuklarda anal atrezi tanısı konur.
Bu ihlaller gastrointestinal sistem cerrahi olarak düzeltilir.
Üreme bozuklukları
Spermleri az geliştiğinden dolayı üreyemeyen Down sendromlu erkeklerde daha sık görülürler. Kadınlar hamile kalma ve çocuk doğurma fırsatından mahrum değildir, ancak hamilelik genellikle kısa vadede de dahil olmak üzere erken sona ermektedir. Bir çocuk zamanında doğarsa, vakaların yarısında ona anneden miras kalan genetik bir patoloji tanısı konur.
Nörolojik bozukluklar
Down anomalisi olan kişiler epilepsi ve Alzheimer hastalığı açısından risk altındadır. Bunların dörtte birinde bu bozukluklar zaten orta yaşta farkediliyor.
Görme bozukluğu
“Güneşli” insanlar acı çektikleri için kötü görüyorlar:
- miyopi veya şaşılık;
- ileri görüşlülük veya astigmatizma;
- katarakt veya glokom.
Hastalar kendi özellikleri gereği her zaman görmede bozulma bildirmezler, yakınları bunu değişen davranışlarından anlayabilirler. Bozuklukları düzeltmek için göz doktoru gözlük reçete eder. "Özel" çocukların bunları düzenli olarak takmaya alışması zor olabilir, ancak başarılı olduklarında görmeleri gözle görülür şekilde daha iyi hale gelir. Ağır vakalarda cerrahi tedavi ile eski haline getirilir.
Zayıf işitme
Yetersiz işitme keskinliği doğuştan veya sonradan edinilmiş olabilir. İhlalleri tespit etmek zor değil, bu evde bile çıngırak testi kullanılarak mümkündür. Ancak durum yaşla birlikte daha da kötüleşebilir, bu nedenle “güneşli” çocukların ebeveynleri düzenli teşhisleri ihmal etmemelidir. Zamanında tespit patoloji tedaviye hızlı bir şekilde başlamayı ve bebeği mutlak sağırlıktan kurtarmayı mümkün kılar.
Nefes almada zorluk
Organ gelişiminin özellikleri nedeniyle ağız boşluğu Genetik anormalliği olan kişiler uyku apnesinden muzdariptir. Uyku apnesi seyrek olarak ortaya çıktığında ve endişe yaratmıyorsa herhangi bir tedaviye gerek yoktur.
İstisnai durumlarda, örneğin dilin çok büyük olduğu durumlarda, ameliyat. Düzeltme sadece nefes alma problemlerini gidermekle kalmaz, aynı zamanda konuşma sürecini de kolaylaştırır.
Kas-iskelet sistemi sorunları
Aşağıdaki gibi sapmalarla ifade edilebilirler:
- kalça displazisi;
- yetersiz sayıda kaburga;
- parmakların düzensiz şekli;
- kısa boy;
- göğüs eğriliği.
Burada:
- displazi ortopedik yapılar kullanılarak düzeltilir ve bu istenilen sonuçları getirmediğinde ameliyat önerilebilir.
- Ergenlikten önce aktif olarak gelişen klinodaktili (parmak falankslarının eğriliği) yalnızca cerrahi olarak düzeltilebilir, ancak bu son derece nadiren yapılır ve yalnızca sorunun ciddi rahatsızlığa neden olduğu durumlarda yapılır.
Bu patolojilerin listesi kapsamlı değildir; diğerleri mümkündür. Çoğu bireysel özelliklere bağlıdır. Bu bakımdan Down anomalisi olan kişilerin aile büyüklerinin özel ilgi ve ilgisine ihtiyaçları vardır.
Down Sendromunun Formları
Down sendromunun üç türü vardır:
- Standart. Diğerlerine göre daha sık teşhis edilir. Genetik anormalliği olan yeni doğanların %90'ından fazlası bu özel formla doğar.
- Translokasyon. Özelliği, 21 çiftten oluşan ekstra kromozomal birimin - tamamen veya kısmen - diğerine bağlanmasıdır. Vakaların %75'inde bu tesadüfen olur, ancak anne veya babada benzer bir bozukluğun varlığına bağlı da olabilir.
- Mozaik. Parçalanma meydana geldiğinde erken embriyogenezde oluşur. Aynı zamanda belirli sayıda hücre sağlıklı bir kromozom setine sahiptir ve anormal karyotipli hücrelerin neden olduğu bozuklukları kısmen telafi eder.
Doğumdan önce patolojiyi tanımak için hangi işaretler kullanılabilir?
Günümüzde kromozom fazlalığının neden olduğu gelişim bozuklukları intrauterin gelişim aşamasında bile tespit edilebilmektedir. Bunun yapılabilmesi için özel teşhis yöntemleri geliştirilmiştir.
Hamilelik sırasında
Bir kadın aşağıdakiler için kan testi yapar:
- serbest b-hCG (insan koryonik gonadotropini). Çalışma 8–13 ve 15–20 haftalarda planlanmıştır;
- İlk trimesterde bakılması gereken AFP (alfa fetoprotein) 11. haftada daha iyidir.
Sonuçlar fetüsün olası genetik patolojileri veya bunların yokluğu hakkında varsayımlarda bulunmamızı sağlar.
Ultrason yöntemine gelince, o da kullanılır, ancak Down sendromunu doğru bir şekilde belirlemez, ancak yalnızca bu patolojinin neden olduğu intrauterin gelişim anormalliklerini tanımayı mümkün kılar.
İhlaller aşağıdaki gibi işaretlerle belirtilir:
- geniş yaka alanı;
- burun kemiğinin az gelişmişliği;
- belirli bir zamanda olması gerekene kıyasla fetüsün küçük boyutu;
- üst çenenin küçültülmüş boyutu;
- kısa femurlar ve humeri;
- Mesane çok büyük;
- artan kalp atış hızı;
- tek bir göbek kordonu arterinin varlığı;
- kan akışı bozuklukları;
- oligohidramnios.
Teşhis yapılırken elde edilen veriler dikkate alınır.
Sendromlu bir çocuğun görünümünü testler kullanarak "tahmin etmek" mümkün müdür? Evet ise hangileri?
Yukarıda bahsedilen çalışmalar anormal bir sendromun gelişimi sorusuna net bir cevap vermediğinde, invaziv yöntemler teşhis Rahim boşluğunda enstrümantal manipülasyonlar içerdiklerinden belirli risklerle ilişkilidirler, ancak fetüsteki Down patolojisini açıkça tanımlar veya çürütürler.
Bu amaçla şunları kullanın:
İyileşmek mümkün mü? Tıp bu yönde ne kadar ilerledi?
Şu anda Down sendromunu tedavi etmenin bir yolu yok çünkü kromozom fazlalığının neden olduğu konjenital patolojiyi ilaç ve ameliyatlarla düzeltmek mümkün değil. Ancak tıbbi bilim durmuyor, bu alandaki araştırmalar devam ediyor.
Kuşkusuz bir başarı, bugün Down sendromunun neden olduğu birçok sağlık bozukluğunun düzeltiliyor olmasıdır. Sırada "özel" insanların entelektüel yeteneklerini geliştirecek ilaçların geliştirilmesi yer alıyor. Bu arada yetenekleri artırmanın ve beyin fonksiyonlarını iyileştirmenin en kolay yolu fiziksel aktivite ve teşvik edici bir ortam. Hayvan deneyleri, nörojenezi uyardığını ve beyin gelişiminin göstergeleri olan sinaps oluşumunu teşvik ettiğini doğruladı.
Ekstra kromozomu "kapatarak" (etkisizleştirerek) Down sendromunun temel nedeni ile mücadele etmek için radikal çözümlere gelince, bunlar mevcut. Uzmanların liderliğindeki bilimsel tıp topluluğu genetik mühendisliği, bu doğrultuda çalışmalarını sürdürüyor. Günümüzde fibroblast kök hücrelerindeki fazladan bir kromozomal üniteden kurtulmayı mümkün kılan teknolojiler bulunmaktadır ( bağ dokusu). Ne yazık ki, teknik gerektirdiğinden insan DNA'sını bu şekilde düzenlemek henüz mümkün değil. ek araştırma ve iyileştirmeler.
Çocuk yetiştirme ve bakmanın nüansları
Down sendromlu yeni doğmuş bir bebeğin bakımı, aşağıdaki nedenlerden dolayı beslenmenin özelliklerine göre farklılık gösterir:
- çene-yüz yapılarının özellikleri;
- kas hipotonisi;
- sinir sisteminin kusurlu olması.
Bu bebekler aspirasyonu önlemek için yavaş yavaş beslenirler. Anne sütü ile boynuz kullanımı standart olarak yapılmaktadır. Bebeği beslemenin bu yöntemi anne için sakıncalıdır ancak bağışıklık desteği ve çeşitli sağlık bozukluklarının önlenmesi için gereklidir. Bu nedenle sıradan çocuklar gibi “özel” çocukların da beslenmesi tavsiye edilir. anne sütü mümkün olduğunca.
Solar sendromlu kişiler kilo alma eğilimindedir fazla ağırlık. Bunu önlemek için çocuğun beslenmesi dengeli olmalı ve yaşına bakılmaksızın fiziksel aktivite yeterli olmalıdır.
Ayrı bir sorun apnedir. Uyku apnesini önlemek için doktorlar uyku seviyenizi yükseltmenizi tavsiye ediyor baş kısmı beşikler veya yatar bebek arabaları 10 dereceye kadar. Ayrıca bebeğin uykuya daldığında yan çevrilmesi tavsiye edilir.
- çocuğu periyodik olarak dispanser gözlem planının öngördüğü süre içerisinde yerel çocuk doktoruna gösterin;
- tüm doktor tavsiyelerine uyun;
- Nörolog, kulak burun boğaz uzmanı, kardiyolog, immünolog ve diğerleri gibi son derece uzmanlaşmış uzmanların konsültasyonlarını ve randevularını ihmal etmeyin.
"Özel" bir çocuk, sıradan bir çocukla aynı gelişim aşamalarından geçer, ancak daha yavaş. Süreci hızlandırmak için bebeğe çok zaman ayırmanız ve onunla çalışmanız gerekiyor. Bu, küçük kişinin aşağıdaki gibi becerilerde akranlarına mümkün olduğunca yetişmesini sağlayacaktır:
- bağımsız yürüme, giyinme, yemek yeme;
- kelime dağarcığınızı her geçen gün genişleterek konuşma ve konuşmayı anlama yeteneği;
- iletişim, göz temasını sürdürme yeteneği;
- doğru davranış, okuma, sayma ve yazma.
Düzenli dersler ne kadar erken başlarsa çocuğun gelişimi de o kadar aktif olacak, o kadar bağımsız olacak, bu da geleceğinin o kadar mutlu olacağı anlamına geliyor.
Ailenin yaşlı üyeleri "güneşli" çocuğa karşı sabırlı ve nazik olmalıdır çünkü bir çocuk için neredeyse her şey çok zordur. O:
- ancak tekrarlanan tekrarlardan sonra hatırlanır;
- sakin, ölçülü bir tonda, basit ifadeler ve basit kelimelerle söylendiğinde iyi anlar;
- hemen cevap vermez ve duraklama uzun sürebilir çünkü soruyu iyi düşünmeniz ve cevabı düşünmeniz gerekir;
- Yabancılarla iyi iletişim kuramıyor, bu yüzden dadı bulmak zor.
Down sendromlu bir çocuğu yetiştirmenin temel amacı, onu mümkün olan maksimum gelişim düzeyine ulaştırmaktır. “Özel” çocukların yetenekleri genellikle hafife alınır, ancak yine de:
- söyleyebileceklerinden çok daha fazlasını anlıyorlar;
- iyi taklit ederler ve arkadaşlarından ve sevdikleri diğer insanlardan iyi beceriler alırlar;
- şefkatli ve arkadaş canlısı;
- Hayvanlarla ilgilenmekten hoşlanırlar.
Birçoğu hayattaki başarıları ve başarılarıyla sıradan, sağlıklı insanları geride bıraktı.
Video: “Sağlıklı Yaşa” programından alıntı
Bilgilerin sizin için yararlı olmadığı için üzgünüz!
Geliştirmeye çalışacağız!
Bize bu bilgiyi nasıl geliştirebileceğimizi söyler misiniz?
Yükleniyor...