Dejeneratif beyin bozukluğu. Sinir sisteminin dejeneratif hastalıkları. Uzmanlaşmış okullarda eğitim almak mümkündür ancak normal okullara gitmek de mümkündür, bu aynı zamanda çocuğun sosyal hazırlığının iyileştirilmesine de yardımcı olur.

16.1. Parkinson hastalığı ve parkinsonizm

Parkinsonizm sendromu hareketlerde yavaşlama, kas sertliği ve istirahat titremesi ile karakterizedir. Çeşitli nedenlerden kaynaklanan ve sıklıkla sinir sisteminin diğer dejeneratif hastalıklarının bir tezahürü olarak hizmet eden idiyopatik parkinsonizm (Parkinson hastalığı) ve parkinsonizm sendromu vardır. Hastalık 100.000 nüfusta 60-140 kişide görülür; sıklığı yaşla birlikte keskin bir şekilde artar. Buna göre istatistiksel veriler Parkinsonizm 60 yaşın altındaki nüfusun %1'inde, yaşlıların ise %5'inde görülür. Erkekler kadınlardan biraz daha sık hastalanırlar.

Etiyoloji ve patogenez. Hastalık, substantia nigra'daki nöron sayısındaki azalmaya ve bunların içinde kapanımların oluşmasına - Lewy cisimciklerine dayanır. Gelişimi kalıtsal yatkınlık, yaşlılık ve dış etkenlere maruz kalma ile kolaylaştırılır. Akinetik-rijid sendromunun ortaya çıkmasında beyindeki katekolamin metabolizmasındaki kalıtsal bir bozukluk veya bu metabolizmayı kontrol eden enzim sistemlerinin yetersizliği rol oynayabilir. Bu hastalığın aile öyküsü sıklıkla otozomal dominant kalıtım türüyle tespit edilir.

Parkinsonizm sendromu akut ve kronik enfeksiyonlar sinir sistemi(kene kaynaklı ve diğer ensefalit türleri). Hastalığın nedenleri akut ve kronik bozukluklar olabilir beyin dolaşımı sinir sistemi yaralanmaları ve tümörleri. Fenotiyazin ilaçları (aminazin, triftazin), metildopa ve bazı narkotik ilaçların uzun süreli kullanımı ile ilaç intoksikasyonuna bağlı olarak parkinsonizm gelişmesi mümkündür. Parkinsonizm, karbon monoksit ve manganez ile akut veya kronik zehirlenme ile gelişebilir. Çeşitli ekzo ve endojen faktörlerin etkisi, subkortikal çekirdeklerdeki katekolamin metabolizması mekanizmalarındaki genetik kusurların ortaya çıkmasına ve hastalığın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Parkinsonizm sendromu, nörolojik sinir sistemindeki merkezi sinir sistemi hasarının belirtilerinden biri olabilir.

dejeneratif hastalıklar (kortikobazal dejenerasyon, çoklu sistem atrofileri, Wilson-Konovalov hastalığı vb.).

Hem Parkinson hastalığının hem de parkinsonizm sendromunun önde gelen patogenetik bağlantısı, ekstrapiramidal sistemdeki dopamin metabolizmasının ihlalidir. Dopamin, motor eylemlerin uygulanmasında aracılık işlevi görür; sentezinin ana yeri, substantia nigra'dır. Substantia nigra'da (nigrostriatal nöronlar) bulunan dopaminerjik nöronların aksonları striatuma uzanır. Dopaminerjik reseptörler yoluyla etki çeşitli türler bazal ganglionların önleyici etkisinin şiddetini azaltırlar, talamokortikal iletimi kolaylaştırırlar, böylece motor korteksin "dizinhibisyonuna" yol açarlar. Normalde, ekstrapiramidal sistemin etkili işleyişi, substantia nigra ve kaudat çekirdeğin dopaminerjik ve kolinerjik sistemleri ile substantia nigra ve striatumun dopaminerjik ve GABAerjik sistemleri arasında geri bildirim prensibiyle çalışan bir denge ile sağlanır. Substantia nigra'nın işlevi bozulduğunda, serebral korteks ve striatumun ekstrapiramidal bölgelerinden ön boynuzlara gelen uyarıların blokajı meydana gelir. omurilik. Aynı zamanda ön boynuz hücreleri, globus pallidus ve substantia nigra'dan inhibitör uyarılar alır. Sonuç olarak, omuriliğin alfa ve gama motor nöronları sistemindeki alfa aktivitesinin baskın olduğu impulsların dolaşımı artar, bu da ekstrapiramidal sertliğin ortaya çıkmasına neden olur. Patogenezde nörotransmitter olarak norepinefrin, substans P ve glutamatı kullanan beyin yapılarının aktivitesinin bozulması da önemlidir.

Patomorfoloji. Parkinsonizmdeki ana patolojik değişiklikler, substantia nigra ve globus pallidus'ta dejeneratif değişiklikler ve sinir hücrelerinin ölümü şeklinde gözlenir. Ölü hücrelerin yerine glial elementlerin çoğalma odakları ortaya çıkar veya boşluklar kalır. İÇİNDE geç aşamalar hastalık, kortikal atrofi tespit edildi serebral hemisferler. Ek olarak, dopamin ve noradrenerjik nöronların yanı sıra Lewy cisimciklerinin serebral korteks hücrelerinde sfingomiyelin içeren kapanımlar tespit edilir.

Klinik belirtiler. temel klinik belirtiler akinetik-sert veya hipertansif-hipokinetik bir sendromdur ve şu üçlüyü içerir: oligo-, bradikinezi, kas sertliği ve titreme. Tuhaf bir fleksiyon duruşu gelişir: baş

ve gövde öne doğru eğilir, kollar dirsek, bilek ve falanks eklemlerinde bükülür, genellikle yan yüzeylere sıkıca getirilir göğüs, bacaklar bükülmüş diz eklemleri. Motor sinkinezi aralığı keskin bir şekilde tükenmiştir. Yüz ifadeleri de zayıftır (hipo veya amimi). Konuşma sessiz, monoton, modülasyonsuz ve cümlenin sonunda kaybolma eğilimi gösteriyor. Gönüllü hareketlerin hızı, hastalığın gelişmesiyle birlikte tam hareketsizliğe kadar yavaş yavaş yavaşlar. Hasta küçük adımlarla yürür. Yürürken kolların dostça hareketleri (acheirokinesis) yoktur.

Postural dengesizlik gelişir - özellikle hareket ederken ağırlık merkezinin konumunu koruma yeteneğinde bir sınırlama. Çoğunlukla istemsiz ileri doğru koşma eğilimi vardır (itici güç). Hastayı hafifçe öne doğru iterseniz sanki “ağırlık merkezine yetişiyormuş gibi” düşmemek için koşuyor. Benzer şekilde, göğse hafif bir itme, hastanın birkaç adım geriye gitmesine (retropulsion), yana doğru (lateropulsion) yol açar. Bu hareketler oturmaya, ayağa kalkmaya veya başınızı geriye atmaya çalışırken de gözlemlenir.

Uzuvlardaki kas tonusunu incelerken, antagonist kasların tonundaki artışa bağlı olarak bir tür kas direnci not edilir, "dişli çark" fenomeni (eklem yüzeyinin iki dişli çarkın kavramasından oluştuğu görülmektedir). Antagonist kaslardaki (fleksörler-ekstansörler, pronatörler-supinatörler) tonda eşit bir artışa plastik kas tonusu denir. Pasif hareketler sırasında tonda bir artış şu teknikle belirlenebilir: Yatan bir hastanın başını kaldırırsanız ve ardından aniden elinizi bırakırsanız, baş yastığa düşmez, nispeten yumuşak bir şekilde düşer. Bazen yatan hastanın başı hafifçe kaldırılır ("hayali yastık" fenomeni).

Tremor, parkinsonizm sendromunun zorunlu olmasa da karakteristik bir belirtisidir. Bu, uzuvların, yüz kaslarının, başın ritmik, düzenli ve istemsiz titremesidir. alt çene

, dil, istirahatte daha belirgindir ve aktif hareketlerle azalır. Salınım frekansı saniyede 4-6'dır. Bazen “hapları yuvarlama” veya “para sayma” şeklindeki parmak hareketleri not edilir. Titreme heyecanla artar ve uyku sırasında neredeyse kaybolur.

Bradypsychia - aktif olarak bir düşünceden diğerine geçişte zorluk, acairia - yapışkanlık, viskozite, benmerkezcilik. Hastalık ilerledikçe önemli sayıda hastada bilişsel bozukluk gelişir ve sıklıkla demans düzeyine ulaşır. Duygusal bozukluklar depresyonla temsil edilir.

Otonom bozukluklar, yüz derisinin ve kafa derisinin yağlılığı, sebore, hipersalivasyon, hiperhidroz, ekstremitelerin distal kısımlarında trofik bozukluklar şeklinde kendini gösterir. Bazen frekans ve derinlik bakımından düzensiz olan nefes almayı belirlemek için özel araştırma yöntemleri kullanılır.

Belirli semptomların baskınlığına bağlı olarak, hastalığın sert-bradikinetik, titrek-sert ve titrek formları ayırt edilir. Sert-bradikinetik form plastik tipine göre kas tonusunun artması, aktif hareketlerin tam hareketsizliğe kadar giderek yavaşlaması ve hastaların fleksör (fleksiyon) duruşu ile kendini gösterir. Seyri açısından en olumsuz olan bu parkinsonizm biçimi, daha çok vasküler ve daha az sıklıkla postensefalitik parkinsonizmde görülür. Titreyen sert form hastalığın gelişmesiyle birlikte istemli hareketlerin sertliğinin eşlik ettiği, esas olarak uzak kısımları olmak üzere ekstremitelerin titremesini içerir. Şu tarihte: titreyen biçim Parkinsonizm, uzuvların, dilin, başın ve alt çenenin sürekli veya neredeyse sabit orta ve büyük şiddette titremesi ile karakterizedir. Kas tonusu plastik tipine göre normal veya hafif artmış olabilir. İstemli hareketlerin temposu korunur. Bu form postensefalitik ve posttravmatik parkinsonizmde daha yaygındır.

Parkinsonizm sendromu sinir sistemindeki hasarın belirtilerinden biriyse, diğer nörolojik bozukluklar da tanımlanabilir. Vasküler ve postensefalitik parkinsonizm ile piramidal yetmezlik ve psödobulbar sendromu belirtileri tespit edilebilir. Postensefalitik parkinsonizmde, okülojirik krizler olarak adlandırılan krizler meydana gelir - bakışın birkaç dakika veya saat boyunca yukarıya sabitlenmesi; bazen kafa geriye doğru atılır. Krizler, yakınsama ve konaklama ihlali (ilerleyici supranükleer felç) ile birleştirilebilir.

Parkinson hastalığının seyri ilerleyicidir. Hastalığın başlangıcında tek taraftaki semptomlar zamanla baskın olabilir; semptomlar iki taraflı hale gelir. Parkin sendromunun seyri

sonizm altta yatan hastalığın nedenine bağlıdır. Dolayısıyla ilaç intoksikasyonunun neden olduğu bazı formlarda, ilaç kesildiğinde durumda iyileşme meydana gelebilir.

Öncelikle Parkinson hastalığını parkinsonizm sendromundan ayırmak gerekir. Postensefalitik parkinsonizmde merkezi sinir sisteminde akut bulaşıcı hasar öyküsü vardır. Muayenede okülomotor bozukluklar ortaya çıkar; Parkinson hastalığında hiçbir zaman tespit edilemeyen spastik tortikollis ve torsiyon distonisi görülebilmektedir. Travma sonrası parkinsonizm, bazen tekrarlanan ciddi travmatik beyin hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Vestibüler bozukluklar, zeka ve hafıza bozuklukları ve beyin maddesindeki hasara bağlı fokal semptomlar yaygındır. Toksik parkinsonizm tanısı için anamnez (manganez veya oksitleri ile temas halinde çalışma, antipsikotik alma, diğer toksinlerle temas hakkında bilgi) ve biyolojik sıvılarda metabolitlerinin tespiti önemlidir.

Vasküler parkinsonizmde titreme ve sertlik, diğer vasküler beyin hasarı belirtileriyle birleşir veya akut serebrovasküler kazalardan sonra ortaya çıkar. Odak nörolojik semptomlar piramidal yetmezlik şeklinde, belirgin psödobulber semptomlar. Vasküler hastalığın araçsal belirtileri var; nörogörüntüleme verileri beyin maddesinin fokal lezyonlarını ortaya koyuyor.

Enstrümantal ve laboratuvar işaretleri Parkinson hastalığına özel bir hastalık yoktur. Tek foton emisyonlu BT kullanarak serebral kan akışını incelerken, bazal gangliyonlarda kan akışının azaldığı alanlar belirlenebilir. Pozitron emisyon tomografisinin sonuçları, striatumdaki metabolizmada bir azalma tespit etmemizi sağlar.

Tedavi. Zamanında tedavi semptomların şiddetini azaltabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Daha sonraki aşamalarda tedavi önlemleri daha az etkilidir.

İÇİNDE erken aşamalar Hastalıklarda dopamin reseptör agonistleri (bromokriptin, piribedil, pramipeksol), amantadin, seçici monoamin oksidaz B inhibitörleri (selegilin), katekol-O-metiltransferaz inhibitörleri (tolkapon, entokapon), antikolinesteraz ilaçları (siklodol) kullanılmaktadır. İlaçların dozları ve kombinasyonları, bireysel tolere edilebilirlik ve klinik tablo dikkate alınarak ayrı ayrı seçilir. Böylece dopamin reseptör agonistlerinin uygulanması

Ton bozukluklarını ve diğer hareket bozukluklarını etkili bir şekilde kontrol etmenizi sağlar ancak arteriyel hipotansiyona, uyku bozukluklarına ve görsel halüsinasyonlara neden olabilir. Yan etkiler Merkezi antikolinerjiklerin kullanımını sınırlandırın.

Parkinsonizmin belirgin klinik belirtileriyle birlikte, tercih edilen ilaç şu anda merkezi sinir sistemine girdikten sonra gerekli olan dopamine dekarboksillenen levodopadır. normal fonksiyon bazal ganglionlar. Levodopayı bir dekarboksilaz inhibitörüyle birleştirirken levodopa dozu azaltılabilir ve böylece levodopa gelişme riski azaltılabilir. yan etkiler. Bu amaçla kullanıyorlar kombinasyon ilaçları 10:1 veya 4:1 oranında levodopa ve karbidopa (Nakom, Sinemet) veya levodopa ve benserazid (Madopar) içeren. İlaçlar öncelikle akineziyi ve daha az ölçüde diğer semptomları etkiler. Maksimum etki, tekdüze bir konsantrasyon oluşturmak için ilaçları gün içinde birkaç kez alarak elde edilebilir. ilaç kanda ve ayrıca yavaş salınan ve hızlı etkili formların bir kombinasyonu. Tedavi minimal dozlarla başlar. Klinik etki elde edilene kadar dozlar birkaç hafta içinde yavaş yavaş artırılır. İlacın yan etkileri distonik bozukluklar, psikoz, kan basıncı dalgalanmalarıdır. Levodopa ve diğer antiparkinson ilaçların bir kombinasyonu mümkündür.

Konservatif tedavi etkisiz ise, ilgili bölümde ilkeleri özetlenen cerrahi tedavinin tavsiye edilebilirliği sorunu tartışılmaktadır.

16.2. Huntington koresi

Artan koreik hiperkinezi ve demans ile birlikte kronik ilerleyici kalıtsal dejeneratif hastalık. Sıklık 100.000 nüfus başına 2 ila 7 vaka arasında değişmektedir. Hastalık otozomal dominant olarak yüksek penetransla (%80-85) bulaşır. Huntington koresinin moleküler temeli, Huntingtin proteininin (4p16.3) sentezinden sorumlu gendeki CAG tekrarlarının genişlemesidir. Normalde 10 ila 35 tekrar vardır. Mutant gen, anormal derecede uzun bir glutamik asit kalıntısı dizisine sahip olan kusurlu avlanma sentezinin eşlik ettiği 36 ila 200 tekrar içerir. Babadan bir gen aktarıldığında

tekrar sayısında daha büyük bir artış var ve buna daha erken ve daha erken gelişim eşlik ediyor şiddetli formlar hastalıklar. Huntingtin beyinde, özellikle korteks ve beyincikte aktif olarak üretilir ve sinir hücrelerinin hem sitoplazmasında hem de çekirdeğinde bulunur. Sitoplazmik avlanma vezikül taşınmasında ve hücre iskeletinin bakımında rol oynayabilir. Nöronal çekirdeklerde, Huntingtin, hücre döngüsü farklılaşmasının belirli aşamalarında rol oynar. Huntingtin proteolizinin, hücreler için toksik olan poliglutaminler içeren parçalar ürettiğine inanılmaktadır. Normalde bunlardan çok azı vardır ve atılırlar. Huntington hastalığında ilave CAG tekrarları, poliglutamin kalıntılarının sayısında artışa ve bunların hücre üzerindeki toksik etkisinin artmasına neden olur.

Patomorfoloji. Subkortikal gangliyonlarda, özellikle putamen ve kaudat çekirdeğinde, küçük ve büyük hücrelerde belirgin dejeneratif değişiklikler tespit edilir, sayılarında azalma, glial elementlerin çoğalması, dış ve iç likör ileten boşlukların genişlemesi not edilir.

Klinik belirtiler. Hastalık genellikle 30 yaş ve üzerinde ortaya çıkar. İlk belirtiler zihinsel bozukluklar olabilir, daha sonra demans yavaş yavaş gelişir. Aynı zamanda, koreik hiperkinezi ortaya çıkar: çeşitli kas gruplarında hızlı, düzensiz, düzensiz hareketler. Hiperkinezi nedeniyle istemli hareketlerin gerçekleştirilmesi zordur ve buna bir takım gereksiz hareketler de eşlik eder. Örneğin, hastalar yürürken el hareketleri yapar, çömelir ve kollarını genişçe açar (Şekil 16.1). Bununla birlikte, belirgin hiperkinezi ile bile, özellikle hastalığın başlangıcında, bunu bir süre bilinçli olarak bastırabilirler. Konuşmak zor ve

aşırı hareketler de eşlik eder; ses üreten kasların hiperkinezisi sonucu istemsiz çığlıklar ve hıçkırıklar ortaya çıkar; Yüz kaslarının hiperkinezisi not edilir. Kas tonusu azalır. Uzuvların parezi ve diğer fokal nörolojik semptomlar tespit edilmedi. Endokrin ve nörotrofik bozukluklar sıklıkla gözlenir.

Pirinç. 16.1. Huntington koresi (a-c)

Zihinsel ve davranışsal bozukluklar hiperaktivite sendromundan kaynaklanır: dikkat eksikliği, motivasyonsuz ruh hali değişimleri, disinhibisyon ve kişinin durumuna yönelik eleştirilerin azalması. Bazı durumlarda sanrısal bozukluklar ve demans gözlenir.

Vakaların %5-16'sında Huntington koresinin atipik akinetik-sert bir varyantı teşhis edilir. Bu durumda akinetik-rijit sendrom, ilerleyici entelektüel bozulma ve orta derecede koreik hiperkinezi ile birlikte gelişir. Şiddetli hareketlerden koreoatetoz baskındır. Hastalık sürekli ilerlemektedir. Süresi ilk belirtilerin ortaya çıktığı andan itibaren 5-10 yıldır. Atipik akinetik-rijit formda daha benign bir seyir izlenir.

Tanı ve ayırıcı tanı. Her durumda büyük değer Bu hastalığın aile öyküsü ve moleküler genetik analiz sonuçları var. Huntington koresinin atipik vakalarında tanı zor olabilir. Enstrümantal muayenenin sonuçları spesifik değildir: EEG şunu gösterir: yaygın değişiklikler biyoelektrik aktivite beyin CT ve MRI, beyin maddesi atrofisinin belirtilerini ortaya koyuyor - ventriküllerin ve subaraknoid boşlukların genişlemesi.

Huntington koresi, minör koreden, fokal beyin lezyonlarında (tümör, felç, ensefalit) koreik hiperkineziden ve ayrıca senil koreden ayırt edilmelidir.

Tedavi. Hiperkineziyi bastırmak ve duygusal bozuklukları hafifletmek için dopamin antagonistleri reçete edilir. Antipsikotikler kullanılır: haloperidol, pimozid, olanzapin; dozlar ayrı ayrı seçilir. Şu tarihte: atipik formlar Akinetik-sert bozuklukların baskın olduğu durumlarda dopamin reseptör agonistleri kullanılır.

16.3. Burulma distonisi

Klinik olarak kas tonusunda değişiklikler ve gövde ve uzuv kaslarının istemsiz tonik kasılmaları ile kendini gösteren, genetik olarak heterojen bir hastalık grubu. İdiyopatik (ailesel) torsiyon ve semptomatik distoni vardır. İdiyopatik torsiyon distonisinin kalıtım türü hem otozomal dominant hem de otozomal resesiftir. Burulma distonisinin ailesel formunun gelişimi çeşitli mutasyonlarla ilişkilidir.

Bunlardan en sık görülen otozomal dominant form, kromozom 9 (9q34) üzerinde lokalize olan ve torsin A üretiminden sorumlu olan gendeki GAC trinükleotid tekrarının silinmesinden kaynaklanır. Semptomatik torsiyon distonisi, hepatoserebral distrofi, Huntington koresi, beyin tümörleri, salgın ensefalit, çocukluk çağı beyin felci

Patomorfoloji. Distrofik değişiklikler esas olarak lentiform çekirdeğin kabuğu bölgesindeki küçük nöronlarda, daha az sıklıkla diğer bazal gangliyonlarda bulunur.

Klinik belirtiler. Hastalık yavaş yavaş, çoğunlukla 15 yaşından önce gelişir. İÇİNDE çocukluk Hastalığın ilk belirtileri yürüme bozukluğu, spastik tortikollis olabilir; yetişkinlerde birincil genelleştirilmiş formlar daha yaygındır. Sinerjistik ve antagonistik kasların fonksiyonlarının oranının ihlali sonucunda, gövde, baş, pelvik kuşak ve uzuvların kaslarında, genellikle döner, parmaklardaki atetoid hareketlerle birlikte şiddetli uzun süreli tonik kasılmalar meydana gelir. . Görünüşe göre kaslar, düşmanların eylemlerinin üstesinden gelmek için sürekli kasılıyor. Ortaya çıkan duruşlar, en rahatsız edici olanlar bile uzun süre devam eder. Hiperkinezi heyecanla, aktif hareketlerle yoğunlaşır ve uyku sırasında kaybolur. Hastalık ilerledikçe distoni kalıcı hale gelir ve lomber lordoz artar.

Distonik fenomenlerin yaygınlığına bağlı olarak hastalığın lokal ve genel formları ayırt edilir. Lokal distonik semptomlarla bireysel kas gruplarında tonik kasılma meydana gelir ve gönüllü hareketler anormal bir duruş oluşur. Bu semptomlar arasında spazmodik tortikolis, yazar krampı, oromandibular distoni (ağzın açılıp kapanması, dilin istemsiz hareketleri), blefarospazm, bukkofasiyal, bukkolingual distoni, koreoatetoz yer alır. Çoğu durumda hastalık istikrarlı bir şekilde ilerler, ancak bazen değişen sürelerde iyileşmeler gözlenir.

Tanı ve ayırıcı tanı. Distoninin sporadik ve semptomatik formlarının çokluğu tanıyı oldukça zorlaştırmaktadır. Hiperkinezinin geliştiği hastalıkları (inflamatuar, vasküler ve diğer beyin lezyonları) dışlamak gerekir.

Tedavi Semptomatik, antipsikotikler (haloperidol, pimozid), antikolinerjikler (siklodol) kullanın. Olumlu etki

Antikonvülzanlar (karbamazepin, klonazepam) verin. Kas sertliğinin ağır bastığı durumlarda levodopa ilaçlarının (Nakom, Madopar, Sinemet) kullanımı etkilidir. Lokal distoni formları için (spazmodik tortikollis, oromandibular diskinezi), botulinum toksini preparatlarının lokal olarak uygulanması mümkündür. Bazı durumlarda talamus ve subtalamik bölgenin ventrolateral çekirdeğinin tahrip edilmesiyle stereotaktik operasyonlar gerçekleştirilir.

16.4. Hepatoserebral distrofi

Hepatoserebral distrofi (hepatolentiküler dejenerasyon, Westphal-Wilson-Konovalov hastalığı), merkezi sinir sistemi ve karaciğerin subkortikal düğümlerine kombine hasar veren kronik ilerleyici kalıtsal dejeneratif bir hastalıktır. Sıklık 100.000 kişi başına 2-3 vakadır. Otozomal resesif olarak bulaşır. Gen, kromozom 13'ün (13q 14.3) uzun koluna haritalanmıştır. Genin protein ürünü, seruloplazmin sentezinde ve bakırın dokulardan uzaklaştırılmasında rol oynayan bir ATPazdır. Serüloplazmin sentezinin ihlaline, bakır taşınmasının ihlali eşlik eder, bu da organlarda ve dokularda, özellikle karaciğerde, beyinde, korneada, ayrıca böbreklerde ve diğer organlarda birikmesine neden olur. Aşırı bakır birikmesi, oksidatif enzimlerdeki sülfhidril gruplarının bloke olmasına ve hücredeki redoks işlemlerinin bozulmasına yol açar.

Patomorfoloji. Beyinde, karaciğerde, böbreklerde, dalakta, korneada, iriste ve göz merceğinde, en çok subkortikal çekirdeklerde belirgin olan dejeneratif değişiklikler tespit edilir. Sinir hücrelerinde distrofik değişiklikler, kist oluşumu ile beyin dokusunun fokal yumuşaması ve glia çoğalması da tespit edilir. Beyin dokusunun küçük damarlarında değişiklikler, etraflarında kanamalar, perivasküler ödem tespit edilir. Özellikle hastalığın uzun süreli seyrinde sürekli bir semptom karaciğer sirozudur.

Klinik belirtiler merkezi sinir sistemi ve iç organlarda hasar belirtilerinden oluşur. Hastalarda kas sertliği, çeşitli hiperkinezi, psödobulber semptomlar, zekada ilerleyici azalma, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve iriste (Kayser-Fleischer halkası) değişiklikler ortaya çıkar ve artar. Bunlardan en önemlisi ekstrapiramidal bozuklukların sendromudur: gövde, uzuvlar, farenks kaslarının sertliği ve bunun sonucunda

yürüme, yutma ve konuşma bozuklukları. Aynı zamanda, çeşitli hiperkineziler meydana gelir: titreme, atetoz, burulma distonisi, istemli hareketler gerçekleştirmeye çalışırken yoğunlaşan kasıtlı titreme. Çoğu hastada, hastalığın prognozunu önemli ölçüde zorlaştıran ilerleyici karaciğer fonksiyon bozukluğu vardır.

Klinik belirtilerin ciddiyetine ve kombinasyonuna, hastalığın ortaya çıktığı yaşa ve karaciğer hasarının derecesine bağlı olarak, hepatoserebral distrofinin 5 formu ayırt edilir. Abdominal forma ağırlıklı olarak bozulmuş karaciğer fonksiyonu eşlik eder. Erken rijid-aritmohiperkinetik form en malign gidişata sahiptir. Nörolojik belirtiler 7 ila 15 yaşları arasında gelişir. Bu genellikle karaciğer hasarı belirtilerinden önce gelir. Klinik tabloya kas sertliği ve hiperkinezi hakimdir. Daha sonraki yaşlarda (17-20 yaş) ortaya çıkan titreme-katılık ve titreme formlarına hem sertlik hem de çoğu zaman hastalığın ilk belirtisi olan titreme eşlik eder. Yavaş yavaş artan titreme genelleşebilir ve gövde, uzuvlar, yüz kaslarını kapsayabilir. ses telleri, solunum kasları, diyafram. Yutma bozulur, konuşma zikredilir hale gelir. Belirgin zihinsel değişiklikler sıklıkla gözlemlenir. Ekstrapiramidal-kortikal form, daha yüksek beyin fonksiyonlarında bir bozukluk, sıklıkla felç ile karakterizedir. epileptik nöbetler kişilik değişiklikleriyle birlikte zekada büyük bir azalma. Kursumuz istikrarlı bir şekilde ilerlemektedir. Yaşam beklentisi bağlıdır klinik form hastalık ve tedavinin zamanındalığı.

Tanı ve ayırıcı tanı. Teşhis buna dayanarak yapılır klinik semptomlar ve laboratuvar inceleme yöntemlerinden elde edilen veriler. Hepatoserebral distrofinin patognomonik bir belirtisi, irisin çevresi boyunca bakır içeren pigmentin birikmesinden kaynaklanan korneal Kayser-Fleischer halkasıdır. Kan serumunda, serüloplazmin içeriği önemli ölçüde azalır (25-45 IU normunda 10 IU'nun altında), hipoproteinemi, hiperkupüri (150 mcg / gün normunda 1000 mcg / gün ve üzeri) ve hiperaminoasidüri ( 350 mg normunda 1000 mg/gün'e kadar) (günde) not edilmiştir. Kandaki amonyak düzeylerinde artış ve karaciğer testlerinde değişiklikler de mümkündür. İlgili aile öyküsü, klinik tablo, kornea Kayser-Fleischer halkası, kanda düşük serüloplazmin düzeyi ve idrarla bakır atılımında artış

Hastalarda ve yakınlarında hepatoserebral distrofi tanısının konulmasına olanak sağlar. Tanı moleküler genetik çalışmanın sonuçlarıyla doğrulanır.

Hastalık, kore minör, dejeneratif subkortikal hastalıklar, multipl skleroz ve ayrıca kronik karaciğer yetmezliğinin arka planına karşı sinir sistemi lezyonlarından ayırt edilmelidir.

Tedavi. Tedavinin asıl amacı fazla bakırın vücuttan uzaklaştırılmasıdır. Bu amaçla Unithiol, Decaptol ve D-penisilamin içeren tiyol ilaçları kullanılır. Dozlar ayrı ayrı seçilir. D-penisilamin, yemeklerden sonra ortalama 0,45 ila 2 g/gün dozlarında reçete edilir. İlaç yaşam boyu alınmalıdır. Tedavi hastalığın erken evrelerinde en etkilidir. Unithiol, günlük olarak veya günaşırı kas içinden 5 ml% 5'lik bir çözeltinin tekrarlanan kürleri halinde reçete edilir (5-6 aylık kurslar arasında bir ara ile 25 enjeksiyonluk bir kurs). Bağırsaklarda bakırın emilimini önleyen çinko preparatları kullanıyorlar, bu da D-penisilamin dozunu azaltmalarına ve karaciğer fonksiyonunu iyileştiren ilaçlara izin veriyor.

Antikonvülsanlar ve antipsikotikler, hiperkineziyi hafifletmek için semptomatik ilaçlar olarak kullanılabilir (karaciğer fonksiyonunun bozulması dikkate alınarak düşük dozda ilaçlar kullanılmalıdır). Bakır (karaciğer, mantar, çikolata, istiridye vb.), hayvansal yağlar ve protein açısından zengin gıdaların sınırlandırıldığı özel bir diyet önerilir. Yiyecekler vitamin ve karbonhidrat bakımından zengin olmalıdır.

16.5. Ailesel spastik parapleji (Strumpel hastalığı)

Ailesel spastik parapleji, omuriliğin lateral ve ön kordlarındaki piramidal traktusların iki taraflı hasarıyla ortaya çıkan heterojen bir hastalık grubudur. Piramidal yollarda izole hasara sahip ve sinir sisteminin diğer kısımlarını tutan formlar vardır. Bugüne kadar moleküler genetik bozukluğa dayanarak hastalığın otozomal dominant, otozomal resesif veya X kromozomuna bağlı 8 varyantı tanımlanmıştır. Bireysel formlar için mutasyonlar tanımlanmış ve gen ifadesinin nihai ürünleri belirlenmiştir. En yaygın form izole edilmiştir

Yetişkinlerde spastik parapleji (vakaların yaklaşık %50-60'ı), mutasyonun 14. kromozomun (14q11.2-24.3) uzun kolunda lokalizasyonuyla otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Kusur, kas tonusunun düzenlenmesinde rol oynayan bir protein olan spastin sentezinin bozulmasına yol açan bir nokta mutasyonunu içerir. Daha az yaygın olarak, izole yetişkin spastik parapleji, 15 ve 16 numaralı kromozomlardaki (sırasıyla 15q11.1 ve 16q24.3) mutasyonlarla gelişebilir. Kromozom 15 üzerindeki mutasyon, mitokondriyal proteinler - ATPaz sınıfına ait olan paraplegin proteininin sentezinin ihlali ile ilişkilidir. Miyelin proteolipid proteininden sorumlu gendeki X kromozomu (Xq21-22) üzerindeki mutasyonlara, erken çocukluk döneminin şiddetli formlarından (Peliceus-Merzbacher hastalığı) yetişkinlerde izole spastik paraplejinin nispeten hafif formlarına kadar değişen belirgin klinik çeşitlilik eşlik etmektedir.

Patomorfoloji. Omuriliğin lomber ve torasik kısımları en sık etkilenir ve daha az sıklıkla beyin sapı etkilenir. Lateral ve anterior kordlardaki piramidal yolların simetrik glial dejenerasyonu dikkat çekmektedir. Posterior funiküller daha az oranda etkilenir. Ön merkezi girusun korteks hücrelerinde, omuriliğin ön boynuzlarında ve serebellar iletkenlerde dejeneratif değişiklik vakaları tanımlanmıştır.

Klinik belirtiler. Hastalığın gelişimi kademelidir, ilk belirtiler yaşamın ikinci on yılında ortaya çıkar, ancak hastalığın başlangıç ​​yaşında dalgalanmalar vardır. İlk belirtiler bacaklarda sertlik ve yürürken artan yorgunluktur; hastalık ilerledikçe artar. Yavaş yavaş spastik bir yürüyüş gelişir, ayaklarda varus ve ekinovarus deformiteleri, Friedreich ayak tipi ayaklarda değişiklikler, özellikle ayak bileği eklemlerinde belirgin olan kontraktürler eklenir. Alt ekstremitelerdeki güçsüzlük zamanla artar ancak tam felç alt uzuvlar gözlemlenmedi. Zaten hastalığın ilk evrelerinde olan hastaların klinik muayenesinde tendon reflekslerinde bir artış, fleksiyon ve ekstansiyon gruplarının patolojik refleksleri, ayak klonusları ve patellalar erken ortaya çıkar. Çok daha sonra üst uzuvlar patolojik sürece dahil olur.

Bazı hastalarda optik ve okülomotor sinirlerde hasar, nistagmus, dizartri, ataksi ve niyet titremesi görülebilir. Çoğu durumda cilt refleksleri korunur, pelvik organların işlevleri bozulmaz. Duyarlılık bozuklukları olmaz, zeka korunur.

Otozomal dominant kalıtım türünde nispeten olumlu bir seyir için iki seçenek vardır. Daha sık görülen ilk seçenekte hastalık 35 yaşından önce başlar, yavaş ilerler ve belirgin bir parezi olmaz. İkinci seçenekte, semptomlar genellikle daha sonraki yaşlarda (35-40 yıl sonra) ortaya çıkar, ancak şiddetli spastisite, parezi ve hastalarda daha ciddi sakatlıkların gelişmesiyle birlikte hızla artar. Daha sıklıkla sinir sisteminin diğer kısımları da etkilenir: özellikle derin hassasiyet ve pelvik fonksiyonlarda bozukluklar not edilir. Hastalığın seyri yavaş ilerlemektedir; yaşam için prognoz olumludur.

Tanı ve ayırıcı tanı. Hastalığın ailesel vakalarında ve tipik klinik tablolarda tanı genellikle zorluk yaratmaz. Omuriliğin MRG'si, lateral ve ön kordlarda ve daha az ölçüde arka kolonlarda atrofik değişiklikleri ortaya çıkarır. Ayırıcı tanı ile gerçekleştirilen multipl skleroz, amyotrofik lateral skleroz, omurilik tümörleri ve omuriliğin sıkışmasına neden olan diğer patolojik süreçler, serebellar-piramidal dejenerasyonlar.

Tedavi semptomatik - kas gevşeticiler lioresal (baklofen), tizanidin (sirdalud), tolperison (mydocalm). B vitaminleri, metabolik ilaçlar: pirasetam (nootropil), piriditol (ensefabol), serebrolizin, amino asitler dahil olmak üzere bir restoratif tedavi kürünün yapılması tavsiye edilir. Fizyoterapötik prosedürler endikedir: alt ekstremite kaslarına parafin uygulamaları, masaj, refleksoloji, egzersiz terapisi ve gerekirse ortopedik önlemler.

16.6. Spinoserebellar ataksiler

Otozomal resesif ataksiler

Otozomal resesif ataksiler, en yaygın olanı Friedreich'in ailesel ataksisi olan çeşitli hastalıkları içerir.

Friedreich'in ailesel ataksisi, omuriliğin arka ve yan kordlarını etkileyen, sinir sisteminin kalıtsal dejeneratif bir hastalığıdır. Kalıtım türü, patolojik genin eksik penetrasyonuyla otozomal resesiftir. Prevalansı 100.000 kişi başına 2-5 vakadır.

Patogenez ve patomorfoloji. Hastalıktan sorumlu gen, kromozom 9 (9q13-21.1) üzerinde lokalizedir ve mitokondride demirin taşınmasında rol oynayan mitokondriyal protein frataksinin sentezini kodlar. Çoğu durumda mutasyon, frataksin genindeki her iki alel üzerinde GAA (guanin-adenin-adenin) trinükleotit tekrarlarının genişlemesinden oluşur; daha az sıklıkla, üçlü genişlemenin bir alelik nokta mutasyonu ile bir kombinasyonu mümkündür. Normalde bu bölgede 10-25 tekrar bulunurken Friedreich hastalığında üçüzlerin sayısı 3-10 kat veya daha fazla artar (100'den 2000'e veya daha fazla). Tekrarların genişlemesi, mitokondride demir iyonlarının birikmesi, mitokondriyal membranların tahrip edilmesiyle serbest radikal reaksiyonlarının artması ve hücrelerde ve dokularda aerobik solunum bozukluklarının gelişmesiyle birlikte frataksin sentezinin bozulmasına yol açar. İlk önce enerjiye en bağımlı organlar etkilenir: merkezi sinir sistemi, kalp, iskelet kasları, endokrin organlar.

Patolojik süreç, omuriliğin arka ve yan kordlarını (Gaulle ve Burdach yolları, Flexig ve Govers yolları, piramidal yollar) ve ayrıca duyusal omurilik ganglionlarını ve periferik sinirlerin duyusal liflerini içerir. Beyincik, beyin sapı ve beynin diğer kısımlarındaki değişiklikler hastalığın daha sonraki bir aşamasında fark edilir.

Klinik belirtiler. Hastalığın başlangıcı 6-15 yaşlarına kadar uzanmaktadır. Hastalığın ilk belirtisi Charcot'nun tabetik-serebellar adını verdiği dengesiz yürüyüştür. Erken aşamalarda ataksi ağırlıklı olarak bacaklarda ifade edilir ve arka kolon kökenlidir. Hastalık ilerledikçe üst ekstremitelere yayılan koordinasyon sorunları ve ataksi birleşebilir. Nörolojik muayenede geniş çaplı nistagmus, kol ve bacaklarda ataksi, adiadokokinezi, dismetri, taranmış konuşma, kas-eklem duyusu bozuklukları ve titreşim duyarlılığı ortaya çıkar. İnce hareketler bozulur ve el yazısı değişir. Erken belirti tendon ve periosteal reflekslerde bir azalma ve ardından yok olma var; kas tonusu azalır. Hastalığın ilerleyen aşamalarında alt ve üst ekstremitelerde afferent parezi meydana gelir, patolojik piramidal refleksler ve distal kas atrofisi yaygındır. Zeka azalır. Ekstranöral hasar belirtileri tespit edilir: kalpteki değişiklikler (kardiyomiyopati), kemikler (skolyoz, yüksek kemerli kısaltılmış ayak - Friedreich ayağı), görme (optik atrofi), endokrin sistem (diyabet, hipogonadizm).

Pirinç. 16.2. Friedreich'in ayağı

Tanı ve ayırıcı tanı. Teşhis, Friedreich ayak tipindeki ayak deformiteleri (Şekil 16.2), miyokard hasarı, endokrin bozuklukları ve moleküler genetik analiz temelinde konur. Genetik teşhis kullanılır.

Friedreich ataksisi, E vitamini eksikliğinin neden olduğu ataksiden (AVED sendromu - ataksi ve E vitamini eksikliği). Hastalık otozomal resesif olarak bulaşır ve a-tokoferol taşıma proteinini kodlayan gendeki kromozom 8 (8q13.1-13.3) üzerindeki bir nokta mutasyonla ilişkilidir. Mutasyon sonucunda plazmadaki α-tokoferol içeriği azalır, bu da α-tokoferolün mitokondriyal membranlardaki antioksidan fonksiyonunun bozulmasına yol açar. Bu durumlarda sürekli E vitamini alımı büyük dozlar nörolojik semptomların tamamen gerilemesine yol açar. Friedreich ataksisi ayrıca diğer serebellar dejenerasyon formlarından, füniküler miyelozdan ve multipl sklerozdan da ayırt edilmelidir.

Tedavi. Friedreich ataksisi için semptomatik ilaçlar, onarıcı ilaçlar, egzersiz terapisi ve masaj kullanılır. Sinir dokusunun metabolizmasını etkileyen ilaçlar (Serebrolizin, nootropil, karnitin) olumlu bir etki üretebilir.

Otozomal dominant spinoserebellar ataksiler (kalıtsal spinoserebellar ataksiler)

Bugüne kadar bu hastalık grubunun gelişmesine yol açan 13'ten fazla moleküler genetik bozukluk tespit edilmiştir. Hastalığın formunun ana sınıflandırması genetik kusura dayanmaktadır. İÇİNDE Rusya Federasyonu En sık görülen form spinoserebellar ataksi (SCA) tip 1'dir.

Patogenez. Otozomal dominant ataksiler (kalıtsal spinoserebellar ataksiler), tandem trinükleotid tekrarları CAG'ın (sito-

zine-adenin-guanin). Normalde tekrar sayısı 15-25 olup, hastalık durumunda 40 ve üzerine çıkar. CAG kodonu glutamini kodlar. Tekrar sayısındaki artış, proteindeki poliglutamin zincirlerinin uzamasına yol açar; buna çözünmeyen bağların oluşumu ve bunun sonucunda protein kalıntılarının birikmesi ve hücre ölümü eşlik eder. Trinükleotid tekrarlarının sayısı ile hastalığın başlangıç ​​yaşı ve hastalığın şiddeti arasında doğrudan bir ilişki vardır.

Klinik belirtiler. Tüm formlara statik ve dinamik ataksi, yürüme bozukluğu, taranmış konuşma, niyet titremesi, nistagmus ve diğer semptomlar şeklinde serebellar hasarın klinik bir tablosu eşlik eder. Nörolojik eksikliğin doğası ve ciddiyeti, hastalığın başlama zamanlaması ve seyrinin ciddiyeti, genetik kusurun özellikleri ve eksprese edilen proteindeki ilişkili değişiklikler ile belirlenir. Böylece tip 1 SCA'da serebellar bozuklukların yanı sıra klinik tablo piramidal bozuklukları da içerir ve tip 3 SCA'da (Machado-Joseph hastalığı) ek olarak dış oftalmopleji, amyotrofi ve motor-duyusal polinöropati tespit edilir. SCA tipleri 1-4, 3-4 dekatlık yaşta başlar, yaşam beklentisi 10-20 yıldır, SCA tipleri 5-6 ise 45-55 yaşlarında başlar, izole yürüyüş ataksisi olarak kendini gösterir ve olumlu bir gidişat var. SCA tip 7'ye ilerleyici retinal atrofi eşlik eder.

Tanı ve ayırıcı tanı. Hastalığın tanısı klinik tablonun özelliklerine ve moleküler genetik analiz sonuçlarına göre konur. Friedreich ataksisi, multipl skleroz ve beyincikte baskın hasara neden olan dejeneratif hastalıklar ile ayırıcı tanı yapılır.

Tedavi semptomatik. Sinir dokusunun ve antioksidanların metabolizmasını normalleştirmeye yardımcı olan ilaçların belirli bir etkisi olabilir.

Sporadik spinoserebellar ataksi

Dejerine-Thomas'ın Olivopontoserebellar ataksisi merkezi sinir sisteminin çeşitli yapılarının patolojik sürece dahil olduğu çoklu sistem dejenerasyonlarının formlarından biridir. Morfolojik olarak, serebral korteks, serebellar vermis, alt zeytinler, substantia nigra ve diğer bazal gangliyonlar, talamus, omuriliğin ön ve yan boynuzlarının hücrelerinin dejenerasyonu ile kendini gösterir. Hastalık, yaşamın 4.-5. on yılında ataksik bir yürüyüşün ortaya çıkmasıyla başlar, daha sonra ataksi genelleşir ve sinir sisteminin diğer bölümlerine verilen hasarın semptomları ortaya çıkar: ampuler bozukluklar, pelvik bozukluklar. Hastalığın süresi 10-15 yıldır.

“Sinir sisteminin dejenerasyonu” kavramı, beyin veya omurilik yapılarında geri dönüşü olmayan fonksiyonel ve ardından organik değişiklikleri ifade eder.

Sebepler

Bu tür değişikliklerin nedenleri son derece çeşitlidir - dolaşım bozuklukları, inflamatuar hastalıklar, tümör ve diğer patolojik süreçler. Benzer değişiklikler bir takım toksik kimyasallara, alkole vb. maruz kalmanın bir sonucu olarak da meydana gelir.

Örneğin alkolün etkisi, beynin damarlarındaki kan dolaşımını yavaşlatmaya dayanır, bu da hücrelerinde sürekli oksijen açlığına yol açar, bunun sonucunda başlangıçta fonksiyonel bozukluklar meydana gelir - hafızanın zayıflaması ve ardından organik bozukluklar. beyin yapılarından oluşur. Sinir sisteminin dejenerasyonu, beyne kan sağlamaktan sorumlu olan nörotransmitter dopaminin üretken fonksiyonundaki azalmaya dayanır.

Sürecin nihai sonucu yavaş zihinsel bozulmadır.

Belirtiler

Semptomlar sinir sisteminin dejenerasyonunun nedenlerine bağlıdır. Dejenerasyon belirtilerinin ciddiyeti, sinir dokusu üzerindeki etkinin ciddiyeti, süresi ve niteliği ile belirlenir.

Dejenerasyonla bağlantılı olarak beyin dokusunda sklerotik vasküler değişiklikler not edilir ve beyin kanaması riski büyüklük sırasına göre artar. Dejenerasyonla birlikte bağlantılar sinir hücreleri beyin Buna karşılık, beyin hücrelerinin tahribatı ve sinir sisteminin dejenerasyonu bazen zatürreye, kalp ve böbrek yetmezliğine veya organik psikoza yol açar. Organik psikoz kendini farklı şekillerde gösterir; ajitasyon, zihinsel delilik, huzursuzluk, ateş, titreme, hızlı ve düzensiz nabız ve halüsinasyonlar. Bu klinik tablo sıklıkla alkolizm hastalarında görülebilir.

Tedavi

Tedavi, dejenerasyonun gelişimini durdurmayı ve mümkünse kaybolan yapısal ve fonksiyonel bağlantıları yeniden sağlamayı amaçlamaktadır. Terapi patolojinin nedenine bağlıdır (anti-inflamatuar, kan dolaşımını iyileştirir, antispazmodik, yatıştırıcı, detoksifikasyon ve diğer tedavi türleri kullanılır).

“Dejeneratif hastalıklar” tabiri kulaklarımıza yabancı geliyor ve yüzümüzü güldürüyor. Ve boşuna.

Doktorlarımız ve tıp bilim adamlarımız “dejeneratif hastalıklar” tabirini nadiren kullanmakta ve bunları ayrı bir hastalık grubu olarak sınıflandırmamaktadır ancak bu terim dünya tıp sözlüğünde oldukça yaygındır.

Dejeneratif hastalıklar, doku veya organların yapısında ve işleyişinde sürekli ve sürekli bir bozulmanın olduğu hastalıkları içerir.

Dejeneratif hastalıklar, hücrelerdeki dejeneratif değişikliklere dayalı, zamanla giderek kötüleşen doku veya organları etkileyen sürekli bir sürecin sonucudur.

Dejenerasyon kelimesi bir şeyin yavaş yavaş ve sürekli olarak bozulması, yozlaşması, bozulması anlamına gelir. Doğal olarak “dejenere” kelimesi sürekli bozulan, yozlaşan anlamına gelir.

Gördüğünüz gibi burada zihinsel engelli arkadaşlarla alışık olduğumuz gibi komik veya bağlantılı hiçbir şey yok.

Dejeneratif hastalıkların listesi de şakalara ve kahkahalara elverişli değildir.

Dejeneratif hastalıkların listesi

En çok bilinen dejeneratif hastalıklar şunlardır:

• Ateroskleroz
• Alzheimer hastalığı
• Şeker hastalığı (tip II)
• Romatizmal eklem iltihabı
• Osteoartrit
• Osteoporoz
• Multipl skleroz
• Parkinson hastalığı
• Prostatit

Gördüğünüz gibi, hastalıkların listesine genellikle "korkunç" olarak adlandırılan hastalıklar hakimdir. Ama bu çok uzak tam liste. Aşağıda çoğu insan tarafından daha az bilinen (ve Tanrıya şükür!) hastalıklar olmasına rağmen, daha az korkunç olmayan hastalıklar vardır:

• Friedreich ataksisi kalıtsal nedenlerden dolayı sinir sisteminin hasar görmesidir. gen mutasyonu. Yürüme sorunlarına, bacaklarda güçsüzlük, işitme ve görme bozuklukları veya kaybı, demans vb. sorunlara yol açar.
• Amyotrofik lateral skleroz, omurganın hasar görmesinden oluşan merkezi sinir sisteminin bir hastalığıdır ve medulla oblongata. Enfeksiyon nedeniyle ölüme yol açıyor solunum yolu veya solunum kas yetmezliği
• Creutzfeldt-Jakob hastalığı (spastik psödoskleroz) beynin dejeneratif bir hastalığıdır. Vakaların %90'ından fazlasında ölümle sonuçlanır.
• Niemann-Pick hastalığı, karaciğerde ve beyinde yağ birikmesine (kolesterol dahil) yol açan ciddi bir yağ metabolizması bozukluğudur. lenf düğümleri, dalak. Çocuklukta ortaya çıkar ve neredeyse her zaman erken ölüme yol açar.
• Huntington hastalığı (Huntington hastalığı) kalıtsal bir hastalıktır. Semptomlar arasında kontrol edilemeyen, düzensiz vücut hareketleri, hafıza kaybı ve sonuçta demans yer alır.
• İnflamatuar bağırsak hastalıkları (IBD) - bunlar Crohn hastalığını (granülomatöz enterit olarak da bilinir) ve spesifik olmayan hastalıkları içerir. ülseratif kolit. Ciddi hasara yol aç gastrointestinal sistem.
• Retina distrofisi - gözün retina dokusunda geri dönüşü olmayan bir tahribat meydana gelir ve bu da görmede keskin bir bozulmaya yol açar.
• Keratokonus, gözün kornea tabakasının incelmesi ve ciddi görme bozukluğuna yol açmasıdır.
• Keratoglobus, tekdüze çıkıntısında (küre şeklinde) ortaya çıkan, gözün korneasının bir hastalığıdır. Görme bozukluğuna yol açar.
• Retinitis pigmentosa (RP), körlük de dahil olmak üzere ciddi görme bozukluğuna yol açan kalıtsal bir göz hastalığıdır.
• Kas distrofisi (MD), iskelet kaslarının ilerleyici atrofisi ile karakterize edilen bir grup kalıtsal hastalıktır.
• Kalıtsal motor duyusal nöropati(Charcot-Marie-Tooth hastalığı), kol ve bacak kaslarında hasara yol açan bir grup hastalıktır.
• Retinitis pigmentosa (RP), körlük de dahil olmak üzere ciddi görme bozukluğuna yol açan kalıtsal bir göz hastalığıdır.
• Marfan sendromu, tüm organların bağ dokusunun kalıtsal bir hastalığıdır. İskeletin ana kemiklerinin deformasyonuna (uzatılmasına), görme bozukluğuna ve kardiyovasküler sistemin zarar görmesine yol açar.
• Ehlers-Danlos sendromu, vücudun bağ dokularının bir grup kalıtsal hastalığıdır. Kollajen sentezi sürecindeki bozukluklardan kaynaklanır. Deride incelme, anormal eklem esnekliği ve hafif hasar şeklinde kendini gösterir.
• Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) - ciddi hastalık akciğerlerde nefes almanın zorlaşmasına neden olur.
• Esansiyel titreme, ellerin, başın ve ses kaslarının titremesiyle karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır.
• ve birkaç düzine başka hastalık.

Gördüğünüz gibi dejeneratif hastalıklar birbirinden tamamen farklı ve insanları etkileyen hastalıkları içermektedir. çeşitli organlar ve vücut sistemleri. Bu nedenle ev ilacı"Dejeneratif hastalık" terimi genellikle niteliklerle birlikte kullanılır - örneğin sinir sistemi, omurga, gözler vb. dejeneratif hastalıklar.

Aynı zamanda dejeneratif hastalıkların genel bir sınıf altında birleştirilmesini sağlayan ortak karakteristik özellikleri de vardır.

Dejeneratif hastalıkların özellikleri

Bunlar aşağıdakileri içerir:

Bu tür bir hastalık, kademeli, neredeyse algılanamayan bir başlangıç ​​ve uzun yıllar, çoğu zaman on yıllar boyunca istikrarlı bir ilerleme gösterir.
Hastalığın başlangıcı nadiren takip edilebilir ve nedeni belirlenebilir.
Etkilenen organ veya doku yavaş yavaş işlevlerini yerine getirmeyi bırakır ve dejenerasyon neredeyse her zaman ilerler.
Bu sınıftaki tüm hastalıklar terapötik müdahalelere karşı son derece dirençlidir. Tedavileri çok karmaşıktır, karmaşıktır ve çoğu zaman somut sonuçlar vermez. Dejeneratif hastalıkların yavaşlatılabileceğine inanılıyor ancak neredeyse hiçbir zaman tedavi edilemiyor.
Yaşlılarda ve yaşlılarda daha sık görülür, gençler arasında daha az görülür.
Bu hastalıkların önemli bir kısmı aşağıdakilerle ilişkilidir: genetik faktörler Bu nedenle hastalık birkaç aile üyesinde gelişebilir. Bu tür hastalıklar bazen kalıtsal dejeneratif hastalıkların bir alt sınıfı olarak sınıflandırılır.

Dejeneratif hastalıklar ve hücresel beslenme

Kronik dejeneratif hastalıklar gelişmiş ülkelerde önde gelen ölüm nedenleridir.

Sebepleri çoğunlukla kalıtsaldır, ancak çoğu uzmana göre hastalığın "uykuda" bir aşamadan aktif bir aşamaya geçişi, yaşam tarzıyla ilişkili faktörler tarafından tetiklenir - aşırı hayvansal yağ tüketimi ve diğer beslenme bozuklukları, düşük hareketlilik, eksiklik fiziksel aktivite hastalığın gelişimini “başlatan” tetikleyiciler olarak hareket eden serbest radikallere maruz kalma vb.

Bu bağlamda özel bir rol önleme serbest radikallere karşı koruma sağlayarak, beslenmeyi dengeleyerek ve daha aktif bir yaşam tarzı için güç vererek dejeneratif hastalıklarda rol oynar.

Merkezi sinir sistemi dejenerasyonu, omurilik ve beyinde zihinsel dejenerasyona yol açan geri dönüşü olmayan organik ve fonksiyonel değişikliklerdir. Sonuçları sinir sisteminin işleyişinde bozulma olan birçok hastalık türü vardır. Buna göre tedavi, hastalığın türüne ve buna neden olan nedenlere bağlı olacaktır. Ne yazık ki merkezi sinir sisteminin tüm hastalıkları tedavi edilemez. Yusupov Hastanesi'nde merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının başarılı tedavisi yapılmaktadır.

Merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıkları: genel kavramlar

Merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıkları grubunun temel özellikleri aşağıdaki kriterlerdir:

• hastalıklar ortaya çıkmadan önce fark edilmeden başlar, sinir sistemi kesinlikle normal şekilde çalışabilir;
• hastalıkların kademeli olarak ilerleyen bir seyri vardır ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir;
• bazı dejeneratif hastalıklar kalıtsal faktörlerle ilişkilidir ve aynı ailenin birçok üyesinde gelişir;
• merkezi sinir sisteminin nörodejeneratif bir hastalığı, nöronların kademeli ölümü ve bunların glial elementlerle değiştirilmesiyle karakterize edilir;
• atrofik süreçler başlangıç ​​aşaması patolojinin gelişimi serebral hemisferlerden birinin herhangi bir spesifik bölgesinde meydana gelir; ayrıca dejenerasyonun ileri evresinde beyindeki atrofi neredeyse simetrik hale gelir.

Listesi oldukça uzun olan merkezi sinir sisteminin çeşitli hastalıkları araştırılmaktadır. Bir kişinin yaşamının çoğunda sinir sisteminin normal işleyişi sırasında atrofik süreçlerin ortaya çıkma nedenleri güvenilir bir şekilde bilinmemektedir. Ancak beyin dejenerasyonunu tetikleyebilecek birçok faktör vardır:

• alkol kötüye kullanımı, uyuşturucu bağımlılığı;
• pestisit ve herbisitlerin toksik etkileri;
• meningokok enfeksiyonu;
• viral ensefalit;
• B12 vitamini ve folik asit eksikliği.

Merkezi sinir sisteminin organik hastalıkları

Merkezi sinir sisteminde organik bir hastalığın varlığı beynin arızalı olduğu anlamına gelir. Patoloji doğuştan veya edinilmiş olabilir. Nörologlar, merkezi sinir sisteminin ilk evresindeki organik bozuklukların nüfusun %98'inde bulunabileceğini ancak tedavi gerektirmediğini söylüyor. İkinci ve üçüncü aşamalar daha ciddi lezyonlarla karakterize edilir ve bunlara önemli sapmalar eşlik eder.

Beynin konjenital organik lezyonları embriyonik gelişim sırasında veya doğum sırasında doğum travması sonucu ortaya çıkar. Görünüşlerinin nedenleri şunlar olabilir: olumsuz faktörler hamile bir kadını etkileyen:

• kadının alkol ve uyuşturucu kullanımı;
• hamilelik sırasında şiddetli grip veya diğer bulaşıcı hastalıklar;
• bazılarının eylemi ilaçlar;
• şiddetli stres.

Edinilmiş organik lezyonlar felç, travmatik beyin hasarı, alkol ve uyuşturucu kullanımı ve beyin hasarına neden olan bulaşıcı hastalıklar sonrasında ortaya çıkabilir.

Merkezi sinir sisteminin organik lezyonlarının neden olduğu hastalıklar arasında zeka geriliği ve demans öne çıkıyor. Oligofreni ile zihinsel gerilik meydana gelir. Hastalık fetal gelişim sırasında veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Çocukların zekası azalmıştır ve konuşma ve motor becerileri zayıf gelişmiştir. Demansla daha önce edinilen bilgi ve becerilerde kayıp olur. Yavaş yavaş demans, bir kişinin tamamen bozulmasına yol açar. Merkezi sinir sisteminin bu hastalığına bakıldığında belirtileri şu şekildedir: hafıza, konuşma, uzayda yönelim bozukluğu, kişinin yeni şeyler öğrenememesi ve eski beceri ve bilgilerini kaybetmesi.

Merkezi sinir sisteminin bulaşıcı hastalıkları

Bulaşıcı hastalıklar CNS en sık görülen nörolojik patolojilerden biridir. Enfeksiyonun neden olduğu CNS hastalıkları çok tehlikelidir. Şiddetli bir seyir izlerler, ciddi sonuçlar bırakırlar ve önemli nörolojik bozukluklar bırakırlar. Merkezi sinir sisteminin bulaşıcı hastalıklarına bakteri, virüs, mantar hastalıkları. Çoğu zaman, meningokok, stafilokok, pnömokok, ECHO ve Coxsackie enterovirüsleri vücuda girdiğinde hastalıklar gelişir; kabakulak, aday. Enfeksiyonun giriş kapıları KBB organlarıdır; temasla, hematojen, lenfojen ve perinöral yollarla da bulaşır.

Beyindeki zayıf kan dolaşımı, merkezi sinir sisteminin damar hastalıklarının gelişmesine neden olur. Bu patolojiler son derece tehlikelidir çünkü çoğu durumda sakatlığa yol açarlar. Ayrıca merkezi sinir sisteminin damar hastalıklarının ölüm oranı yüksektir. Beyin hasarı, iskemik ve hemorajik felçler, geçici iskemik ataklar ve spontan subaraknoid kanamalar sonucu oluşur. Bu tür patolojilerin nedenleri şunlardır:

• anevrizmalar,
• tromboembolizm,
• vasküler ateroskleroz,
• hipertansiyon,
• akut toksik lezyonlar damar duvarları,
• kan damarlarının duvarlarının kronik dejeneratif hastalıkları.

Felç gelişiminin tetikleyicisi şunlar olabilir: şiddetli stres, nöbetler, alkol zehirlenmesi, vücut ısısında ani değişiklikler. Damar hastalığı CNS çoğunlukla kendiliğinden oluşur ve acil tıbbi müdahale gerektirir.

Merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının tedavisi ve tanısı

Merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının tehlikesi, tahmin edilmesinin zor olmasıdır. Bir kişinin hayatında tahrik edici faktörler varsa, yapılması tavsiye edilir. sağlıklı görüntü yaşam ve önleyici muayeneler için düzenli olarak bir nöroloğu ziyaret edin. Merkezi sinir sistemi hastalığının belirtilerinden şüpheleniyorsanız derhal bir doktora başvurmalısınız. Hastalık ne kadar erken tespit edilirse beyindeki dejeneratif süreçlerin ilerlemesini yavaşlatma şansı o kadar artar.

Dejeneratif hastalıkların teşhisi ve tedavisi patolojinin türüne bağlı olacaktır. Hastalığın klinik tablosunu belirledikten sonra doktor, hastanın durumunu açıklığa kavuşturmak için testler yazacaktır. Bunlar laboratuvar testleri, ultrason, MRI, CT ve psikolojik testler Bilişsel becerilerin durumunu belirlemek.

Moskova'daki Yusupov Hastanesi'nde, yüksek nitelikli nörologların ve bilim doktorlarının yardım sağladığı bir nöroloji kliniği bulunmaktadır. Yusupov Hastanesindeki doktorlar, merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının tedavisinde geniş deneyime sahiptir ve çalışmalarında en karmaşık vakaları ele almalarına olanak tanıyan en yeni tedavi ve rehabilitasyon yöntemlerini kullanırlar.

Telefonla yardım isteyebilir, randevu alabilir ve uzman tavsiyesi alabilirsiniz.

Referanslar

• ICD-10 ( Uluslararası sınıflandırma hastalıklar)
• Yusupov Hastanesi
• "Teşhis". - Kısa bilgi Tıp Ansiklopedisi. - M .: Sovyet Ansiklopedisi, 1989.
• “Laboratuvar test sonuçlarının klinik değerlendirmesi”//G. I. Nazarenko, A. A. Kishkun. Moskova, 2005
• Klinik laboratuvar analitiği. Kliniğin temelleri laboratuvar analizi V.V.Menşikov, 2002.

Uzmanlarımız

Merkezi sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarının teşhisi fiyatları

*Sitedeki bilgiler bilgilendirme amaçlıdır. Sitede yayınlanan tüm materyaller ve fiyatlar, Madde hükümlerine göre halka arz değildir. Rusya Federasyonu'nun 437 Medeni Kanunu. Doğru bilgi için lütfen klinik personeli ile iletişime geçin veya kliniğimizi ziyaret edin.

Tamamlanmış:

MS 142 grubunun öğrencisi

Shubina Kristina

• Kromozom hastalıkları (Down hastalığı, Shereshevsky-Turner sendromu, trizomi X sendromu, Klinefelter sendromu)

• Genetik hastalıklar (ilerleyici miyopatiler, jüvenil Erb-Roth formu, psödohipertrofik Duchenne formu, Landouzy-Dejerine miyopatisi, Charcot-Marie nöral amyotrofisi)

• Sistemik distrofiler (amino asit metabolizmasının kalıtsal hastalıkları, mukopolisakkaridozlar, fakomatozlar)

• Çok faktörlü hastalıklar

• Sinir sisteminin konjenital hastalıkları

Sinir sisteminin kalıtsal - dejeneratif hastalıkları

- genetik bilgideki değişikliklerin neden olduğu geniş bir hastalık grubu.

Sinir sisteminin kalıtsal hastalıkları, ağırlıklı olarak beynin belirli sistemlerini, periferik sinir sistemini ve kasları etkileyen, ilerleyici, giderek artan bir seyir ile karakterize edilir. Dejeneratif süreç genellikle beynin belirli kısımlarında lokalize olarak yalnızca sinir sistemini etkiler.

Kalıtsal hastalıkları teşhis etmek için semptomları, başlangıç ​​zamanını, diğer aile üyelerinde (birinci derece akrabalar: ebeveynler, erkek kardeşler, kız kardeşler) benzer belirtilerin varlığını ve kapsamlı bir klinik muayeneyi dikkatlice analiz etmek önemlidir. Belirli bir cinsiyetten bireylerin baskın etkilenmesi, aile vakalarında hastalığın aynı yaşta başlaması ve genellikle çocuklarda ebeveynlere göre daha erken başlamasının dikkate alınması önemlidir.

I. Kromozomal sendromlar

Kromozom sayısının artması veya azalması, kromozomun bir kısmının kaybı veya şeklinin değişmesi nedeniyle oluşur.

Down sendromu

En sık görülen genetik bozukluklardan biridir. Down sendromlu çocukların doğum oranı yaklaşık 600 - 800 yeni doğan bebekte bir olup, aynı sayıda erkek ve kız çocuğu doğar.

Bu bozukluğa sahip bireylerde tipik olarak normal 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Ekstra kromozom, germ hücrelerinin olgunlaşmasındaki bozulmadan kaynaklanır. Normalde olgunlaşmamış germ hücreleri bölündüğünde eşleştirilmiş kromozomlar ayrılır ve her olgun germ hücresi 23 kromozom alır. Döllenme sırasında, yani. Anne ve baba hücrelerinin füzyonu ile normal kromozom seti yeniden sağlanır. Bu genetik anomaliye neyin sebep olduğu konusunda hala net bir görüş yok. Down sendromlu çocuklar, refah düzeyi veya çevre düzeyi ne olursa olsun, dünyanın tüm ülkelerinde aynı sıklıkta doğarlar.

Down sendromu (2) Klinik tablo:

En karakteristik dış işaretler Down sendromu Bir çocuğun doğumundan hemen sonra olası bir teşhisin yapılabileceğine göre:

“düz” yüz – %90

• kalınlaşmış servikal deri kıvrımı

• brakisefali (kısa kafa) – %81

• eğimli gözler

• gözün iç köşesindeki yarım ay derisi kıvrımı (epikantus).

Çocuğun daha ayrıntılı incelenmesi ortaya çıkıyor:

• kas hipotonisi (kas tonusunun azalması)

• artan eklem hareketliliği

• kısa ve geniş eller, küçük kemerli damak, düz ense

• deforme kulaklar, büyük katlanmış burun.

• Down sendromunun evrensel bir belirtisi olan enine palmar kıvrımı, bu hastalıkla doğan çocukların yalnızca %45'inde ortaya çıkabilir.

• göğüs deformitesi, omurga veya huni şeklinde

• irisin kenarı boyunca pigment lekeleri (Brushfield lekeleri).

Down sendromu (3) Klinik tablo:

Ayrıca Downham sendromlu çocukların iç organlarında bazı değişiklikler yaşanabilir:

• ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt, büyük damar anomalileri, patent atriyoventriküler kanal gibi kombine, çoklu konjenital kalp defektleri

• solunum sisteminden - büyük dil ve orofarenksin yapısal özelliklerine bağlı olarak uyku apnesi;

• Görme sorunları (doğuştan katarakt, glokom, şaşılık-şaşılık)

• işitme bozukluğu

• Tiroid hastalığı (konjenital hipotiroidizm)

• gastrointestinal sistem patolojisi (bağırsak stenozu, megakolon, rektum ve anüsün atrezisi)

• kas-iskelet sistemi anormallikleri (displazi kalça eklemleri Tek taraflı veya iki taraflı bir kaburganın yokluğu, klinodaktili (parmakların eğriliği), kısa boy, göğüs deformitesi)

• böbreklerin hipoplazisi (az gelişmişliği), hidroüreter, hidronefroz

Down sendromunun kesin tanısı ancak çocuğun karyotipi (kromozom seti) incelendikten sonra konulabilir.

Down sendromu (4) Tedavi: Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süresi yaklaşık 40-50 yıldır. Şu anda bu kromozomal anormallik tedavi edilemez, ancak doğuştan kalp kusurları gibi eşlik eden hastalıklar başarıyla düzeltilebilir ve bu da şüphesiz Down sendromlu çocukların ömrünü uzatır.

Down sendromlu çocukların tedavisi şunları içermelidir: sosyal destek ve rehabilitasyon kursları. Down sendromlu çocukları yetiştirmenin ve eğitmenin temel amacı onların aile ve sosyal uyumudur.

Çocuğun sosyal uyumunu geliştirmek için grup dersleri

• Çocuğu çocuk gruplarında tutmak (örneğin anaokullarında), çünkü Down sendromlu çocukların bir grupta olmanın daha hızlı ve daha iyi uyum sağladığı kanıtlanmıştır.

• Uzmanlaşmış okullarda eğitim almak mümkündür ancak normal okullara gitmek de mümkündür, bu aynı zamanda çocuğun sosyal hazırlığının iyileştirilmesine de yardımcı olur.

• özel olarak psikologlar ve konuşma terapistleri ile dersler rehabilitasyon merkezleri. Düzgün organize edilmiş bakım ve özel eğitim Down Sendromlu çocuklar, sağlıklı çocuklarla aynı becerilere ancak biraz daha sonra sahip olurlar

• Rehabilitasyon önlemlerinin etkinliğini arttırmak için nootropik (sinir sisteminin gelişimini uyaran) ilaçların kullanılması tavsiye edilir: aminolon, serebrolizin, B vitaminleri.

Shereshevsky-Turner sendromu

- fiziksel gelişim, kısa boy ve cinsel çocukçuluk gibi karakteristik anormalliklerin eşlik ettiği genomik bir hastalık.

Kızlarda bir cinsiyet kromozomunun (monozomi X) yokluğu ile karakterizedir.

Shereshevsky-Turner sendromu (2) Klinik tablo:

• Bodurluk

• Cinsel çocukçuluk

• Meme bezlerinin az gelişmişliği

• Adet düzensizlikleri

• Kısırlık

• Boyunda kanat şeklinde deri kıvrımı

• İç organların malformasyonları

• Zihinsel azgelişmişlik keskin bir şekilde ifade edilmiyor

Teşhis kliniğe ve kromozom setinin çalışmasına dayanmaktadır.

Shereshevsky-Turner sendromu (3) Tedavi:

Tedavi ergenlik döneminde etkilidir

• Büyümeyi teşvik eden terapi

• östrojenler

• Rekombinant büyüme hormonu

• Boyun kıvrımları ameliyatla alınır

• Semptomatik tedavi

Trizomi X sendromu

Fazladan bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan kalıtsal bir bozukluk. Çoğu durumda, ek bir X kromozomunun taşıyıcıları, gözle görülür patoloji belirtileri olmayan kadınlardır, bu nedenle tıbbi araştırmalar sırasında, X kromozomundaki trisomiklerin% 90'ı tespit edilmeden kalır.

Trizomi X intrauterin mortalitede hafif bir artışa neden olur. Bazı aksaklıklar ile gelişim ortaya çıkabilir; koordinasyon, motor beceriler ve konuşma gelişiminde sorunlar ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, daha küçük bir kafa boyutu kaydedildi (fark edilebilir bir azalma olmadan) zihinsel yetenekler). Trizomi X, doğurganlığın önemli ölçüde bozulmasına yol açmaz; çoğu durumda, yalnızca biraz daha erken adet kanamasında kendini gösterir.

Trizomi X sendromu (2) Klinik ve tedavi:

Trizomi X sendromunun net bir klinik tablosu yoktur.

Bodurluk

• Kemik deformitesi

• Zihinsel gerilik

• Gonadların fonksiyon bozukluğu

Tedavi için hormonal ilaçlar ve vitaminler reçete edilir.

Spesifik terapötik stratejiler, kızın yaşı, spesifik semptomlar, sunum ve ciddiyet dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlı olacaktır. Herkese erken müdahale önerilir. Deneyimler, bu sendroma sahip çocukların erken müdahaleye (konuşma terapisi, mesleki terapi, fizik tedavi ve diğer yöntemler) çok iyi yanıt verdiğini göstermektedir.

Trizomi X sendromu (3)

Klinefelter sendromu

Erkeklerde varlıktan kaynaklanıyor ekstra X kromozomu.

Klinefelter sendromu son derece yaygın bir patolojidir ve erkek popülasyonda %0,2 sıklıkta görülür. Bu nedenle, her 500 yeni doğan erkek çocuk için bu patolojiye sahip 1 çocuk vardır (karşılaştırma için: adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu - 10-25 bin yenidoğan başına 1 vaka). Klinefelter sendromu yalnızca erkeklerde görülen hipogonadizm, kısırlık, erektil disfonksiyon jinekomasti ama aynı zamanda en yaygın olanlardan biri endokrin patolojileri ardından üçüncü sırada yer alıyor şeker hastalığı ve hastalıklar tiroid bezi. Ancak hastaların yaklaşık yarısının yaşamları boyunca bu sendromun fark edilmediğine inanmak için nedenler var.

Klinefelter sendromu (2) Klinik tablo: Ergenliğin başlangıcında karakteristik vücut oranları oluşur: hastalar genellikle akranlarından daha uzundur, ancak tipik eunukoidizmden farklı olarak kol açıklıkları nadiren vücut uzunluğunu aşar ve bacakları gövdelerinden belirgin şekilde daha uzundur. Ayrıca bu sendroma sahip bazı çocuklar öğrenmede ve düşüncelerini ifade etmede zorluk yaşayabilir.

İÇİNDE ergenlik Sendrom çoğunlukla kendini bir artış olarak gösterir. meme bezleri, ancak bazı durumlarda bu işaret bulunmayabilir. Ayrıca ergenlik çağındaki ergenlerin% 60-75'inin meme bezlerinde genişleme yaşadığını da belirtmek gerekir - pubertal jinekomasti, ancak bu 2 yıl içinde kendi kendine kaybolurken, Klinefelter sendromlu hastalarda jinekomasti yaşam boyu devam eder. .

Klinefelter sendromu (3) Tedavi: Klinefelter sendromlu hastaların %90'ından fazlasında hipogonadizm olduğu için yaşam boyu testosteron replasman tedavisine ihtiyaç duyarlar. Değiştirme tedavisi Androjen eksikliğinin semptomlarının ve sonuçlarının başlamasını önlemek için tedaviye mümkün olduğu kadar erken başlanmalıdır.

II. Gen hastalıkları

Metabolik hastalıklara, belirli proteinlerin sentezini düzenleyen DNA bölümlerinin bozulması (kayıp, çoğaltma, hareket, parçaların ters çevrilmesi) neden olur.

Dokularda yıkıcı ve dejeneratif değişiklikler, sinir sistemi, kaslar, iç organlar ve ciltte seçici hasar ve ilerleyici bir seyir ile karakterize edilirler.

Erb-Roth'un gençlik formu Erb-Roth'un juvenil formu miyopatinin (birincil kas hasarı) çok yaygın bir şeklidir. Bazı cinsiyet sınırlamalarıyla birlikte otozomal resesif bir şekilde kalıtılır: erkekler kızlardan biraz daha sık etkilenir. Bu hastalık kaslardaki metabolik bozukluklara dayanır ve bağ dokuları. Protein metabolizması bozuklukları baskındır ve kas proteinlerinin artan sentezine daha da hızlı bir yıkım eşlik eder. Hiperaminasidemi ve hiperaminasidüri not edilir. Ancak tespit edilen biyokimyasal değişiklikler Erb-Roth miyopatisine kesin olarak spesifik değildir.

Juvenil Erb-Roth formu (2) Klinik tablo: