Kromozom Hücre çekirdeğinde doğrusal bir düzende düzenlenmiş genleri, kalıtım birimlerini taşıyan DNA'yı içeren iplik benzeri bir yapıdır. İnsanlarda 22 çift normal kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Kromozomlar, genlerin yanı sıra düzenleyici elementler ve nükleotid dizileri de içerir. DNA fonksiyonlarını kontrol eden DNA bağlayıcı proteinleri barındırırlar. İlginçtir ki, "kromozom" kelimesi Yunanca "renk" anlamına gelen "krom" kelimesinden gelmektedir. Kromozomlar farklı tonlarda renklenebilme özelliğine sahip oldukları için bu ismi almıştır. Kromozomların yapısı ve doğası organizmadan organizmaya değişir. İnsan kromozomları genetik alanında çalışan araştırmacıların her zaman sürekli ilgi konusu olmuştur. İnsan kromozomlarının belirlediği çok çeşitli faktörler, sorumlu oldukları anormallikler ve bunların karmaşık doğası her zaman birçok bilim insanının dikkatini çekmiştir.
İnsan kromozomları hakkında ilginç gerçekler
İnsan hücreleri 23 çift nükleer kromozom içerir. Kromozomlar genleri içeren DNA moleküllerinden oluşur. Kromozomal DNA molekülü, replikasyon için gerekli olan üç nükleotid dizisini içerir. Kromozomlar boyandığında mitotik kromozomların bantlı yapısı belirginleşir. Her şerit çok sayıda DNA nükleotid çifti içerir.
İnsanlar, iki takım kromozom içeren diploid somatik hücrelere sahip, cinsel olarak üreyen bir türdür. Bir takım anneden, diğeri ise babadan miras kalır. Üreme hücreleri, vücut hücrelerinden farklı olarak tek bir kromozom setine sahiptir. Kromozomlar arasında geçiş, yeni kromozomların oluşmasına yol açar. Yeni kromozomlar her iki ebeveynden de miras alınmaz. Bu, hepimizin doğrudan ebeveynlerimizden birinden aldığımız özellikleri sergilemediğimiz gerçeğini açıklıyor.
Otozomal kromozomlara boyutları küçüldükçe azalan sırayla 1'den 22'ye kadar numaralar verilir. Her insanda, anneden gelen bir X kromozomu ve babadan gelen bir X veya Y kromozomu olmak üzere 22 kromozomdan oluşan iki takım bulunur.
Bir hücrenin kromozomlarının içeriğindeki bir anormallik, insanlarda bazı genetik bozukluklara neden olabilir. İnsanlardaki kromozom anormallikleri genellikle çocuklarda genetik hastalıkların gelişmesinden sorumludur. Kromozom anormallikleri olan kişiler genellikle hastalığın sadece taşıyıcılarıdır, çocuklarında ise hastalık gelişir.
Kromozomal sapmalar (kromozomlardaki yapısal değişiklikler), bir kromozomun bir kısmının silinmesi veya çoğaltılması, bir kromozomun yönünün tersine değişmesi olan inversiyon veya bir kromozomun bir kısmının yer değiştirdiği translokasyon gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanır. koparılıp başka bir kromozoma bağlanır.
Down sendromu adı verilen çok iyi bilinen bir genetik bozukluktan 21. kromozomun fazladan bir kopyası sorumludur.
Trizomi 18, bebeklik döneminde ölüme neden olabilen Edwards sendromuna neden olur.
Beşinci kromozomun bir kısmının silinmesi, Cri-Cat Sendromu olarak bilinen genetik bir bozukluğa neden olur. Bu hastalıktan etkilenen kişilerde sıklıkla zeka geriliği görülür ve çocukluktaki ağlamaları bir kedinin ağlamasına benzer.
Cinsiyet kromozomu anormalliklerinin neden olduğu bozukluklar arasında kadın cinsel özelliklerinin mevcut olduğu ancak az gelişmişlik ile karakterize Turner sendromunun yanı sıra etkilenen bireylerde disleksiye neden olan kızlarda XXX sendromu ve erkeklerde XXY sendromu yer alır.
Kromozomlar ilk olarak bitki hücrelerinde keşfedildi. Van Beneden'in döllenmiş yuvarlak kurt yumurtaları üzerine monografisi daha fazla araştırmaya yol açtı. August Weissman daha sonra germ hattının somadan farklı olduğunu gösterdi ve hücre çekirdeklerinin kalıtsal materyal içerdiğini keşfetti. Ayrıca döllenmenin yeni bir kromozom kombinasyonunun oluşumuna yol açtığını öne sürdü.
Bu keşifler genetik alanında temel taşları haline geldi. Araştırmacılar halihazırda insan kromozomları ve genleri hakkında önemli miktarda bilgi biriktirdi, ancak keşfedilecek daha çok şey var.
Video
Charles Darwin hayatının sonunda insanın evrimi teorisinden vazgeçti mi? Eski insanlar dinozorları buldu mu? Rusya'nın insanlığın beşiği olduğu doğru mu ve belki de yüzyıllar boyunca kaybolan atalarımızdan biri olan yeti kimdir? Her ne kadar paleoantropoloji (insan evriminin incelenmesi) hızla gelişiyor olsa da, insanın kökenleri hala birçok efsaneyle çevrilidir. Bunlar evrim karşıtı teoriler, kitle kültürünün ürettiği efsaneler, eğitimli ve okumuş insanlar arasında var olan sözde bilimsel fikirlerdir. Her şeyin "gerçekte" nasıl olduğunu bilmek ister misiniz? ANTHROPOGENES.RU portalının genel yayın yönetmeni Alexander Sokolov, benzer mitlerden oluşan bir koleksiyon topladı ve bunların ne kadar geçerli olduğunu kontrol etti.
Günlük mantık düzeyinde, "bir maymunun insandan daha havalı olduğu - iki kromozomu daha var!" Böylece "insanın maymundan geldiği nihayet yalanlanıyor"...
Değerli okurlarımıza kromozomların, hücrelerimizde DNA'nın paketlendiği şeyler olduğunu hatırlatalım. İnsanlarda 23 çift kromozom vardır (23'ü annemizden, 23'ü babamızdan aldık. Toplam 46). Kromozomların tamamına "karyotip" adı verilir. Her kromozom, sıkıca sarılmış çok büyük bir DNA molekülü içerir.
Önemli olan kromozom sayısı değil, bu kromozomların içerdiği genlerdir. Aynı gen seti farklı sayıda kromozom halinde paketlenebilir.
Örneğin iki kromozom alınıp birleştirildi. Kromozom sayısı azalmıştır ancak içerdikleri genetik dizi aynı kalmıştır. (İki bitişik oda arasında bir duvarın kırıldığını hayal edin. Sonuç büyük bir odadır, ancak içindekiler - mobilya ve parke zemin - aynıdır...)
Atalarımızda kromozomların füzyonu meydana geldi. Genlerin hemen hemen aynı olmasına rağmen şempanzelerden iki tane daha az kromozoma sahip olmamızın nedeni budur.
İnsan ve şempanze genlerinin benzerliğini nasıl biliyoruz?
1970'lerde biyologlar farklı türlerin genetik dizilerini karşılaştırmayı öğrendiklerinde bunu insanlar ve şempanzeler için de yaptılar. Uzmanlar şoktaydı: " İnsanlarda ve şempanzelerde kalıtım maddesinin (DNA) nükleotid dizilerindeki farklılık bir bütün olarak %1,1'e ulaştı,– ünlü Sovyet primatolog E. P. Friedman “Primatlar” kitabında yazdı. -... Aynı cins içindeki kurbağa veya sincap türleri, şempanze ve insanlara göre 20-30 kat daha fazla farklılık gösterir. Bu o kadar şaşırtıcıydı ki, moleküler veriler ile tüm organizma düzeyinde bilinenler arasındaki tutarsızlığı bir şekilde açıklamak acilen gerekliydi.» .
Ve 1980'de saygın bir dergide Bilim Minneapolis Üniversitesi'nden genetikçilerden oluşan bir ekibin yazdığı bir makale yayınlandı: İnsan ve Şempanzenin Yüksek Çözünürlüklü G-Bantlı Kromozomlarının Çarpıcı Benzerliği (“İnsanların ve şempanzelerin yüksek çözünürlüklü lekeli kromozom bantlarının çarpıcı benzerliği”).
Araştırmacılar o dönemde en yeni kromozom renklendirme yöntemlerini kullandılar (kromozomlar üzerinde farklı kalınlık ve parlaklıkta enine şeritler beliriyor; her kromozomun kendine özel şerit seti var). İnsanlarda ve şempanzelerde kromozom çizgilerinin neredeyse aynı olduğu ortaya çıktı! Peki ya fazladan kromozom? Çok basit: Şempanzenin 12. ve 13. kromozomlarını ikinci insan kromozomunun karşısına uçlarından birleştirerek tek bir sıraya koyarsak, bunların birlikte ikinci insan kromozomunu oluşturduğunu görürüz.
Daha sonra, 1991'de araştırmacılar, ikinci insan kromozomundaki varsayılan füzyon noktasını daha yakından incelediler ve orada aradıklarını buldular: telomerlere özgü DNA dizileri, kromozomların uç kısımları. Bu kromozomun yerine bir zamanlar iki tane bulunduğunun bir başka kanıtı!
Peki böyle bir birleşme nasıl olur? Atalarımızdan birinin iki kromozomun birleşerek tek kromozoma sahip olduğunu varsayalım. Tek sayıda kromozom elde etti: 47, mutasyona uğramamış bireylerin geri kalanında ise hâlâ 48 kromozom vardı! Peki böyle bir mutant nasıl çoğaldı? Farklı sayıda kromozoma sahip bireyler nasıl çiftleşebilir?
Kromozom sayısının türleri birbirinden açıkça ayırdığı ve melezleşmenin önünde aşılmaz bir engel olduğu görülmektedir. Çeşitli memelilerin karyotiplerini incelerken bazı türlerin içindeki kromozom sayısındaki farklılıkları keşfetmeye başladıklarında araştırmacıların ne kadar şaşırdıklarını hayal edin! Dolayısıyla, ortak farenin farklı popülasyonlarında bu rakam 20 ila 33 arasında değişebilir. Ve misk faresinin çeşitleri, P. M. Borodin, M. B. Rogacheva ve S. I. Oda'nın makalesinde belirtildiği gibi, “insanlardan şempanzelere göre birbirlerinden daha farklıdır: Hindustan ve Sri Lanka'nın güneyinde yaşayan hayvanlarda 15 çift kromozom vardır. karyotiplerinde ve Arabistan'dan Okyanusya adalarına kadar tüm diğer farelerin 20 çifti vardır... Tipik bir çeşitlilikteki beş çift kromozomun birbiriyle birleşmesi nedeniyle kromozom sayısının azaldığı ortaya çıktı: 8. ile 16., 9? Ben 13. sınıftan geliyorum vb.
Gizem! Size, cinsiyet hücrelerinin oluşmasıyla sonuçlanan mayoz bölünme sırasında, hücredeki her kromozomun homolog çiftiyle bağlantı kurması gerektiğini hatırlatmama izin verin. Ve sonra, birleştirildiğinde eşleşmemiş bir kromozom ortaya çıkar! Nereye gitmeli?
Sorunun çözüldüğü ortaya çıktı! P. M. Borodin, bizzat 29 kromozomlu punarelerde kaydettiği bu süreci anlatıyor. Punare, Brezilya'ya özgü kıllı farelerdir. Bu kemirgenin farklı popülasyonlarına ait 30 ve 28 kromozomlu punarelerin çaprazlanmasıyla 29 kromozomlu bireyler elde edildi.
Bu tür melezlerde mayoz bölünme sırasında eşleştirilmiş kromozomlar birbirini başarıyla buldu. “Ve geri kalan üç kromozom bir üçlü oluşturdu: bir yanda 28 kromozomlu ebeveynden alınan uzun bir kromozom, diğer yanda ise 30 kromozomlu ebeveynden gelen iki kısa kromozom. Aynı zamanda her kromozom yerine oturdu"
Zayıf ekoloji, sürekli stres altında yaşam, kariyerin aileye göre önceliği - tüm bunların bir kişinin sağlıklı yavrular doğurma yeteneği üzerinde kötü bir etkisi vardır. Ne yazık ki, ciddi kromozom anomalileriyle doğan bebeklerin yaklaşık %1'i zihinsel veya fiziksel engelli olarak büyüyor. Yenidoğanların %30'unda karyotipteki sapmalar konjenital defektlerin oluşmasına neden olur. Makalemiz bu konunun ana konularına ayrılmıştır.
Kalıtsal bilgilerin ana taşıyıcısı
Bildiğiniz gibi bir kromozom, ökaryotik bir hücrenin (yani hücreleri çekirdeğe sahip olan canlıların) çekirdeği içindeki belirli bir nükleoprotein (kararlı bir protein ve nükleik asit kompleksinden oluşan) yapısıdır. Ana işlevi genetik bilginin depolanması, iletilmesi ve uygulanmasıdır. Mikroskop altında yalnızca mayoz (germ hücrelerinin oluşumu sırasında çift (diploid) kromozom gen setinin bölünmesi) ve mikoz (organizmanın gelişimi sırasında hücre bölünmesi) gibi süreçler sırasında görülebilir.
Daha önce de belirtildiği gibi, bir kromozom deoksiribonükleik asitten (DNA) ve üzerine ipliğinin sarıldığı proteinlerden (kütlesinin yaklaşık %63'ü) oluşur. Sitogenetik (kromozom bilimi) alanında yapılan çok sayıda çalışma, DNA'nın kalıtımın ana taşıyıcısı olduğunu kanıtlamıştır. Daha sonra yeni bir organizmada uygulanan bilgileri içerir. Bu, saç ve göz renginden, boydan, parmak sayısından vs. sorumlu olan bir gen kompleksidir. Çocuğa hangi genlerin aktarılacağı, döllenme anında belirlenir.
Sağlıklı bir organizmanın kromozom setinin oluşumu
Normal bir insanda her biri belirli bir genden sorumlu olan 23 çift kromozom bulunur. Toplamda 46 (23x2) vardır - sağlıklı bir insanın kaç kromozomu vardır. Kromozomlardan birini babamızdan alırız, diğerini annemizden aktarırız. İstisna 23 çifttir. Bir kişinin cinsiyetinden sorumludur: kadın XX, erkek ise XY olarak belirtilir. Kromozomlar bir çift halinde olduğunda bu bir diploid settir. Germ hücrelerinde bunlar, döllenme sırasında daha sonra birleşmeden önce ayrılırlar (haploid set).
Bir hücrede incelenen kromozomların (hem niceliksel hem de niteliksel) özelliklerine bilim adamları tarafından karyotip adı verilir. Buradaki ihlaller, doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur.
Karyotipteki sapmalar
Sınıflandırıldığında, tüm karyotip anormallikleri geleneksel olarak iki sınıfa ayrılır: genomik ve kromozomal.
Genomik mutasyonlarla, tüm kromozom setinin sayısında veya çiftlerden birindeki kromozom sayısında bir artış kaydedilmiştir. İlk duruma poliploidi, ikincisine anöploidi denir.
Kromozomal anormallikler, kromozomların hem içinde hem de arasında yeniden düzenlemelerdir. Bilimsel ormana girmeden şu şekilde tanımlanabilirler: Kromozomların bazı bölümleri mevcut olmayabilir veya diğerlerinin zararına iki katına çıkmış olabilir; Genlerin dizilişi bozulabilir ya da yerleri değişebilir. Her insan kromozomunda yapı bozuklukları meydana gelebilir. Şu anda her birindeki değişiklikler ayrıntılı olarak açıklanmaktadır.
En bilinen ve yaygın genomik hastalıklara daha yakından bakalım.
Down sendromu
1866'da tanımlandı. Kural olarak her 700 yenidoğana karşılık, benzer hastalığa sahip bir bebek vardır. Sapmanın özü, 21. çifte üçüncü bir kromozomun eklenmesidir. Bu, ebeveynlerden birinin üreme hücresi 24 kromozoma (çift 21) sahip olduğunda meydana gelir. Hasta çocukta 47 kromozom olur; bu, Down hastasının sahip olduğu kromozom sayısıdır. Bu patoloji, diyabetin yanı sıra ebeveynlerin maruz kaldığı viral enfeksiyonlar veya iyonlaştırıcı radyasyonla kolaylaştırılır.
Down sendromlu çocuklar zihinsel engellidir. Hastalığın belirtileri görünüşte bile görülebilir: aşırı büyük bir dil, büyük, düzensiz şekilli kulaklar, göz kapağında bir deri kıvrımı ve geniş bir burun köprüsü, gözlerde beyazımsı lekeler. Bu tür insanlar ortalama kırk yıl yaşıyorlar, çünkü diğer şeylerin yanı sıra kalp hastalığına, bağırsak ve mide sorunlarına ve gelişmemiş cinsel organlara (kadınların çocuk doğurma yeteneğine sahip olmasına rağmen) yatkındırlar.
Ebeveynler büyüdükçe hasta çocuk sahibi olma riski de artar. Şu anda, kromozomal bir bozukluğun hamileliğin erken evresinde tanınmasını mümkün kılan teknolojiler bulunmaktadır. Yaşlı çiftlerin de benzer bir testten geçmesi gerekiyor. Genç ebeveynlerden birinin ailesinde Down sendromu olması durumunda bu durum onlara zarar vermeyecektir. Hastalığın mozaik formu (bazı hücrelerin karyotipi zarar görmüştür) zaten embriyonik aşamada oluşmuştur ve ebeveynlerin yaşına bağlı değildir.
Patau sendromu
Bu bozukluk on üçüncü kromozomun trizomisidir. Daha önce tanımladığımız sendroma (6000'de 1) göre çok daha az sıklıkta ortaya çıkar. Fazladan bir kromozom eklendiğinde ortaya çıktığı gibi, kromozomların yapısı bozulup parçaları yeniden dağıtıldığında da ortaya çıkar.
Patau sendromunun tanısı üç semptomla konur: mikroftalmi (göz boyutunun küçülmesi), polidaktili (daha fazla parmak), yarık dudak ve damak.
Bu hastalıktan dolayı bebek ölüm oranı yaklaşık %70'tir. Çoğu 3 yaşına kadar yaşamıyor. Bu sendroma duyarlı bireylerde en sık kalp ve/veya beyin bozuklukları ve diğer iç organlarla (böbrekler, dalak vb.) ilgili sorunlar görülür.
Edwards sendromu
3 onsekizinci kromozoma sahip bebeklerin çoğu doğumdan hemen sonra ölür. Yetersiz beslenme (çocuğun kilo almasını engelleyen sindirim sorunları) belirgindir. Gözler geniş, kulaklar alçaktır. Kalp kusurları sıklıkla görülür.
Sonuçlar
Hasta bir çocuğun doğumunu önlemek için özel muayenelerden geçilmesi tavsiye edilir. 35 yaşını doldurduktan sonra doğum yapan kadınlara test zorunludur; yakınları benzer hastalıklara maruz kalan ebeveynler; tiroid problemi olan hastalar; düşük yapmış kadınlar.
Kromozomlar, bir çekirdek içeren ökaryotik bir hücrenin çekirdeğinde bulunan nükleoprotein yapılarıdır. Kromozomlar en çok mitoz ve mayoz gibi hücre döngüsünün aşamalarında görülür. Makalede ayrıca bu yapıların bir açıklaması verilecektir. Ayrıca öğrenelim
Genel bilgi
1902 yılında insan kromozomları keşfedildi. O zamandan beri bilim ileriye doğru büyük ilerlemeler kaydetti. Ancak sadece yirmi yıl önce bir kişinin tam olarak kaç kromozoma sahip olduğu biliniyordu. Ancak gen sayısı hakkındaki tartışmalar hala azalmıyor. Her hücredeki tahmini aralık iki bin ila yüz bin çift arasındadır. Bununla birlikte, ilk insan kromozom haritası zaten derlenmiştir. İçlerindeki genlerin şematik düzenini gösterir. Bu kadar karmaşık bir yapıyı doğru bir şekilde hesaplamak imkansız görünüyor.
Hedef alanı
Laboratuvar koşullarında genetik deneyler yapmak için çeşitli organizmaların kromozomal haritaları kullanılır. Örneğin Drosophila sineği, ev faresi, domates, mısır ve hatta E. coli dahil. Bakterilerde bine yakın gen bulunmasına rağmen neredeyse tamamının yeri tespit edilmiştir. Drosophila'da yaklaşık beş bin tane var. Şu anda 2 bine yakın yer tespit edilmiş durumda. Bu tür haritaların derlenmesi çok sayıda çalışma ve deneye dayanmaktadır. Çeşitli özelliklere sahip bireyler çaprazlanıyor ve daha sonra yavrulara nasıl ve hangi özelliklerin miras kaldığına dair bir kayıt tutuluyordu. Kuşkusuz bir kişiyle ilgili olarak böyle bir yöntemin kullanılması kabul edilemez. Bu durumda yalnızca gözlem yapmak mümkündür.
DNA Bilgisi
Peki bir insanın kaç kromozomu vardır? Bilim adamları sayılarını doğru bir şekilde hesaplayabildiler. İnsan vücudundaki herhangi bir hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom bulunur. Bunlardan 22 çift sıradan kromozom vardır. Ama tek bir cinsellik var. Bir kişinin kaç kromozoma sahip olduğundan bahsetmişken, bazı unsurların cinsiyete bağlı olarak bileşim açısından farklılık gösterdiğini belirtmek gerekir. Bu kendini nasıl gösteriyor? Örneğin erkeklerde cinsiyet çifti iki farklı kromozom içerir - X ve Y. Aynı zamanda kadınlarda iki özdeş kromozomdan oluşur - XX. Bir kromozomun en önemli bileşeni deoksiribonükleik asittir. Her insan hücresindeki DNA'nın ortalama moleküler uzunluğu yaklaşık dört metredir. İpliği boyunca tüm genetik bilgi var. Sentezleme mekanizmaları onu okuyarak ve tanıyarak çeşitli proteinler oluşturabilir. Organik yapı taşları gibidirler. Proteinler birçok hayati bileşik oluşturur. Örneğin, vücudun gelişiminin ve çeşitli biyokimyasal süreçlerin bağlı olduğu çok sayıda enzim. Mikroplara karşı mücadelede direnç gösterebilen immünoglobulinler ve vücut için gerekli olan diğer birçok enzim de üretilir.
Tanımın özellikleri
Bir kişinin kaç kromozomu olduğunu öğrendik. Artık başka kavramların da tanımlanması gerekiyor. Gen, çeşitli proteinlerin sentezi hakkında bilgi içeren DNA'nın bir bölümüdür. Bilim insanları, elementlerin görünüm ve büyüklük bakımından farklılık göstermesi nedeniyle insanlarda kromozom sayısını hesaplamayı başardılar. Bu aslında her yapıya kendi numarasının atanmasını mümkün kıldı. Şu anda bunlarda farklı genleri görmek henüz mümkün değil. Ayrıca görünümleri, tam olarak hangi işlevleri yerine getirdiklerini doğru bir şekilde değerlendirmemize izin vermez. Bu nedenle genleri tanımlamanın tek yolu, çalışmalarının sonucunu, yani belirli bir kişinin vücudunun işleyiş özelliklerini, görünümünü ve kan bileşimini gözlemlemektir.
Araştırma zorlukları
Genetik, kalıtsal hastalıkların analizi de dahil olmak üzere, kalıtım ve değişkenlik çalışmalarına adanmış bir bilimdir. Eğer bilim insanları herhangi bir deney yapamadan ayrıntılı bir şema çizip sistemin nasıl çalıştığını anlamak zorunda kalırsa, görev ne kadar zorlaşır? Bu durumda yalnızca yapının faaliyetlerinin doğal sonucuna odaklanabilirler. Genetikçiler, insanın kalıtsal aygıtını incelemeye çalıştıklarında kendilerini böyle belirsiz bir durumda buluyorlar. Ancak tek bir nesneyi değil, birçok “örneği” aynı anda izleyebilirler. Çalışmaları, genetik aparatın arızalanması ve kalıtsal hastalıklar gibi kalıtım mekanizmasındaki hataları incelemektir. Bu fenomenlerin yakından incelenmesi çoğu zaman hastaların durumunu hafifletebilir ve doğal anormallikleri kısmen telafi edebilir. Artık bilim insanları yalnızca hastalığın nedenini bulup hatanın yerini belirleyebiliyor. Ancak gelecekte bu kesinlikle hastalığın semptomlarının ortadan kaldırılmasına ve tamamen ortadan kaldırılmasına yardımcı olacaktır. Şu anda, gelecekte DNA iplikçiklerindeki hatalı girişleri düzeltmek için kullanılabilecek teorik bir temel oluşturuluyor.
Silme kullanılarak yapılan keşifler
İnsan fizyolojisi, vücuda zararsız çalışma yöntemleri bulunana kadar aynı cehalet içinde çürümüştü. İnsanlara yakın model görevi gören laboratuvar hayvanlarını kullanma yöntemi yaygınlaştı. Fizyologların ana atılımı nadir hastalıkların incelenmesiydi. Bu neredeyse her zaman farklı tedavilerin keşfedilmesine yol açtı. Genetik aparattaki bazı arızalar özel haritaların oluşturulmasına yol açtı. Silme işlemi bunlardan biridir. Bu, kromozomların bireysel bölümlerinin kaybını içeren bir olgudur. Kalıtsal bir hastalıktan muzdarip bir kişide bunları inceleyerek bunlardan birinin silinmeye maruz kaldığını bulabiliriz. Daha sonra, kromozomun kayıp parçasının, yokluğu hastalığın başlangıcını tetikleyen tam olarak kalıtım birimini içerdiği varsayımı takip eder. Silme aynı zamanda belirli enzimlerin ve kan proteinlerinin üretiminden sorumlu genlerin tanımlanmasını da mümkün kılar. Bazen trizomi adı verilen bir olgu ortaya çıkar. Çekirdekte kromozomlardan birinin gerekli çift miktarda değil, üçlü miktarda sunulması durumunda ortaya çıkar.
Çeşitli ihlaller
İnsan embriyosunun oluşumunun ilk aşamalarında vücudunda özel bir tür hemoglobin üretilir. Sonra ortadan kayboluyor. On üçüncü kromozomun trizomisinden muzdarip çocuklarda bu tip hemoglobin korunur. Bu, sentezinden sorumlu olan genin burada bulunduğu sonucuna varmamızı sağlar. Diğer kromozomal anormallik vakalarına translokasyon denir. Ayrıca kusurlu genlerin tanımlanmasını da mümkün kılarlar. Translokasyon, bir kromozomun bir parçasının kırılarak başka bir kromozoma, bazen de aynı kromozoma uygun olmayan bir yere sıkışmasıdır. Bu fenomeni kullanarak belirli kan gruplarından sorumlu genlerin yerini bulmak mümkün oldu.
Modern araştırma yöntemleri
Son zamanlarda, genetikteki birçok boşluğun doldurulmasına yardımcı olan, insan genlerinin haritalandırılmasına yönelik yeni bir yöntem oluşturuldu. Bilim adamları nihayet deney yapma fırsatı buldular. 1960 yılında Fransız araştırmacılar, fare doku kültüründen iki hücrenin füzyonu sonucunu elde etti. Melez iki kat daha büyüktü ve kaynaklarda bulunan kromozom sayısına sahipti.
O zamandan beri bu tür deneyler dünyanın her yerindeki laboratuvarlarda yürütülüyor. Beş yıl sonra, yöntemi geliştirme ve fare hücrelerini yalnızca kendi türleriyle değil aynı zamanda diğer memelilerden alınan örneklerle birleştirme fırsatı da açıldı. 1967'de Amerikalı bilim adamları, fare ve insan hücrelerinin bu şekilde melezleştirilmesinin mümkün olduğunu keşfettiler. Modern bilim, türler arası geçişi hızla geliştiriyor. Artık bir proteinin kaybı ile başka bir kromozomun yok olması arasındaki bağlantıyı belirlemek için bilgisayar kullanmak gerekiyor. Bazı uzmanlar, kelimenin tam anlamıyla on yıl içinde neredeyse tüm kalıtsal hastalıkların embriyonik gelişimin erken bir aşamasında teşhis edilmesinin mümkün olacağına inanıyor. O zamana kadar, muhtemelen binden fazla yapısal ve işlevsel birimin insanın genetik haritasındaki yeri deşifre edilecek.
Sağlıklı bir insanın kaç çift kromozomu olduğunu bu makaleden öğreneceksiniz.
Bir insanda kaç çift kromozom bulunur?
Kromozomlar- Bu, vücudun hücresinde bulunan genetik materyaldir. Her biri bükülmüş bir spiral içinde bir DNA molekülü içerir. Kromozom setinin tamamına karyotip denir.
Modern teşhis yöntemleri sayesinde bir bebeğin kaç kromozoma sahip olduğunu daha doğmadan, anne karnındayken öğrenmek mümkündür. Normal gelişimde bir insanın kaç kromozomu vardır? Cevap basit: Sağlıklı bir insanın her hücresinde genetik mirastan sorumlu 22 çift kromozom ve kişinin cinsiyetini belirleyen 1 çift kromozom bulunur. Sonunda ortaya çıkıyor 23 çift veya 46 kromozom.
Genetik kodun kişinin cinsiyetine göre belirlendiğini belirtmekte fayda var - bir kadın için bu 46 XX ve bir erkek için 46 XY'dir. Homolog ve cinsiyet kromozomları da ayırt edilir. Birincisi ebeveynlerin genlerinin aynı doğrusal dizisini içerir ve mayoz süreci sırasında çiftler oluşturur. Bir çift babanın vücudundan, ikincisi ise annenin ebeveyninden gelir. Peki bir insanda kaç çift homolog kromozom bulunur? Çekirdek başına toplam 22 çift ve iki cinsiyet kromozomu daha vardır.
Kromozomlarda kantitatif sayıda normdan herhangi bir sapma meydana gelirse, vücutta patolojiler ortaya çıkar veya genetik hastalıklar gelişir. Bu tür hastalıklar şunları içerir: Shershevsky-Turner sendromu (kadınlarda bir X cinsiyet kromozomunun yokluğu nedeniyle gelişir, 45 çift oluşturur), Down sendromu (21. çiftte fazladan bir kromozom), Patau sendromu (13. çiftte fazladan bir kromozom) ), Edwards sendromu (çift 18'de ekstra kromozom). Bu tür patolojiler ortalama olarak 150 yenidoğandan 1'inde görülür.
Yükleniyor...