Gen terapisi- Bir kişinin vücuda sokularak tedavi edilmesini içeren, hızla gelişen tıp alanlarından biri sağlıklı genler. Üstelik bilim adamlarına göre, gen terapisinin yardımıyla eksik bir geni eklemek, düzeltmek veya değiştirmek, böylece vücudun hücresel düzeyde işleyişini iyileştirmek ve hastanın durumunu normalleştirmek mümkün.
Bilim adamlarına göre, gezegende şu anda 200 milyon insan gen terapisi için potansiyel adaydır ve bu rakam giderek artmaktadır. Devam eden denemelerin bir parçası olarak binlerce hastanın tedavisi mümkün olmayan hastalıklar için tedavi görmüş olması da oldukça memnuniyet verici.
Bu yazımızda gen terapisinin hangi görevleri belirlediğinden, bu yöntemle hangi hastalıkların tedavi edilebileceğinden, bilim adamlarının ne gibi sorunlarla karşılaşması gerektiğinden bahsedeceğiz.
Gen terapisi nerede kullanılır?
Gen terapisi başlangıçta Huntington hastalığı, kistik fibroz ve bazı bulaşıcı hastalıklar gibi ciddi kalıtsal hastalıklarla mücadele etmek için tasarlandı. Bununla birlikte, bilim adamlarının kusurlu bir geni düzeltmeyi ve onu hastanın vücuduna yerleştirerek kistik fibrozu yenmeyi başardığı 1990 yılı, gen terapisi alanında gerçekten devrim niteliğinde oldu. Dünya çapında milyonlarca insan, daha önce tedavi edilemez olduğu düşünülen hastalıkların tedavisine dair umut kazandı. Ve böyle bir terapi, gelişiminin en başında olmasına rağmen, potansiyeli bilim dünyasında bile şaşırtıcıdır.
Örneğin, kistik fibrozun yanı sıra, modern bilim adamları hemofili, enzimopati ve immün yetmezlik gibi kalıtsal patolojilere karşı mücadelede ilerleme kaydetmişlerdir. Üstelik gen tedavisi bazı hastalıklarla mücadeleyi mümkün kılıyor onkolojik hastalıklar kalp patolojileri, sinir sistemi hastalıkları ve hatta yaralanmalar, örneğin sinir hasarı. Bu nedenle gen terapisi, erken ölümlere yol açan son derece ciddi hastalıklarla ilgilenir ve çoğu zaman gen terapisi dışında başka bir tedavisi yoktur.
Gen tedavisinin prensibi
Gibi aktif madde doktorlar genetik bilgiyi, daha doğrusu bu bilginin taşıyıcısı olan molekülleri kullanırlar. Bunun için daha az yaygın olarak kullanılır nükleik asitler RNA ve daha sıklıkla - DNA hücreleri.
Bu tür hücrelerin her birinde, genetik bilgiyi proteinlere çeviren bir mekanizma olan "kopyalayıcı" adı verilen bir mekanizma bulunur. Doğru gene sahip olan ve fotokopi makinesinin hatasız çalışan bir hücre, gen terapisi açısından sağlıklı bir hücredir. Her sağlıklı hücre, uygun ve doğru bir şekilde kullanmak için orijinal genlerden oluşan bir kütüphaneye sahiptir. koordineli çalışma tüm vücut. Ancak herhangi bir nedenle önemli bir gen kaybolursa, bu kaybın telafisi mümkün değildir.
Bu, Duchenne kas distrofisi gibi ciddi genetik hastalıkların gelişmesine neden olur (bununla birlikte hastada kas felci gelişir ve çoğu durumda 30 yaşına kadar yaşamaz, solunum durmasından ölür). Veya daha az ölümcül bir durum. Örneğin, belirli bir genin "bozulması", proteinin işlevlerini yerine getirmeyi bırakmasına yol açar. Ve bu hemofili gelişiminin nedeni olur.
Listelenen vakaların herhangi birinde, görevi genin normal bir kopyasını hastalıklı bir hücreye iletmek ve onu hücresel bir "kopyalayıcıya" yerleştirmek olan gen terapisi kurtarmaya gelir. Bu durumda hücrenin işleyişi düzelecek ve belki de tüm vücudun işleyişi düzelecek, bu sayede kişi ciddi bir hastalıktan kurtulacak ve ömrünü uzatabilecektir.
Gen terapisi hangi hastalıkları tedavi edebilir?
Gen terapisi bir kişiye gerçekten ne kadar yardımcı olur? Bilim adamlarına göre dünyada genlerin hatalı çalışması sonucu ortaya çıkan 4.200'e yakın hastalık var. Bu bağlamda, bu tıp alanının potansiyeli tek kelimeyle inanılmaz. Ancak çok daha önemli olan doktorların şu ana kadar neler başardığıdır. Elbette bu yolda pek çok zorluk var ama bugün bir takım yerel zaferler tespit edilebilir.
Örneğin, modern bilim insanları koroner kalp hastalığını genler aracılığıyla tedavi etmeye yönelik yaklaşımlar geliştiriyorlar. Ancak bu, birçok kişiyi etkileyen inanılmaz derecede yaygın bir hastalıktır. daha fazla insan konjenital patolojilerden daha fazladır. Sonuçta karşı karşıya kalan kişi koroner hastalık, kendisini gen terapisinin tek kurtuluşu olabileceği bir durumda bulur.
Üstelik günümüzde merkezi sinir sistemine zarar veren patolojiler genlerin yardımıyla tedavi edilmektedir. Bunlar amiyotrofik lateral skleroz, Alzheimer hastalığı veya Parkinson hastalığı gibi hastalıklardır. İlginçtir ki, listelenen rahatsızlıkları tedavi etmek için saldırma eğiliminde olan virüsler kullanılır. sinir sistemi. Böylece herpes virüsünün yardımıyla sitokinler ve büyüme faktörleri sinir sistemine iletilerek hastalığın gelişimi yavaşlatılır. Bu, genellikle hastalığa neden olan patojenik bir virüsün laboratuvarda nasıl işlendiğini, hastalık taşıyan proteinlerden arındırıldığını ve sinirlere iyileştirici maddeler gönderen ve böylece sağlığa fayda sağlayan, insan ömrünü uzatan bir kaset olarak nasıl kullanıldığını gösteren çarpıcı bir örnektir. hayat.
Bir diğer ciddi kalıtsal hastalık olan kolesterolemi ise insan vücudunun kolesterolü düzenleyememesi sonucu vücutta yağ birikmesine, kalp krizi ve felç riskinin artmasına neden olur. Bu problemin üstesinden gelmek için uzmanlar hastanın karaciğerinin bir kısmını çıkarır ve hasarlı geni düzelterek vücutta daha fazla kolesterol birikmesini durdurur. Düzeltilen gen daha sonra nötralize edilmiş hepatit virüsüne yerleştiriliyor ve karaciğere geri gönderiliyor.
Ayrıca okuyun:
AIDS'le mücadelede olumlu gelişmeler yaşanıyor. AIDS'in insan bağışıklık yetersizliği virüsünün neden olduğu bir sır değil. bağışıklık sistemi ve ölümcül bir şekilde bedenin kapılarını açar tehlikeli hastalıklar. Modern bilim adamları, bağışıklık sisteminin zayıflamasını durdurmak ve virüse karşı koymak için onu güçlendirmeye başlamak için genleri nasıl değiştireceklerini zaten biliyorlar. Bu genler kan yoluyla, kan nakli yoluyla aktarılır.
Gen terapisi aynı zamanda kansere, özellikle de cilt kanserine (melanom) karşı da işe yarar. Bu tür hastaların tedavisi, tümör nekroz faktörleri içeren genlerin eklenmesini içerir; Antitümör proteinleri içeren genler. Ayrıca günümüzde beyin kanserinin tedavisi için de, kötü huylu hücrelerin kullanılan ilaçlara duyarlılığını artıracak bilgileri içeren genin hasta hastalara enjekte edildiği denemeler yapılıyor.
Gaucher hastalığı, özel bir enzim olan glukoserebrosidazın üretimini baskılayan bir gendeki mutasyonun neden olduğu ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Tedavisi mümkün olmayan bu hastalığa yakalanan kişilerde dalak ve karaciğer büyür, hastalık ilerledikçe kemikler de bozulmaya başlar. Bilim adamları, bu enzimin üretimi hakkında bilgi içeren bir geni bu tür hastaların vücuduna sokmaya yönelik deneylerde zaten başarılı oldular.
İşte başka bir örnek. Kör bir kişinin hayatının geri kalanında görsel görüntüleri algılama yeteneğinden mahrum kaldığı bir sır değil. Konjenital körlüğün nedenlerinden birinin, aslında bir gen mutasyonu olan Leber atrofisi olduğu düşünülmektedir. Bugüne kadar bilim insanları, göz dokusuna "çalışan" geni aktaran değiştirilmiş bir adenovirüs kullanarak 80 kör kişiye görme yeteneklerini geri kazandırdı. Bu arada, birkaç yıl önce bilim insanları, hayvanın göz retinasına sağlıklı bir insan geni yerleştirerek deney maymunlarındaki renk körlüğünü tedavi etmeyi başardılar. Ve daha yakın zamanlarda, böyle bir operasyon ilk hastaların renk körlüğünü iyileştirmesine olanak sağladı.
Tipik olan teslimat yöntemidir genetik bilgi Virüslerin kullanılması en uygunudur, çünkü virüsler hedeflerini vücutta kendileri bulurlar (herpes virüsü kesinlikle nöronları bulacaktır ve hepatit virüsü karaciğeri bulacaktır). Fakat, bu yöntem Gen aktarımının önemli bir dezavantajı vardır - virüsler immünojeniktir, yani vücuda girdiklerinde, bağışıklık sistemi tarafından çalışmaya zaman bulamadan yok edilebilirler, hatta vücutta güçlü bağışıklık tepkilerine neden olabilirler, sadece durumu kötüleştirirler. sağlık.
Gen materyalini aktarmanın başka bir yöntemi daha var. Dairesel bir DNA molekülü veya plazmiddir. Mükemmel bir şekilde spiral çizerek çok kompakt hale geliyor ve bu da bilim adamlarının onu kimyasal bir polimer halinde "paketlemelerine" ve bir hücreye yerleştirmelerine olanak tanıyor. Bir virüsün aksine, bir plazmid neden olmaz bağışıklık reaksiyonu vücut. Ancak bu yöntem daha az uygundur çünkü 14 gün sonra plazmit hücreden uzaklaştırılır ve protein üretimi durur. Yani bu şekilde genin, hücre "iyileşene" kadar uzun bir süre boyunca verilmesi gerekir.
Dolayısıyla modern bilim adamlarının, genleri "hasta" hücrelere aktarmak için iki güçlü yöntemi var ve virüslerin kullanılması daha tercih edilebilir görünüyor. Her durumda, bir yöntemin veya diğerinin seçimine ilişkin nihai karar, hastanın vücudunun tepkisine göre doktor tarafından verilir.
Gen terapisinin karşılaştığı zorluklar
Gen terapisinin, çok sayıda başarısızlıkla ilişkili, az çalışılmış bir tıp alanı olduğu konusunda kesin bir sonuç çıkarılabilir ve yan etkiler ve bu onun büyük dezavantajıdır. Ancak etik bir sorun da var çünkü birçok bilim insanı genetik yapıya müdahaleye kategorik olarak karşı çıkıyor. insan vücudu. Bu nedenle günümüzde gen terapisinde germ hücrelerinin ve implantasyon öncesi germ hücrelerinin kullanımına ilişkin uluslararası bir yasak bulunmaktadır. Bu, torunlarımızda istenmeyen gen değişikliklerini ve mutasyonları önlemek için yapıldı.
Aksi takdirde gen terapisi herhangi bir etik standardı ihlal etmez çünkü ciddi ve tedavi edilemez hastalıklarla mücadele etmek için tasarlanmıştır. resmi tıp basitçe güçsüz. Bu da gen tedavisinin en önemli avantajıdır.
Kendine dikkat et!
Genetik hastalıkların tedavisi
Uzun süre kalıtsal bir hastalığın tanısı hasta ve ailesi için bir ölüm cezası olarak kaldı. Birçok kalıtsal hastalığın resmi genetiğinin başarıyla çözülmesine rağmen, bunların tedavisi yalnızca semptomatik olarak kaldı.
Tüm kalıtsal hastalıklarda semptomatik tedavi uygulanır. Birçok patoloji türü için semptomatik tedavi tek kişi o.
Ancak şu anda mevcut yöntemlerin hiçbirinin, hasar görmüş genlerin yapısını eski haline getirmediği için hastalığın nedenini ortadan kaldırmadığı anlaşılmalıdır. Her birinin eylemi nispeten sürer kısa zaman Bu nedenle tedavinin sürekli olması gerekir. Ayrıca sınırlı olasılıkları da kabul etmeliyiz. modern tıp: Daha pek çok kalıtsal hastalık etkili bir şekilde bastırılamaz. Bu bağlamda, hasta bir kişinin hücrelerine normal, değişmemiş genlerin yerleştirilmesi için genetik mühendisliği yöntemlerinin kullanılmasına özel umutlar bağlanmaktadır. Bu şekilde bu hastayı radikal bir şekilde tedavi etmek mümkün olacak ama bu gelecek meselesi.
Herhangi bir kalıtsal hastalığın etiyolojik tedavisi, hastalığın temel nedenini ortadan kaldırdığı ve tamamen iyileştirdiği için en uygunudur. Ancak kalıtsal bir hastalığın nedeninin ortadan kaldırılması, normal bir genin "açılması" (veya eklenmesi), mutant bir genin "kapatılması" veya ters mutasyon gibi canlı bir insan vücudunda genetik bilgi ile ciddi bir "manevra" yapılması anlamına gelir. patolojik bir alel. Bu görevler prokaryotları manipüle etmek için bile oldukça zordur. Ayrıca herhangi bir kalıtsal hastalığın etiyolojik tedavisini gerçekleştirmek için, tek bir hücrede değil, çalışan tüm hücrelerde (ve yalnızca çalışan hücrelerde) DNA yapısının değiştirilmesi gerekir. Bunun için öncelikle mutasyon sırasında DNA'da hangi değişikliğin meydana geldiğini bilmeniz, yani kalıtsal hastalığın kimyasal formüllerle yazılması gerekir. Bu görevin zorlukları açıktır, ancak bunları çözmenin yöntemleri günümüzde zaten mevcuttur.
Kalıtsal hastalıkların etiyolojik tedavisi için şematik bir diyagram hazırlanmıştır. Örneğin, enzim aktivitesi eksikliğinin (albinizm, fenilketonüri) eşlik ettiği kalıtsal hastalıklar durumunda, bu genin sentezlenmesi ve işleyen bir organın hücrelerine sokulması gerekir. Gen sentezi ve uygun hücrelere ulaştırılmasına yönelik yöntemlerin seçimi oldukça geniştir ve tıp ve biyolojinin ilerlemesiyle birlikte bu yöntemler de yaygınlaşacaktır. Bununla birlikte, kalıtsal hastalıkları tedavi etmek için genetik mühendisliği yöntemlerini kullanırken, karşılık gelen genlerin sentezinde ve bunların hedef hücrelere iletilme yöntemlerinde belirleyici atılımlar yapılmış olsa bile, çok dikkatli olmanın önemli olduğu unutulmamalıdır. İnsan genetiği, insan genetik aparatının işleyişinin tüm özellikleri hakkında henüz yeterli bilgiye sahip değildir. Ek genetik bilgilerin eklenmesinin ardından nasıl çalışacağı henüz bilinmiyor.
Genetik hastalıkların tedavisi son derece karmaşık bir konudur. Birçoğu nokta mutasyonlarına neden olur. Bu, germ hücresinde veya zigotta tek bir nükleotid değişimidir. Bu nedenle hastalık embriyonik aşamada tanınamaz. Sadece yetişkinlerde kendini gösterir. Sadece bireysel hastalıklar Kromozom setinin mikroskop altında incelenmesiyle teşhis konulabilir. Dolayısıyla genetik bozukluğu olan bir çocuk ilk bakışta tamamen sağlıklı doğar. Ve ancak birkaç yıl sonra ölümcül hasta olduğu ortaya çıkıyor.
Bazı hastalıklar genetik saatli bombalar olarak nitelendirilir. Mesela Latin Amerika'da baskın bir mutasyon var. Fenotipik olarak ancak 30-40 yaşlarında kendini gösterir. Bu zamana kadar hasta zaten bir aile kuruyor ve çocukları var. Kelimenin tam anlamıyla birkaç ay içinde, görünüşte normal ve yaşlı bir kişi deliliğe düşer. Ve mutasyon baskın olduğu için çocuklarının yarısı da ölüme mahkumdur.
Bir mutasyon kendini fenotipik olarak hiç göstermez, ancak sonraki nesilleri korumak için onu tanımlayabilmek gerekir. Protein mühendisliği bu sorunu çözebilir. Şu anda, DNA nükleotid dizisine göre mutantların seçilmesini mümkün kılan bir teknik geliştirilmiştir. Bu teknik genetik hastalıkların önlenmesini mümkün kılar.
Bu türün en yaygın hastalıklarından birini ele alalım - orak hücreli anemi. Bu çok ciddi bir genetik bozukluktur. Hemoglobin β zincirini kodlamaktan sorumlu gendeki nokta mutasyonundan kaynaklanır. Bu durumda mutant gende A harfinin yerini T alır. Bu yer değiştirme sonucunda protein zincirinin altıncı amino asit kalıntısı glutamik asit değil valin haline gelir.
Sonuç felakettir. Proteinin yapısı ve özellikleri tamamen değişir; oksijen taşıma özelliğini kaybeder. Eritrositlerin (kırmızı kan hücreleri) şekli bile değişir. Yuvarlak disklerden orak şekilli disklere dönüşürler (bu nedenle hastalığın adı).
Orak hücreli anemi resesif bir mutasyondur. Fenotipik olarak ancak çocuğun her iki ebeveynden de mutant genler alması durumunda kendini gösterir. Ancak orak anemi embriyonik aşamada hiçbir şekilde kendini göstermez.
Günümüzde bu hastalığın DNA düzeyinde teşhis edilmesi yaygın bir prosedür haline gelmiştir. Karı kocanın akrabaları arasında bu hastalığın vakalarının kaydedildiğini varsayalım. Dolayısıyla bu kişilerin resesif durumdaki mutant bir genin taşıyıcısı olmalarından korkulabilir.
Daha önce bu tür eşlere konsültasyon sırasında hasta çocuk doğurma olasılıklarının %25 olduğu söylenmişti. Günümüzde anne adayı dikkatli gözlem altına alınmaktadır. Gebeliğin 12. haftasında (maalesef bunu daha erken yapmak mümkün değildir) uzmanlar, fetüsü çevreleyen sıvıdan embriyo hücrelerini seçip analiz için laboratuvara gönderir.
Orada hücreler çoğaltılır, tohumlanır ve belirli bir gen için test edilir. Mutasyon resesif olduğundan normal bir gen arıyorlar. Bu nedenle embriyonun yalnızca bir normal gene sahip olması yeterlidir. Test, embriyonun ebeveynlerden birinden normal bir gene sahip olduğunu gösterirse, her şey yolunda demektir. Bu durumda çocuk kesinlikle sağlıklı doğacak. Hiç normal gen yoksa, doğan çocukta orak hücre anemisi olacaktır.
Olumsuz tanı durumunda gebeliğin sonlandırılması mümkündür. Günümüzde bu tür süreçlerden geçen insanlar büyüdü genetik teşhis henüz embriyonik gelişim aşamasındadır. Diğer birçok kalıtsal hastalığın moleküler genetik doğası tam olarak aydınlatılmaktadır. Dolayısıyla genetik hastalıkların tedavisi kesinlikle bilim kurgu değildir ve bu belayla mücadele yöntem ve yöntemleri sürekli geliştirilmektedir.
Birçok kalıtsal hastalığın patogenetik mekanizmalarının yeterince bilinmemesi ve dolayısıyla tedavilerinin etkinliğinin düşük olması nedeniyle, patolojili hastaların doğumunun önlenmesi özellikle önemlidir.
En önemlisi, mutajenik faktörlerin, özellikle de radyasyon ve kimyasal faktörlerin dışlanmasıdır. farmakolojik ilaçlar. Liderlik etmek son derece önemli sağlıklı görüntü içinde yaşam geniş anlamda bu kelime: düzenli egzersiz yapın fiziksel kültür ve spor yapın, rasyonel beslenin, sigara, içki gibi olumsuz faktörleri ortadan kaldırın alkollü içecekler, ilaçlar, toksik maddeler. Sonuçta birçoğunun mutajenik özellikleri var.
Kalıtsal hastalıkların önlenmesi, hem kimyasal ve fiziksel mutajenlerin genetik aparat üzerindeki etkisini önleyerek insanın genetik fonunu korumak hem de belirli bir kalıtsal hastalığı belirleyen kusurlu bir gene sahip bir fetüsün doğumunu önlemek için bir dizi önlemi içerir. .
İkinci görev özellikle zordur. Belirli bir evli çiftte hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı hakkında bir sonuca varmak için ebeveynlerin genotiplerini iyi bilmelisiniz. Eşlerden birinin baskın kalıtsal hastalıklardan birine sahip olması durumunda bu ailede hasta bir çocuk sahibi olma riski %50'dir. Eğer fenotipik olarak sağlıklı ebeveynler Eğer bir çocuk resesif kalıtsal bir hastalıkla doğmuşsa, tekrar hasta bir çocuğa sahip olma riski %25'tir. Bu çok yüksek derecede bir risktir, dolayısıyla bu tür ailelerde daha fazla çocuk doğurmak istenmeyen bir durumdur.
Tüm hastalıkların çocuklukta ortaya çıkmaması nedeniyle sorun daha da karmaşık hale geliyor. Bazıları yetişkinlikte, yani Huntington koresi gibi yaşamın çocuk doğurma döneminde başlar. Dolayısıyla bu konu, hastalığın teşhisi konmadan önce bile, aralarında daha sonra hastaların olabileceğinden şüphelenmeden çocuk sahibi olabilir. Bu nedenle evlenmeden önce bile belirli bir konunun patolojik bir genin taşıyıcısı olup olmadığından emin olmak gerekir. Bu, evli çiftlerin soyağacının incelenmesi, hasta aile üyelerinin fenokopileri dışlamak için ayrıntılı bir incelemesinin yanı sıra klinik, biyokimyasal ve elektrofizyolojik çalışmalarla belirlenir. Belirli bir hastalığın kendini gösterdiği kritik dönemlerin yanı sıra belirli bir patolojik genin penetrasyonunu da hesaba katmak gerekir. Tüm bu soruların yanıtını verebilmek için klinik genetik bilgisine ihtiyaç vardır.
Tedavinin temel prensipleri: gerekli enzimin yokluğunda vücutta dönüşümü olan ürünlerin hariç tutulması veya sınırlandırılması patolojik durum; vücutta eksik olan bir enzimin veya bozulmuş bir reaksiyonun normal son ürününün yerine konulması tedavisi; Eksik enzimlerin indüksiyonu. Mükemmel değer Tedavinin zamanında olması faktörüne verilir. Hastanın hala fenotipik olarak normal doğduğu durumlarda, hastada belirgin bozukluklar ortaya çıkmadan önce tedaviye başlanmalıdır. Bazı biyokimyasal bozukluklar yaşla birlikte veya müdahale sonucunda kısmen telafi edilebilmektedir. Geleceğe büyük umutlar bağlanıyor genetik mühendisliği Bu, genetik aparatın yapısına ve işleyişine hedefli müdahale, mutant genlerin kaldırılması veya düzeltilmesi, bunların normal olanlarla değiştirilmesi anlamına gelir.
Tedavi yöntemlerini ele alalım:
İlk yöntem diyet tedavisidir: diyete belirli maddelerin dahil edilmesi veya hariç tutulması. Diyetler bir örnek olabilir: galaktozemi için, fenilketonüri için, glikojenoz için vb.
İkinci yöntem ise replasman tedavisi adı verilen, vücutta sentezlenmeyen maddelerin yerine konmasıdır. Şu tarihte: şeker hastalığı insülin kullanın. Diğer örnekler biliniyor replasman tedavisi: hemofili için antihemofilik globulin, immün yetmezlik durumları için gama globulin uygulanması vb.
Üçüncü yöntem, asıl görevi enzim sentezi mekanizmalarını etkilemek olan mediometozdur. Örneğin, Crigler-Nayar hastalığı için barbitüratların uygulanması, glukoronil transferaz enziminin sentezinin indüklenmesini teşvik eder. B6 Vitamini sistatiyonin sentetaz enzimini aktive eder ve terapötik etki homosistinüri ile.
Dördüncü yöntem, porfiri için barbitüratlar, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz için sülfonamidler gibi ilaçların kullanımının hariç tutulmasıdır.
Beşinci yöntem - cerrahi tedavi. Her şeyden önce bu, plastik ve rekonstrüktif cerrahinin yeni yöntemleri (yarık dudak ve damak, çeşitli kemik defektleri ve şekil bozuklukları) için geçerlidir.
İnsanlarda bazı kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesinin sosyal ve hukuki yönü
İnsanlarda bazı kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesi alanındaki devlet politikası, vatandaşların sağlığının korunması alanındaki devlet politikasının ayrılmaz bir parçasıdır ve önlemeyi amaçlamaktadır; zamanında tespit Gebe kadınlarda fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, adrenogenital sendrom ve fetüsün konjenital malformasyonlarının tanı ve tedavisi.
Bu Kanunda belirtilen insanlarda kalıtsal hastalıkların ve doğuştan malformasyonların önlenmesi alanındaki devlet politikası, kanunla belirlenen kamu sağlığının korunması ilkelerine dayanmaktadır.
İnsanlarda kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesi alanında devlet şunları garanti eder:
- a) vatandaşların fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, adrenogenital sendrom, hamile kadınlarda fetüsün konjenital malformasyonlarını teşhis edebilmesi;
- b) devlet ve belediye sağlık sistemlerinin kuruluşlarında belirtilen teşhislerin ücretsiz olarak gerçekleştirilmesi;
- c) nüfusa tıbbi ve genetik yardımın organize edilmesine yönelik hedefli programların geliştirilmesi, finansmanı ve uygulanması;
- d) koruyucu, tedavi edici ve tanısal bakımın kalitesinin, etkililiğinin ve güvenliğinin kontrolü;
- e) insanlarda kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesi, teşhisi ve tedavisine yönelik yeni yöntemlerin geliştirilmesine yönelik bilimsel araştırmaların desteklenmesi;
- f) devlet eğitim standartlarına dahil olma sağlık çalışanlarıİnsanlarda kalıtsal hastalıkların ve konjenital malformasyonların önlenmesi konuları.
- 1. Bu yasada belirtilen insanlarda kalıtsal hastalıkların ve doğuştan malformasyonların önlenmesini uygularken vatandaşlar aşağıdaki haklara sahiptir:
- a) sağlık çalışanlarından önleyici, tedavi edici ve tanısal bakımın gerekliliği ve bunu reddetmenin sonuçları hakkında zamanında, eksiksiz ve objektif bilgi almak;
- b) alma önleyici bakım bu kanunda belirtilen kalıtsal hastalıkların yavrularda ve konjenital malformasyonlu çocukların doğumunda önlenmesi amacıyla;
- c) Sağlık durumuna ilişkin bilgileri, teşhisleri ve muayene ve tedavisi sırasında elde edilen diğer bilgileri gizli tutmak;
- d) hükümette ücretsiz tıbbi muayeneler ve muayeneler ve belediye kurumları sağlık kuruluşları;
- e) fenilketonüri için ücretsiz ilaç sağlanması.
- 2. Vatandaşlar şunları yapmakla yükümlüdür:
- a) kendi sağlığının yanı sıra yavrularının sağlığına da dikkat edin ve bunlardan sorumlu olun;
- b) klan veya ailede sakatlığa ve ölüme yol açan kalıtsal hastalıklar varsa derhal tıbbi genetik servisine başvurun;
- c) Kalıtsal hastalıkları olan çocukların doğumunu önlemek için tıbbi talimat ve önerilere uymak.
Sağlık çalışanlarının sorumlulukları
Tıbbi çalışanların şunları yapması gerekir:
- a) mesleki etiğe uymak;
- b) hastada kalıtsal hastalıkların varlığına ilişkin bilgileri gizli tutmak;
- c) fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, yeni doğan çocuklarda adrenogenital sendrom, yenidoğanların tıbbi muayenesi ve ayrıca hamile kadınlarda fetüsün konjenital malformasyonlarının teşhisi, tanımlanması, tedavisi için faaliyetler yürütmek.
Dünya Sağlık Örgütü'nün verilerine göre çocukların yaklaşık %6'sı genetiğin neden olduğu çeşitli gelişim bozukluklarıyla doğuyor. Bu gösterge aynı zamanda hemen ortaya çıkmayan, ancak çocuklar büyüdükçe ortaya çıkan patolojileri de dikkate alır. İÇİNDE modern dünya Kalıtsal hastalıkların yüzdesinin her yıl artması dikkat çekiyor ve dünya çapındaki uzmanları büyük ölçüde endişelendiriyor.
Rolü göz önünde bulundurarak genetik faktörlerİnsan kalıtsal hastalıkları aşağıdaki üç gruba ayrılabilir:
1. Gelişimi yalnızca mutasyona uğramış bir genin varlığından kaynaklanan hastalıklar
Bu tür patolojiler nesilden nesile aktarılır. Bunlar altı parmaklı, miyop ve kas distrofisini içerir.
2. Genetik yatkınlığı olan hastalıklar
Gelişimleri ek dış faktörlere maruz kalmayı gerektirir. Örneğin bir üründeki belirli bir doğal bileşen ciddi sorunlara neden olabilir. alerjik reaksiyon ve travmatik beyin hasarı epilepsiye yol açar.
3. Bulaşıcı ajanların etkisi veya yaralanmalardan kaynaklanan, ancak uzmanlar tarafından genetik mutasyonlarla bağlantısı kurulamayan hastalıklar
Bu durumda kalıtım hala belli bir rol oynamaktadır. Örneğin, bazı ailelerde çocuklar sıklıkla soğuk algınlığına yakalanırken, bazılarında bulaşıcı hastalarla yakın temasta olsalar bile sağlıklı kalırlar. Araştırmacılar vücudun kalıtsal özelliklerinin aynı zamanda çeşitli hastalıkların tür ve formlarını da belirlediğine inanıyor.
Kalıtsal hastalıkların nedenleri
Herhangi bir kalıtsal hastalığın ana nedeni mutasyondur, yani genotipte kalıcı bir değişikliktir. İnsan kalıtsal materyalinin mutasyonları farklıdır, birkaç türe ayrılır:
— Gen mutasyonları İnsan vücudunun gelişimi için genetik programın depolanmasını, iletilmesini ve uygulanmasını sağlayan bir makromolekül olan DNA'nın bölümlerindeki yapısal değişiklikleri temsil eder. Bu tür değişiklikler, alışılmadık özelliklere sahip proteinlerin oluşumuna yol açtığında tehlikeli hale gelir. Bildiğiniz gibi proteinler insan vücudundaki tüm doku ve organların temelidir. Birçok genetik hastalıklar Mutasyonlar nedeniyle gelişir. Örneğin kistik fibroz, hipotiroidizm, hemofili ve diğerleri.
— Genomik ve kromozomal mutasyonlar- bunlar kromozomlardaki niteliksel ve niceliksel değişikliklerdir - kalıtsal bilginin nesilden nesile aktarılmasını sağlayan hücre çekirdeğinin yapısal elemanları. Dönüşümler yalnızca yapılarında meydana gelirse, vücudun temel işlevlerine ve insan davranışına ilişkin ihlaller o kadar belirgin olmayabilir. Değişiklikler kromozom sayısını etkilediğinde çok ciddi hastalıklar gelişir.
— Cinsel veya somatik mutasyonlar(cinsel üremeyle ilgili değil) hücreler. İlk durumda, zaten döllenme aşamasında olan fetüs, genetik olarak belirlenmiş gelişimsel anormallikler kazanır ve ikincisinde, vücut dokularının yalnızca bazı bölgeleri sağlıklı kalır.
Uzmanlar vurguluyor bütün bir seri kalıtsal materyalin mutasyonlarını ve ardından genetik anormallikleri olan bir çocuğun doğumunu tetikleyebilecek faktörler. Bunlar aşağıdakileri içerir:
— Doğmamış bebeğin annesi ve babası arasındaki aile bağı
Bu durumda ebeveynlerin aynı hasara sahip genlerin taşıyıcısı olma riski artar. Bu tür koşullar bebeğin sağlıklı bir fenotip edinme şansını ortadan kaldıracaktır.
— Gelecekteki ebeveynlerin yaşı
Zamanla her şey germ hücrelerinde belirir Dahaçok küçük de olsa genetik hasar. Bunun sonucunda kalıtsal anomalili çocuk sahibi olma riski artar.
— Anne veya babanın belirli bir etnik gruba ait olması
Örneğin, Aşkenazi Yahudilerinin temsilcilerinde sıklıkla Gaucher hastalığı görülürken, Akdeniz halkları ve Ermenilerde sıklıkla Wilson hastalığı görülür.
— Ebeveynlerden birinin vücudunda radyasyona maruz kalma, güçlü zehirli madde veya bir ilaç.
— Sağlıksız yaşam tarzı
Kromozomların yapısı, kişinin yaşamı boyunca dış etkenlerden etkilenir. Kötü alışkanlıklar, yetersiz beslenme, ciddi stres ve diğer birçok neden genlerin "bozulmasına" yol açabilir.
Hamileliği planlarken doğmamış bebeğin genetik hastalıklarını dışlamak istiyorsanız mutlaka muayene olun. Bunu mümkün olduğu kadar erken yaparak, ebeveynler çocuklarına sağlıklı bir yaşam kazandırmak için ek bir şans elde ederler.
Genetik bozuklukların teşhisi
Modern tıp, fetal gelişim aşamasında kalıtsal bir hastalığın varlığını tespit edebilmekte ve hamilelik planlaması sırasında olası genetik bozuklukları yüksek olasılıkla tahmin edebilmektedir. Birkaç teşhis yöntemi vardır:
1. Biyokimyasal analiz periferik kan ve diğerleri biyolojik sıvılar annenin vücudunda
Metabolik bozukluklarla ilişkili genetik olarak belirlenmiş bir grup hastalığı tanımlamanıza olanak tanır.
2. Sitogenetik analiz
Bu yöntem analize dayalıdır. iç yapı ve kromozomların hücre içindeki göreceli konumu. Daha gelişmiş analogu, yapıdaki en ufak değişiklikleri tespit etmeyi mümkün kılan moleküler sitogenetik analizdir. temel elementler hücre çekirdeği.
3. Sendromolojik analiz
Belirli bir genetik hastalığın tüm çeşitlilik özelliğinden bir dizi özelliğin tanımlanmasını içerir. Bu, hastanın kapsamlı bir muayenesi ve özel bilgisayarlı programların kullanılması yoluyla yapılır.
4. Ultrason muayenesi fetüs
Bazı kromozomal hastalıkları tespit eder.
5. Moleküler genetik analiz
DNA yapısındaki en küçük değişiklikleri bile tespit eder. Monojenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmenizi sağlar.
Doğmamış bebekte kalıtsal hastalıkların varlığını veya olasılığını derhal belirlemek önemlidir. Bu, harekete geçmenizi sağlayacaktır erken aşamalar fetüsün gelişimi ve olumsuz sonuçların en aza indirilmesi için önceden fırsatlar sağlanması.
Kalıtsal hastalıklara yönelik tedavi yöntemleri
Yakın zamana kadar genetik hastalıklar umutsuz olduğu düşünüldüğü için pratikte tedavi edilmiyordu. Geri dönüşü olmayan gelişmeleri ve ilaç tedavisi sırasında olumlu bir sonucun olmaması ve cerrahi müdahale. Ancak uzmanlar yeni arayışlarda önemli ilerleme kaydetti. etkili yollar kalıtsal patolojilerin tedavisi.
Bugün üç ana yöntem var:
1. Semptomatik yöntem
Ağrılı semptomları ortadan kaldırmayı ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlamaktadır. Bu teknik analjeziklerin kullanımını içerir. ağrı demans ve benzerleri için nootropik ilaçların kullanımı.
2. Patogenetik tedavi
Mutasyona uğramış bir genin neden olduğu kusurların ortadan kaldırılmasını içerir. Örneğin belli bir proteini üretmiyorsa bu bileşen yapay olarak vücuda verilir.
3. Etiyolojik yöntem
Gen düzeltmeye dayanır: DNA'nın hasarlı bir bölümünün izole edilmesi, klonlanması ve tıbbi amaçlar için kullanılması.
Modern tıp onlarca kalıtsal hastalığı başarıyla tedavi ediyor ancak yine de kesin sonuçlara ulaşılmasından bahsetmek mümkün değil. Uzmanlar, erken tanı konulmasını ve gerekiyorsa doğmamış çocuğunuzun olası genetik bozukluklarını azaltacak önlemlerin alınmasını öneriyor.
Yükleniyor...