Генетические заболевания. Редкая и опасная болезнь Тея-Сакса — когда гены убивают Болезнь тея сакса причины

GM 2 -ганглиозидоз (Болезнь Тея-Сакса) - это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее цент­ральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингиальные оболочки). В тече­ние первого полугодия жизни дети развиваются нормально с этой болезнью, а потом начинают страдать мозговые функции, и они чаще умирают в возрасте до 3-4 лет.

Часто­та заболеваемости составляет около 1 случая на 250 000 населения.

Классификация болезни Тея-Сакса

  • Детская форма : после полугода после рождения у детей наблюдается непрерывное ухудшение физических и умственных способностей: слепота, глухота, не может глотать. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.
  • Подростковая форма : развиваются моторно-когнитивные проблемы, проблемы глотанием (дисфагия), с речью (дизартрия), шаткость походки (атаксия), спастичность. Пациенты умирают в возрасте до 15-16 лет.
  • Взрослая форма : возникает в возрасте от 25 до 30 лет, характеризуется нарушением походки, прогрессирующим ухудшением неврологических функций. Типичными симптомами являются: проблемы с глотанием и речью, шаткость походки, снижение когнитивных навыков, спастичность, возникновение шизофрении в виде психоза.

Причины болезни Тея-Сакса

Болезнь развивается из-за гене­тического дефекта, который приводит к нарушению синтеза гексозаминидазы А , химиче­ского посредника (фермента), находящегося в лизосомах клеток и необходимого для преобразования, хранения, ис­пользования веществ, а также утилизации продуктов обмена некоторых веществ (липидов, или ганглиозидов) в ЦНС. При отсутствии фермента, данные вещества накапливаются в нейронахмозга, нарушая их работу и затем разрушая их.

Болезнь Тея-Сакса предается де­тям через патологический ген, находящийся в 15 хромосоме, от родителей. Если оба носителя гена имеют ребенка, то риск рождения больного ребенка при каждой беременности составляет 25%. Ребенок может унаследовать только один ген в 50% слу­чаев и станет носителем, но в 25% случаев он вообще не унаследует данного гена, не будет ни больным, ни носителем.

Таким образом, наследование бо­лезни Тея-Саксачаще происходит скрыто (аутосомно-рецес­сивным путем) из поколения в поколение.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Ранний признак болезни Тея-Сакса – это повышенная чувствительность младенца на громкие звуки, а также необычная ре­акция на них. Первыми симпто­мами также являются задержка роста и разви­тия. Больной теряет интерес к окружаю­щему, к членам семьи, приобретенные навыки, например, ребенок перестает ползать. Спустя некоторое время ребенок слепнет, задерживается в умственном развитии; снижаются мышечные функции вплоть до их потери, включая способ­ность передвигаться, есть и пить, производить звуки. На поздних стадиях могут появиться припадки.

После 10 месяцев заболевание активно прогрессирует. У ребёнка появляются приступы , атрофия мышц и потеря зрения. Приступ – вспышки аномальной внезапной электрической активности мозга, влияющие на функционирование и контроль двигательного аппарата, искажают зрительные образы, речь и психологическое восприятие действительности. Степень поражения индивидуальная. В некоторых случаях ребенок падает на пол, бьется в конвульсиях, когда мышцы сильно сокращаются с возникновением непроизвольного подёргивания конечностей. Другие в состоянии транса, остаются подвижными у них лишь несколько мышц. Иногда больные видят образы или ощущают запахи, нехарактерные для здорового человека.

В финальных стадиях заболевания может потребовать­ся зондовое кормление. В этом состоянии ребенку практически ничем нельзя по­мочь, за исключением поддержки и ухода, лечения сопутствующих инфекций, ослабляющих ре­бенка. Причиной смерти часто является воспале­ние легких (пневмония) или другая инфекция.

Если есть подозрения болезнь Тея-Сакса, необходимо обратить внимание на симптомы:

В 3-6-месячный период:

  • Сложности при фокусировании на предмете.
  • Ухудшение зрительного восприятия у ребёнка.
  • Подёргивание глаз.
  • Необоснованное произношение довольно громких звуков.

В 6-10-месячный период:

  • Пониженная активность.
  • Гипотония (сниженный тонус мышц).
  • Сложно сидеть, переворачиваться, притупляются двигательные навыки.
  • Снижение зрения.
  • Ухудшение слуха, постепенно ведущее к глухоте.
  • Макроцефалия (увеличение размера головы).

После 10 месяцев :

  • Слепота.
  • Умственная отсталость.
  • Паралич.
  • Нарушения глотания, трудности с дыханием, приступы.

Диагностика болезни Тея-Сакса в Израиле

  • Офтальмоскопия: “вишневое” пятно макулы, выявляемое на сетчатке глаза. Это участок сетчатки с повышенным скоплением ганглиозидов в ганглиозных клетках сетчатки. Таким образом, именно вишневая пятно макулы – это та часть сетчатки, обеспечивающая нормальное зрение.
  • Микроскопический анализ нейронов : эти клетки, нагруженные ганглиозидами, растянуты.
  • Скрининг , осуществляемый двумя методами:
    • Тест на определение носителя : выявляют, является ли человек носителем 1 копии мутации.
    • Пренатальное тестирование : определяет, унаследовал ли две дефектные копии генаплод, по одной от родителя. Данный тест можно выполнить через анализ активности HEXА-фермента в эмбриональных клетках, которые получены при биопсии хориона или после амниоцентеза. Можно сделать более точное исследование, а именно полимеразную цепную реакцию (ПЦР), для анализа мутаций.
    • Исследование ферментативной активности : понижен уровень гексозаминидазы А в сыворотке крови, в лейкоцитах.
    • Полимеразная цепная реакция : исследование ДНК (вещество, которое содержит генетическую информацию, заложено в ядре клеток организма) на наличие мутаций.

Лечение болезни Тея-Сакса в Израиле

    • Нет эффективного лечения и препаратов от болезни Тея-Сакса.
    • Даже при лучшем уходе дети с детскими формами умирают до 5 лет, но течение взрослой формы можно только замедлить.
    • Больные получают паллиативную помощь с целью облегчения симптомов.
    • Вводятся питательные трубки, так как дети не могут глотать пищу.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию.

Болезнь Тея Сакса - наследственное заболевание, характеризующееся быстрым развитием и поражением мозга и центральной нервной системы ребенка.

Впервые это заболевание было описано в 19 веке. Название свое болезнь приобрела от двух ученых, внесших свой вклад в исследование этой болезни - англичанина Уоррена Тея и американца Бернарда Сакса. Это заболевание в большей степени типично для определенных этнических групп. В основном им страдают евреи, родившиеся в Восточной Европе и французы, проживающие в Канаде, районах Квебек и Луизиана. Частота заболевания в мире 1 на 250 тысяч человек.

Что провоцирует это заболевание?

Болезнь Тея Сакса развивается только в том случае, если родители вместе являются носителями гена - мутанта, а ребенок унаследует два гена с дефектом. Если же носителем гена является один из родителей, то вероятность заболеть у ребенка практически равна нулю. Но, скорее всего, он также будет носителем этого заболевания.


Что происходит при этом заболевании в организме? Причина развития недуга состоит в том, что из-за наличия у человека измененного гена, его организм перестает вырабатываться определенный фермент - гексозаминидазу, а так же отвечающего за расщепление сложных природных липидов - ганглиозидов в клетках. У здорового организма происходит неизменный процесс синтеза и распада ганглиозидов, а этот процесс очень точный и любой его сбой ведет к необратимым последствиям. В результате генетического сбоя, ганглиозиды не расщепляются, а накапливаются в организме малыша, вызывая при этом поражение мозга и всей нервной системы. К сожалению, выводить их из организма невозможно, и у человека появляются определенные симптомы болезни.

Какова клиническая картина этого недуга?

При рождении малыш, имеющий диагноз синдром Тея Сакса, выглядит абсолютно здоровым. Первые признаки болезни проявляются к шести месяцам. До этого возраста вполне здоровый на вид малыш, развивается, как положено: держит голову, агукает, ползает. Но, прогрессируя и накапливая в организме ганглиозиды, ребенок постепенно начинает лишаться приобретенных навыков. Малыш перестает реагировать на окружение, его взор устремляется в одну точку, развивается апатия. Через время умственное развитие приостанавливается и развивается слепота. Со временем лицо ребенка становится словно кукольное. Итог заболевания - инвалидность и ранняя смертность.

Рассмотрим симптомы по мере взросления ребенка:

    • К 6 месяцам ребенок начинает терять контакт с внешним миром, перестает узнавать родных, реагирует только на очень громкие звуки, не может сфокусироваться на висящей игрушке, глаза вздрагивают и зрение ухудшается.
    • К 10 месяцам малыш становится менее активным, нарушаются двигательные функции: малышу трудно сидеть, переворачиваться и ползать. Притупляется слух и зрение, малыш становится апатичным.
    • После 1 года жизни болезнь прогрессирует очень быстро. По ребенку заметна его умственная отсталость, он быстро теряет зрение, слух, ухудшается мышечная активность, появляются трудности в дыхании, начинаются приступы.

Это важно! Дети, у которых симптомы болезни Тея Сакса появились в младенчестве, доживают до пятилетнего возраста.

Позднее появление симптомов

Иногда симптомы заболевания проявляются не сразу. Есть еще две формы этого заболевания.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Эта форма тяжелого недуга появляется у детей от 2 до 5 лет. Развитие болезни замедленное, в отличие от клинической формы. В этом случае симптомы можно заметить не сразу. Перепады настроения и какая-то неуклюжесть в движения не сильно привлекают к себе внимание. К тому же, в этом возрасте капризы - нормальное явление.

Но более поздние симптомы привлекают внимание:

    • у ребенка развивается слабость мышц;
    • судорожные подергивания;
    • нарушение мыслительных способностей и нечленораздельная речь.

К сожалению, все эти признаки ведут к инвалидности. Смерть наступает примерно к 15 - 16 годам.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Как правило, возникает у людей в возрасте 30 лет. Течение болезни слабое. Развивается постепенно, протекает сравнительно легко: могут быть заметны перепады настроения, неуклюжесть, появляется невнятная речь, психические отклонения, снижается интеллект, возникает мышечная слабость, приступы. По причине того, что именно эта форма болезни была открыта недавно, прогноз на будущее делать невозможно. Ясно только одно, что эта форма болезни неизбежно приведет к инвалидности. Продолжительность жизни зависит от очень многих факторов.

Как проходит диагностика болезни?

Сегодня медицина далеко ушла вперед, и диагностировать болезнь Тея Сакса можно как у младенца, так и еще до его рождения.

Если есть подозрение на развитие у малыша синдрома Тея Сакса, в первую очередь, нужно обратиться к окулисту.

Первый признак заболевания можно диагностировать по глазному дну. Если ребенок болен, то можно увидеть вишнево-красное пятно. Это характерное для заболевания - скопление ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.

Дальнейшее обследование включает в себя:

    • обширный анализ крови - скрининг - тест;
    • а так же микроскопический анализ нейронов.

Скрининг-тест - показывает, вырабатывается в организме ребенка белок - гексазаминидаза А или нет. Этот тест проводят при любой форме заболевания.

Микроскопический анализ нейронов - это выявления ганглиозидов в нейронах. При большом их количестве нейроны становятся вытянутыми.

Если родители относятся к одной из этнических групп или в роду были генетические заболевания, лучше всего пройти скрининг - тест на 10−12 неделе беременности. Тест покажет, унаследовал ли плод мутированные гены от обоих родителей или нет. Анализ берется с помощью образца крови из плаценты.

Причина развития болезни Тея-Сакса

Болезнью Тея-Сакса заболевает только ребенок, который унаследовал сразу два дефектных гена: от отца и матери. Если поврежденный ген есть только у одного из родителей, то ребенок, скорее всего, не заболеет, а окажется носителем, что рискованно для его потомства.

Этот ген отвечает за выработку специального фермента - гексозаминидазы. Он способствует расщеплению жировых субстанций (ганглиозидов), которые обеспечивают нормальную деятельность нервных клеток.

В здоровом организме так и происходит: ганглиозиды, синтезируясь, расщепляются. Если нет, то они накапливаются и откладываются в мозге, блокируя работу нервных клеток. А это приводит к тяжелым симптомам.

Болезнь Тея-Сакса: симптомы

Заподозрить болезнь с самого начала у ребенка сложно. Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:

    • ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;
    • болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;
    • при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни - снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.

В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:

    • может нарушаться речь;
    • страдает походка, координация и мелкая моторика;
    • наблюдаются мышечные спазмы;
    • ухудшается зрение, слух и интеллект.

Предположительный диагноз ставится после осмотра окулиста. При проверке органов зрения специалист обычно может обнаружить на глазном дне вишнево-красное пятно, что характерно для данного заболевания.

Далее подтвердить предположения помогает анализ на определение количества фермента в жидкостях и тканях исследуемого. Необходимы анализ крови и биопсия кожи. Если анализ положительный, это подтверждает диагноз либо носительство.

Определить, есть ли болезнь, до рождения ребенка, позволяет амниоцентез - анализ амниотической жидкости, полученной при проколе плодного пузыря.

Лечение и прогноз

Болезнь Тея-Сакса не поддается лечению. Клиническая картина обычно нарастает постепенно и также постепенно ведет к угасанию ребенка.

Прогноз заболевания неутешителен: сначала болезнь ведет к инвалидности, а впоследствии к смерти. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Бывает, что такие пациенты могут прожить столько же, сколько и здоровые люди.

Болезнь Тея-Сакса – причины

Болезнь Тея-Сакса является достаточно редким заболеванием, причем ему преимущественно подвержены определенные этнические группы. Чаще всего данным заболеванием страдает французское население канадского Квебека и Луизианы, а также евреи Восточной Европы. У евреев-ашкеназов данная патология наблюдается у 1 на 4000 новорожденных.


Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Это говорит о том, что заболеть может только ребенок, унаследовавший сразу два дефектных гена – первый от матери, а другой от отца. В случае наличия дефектного гена только у одного из биологических родителей, ребенок не заболеет, но с 50% вероятностью станет носителем дефектного гена, подвергая тем самым риску свое будущее потомство.

Что может произойти, если дефектный ген имеют оба родителя:

С вероятностью 25% ребенок не будет носителем данного гена и родится вполне здоровым

С вероятностью 50% ребенок будет носителем данного гена и родится вполне здоровым

С вероятностью 25% ребенок унаследует два пораженных гена и появится на свет с болезнью Тея-Сакса

Механизм развития данной патологии заключается в накапливании в нервной системе ганглиозидов – субстанций, отвечающих за нормальную жизнедеятельность нервных клеток. Ганглиозиды в здоровом организме постоянно синтезируются и соответственно постоянно расщепляются, причем ферментные системы отвечают за поддержание тонкого равновесия между синтезом и распадом. Больные малыши имеют поврежденный ген, отвечающий за синтез фермента гексозаминидазы типа А. Организм детей с врожденным дефицитом данного фермента не в состоянии постоянно расщеплять быстро образующиеся и накапливающиеся жировые субстанции – ганглиозиды, которые откладываясь в мозгу, блокируют работу нервных клеток, что приводит к очень тяжелым симптомам

Болезнь Тея-Сакса – симптомы

Обычно болезнь Тея-Сакса поражает малышей возраста около шести месяцев. В начале развития болезни, у ребенка пропадает контакт с окружающим миром, у него появляется направленный в одну точку пристальный взгляд, он становится апатичным и реагирует исключительно на громкий звук. После этого ребенок теряет приобретенные навыки (к примеру – перестает ползать), задерживается в умственном развитии, а через некоторое время слепнет. Мышечные функции (способность есть, пить, передвигаться, произносить звуки и пр.) значительно снижаются, иногда вплоть до их полной потери, становится несоразмерно большой голова. На поздних стадиях протекания заболевания (чаще между 1 и 2 годом жизни) могут появляться припадки. В большинстве случаев ребенок умирает до достижения пятилетнего возраста

Разделение симптомов по возрасту:

От 3 до 6 месяцев: у ребенка наблюдаются сложности фокусировки на предмете, ухудшается зрительное восприятие, подергиваются глаза, наблюдается необоснованное воспроизведение достаточно громких звуков

От 6 до 10 месяцев: у малыша наблюдается гипотония (снижение тонуса мышц), он становится менее активен, значительно ухудшается слух и зрение, голова заметно увеличивается в размерах (макроцефалия), притупляются двигательные навыки, ребенку сложно переворачиваться и сидеть


После 10 месяцев: становится очевидной умственная отсталость, развивается слепота, паралич, присутствуют трудности с дыханием, нарушения глотания, приступы

Клинические варианты болезни Тея-Сакса:

Хронический дефицит гексозаминидазы (тип А). Симптоматика данного заболевания может развиться как в возрасте 3 -5 лет, так и в тридцатилетнем возрасте. Протекает болезнь относительно легко: у больных может слегка нарушиться речь (становится невнятной), страдает мелкая моторика, координация и походка; могут наблюдаться мышечные спазмы, психические нарушения и снижение интеллекта. У большинства больных заметно ухудшаются слух и зрение. Вследствие того, что данная форма болезни Тея-Сакса открыта достаточно недавно, долговременный прогноз дальнейшей жизни таких больных спорен. С большой долей вероятности можно утверждать, что болезнь постепенно приводит к инвалидности и последующей смерти

Ювенильный дефицит гексозаминидазы (тип А). Симптоматика данного заболевания развивается в возрастном промежутке от 2 до 5 лет. Не смотря на то, что данная форма болезни прогрессирует гораздо медленнее ее классического варианта, смерть ребенка все же неотвратимо наступает в возрасте около 15 лет

Диагностика болезни Тея-Сакса

Предположение о наличие у ребенка данного заболевания возникает в том случае, когда в результате осмотра малыша окулистом (офтальмоскопия), на глазном дне обнаруживается вишнево-красное пятно. Данный участок на сетчатке глаза свидетельствует о том, что именно в этом месте в ганглиозных клетках сетчатки наблюдается повышенное скопление ганглиозидов. После данного наблюдения врач назначает следующие виды исследований: микроскопический анализ нейронов, скрининг, развернутые анализы крови

Болезнь Тея-Сакса – лечение

К сожалению болезнь Тея-Сакса не излечивается. Даже в случае наилучшего ухода, практически все дети с детскими формами данного заболевания доживают максимум до пяти лет. На протяжении жизни для облегчения присутствующей симптоматики больные получают паллиативную помощь (кормление через зонд с включением добавок питательных веществ, тщательный уход за кожей и пр.). Противосудорожные средства чаще всего бессильны против судорог.

Профилактика данного заболевания заключается в обязательном обследовании супружеских пар на предмет наличия у них гена болезни Тея-Сакса. В случае если у обоих супругов такой ген был обнаружен, им рекомендуют не заводить детей. В случае если на момент диагностирования гена женщина уже беременна, для выявления дефектных генов у плода возможно проведение амниоцентеза.

Болезнь Тея Сакса является серьезной наследственной патологией, детской формой семейной амавротической идиотии, которая появляется в связи с повреждением оболочки мозга и наблюдается в виде умственной отсталости прогрессирующей формы с явным нарушением моторики у детей.

При данной патологии дети могут нормально развиваться до 6-месячного возраста, после чего начинаются необратимые нарушения работоспособности головного мозга, которые приводят к высокой смертности среди детей возрастом до 5 лет

Причины

Болезнь Тея Сакса является достаточно редким заболеванием, к которому предрасположены определенные этнические группы. Существующая статистика подтверждает, что наиболее подвержены данному заболеванию люди, живущие во французской Канаде, а также еврейское население восточной Европы.

Таким образом, евреи-ашкенази обладают частотой патологии, возросшей до соотношения 1:4000.

Амавротическая идиотия характеризуется аутосомно-рециссивным наследованием, следовательно, патология может проявиться только у тех детей, которым передадутся аномальные гены от обоих родителей сразу. Когда аномальный ген присутствует лишь у одного родителя, ребенок не получит заболевание, но с вероятностью в 50% станет его носителем.

Фото. Девочка с болезнью Тея Сакса

Если аномальный ген присутствует у обоих из родителей, тогда возможно несколько исходов для рожденного потомства:

  • 50% вероятность, что ребенок будет здоров, но станет носителем аномального гена, что является риском для следующего поколения детей;
  • 25% вероятность, что амавротическая идиотия проявится у рожденного ребенка, что свидетельствует об унаследовании обоих аномальных генов;
  • вероятность рождение полностью здорового ребенка без проявления аномальных генов, который не будет носителем болезни, составляет 25%.

Амавротическая идиотия проявляется в процессе накопления в нервных клетках ганглиозидов. Данное вещество является особым элементом ЦНС, который контролирует ее деятельность. Организмы здоровых людей регулярно синтезируют это вещество, которое потом расщепляется.

Люди с заболеванием обладают нарушением баланса между синтезом и расщеплением ганглиозидов, что вызвано дефицитом особых ферментов, которые отвечают за распад регулярно продуцируемого вещества. Подобное нарушение вызывает регулярное скапливание ганглиозидов в нервной системе, вызывая нарушения ее функций и необратимые разрушения.

Симптоматика

В момент рождения ребенка, который обладает диагнозом синдрома Тея Сакса, он выглядит как совершенно здоровый малыш. Симптомы заболевания начинают проявляться к 6-му месяцу.

До наступления данного возраста ребенок развивается правильно. Но по мере накопления ганглиозидов в организме, начинается регрессия полученных навыков. У ребенка ухудшается реакция на окружения, взор чаще устремляется в одну точку, наблюдается апатичное состояние. Спустя некоторое время начинается развитие слепоты, интеллектуальное развитие останавливается.

Симптомы по мере взросления ребенка:

  1. В 6-месячном возрасте малыш начинает утрачивать связь с окружением, не узнает родителей, реакция проявляется только на достаточно громкие звуки, взгляд не фокусируется на висящих игрушках, зрение ухудшается.
  2. 10-месячный малыш утрачивает активность, двигательные функции нарушены: ребенок с трудом сидит, переворачивается, ползает. Ухудшаются слуховые и зрительные функции, появляется апатия.
  3. Спустя год жизни заболевание достаточно быстро прогрессирует. Ребенок выглядит умственно отсталым, скоротечно утрачивает зрительные и слуховые функции, существенно снижается активность мышц, затрудняется дыхание, появляются приступы.

Младенцы, у которых проявилась болезнь Тея Сакса, доживают до 5-летнего возраста.

Заболевание проявляется приступами внезапной аномальной мозговой активности, оказывающей пагубное влияние на речь, двигательную активность и функции психики. Выраженность припадков зависит от тяжести протекания болезни и частоты проявления припадков.

Амовратическая идиотия вызывает припадки, по причине которых больной может упасть, начинаются конвульсии с сильнейшими мышечными сокращениями, бесконтрольное подергивание рук и ног. Другие люди в припадке переходят в состояние, напоминающие галлюциногенное или состояние транса.

Позднее появление симптомов

Существует позднее проявление симптомов данного заболевания, что является одной из двух форм болезни.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Данная форма может проявиться у детей в возрасте 2-5 лет. Прогрессирует заболевание медленнее, чем клиническая форма. В подобных случаях проявление симптомов замечается в более позднем возрасте. Резкая изменчивость настроения и неуклюжие движения не привлекают внимания.

В то время как поздние симптомы имеют более явный характер:

  • у ребенка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость;
  • судорожное подергивание;
  • мыслительные способности нарушаются, речь становится нечленораздельной.

Подобные симптомы приводят к инвалидности и смерти в возрасте 15-16 лет.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Подобная форма проявляется к 30 годам. Болезнь протекает слабо, прогрессирует медленно, протекая в относительно легкой форме: возможна резкая смена настроения, присутствует неуклюжесть, возникает невнятность в речи, отклонения психики, падает уровень интеллекта, прогрессирует слабость мышц, появляются приступы.

Данную форму заболевания открыли не так давно, поэтому сделать прогноз на будущее в данный момент невозможно. Известно, что заболевание также станет причиной инвалидности.

Диагностика

На данный момент медицина шагнула далеко вперед, что позволяет выявить болезнь Тея Сакса не только у младенца, но и до его появления на свет.

При наличии подозрений на болезнь Тея Сакса, требуется немедленно обращаться к окулисту, поскольку первые признаки проявляются на глазном дне в виде вишнево-красного пятна. Пятно является скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки.

В дальнейшем требуется провести обследования, которые включает:

  1. Скрининг-тест, показывающий наличие выработки в детском организме белка - гексазаминидаза А. Тест проводится при любых формах болезни.
  2. Нейронный микроанализ, который позволит выявить ганглиозид в нервных клетках. При большом содержании ганглиозидов нейрон вытягивается. В случаях, когда родители являются представителями этнической группы риска или являются носителями болезни, скрининг-тест рекомендуется проводить в период 10-12 недели беременности. Это позволяет выявить наследственную болезнь. Анализ проводится по образцу плацентарной крови.

Лечение

Амавротическая идиотия является неизлечимой болезнью, однако, возможно облегчить ее протекание, проводя симптоматическую терапию, позволяющую создать более комфортные условия для жизни ребенка. Медикаменты назначают в зависимости от клинической картины.

Чаще всего в помощи нуждается не только малыш, но и родители, поскольку известие о подобной болезни приводит к шоковому состоянию. Родителям рекомендуют стать участниками специализированных групп, где они могут ощутить поддержку людей, которые оказались в подобной ситуации. Помимо этого рекомендуют консультацию с генетиком, чтобы каждый из членов семьи смог проанализировать и принять заболевание.

Поскольку заболевание постепенно прогрессирует, ребенок нуждается в особом уходе, повышенном внимании, а также проявлении любви и поддержке от родителей. Длительность жизни больного может существенно различаться в зависимости от формы и симптоматики. Существуют примеры, когда больной человек при должном уходе проживал долгую полноценную жизнь.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в первую очередь в грамотно спланированной беременности. Супруги должны пройти генетическое обследование для выявления дефектного гена. При обнаружении подобного гена принятие решения о зачатии остается за супругами.

Семейный анамнез

Семейный анамнез позволяет врачу узнать о наличии больных кровных родственников или носителей заболевания среди них. Такой подход позволяет определить степень риска для будущего ребенка.

Кровные родственники, которые позволят определить возможность проявления болезни:

  • ближайшие родственники, включающие родителей, сестер, братьев и детей;
  • второстепенные родственники, включающие сестер и братьев родителей, племянников, дедушек и бабушек;
  • двоюродные браться и сестры.

Иногда семейный анамнез является очень сложным, на что влияют следующие факторы:

  • близость родства пациента с родственником, у которого диагностирован ген, приводящий к болезни;
  • количество родственников со схожим заболеванием.

Генетическое консультирование

Консультирование подразумевает пояснения от специалиста с целью помочь человеку разобраться с опасными последствиями генетической болезни.

Консультация у генетика включает:

  • пояснение родителям механизма передачи заболевания от них к малышу;
  • изучение осложнений, которые будут вызваны генетическим заболеванием;
  • рассмотрение возможных процедур для выявления генетических заболеваний до беременности;
  • обсуждение результатов и вероятности рождения детей с генетическим отклонением у родителей;
  • оказание помощи по осознанию риска возникновения генетических заболеваний;
  • изучение вопросов, которые помогут при дальнейшем лечении заболевания;
  • оказание помощи пациенту или супругам в процессе принятия решения, касаемо проверки на генетические заболевания.

Рассматриваемая патология не обязательно может стать приговором, если разумно подойти к проблеме купирования симптомов и ухода за пациентом. Несмотря на то, что продолжительность жизни при такой болезни зачастую коротка, родители должны постараться сделать ее для малыша максимально радостной, насколько это возможно.

Болезнь Тея-Сакса - это заболевание, которое передается по наследству, характеризуется очень быстрым развитием, поражением центральной нервной системы и мозга ребенка.

Болезнь впервые была описана английским офтальмологом Уорреном Теем и американским неврологом Бернардом Саксом в XIX веке. Эти выдающиеся ученые внесли неоценимый вклад в исследование этого недуга. Болезнь Тея-Сакса - достаточно редкое заболевание. Предрасположены к ней определенные этнические группы. Часто этим недугом страдает население французов Квебека и Луизианы в Канаде, а также евреи, проживающие в Восточной Европе. Вообще в мире частота случаев заболевания 1:250000.

Причины заболевания

Болезнь Тея-Сакса возникает у человека, который наследует гены-мутанты от обоих родителей. В случае когда носителем гена является только один из родителей, то ребенок может и не заболеть. Но, в свою очередь, становится носителем заболевания в 50% случаев.

При наличии у человека измененного гена его организм приостанавливает выработку определенного фермента - гексозаминидазы А, который ответственен за расщепление сложных природных липидов в клетках (ганглиозиды). Вывести эти вещества из организма не представляется возможным. Их накопление ведет к блокированию работы мозга и повреждению нервных клеток. Это и вызывает болезнь Тея-Сакса. Фото заболевших можно увидеть в этой статье.

Диагностика

Как и другие наследственные заболевания новорожденных, этот недуг можно диагностировать на ранних этапах. Если у родителей возникло подозрение на то, что их малыш страдает от синдрома Тея-Сакса, то нужно срочно обратиться к окулисту. Ведь первым признаком этой страшной болезни является вишнево-красное пятно, которое наблюдается при исследовании ребенка. Пятно возникает вследствие накопления ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.

Затем проводят такие исследования, как скрининг-тест (обширный анализ крови) и микроскопический анализ нейронов. Скрининг-тест показывает, происходит ли выработка белка гексозаминидаза типа А. Анализ нейронов выявляет, есть ли в них ганглиозиды.

Если родители заранее знают, что являются носителями опасного гена, то необходимо также пройти скрининг-тест, который проводится на 12 неделе беременности. В ходе исследования берут кровь из плаценты. В результате теста станет ясно, унаследовал ли ребенок гены-мутанты от своих родителей. Этот тест еще проводят у подростков и взрослых при появлении схожих симптомов заболевания и плохой наследственности.

Развитие заболевания

Новорожденный, страдающий синдромом Тея-Сакса, внешне выглядит как все дети и кажется вполне здоровым. Обычное дело, когда такие редкие заболевания проявляются не сразу, а в случае с рассматриваемой болезнью только к полугоду. До 6 месяцев ребенок ведет себя так же, как и его сверстники. То есть хорошо держит голову, предметы в руках, издает какие-то звуки, возможно, начинает ползать.

Так как ганглиозиды в клетках не расщепляются, то их накапливается достаточное количество для того, чтобы малыш лишился приобретенных навыков. Ребенок не реагирует на окружающих людей, его взгляд направлен в одну точку, появляется апатия. Через некоторый период времени развивается слепота. Позже лицо ребенка становится как бы кукольным. Обычно дети, имеющие редкие заболевания, которые связаны с долго не живут. В случае болезни Тея-Сакса малыш становится инвалидом и редко доживает до 5 лет.

Симптомы заболевания у младенцев:

  • В 3-6 месяцев у ребенка начинает теряться контакт с внешним миром. Это проявляется в том, что он не узнает близких людей, способен реагировать только на громкие звуки, не может сфокусировать зрение на предмете, глаза вздрагивают, позже ухудшается зрение.
  • В 10 месяцев активность малыша снижается. Ему становится трудно двигаться (сидеть, ползать, переворачиваться). Зрение и слух притупляются, развивается апатия. Может увеличиться (макроцефалия).
  • После 12 месяцев заболевание набирает обороты. Становится заметна умственная отсталость ребенка, он очень быстро начинает терять слух, зрение, мышечная активность ухудшается, возникают трудности в дыхании, появляются приступы.
  • В 18 месяцев ребенок полностью лишается слуха и зрения, появляются судороги, спастические движения, генерализованные параличи. Зрачки не реагируют на свет и расширены. Далее развивается децеребрационная ригидность вследствие повреждения мозга.
  • После 24 месяцев малыш страдает бронхопневмониями и чаще всего умирает, не доживая до 5 лет. Если же ребенок смог прожить дольше, у него развивается расстройство согласованности в сокращениях разных групп мышц (атаксия) и замедление моторики, которое прогрессирует между 2 и 8 годами.

Болезнь Тея-Сакса представлена и другими формами.

Ювенильная недостаточность гексозаминидазы А

Эта форма заболевания начинает проявляться у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Развивается недуг намного медленнее, чем у младенцев. Поэтому симптомы этого наследственного заболевания видны не сразу. Появляются перепады настроения, неуклюжесть в движениях. Это все не особо обращает на себя внимание взрослых.

  • появляется мышечная слабость;
  • небольшие судороги;
  • нечленораздельная речь и нарушение мыслительных процессов.

Болезнь в этом возрасте также ведет к инвалидности. Ребенок доживает до 15-16 лет.

Юношеская амовротическая идиотия

Заболевание начинает прогрессировать в 6-14 лет. Имеет слабое течение, но в итоге заболевший приобретает слепоту, слабоумие, слабость мышц, возможно, паралич конечностей. Прожив с этим заболеванием даже несколько лет, дети умирают в состоянии маразма.

Хроническая форма дефицита гексозаминидазы

Обычно появляется у людей, которые прожили уже 30 лет. Болезнь в этой форме имеет медленное течение и, как правило, протекает легко. Наблюдаются невнятная речь, неуклюжесть, снижение интеллекта, психические отклонения, слабость мышц, приступы. Синдром Тея-Сакса в хронической форме был открыт сравнительно недавно, поэтому прогнозы на будущее делать не представляется возможным. Но понятно, что заболевание однозначно приведет к инвалидности.

Лечение болезни Тея-Сакса

Это заболевание, как и все степени идиотии, пока не имеет способов лечения. Больным назначают поддерживающую терапию и тщательный уход. Обычно препараты, которые прописывают против судорог, не действуют. Так как у младенцев нет и часто приходится кормить их через зонд. Иммунитет больного ребенка очень слабый, поэтому приходится лечить сопутствующие заболевания. Обычно дети погибают из-за какой-либо вирусной инфекции.

Профилактикой этого заболевания является обследование пары, направленное на выявление мутации в генах, которая характеризует болезнь Тея-Сакса. Если таковые имеются, то следует рекомендация не пытаться заводить детей.

Если ваш ребенок заболел

При домашнем уходе нужно научиться делать и назогастральную аспирацию. Кормить ребенка придется через зонд, также следить, чтобы на коже не возникали пролежни.

Если у вас имеются другие здоровые дети, то нужно провести их обследование на предмет наличия гена-мутанта.

Болезнь Тея Сакса – основные симптомы:

  • Атрофия мышц
  • Снижение слуха
  • Нарушение глотания
  • Снижение зрения
  • Нарушение концентрации внимания
  • Увеличение головы в размерах
  • Паралич
  • Нарушение дыхания
  • Подергивание глаза
  • Глухота
  • Потеря зрения
  • Снижение мышечного тонуса
  • Отставание в умственном развитии
  • Отставание в физическом развитии
  • Ухудшение зрительного восприятия
  • Проблемы с сидением
  • Трудности при переворачивании с живота на спину
  • Непереносимость громких звуков
  • Сниженная активность
  • Снижение двигательных навыков

Болезнь Тея Сакса - это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

Причина болезни

При болезни Тея Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.

Причина болезни Тея Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.

В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея Сакса.

Фото детей с болезнью Тея-Сакса

Классификация

Есть три формы такой патологии:

  • Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
  • Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
  • Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться шизофрения в виде психоза.

О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.

Симптомы болезни

Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея Сакса проявляет симптомы разного характера.

Возраст до полугода:

  • малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
  • снижение зрительного восприятия;
  • подергивание глаз;
  • повторение очень громких звуков.

От полугода до десяти месяцев:

  • снижение активности;
  • низкий мышечный тонус;
  • малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
  • ухудшается зрение;
  • снижается слух вплоть до глухоты;
  • увеличивается размер головы.

После десяти месяцев:

  • развивается слепота;
  • отставание в умственном развитии;
  • паралич;
  • нарушение дыхания, глотания.

Первым симптомом болезни Тея Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, умственная отсталость. Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.

После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.

На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за пневмонии или другой инфекции.

Основные симптомы болезни Тея Сакса.

Диагностика

При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.

Диагностика болезни Тея Сакса следующая:

  • Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
  • Назначается биопсия кожи.
  • Анализ крови.

До рождения малыша болезнь Тея Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.

Лечение болезни

На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.

Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.

Профилактика

Профилактика болезни Тея Сакса следующая:

  • Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
  • Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.

Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Тея Сакса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, генетик.

Желаем всем здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.



Loading...Loading...