Șuvițele care alcătuiesc cromozomii. Funcțiile și caracteristicile structurii cromozomilor. Cromozomi perie de lampă

Cromozomul este un set alungit, structurat de gene care poartă informații despre ereditate și este format dintr-unul condensat. Cromatina este alcătuită din ADN și proteine ​​care sunt strâns împachetate împreună pentru a forma fibre de cromatină. Fibrele de cromatină condensate formează cromozomi. Cromozomii sunt localizați la noi. Seturi de cromozomi sunt unite împreună (unul de la mamă și unul de la tată) și sunt cunoscute ca.

Diagrama structurii cromozomului în stadiul de metafază

Cromozomii neduplicați sunt monocatenar și constau dintr-o regiune care conectează brațele cromozomilor. Brațul scurt este notat cu literă p, și scrisoarea lungă q. Regiunile terminale ale cromozomilor se numesc telomeri, care sunt alcătuiți din secvențe ADN repetitive necodante care se scurtează în timpul diviziunii celulare.

duplicarea cromozomilor

Dublarea cromozomală are loc înainte de procesele de diviziune prin sau. Procesele de replicare a ADN-ului păstrează numărul corect de cromozomi după divizarea celulei părinte. Un cromozom duplicat este format din doi cromozomi identici, numiți , care sunt legați la centromer. Cele surori rămân împreună până la sfârșitul procesului de divizare, unde sunt separate prin fibre fuse și închise în interior. De îndată ce cromatidele pereche sunt separate unele de altele, fiecare dintre ele devine.

Cromozomi și diviziune celulară

Unul dintre cele mai importante elemente ale diviziunii celulare cu succes este distribuția corectă a cromozomilor. În mitoză, aceasta înseamnă că cromozomii trebuie să fie distribuiți între două celule fiice. În meioză, cromozomii sunt distribuiți între patru celule fiice. Fusul este responsabil pentru mișcarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare.

Acest tip de mișcare celulară este asociat cu interacțiunile dintre microtubulii fusului și proteinele motorii care lucrează împreună pentru a separa cromozomii. Este vital ca celulele fiice să păstreze numărul corect de cromozomi. Erorile care apar în timpul diviziunii celulare pot duce la dezechilibrarea numărului de cromozomi, având prea mulți sau insuficienti cromozomi. Această anomalie este cunoscută sub numele de aneuploidie și poate apărea pe cromozomii autozomici în timpul mitozei sau pe cromozomii sexuali în timpul meiozei. Anomalii ale numărului de cromozomi pot duce la malformații congenitale, tulburări de dezvoltare și deces.

Producția de cromozomi și proteine

Producția de proteine ​​este un proces celular vital care depinde de ADN și de cromozomi. ADN-ul conține segmente numite gene care codifică proteine. În timpul producției de proteine, ADN-ul este desfășurat și segmentele sale de codificare sunt transcrise într-un transcript de ARN. Transcriptul ARN este apoi tradus pentru a forma o proteină.

Mutație cromozomală

Mutațiile cromozomilor sunt modificări care apar în cromozomi și sunt de obicei rezultatul erorilor care apar în timpul meiozei sau atunci când sunt expuse la agenți mutageni, cum ar fi substanțe chimice sau radiații.

Ruperea și duplicarea cromozomilor poate duce la mai multe tipuri de modificări structurale ale cromozomului, care sunt de obicei dăunătoare pentru oameni. Aceste tipuri de mutații au ca rezultat cromozomi cu gene suplimentare în secvența greșită. Mutațiile pot produce, de asemenea, celule cu un număr greșit de cromozomi. Numerele anormale de cromozomi rezultă de obicei din nedisjuncția sau întreruperea cromozomilor omologi în timpul meiozei.

Cromozomii sunt structuri celulare care stochează și transmit informații ereditare. Un cromozom este format din ADN și proteine. Complexul de proteine ​​asociat cu ADN-ul formează cromatina. Proteinele joacă un rol important în împachetarea moleculelor de ADN din nucleu.

ADN-ul din cromozomi este împachetat în așa fel încât să se potrivească în nucleu, care de obicei nu depășește 5 microni (5-10-4 cm) în diametru. Ambalarea ADN-ului ia forma unei structuri în buclă, asemănătoare cu cromozomii amfibieni perie de lampă sau cromozomii politenilor de insecte. Buclele sunt menținute de proteine ​​care recunosc secvențe de nucleotide specifice și le apropie. Structura cromozomului se vede cel mai bine în metafaza mitozei.

Cromozomul este o structură în formă de tijă și constă din două cromatide surori, care sunt ținute de centromer în regiunea constricției primare. Fiecare cromatidă a este construită din bucle de cromatină. Cromatina nu se reproduce. Doar ADN-ul este replicat.

Când începe replicarea ADN-ului, sinteza ARN se oprește. Cromozomii pot fi în două stări: condensați (inactiv) și decondensați (activ).

Setul diploid de cromozomi dintr-un organism se numește cariotip. Metodele moderne de cercetare fac posibilă determinarea fiecărui cromozom din cariotip. Pentru aceasta se ține cont de distribuția benzilor luminoase și întunecate vizibile la microscop (alternarea perechilor AT și GC) în cromozomii tratați cu coloranți speciali. Striația transversală este deținută de cromozomii reprezentanților diferitelor specii. La speciile înrudite, de exemplu, la oameni și cimpanzei, modelul de alternanță a benzilor în cromozomi este foarte asemănător.

Ca parte a capsidei.

YouTube enciclopedic

    1 / 5

    ✪ Cromozomi, cromatide, cromatina etc.

    ✪ Gene, ADN și cromozomi

    ✪ Cei mai importanți termeni ai geneticii. loci și gene. cromozomi omologi. Cuplare și trecere.

    ✪ Boli cromozomiale. Exemple și motive. Lecție video de biologie, clasa a 10-a

    ✪ Tehnologii celulare. ADN. Cromozom. Genomul. Programul „În prima aproximare”

    Subtitrări

    Înainte de a te scufunda în mecanica diviziunii celulare, cred că ar fi util să vorbim despre vocabularul asociat cu ADN-ul. Există multe cuvinte, iar unele dintre ele seamănă între ele. Ele pot fi confuze. În primul rând, aș dori să vorbesc despre modul în care ADN-ul generează mai mult ADN, face copii ale lui însuși sau cum produce proteine ​​în general. Despre asta am vorbit deja în videoclipul despre ADN. Lasă-mă să desenez o mică bucată de ADN. Am A, G, T, lasă-mă să am două T și apoi două C. O zonă atât de mică. Continuă așa. Desigur, acesta este un dublu helix. Fiecare literă corespunde cu a ei. Le voi picta cu această culoare. Deci, A corespunde lui T, G corespunde lui C, (mai precis, G formează legături de hidrogen cu C), T - cu A, T - cu A, C - cu G, C - cu G. Toată această spirală se întinde, haideți spune, în această direcție. Deci, există câteva procese diferite pe care acest ADN trebuie să le efectueze. Una dintre ele are de-a face cu celulele corpului tău - trebuie să produci mai multe celule ale pielii. ADN-ul tău trebuie să se copieze singur. Acest proces se numește replicare. Replicați ADN-ul. Îți voi arăta replica. Cum se poate copia acest ADN? Aceasta este una dintre cele mai remarcabile caracteristici ale structurii ADN-ului. Replicare. Fac o simplificare generală, dar ideea este că două fire de ADN se separă și nu se întâmplă de la sine. Acest lucru este facilitat de masa de proteine ​​și enzime, dar în detaliu voi vorbi despre microbiologie într-un alt videoclip. Deci aceste lanțuri sunt separate unul de celălalt. Voi muta lanțul aici. Se separă unul de altul. Voi lua un alt lanț. Acesta este prea mare. Acest circuit va arăta cam așa. Se separă unul de altul. Ce se poate întâmpla după aceea? Voi elimina bucăți suplimentare aici și aici. Așadar, aici este elica noastră dublă. Toate erau conectate. Acestea sunt perechi de baze. Acum sunt separați unul de celălalt. Ce poate face fiecare dintre ei după separare? Acum pot deveni o matrice unul pentru celălalt. Uite... Dacă acest lanț este singur, acum, dintr-o dată, o bază de timină se poate alătura aici și aceste nucleotide vor începe să se alinieze. Timina si citozina, apoi adenina, adenina, guanina, guanina. Si asa incepe. Și apoi, în această cealaltă parte, pe lanțul verde care a fost atașat anterior de acesta albastru, se va întâmpla același lucru. Vor fi adenina, guanina, timina, timina, citozina, citozina. Ce s-a intamplat? Prin separarea și aducerea bazelor complementare, am creat o copie a acestei molecule. Vom intra în microbiologia acestui lucru în viitor, aceasta este doar pentru a ne face o idee generală despre cum se reproduce ADN-ul. Mai ales când ne uităm la mitoză și meioză, pot spune: „Acesta este stadiul în care are loc replicarea”. Acum, un alt proces despre care veți auzi mult mai multe. Am vorbit despre el în videoclipul DNA. Aceasta este o transcriere. În videoclipul ADN, nu am acordat prea multă atenție modului în care ADN-ul se dublează, dar unul dintre lucrurile grozave despre designul dublu catenar este că este ușor să se dubleze. Doar separă 2 benzi, 2 spirale și apoi devin o matrice pentru un alt lanț, apoi apare o copie. Acum transcrierea. Aceasta este ceea ce trebuie să se întâmple cu ADN-ul pentru a forma proteine, dar transcripția este o etapă intermediară. Aceasta este etapa în care treci de la ADN la ARNm. Apoi, acest ARNm părăsește nucleul celulei și merge la ribozomi. Voi vorbi despre asta în câteva secunde. Deci putem face la fel. Aceste lanțuri sunt din nou separate în timpul transcripției. Unul se desparte aici, iar celălalt se desparte... iar celălalt se va despărți aici. Minunat. Ar putea avea sens să folosești doar o jumătate de lanț - voi elimina una. Aceea este calea. Vom transcrie partea verde. Acolo e. Voi șterge toate acestea. Culoare greșită. Deci, șterg toate astea. Ce se întâmplă dacă în loc de nucleotidele de acid dezoxiribonucleic care se împerechează cu această catenă de ADN, aveți acid ribonucleic, sau ARN, care se împerechează. Voi descrie ARN-ul în magenta. ARN-ul se va împerechea cu ADN-ul. Timina, găsită în ADN, se va asocia cu adenina. Guanina, acum când vorbim despre ARN, în loc de timină, vom avea uracil, uracil, citozină, citozină. Și va continua. Acesta este ARNm. ARN mesager. Acum ea se desparte. Acest ARNm separă și părăsește nucleul. Iese din nucleu, iar apoi are loc translația. Difuzare. Să scriem acest termen. Difuzare. Vine din ARNm... În videoclipul ADN, am avut un mic ARNt. ARN-ul de transfer a fost ca un camion care transporta aminoacizi la ARNm. Toate acestea se întâmplă într-o parte a celulei numită ribozom. Translația are loc de la ARNm la proteină. Am văzut că s-a întâmplat. Deci, de la ARNm la proteine. Ai acest lanț - voi face o copie. Voi copia tot lanțul deodată. Acest lanț se separă, părăsește miezul și apoi aveți aceste mici camioane de ARNt, care, de fapt, merg în sus, ca să spunem așa. Deci, să presupunem că am ARNt. Sa vedem adenina, adenina, guanina si guanina. Acesta este ARN. Acesta este un codon. Un codon are 3 perechi de baze și un aminoacid atașat de el. Aveți și alte părți ale ARNt. Să spunem uracil, citozină, adenină. Și un alt aminoacid atașat de el. Apoi aminoacizii se combină și formează un lanț lung de aminoacizi, care este o proteină. Proteinele formează aceste forme complexe ciudate. Pentru a fi sigur că înțelegi. Vom începe cu ADN-ul. Dacă facem copii ale ADN-ului, aceasta este replicare. Replicați ADN-ul. Deci, dacă facem copii ale ADN-ului, aceasta este replicare. Dacă începeți cu ADN și creați ARNm dintr-un șablon ADN, aceasta este transcripție. Să scriem. "Transcriere". Adică transcrieți informații de la o formă la alta - transcriere. Acum, când ARNm părăsește nucleul celulei... Voi desena o celulă pentru a atrage atenția asupra ei. Ne vom ocupa de structura celulară în viitor. Dacă este o celulă întreagă, nucleul este centrul. Aici este tot ADN-ul, toată replicarea și transcripția are loc aici. ARNm părăsește apoi nucleul, iar apoi în ribozomi, despre care vom discuta mai detaliat în viitor, are loc translația și se formează proteina. Deci de la ARNm la proteină este traducerea. Traduceți din codul genetic în așa-numitul cod proteic. Deci asta este transmisia. Acestea sunt exact cuvintele folosite în mod obișnuit pentru a descrie aceste procese. Asigurați-vă că le utilizați corect denumind diferitele procese. Acum o altă parte a terminologiei ADN-ului. Când am cunoscut-o prima dată, am crezut că este extrem de confuză. Cuvântul este „cromozom”. Voi nota cuvintele aici - puteți aprecia cât de confuze sunt: ​​cromozom, cromatină și cromatidă. Cromatida. Deci, cromozomul, am vorbit deja despre el. S-ar putea să aveți o catenă de ADN. Acesta este un dublu helix. Acest lanț, dacă îl măresc, este de fapt două lanțuri diferite. Au perechi de baze conectate. Tocmai am desenat perechi de baze conectate între ele. Vreau să fiu clar: am trasat această mică linie verde aici. Acesta este un dublu helix. Se înfășoară în jurul proteinelor numite histone. Histones. Lasă-o să se întoarcă așa și așa ceva, apoi ceva de genul ăsta. Aici aveți substanțe numite histone, care sunt proteine. Să le desenăm așa. Ca aceasta. Este o structură, adică ADN-ul în combinație cu proteinele care îl structurează, făcându-l să se înfășoare din ce în ce mai mult. În cele din urmă, în funcție de stadiul de viață al celulei, se vor forma diferite structuri. Și când vorbești despre acid nucleic, care este ADN, și îl combini cu proteine, vorbești despre cromatină. Deci cromatina este ADN-ul plus proteinele structurale care dau forma ADN-ului. proteine ​​structurale. Ideea cromatinei a fost folosită pentru prima dată din cauza a ceea ce oamenii vedeau când se uitau la o celulă... Îți amintești? De fiecare dată am desenat nucleul celulei într-un anumit fel. Ca să spunem așa. Acesta este nucleul celulei. Am desenat structuri foarte distincte. Acesta este unul, acesta este altul. Poate că e mai scundă și are un cromozom omolog. Am desenat cromozomii, nu? Și fiecare dintre acești cromozomi, așa cum am arătat în ultimul videoclip, sunt în esență structuri lungi de ADN, fire lungi de ADN înfășurate strâns unul în jurul celuilalt. L-am desenat așa. Dacă mărim, vom vedea un lanț și este într-adevăr înfășurat în jurul său astfel. Acesta este cromozomul ei omolog. Amintiți-vă, în videoclipul despre variabilitate, am vorbit despre un cromozom omolog care codifică aceleași gene, dar o versiune diferită a acestora. Albastrul este de la tata și roșu este de la mama, dar ele codifică în esență aceleași gene. Deci aceasta este o componentă pe care am primit-o de la tatăl meu cu ADN-ul acestei structuri, noi o numim un cromozom. Deci cromozomul. Vreau să fie clar, ADN-ul ia această formă doar în anumite etape ale vieții atunci când se reproduce singur, adică. este replicat. Mai exact, nu chiar așa... Când celula se divide. Înainte ca o celulă să devină capabilă să se divizeze, ADN-ul capătă această formă bine definită. Pentru cea mai mare parte a vieții unei celule, când ADN-ul își face treaba, când produce proteine, adică proteinele sunt transcrise și traduse din ADN, nu se pliază în acest fel. Dacă ar fi pliat, ar fi dificil pentru sistemul de replicare și transcripție să ajungă la ADN, să producă proteine ​​și să facă orice altceva. De obicei ADN... Lasă-mă să desenez din nou nucleul. De cele mai multe ori, nici măcar nu o poți vedea cu un microscop cu lumină obișnuită. Este atât de subțire încât întreaga spirală a ADN-ului este complet distribuită în nucleu. Îl desenez aici, poate fi altul aici. Și apoi ai un lanț mai scurt ca acesta. Nici măcar nu o poți vedea. Nu se află în această structură bine definită. De obicei arată așa. Să existe un lanț atât de scurt. Puteți vedea doar o mizerie similară, constând dintr-un amestec de combinații de ADN și proteine. Aceasta este ceea ce oamenii numesc în general cromatina. Acest lucru trebuie notat. „Cromatina” Deci cuvintele pot fi foarte ambigue și foarte confuze, dar utilizarea obișnuită atunci când vorbiți despre o singură catenă bine definită de ADN, structură bine definită ca aceasta, este cromozomul. Conceptul de „cromatina” se poate referi fie la o structură precum un cromozom, o combinație de ADN și proteine ​​care îl structurează, fie la o tulburare a multor cromozomi care conțin ADN. Adică din mulți cromozomi și proteine ​​amestecate împreună. Vreau să fie clar. Acum următorul cuvânt. Ce este o cromatidă? În caz că nu am făcut-o deja... Nu-mi amintesc dacă l-am semnalat. Aceste proteine ​​care oferă structură cromatinei sau alcătuiesc cromatina și, de asemenea, oferă structură se numesc „histone”. Există diferite tipuri care oferă structură la diferite niveluri, le vom analiza mai detaliat mai târziu. Deci, ce este o cromatidă? Când ADN-ul se repetă... Să spunem că a fost ADN-ul meu, este într-o stare normală. O versiune este de la tata, o versiune este de la mama. Acum este replicat. Versiunea de la tata arată mai întâi așa. Este o mare catenă de ADN. Acesta creează o altă versiune a ei, identică dacă sistemul funcționează corect și acea parte identică arată astfel. Inițial sunt atașați unul de celălalt. Sunt atașate unul de celălalt într-un loc numit centromer. Acum, în ciuda faptului că am 2 lanțuri aici, legate între ele. Două lanțuri identice. Un lanț aici, unul aici... Deși să o spun altfel. În principiu, acest lucru poate fi reprezentat în multe moduri diferite. Acesta este un lanț aici, și aici este un alt lanț aici. Deci avem 2 exemplare. Ele codifică exact același ADN. Asa de. Sunt identice, motiv pentru care încă îl numesc cromozom. Să-l scriem și noi. Toate acestea împreună se numesc cromozom, dar acum fiecare copie individuală se numește cromatidă. Deci aceasta este o cromatidă și aceasta este cealaltă. Uneori sunt numite cromatide surori. Ele pot fi numite și cromatide gemene, deoarece împărtășesc aceeași informație genetică. Deci acest cromozom are 2 cromatide. Acum, înainte de replicare, sau înainte de duplicarea ADN-ului, puteți spune că acest cromozom chiar aici are o cromatidă. O poți numi cromatidă, dar nu trebuie să fie. Oamenii încep să vorbească despre cromatide atunci când două dintre ele sunt prezente pe un cromozom. Învățăm că în mitoză și meioză aceste 2 cromatide se separă. Când se separă, există o catenă de ADN pe care o numiti cândva cromatidă, acum veți numi un singur cromozom. Deci acesta este unul dintre ele și iată un altul care s-ar fi putut ramifica în acea direcție. Îl voi încercui pe acesta în verde. Deci acesta poate merge pe această parte, și pe acesta pe care l-am cerc în portocaliu, de exemplu, la aceasta... Acum că sunt separate și nu mai sunt conectate printr-un centromer, ceea ce am numit inițial un cromozom cu două cromatide, acum numiți doi cromozomi separați. Sau ați putea spune că acum aveți doi cromozomi separați, fiecare constând dintr-o cromatidă. Sper că acest lucru clarifică puțin sensul termenilor legați de ADN. Întotdeauna le-am găsit destul de confuze, dar vor fi un instrument util atunci când începem mitoza și meioza și voi vorbi despre modul în care un cromozom devine o cromatidă. Veți întreba cum un cromozom a devenit doi cromozomi și cum o cromatidă a devenit un cromozom. Totul se învârte în jurul vocabularului. Aș alege altul în loc să-i spun cromozom și fiecare dintre acești cromozomi individuali, dar asta au decis să ne cheme. S-ar putea să vă întrebați de unde provine cuvântul „chromo”. Poate știi un film Kodak vechi numit „culoare crom”. Practic „chromo” înseamnă „culoare”. Cred că provine din cuvântul grecesc pentru culoare. Când oamenii s-au uitat pentru prima dată la nucleul unei celule, au folosit un colorant, iar ceea ce numim cromozomi a fost colorat cu colorant. Și am putut să-l vedem cu un microscop cu lumină. Partea „soma” provine din cuvântul „soma” care înseamnă „corp”, adică obținem un corp colorat. Astfel s-a născut cuvântul „cromozom”. Coloreaza si cromatina... Sper ca asta sa clarifice putin conceptele de „cromatida”, „cromozom”, „cromatina”, iar acum suntem pregatiti pentru studiul mitozei si meiozei.

Istoria descoperirii cromozomilor

Primele descrieri ale cromozomilor au apărut în articole și cărți ale diverșilor autori în anii 70 ai secolului al XIX-lea, iar prioritatea descoperirii cromozomilor este acordată diferitelor persoane. Printre acestea se numără nume precum I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) și alții. Cel mai adesea, anul descoperirii cromozomilor se numește 1882, iar descoperitorul lor este anatomistul german W. Fleming, care în cartea sa fundamentală „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” a colectat și eficientizat informații despre acestea, completând rezultatele propriilor cercetări. Termenul „cromozom” a fost propus de histologul german G. Waldeyer în 1888. „Cromozom” înseamnă literal „corp colorat”, deoarece coloranții de bază sunt bine legați de cromozomi.

După redescoperirea legilor lui Mendel în 1900, a durat doar unul sau doi ani pentru a deveni clar că cromozomii în timpul meiozei și al fertilizării se comportă exact așa cum era de așteptat de la „particulele de ereditate”. În 1902 T. Boveri și în 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) au prezentat în mod independent o ipoteză despre rolul genetic al cromozomilor.

În 1933, T. Morgan a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină pentru descoperirea rolului cromozomilor în ereditate.

Morfologia cromozomilor metafazici

În stadiul de metafază al mitozei, cromozomii constau din două copii longitudinale numite cromatide surori, care se formează în timpul replicării. În cromozomii de metafază, cromatidele surori sunt conectate în regiune constricție primară numit centromer. Centromerul este responsabil pentru separarea cromatidelor surori în celule fiice în timpul diviziunii. La centromer, kinetocorul este asamblat - o structură proteică complexă care determină atașarea cromozomului la microtubulii diviziunii fusului - mișcătorii cromozomului în mitoză. Centromerul împarte cromozomii în două părți numite umerii. La majoritatea speciilor, brațul scurt al cromozomului este notat cu literă p, umăr lung - scrisoare q. Lungimea cromozomilor și poziția centromerului sunt principalele caracteristici morfologice ale cromozomilor metafazici.

Se disting trei tipuri de structură cromozomală în funcție de locația centromerului:

Această clasificare a cromozomilor bazată pe raportul lungimii brațului a fost propusă în 1912 de botanistul și citologul rus S. G. Navashin. Pe lângă cele trei tipuri de mai sus, S. G. Navashin a remarcat și el telocentric cromozomi, adică cromozomi cu un singur braț. Cu toate acestea, conform conceptelor moderne, cromozomii cu adevărat telocentrici nu există. Al doilea braț, chiar dacă foarte scurt și invizibil într-un microscop convențional, este întotdeauna prezent.

O caracteristică morfologică suplimentară a unor cromozomi este așa-numita constricție secundară, care diferă exterior de cel primar prin absența unui unghi vizibil între segmentele cromozomului. Constricțiile secundare sunt de diferite lungimi și pot fi localizate în diferite puncte de-a lungul lungimii cromozomului. În constricțiile secundare, de regulă, există organizatori nucleolari care conțin multiple repetări ale genelor care codifică ARN ribozomal. La om, constricțiile secundare care conțin gene ribozomale sunt localizate în brațele scurte ale cromozomilor acrocentrici; ele separă mici segmente cromozomiale de corpul principal al cromozomului, numite sateliți. Cromozomii care au un satelit se numesc cromozomi SAT (lat. SAT (Acid Sinusoidal Thymonucleinico)- fără ADN).

Colorarea diferențială a cromozomilor metafazici

Cu colorația monocromă a cromozomilor (aceto-carmin, aceto-orceină, colorație Fölgen sau Romanovsky-Giemsa), se pot identifica numărul și dimensiunea cromozomilor; forma lor, determinată în primul rând de poziția centromerului, prezența constricțiilor secundare, sateliți. În marea majoritate a cazurilor, aceste semne nu sunt suficiente pentru a identifica cromozomii individuali din setul de cromozomi. În plus, cromozomii colorați monocrom sunt adesea foarte asemănători între specii. Colorarea diferențială a cromozomilor, dintre care diferite metode au fost dezvoltate la începutul anilor 1970, a oferit citogeneticii un instrument puternic pentru identificarea atât a cromozomilor individuali în ansamblu, cât și a părților lor, facilitând astfel analiza genomului.

Metodele de colorare diferențială se împart în două grupe principale:

Nivelurile de compactare a ADN-ului cromozomial

Baza cromozomului este o macromoleculă liniară de ADN de lungime considerabilă. În moleculele de ADN ale cromozomilor umani, există între 50 și 245 de milioane de perechi de baze azotate. Lungimea totală a ADN-ului dintr-o celulă umană este de aproximativ doi metri. În același timp, un nucleu tipic de celule umane, care poate fi văzut doar cu un microscop, ocupă un volum de aproximativ 110 microni, iar cromozomul mitotic uman mediu nu depășește 5-6 microni. O astfel de compactare a materialului genetic este posibilă datorită prezenței în eucariote a unui sistem foarte organizat de împachetare a moleculelor de ADN atât în ​​nucleul de interfază, cât și în cromozomul mitotic. Trebuie remarcat faptul că în celulele în proliferare la eucariote există o schimbare constantă regulată a gradului de compactare a cromozomilor. Înainte de mitoză, ADN-ul cromozomial este compactat de 105 ori în comparație cu lungimea liniară a ADN-ului, care este necesară pentru segregarea cu succes a cromozomilor în celule fiice, în timp ce în nucleul de interfază, pentru procesele de transcripție și replicare reușite, cromozomul trebuie decompactat. În același timp, ADN-ul din nucleu nu este niciodată complet alungit și este întotdeauna împachetat într-o oarecare măsură. Astfel, reducerea estimată a dimensiunii dintre un cromozom în interfază și un cromozom în mitoză este de doar de aproximativ 2 ori la drojdie și de 4-50 de ori la om.

Unul dintre cele mai recente niveluri de ambalare în cromozomul mitotic, unii cercetători consideră nivelul așa-numitului cromoneme, a cărui grosime este de aproximativ 0,1-0,3 microni. Ca rezultat al compactării ulterioare, diametrul cromatidei ajunge la 700 nm până la momentul metafazei. Grosimea semnificativă a cromozomului (diametrul 1400 nm) în stadiul de metafază permite, în final, să-l vedem la microscop cu lumină. Cromozomul condensat arată ca litera X (adesea cu brațe inegale), deoarece cele două cromatide rezultate din replicare sunt interconectate la centromer (pentru mai multe despre soarta cromozomilor în timpul diviziunii celulare, vezi articolele mitoză și meioză).

Anomalii cromozomiale

aneuploidie

Cu aneuploidie, are loc o modificare a numărului de cromozomi din cariotip, în care numărul total de cromozomi nu este un multiplu al setului de cromozomi haploizi. n. În cazul pierderii unui cromozom dintr-o pereche de cromozomi omologi, mutanții se numesc monosomice, în cazul unui cromozom în plus, se numesc mutanți cu trei cromozomi omologi trisomica, în cazul pierderii unei perechi de omologi - nullisomice. Aneuploidia autozomală provoacă întotdeauna tulburări semnificative de dezvoltare, fiind principala cauză a avorturilor spontane la om. Una dintre cele mai cunoscute aneuploidii la om este trisomia 21, care duce la dezvoltarea sindromului Down. Aneuploidia este caracteristică celulelor tumorale, în special celulelor tumorale solide.

Poliploidie

Modificarea numărului de cromozomi, un multiplu al setului haploid de cromozomi ( n) se numește poliploidie. Poliploidia este distribuită pe scară largă și neuniform în natură. Sunt cunoscute microorganisme eucariote poliploide - ciuperci și alge, poliploidele se găsesc adesea printre plantele cu flori, dar nu și printre gimnosperme. Poliploidia întregului corp este rară la metazoare, deși adesea au endopoliploidie unele țesuturi diferențiate, de exemplu, ficatul la mamifere, precum și țesuturile intestinale, glandele salivare, vasele malpighiene ale unui număr de insecte.

Rearanjamente cromozomiale

Rearanjamentele cromozomiale (aberațiile cromozomiale) sunt mutații care perturbă structura cromozomilor. Ele pot apărea în celulele somatice și germinale spontan sau ca urmare a unor influențe externe (radiații ionizante, mutageni chimici, infecție virală etc.). Ca urmare a rearanjarii cromozomiale, un fragment dintr-un cromozom poate fi pierdut sau, dimpotriva, dublat (deletie si, respectiv, duplicare); un segment al unui cromozom poate fi transferat la un alt cromozom (translocare) sau își poate schimba orientarea în interiorul cromozomului cu 180° (inversare). Există și alte rearanjamente cromozomiale.

Tipuri neobișnuite de cromozomi

microcromozomi

cromozomii B

Cromozomii B sunt cromozomi suplimentari care se găsesc în cariotip doar la anumiți indivizi dintr-o populație. Ele se găsesc adesea în plante și au fost descrise la ciuperci, insecte și animale. Unii cromozomi B conțin gene, adesea gene ARNr, dar nu este clar cât de funcționale sunt aceste gene. Prezența cromozomilor B poate afecta caracteristicile biologice ale organismelor, în special la plante, unde prezența lor este asociată cu o viabilitate redusă. Se presupune că cromozomii B se pierd treptat în celulele somatice ca urmare a moștenirii lor neregulate.

Cromozomi holocentrici

Cromozomii holocentrici nu au o constricție primară, au așa-numitul cinetocor difuz, prin urmare, în timpul mitozei, microtubulii fusului sunt atașați pe toată lungimea cromozomului. În timpul divergenței cromatidelor către polii de diviziune în cromozomii holocentrici, aceștia merg la poli paraleli unul cu celălalt, în timp ce într-un cromozom monocentric, cinetocorul este înaintea restului cromozomului, ceea ce duce la cromatide divergente caracteristice în formă de V la nivelul cromozomului. stadiul anafazic. În timpul fragmentării cromozomilor, de exemplu, ca urmare a expunerii la radiații ionizante, fragmentele de cromozomi holocentrici diverg către poli într-o manieră ordonată, iar fragmentele de cromozomi monocentrici care nu conțin centromeri sunt distribuite aleatoriu între celulele fiice și pot fi pierdute. .

Cromozomii holocentrici se găsesc în protisti, plante și animale. Nematodele au cromozomi holocentrici C. elegans .

Forme gigantice de cromozomi

Cromozomi politenici

Cromozomii politene sunt grupuri gigantice de cromatide combinate care apar în unele tipuri de celule specializate. Descris pentru prima dată de E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) în 1881 în celulele glandelor salivare ale viermelui ( Chironomus), studiul lor a fost continuat deja în anii 30 ai secolului XX de Kostov, T. Paynter, E. Heitz și G. Bauer ( Hans Bauer). Cromozomi politenici au fost găsiți și în celulele glandelor salivare, intestine, trahee, corpul adipos și vasele Malpighiene ale larvelor de Diptera.

Cromozomi perie de lampă

Cromozomul lampbrush este o formă gigantică de cromozom care apare în celulele meiotice feminine în timpul etapei de diplotenă a profasei I la unele animale, în special la unele amfibieni și păsări. Acești cromozomi sunt extrem de activi din punct de vedere transcripțional și sunt observați în ovocitele în creștere atunci când procesele de sinteză a ARN care duc la formarea gălbenușului sunt cele mai intense. În prezent, sunt cunoscute 45 de specii de animale în ale căror ovocite în curs de dezvoltare se pot observa astfel de cromozomi. Cromozomii lampbrush nu sunt produși în ovocitele mamiferelor.

Cromozomii de tip lampbrush au fost descriși pentru prima dată de W. Flemming în 1882. Denumirea „cromozomi perie de lampă” a fost propusă de embriologul german I. Rückert ( J. Rϋckert) în 1892.

Cromozomii tip perie sunt mai lungi decât cromozomii politenici. De exemplu, lungimea totală a cromozomului stabilit în ovocitele unor amfibieni caudați ajunge la 5900 µm.

Cromozomi bacterieni

Există dovezi ale prezenței proteinelor asociate cu ADN-ul nucleoid în bacterii, dar nu au fost găsite histone în acestea.

cromozomi umani

Cariotipul uman normal este reprezentat de 46 de cromozomi. Acestea sunt 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali (XY la cariotipul masculin și XX la femeie). Tabelul de mai jos arată numărul de gene și baze din cromozomii umani.

Cromozom Baze totale Numărul de gene Numărul de gene care codifică proteine
249250621 3511 2076
243199373 2368 1329
198022430 1926 1077
191154276 1444 767
180915260 1633 896
171115067 2057 1051
159138663 1882 979
146364022 1315 702
141213431 1534 823
135534747 1391 774
135006516 2168 1914
133851895 1714 1068
115169878 720 331
107349540 1532 862
102531392 1249 615
90354753 1326 883
81195210 1773 1209
78077248 557 289
59128983 2066 1492
63025520 891 561
48129895 450 246
51304566 855 507
cromozomul X 155270560 1672 837
cromozomul Y 59373566 429 76
Total 3 079 843 747 36463

Vezi si

Note

  1. Tarantula V.Z. Dicționar biotehnologic explicativ. - M.: Limbi culturilor slave, 2009. - 936 p. - 400 de exemplare. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Ereditatea și variabilitatea vieții sălbatice există datorită cromozomilor, genelor (ADN). Este stocat și transmis ca un lanț de nucleotide în ADN. Care este rolul genelor în acest fenomen? Ce este un cromozom în ceea ce privește transmiterea trăsăturilor ereditare? Răspunsurile la astfel de întrebări ne permit să înțelegem principiile de codificare și diversitatea genetică de pe planeta noastră. În multe privințe, depinde de câți cromozomi sunt incluși în set, de recombinarea acestor structuri.

Din istoria descoperirii „particulelor de ereditate”

Studiind celulele vegetale și animale la microscop, mulți botanisti și zoologi la mijlocul secolului al XIX-lea au atras atenția asupra celor mai subțiri filamente și a celor mai mici structuri în formă de inel din nucleu. Mai des decât alții, anatomistul german Walter Flemming este numit descoperitorul cromozomilor. El a fost cel care a folosit coloranți cu anilină pentru a procesa structurile nucleare. Flemming a numit substanța descoperită „cromatina” pentru capacitatea sa de a colora. Termenul „cromozomi” a fost inventat de Heinrich Waldeyer în 1888.

Concomitent cu Flemming, belgianul Edouard van Beneden căuta un răspuns la întrebarea ce este un cromozom. Puțin mai devreme, biologii germani Theodor Boveri și Eduard Strasburger au efectuat o serie de experimente care demonstrează individualitatea cromozomilor, constanța numărului lor în diferite tipuri de organisme vii.

Contextul teoriei cromozomiale a eredității

Cercetatorul american Walter Sutton a descoperit cati cromozomi sunt continuti in nucleul celular. Omul de știință a considerat aceste structuri purtătoare de unități de ereditate, semne ale unui organism. Sutton a descoperit că cromozomii sunt formați din gene care transmit proprietăți și funcții de la părinți la urmași. Geneticianul în publicațiile sale a oferit descrieri ale perechilor de cromozomi, mișcarea acestora în procesul de diviziune a nucleului celular.

Indiferent de colegul american, Theodore Boveri a condus lucrarea în aceeași direcție. Ambii cercetători au studiat în scrierile lor problemele transmiterii trăsăturilor ereditare, au formulat principalele prevederi privind rolul cromozomilor (1902-1903). Dezvoltarea ulterioară a teoriei Boveri-Sutton a avut loc în laboratorul laureatului Nobel Thomas Morgan. Remarcabilul biolog american și asistenții săi au stabilit o serie de regularități în plasarea genelor în cromozom, au dezvoltat o bază citologică care explică mecanismul legilor lui Gregor Mendel, părintele fondator al geneticii.

Cromozomii dintr-o celulă

Studiul structurii cromozomilor a început după descoperirea și descrierea lor în secolul al XIX-lea. Aceste corpuri și fire se găsesc în organismele procariote (nenucleare) și în celulele eucariote (în nuclee). Studiul la microscop a permis stabilirea ce este un cromozom din punct de vedere morfologic. Acesta este un corp mobil asemănător unui fir, care se distinge în timpul anumitor faze ale ciclului celular. In interfaza, intregul volum al nucleului este ocupat de cromatina. În alte perioade, cromozomii se disting sub formă de una sau două cromatide.

Aceste formațiuni se văd mai bine în timpul diviziunilor celulare - mitoză sau meioză. Mai des se pot observa cromozomi mari cu o structură liniară. Sunt mai mici la procariote, deși există și excepții. Celulele includ adesea mai mult de un tip de cromozom, de exemplu, mitocondriile și cloroplastele au propriile lor mici „particule de ereditate”.

Formele cromozomilor

Fiecare cromozom are o structură individuală, diferă de alte caracteristici de colorare. Când se studiază morfologia, este important să se determine poziția centromerului, lungimea și plasarea brațelor în raport cu constricția. Setul de cromozomi include de obicei următoarele forme:

  • brațe metacentrice sau egale, care sunt caracterizate de o locație mediană a centromerului;
  • umerii submetacentrici sau neuniformi (constricția este deplasată spre unul dintre telomeri);
  • acrocentric, sau în formă de tijă, în ele centromerul este situat aproape la capătul cromozomului;
  • punct cu o formă greu de definit.

Funcțiile cromozomilor

Cromozomii sunt formați din gene, unitățile funcționale ale eredității. Telomerii sunt capetele brațelor cromozomilor. Aceste elemente specializate servesc pentru a proteja împotriva daunelor și pentru a preveni lipirea fragmentelor. Centromerul își îndeplinește sarcinile atunci când cromozomii sunt duplicați. Are un cinetocor, de acesta sunt atașate structurile fusului de fisiune. Fiecare pereche de cromozomi este individuală în locația centromerului. Fibrele fusului de diviziune funcționează în așa fel încât un cromozom pleacă pentru celulele fiice, și nu ambele. Dublarea uniformă în procesul de divizare este asigurată de punctele de origine a replicării. Dublarea fiecărui cromozom începe simultan în mai multe astfel de puncte, ceea ce accelerează considerabil întregul proces de divizare.

Rolul ADN-ului și ARN-ului

S-a putut afla ce este un cromozom, ce funcție îndeplinește această structură nucleară după ce i-am studiat compoziția și proprietățile biochimice. În celulele eucariote, cromozomii nucleari sunt formați dintr-o substanță condensată numită cromatina. Conform analizei, conține substanțe organice cu molecul mare:

Acizii nucleici sunt direct implicați în biosinteza aminoacizilor și proteinelor, asigură transferul trăsăturilor ereditare din generație în generație. ADN-ul se găsește în nucleul celulelor eucariote, ARN-ul este concentrat în citoplasmă.

Genele

Analiza de difracție cu raze X a arătat că ADN-ul formează o dublă helix, ale cărei lanțuri constau din nucleotide. Sunt un carbohidrat dezoxiriboză, o grupare fosfat și una dintre cele patru baze azotate:


Secțiunile filamentelor de dezoxiribonucleoproteine ​​elicoidale sunt gene care poartă informații codificate despre secvența de aminoacizi din proteine ​​sau ARN. În timpul reproducerii, trăsăturile ereditare sunt transmise de la părinți la urmași sub formă de alele genice. Ele determină funcționarea, creșterea și dezvoltarea unui anumit organism. Potrivit unui număr de cercetători, acele secțiuni de ADN care nu codifică polipeptide îndeplinesc funcții de reglare. Genomul uman poate conține până la 30.000 de gene.

Set de cromozomi

Numărul total de cromozomi, trăsăturile lor sunt o trăsătură caracteristică a speciei. La muștele de fructe, numărul lor este de 8, la primate - 48, la om - 46. Acest număr este constant pentru celulele organismelor care aparțin aceleiași specii. Pentru toate eucariotele, există conceptul de „cromozomi diploizi”. Acesta este un set complet, sau 2n, spre deosebire de haploid - jumătate din numărul (n).

Cromozomii dintr-o pereche sunt omologi, identici ca formă, structură, localizarea centromerilor și a altor elemente. Omologii au propriile lor trăsături caracteristice care îi deosebesc de alți cromozomi din set. Colorarea cu coloranți de bază vă permite să luați în considerare, să studiați caracteristicile distinctive ale fiecărei perechi. este prezent în somatic - în sex (aşa-numiţii gameţi). La mamifere și alte organisme vii cu sex masculin heterogametic, se formează două tipuri de cromozomi sexuali: cromozomul X și Y. Masculii au un set de XY, femele - XX.

Set de cromozomi umani

Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi. Toate sunt combinate în 23 de perechi care alcătuiesc setul. Există două tipuri de cromozomi: autozomi și cromozomi sexuali. Prima formează 22 de perechi - comune pentru femei și bărbați. Cea de-a 23-a pereche diferă de ei - cromozomii sexuali, care nu sunt omologi în celulele corpului masculin.

Trăsăturile genetice sunt legate de gen. Ele sunt transmise de un cromozom Y și X la bărbați, doi X la femei. Autozomii conțin restul informațiilor despre trăsăturile ereditare. Există tehnici care vă permit să individualizați toate cele 23 de perechi. Ele se disting bine în desene atunci când sunt pictate într-o anumită culoare. Se observă că al 22-lea cromozom din genomul uman este cel mai mic. ADN-ul său întins are 1,5 cm lungime și are 48 de milioane de perechi de baze. Proteinele histonice speciale din compoziția cromatinei efectuează compresie, după care firul ocupă de mii de ori mai puțin spațiu în nucleul celular. Sub un microscop electronic, histonele din nucleul de interfază seamănă cu margele înșirate pe un fir de ADN.

Boli genetice

Există peste 3 mii de boli ereditare de diferite tipuri, cauzate de leziuni și anomalii ale cromozomilor. Sindromul Down este unul dintre ele. Un copil cu o astfel de boală genetică se caracterizează printr-un întârziere în dezvoltarea mentală și fizică. Cu fibroza chistică, există o defecțiune a funcțiilor glandelor de secreție externă. Încălcarea duce la probleme cu transpirația, secreția și acumularea de mucus în organism. Îngreunează funcționarea plămânilor și poate duce la sufocare și moarte.

Încălcarea vederii culorilor - daltonism - imunitate la anumite părți ale spectrului de culori. Hemofilia duce la o slăbire a coagulării sângelui. Intoleranța la lactoză împiedică organismul uman să absoarbă zahărul din lapte. În cabinetele de planificare familială, puteți afla despre predispoziția la o anumită boală genetică. În centrele medicale mari, este posibil să se supună examinării și tratamentului adecvat.

Terapia genică este o direcție a medicinei moderne, elucidarea cauzei genetice a bolilor ereditare și eliminarea acesteia. Folosind cele mai recente metode, genele normale sunt introduse în celulele patologice în loc de cele perturbate. În acest caz, medicii scutesc pacientul nu de simptome, ci de cauzele care au cauzat boala. Se efectuează numai corectarea celulelor somatice, metodele de terapie genică nu sunt încă aplicate masiv în raport cu celulele germinale.

Cromozomii sunt structuri cu auto-reproducere ale nucleului celular. Atât în ​​organismele procariote, cât și în cele eucariote, genele sunt aranjate în grupuri pe molecule individuale de ADN, care, cu participarea proteinelor și a altor macromolecule celulare, sunt organizate în cromozomi. Celulele mature ale liniei germinale (gameți - ouă, spermatozoizi) ale organismelor multicelulare conțin un set (haploid) de cromozomi ai organismului.

După ce seturile complete de cromatide s-au mutat la poli, ele se numesc cromozomi (cromozomi). Cromozomii sunt structuri din nucleul celulelor eucariote care organizează spațial și funcțional ADN-ul în genomul indivizilor.

Fiecare moleculă de ADN este împachetată într-un cromozom separat, iar toată informația genetică stocată în cromozomii unui organism alcătuiește genomul acestuia. Trebuie remarcat faptul că cromozomii dintr-o celulă își schimbă structura și activitatea în funcție de stadiul ciclului celular: în mitoză sunt mai condensați și inactivați transcripțional; in interfaza, dimpotriva, sunt active in raport cu sinteza ARN-ului si sunt mai putin condensate.

Pentru a forma un cromozom funcțional, o moleculă de ADN trebuie să fie capabilă nu numai să direcționeze sinteza ARN-ului, ci și, prin înmulțire, să fie transmisă de la o generație de celule la alta. Acest lucru necesită trei tipuri de secvențe de nucleotide specializate (acestea au fost identificate pe cromozomii drojdiei Saccharomyces cerevisiae).

1. Pentru replicarea normală, o moleculă de ADN are nevoie de o secvență specifică care acționează ca origine de replicare (origine de replicare ADN).

2. Al doilea element necesar – centromerul – ține împreună două copii ale cromozomului duplicat și atașează orice moleculă de ADN care conține această secvență printr-un complex proteic – cinetocorul de fusul mitotic (în timpul diviziunii celulare, astfel încât fiecare celulă fiică să primească o copie).

3. Al treilea element esențial de care are nevoie fiecare cromozom liniar este telomerul. Telomerul este o secvență specială la sfârșitul fiecărui cromozom. Această secvență simplă care se repetă este extinsă periodic de o enzimă specială, telomeraza, și astfel este compensată pierderea mai multor nucleotide de ADN telomer care are loc în fiecare ciclu de replicare. Ca rezultat, cromozomul liniar este complet replicat. Toate elementele descrise mai sus sunt relativ scurte (de obicei, mai puțin de 1.000 de perechi de baze fiecare). Aparent, trei tipuri similare de secvențe ar trebui să funcționeze și în cromozomii umani, dar până acum doar secvențele telomerice ale cromozomilor umani au fost bine caracterizate.

În organismele diploide (poliploide), ale căror celule conțin câte un (mai multe) set de cromozomi de la fiecare dintre părinți, cromozomii identici se numesc cromozomi omologi sau omologi. Cromozomii identici ai diferitelor organisme ale aceleiași specii biologice sunt, de asemenea, omologi.

Genele și secvențele de nucleotide necodante, incluse în cromozomii nucleelor ​​celulare, reprezintă o mare parte a genomului unui organism.

În plus, genomul unui organism este format și din elemente genetice extracromozomiale, care în timpul ciclului mitotic sunt reproduse independent de cromozomii nucleelor. Astfel, mitocondriile ciupercilor și mamiferelor conțin aproximativ 1% din ADN-ul total, în timp ce drojdia în devenire Sacharomyces cerevisiae conține până la 20% din ADN-ul celulei. ADN-ul plastidelor vegetale (cloroplaste și mitocondrii) reprezintă de la 1 până la 10% din cantitatea totală de ADN.

Genele care alcătuiesc cromozomii individuali sunt localizate într-o moleculă de ADN și formează un grup de legătură; în absența recombinării, ele sunt transferate împreună de la celulele părinte la celulele fiice.

Semnificația fiziologică a distribuției genelor pe cromozomi individuali și natura factorilor care determină numărul de cromozomi din genomul eucariotic rămân neînțelese pe deplin. De exemplu, este imposibil de explicat mecanismele evolutive ale apariției unui număr mare de cromozomi în anumite organisme doar prin restricții impuse asupra dimensiunii maxime a moleculelor de ADN care alcătuiesc acești cromozomi. Astfel, genomul amfibiului american Amphiuma conține de aproximativ 30 de ori mai mult ADN decât genomul uman, iar tot ADN-ul este conținut în doar 28 de cromozomi, ceea ce este destul de comparabil cu cariotipul uman (46 de cromozomi). Cu toate acestea, chiar și cel mai mic dintre acești cromozomi este mai mare decât cei mai mari cromozomi umani. Factorii care limitează limita superioară a numărului de cromozomi la eucariote rămân necunoscuți. De exemplu, la fluturele Lysandra nivescens, setul diploid este de 380-382 de cromozomi și nu există niciun motiv să credem că această valoare este maxima posibilă.

În mod normal, numărul de cromozomi la o persoană este de 46. Exemple: 46, XX, o femeie sănătoasă; 46, XY, bărbat sănătos.



Se încarcă...Se încarcă...