Ecologie proastă, viață în stres constant, prioritatea unei cariere față de o familie - toate acestea au un efect negativ asupra capacității unei persoane de a aduce urmași sănătoși. Este regretabil, dar aproximativ 1% dintre bebelușii născuți cu tulburări grave în setul cromozomial cresc retardați mental sau fizic. La 30% dintre nou-născuți, abaterile cariotipului duc la formarea de malformații congenitale. Articolul nostru este dedicat principalelor probleme ale acestui subiect.
Principalul purtător de informații ereditare
După cum știți, un cromozom este o anumită structură nucleoproteică (formată dintr-un complex stabil de proteine și acizi nucleici) în interiorul nucleului unei celule eucariote (adică acele ființe vii ale căror celule au un nucleu). Funcția sa principală este stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor genetice. Este vizibil la microscop numai în timpul unor procese precum meioza (diviziunea unui set dublu (diploid) de gene cromozomiale în timpul creării celulelor germinale) și micoza (diviziunea celulară în timpul dezvoltării unui organism).
După cum sa menționat deja, cromozomul este format din acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine (aproximativ 63% din masa sa), pe care este înfășurat firul său. Numeroase studii din domeniul citogeneticii (știința cromozomilor) au demonstrat că ADN-ul este principalul purtător al eredității. Conține informații care sunt ulterior implementate într-un organism nou. Acesta este un complex de gene responsabile pentru culoarea părului și a ochilor, înălțimea, numărul degetelor și multe altele. Care dintre gene va fi transmisă copilului este determinată în momentul concepției.
Formarea setului de cromozomi al unui organism sănătos
O persoană normală are 23 de perechi de cromozomi, fiecare dintre acestea fiind responsabil pentru o anumită genă. Sunt 46 (23x2) în total - câți cromozomi are o persoană sănătoasă. Un cromozom este moștenit de la tatăl nostru, celălalt este moștenit de la mama noastră. Excepția sunt 23 de perechi. Ea este responsabilă pentru sexul unei persoane: femeia este desemnată XX și bărbatul XY. Când cromozomii sunt perechi, acesta este un set diploid. În celulele germinale, acestea sunt separate (mult haploid) înainte de următoarea conexiune în timpul fertilizării.
Setul de caracteristici ale cromozomilor (atât cantitative, cât și calitative) luate în considerare într-o singură celulă este numit cariotip de către oamenii de știință. Încălcările acestuia, în funcție de natură și gravitate, duc la apariția diferitelor boli.
Abateri ale cariotipului
Toate tulburările cariotipului din clasificare sunt împărțite în mod tradițional în două clase: genomice și cromozomiale.
Cu mutațiile genomice, se observă o creștere a numărului întregului set de cromozomi sau a numărului de cromozomi dintr-una dintre perechi. Primul caz se numește poliploidie, al doilea - aneuploidie.
Tulburările cromozomiale sunt rearanjamente, atât în interiorul cromozomilor, cât și între aceștia. Fără a intra în jungla științifică, ele pot fi descrise astfel: unele părți ale cromozomilor pot să nu fie prezente sau pot fi dublate în detrimentul altora; ordinea genelor poate fi încălcată sau locația lor poate fi schimbată. Anomalii structurale pot apărea în fiecare cromozom uman. În prezent, modificările din fiecare dintre ele sunt descrise în detaliu.
Să ne oprim mai în detaliu asupra celor mai cunoscute și răspândite boli genomice.
Sindromul Down
A fost descrisă încă din 1866. La fiecare 700 de nou-născuți, de regulă, există un copil cu o boală similară. Esența abaterii este că al treilea cromozom se alătură celei de-a 21-a perechi. Acest lucru se întâmplă atunci când există 24 de cromozomi în celula germinativă a unuia dintre părinți (cu un 21 dublat). La un copil bolnav, ca urmare, sunt 47 dintre ei - atât de mulți cromozomi are o persoană Down. Această patologie este promovată de infecții virale sau radiații ionizante transferate de părinți, precum și de diabet.
Copiii cu sindrom Down sunt retardați mintal. Manifestările bolii sunt vizibile chiar și în aparență: limbă prea mare, urechi mari de formă neregulată, pliu cutanat pe pleoapă și o punte largă a nasului, pete albicioase în ochi. Astfel de oameni trăiesc în medie patruzeci de ani, deoarece, printre altele, sunt predispuși la boli de inimă, probleme cu intestinele și stomacul, organele genitale nedezvoltate (deși femeile pot avea copii).
Riscul de a avea un copil bolnav este mai mare, cu cât părinții sunt mai în vârstă. În prezent, există tehnologii care permit recunoașterea unei tulburări cromozomiale într-un stadiu incipient al sarcinii. Cuplurile mai în vârstă trebuie să treacă un test similar. Nu va interfera cu tinerii părinți, dacă în familia unuia dintre ei au existat pacienți cu sindrom Down. Forma mozaică a bolii (cariotipul unei părți a celulelor este deteriorat) se formează deja în stadiul embrionului și nu depinde de vârsta părinților.
Sindromul Patau
Această tulburare este o trisomie a celui de-al treisprezecelea cromozom. Apare mult mai rar decât sindromul anterior pe care l-am descris (1 din 6000). Apare atunci când este atașat un cromozom suplimentar, precum și atunci când structura cromozomilor este perturbată și părțile lor sunt redistribuite.
Sindromul Patau este diagnosticat prin trei simptome: microftalmie (dimensiunea redusă a ochiului), polidactilie (mai multe degete), despicătură de buză și palat.
Rata mortalității infantile pentru această boală este de aproximativ 70%. Majoritatea nu trăiesc până la 3 ani. Persoanele predispuse la acest sindrom au cel mai adesea defecte ale inimii și/sau ale creierului, probleme cu alte organe interne (rinichi, splină etc.).
sindromul Edwards
Majoritatea bebelușilor cu 3 cromozomi al optsprezecelea mor la scurt timp după naștere. Au malnutriție pronunțată (probleme de digestie care împiedică copilul să se îngrașă). Ochii sunt depărtați larg, iar urechile sunt coborâte. Adesea există un defect cardiac.
concluzii
Pentru a preveni nașterea unui copil bolnav, este de dorit să se supună examinărilor speciale. Fără greșeală, testul este prezentat femeilor aflate în travaliu după 35 de ani; părinții ale căror rude erau susceptibile la boli similare; pacienți cu probleme cu tiroida; femeile care au avut avorturi spontane.
Cromozomul este un set alungit, structurat de gene care poartă informații despre ereditate și este format dintr-unul condensat. Cromatina este alcătuită din ADN și proteine care sunt strâns împachetate împreună pentru a forma fibre de cromatină. Fibrele de cromatină condensate formează cromozomi. Cromozomii sunt localizați la noi. Seturi de cromozomi sunt unite împreună (unul de la mamă și unul de la tată) și sunt cunoscute ca.
Diagrama structurii cromozomului în stadiul de metafază
Cromozomii neduplicați sunt monocatenar și constau dintr-o regiune care conectează brațele cromozomilor. Brațul scurt este notat cu literă p, și scrisoarea lungă q. Regiunile terminale ale cromozomilor se numesc telomeri, care sunt formate din secvențe repetitive de ADN necodificatoare care se scurtează în timpul diviziunii celulare.
duplicarea cromozomilor
Dublarea cromozomală are loc înainte de procesele de diviziune prin sau. Procesele de replicare a ADN-ului păstrează numărul corect de cromozomi după divizarea celulei părinte. Un cromozom duplicat este format din doi cromozomi identici, numiți , care sunt legați la centromer. Cele surori rămân împreună până la sfârșitul procesului de divizare, unde sunt separate prin fibre fuse și închise în interior. De îndată ce cromatidele pereche sunt separate unele de altele, fiecare dintre ele devine.
Cromozomii și diviziunea celulară
Unul dintre cele mai importante elemente ale diviziunii celulare cu succes este distribuția corectă a cromozomilor. În mitoză, aceasta înseamnă că cromozomii trebuie să fie distribuiți între două celule fiice. În meioză, cromozomii sunt distribuiți între patru celule fiice. Fusul este responsabil pentru mișcarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare.
Acest tip de mișcare celulară este asociat cu interacțiunile dintre microtubulii fusului și proteinele motorii care lucrează împreună pentru a separa cromozomii. Este vital ca celulele fiice să păstreze numărul corect de cromozomi. Erorile care apar în timpul diviziunii celulare pot duce la dezechilibrarea numărului de cromozomi, având prea mulți sau insuficienti cromozomi. Această anomalie este cunoscută sub numele de aneuploidie și poate apărea pe cromozomii autozomici în timpul mitozei sau pe cromozomii sexuali în timpul meiozei. Anomaliile numărului de cromozomi pot duce la malformații congenitale, tulburări de dezvoltare și deces.
Producția de cromozomi și proteine
Producția de proteine este un proces celular vital care depinde de ADN și de cromozomi. ADN-ul conține segmente numite gene care codifică proteine. În timpul producției de proteine, ADN-ul este desfășurat și segmentele sale de codificare sunt transcrise într-un transcript de ARN. Transcriptul ARN este apoi tradus pentru a forma o proteină.
Mutație cromozomală
Mutațiile cromozomilor sunt modificări care apar în cromozomi și sunt de obicei rezultatul erorilor care apar în timpul meiozei sau atunci când sunt expuse la agenți mutageni, cum ar fi substanțe chimice sau radiații.
Ruperea și duplicarea cromozomilor poate duce la mai multe tipuri de modificări structurale ale cromozomului, care sunt de obicei dăunătoare pentru oameni. Aceste tipuri de mutații au ca rezultat cromozomi cu gene suplimentare în secvența greșită. Mutațiile pot produce, de asemenea, celule cu un număr greșit de cromozomi. Numerele anormale de cromozomi rezultă de obicei din nedisjuncția sau întreruperea cromozomilor omologi în timpul meiozei.
Cromozomii sunt molecule filiforme care transportă informații ereditare pentru orice, de la înălțime până la culoarea ochilor. Ele sunt făcute dintr-o proteină și o singură moleculă de ADN, care conține instrucțiunile genetice ale unui organism, transmise de la părinții săi. La oameni, animale și plante, majoritatea cromozomilor sunt localizați în perechi în nucleul celulei. Oamenii au 22 dintre aceste perechi de cromozomi, numite autozomi.
Oamenii au 22 de perechi de cromozomi și doi cromozomi sexuali. Femeile au doi cromozomi X; Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.
Cum este determinat genul
Oamenii au o pereche suplimentară de cromozomi sexuali, pentru un total de 46 de cromozomi. Cromozomii sexuali se numesc X și Y, iar combinația lor determină sexul unei persoane. De regulă, femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au cromozomi XY. Acest sistem de sexing XY se găsește la majoritatea mamiferelor, precum și la unele reptile și plante.
Prezența cromozomilor XX sau XY este determinată atunci când spermatozoizii fecundează ovulul. Spre deosebire de alte celule din organism, celulele din ovul și spermatozoizii, numite gameți sau celule sexuale, au un singur cromozom. Gameții sunt produși prin diviziunea celulară meiotică, ceea ce are ca rezultat faptul că celulele divizate au jumătate din numărul de cromozomi ca părinți sau progenitori. În cazul oamenilor, aceasta înseamnă că celulele părinte au doi cromozomi și au un gamet.
Toți gameții din ouăle mamei au cromozomi X. Spermatozoizii tatălui conține aproximativ jumătate din cromozomii X și jumătate din cromozomii Y. Sperma este un factor variabil în determinarea sexului unui copil. Dacă spermatozoidul poartă un cromozom X, se va combina cu cromozomul X al oului pentru a forma un zigot feminin. Dacă spermatozoidul poartă un cromozom Y, va avea ca rezultat nașterea unui băiat.
În timpul fecundației, gameții din spermatozoizi se combină cu gameții din ovul pentru a forma un zigot. Zigotul conține două seturi de 23 de cromozomi pentru cei 46 necesari. Majoritatea femeilor au 46XX și majoritatea bărbaților au 46XY, conform Organizației Mondiale a Sănătății.
Cu toate acestea, există câteva opțiuni. Studii recente au arătat că o persoană poate avea multe combinații diferite de cromozomi sexuali și gene, în special cele care se autoidentifică ca LGBT. De exemplu, un anumit cromozom X numit Xq28 și o genă de pe cromozomul 8 par să fie găsite cu o prevalență mai mare la bărbații homosexuali, conform unui studiu din 2014 în revista Psychological Medicine.
Câțiva din o mie de copii se nasc cu un singur cromozom sexual (45X sau 45Y), acesta se numește monosomie. Alții se nasc cu trei sau mai mulți cromozomi sexuali (47XXX, 47XYY sau 47XXY etc.), aceasta se numește polisomie. „În plus, unii bărbați se nasc cu 46XX din cauza translocării unei părți minuscule a sexului care definește regiunea cromozomului Y”, spune OMS. „În mod similar, unele femei se nasc, de asemenea, 46XY din cauza mutațiilor pe cromozomul Y. Este clar că nu numai femeile sunt XX, ci și bărbații sunt XY, ci mai degrabă există o serie de adăugiri de cromozomi, echilibre hormonale și variații fenotipice.”
Structura cromozomilor X și Y
În timp ce cromozomii pentru alte părți ale corpului au aceeași dimensiune și formă, formând o pereche identică, cromozomii X și Y au structuri diferite.
Cromozomul X este mult mai lung decât cromozomul Y și conține mai multe sute de gene. Deoarece genele suplimentare de pe cromozomul X nu au o contrapartidă pe cromozomul Y, genele X sunt dominante. Aceasta înseamnă că aproape orice genă de pe X, chiar dacă este recesivă la o femeie, va fi exprimată la bărbați. Ele se numesc gene legate de X. Genele găsite numai pe cromozomul Y se numesc gene legate de Y și sunt exprimate numai la bărbați. Genele de pe orice cromozom sexual pot fi numite gene sexuale.
Există aproximativ 1.098 de gene legate de X, deși majoritatea dintre ele nu sunt pentru caracteristicile anatomice feminine. De fapt, multe dintre ele sunt asociate cu tulburări precum hemofilia, distrofia musculară Duchenne și multe altele. Ele se găsesc cel mai adesea la bărbați. Caracteristicile non-sex ale genelor legate de X sunt, de asemenea, responsabile pentru chelie masculină.
Spre deosebire de cromozomul X mare, cromozomul Y conține doar 26 de gene. Șaisprezece dintre aceste gene sunt responsabile de menținerea celulelor. Nouă sunt implicate în producția de spermă și, dacă unele dintre ele lipsesc sau sunt defecte, poate apărea un număr scăzut de spermatozoizi sau infertilitate. O genă, numită gena SRY, este responsabilă pentru trăsăturile sexuale masculine. Gena SRY declanșează activarea și reglarea unei alte gene găsite pe cromozomul non-sexual numit Sox9. Sox9 declanșează dezvoltarea gonadelor non-sexuale în testicule în loc de ovare.
Tulburări ale cromozomilor sexuali
Anomaliile în combinația de cromozomi sexuali pot duce la diferite afecțiuni specifice genului, care sunt rareori fatale.
Anomaliile feminine duc la sindromul Turner sau trisomia X. Sindromul Turner apare atunci când femeile au doar un cromozom X în loc de doi. Simptomele includ incapacitatea organelor genitale de a atinge maturitatea normală, ceea ce poate duce la infertilitate, sâni mici și lipsa menstruației; mic de statura; piept larg, tiroidian; și gâtul larg.
Sindromul trisomie X este cauzat de trei cromozomi X în loc de doi. Simptomele includ statură înaltă, întârzieri de vorbire, insuficiență ovariană prematură sau insuficiență ovariană și tonus muscular slab - deși multe fete și femei nu prezintă simptome.
Sindromul Klinefelter poate afecta bărbații. Simptomele includ dezvoltarea sânilor, proporții anormale, cum ar fi șoldurile mari, statura înaltă, infertilitatea și testiculele mici.
Conținând ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului (vezi). Sunt intens colorați cu coloranți de bază, motiv pentru care omul de știință german W. Waldeyer în 1888 i-a numit cromozomi (de la cuvintele grecești chroma - culoare și soma - corp). Cromozomul este adesea numit și ADN circular, deși structura sa este diferită de cea a cromozomilor.
ADN-ul din compoziția cromozomilor poate fi stivuit cu densități diferite, în funcție de activitatea lor funcțională și stadiul. În acest sens, se disting două stări ale cromozomilor - interfază și mitotică.
Cromozomii mitotici se formează în acel moment. Aceștia sunt cromozomi care nu funcționează, iar moleculele de ADN din ei sunt împachetate extrem de strâns. Este suficient să spunem că lungimea totală a cromozomilor metafazici este de aproximativ 104 ori mai mică decât lungimea întregului ADN conținut în . Datorită acestei compactități a cromozomilor mitotici, se asigură o distribuție uniformă a materialului genetic între cromozomii fiice.
Interfazele se numesc cromozomi (cromatina), caracteristice etapei de interfaza. Spre deosebire de cromozomii mitotici, aceștia sunt cromozomi de lucru: sunt implicați în procese și replicare. ADN-ul din ele este împachetat mai puțin dens decât în cromozomii mitotici.
Pe lângă ADN, cromozomii mai conțin două tipuri - histone (cu proprietăți alcaline) și non-histone (cu proprietăți acide), precum și ARN. Există doar 5 tipuri de histone, sunt mult mai multe non-histoane (aproximativ o sută). sunt puternic asociate cu moleculele de ADN și formează așa-numitul complex dezoxiribonucleoproteic (DNP). determina, probabil, stivuirea principală a ADN-ului în cromozom, participă la replicarea și reglarea cromozomilor.
Majoritatea fiecărei specii de animale și plante au propriul set permanent dublu (diploid) de cromozomi, sau cariotip, care este compus din două seturi simple (haploide) primite de la tată și de la mamă (vezi,). Se caracterizează printr-un anumit număr, dimensiune și formă de cromozomi mitotici.
Cariotipuri ale diferitelor specii de animale și plante: a — raci (2n = 196); b — (2n = 6), c — salamandra (2n = 34); g - aloe (familia crinului).
Cariotip uman (masculin). Cromozomii sunt aranjați în ordine descrescătoare: 1-22 - cromozomi somatici; XY - cromozomi sexuali.
Schema morfologiei generale a cromozomilor: a - cromozom metacentric (echilateral); b - cromozom submetacentric (de braț inegal); c — cromozom acrocentric (cu brațe inegale); g — cromozomul având o constricție secundară; t - telomer; c - centromer; yaor - regiune formatoare de nucleol.
Cromozom este o structură sub formă de fir care conține ADN în nucleul celulei care poartă gene, unitățile eredității, dispuse într-o ordine liniară. Oamenii au 22 de perechi de cromozomi normali și o pereche de cromozomi sexuali. Pe lângă gene, cromozomii conțin și elemente de reglare și secvențe de nucleotide. Acestea adăpostesc proteine care leagă ADN-ul care controlează funcțiile ADN-ului. Interesant este că cuvântul „cromozom” provine din cuvântul grecesc „crom”, care înseamnă „culoare”. Cromozomii au primit acest nume datorită faptului că au particularitatea de a fi pictați în diferite tonuri. Structura și natura cromozomilor variază de la organism la organism. Cromozomii umani au fost întotdeauna subiectul unui interes constant al cercetătorilor care lucrează în domeniul geneticii. Gama largă de factori care sunt determinați de cromozomii umani, anomaliile de care sunt responsabili și natura lor complexă au atras întotdeauna atenția multor oameni de știință.
Fapte interesante despre cromozomii umani
Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi nucleari. Cromozomii sunt formați din molecule de ADN care conțin gene. Molecula de ADN cromozomial conține trei secvențe de nucleotide necesare pentru replicare. La colorarea cromozomilor, structura cu benzi a cromozomilor mitotici devine evidentă. Fiecare bandă conține numeroase perechi de nucleotide de ADN.
Omul este o specie biologică care se reproduce sexual și are celule somatice diploide care conțin două seturi de cromozomi. Un set este moștenit de la mamă, în timp ce celălalt este moștenit de la tată. Celulele reproductive, spre deosebire de celulele corpului, au un singur set de cromozomi. Încrucișarea (încrucișarea) între cromozomi duce la crearea de noi cromozomi. Noii cromozomi nu sunt moșteniți de la niciunul dintre părinți. Acesta este motivul pentru care nu toți manifestăm trăsături pe care le primim direct de la unul dintre părinții noștri.
Cromozomii autozomici sunt numerotați de la 1 la 22 în ordine descrescătoare pe măsură ce dimensiunea lor scade. Fiecare persoană are două seturi de 22 de cromozomi, un cromozom X de la mamă și un cromozom X sau Y de la tată.
O anomalie a conținutului cromozomilor unei celule poate provoca anumite tulburări genetice la oameni. Anomaliile cromozomiale la oameni sunt adesea responsabile pentru apariția bolilor genetice la copiii lor. Cei care au anomalii cromozomiale sunt adesea doar purtători ai bolii, în timp ce copiii lor au boala.
Aberațiile cromozomiale (modificări structurale ale cromozomilor) sunt cauzate de diverși factori, și anume, o ștergere sau duplicare a unei părți a unui cromozom, o inversare, care este o schimbare a direcției unui cromozom spre opus sau o translocare, în care o parte a unui cromozom se rupe și o unește cu un alt cromozom.
O copie suplimentară a cromozomului 21 este responsabilă pentru o tulburare genetică foarte bine cunoscută numită sindromul Down.
Trisomia 18 duce la sindromul Edwards, care poate provoca moartea în copilărie.
O ștergere a unei părți a celui de-al cincilea cromozom duce la o tulburare genetică cunoscută sub numele de sindromul „pisica plânsă”. Persoanele afectate de această boală au adesea un retard mintal, iar plânsul lor în copilărie seamănă cu plânsul unei pisici.
Anomaliile cromozomiale sexuale includ sindromul Turner, în care caracteristicile sexuale feminine sunt prezente, dar subdezvoltate, și sindromul XXX la fete și sindromul XXY la băieți, care provoacă dislexie la persoanele afectate.
Cromozomii au fost descoperiți pentru prima dată în celulele vegetale. Monografia lui Van Beneden despre ouăle de viermi rotunzi fertilizate a condus la cercetări suplimentare. Mai târziu, August Weissman a arătat că linia germinativă era diferită de soma și a constatat că nucleii celulari conțineau material ereditar. El a mai sugerat că fertilizarea duce la formarea unei noi combinații de cromozomi.
Aceste descoperiri au devenit pietre de temelie în domeniul geneticii. Cercetătorii au acumulat deja o cantitate destul de semnificativă de cunoștințe despre cromozomii și genele umane, dar mai rămân multe de descoperit.
Video
Se încarcă...