Chromozóm je predĺžený, štruktúrovaný súbor génov, ktorý nesie informácie o dedičnosti a je tvorený zhusteným. Chromatín je tvorený DNA a proteínmi, ktoré sú spolu tesne zbalené a vytvárajú chromatínové vlákna. Kondenzované chromatínové vlákna tvoria chromozómy. Chromozómy sa nachádzajú v našich. Sady chromozómov sú spojené (jeden od matky a jeden od otca) a sú známe ako.
Schéma štruktúry chromozómu v štádiu metafázy
Neduplikované chromozómy sú jednovláknové a pozostávajú z oblasti, ktorá spája ramená chromozómov. Krátke rameno je označené písmenom p a dlhý list q. Koncové oblasti chromozómov sa nazývajú teloméry, ktoré sú tvorené opakujúcimi sa nekódujúcimi sekvenciami DNA, ktoré sa skracujú počas delenia buniek.
duplikácia chromozómov
K chromozomálnej duplikácii dochádza pred procesmi delenia prostredníctvom alebo. Replikačné procesy DNA zachovávajú po rozdelení rodičovskej bunky správny počet chromozómov. Duplikovaný chromozóm pozostáva z dvoch identických chromozómov, ktoré sa nazývajú , ktoré sú spojené centromérou. Sesterské zostávajú spolu až do konca procesu delenia, kde sú oddelené vretenovými vláknami a uzavreté. Hneď ako sa párové chromatidy od seba oddelia, stane sa každá z nich.
Chromozómy a delenie buniek
Jedným z najdôležitejších prvkov úspešného delenia buniek je správna distribúcia chromozómov. V mitóze to znamená, že chromozómy musia byť rozdelené medzi dve dcérske bunky. Pri meióze sú chromozómy rozdelené medzi štyri dcérske bunky. Vreteno je zodpovedné za pohyb chromozómov počas delenia buniek.
Tento typ bunkového pohybu je spojený s interakciami medzi vretenovými mikrotubulami a motorickými proteínmi, ktoré spolupracujú na oddelení chromozómov. Je dôležité, aby si dcérske bunky zachovali správny počet chromozómov. Chyby, ktoré sa vyskytnú počas delenia buniek, môžu viesť k nevyváženému počtu chromozómov, ktoré majú príliš veľa alebo nedostatok chromozómov. Táto abnormalita je známa ako aneuploidia a môže sa vyskytnúť na autozomálnych chromozómoch počas mitózy alebo na pohlavných chromozómoch počas meiózy. Abnormality v počte chromozómov môžu viesť k vrodeným chybám, vývojovým poruchám a smrti.
Chromozómy a tvorba bielkovín
Produkcia bielkovín je životne dôležitý bunkový proces, ktorý závisí od DNA a chromozómov. DNA obsahuje segmenty nazývané gény, ktoré kódujú proteíny. Počas produkcie proteínu sa DNA odvíja a jej kódujúce segmenty sa prepisujú do transkriptu RNA. Transkript RNA sa potom preloží za vzniku proteínu.
Chromozómová mutácia
Chromozómové mutácie sú zmeny, ktoré sa vyskytujú v chromozómoch a sú zvyčajne výsledkom chýb, ku ktorým dochádza počas meiózy alebo keď sú vystavené mutagénom, ako sú chemikálie alebo žiarenie.
Zlomenie a duplikácia chromozómov môže viesť k niekoľkým typom štrukturálnych zmien v chromozóme, ktoré sú zvyčajne škodlivé pre ľudí. Výsledkom týchto typov mutácií sú chromozómy s extra génmi v nesprávnej sekvencii. Mutácie môžu tiež produkovať bunky s nesprávnym počtom chromozómov. Abnormálne počty chromozómov sú zvyčajne výsledkom nondisjunkcie alebo narušenia homológnych chromozómov počas meiózy.
Chromozómy sú bunkové štruktúry, ktoré uchovávajú a prenášajú dedičné informácie. Chromozóm sa skladá z DNA a proteínu. Komplex proteínov spojených s DNA tvorí chromatín. Proteíny hrajú dôležitú úlohu pri balení molekúl DNA v jadre.
DNA v chromozómoch je zabalená tak, že sa zmestí do jadra, ktorého priemer zvyčajne nepresahuje 5 mikrónov (5-10-4 cm). Balenie DNA má formu slučkovej štruktúry podobnej chromozómom kefky obojživelníkov alebo polyténovým chromozómom hmyzu. Slučky sú udržiavané proteínmi, ktoré rozpoznávajú špecifické nukleotidové sekvencie a približujú ich k sebe. Štruktúra chromozómu je najlepšie viditeľná v metafáze mitózy.
Chromozóm je tyčinkovitá štruktúra a pozostáva z dvoch sesterských chromatidov, ktoré sú držané centromérou v oblasti primárnej konstrikcie. Každá chromatida a je vytvorená z chromatínových slučiek. Chromatín sa nereplikuje. Replikuje sa iba DNA.
Keď sa spustí replikácia DNA, syntéza RNA sa zastaví. Chromozómy môžu byť v dvoch stavoch: kondenzované (neaktívne) a dekondenzované (aktívne).
Diploidný súbor chromozómov v organizme sa nazýva karyotyp. Moderné metódy výskumu umožňujú určiť každý chromozóm v karyotype. Na tento účel sa berie do úvahy distribúcia svetlých a tmavých pásov viditeľných pod mikroskopom (striedanie párov AT a GC) v chromozómoch ošetrených špeciálnymi farbivami. Priečne pruhovanie majú chromozómy zástupcov rôznych druhov. U príbuzných druhov, napríklad u ľudí a šimpanzov, je vzor striedania pásov v chromozómoch veľmi podobný.
Ako súčasť kapsidy.
Encyklopedický YouTube
1 / 5
✪ Chromozómy, chromatidy, chromatín atď.
✪ Gény, DNA a chromozómy
✪ Najdôležitejšie pojmy genetiky. lokusy a gény. homológne chromozómy. Spájanie a kríženie.
✪ Chromozomálne ochorenia. Príklady a dôvody. Video lekcia biológie 10. ročník
✪ Bunkové technológie. DNA. Chromozóm. genóm. Program "V prvom priblížení"
titulky
Skôr než sa ponorím do mechaniky bunkového delenia, myslím, že by bolo užitočné porozprávať sa o slovnej zásobe spojenej s DNA. Existuje veľa slov a niektoré z nich znejú podobne. Môžu byť mätúce. Najprv by som chcel hovoriť o tom, ako DNA vytvára viac DNA, vytvára svoje kópie alebo ako vytvára proteíny vo všeobecnosti. Už sme o tom hovorili vo videu o DNA. Dovoľte mi nakresliť malý kúsok DNA. Mám A, G, T, nech mám dve T a potom dve C. Taká malá plocha. Pokračuje to takto. Samozrejme, toto je dvojitá špirála. Každé písmeno zodpovedá svojmu vlastnému. Natriem ich touto farbou. Takže, A zodpovedá T, G zodpovedá C, (presnejšie, G tvorí vodíkové väzby s C), T - s A, T - s A, C - s G, C - s G. Celá táto špirála sa natiahne, poďme povedzme v tomto smere. Existuje teda niekoľko rôznych procesov, ktoré musí táto DNA vykonať. Jeden z nich súvisí s vašimi telesnými bunkami – musíte produkovať viac kožných buniek. Vaša DNA sa musí skopírovať. Tento proces sa nazýva replikácia. Replikujete DNA. Ukážem vám replikáciu. Ako sa môže táto DNA skopírovať? Toto je jeden z najpozoruhodnejších znakov štruktúry DNA. Replikácia. Robím všeobecné zjednodušenie, ale myšlienka je taká, že dve vlákna DNA sa oddeľujú a nedeje sa to samo od seba. To je uľahčené množstvom bielkovín a enzýmov, ale podrobne budem hovoriť o mikrobiológii v inom videu. Takže tieto reťazce sú od seba oddelené. Presuniem reťaz sem. Oddeľujú sa od seba. Vezmem ďalšiu reťaz. Tento je príliš veľký. Tento okruh bude vyzerať asi takto. Oddeľujú sa od seba. Čo sa môže stať potom? Extra kusy odstránim tu a tu. Takže tu je naša dvojitá špirála. Všetci boli prepojení. Toto sú páry báz. Teraz sú od seba oddelení. Čo môže každý z nich robiť po rozchode? Teraz sa môžu stať maticou jeden pre druhého. Pozri... Ak je tento reťazec sám o sebe, zrazu môže prísť tymínová báza a spojiť sa sem a tieto nukleotidy sa začnú zoraďovať. Tymín a cytozín a potom adenín, adenín, guanín, guanín. A tak to ide. A potom, v tejto ďalšej časti, na zelenej reťazi, ktorá bola predtým pripevnená k tejto modrej, sa stane to isté. Bude tam adenín, guanín, tymín, tymín, cytozín, cytozín. Čo sa práve stalo? Oddelením a zavedením komplementárnych báz sme vytvorili kópiu tejto molekuly. V budúcnosti sa dostaneme k mikrobiológii, je to len preto, aby sme získali všeobecnú predstavu o tom, ako sa DNA replikuje. Najmä keď sa pozrieme na mitózu a meiózu, môžem povedať: "Toto je štádium, v ktorom dochádza k replikácii." Teraz ďalší proces, o ktorom budete ešte veľa počuť. Hovoril som o ňom vo videu DNA. Toto je prepis. Vo videu DNA som nevenoval veľkú pozornosť tomu, ako sa DNA zdvojnásobuje, ale jednou z úžasných vecí na dvojvláknovom dizajne je to, že sa dá ľahko duplikovať. Len oddelíte 2 pásiky, 2 špirálky a potom sa stanú matricou pre ďalšiu reťaz a potom sa objaví kópia. Teraz prepis. To sa musí stať s DNA, aby sa vytvorili proteíny, ale transkripcia je medzistupňom. Toto je fáza, v ktorej prechádzate od DNA k mRNA. Potom táto mRNA opustí bunkové jadro a ide do ribozómov. Budem o tom hovoriť za pár sekúnd. Takže môžeme urobiť to isté. Tieto reťazce sú opäť oddelené počas transkripcie. Jeden sa oddeľuje tu a druhý sa oddeľuje... a ďalší sa oddeľuje tu. úžasné. Možno má zmysel použiť iba jednu polovicu reťaze - jednu odstránim. To je tá cesta. Ideme prepísať zelenú časť. Tu je. Toto všetko vymažem. Nesprávna farba. Takže toto všetko mažem. Čo sa stane, ak namiesto nukleotidov deoxyribonukleovej kyseliny, ktoré sa párujú s týmto reťazcom DNA, máte ribonukleovú kyselinu alebo RNA, ktorá sa páruje. Zobrazím RNA v purpurovej farbe. RNA sa spáruje s DNA. Tymín, ktorý sa nachádza v DNA, sa bude párovať s adenínom. Guanín, teraz keď hovoríme o RNA, namiesto tymínu budeme mať uracil, uracil, cytozín, cytozín. A bude to pokračovať. Toto je mRNA. Messenger RNA. Teraz sa oddeľuje. Táto mRNA sa oddelí a opustí jadro. Opustí jadro a potom sa uskutoční preklad. Vysielanie. Napíšme si tento termín. Vysielanie. Pochádza z mRNA... Vo videu DNA som mal malú tRNA. Transferová RNA bola ako kamión prepravujúci aminokyseliny do mRNA. To všetko sa deje v časti bunky nazývanej ribozóm. K translácii dochádza z mRNA na proteín. Videli sme, že sa to stalo. Takže od mRNA k proteínu. Máte túto retiazku - urobím kópiu. Skopírujem celú reťaz naraz. Tento reťazec sa oddelí, opustí jadro a potom máte tieto malé kamióny tRNA, ktoré v skutočnosti jazdia takpovediac hore. Povedzme teda, že mám tRNA. Pozrime sa na adenín, adenín, guanín a guanín. Toto je RNA. Toto je kodón. Kodón má 3 páry báz a k nemu pripojenú aminokyselinu. Máte nejaké ďalšie časti tRNA. Povedzme uracil, cytozín, adenín. A k nemu pripojená ďalšia aminokyselina. Potom sa aminokyseliny spoja a vytvoria dlhý reťazec aminokyselín, ktorým je proteín. Proteíny tvoria tieto zvláštne zložité tvary. Aby ste sa uistili, že rozumiete. Začnime s DNA. Ak vytvoríme kópie DNA, ide o replikáciu. Replikujete DNA. Takže ak vytvoríme kópie DNA, ide o replikáciu. Ak začnete s DNA a vytvoríte mRNA zo šablóny DNA, ide o transkripciu. Poďme si zapísať. "Prepis". To znamená, že prepisujete informácie z jedného formulára do druhého – prepis. Teraz, keď mRNA opustí jadro bunky... nakreslím bunku, aby som na ňu upozornil. Štruktúrou buniek sa budeme zaoberať v budúcnosti. Ak je to celá bunka, jadro je stred. Tu je všetka DNA, tu prebieha všetka replikácia a transkripcia. Potom mRNA opustí jadro a následne v ribozómoch, ktorým sa budeme podrobnejšie venovať v budúcnosti, dochádza k translácii a vzniká proteín. Takže z mRNA na proteín je translácia. Prekladáte z genetického kódu na takzvaný proteínový kód. Tak toto je vysielanie. Toto sú presne tie slová, ktoré sa bežne používajú na opis týchto procesov. Pomenovaním rôznych procesov sa uistite, že ich používate správne. Teraz ďalšia časť terminológie DNA. Keď som ju prvýkrát stretol, myslel som si, že je veľmi mätúca. Slovo je „chromozóm“. Slová sem zapíšem – môžete oceniť, aké sú mätúce: chromozóm, chromatín a chromatída. Chromatid. Takže chromozóm, o tom sme už hovorili. Môžete mať reťazec DNA. Toto je dvojitá špirála. Táto retiazka, ak ju zväčším, sú vlastne dve rôzne retiazky. Majú spojené páry báz. Len som nakreslil základné páry spojené dohromady. Chcem mať jasno: nakreslil som tu túto malú zelenú čiaru. Toto je dvojitá špirála. Ovíja sa okolo proteínov nazývaných históny. Históny. Nech sa otočí takto a niečo takéto a potom niečo takéto. Tu máte látky nazývané históny, čo sú bielkoviny. Nakreslíme si ich takto. Páči sa ti to. Je to štruktúra, teda DNA v kombinácii s proteínmi, ktoré ju štruktúrujú, čo spôsobuje, že sa namotáva stále ďalej. V konečnom dôsledku sa v závislosti od životného štádia bunky vytvoria rôzne štruktúry. A keď hovoríte o nukleovej kyseline, čo je DNA, a kombinujete ju s proteínmi, hovoríte o chromatíne. Takže chromatín je DNA plus štrukturálne proteíny, ktoré dávajú DNA jej tvar. štruktúrne proteíny. Myšlienka chromatínu bola prvýkrát použitá kvôli tomu, čo ľudia videli, keď sa pozreli na bunku... Pamätáte si? Zakaždým som nakreslil bunkové jadro určitým spôsobom. Tak povediac. Toto je jadro bunky. Nakreslil som veľmi odlišné štruktúry. Toto je jedno, toto je ďalšie. Možno je nižšia a má homológny chromozóm. Nakreslil som chromozómy, však? A každý z týchto chromozómov, ako som ukázal v poslednom videu, sú v podstate dlhé štruktúry DNA, dlhé reťazce DNA, ktoré sú tesne omotané okolo seba. Nakreslil som to takto. Ak priblížime, uvidíme jednu reťaz a tá je naozaj takto omotaná. Toto je jej homológny chromozóm. Pamätajte, že vo videu o variabilite som hovoril o homológnom chromozóme, ktorý kóduje rovnaké gény, no ich inú verziu. Modrá je od otca a červená od mamy, ale v podstate kódujú rovnaké gény. Takže toto je jeden reťazec, ktorý som dostal od môjho otca s DNA tejto štruktúry, nazývame ju chromozóm. Takže chromozóm. Chcem to objasniť, DNA nadobúda túto podobu len v určitých životných štádiách, keď sa sama rozmnožuje, tzn. je replikovaný. Presnejšie, nie tak... Keď sa bunka delí. Predtým, ako sa bunka stane schopnou delenia, DNA nadobudne tento dobre definovaný tvar. Väčšinu života bunky, keď DNA robí svoju prácu, keď vytvára proteíny, čo znamená, že proteíny sa prepisujú a prekladajú z DNA, sa týmto spôsobom neposkladá. Ak by bola zložená, pre replikačný a transkripčný systém by bolo ťažké dostať sa k DNA, vytvoriť proteíny a urobiť čokoľvek iné. Zvyčajne DNA... Dovoľte mi znova nakresliť jadro. Väčšinou to nevidíte ani bežným svetelným mikroskopom. Je taká tenká, že celá špirála DNA je úplne rozložená v jadre. Nakreslím to sem, môže tu byť ďalší. A potom máte kratšiu reťaz, ako je táto. Nemôžeš ju ani vidieť. Nie je v tejto dobre definovanej štruktúre. Zvyčajne to vyzerá takto. Nech je taká krátka reťaz. Môžete vidieť len podobný neporiadok, pozostávajúci zo spleti kombinácií DNA a bielkovín. To je to, čo ľudia vo všeobecnosti nazývajú chromatín. Toto si treba zapísať. "Chromatín" Takže slová môžu byť veľmi nejednoznačné a veľmi mätúce, ale bežné používanie, keď hovoríte o dobre definovanom jedinom reťazci DNA, presne definovanej štruktúre, ako je táto, je chromozóm. Pojem "chromatín" sa môže vzťahovať buď na štruktúru, ako je chromozóm, kombinácia DNA a proteínov, ktoré ho štruktúrujú, alebo na poruchu mnohých chromozómov, ktoré obsahujú DNA. To znamená, že z mnohých chromozómov a proteínov zmiešaných dohromady. Chcem, aby to bolo jasné. Teraz ďalšie slovo. Čo je chromatid? Len pre prípad, že by som to už neurobil... Nepamätám si, či som to označil. Tieto proteíny, ktoré poskytujú štruktúru chromatínu alebo tvoria chromatín a tiež poskytujú štruktúru, sa nazývajú "históny". Existujú rôzne typy, ktoré poskytujú štruktúru na rôznych úrovniach, podrobnejšie sa na ne pozrieme neskôr. Čo je teda chromatid? Keď sa DNA replikuje... Povedzme, že to bola moja DNA, je v normálnom stave. Jedna verzia je od otca, jedna verzia je od mamy. Teraz je replikovaný. Verzia od otca vyzerá najskôr takto. Je to veľký reťazec DNA. Vytvára inú verziu seba, identickú, ak systém funguje správne, a táto identická časť vyzerá takto. Spočiatku sú k sebe pripojené. Sú k sebe pripojené na mieste nazývanom centroméra. Teraz, napriek tomu, že tu mám 2 reťaze, spojené dohromady. Dve rovnaké reťaze. Jedna reťaz sem, jedna sem ... Aj keď poviem to inak. V zásade to môže byť znázornené mnohými rôznymi spôsobmi. Toto je jeden reťazec tu a tu je ďalší reťazec. Takže máme 2 kópie. Kódujú presne rovnakú DNA. Takže Sú identické, a preto to stále nazývam chromozóm. Zapíšme si to tiež. To všetko dohromady sa nazýva chromozóm, ale teraz sa každá jednotlivá kópia nazýva chromatid. Takže toto je jedna chromatida a toto je druhá. Niekedy sa nazývajú sesterské chromatidy. Môžu sa tiež nazývať dvojité chromatidy, pretože zdieľajú rovnakú genetickú informáciu. Takže tento chromozóm má 2 chromatidy. Teraz, pred replikáciou alebo pred duplikáciou DNA, môžete povedať, že tento chromozóm tu má jednu chromatidu. Môžete to nazvať chromatídou, ale nemusí to tak byť. Ľudia začínajú hovoriť o chromatidách, keď sú na chromozóme prítomné dve z nich. Dozvedáme sa, že pri mitóze a meióze sa tieto 2 chromatidy oddeľujú. Keď sa oddelia, existuje vlákno DNA, ktoré ste kedysi nazývali chromatidou, teraz budete nazývať jeden chromozóm. Takže toto je jedna z nich a tu je ďalšia, ktorá sa mohla rozvetviť týmto smerom. Toto zakrúžkujem zelenou farbou. Takže tento môže ísť na túto stranu a tento, ktorý som zakrúžkoval oranžovo, napríklad na túto ... Teraz, keď sú oddelené a už nie sú spojené centromérou, čo sme pôvodne nazývali jeden chromozóm s dvoma chromatidami, teraz voláte dva samostatné chromozómy. Alebo by ste mohli povedať, že teraz máte dva samostatné chromozómy, z ktorých každý pozostáva z jednej chromatidy. Dúfam, že to trochu objasní význam pojmov súvisiacich s DNA. Vždy som ich považoval za dosť mätúce, ale budú užitočným nástrojom, keď začneme mitózu a meiózu a budem hovoriť o tom, ako sa z chromozómu stane chromatid. Budete sa pýtať, ako sa z jedného chromozómu stali dva chromozómy a ako sa z chromatidy stal chromozóm. Všetko sa točí okolo slovnej zásoby. Vybral by som si iný namiesto toho, aby som to nazýval chromozóm a každý z týchto jednotlivých chromozómov, ale tak sa rozhodli pre nás nazvať. Možno sa pýtate, odkiaľ pochádza slovo „chromo“. Možno poznáte starý film Kodak s názvom „chrómová farba“. V podstate „chromo“ znamená „farba“. Myslím, že to pochádza z gréckeho slova pre farbu. Keď sa ľudia prvýkrát pozreli na jadro bunky, použili farbivo a to, čo nazývame chromozómy, sa týmto farbivom zafarbilo. A mohli sme to vidieť pomocou svetelného mikroskopu. Časť „soma“ pochádza zo slova „soma“ s významom „telo“, čiže dostaneme farebné telo. Tak sa zrodilo slovo „chromozóm“. Chromatín sa tiež farbí... Dúfam, že to trochu objasní pojmy „chromatid“, „chromozóm“, „chromatín“ a teraz sme pripravení na štúdium mitózy a meiózy.
História objavovania chromozómov
Prvé popisy chromozómov sa objavili v článkoch a knihách rôznych autorov v 70. rokoch 19. storočia a prioritu objavovania chromozómov majú rôzni ľudia. Sú medzi nimi také mená ako I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) a ďalší. Najčastejšie sa rok objavenia chromozómov nazýva 1882 a ich objaviteľom je nemecký anatóm W. Fleming, ktorý vo svojej zásadnej knihe "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" zbieral a zefektívňoval informácie o nich, dopĺňal výsledky vlastného výskumu. Termín „chromozóm“ navrhol nemecký histológ G. Waldeyer v roku 1888. "Chromozóm" doslova znamená "farebné telo", pretože základné farbivá sú dobre spojené chromozómami.
Po znovuobjavení Mendelových zákonov v roku 1900 trvalo iba jeden alebo dva roky, kým sa ukázalo, že chromozómy počas meiózy a oplodnenia sa správajú presne tak, ako sa od „častíc dedičnosti“ očakáva. V roku 1902 T. Boveri a v rokoch 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) nezávisle predložili hypotézu o genetickej úlohe chromozómov.
V roku 1933 dostal T. Morgan Nobelovu cenu za fyziológiu a medicínu za objav úlohy chromozómov v dedičnosti.
Morfológia metafázových chromozómov
V metafázovom štádiu mitózy sa chromozómy skladajú z dvoch pozdĺžnych kópií nazývaných sesterské chromatidy, ktoré sa tvoria počas replikácie. V metafázových chromozómoch sú v oblasti spojené sesterské chromatidy primárne zúženie nazývaná centroméra. Centroméra je zodpovedná za oddelenie sesterských chromatidov na dcérske bunky počas delenia. Na centromére je zostavený kinetochor - zložitá proteínová štruktúra, ktorá určuje pripojenie chromozómu k mikrotubulom delenia vretienka - hýbateľov chromozómu v mitóze. Centroméra rozdeľuje chromozómy na dve časti tzv ramená. U väčšiny druhov je krátke rameno chromozómu označené písmenom p, dlhé rameno - písm q. Dĺžka chromozómov a poloha centroméry sú hlavnými morfologickými znakmi metafázových chromozómov.
V závislosti od umiestnenia centroméry sa rozlišujú tri typy chromozómovej štruktúry:
Túto klasifikáciu chromozómov na základe pomeru dĺžok ramien navrhol v roku 1912 ruský botanik a cytológ S. G. Navashin. Okrem vyššie uvedených troch typov vyčlenil aj S. G. Navashin telocentrický chromozómy, teda chromozómy len s jedným ramenom. Podľa moderných konceptov však skutočne telocentrické chromozómy neexistujú. Druhé rameno, aj keď je veľmi krátke a neviditeľné v bežnom mikroskope, je vždy prítomné.
Doplnkovým morfologickým znakom niektorých chromozómov je tzv sekundárne zúženie, ktorý sa navonok líši od primárneho absenciou viditeľného uhla medzi segmentmi chromozómu. Sekundárne zúženia majú rôznu dĺžku a môžu sa nachádzať v rôznych bodoch po dĺžke chromozómu. V sekundárnych zúženiach sú spravidla nukleárne organizátory obsahujúce viacnásobné opakovania génov kódujúcich ribozomálnu RNA. U ľudí sa sekundárne zúženia obsahujúce ribozomálne gény nachádzajú v krátkych ramenách akrocentrických chromozómov, oddeľujú malé chromozómové segmenty od hlavného tela chromozómu, tzv. satelitov. Chromozómy, ktoré majú satelit, sa nazývajú SAT chromozómy (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- bez DNA).
Diferenciálne farbenie metafázových chromozómov
Pri monochromatickom farbení chromozómov (acetokarmín, aceto-orceín, farbenie Fölgen alebo Romanovsky-Giemsa) možno identifikovať počet a veľkosť chromozómov; ich tvar, určený predovšetkým polohou centroméry, prítomnosťou sekundárnych zúžení, satelitov. Vo veľkej väčšine prípadov tieto znaky nestačia na identifikáciu jednotlivých chromozómov v chromozómovej sade. Navyše, monochromaticky zafarbené chromozómy sú medzi druhmi často veľmi podobné. Diferenciálne farbenie chromozómov, ktorého rôzne metódy boli vyvinuté na začiatku 70. rokov, poskytlo cytogenetike silný nástroj na identifikáciu jednotlivých chromozómov ako celku aj ich častí, čím sa uľahčila analýza genómu.
Diferenciálne metódy farbenia spadajú do dvoch hlavných skupín:
Úrovne zhutnenia chromozomálnej DNA
Základom chromozómu je lineárna makromolekula DNA značnej dĺžky. V molekulách DNA ľudských chromozómov sa nachádza 50 až 245 miliónov párov dusíkatých báz. Celková dĺžka DNA z jednej ľudskej bunky je asi dva metre. Typické jadro ľudskej bunky, ktoré možno vidieť iba mikroskopom, zaberá objem asi 110 mikrónov a priemerný ľudský mitotický chromozóm nepresahuje 5-6 mikrónov. Takéto zhutnenie genetického materiálu je možné vďaka prítomnosti vysoko organizovaného systému zbaľovania molekúl DNA v eukaryotoch tak v interfázovom jadre, ako aj v mitotickom chromozóme. Je potrebné poznamenať, že v proliferujúcich bunkách v eukaryotoch dochádza k neustálej pravidelnej zmene stupňa zhutnenia chromozómov. Pred mitózou je chromozomálna DNA zhutnená 105-krát v porovnaní s lineárnou dĺžkou DNA, čo je nevyhnutné pre úspešnú segregáciu chromozómov do dcérskych buniek, zatiaľ čo v interfázovom jadre je pre úspešné procesy transkripcie a replikácie nutné chromozóm dekompaktovať. DNA v jadre zároveň nie je nikdy úplne predĺžená a vždy je do určitej miery zabalená. Odhadovaná redukcia veľkosti medzi chromozómom v interfáze a chromozómom v mitóze je teda len asi 2-krát v kvasinkách a 4-50-krát u ľudí.
Za jednu z najnovších úrovní balenia v mitotickom chromozóme niektorí výskumníci považujú úroveň tzv chromonemy, ktorej hrúbka je asi 0,1-0,3 mikrónu. V dôsledku ďalšieho zhutňovania dosiahne priemer chromatíd v čase metafázy 700 nm. Značná hrúbka chromozómu (priemer 1400 nm) v štádiu metafázy umožňuje napokon vidieť ho vo svetelnom mikroskope. Kondenzovaný chromozóm vyzerá ako písmeno X (často s nerovnakými ramenami), keďže dve chromatidy vznikajúce replikáciou sú prepojené na centromére (viac o osude chromozómov pri delení buniek nájdete v článkoch mitóza a meióza).
Chromozomálne abnormality
Aneuploidia
Pri aneuploidii dochádza k zmene počtu chromozómov v karyotype, v ktorom celkový počet chromozómov nie je násobkom sady haploidných chromozómov. n. V prípade straty jedného chromozómu z páru homológnych chromozómov sú mutanty tzv. monosomiky, v prípade jedného chromozómu navyše sa nazývajú mutanty s tromi homológnymi chromozómami trisomika, v prípade straty jedného páru homológov - nullisomika. Autozomálna aneuploidia vždy spôsobuje významné vývojové poruchy, pričom je hlavnou príčinou spontánnych potratov u ľudí. Jednou z najznámejších aneuploidií u ľudí je trizómia 21, ktorá vedie k rozvoju Downovho syndrómu. Aneuploidia je charakteristická pre nádorové bunky, najmä pre bunky solídneho nádoru.
polyploidia
Zmena v počte chromozómov, násobok haploidnej sady chromozómov ( n) sa nazýva polyploidia. Polyploidia je v prírode široko a nerovnomerne rozšírená. Známe sú polyploidné eukaryotické mikroorganizmy – huby a riasy, polyploidy sa často vyskytujú medzi kvitnúcimi rastlinami, nie však medzi nahosemennými rastlinami. Polyploidia celého tela je u metazoánov zriedkavá, hoci často majú endopolyploidia niektoré diferencované tkanivá, napríklad pečeň u cicavcov, ako aj črevné tkanivá, slinné žľazy, malpighické cievy množstva hmyzu.
Chromozomálne preskupenia
Chromozomálne prestavby (chromozomálne aberácie) sú mutácie, ktoré narúšajú štruktúru chromozómov. Môžu vzniknúť v somatických a zárodočných bunkách spontánne alebo v dôsledku vonkajších vplyvov (ionizujúce žiarenie, chemické mutagény, vírusová infekcia a pod.). V dôsledku prestavby chromozómov sa môže fragment chromozómu stratiť alebo naopak zdvojnásobiť (delécia, resp. duplikácia); segment chromozómu môže byť prenesený na iný chromozóm (translokácia) alebo môže zmeniť svoju orientáciu v rámci chromozómu o 180° (inverzia). Existujú aj iné chromozomálne preskupenia.
Nezvyčajné typy chromozómov
mikrochromozómy
B chromozómy
Chromozómy B sú extra chromozómy, ktoré sa nachádzajú v karyotype len u určitých jedincov v populácii. Často sa vyskytujú v rastlinách a boli opísané v hubách, hmyze a zvieratách. Niektoré chromozómy B obsahujú gény, často gény rRNA, ale nie je jasné, nakoľko sú tieto gény funkčné. Prítomnosť chromozómov B môže ovplyvniť biologické vlastnosti organizmov, najmä v rastlinách, kde je ich prítomnosť spojená so zníženou životaschopnosťou. Predpokladá sa, že chromozómy B sa v somatických bunkách postupne strácajú v dôsledku ich nepravidelnej dedičnosti.
Holocentrické chromozómy
Holocentrické chromozómy nemajú primárnu konstrikciu, majú takzvaný difúzny kinetochór, preto sú pri mitóze prichytené vretienkové mikrotubuly po celej dĺžke chromozómu. Počas divergencie chromatíd k pólom delenia v holocentrických chromozómoch idú k pólom navzájom rovnobežným, zatiaľ čo v monocentrickom chromozóme je kinetochór pred zvyškom chromozómu, čo vedie k charakteristickým divergujúcim chromatidám v tvare V v štádium anafázy. Počas fragmentácie chromozómov, napríklad v dôsledku vystavenia ionizujúcemu žiareniu, sa fragmenty holocentrických chromozómov rozchádzajú smerom k pólom usporiadaným spôsobom a fragmenty monocentrických chromozómov, ktoré neobsahujú centroméry, sú náhodne rozdelené medzi dcérske bunky a môžu sa stratiť. .
Holocentrické chromozómy sa nachádzajú v protistoch, rastlinách a zvieratách. Nematódy majú holocentrické chromozómy C. elegans .
Obrovské formy chromozómov
Polyténové chromozómy
Polyténové chromozómy sú obrovské aglomerácie chromatidov, ktoré sa vyskytujú v určitých typoch špecializovaných buniek. Prvýkrát opísal E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) v roku 1881 v bunkách slinných žliaz krvavca ( Chironomus), v ich štúdiu pokračovali už v 30. rokoch XX. storočia Kostov, T. Paynter, E. Heitz a G. Bauer ( Hans Bauer). Polyténové chromozómy sa našli aj v bunkách slinných žliaz, čriev, priedušnice, tukového tela a malpighických ciev lariev Diptera.
Lampbrush chromozómy
Chromozóm lampovej kefky je obrovská forma chromozómu, ktorá sa vyskytuje v meiotických samičích bunkách počas diploténneho štádia profázy I u niektorých zvierat, najmä u niektorých obojživelníkov a vtákov. Tieto chromozómy sú extrémne transkripčne aktívne a sú pozorované v rastúcich oocytoch, keď sú procesy syntézy RNA vedúce k tvorbe žĺtka najintenzívnejšie. V súčasnosti je známych 45 živočíšnych druhov, v ktorých vyvíjajúcich sa oocytoch možno takéto chromozómy pozorovať. Lampbrush chromozómy sa nevytvárajú v cicavčích oocytoch.
Chromozómy typu Lampbrush prvýkrát opísal W. Flemming v roku 1882. Názov „chromozómy lampovej kefky“ navrhol nemecký embryológ I. Rückert ( J. Rϋckert) v roku 1892.
Chromozómy typu Lampbrush sú dlhšie ako polyténové chromozómy. Napríklad celková dĺžka sady chromozómov v oocytoch niektorých chvostových obojživelníkov dosahuje 5900 µm.
Bakteriálne chromozómy
Existujú dôkazy o prítomnosti proteínov spojených s nukleoidnou DNA v baktériách, ale nenašli sa v nich žiadne históny.
ľudské chromozómy
Normálny ľudský karyotyp predstavuje 46 chromozómov. Ide o 22 párov autozómov a jeden pár pohlavných chromozómov (XY v mužskom karyotype a XX v ženskom). Nižšie uvedená tabuľka ukazuje počet génov a báz v ľudských chromozómoch.
| Chromozóm | Celkové základy | Počet génov | Počet génov kódujúcich proteín |
|---|---|---|---|
| 249250621 | 3511 | 2076 | |
| 243199373 | 2368 | 1329 | |
| 198022430 | 1926 | 1077 | |
| 191154276 | 1444 | 767 | |
| 180915260 | 1633 | 896 | |
| 171115067 | 2057 | 1051 | |
| 159138663 | 1882 | 979 | |
| 146364022 | 1315 | 702 | |
| 141213431 | 1534 | 823 | |
| 135534747 | 1391 | 774 | |
| 135006516 | 2168 | 1914 | |
| 133851895 | 1714 | 1068 | |
| 115169878 | 720 | 331 | |
| 107349540 | 1532 | 862 | |
| 102531392 | 1249 | 615 | |
| 90354753 | 1326 | 883 | |
| 81195210 | 1773 | 1209 | |
| 78077248 | 557 | 289 | |
| 59128983 | 2066 | 1492 | |
| 63025520 | 891 | 561 | |
| 48129895 | 450 | 246 | |
| 51304566 | 855 | 507 | |
| chromozóm X | 155270560 | 1672 | 837 |
| Y chromozóm | 59373566 | 429 | 76 |
| Celkom | 3 079 843 747 | 36463 |
pozri tiež
Poznámky
- Tarantula V.Z. Výkladový biotechnologický slovník. - M.: Jazyky slovanských kultúr, 2009. - 936 s. - 400 kópií. - ISBN 978-5-9551-0342-6.
Dedičnosť a variabilita vo voľnej prírode existuje vďaka chromozómom, génom (DNA). Ukladá a prenáša sa ako reťazec nukleotidov v DNA. Aká je úloha génov v tomto fenoméne? Čo je to chromozóm z hľadiska prenosu dedičných znakov? Odpovede na takéto otázky nám umožňujú pochopiť princípy kódovania a genetickej diverzity na našej planéte. V mnohých ohľadoch závisí od toho, koľko chromozómov je zahrnutých v súbore, od rekombinácie týchto štruktúr.
Z histórie objavu „častíc dedičnosti“
Pri štúdiu rastlinných a živočíšnych buniek pod mikroskopom mnohí botanici a zoológovia v polovici 19. storočia upozorňovali na najtenšie vlákna a najmenšie prstencové štruktúry v jadre. Častejšie ako iní je nemecký anatóm Walter Flemming označovaný za objaviteľa chromozómov. Bol to on, kto použil anilínové farbivá na spracovanie jadrových štruktúr. Flemming nazval objavenú látku „chromatín“ pre jej schopnosť farbiť. Termín „chromozómy“ zaviedol Heinrich Waldeyer v roku 1888.
Súbežne s Flemmingom hľadal odpoveď na otázku, čo je to chromozóm, Belgičan Edouard van Beneden. O niečo skôr nemeckí biológovia Theodor Boveri a Eduard Strasburger uskutočnili sériu experimentov dokazujúcich individualitu chromozómov, stálosť ich počtu v rôznych typoch živých organizmov.
Pozadie chromozómovej teórie dedičnosti
Americký výskumník Walter Sutton zistil, koľko chromozómov obsahuje bunkové jadro. Vedec považoval tieto štruktúry za nositeľov jednotiek dedičnosti, znakov organizmu. Sutton zistil, že chromozómy sú tvorené génmi, ktoré prenášajú vlastnosti a funkcie z rodičov na potomkov. Genetik vo svojich publikáciách opísal chromozómové páry, ich pohyb v procese delenia bunkového jadra.
Bez ohľadu na amerického kolegu Theodore Boveri viedol prácu rovnakým smerom. Obaja výskumníci vo svojich spisoch študovali otázky prenosu dedičných znakov, formulovali hlavné ustanovenia o úlohe chromozómov (1902-1903). Ďalší rozvoj Boveri-Suttonovej teórie prebiehal v laboratóriu nositeľa Nobelovej ceny Thomasa Morgana. Vynikajúci americký biológ a jeho asistenti stanovili množstvo zákonitostí v umiestnení génov v chromozóme, vyvinuli cytologický základ, ktorý vysvetľuje mechanizmus zákonov Gregora Mendela, zakladateľa genetiky.
Chromozómy v bunke
Štúdium štruktúry chromozómov sa začalo po ich objavení a popise v 19. storočí. Tieto telá a vlákna sa nachádzajú v prokaryotických organizmoch (nejadrových) a eukaryotických bunkách (v jadrách). Štúdia pod mikroskopom umožnila zistiť, čo je chromozóm z morfologického hľadiska. Ide o pohyblivé vláknité teleso, ktoré je rozlíšiteľné v určitých fázach bunkového cyklu. V interfáze je celý objem jadra obsadený chromatínom. V iných obdobiach sú chromozómy rozlíšiteľné vo forme jednej alebo dvoch chromatíd.
Tieto útvary sú lepšie viditeľné počas delenia buniek - mitózy alebo meiózy. Častejšie možno pozorovať veľké chromozómy lineárnej štruktúry. U prokaryotov sú menšie, aj keď existujú výnimky. Bunky často obsahujú viac ako jeden typ chromozómov, napríklad mitochondrie a chloroplasty majú svoje vlastné malé „častice dedičnosti“.
Tvary chromozómov
Každý chromozóm má individuálnu štruktúru, líši sa od iných znakov farbenia. Pri štúdiu morfológie je dôležité určiť polohu centroméry, dĺžku a umiestnenie ramien vzhľadom na zúženie. Sada chromozómov zvyčajne obsahuje nasledujúce formy:
- metacentrické alebo rovnaké ramená, ktoré sa vyznačujú stredným umiestnením centroméry;
- submetacentrické alebo nerovnomerné ramená (konstrikcia je posunutá smerom k jednej z telomér);
- akrocentrické alebo tyčinkovité, v ktorých je centroméra umiestnená takmer na konci chromozómu;
- bod s ťažko definovateľným tvarom.
Funkcie chromozómov
Chromozómy sú tvorené génmi, funkčnými jednotkami dedičnosti. Teloméry sú konce ramien chromozómov. Tieto špecializované prvky slúžia na ochranu pred poškodením a zabraňujú zlepeniu úlomkov. Centroméra plní svoje úlohy, keď sú chromozómy duplikované. Má kinetochore, k nemu sú pripojené štruktúry štiepneho vretienka. Každý pár chromozómov je individuálny v mieste centroméry. Vretienkové vlákna delenia fungujú tak, že jeden chromozóm odchádza pre dcérske bunky a nie oba. Rovnomerné zdvojenie v procese delenia je zabezpečené východiskovými bodmi replikácie. Duplikácia každého chromozómu začína súčasne v niekoľkých takýchto bodoch, čo výrazne urýchľuje celý proces delenia.
Úloha DNA a RNA
Čo je to chromozóm, akú funkciu plní táto jadrová štruktúra, bolo možné zistiť po preštudovaní jej biochemického zloženia a vlastností. V eukaryotických bunkách sú jadrové chromozómy tvorené kondenzovanou látkou nazývanou chromatín. Podľa analýzy obsahuje vysokomolekulárne organické látky:
Nukleové kyseliny sa priamo podieľajú na biosyntéze aminokyselín a bielkovín, zabezpečujú prenos dedičných vlastností z generácie na generáciu. DNA sa nachádza v jadre eukaryotických buniek, RNA sa koncentruje v cytoplazme.
Gény
Röntgenová difrakčná analýza ukázala, že DNA tvorí dvojitú špirálu, ktorej reťazce pozostávajú z nukleotidov. Sú to deoxyribózový sacharid, fosfátová skupina a jedna zo štyroch dusíkatých zásad:
Úseky špirálových deoxyribonukleoproteínových filamentov sú gény, ktoré nesú zakódované informácie o sekvencii aminokyselín v proteínoch alebo RNA. Počas rozmnožovania sa dedičné znaky prenášajú z rodičov na potomkov vo forme génových alel. Určujú fungovanie, rast a vývoj konkrétneho organizmu. Podľa mnohých výskumníkov tie časti DNA, ktoré nekódujú polypeptidy, vykonávajú regulačné funkcie. Ľudský genóm môže obsahovať až 30 000 génov.
Sada chromozómov
Celkový počet chromozómov, ich znaky sú charakteristickým znakom druhu. U ovocných mušiek je ich počet 8, u primátov - 48, u ľudí - 46. Toto číslo je konštantné pre bunky organizmov, ktoré patria k rovnakému druhu. Pre všetky eukaryoty existuje pojem „diploidné chromozómy“. Toto je úplná množina alebo 2n, na rozdiel od haploidu - polovičné číslo (n).
Chromozómy v jednom páre sú homológne, identické v tvare, štruktúre, umiestnení centromér a iných prvkov. Homológy majú svoje charakteristické znaky, ktoré ich odlišujú od ostatných chromozómov v sade. Farbenie základnými farbivami vám umožňuje zvážiť, študovať charakteristické vlastnosti každého páru. je prítomný v somatickom – v pohlaví (tzv. gaméty). U cicavcov a iných živých organizmov s heterogametickým mužským pohlavím sa vytvárajú dva typy pohlavných chromozómov: chromozóm X a Y. Muži majú sadu XY, ženy - XX.
Sada ľudských chromozómov
Bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov. Všetky sú spojené do 23 párov, ktoré tvoria sadu. Existujú dva typy chromozómov: autozómy a pohlavné chromozómy. Prvý tvorí 22 párov – spoločné pre ženy a mužov. Od nich sa líši 23. pár – pohlavné chromozómy, ktoré sú v bunkách mužského tela nehomologické.
Genetické vlastnosti súvisia s pohlavím. Prenášajú sa chromozómom Y a X u mužov, dvoma X u žien. Autozómy obsahujú zvyšok informácií o dedičných znakoch. Existujú techniky, ktoré umožňujú individualizovať všetkých 23 párov. Na výkresoch sú dobre rozlíšiteľné, keď sú natreté určitou farbou. Je pozoruhodné, že 22. chromozóm v ľudskom genóme je najmenší. Jeho natiahnutá DNA je dlhá 1,5 cm a má 48 miliónov párov báz. Špeciálne histónové proteíny zo zloženia chromatínu vykonávajú kompresiu, po ktorej vlákno zaberá tisíckrát menej miesta v bunkovom jadre. Pod elektrónovým mikroskopom históny v medzifázovom jadre pripomínajú guľôčky navlečené na reťazci DNA.
Genetické choroby
Existuje viac ako 3 tisíc dedičných chorôb rôznych typov spôsobených poškodením a abnormalitami v chromozómoch. Downov syndróm je jedným z nich. Pre dieťa s takýmto genetickým ochorením je charakteristické zaostávanie v duševnom a fyzickom vývoji. Pri cystickej fibróze dochádza k poruche funkcií žliaz vonkajšej sekrécie. Porušenie vedie k problémom s potením, sekréciou a hromadením hlienu v tele. Sťažuje prácu pľúc a môže viesť k uduseniu a smrti.
Porušenie farebného videnia - farbosleposť - imunita voči určitým častiam farebného spektra. Hemofília vedie k oslabeniu zrážanlivosti krvi. Laktózová intolerancia bráni ľudskému telu vstrebávať mliečny cukor. V kanceláriách plánovaného rodičovstva sa môžete informovať o predispozícii ku konkrétnemu genetickému ochoreniu. Vo veľkých medicínskych centrách je možné absolvovať príslušné vyšetrenie a liečbu.
Génová terapia je smer modernej medicíny, objasnenie genetickej príčiny dedičných chorôb a jej odstránenie. Pomocou najnovších metód sa do patologických buniek namiesto narušených vnášajú normálne gény. V tomto prípade lekári zbavujú pacienta nie symptómov, ale príčin, ktoré spôsobili ochorenie. Vykonáva sa iba korekcia somatických buniek, metódy génovej terapie sa zatiaľ vo vzťahu k zárodočným bunkám masívne neuplatňujú.
Chromozómy sú samoreprodukujúce sa štruktúry bunkového jadra. V prokaryotických aj eukaryotických organizmoch sú gény usporiadané do skupín na jednotlivých molekulách DNA, ktoré sa za účasti bielkovín a iných bunkových makromolekúl organizujú do chromozómov. Zrelé bunky zárodočnej línie (gaméty - vajíčka, spermie) mnohobunkových organizmov obsahujú jednu (haploidnú) sadu chromozómov organizmu.
Po presunutí úplných súborov chromatidov k pólom sa nazývajú chromozómy (chromozómy). Chromozómy sú štruktúry v jadre eukaryotických buniek, ktoré priestorovo a funkčne organizujú DNA v genóme jedincov.
Každá molekula DNA je zabalená do samostatného chromozómu a všetky genetické informácie uložené v chromozómoch jedného organizmu tvoria jeho genóm. Treba poznamenať, že chromozómy v bunke menia svoju štruktúru a aktivitu v súlade so štádiom bunkového cyklu: v mitóze sú viac kondenzované a transkripčne inaktivované; v interfáze sú naopak aktívne vo vzťahu k syntéze RNA a sú menej kondenzované.
Na vytvorenie funkčného chromozómu musí byť molekula DNA schopná nielen riadiť syntézu RNA, ale aj množením sa prenášať z jednej generácie buniek na ďalšiu. To si vyžaduje tri typy špecializovaných nukleotidových sekvencií (tieto boli identifikované na chromozómoch kvasinky Saccharomyces cerevisiae).
1. Pre normálnu replikáciu potrebuje molekula DNA špecifickú sekvenciu, ktorá funguje ako počiatok replikácie (počiatok replikácie DNA).
2. Druhý nevyhnutný prvok – centroméra – drží pohromade dve kópie duplikovaného chromozómu a pripája akúkoľvek molekulu DNA obsahujúcu túto sekvenciu cez proteínový komplex – kinetochor k mitotickému vretienku (pri delení bunky tak, aby každá dcérska bunka dostala jednu kópiu.
3. Tretím základným prvkom, ktorý potrebuje každý lineárny chromozóm, je teloméra. Teloméra je špeciálna sekvencia na konci každého chromozómu. Táto jednoduchá opakujúca sa sekvencia je periodicky predlžovaná špeciálnym enzýmom telomerázou, čím sa kompenzuje strata niekoľkých nukleotidov telomérovej DNA, ku ktorej dochádza v každom replikačnom cykle. Výsledkom je, že lineárny chromozóm je úplne replikovaný. Všetky prvky opísané vyššie sú relatívne krátke (typicky menej ako 1000 párov báz každý). Podľa všetkého by podobné tri typy sekvencií mali fungovať aj v ľudských chromozómoch, no doteraz boli dobre charakterizované len telomerické sekvencie ľudských chromozómov.
V diploidných (polyploidných) organizmoch, ktorých bunky obsahujú jednu (niekoľko) sadu chromozómov od každého z rodičov, sa identické chromozómy nazývajú homológne chromozómy alebo homológy. Rovnaké chromozómy rôznych organizmov rovnakého biologického druhu sú tiež homológne.
Gény a nekódujúce nukleotidové sekvencie, uzavreté v chromozómoch bunkových jadier, predstavujú veľkú časť genómu organizmu.
Okrem toho je genóm organizmu tvorený aj extrachromozomálnymi genetickými prvkami, ktoré sa počas mitotického cyklu reprodukujú nezávisle od chromozómov jadier. Mitochondrie húb a cicavcov teda obsahujú asi 1 % celkovej DNA, zatiaľ čo pučiaca kvasinka Sacharomyces cerevisiae obsahuje až 20 % DNA bunky. DNA rastlinných plastidov (chloroplastov a mitochondrií) tvorí od 1 do 10 % z celkového množstva DNA.
Gény tvoriace jednotlivé chromozómy sa nachádzajú v jednej molekule DNA a tvoria spojovaciu skupinu, pri absencii rekombinácie sa spolu prenášajú z rodičovských buniek do dcérskych buniek.
Fyziologický význam distribúcie génov v jednotlivých chromozómoch a povaha faktorov, ktoré určujú počet chromozómov v eukaryotickom genóme, nie sú úplne objasnené. Napríklad je nemožné vysvetliť evolučné mechanizmy výskytu veľkého počtu chromozómov v konkrétnych organizmoch iba obmedzeniami uloženými na maximálnu veľkosť molekúl DNA, ktoré tvoria tieto chromozómy. Genóm amerického obojživelníka Amphiuma teda obsahuje ~30-krát viac DNA ako ľudský genóm a celá DNA je obsiahnutá iba v 28 chromozómoch, čo je celkom porovnateľné s ľudským karyotypom (46 chromozómov). Avšak aj najmenší z týchto chromozómov je väčší ako najväčšie ľudské chromozómy. Faktory, ktoré obmedzujú hornú hranicu počtu chromozómov v eukaryotoch, zostávajú neznáme. Napríklad u motýľa Lysandra nivescens má diploidný súbor 380 – 382 chromozómov a nie je dôvod sa domnievať, že táto hodnota je maximálna možná.
Normálne je počet chromozómov u človeka 46. Príklady: 46, XX, zdravá žena; 46, XY, zdravý muž.
Načítava...