Zlá ekológia, život v neustálom strese, prednosť kariéry pred rodinou – to všetko má zlý vplyv na schopnosť človeka priviesť na svet zdravé potomstvo. Je to poľutovaniahodné, ale asi 1 % detí narodených s vážnymi poruchami v chromozomálnej sade vyrastie mentálne alebo fyzicky retardované. U 30 % novorodencov vedú odchýlky v karyotype k vzniku vrodených vývojových chýb. Náš článok je venovaný hlavným problémom tejto témy.
Hlavný nositeľ dedičnej informácie
Ako viete, chromozóm je určitá nukleoproteínová štruktúra (pozostávajúca zo stabilného komplexu bielkovín a nukleových kyselín) vo vnútri jadra eukaryotickej bunky (t. j. tých živých bytostí, ktorých bunky majú jadro). Jeho hlavnou funkciou je uchovávanie, prenos a implementácia genetickej informácie. Pod mikroskopom je viditeľná len pri takých procesoch, ako je meióza (rozdelenie dvojitého (diploidného) súboru chromozómových génov pri tvorbe zárodočných buniek) a mykóza (bunkové delenie pri vývoji organizmu).
Ako už bolo spomenuté, chromozóm pozostáva z deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) a proteínov (asi 63 % jeho hmoty), na ktorých je navinutý jeho závit. Početné štúdie v oblasti cytogenetiky (náuky o chromozómoch) dokázali, že DNA je hlavným nositeľom dedičnosti. Obsahuje informácie, ktoré sa následne implementujú do nového organizmu. Ide o komplex génov zodpovedných za farbu vlasov a očí, výšku, počet prstov a ďalšie. Ktorý z génov sa prenesie na dieťa, sa určuje v čase počatia.
Tvorba chromozómovej sady zdravého organizmu
Normálny človek má 23 párov chromozómov, z ktorých každý je zodpovedný za špecifický gén. Celkovo je ich 46 (23x2) - koľko chromozómov má zdravý človek. Jeden chromozóm je zdedený od nášho otca, druhý od našej matky. Výnimkou je 23 párov. Je zodpovedná za pohlavie osoby: žena je označená ako XX a muž ako XY. Keď sú chromozómy spárované, ide o diploidnú sadu. V zárodočných bunkách sa pred ďalším spojením pri oplodnení oddelia (haploidná sada).
Súbor znakov chromozómov (kvantitatívnych aj kvalitatívnych) uvažovaných v rámci jednej bunky vedci nazývajú karyotyp. Porušenia v ňom v závislosti od povahy a závažnosti vedú k vzniku rôznych chorôb.
Odchýlky v karyotype
Všetky poruchy karyotypu v klasifikácii sú tradične rozdelené do dvoch tried: genómové a chromozomálne.
Pri genómových mutáciách sa zaznamenáva zvýšenie počtu celej sady chromozómov alebo počtu chromozómov v jednom z párov. Prvý prípad sa nazýva polyploidia, druhý - aneuploidia.
Chromozomálne poruchy sú preskupenia v rámci chromozómov aj medzi nimi. Bez toho, aby sme sa dostali do vedeckej džungle, možno ich opísať takto: niektoré časti chromozómov nemusia byť prítomné alebo môžu byť zdvojené na úkor iných; poradie génov môže byť porušené alebo ich umiestnenie zmenené. Štrukturálne abnormality sa môžu vyskytnúť v každom ľudskom chromozóme. V súčasnosti sú zmeny v každom z nich podrobne popísané.
Zastavme sa podrobnejšie pri najznámejších a najrozšírenejších genómových chorobách.
Downov syndróm
Bol opísaný už v roku 1866. Na 700 novorodencov spravidla pripadá jedno dieťa s podobnou chorobou. Podstatou odchýlky je, že tretí chromozóm sa spája s 21. párom. Stáva sa to, keď je v zárodočnej bunke jedného z rodičov 24 chromozómov (s dvojnásobným počtom 21). U chorého dieťaťa je ich v dôsledku toho 47 – toľko chromozómov má Downov človek. Táto patológia je podporovaná vírusovými infekciami alebo ionizujúcim žiarením prenášaným rodičmi, ako aj cukrovkou.
Deti s Downovým syndrómom sú mentálne retardované. Prejavy ochorenia sú viditeľné aj na pohľad: príliš veľký jazyk, veľké uši nepravidelného tvaru, kožná riasa na viečku a široký most nosa, belavé škvrny v očiach. Takíto ľudia sa dožívajú v priemere štyridsať rokov, pretože sú okrem iného náchylní na srdcové choroby, problémy s črevami a žalúdkom, nevyvinuté pohlavné orgány (hoci ženy môžu rodiť deti).
Riziko chorého dieťaťa je vyššie, čím sú rodičia starší. V súčasnosti existujú technológie, ktoré umožňujú rozpoznať chromozomálnu poruchu už v ranom štádiu tehotenstva. Staršie páry musia prejsť podobným testom. Nebude zasahovať do mladých rodičov, ak v rodine jedného z nich boli pacienti s Downovým syndrómom. Mozaiková forma ochorenia (poškodený karyotyp časti buniek) sa tvorí už v štádiu embrya a nezávisí od veku rodičov.
Patauov syndróm
Táto porucha je trizómia trinásteho chromozómu. Vyskytuje sa oveľa menej často ako predchádzajúci syndróm, ktorý sme opísali (1 zo 6 000). Vzniká pri pripojení nadbytočného chromozómu, ako aj pri narušení štruktúry chromozómov a redistribúcii ich častí.
Patauov syndróm sa diagnostikuje podľa troch symptómov: mikroftalmus (zmenšenie oka), polydaktýlia (viac prstov), rázštep pery a podnebia.
Úmrtnosť dojčiat na túto chorobu je asi 70%. Väčšina z nich sa nedožije 3 rokov. Jedinci náchylní na tento syndróm majú najčastejšie srdcové a/alebo mozgové defekty, problémy s inými vnútornými orgánmi (obličky, slezina a pod.).
Edwardsov syndróm
Väčšina detí s 3 osemnástymi chromozómami zomiera krátko po narodení. Majú výraznú podvýživu (problémy s trávením, ktoré bránia dieťaťu priberať na váhe). Oči sú široko posadené, uši nízko. Často sa vyskytuje srdcová chyba.
závery
Aby sa zabránilo narodeniu chorého dieťaťa, je žiaduce podstúpiť špeciálne vyšetrenia. Test sa bezpodmienečne ukáže ženám pri pôrode po 35 rokoch; rodičia, ktorých príbuzní boli náchylní na podobné choroby; pacienti s problémami štítnej žľazy; ženy, ktoré potratili.
Chromozóm je predĺžený, štruktúrovaný súbor génov, ktorý nesie informácie o dedičnosti a je tvorený zhusteným. Chromatín je tvorený DNA a proteínmi, ktoré sú spolu tesne zbalené a vytvárajú chromatínové vlákna. Kondenzované chromatínové vlákna tvoria chromozómy. Chromozómy sa nachádzajú v našich. Sady chromozómov sú spojené (jeden od matky a jeden od otca) a sú známe ako.
Schéma štruktúry chromozómu v štádiu metafázy
Neduplikované chromozómy sú jednovláknové a pozostávajú z oblasti, ktorá spája ramená chromozómov. Krátke rameno je označené písmenom p a dlhý list q. Koncové oblasti chromozómov sa nazývajú teloméry, ktoré sú tvorené opakujúcimi sa nekódujúcimi sekvenciami DNA, ktoré sa skracujú počas delenia buniek.
duplikácia chromozómov
K chromozomálnej duplikácii dochádza pred procesmi delenia prostredníctvom alebo. Replikačné procesy DNA zachovávajú po rozdelení rodičovskej bunky správny počet chromozómov. Duplikovaný chromozóm pozostáva z dvoch identických chromozómov, ktoré sa nazývajú , ktoré sú spojené centromérou. Sesterské zostávajú spolu až do konca procesu delenia, kde sú oddelené vretenovými vláknami a uzavreté. Hneď ako sa párové chromatidy od seba oddelia, stane sa každá z nich.
Chromozómy a delenie buniek
Jedným z najdôležitejších prvkov úspešného delenia buniek je správna distribúcia chromozómov. V mitóze to znamená, že chromozómy musia byť rozdelené medzi dve dcérske bunky. Pri meióze sú chromozómy rozdelené medzi štyri dcérske bunky. Vreteno je zodpovedné za pohyb chromozómov počas delenia buniek.
Tento typ bunkového pohybu je spojený s interakciami medzi vretenovými mikrotubulami a motorickými proteínmi, ktoré spolupracujú na oddelení chromozómov. Je dôležité, aby si dcérske bunky zachovali správny počet chromozómov. Chyby, ktoré sa vyskytnú počas delenia buniek, môžu viesť k nevyváženému počtu chromozómov, ktoré majú príliš veľa alebo nedostatok chromozómov. Táto abnormalita je známa ako aneuploidia a môže sa vyskytnúť na autozomálnych chromozómoch počas mitózy alebo na pohlavných chromozómoch počas meiózy. Abnormality v počte chromozómov môžu viesť k vrodeným chybám, vývojovým poruchám a smrti.
Chromozómy a tvorba bielkovín
Produkcia bielkovín je životne dôležitý bunkový proces, ktorý závisí od DNA a chromozómov. DNA obsahuje segmenty nazývané gény, ktoré kódujú proteíny. Počas produkcie proteínu sa DNA odvíja a jej kódujúce segmenty sa prepisujú do transkriptu RNA. Transkript RNA sa potom preloží za vzniku proteínu.
Chromozómová mutácia
Chromozómové mutácie sú zmeny, ktoré sa vyskytujú v chromozómoch a sú zvyčajne výsledkom chýb, ku ktorým dochádza počas meiózy alebo keď sú vystavené mutagénom, ako sú chemikálie alebo žiarenie.
Zlomenie a duplikácia chromozómov môže viesť k niekoľkým typom štrukturálnych zmien v chromozóme, ktoré sú zvyčajne pre človeka škodlivé. Výsledkom týchto typov mutácií sú chromozómy s extra génmi v nesprávnej sekvencii. Mutácie môžu tiež produkovať bunky s nesprávnym počtom chromozómov. Abnormálne počty chromozómov sú zvyčajne výsledkom nondisjunkcie alebo narušenia homológnych chromozómov počas meiózy.
Chromozómy sú vláknité molekuly, ktoré nesú dedičné informácie pre všetko od výšky až po farbu očí. Sú vyrobené z proteínu a jedinej molekuly DNA, ktorá obsahuje genetické inštrukcie organizmu, odovzdané jeho rodičom. U ľudí, zvierat a rastlín sa väčšina chromozómov nachádza v pároch v bunkovom jadre. Ľudia majú 22 týchto párov chromozómov, ktoré sa nazývajú autozómy.
Ľudia majú 22 párov chromozómov a dva pohlavné chromozómy. Ženy majú dva X chromozómy; Muži majú chromozóm X a chromozóm Y.
Ako sa určuje pohlavie
Ľudia majú jeden pár pohlavných chromozómov navyše, celkovo teda 46 chromozómov. Pohlavné chromozómy sa nazývajú X a Y a ich kombinácia určuje pohlavie človeka. Ženy majú spravidla dva chromozómy X a muži majú chromozómy XY. Tento systém určovania pohlavia XY sa nachádza u väčšiny cicavcov, ako aj u niektorých plazov a rastlín.
Prítomnosť chromozómov XX alebo XY sa určuje, keď spermie oplodnia vajíčko. Na rozdiel od iných buniek v tele, bunky vo vajíčku a spermie, nazývané gaméty alebo pohlavné bunky, majú iba jeden chromozóm. Gamety sú produkované meiotickým bunkovým delením, čo vedie k tomu, že rozdelené bunky majú polovičný počet chromozómov ako rodičovské alebo progenitory. V prípade ľudí to znamená, že rodičovské bunky majú dva chromozómy a tie majú jednu gamétu.
Všetky gaméty v materských vajíčkach majú X chromozómy. Spermie otca obsahujú približne polovicu X a polovicu Y chromozómov. Spermie sú premenlivým faktorom pri určovaní pohlavia dieťaťa. Ak spermie nesie chromozóm X, spojí sa s chromozómom X vajíčka a vytvorí ženskú zygotu. Ak spermie nesie chromozóm Y, bude to mať za následok narodenie chlapca.
Počas oplodnenia sa gaméty zo spermií spájajú s gamétami z vajíčka a vytvárajú zygotu. Zygota obsahuje dve sady 23 chromozómov pre požadovaných 46. Väčšina žien má 46XX a väčšina mužov 46XY, podľa Svetovej zdravotníckej organizácie.
Existuje však niekoľko možností. Nedávne štúdie ukázali, že človek môže mať veľa rôznych kombinácií pohlavných chromozómov a génov, najmä tých, ktorí sa identifikujú ako LGBT. Napríklad, podľa štúdie z roku 2014 v časopise Psychological Medicine sa zdá, že určitý chromozóm X nazývaný Xq28 a gén na chromozóme 8 majú vyššiu prevalenciu u homosexuálov.
Niekoľko z tisíc detí sa narodí s jedným pohlavným chromozómom (45X alebo 45Y), čo sa nazýva monozómia. Iní sa rodia s tromi alebo viacerými pohlavnými chromozómami (47XXX, 47XYY alebo 47XXY atď.), nazýva sa to polyzómia. "Navyše, niektorí muži sa rodia s 46XX v dôsledku translokácie malej časti pohlavia, ktorá definuje oblasť chromozómu Y," hovorí WHO. „Podobne sa niektoré ženy narodia aj 46XY v dôsledku mutácií na chromozóme Y. Je jasné, že nielen ženy sú XX, ale muži sú XY, ale skôr existuje množstvo pridaných chromozómov, hormonálna rovnováha a fenotypové variácie.“
Štruktúra chromozómov X a Y
Zatiaľ čo chromozómy pre iné časti tela majú rovnakú veľkosť a tvar a tvoria identický pár, chromozómy X a Y majú odlišnú štruktúru.
Chromozóm X je oveľa dlhší ako chromozóm Y a obsahuje stovky ďalších génov. Pretože extra gény na chromozóme X nemajú náprotivok na chromozóme Y, gény X sú dominantné. To znamená, že takmer každý gén na X, aj keď je recesívny u ženy, bude exprimovaný u mužov. Nazývajú sa X-viazané gény. Gény nachádzajúce sa iba na chromozóme Y sa nazývajú gény spojené s Y a sú exprimované iba u mužov. Gény na akomkoľvek pohlavnom chromozóme možno nazvať pohlavnými génmi.
Existuje približne 1 098 génov viazaných na X, hoci väčšina z nich nie je pre ženské anatomické charakteristiky. V skutočnosti sú mnohé z nich spojené s poruchami, ako je hemofília, Duchennova svalová dystrofia a niekoľko ďalších. Najčastejšie sa vyskytujú u mužov. Nepohlavné znaky X-viazaných génov sú tiež zodpovedné za mužskú plešatosť.
Na rozdiel od veľkého chromozómu X obsahuje chromozóm Y iba 26 génov. Šestnásť z týchto génov je zodpovedných za udržiavanie buniek. Deväť sa podieľa na produkcii spermií a ak niektoré z nich chýbajú alebo sú chybné, môže sa vyskytnúť nízky počet spermií alebo neplodnosť. Jeden gén, nazývaný gén SRY, je zodpovedný za mužské pohlavné znaky. Gén SRY spúšťa aktiváciu a reguláciu iného génu nachádzajúceho sa na nepohlavnom chromozóme nazývanom Sox9. Sox9 spúšťa vývoj nesexuálnych pohlavných žliaz do semenníkov namiesto vaječníkov.
Poruchy pohlavných chromozómov
Abnormality v kombinácii pohlavných chromozómov môžu viesť k rôznym rodovo špecifickým stavom, ktoré sú zriedkavo smrteľné.
Ženské anomálie vedú k Turnerovmu syndrómu alebo trizómii X. Turnerov syndróm sa vyskytuje, keď ženy majú iba jeden chromozóm X namiesto dvoch. Symptómy zahŕňajú zlyhanie pohlavných orgánov dosiahnuť normálnu zrelosť, čo môže viesť k neplodnosti, malým prsiam a nedostatku menštruácie; nízky vzrast; široký hrudník štítnej žľazy; a širokým krkom.
Syndróm trizómie X je spôsobený tromi chromozómami X namiesto dvoch. Symptómy zahŕňajú vysoký vzrast, oneskorenie reči, predčasné zlyhanie vaječníkov alebo zlyhanie vaječníkov a slabý svalový tonus – hoci mnohé dievčatá a ženy nevykazujú žiadne príznaky.
Klinefelterov syndróm môže postihnúť mužov. Symptómy zahŕňajú vývoj prsníkov, abnormálne proporcie, ako sú veľké boky, vysoký vzrast, neplodnosť a malé semenníky.
Obsahuje DNA, ktorá obsahuje dedičnú informáciu organizmu (pozri). Sú intenzívne zafarbené zásaditými farbivami, preto ich nemecký vedec W. Waldeyer v roku 1888 nazval chromozómy (z gréckych slov chroma - farba a soma - telo). Chromozóm sa tiež často nazýva kruhová DNA, hoci jeho štruktúra je odlišná od štruktúry chromozómov.
DNA v zložení chromozómov môže byť naskladaná s rôznymi hustotami v závislosti od ich funkčnej aktivity a štádia. V tomto ohľade sa rozlišujú dva stavy chromozómov - interfázový a mitotický.
V tom čase sa tvoria mitotické chromozómy. Sú to nepracujúce chromozómy a molekuly DNA v nich sú zbalené extrémne tesne. Stačí povedať, že celková dĺžka metafázových chromozómov je asi 104-krát menšia ako dĺžka celej DNA obsiahnutej v . Vďaka tejto kompaktnosti mitotických chromozómov je zabezpečená rovnomerná distribúcia genetického materiálu medzi dcérskymi chromozómami.
Interfázy sa nazývajú chromozómy (chromatín), charakteristické pre medzifázové štádium. Na rozdiel od mitotických chromozómov sú to pracovné chromozómy: podieľajú sa na procesoch a replikácii. DNA v nich je zabalená menej husto ako v mitotických chromozómoch.
Okrem DNA obsahujú chromozómy aj dva typy – histónové (s alkalickými vlastnosťami) a nehistónové (s kyslými vlastnosťami), ako aj RNA. Existuje len 5 typov histónov, nehistónových je oveľa viac (asi sto). sú silne spojené s molekulami DNA a tvoria takzvaný deoxyribonukleoproteínový komplex (DNP). pravdepodobne určujú hlavné ukladanie DNA v chromozóme, podieľajú sa na replikácii a regulácii chromozómov.
Väčšina každého druhu zvierat a rastlín má svoj vlastný stály dvojitý (diploidný) súbor chromozómov alebo karyotyp, ktorý sa skladá z dvoch jednoduchých (haploidných) súborov získaných od otca a od matky (pozri,). Vyznačuje sa určitým počtom, veľkosťou a tvarom mitotických chromozómov.
Karyotypy rôznych živočíšnych a rastlinných druhov: a — rak (2n = 196); b — (2n = 6), c — mlok (2n = 34); g - aloe (čeľaď ľalií).
Ľudský karyotyp (muž). Chromozómy sú usporiadané v zostupnom poradí: 1-22 - somatické chromozómy; XY - pohlavné chromozómy.
Schéma všeobecnej morfológie chromozómov: a - metacentrický (rovnostranný) chromozóm; b - submetacentrický (nerovnoramenný) chromozóm; c — akrocentrický (nerovnoručný) chromozóm; g — chromozóm so sekundárnou konstrikciou; t - teloméra; c - centroméra; yaor - oblasť tvoriaca jadierko.
Chromozóm je vláknitá štruktúra v bunkovom jadre obsahujúca DNA, ktorá nesie gény, jednotky dedičnosti, usporiadané v lineárnom poradí. Ľudia majú 22 párov normálnych chromozómov a jeden pár pohlavných chromozómov. Okrem génov obsahujú chromozómy aj regulačné elementy a nukleotidové sekvencie. Sú v nich umiestnené proteíny viažuce DNA, ktoré riadia funkcie DNA. Je zaujímavé, že slovo "chromozóm" pochádza z gréckeho slova "chróm", čo znamená "farba". Chromozómy dostali toto meno kvôli tomu, že majú zvláštnosť, že sú namaľované rôznymi tónmi. Štruktúra a povaha chromozómov sa líši od organizmu k organizmu. Ľudské chromozómy boli vždy predmetom neustáleho záujmu výskumníkov pôsobiacich v oblasti genetiky. Široká škála faktorov, ktoré sú determinované ľudskými chromozómami, anomálie, za ktoré sú zodpovedné, a ich komplexná povaha vždy priťahovali pozornosť mnohých vedcov.
Zaujímavé fakty o ľudských chromozómoch
Ľudské bunky obsahujú 23 párov jadrových chromozómov. Chromozómy sú tvorené molekulami DNA, ktoré obsahujú gény. Molekula chromozomálnej DNA obsahuje tri nukleotidové sekvencie potrebné na replikáciu. Pri farbení chromozómov je zrejmá pásiková štruktúra mitotických chromozómov. Každý prúžok obsahuje množstvo nukleotidových párov DNA.
Človek je biologický druh, ktorý sa rozmnožuje sexuálne a má diploidné somatické bunky obsahujúce dve sady chromozómov. Jeden súbor je dedený po matke, zatiaľ čo druhý je dedený od otca. Reprodukčné bunky, na rozdiel od buniek tela, majú jednu sadu chromozómov. Kríženie (crossover) medzi chromozómami vedie k vytvoreniu nových chromozómov. Nové chromozómy sa nededia od žiadneho z rodičov. To je dôvod, prečo nie každý z nás vykazuje vlastnosti, ktoré dostane priamo od jedného z našich rodičov.
Autozomálne chromozómy sú očíslované od 1 do 22 v zostupnom poradí, keď sa ich veľkosť zmenšuje. Každá osoba má dve sady 22 chromozómov, chromozóm X od matky a chromozóm X alebo Y od otca.
Abnormality v obsahu chromozómov bunky môže spôsobiť určité genetické poruchy u ľudí. Chromozomálne abnormality u ľudí sú často zodpovedné za výskyt genetických chorôb u ich detí. Tí, ktorí majú chromozomálne abnormality, sú často iba prenášačmi choroby, zatiaľ čo ich deti majú túto chorobu.
Chromozomálne aberácie (štrukturálne zmeny v chromozómoch) sú spôsobené rôznymi faktormi, a to deléciou alebo duplikáciou časti chromozómu, inverziou, čo je zmena smeru chromozómu do opačného smeru, alebo translokáciou, pri ktorej časť chromozómu sa odlomí a spojí s iným chromozómom.
Extra kópia chromozómu 21 je zodpovedná za veľmi dobre známu genetickú poruchu nazývanú Downov syndróm.
Trizómia 18 vedie k Edwardsovmu syndrómu, ktorý môže spôsobiť smrť v detstve.
Delécia časti piateho chromozómu vedie k genetickej poruche známej ako syndróm „plačenej mačky“. Ľudia postihnutí týmto ochorením majú často mentálnu retardáciu a ich plač v detstve pripomína krik mačky.
Abnormality pohlavných chromozómov zahŕňajú Turnerov syndróm, v ktorom sú ženské pohlavné znaky prítomné, ale nedostatočne vyvinuté, a syndróm XXX u dievčat a syndróm XXY u chlapcov, ktoré u postihnutých jedincov spôsobujú dyslexiu.
Chromozómy boli prvýkrát objavené v rastlinných bunkách. Van Benedenova monografia o oplodnených vajíčkach škrkaviek viedla k ďalšiemu výskumu. Neskôr August Weissman ukázal, že zárodočná línia sa líši od soma a zistil, že bunkové jadrá obsahujú dedičný materiál. Tiež naznačil, že oplodnenie vedie k vytvoreniu novej kombinácie chromozómov.
Tieto objavy sa stali základnými kameňmi v oblasti genetiky. Výskumníci už nazhromaždili pomerne značné množstvo poznatkov o ľudských chromozómoch a génoch, no mnohé ešte treba objaviť.
Video
Načítava...