Genetické choroby. Zriedkavá a nebezpečná Tay-Sachsova choroba - keď gény zabíjajú príčiny Tay-Sachsovej choroby

GM 2 gangliozidóza (Tay-Sachsova choroba) je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré postihuje centrálny nervový systém (miechu a mozog, ako aj meningeálne membrány). Počas prvých šiestich mesiacov života sa deti s touto chorobou vyvíjajú normálne a potom začne trpieť funkcia mozgu a častejšie zomierajú pred dosiahnutím veku 3-4 rokov.

Incidencia je približne 1 prípad na 250 000 obyvateľov.

Klasifikácia Tay-Sachsovej choroby

  • Detská uniforma: po šiestich mesiacoch od narodenia dochádza u detí k sústavnému zhoršovaniu fyzických a mentálna kapacita: slepota, hluchota, nemôže prehĺtať. Nastáva svalová atrofia a paralýza. Smrť nastáva pred dosiahnutím veku 3-4 rokov.
  • Tínedžerská forma: rozvíjajú sa motoricko-kognitívne problémy, problémy s prehĺtaním (dysfágia), s rečou (dyzartria), nestabilná chôdza (ataxia), spasticita. Pacienti zomierajú pred dosiahnutím veku 15-16 rokov.
  • dospelá forma: vyskytuje sa vo veku 25 až 30 rokov, vyznačuje sa poruchou chôdze, progresívnym zhoršovaním neurologických funkcií. Typickými príznakmi sú: problémy s prehĺtaním a rečou, neistá chôdza, kognitívny pokles, spasticita, nástup schizofrénie vo forme psychózy.

Príčiny Tay-Sachsovej choroby

Choroba sa vyvíja v dôsledku genetického defektu, ktorý vedie k narušeniu syntézy hexosaminidáza A, chemický mediátor (enzým) nachádzajúci sa v lyzozómoch buniek a nevyhnutný na premenu, skladovanie, využitie látok, ako aj likvidáciu produktov látkovej premeny niektorých látok (lipidov, resp. gangliozidov) v centrálnom nervovom systéme. Pri nedostatku enzýmu sa tieto látky hromadia v neurónoch mozgu, narúšajú ich prácu a následne ich ničia.

Tay-Sachsova choroba sa prenáša na deti prostredníctvom patologického génu umiestneného na 15. chromozóme od rodičov. Ak obaja nositelia génu majú dieťa, potom je riziko postihnutia dieťaťa v každom tehotenstve 25%. Dieťa môže v 50% prípadov zdediť iba jeden gén a stať sa prenášačom, ale v 25% prípadov tento gén nezdedí vôbec, nebude choré ani prenášačom.

Dedičnosť Tay-Sachsovej choroby sa teda často vyskytuje skryte (autozomálne recesívnym spôsobom) z generácie na generáciu.

Príznaky Tay-Sachsovej choroby

Prvým príznakom Tay-Sachsovej choroby je precitlivenosť dojčiat na hlasné zvuky, ako aj nezvyčajná reakcia na ne. Prvými príznakmi sú tiež spomalený rast a vývoj. Pacient stráca záujem o prostredie, o rodinných príslušníkov, osvojené zručnosti, dieťa sa napríklad prestane plaziť. Po určitom čase dieťa oslepne, zaostáva v duševnom vývoji; svalové funkcie sú znížené, až sa stratia, vrátane schopnosti pohybovať sa, jesť a piť a vydávať zvuky. Na neskoré štádiá môžu nastať záchvaty.

Po 10 mesiacoch choroba aktívne postupuje. Dieťa má záchvaty svalová atrofia a strata zraku. Záchvat je záblesk abnormálnej náhlej elektrickej aktivity mozgu, ktorá ovplyvňuje fungovanie a ovládanie motorického aparátu, skresľuje zrakové predstavy, reč a psychické vnímanie reality. Stupeň poškodenia je individuálny. V niektorých prípadoch dieťa spadne na podlahu, kŕčovito sa pri silnom stiahnutí svalov objaví nedobrovoľné zášklby končatín. Iní sú v stave tranzu, pričom pohyblivých zostáva len niekoľko svalov. Niekedy pacienti vidia obrazy alebo pachy, ktoré nie sú charakteristické pre zdravého človeka.

IN záverečné fázy ochorenie môže vyžadovať kŕmenie sondou. V tomto stave už dieťaťu prakticky nič nepomôže, s výnimkou podpory a starostlivosti, liečby sprievodných infekcií, ktoré dieťa oslabujú. Príčinou smrti je často zápal pľúc (zápal pľúc) alebo iná infekcia.

Ak existuje podozrenie na Tay-Sachsovu chorobu, musíte venovať pozornosť príznakom:

V období 3-6 mesiacov:

  • Ťažkosti so zaostrením na objekt.
  • Zhoršenie zrakového vnímania u dieťaťa.
  • Trhanie očí.
  • Neprimeraná výslovnosť dosť hlasných zvukov.

V období 6-10 mesiacov:

  • Znížená aktivita.
  • Hypotenzia (zníženie svalového tonusu).
  • Je ťažké sedieť, prevrátiť sa, motorické zručnosti sú otupené.
  • Znížené videnie.
  • Strata sluchu, ktorá postupne vedie k hluchote.
  • Makrocefália (zvýšená veľkosť hlavy).

Po 10 mesiacoch:

  • Slepota.
  • Mentálna retardácia.
  • Paralýza.
  • Poruchy prehĺtania, dýchacie ťažkosti, záchvaty.

Diagnóza Tay-Sachsovej choroby v Izraeli

  • Oftalmoskopia:„čerešňová“ škvrna makuly, zistená na sietnici oka. Ide o oblasť sietnice so zvýšenou akumuláciou gangliozidov v gangliových bunkách sietnice. Je to teda čerešňová škvrna makuly, ktorá je časťou sietnice, ktorá poskytuje normálne videnie.
  • Mikroskopická analýza neurónov: tieto bunky zaťažené gangliozidmi sú natiahnuté.
  • Skríning, vykonávané dvoma spôsobmi:
    • Test detekcie nosiča: odhaliť, či je človek nositeľom 1 kópie mutácie.
    • Prenatálne testovanie: určuje, či dve chybné kópie génu plod zdedili, po jednej od rodiča. Tento test je možné vykonať cez analýza aktivity enzýmu HEXA v embryonálnych bunkách získaných biopsiou chorionu alebo po amniocentéze. Na analýzu mutácií možno vykonať presnejšiu štúdiu, konkrétne polymerázovú reťazovú reakciu (PCR).
    • Štúdium enzymatickej aktivity: hladina hexosaminidázy A v krvnom sére, v leukocytoch je znížená.
    • polymerická reťazová reakcia: štúdium DNA (látka, ktorá obsahuje genetickú informáciu, je zabudovaná v jadre buniek tela) na prítomnosť mutácií.

Liečba Tay-Sachsovej choroby v Izraeli

    • nie účinnú liečbu a lieky na Tay-Sachsovu chorobu.
    • Aj pri najlepšej starostlivosti deti s detskými formami zomierajú pred 5. rokom života, ale v priebehu dospelá forma môže len spomaliť.
    • Pacienti dostávajú paliatívnej starostlivosti na zmiernenie príznakov.
    • Kŕmne hadičky sa vkladajú, pretože deti nemôžu prehĺtať jedlo.

Pozor! Všetky polia formulára sú povinné. V opačnom prípade vaše informácie nedostaneme.

Tay Sachsova choroba je dedičné ochorenie charakterizované rýchlym vývojom a poškodením mozgu a centrálnej nervový systém dieťa.

Táto choroba bola prvýkrát popísaná v 19. storočí. Choroba dostala svoje meno od dvoch vedcov, ktorí prispeli k štúdiu tejto choroby – Angličana Warrena Teya a Američana Bernarda Sachsa. Toto ochorenie je typickejšie pre určité etnické skupiny. Postihuje najmä Židov narodených vo východnej Európe a Francúzov žijúcich v Kanade, Quebecu a Louisiane. Výskyt ochorenia vo svete je 1 na 250 tisíc ľudí.

Čo vyvoláva túto chorobu?

Tay Sachsova choroba sa rozvinie iba vtedy, ak sú rodičia spoločne nositeľmi mutantného génu a dieťa zdedí dva gény s defektom. Ak je nositeľom génu jeden z rodičov, potom je pravdepodobnosť ochorenia u dieťaťa takmer nulová. Ale s najväčšou pravdepodobnosťou bude tiež nosičom tejto choroby.


Čo sa deje pri tejto chorobe v tele? Dôvodom pre rozvoj ochorenia je, že v dôsledku prítomnosti zmeneného génu u človeka jeho telo prestane produkovať určitý enzým - hexosaminidázu, ako aj zodpovedný za rozklad komplexných prírodných lipidov - gangliozidov v bunkách. V zdravom organizme prebieha nemenný proces syntézy a rozkladu gangliozidov, pričom tento proces je veľmi presný a každé jeho zlyhanie vedie k nezvratným následkom. V dôsledku genetického zlyhania sa gangliozidy nerozpadnú, ale hromadia sa v tele dieťaťa, čo spôsobuje poškodenie mozgu a celého nervového systému. Bohužiaľ je nemožné ich odstrániť z tela a človek vyvíja určité príznaky choroby.

Aký je klinický obraz tohto ochorenia?

Bábätko s diagnostikovaným Tay Sachsovým syndrómom pri narodení vyzerá úplne zdravo. Prvé príznaky ochorenia sa objavia po šiestich mesiacoch. Až do tohto veku sa úplne zdravo vyzerajúce bábätko vyvíja podľa očakávania: drží hlavičku, vrčí, plazí sa. Ale postupovaním a hromadením gangliozidov v tele dieťa postupne stráca získané zručnosti. Dieťa prestáva reagovať na prostredie, jeho pohľad sa ponáhľa do jedného bodu, rozvíja sa apatia. Po chvíli sa duševný vývoj zastaví a vznikne slepota. V priebehu času sa tvár dieťaťa stáva ako bábika. Výsledkom choroby je invalidita a predčasná smrť.

Zvážte príznaky, keď dieťa rastie:

    • V 6. mesiaci dieťa začína strácať kontakt s vonkajší svet, prestáva rozoznávať príbuzných, reaguje len na veľmi hlasné zvuky, nevie sa sústrediť na visiacu hračku, trhajú oči a zhoršuje sa zrak.
    • Do 10 mesiacov sa dieťa stáva menej aktívnym, motorické funkcie sú narušené: pre dieťa je ťažké sedieť, prevrátiť sa a plaziť sa. Sluch a zrak sú otupené, dieťa sa stáva apatickým.
    • Po 1 roku života choroba postupuje veľmi rýchlo. U dieťaťa je nápadná jeho mentálna retardácia, rýchlo stráca zrak, sluch, zhoršuje sa svalová činnosť, objavujú sa dýchacie ťažkosti, začínajú kŕče.

To je dôležité! Deti, u ktorých sa objavia príznaky Tay Sachsovej choroby v detstve, sa dožívajú piatich rokov.

Neskorý nástup príznakov

Niekedy sa príznaky ochorenia nezobrazia okamžite. Existujú ďalšie dve formy tohto ochorenia.

Deficit juvenilnej hexasaminidázy typu A

Táto forma ťažkého ochorenia sa objavuje u detí od 2 do 5 rokov. Vývoj ochorenia je na rozdiel od klinickej formy pomalý. V tomto prípade sa príznaky nemusia okamžite spozorovať. Výkyvy nálad a určitá nemotornosť v pohybe nevzbudzujú veľkú pozornosť. Navyše, v tomto veku sú rozmary normálne.

Ale neskoršie príznaky priťahujú pozornosť:

    • dieťa vyvinie svalovú slabosť;
    • konvulzívne zášklby;
    • zhoršené schopnosti myslenia a nezrozumiteľná reč.

Bohužiaľ, všetky tieto znaky vedú k invalidite. Smrť nastáva okolo 15-16 roku života.

Chronická forma nedostatku hexasaminidázy

Zvyčajne sa vyskytuje u ľudí vo veku 30 rokov. Priebeh ochorenia je slabý. Vyvíja sa postupne, prebieha pomerne ľahko: zmeny nálad, môže byť nápadná nemotornosť, objavuje sa nezrozumiteľná reč, mentálne abnormality, klesá inteligencia, svalová slabosť, záchvaty. Vzhľadom na skutočnosť, že táto konkrétna forma ochorenia bola objavená nedávno, nie je možné urobiť predpoveď do budúcnosti. Iba jedna vec je jasná, že táto forma ochorenia nevyhnutne povedie k invalidite. Priemerná dĺžka života závisí od mnohých faktorov.

Ako sa choroba diagnostikuje?

Dnes medicína zašla ďaleko dopredu a Tay Sachsovu chorobu možno diagnostikovať ako u dojčaťa, tak aj pred narodením.

Ak existuje podozrenie, že dieťa má syndróm Tay Sachs, musíte najskôr kontaktovať očného lekára.

Prvý príznak ochorenia môže byť diagnostikovaný fundusom. Ak je dieťa choré, potom môžete vidieť čerešňovo-červenú škvrnu. Táto charakteristika ochorenia je akumulácia gangliozidov v bunkách sietnice.

Ďalšie testovanie zahŕňa:

    • rozsiahly krvný test - skríning - test;
    • ako aj mikroskopickú analýzu neurónov.

Skríningový test – ukazuje, či sa v tele dieťaťa tvorí bielkovina – hexasaminidáza A alebo nie. Tento test sa vykonáva s akoukoľvek formou ochorenia.

Mikroskopická analýza neurónov je detekcia gangliozidov v neurónoch. S veľkým počtom neurónov sa predĺžia.

Ak rodičia patria k niektorej z etnických skupín alebo sa v rodine vyskytli genetické choroby, je najlepšie absolvovať skríning - test v 10-12 týždni tehotenstva. Test ukáže, či plod zdedil zmutované gény od oboch rodičov alebo nie. Analýza sa vykonáva pomocou vzorky krvi z placenty.

Príčina Tay-Sachsovej choroby

Tay-Sachsova choroba postihuje iba dieťa, ktoré zdedilo dva chybné gény naraz: od svojho otca a matky. Ak má poškodený gén iba jeden z rodičov, dieťa s najväčšou pravdepodobnosťou neochorie, ale stane sa prenášačom, čo je pre jeho potomka rizikové.

Tento gén je zodpovedný za produkciu špeciálneho enzýmu – hexosaminidázy. Prispieva k odbúravaniu tukových látok (gangliozidov), ktoré zabezpečujú normálnu činnosť. nervové bunky.

To je to, čo sa deje v zdravom tele: gangliozidy, ktoré sa syntetizujú, sú rozdelené. Ak nie, hromadia sa a ukladajú v mozgu, čím blokujú prácu nervových buniek. A to vedie k závažným príznakom.

Tay-Sachsova choroba: príznaky

Je ťažké podozrievať z choroby od samého začiatku u dieťaťa. Zvyčajne sa príznaky začínajú objavovať od 4 do 6 mesiacov:

    • dieťa zle reaguje na svetlo a zle sa zameriava na predmet;
    • bolestivo reaguje na hluk, vystraší ho aj obyčajný ľudský hlas;
    • vyšetrenie odhalí zmeny na sietnici.

Druhým momentom prejavu symptómov ochorenia je zníženie motorickej aktivity dieťaťa od veku 6 mesiacov. Nevie sedieť, zle sa pretáča, problémy má aj chôdza. V dôsledku toho sa vyvíja svalová atrofia alebo paralýza, čo vedie k tomu, že dieťa už nemôže samo prehĺtať a dokonca ani dýchať.

To všetko spolu s slabý zrak, sluchu a ich strata následne vedie k invalidite. Hlava sa stáva neúmerne veľkou. Záchvaty sú bežné medzi prvým a druhým rokom života.

Ak sa ochorenie prejaví v nízky vek, dieťa zvyčajne zomiera pred dosiahnutím 4-5 rokov.

V inom prípade môže choroba progredovať v období od 14 do 30 rokov. U dospelých sú príznaky miernejšie:

    • reč môže byť narušená;
    • chôdza, koordinácia a jemné motorické zručnosti trpia;
    • sú pozorované svalové kŕče;
    • zrak, sluch a inteligencia sa zhoršujú.

Predpokladaná diagnóza sa stanoví po vyšetrení oftalmológom. Pri vyšetrovaní orgánov zraku dokáže odborník väčšinou odhaliť čerešňovo-červenú škvrnu na funduse, ktorá je pre toto ochorenie typická.

Ďalej, analýza na určenie množstva enzýmu v tekutinách a tkanivách subjektu pomáha potvrdiť predpoklady. Je potrebný krvný test a biopsia kože. Ak je analýza pozitívna, potvrdzuje to diagnózu alebo prepravu.

Ak chcete zistiť, či ide o ochorenie, pred narodením dieťaťa umožňuje amniocentéza - rozbor plodovej vody získanej punkciou močového mechúra plodu.

Liečba a prognóza

Tay-Sachsova choroba sa nedá vyliečiť. Klinický obraz zvyčajne sa postupne zvyšuje a tiež postupne vedie k zániku dieťaťa.

Prognóza choroby je sklamaním: po prvé, choroba vedie k invalidite a následne k smrti. Očakávaná dĺžka života pacienta závisí predovšetkým od závažnosti symptómov ochorenia. Stáva sa, že takíto pacienti môžu žiť rovnako dlho ako zdraví ľudia.

Tay-Sachsova choroba - príčiny

Tay-Sachsova choroba je pomerne zriedkavé ochorenie a určité etnické skupiny sú na ňu prevažne náchylné. Najčastejšie toto ochorenie postihuje francúzsku populáciu kanadského Quebecu a Louisiany, ako aj Židov z východnej Európy. Aškenázski Židia túto patológiu sa vyskytuje u 1 zo 4 000 novorodencov.


Tay-Sachsova choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To naznačuje, že len dieťa, ktoré zdedilo dva chybné gény naraz, môže ochorieť – prvý od matky a druhý od otca. Ak má defektný gén len jeden z biologických rodičov, dieťa neochorie, ale s 50% pravdepodobnosťou sa stane nosičom defektného génu, čím ohrozí svojho budúceho potomka.

Čo sa môže stať, ak obaja rodičia majú chybný gén:

S pravdepodobnosťou 25% dieťa nebude nosičom tohto génu a narodí sa úplne zdravé

S pravdepodobnosťou 50% bude dieťa nositeľom tohto génu a narodí sa úplne zdravé

Existuje 25% šanca, že dieťa zdedí dva postihnuté gény a narodí sa s Tay-Sachsovou chorobou

Mechanizmus vývoja tejto patológie je akumulácia gangliozidov - látok zodpovedných za normálne fungovanie nervových buniek v nervovom systéme. Gangliozidy sa v zdravom tele neustále syntetizujú, a teda neustále odbúravajú, a enzýmové systémy sú zodpovedné za udržiavanie jemnej rovnováhy medzi syntézou a rozpadom. Choré bábätká majú poškodený gén zodpovedný za syntézu enzýmu hexosaminidázy typu A. Organizmus detí s vrodeným nedostatkom tohto enzýmu nie je schopný neustále odbúravať rýchlo vznikajúce a hromadiace sa tukové látky – gangliozidy, ktoré sa ukladaním v mozgu, blokujú prácu nervových buniek, čo vedie k veľmi závažným symptómom

Tay-Sachsova choroba - príznaky

Tay-Sachsova choroba zvyčajne postihuje deti vo veku okolo šiestich mesiacov. Na začiatku vývoja ochorenia dieťa stráca kontakt s vonkajším svetom, má upretý pohľad nasmerovaný do jedného bodu, stáva sa apatickým a reaguje výlučne na hlasný zvuk. Potom dieťa stráca nadobudnuté zručnosti (napríklad sa prestane plaziť), spomaľuje duševný vývoj a po chvíli oslepne. Svalové funkcie (schopnosť jesť, piť, pohybovať sa, vydávať zvuky a pod.) sú výrazne znížené, niekedy až do ich úplnej straty, a hlava sa neúmerne zväčšuje. V neskorších štádiách priebehu ochorenia (zvyčajne medzi 1. a 2. rokom života) sa môžu vyskytnúť záchvaty. Vo väčšine prípadov dieťa zomrie pred dosiahnutím piateho roku života.

Rozdelenie príznakov podľa veku:

Od 3 do 6 mesiacov: dieťa má ťažkosti so zameraním na predmet, zhoršuje sa zrakové vnímanie, šklbanie očí, je pozorovaná neprimeraná reprodukcia dostatočne hlasných zvukov

Od 6 do 10 mesiacov: dieťa má hypotenziu (zníženie svalového tonusu), stáva sa menej aktívnym, výrazne sa zhoršuje sluch a zrak, nápadne sa mu zväčšuje hlavička (makrocefália), otupuje motorika, je pre dieťa ťažké prevrátiť sa a sadnúť si


Po 10 mesiacoch: prejaví sa mentálna retardácia, rozvinie sa slepota, paralýza, ťažkosti s dýchaním, poruchy prehĺtania, kŕče

Klinické varianty Tay-Sachsovej choroby:

Chronický nedostatok hexosaminidázy (typ A). Príznaky tejto choroby sa môžu vyvinúť vo veku 3-5 rokov a vo veku tridsiatich rokov. Ochorenie prebieha pomerne ľahko: u pacientov môže byť reč mierne narušená (stáva sa nezreteľná), trpí jemná motorika, koordinácia a chôdza; môžu sa vyskytnúť svalové kŕče mentálne poruchy a znížená inteligencia. U väčšiny pacientov sa výrazne zhoršuje sluch a zrak. Vzhľadom na to, že táto forma Tay-Sachsovej choroby bola objavená pomerne nedávno, je dlhodobá prognóza budúceho života takýchto pacientov diskutabilná. S vysokou mierou pravdepodobnosti možno tvrdiť, že ochorenie postupne vedie k invalidite a následnej smrti.

Deficit juvenilnej hexosaminidázy (typ A). Príznaky tohto ochorenia sa vyvíjajú vo veku od 2 do 5 rokov. Napriek tomu, že táto forma ochorenia postupuje oveľa pomalšie ako jej klasická verzia, smrť dieťaťa stále nevyhnutne nastáva vo veku okolo 15 rokov.

Diagnóza Tay-Sachsovej choroby

Domnienka, že dieťa má toto ochorenie, vzniká vtedy, keď sa v dôsledku vyšetrenia bábätka očným lekárom (oftalmoskopia) na očnom pozadí nájde čerešňovo-červená škvrna. Táto oblasť na sietnici naznačuje, že práve na tomto mieste v gangliových bunkách sietnice sa pozoruje zvýšená akumulácia gangliozidov. Po tomto pozorovaní lekár predpíše tieto typy štúdií: mikroskopická analýza neurónov, skríning, podrobné krvné testy

Tay-Sachsova choroba - liečba

Bohužiaľ, neexistuje žiadny liek na Tay-Sachsovu chorobu. Aj pri najlepšej starostlivosti sa takmer všetky deti s detskými formami ochorenia dožijú maximálne do piatich rokov. Počas života pacienti dostávajú paliatívnu starostlivosť (výživa sondou so zahrnutím doplnkov) na zmiernenie prítomných symptómov. živiny, starostlivá starostlivosť o pleť atď.). Antikonvulzíva sú najčastejšie proti záchvatom bezmocné.

Prevencia tohto ochorenia spočíva v povinnom vyšetrení manželských párov na prítomnosť génu Tay-Sachsovej choroby. Ak majú obaja manželia takýto gén, odporúča sa im nemať deti. Ak je žena v čase diagnostikovania génu už tehotná, môže sa vykonať amniocentéza na identifikáciu defektných génov u plodu.

Tay Sachsova choroba je vážna dedičná patológia, detská forma familiárnej amaurotickej idiocie, ktorá sa objavuje v súvislosti s poškodením výstelky mozgu a je pozorovaná ako progresívna forma mentálnej retardácie s jasnou dysmotilitou u detí.

S touto patológiou sa deti môžu normálne rozvíjať až do veku 6 mesiacov, po ktorých začína nezvratná mozgová dysfunkcia, čo vedie k vysokej úmrtnosti u detí mladších ako 5 rokov.

Príčiny

Tay Sachsova choroba je pomerne zriedkavé ochorenie, na ktoré sú predisponované určité etnické skupiny. Existujúce štatistiky potvrdzujú, že na túto chorobu sú najviac náchylní ľudia žijúci vo Francúzskej Kanade, ako aj židovské obyvateľstvo východnej Európy.

Aškenázski Židia teda majú frekvenciu patológie, ktorá sa zvýšila na pomer 1:4000.

Amavrotická idiocia je charakterizovaná autozomálne recesívnou dedičnosťou, preto sa patológia môže prejaviť iba u tých detí, ktoré zdedia abnormálne gény od oboch rodičov naraz. Keď má abnormálny gén iba jeden rodič, dieťa nedostane túto chorobu, ale má 50% šancu, že sa stane nosičom.

Fotka. Dievča s chorobou Tay Sachs

Ak je abnormálny gén prítomný u oboch rodičov, potom je možných niekoľko výsledkov:

  • 50% šanca, že dieťa bude zdravé, ale stane sa nosičom abnormálneho génu, čo je riziko pre ďalšiu generáciu detí;
  • 25% šanca, že sa amaurotická idiotizmus prejaví u narodeného dieťaťa, čo naznačuje dedičnosť oboch abnormálnych génov;
  • pravdepodobnosť úplného pôrodu zdravé dieťa bez prejavu abnormálnych génov, ktorý nebude nosičom ochorenia, je 25 %.

Amavrotická idiocia sa prejavuje v procese akumulácie gangliozidov v nervových bunkách. Táto látka je špeciálnym prvkom centrálneho nervového systému, ktorý riadi jeho činnosť. organizmov zdravých ľudí pravidelne syntetizovať túto látku, ktorá sa potom štiepi.

Ľudia s týmto ochorením majú nerovnováhu medzi syntézou a rozpadom gangliozidov, čo je spôsobené nedostatkom špecifických enzýmov, ktoré sú zodpovedné za odbúravanie pravidelne produkovanej látky. Takéto porušenie spôsobuje pravidelnú akumuláciu gangliozidov v nervovom systéme, čo spôsobuje porušenie jeho funkcií a nezvratné zničenie.

Symptómy

V čase narodenia dieťaťa, ktoré má diagnostikovaný Tay Sachsov syndróm, vyzerá ako úplne zdravé bábätko. Príznaky ochorenia sa začínajú objavovať už v 6. mesiaci.

Do tohto veku sa dieťa správne vyvíja. Ale ako sa gangliozidy hromadia v tele, nadobudnuté zručnosti začnú ustupovať. Reakcia na prostredie sa u dieťaťa zhoršuje, pohľad sa častejšie ponáhľa do jedného bodu, pozoruje sa apatický stav. Po určitom čase sa začína rozvoj slepoty, zastavuje sa intelektuálny vývoj.

Príznaky, keď dieťa rastie:

  1. Vo veku 6 mesiacov dieťatko začína strácať kontakt s okolím, nepozná svojich rodičov, reakcia sa prejavuje len na dosť hlasné zvuky, oči sa mu nesústredia na visiace hračky, zhoršuje sa mu zrak.
  2. 10-mesačné dieťa stráca aktivitu, motorické funkcie sú narušené: dieťa sotva sedí, prevracia sa, plazí sa. Zhoršujú sa funkcie sluchu a zraku, objavuje sa apatia.
  3. Po roku života choroba postupuje pomerne rýchlo. Dieťa vyzerá mentálne zaostalé, rýchlo stráca zrakové a sluchové funkcie, výrazne sa znižuje svalová aktivita, sťažuje sa dýchanie, objavujú sa kŕče.

Bábätká, u ktorých sa rozvinie Tay Sachsova choroba, prežívajú do 5 rokov.

Ochorenie sa prejavuje záchvatmi náhlej abnormálnej mozgovej aktivity, ktorá má škodlivý vplyv na reč, motorickú aktivitu a duševné funkcie. Závažnosť záchvatov závisí od závažnosti priebehu ochorenia a frekvencie záchvatov.

Amoratická idiocia spôsobuje záchvaty, kvôli ktorým môže pacient spadnúť, kŕče začínajú silnými svalovými kontrakciami, nekontrolovanými zášklbami rúk a nôh. Iní ľudia v záchvate prechádzajú do stavu pripomínajúceho halucinogénny stav alebo stav tranzu.

Neskorý nástup príznakov

Dochádza k neskorému nástupu príznakov tohto ochorenia, ktoré je jednou z dvoch foriem ochorenia.

Deficit juvenilnej hexasaminidázy typu A

Táto forma sa môže vyskytnúť u detí vo veku 2-5 rokov. Choroba postupuje pomalšie ako klinická forma. V takýchto prípadoch je prejav symptómov zaznamenaný v neskoršom veku. Ostrá premenlivosť nálad a nemotorné pohyby nepútajú pozornosť.

Zatiaľ čo neskoré príznaky sú výraznejšie:

  • dieťa má progresívnu svalovú slabosť;
  • kŕčovité zášklby;
  • duševné schopnosti sú narušené, reč sa stáva nezrozumiteľnou.

Podobné príznaky vedú k invalidite a smrti vo veku 15-16 rokov.

Chronická forma nedostatku hexasaminidázy

Podobná forma sa objavuje do 30. roku života. Choroba prebieha zle, postupuje pomaly, prebieha relatívne mierna forma: je možná prudká zmena nálady, objavuje sa nemotornosť, v reči sa vyskytuje nezmyselnosť, mentálne odchýlky, klesá úroveň inteligencie, postupuje svalová slabosť, objavujú sa záchvaty.

Táto forma ochorenia bola objavená nie tak dávno, takže v súčasnosti nie je možné predpovedať budúcnosť. Je známe, že choroba spôsobí aj invaliditu.

Diagnostika

V súčasnosti medicína pokročila ďaleko dopredu, čo umožňuje identifikovať Tay Sachsovu chorobu nielen u dojčaťa, ale aj pred jeho narodením.

Ak existuje podozrenie na Tay Sachsovu chorobu, je potrebné okamžite kontaktovať očného lekára, pretože prvé príznaky sa objavia na pozadí vo forme čerešňovo-červenej škvrny. Makula je nahromadenie gangliozidov v bunkách sietnice.

Vyžadujú sa ďalšie vyšetrenia, ktoré zahŕňajú:

  1. Skríningový test preukazujúci prítomnosť produkcie v detského tela proteín - hexasaminidáza A. Test sa vykonáva pri všetkých formách ochorenia.
  2. Neurónová mikroanalýza, ktorá odhalí gangliozid v nervových bunkách. S vysokým obsahom gangliozidov je neurón predĺžený. V prípadoch, keď sú rodičia predstaviteľmi etnickej rizikovej skupiny alebo sú nosičmi ochorenia, odporúča sa skríningový test počas obdobia 10-12 týždňov tehotenstva. To vám umožní identifikovať dedičné ochorenie. Analýza sa vykonáva na vzorke placentárnej krvi.

Liečba

Amavrotická idiocia je nevyliečiteľná choroba, je však možné zmierniť jeho priebeh vykonaním symptomatickej terapie, ktorá umožňuje vytvoriť pohodlnejšie podmienky pre život dieťaťa. Lieky sú predpísané v závislosti od klinického obrazu.

Najčastejšie potrebuje pomoc nielen dieťa, ale aj rodičia, pretože správa o takejto chorobe vedie k šokovému stavu. Rodičom sa odporúča stať sa členmi špecializovaných skupín, kde môžu cítiť podporu ľudí, ktorí sa ocitli v podobnej situácii. Okrem toho sa odporúča konzultácia s genetikom, aby každý člen rodiny mohol chorobu analyzovať a prijať.

Ako choroba postupne postupuje, dieťa potrebuje špeciálnu starostlivosť, zvýšenú pozornosť, ako aj prejavy lásky a podpory zo strany rodičov. Očakávaná dĺžka života pacienta sa môže výrazne líšiť v závislosti od formy a symptómov. Sú príklady, keď chorý človek s náležitou starostlivosťou žil dlhý plnohodnotný život.

Prevencia

Prevencia ochorenia spočíva predovšetkým v dobre naplánovanom tehotenstve. Manželia musia podstúpiť genetické vyšetrenie na identifikáciu defektného génu. Ak sa takýto gén nájde, rozhodnutie o počatí zostáva na manželoch.

Rodinná história

Rodinná anamnéza umožňuje lekárovi dozvedieť sa o prítomnosti chorých pokrvných príbuzných alebo prenášačov choroby medzi nimi. Tento prístup vám umožňuje určiť stupeň rizika pre nenarodené dieťa.

Pokrvní príbuzní, ktorí určia možnosť prejavu choroby:

  • najbližší príbuzní vrátane rodičov, sestier, bratov a detí;
  • druhotní príbuzní vrátane sestier a bratov rodičov, synovcov, starých rodičov;
  • sesternice a sestry.

Niekedy je rodinná anamnéza veľmi zložitá, ovplyvnená nasledujúcimi faktormi:

  • blízkosť vzťahu pacienta s príbuzným, u ktorého je diagnostikovaný gén vedúci k ochoreniu;
  • počet príbuzných s podobným ochorením.

genetické poradenstvo

Poradenstvo zahŕňa vysvetlenia od špecialistu s cieľom pomôcť človeku vysporiadať sa s ním nebezpečné následky genetické ochorenie.

Konzultácia s genetikom zahŕňa:

  • vysvetlenie rodičom mechanizmu prenosu choroby z nich na dieťa;
  • štúdium komplikácií, ktoré budú spôsobené genetickým ochorením;
  • zváženie možných postupov na zisťovanie genetických chorôb pred tehotenstvom;
  • diskusia o výsledkoch a pravdepodobnosti mať deti s genetickou abnormalitou u rodičov;
  • pomoc pri pochopení rizika genetických chorôb;
  • skúmanie otázok, ktoré vám pomôžu ďalšia liečba choroby;
  • pomoc pacientovi alebo manželovi v rozhodovacom procese týkajúcom sa testovania na genetické choroby.

Uvažovaná patológia sa nemusí nevyhnutne stať vetou, ak je rozumné pristupovať k problému zmiernenia symptómov a starostlivosti o pacienta. Aj keď je dĺžka života tohto ochorenia často krátka, rodičia by sa mali snažiť, aby bola pre dieťa čo najradostnejšia.

Tay-Sachsova choroba je ochorenie, ktoré je dedičné, charakterizované veľmi rýchlym vývojom, poškodením centrálneho nervového systému a mozgu dieťaťa.

Prvýkrát toto ochorenie popísali anglický oftalmológ Warren Tey a americký neurológ Bernard Sachs v 19. storočí. Títo vynikajúci vedci neoceniteľne prispeli k štúdiu tejto choroby. Tay-Sachsova choroba je pomerne zriedkavé ochorenie. Určité etnické skupiny sú na to predisponované. Toto ochorenie často postihuje obyvateľov Francúzov z Quebecu a Louisiany v Kanade, ako aj Židov žijúcich vo východnej Európe. Vo všeobecnosti je výskyt ochorenia vo svete 1:250 000.

Príčiny ochorenia

Tay-Sachsova choroba sa vyskytuje u osoby, ktorá zdedí mutantné gény od oboch rodičov. V prípade, že je nositeľom génu iba jeden z rodičov, dieťa nemusí ochorieť. Ale na druhej strane sa stáva nosičom choroby v 50% prípadov.

Ak má človek pozmenený gén, jeho telo zastaví produkciu určitého enzýmu – hexosaminidázy A, ktorá je zodpovedná za rozklad komplexných prirodzených lipidov v bunkách (gangliozidov). Nie je možné odstrániť tieto látky z tela. Ich hromadenie vedie k blokovaniu mozgu a poškodeniu nervových buniek. To spôsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Fotografie chorých si môžete pozrieť v tomto článku.

Diagnostika

Tak ako iné dedičné ochorenia novorodencov, aj toto ochorenie sa dá diagnostikovať v skorom štádiu. Ak majú rodičia podozrenie, že ich dieťa trpí Tay-Sachsovým syndrómom, musíte urýchlene kontaktovať oftalmológa. Koniec koncov, prvý znak toho hrozná choroba je čerešňovo-červená škvrna, ktorá sa pozoruje pri štúdiu dieťaťa. Škvrna sa vyskytuje v dôsledku akumulácie gangliozidov v bunkách sietnice.

Potom sa vykonajú štúdie, ako je skríningový test (rozsiahly krvný test) a mikroskopická analýza neurónov. Skríningový test ukazuje, či sa produkuje proteín hexosaminidáza typu A. Analýza neurónov odhalí, či majú gangliozidy.

Ak rodičia vopred vedia, že sú nositeľmi nebezpečného génu, potom je potrebné absolvovať aj skríningové vyšetrenie, ktoré sa robí v 12. týždni tehotenstva. Počas štúdie sa krv odoberá z placenty. Výsledkom testu bude jasné, či dieťa zdedilo mutantné gény od svojich rodičov. Tento test sa vykonáva aj u dospievajúcich a dospelých s výskytom podobných príznakov ochorenia a zlou dedičnosťou.

Vývoj choroby

Novorodenec trpiaci Tay-Sachsovým syndrómom navonok vyzerá ako všetky deti a zdá sa, že je celkom zdravý. Je bežné, keď napr zriedkavé choroby sa neprejavia hneď, ale v prípade danej choroby až o šesť mesiacov. Do 6 mesiacov sa dieťa správa rovnako ako jeho rovesníci. To znamená, že dobre drží hlavu, drží predmety v rukách, vydáva nejaké zvuky, možno sa začne plaziť.

Keďže sa gangliozidy v bunkách nerozkladajú, hromadia sa dosť aby dieťa stratilo nadobudnuté zručnosti. Dieťa nereaguje na ľudí okolo seba, jeho pohľad smeruje do jedného bodu, objavuje sa apatia. Po určitom čase sa rozvinie slepota. Neskôr sa tvár dieťaťa stáva ako bábka. Zvyčajne deti, ktoré majú zriedkavé choroby, ktoré sú spojené s dlhou životnosťou, nežijú. V prípade Tay-Sachsovej choroby sa dieťa stane zdravotne postihnutým a zriedka sa dožije 5 rokov.

Príznaky ochorenia u dojčiat:

  • V 3-6 mesiacoch dieťa začína strácať kontakt s vonkajším svetom. Prejavuje sa to tým, že nepozná blízkych ľudí, dokáže reagovať len na hlasité zvuky, nedokáže zaostriť zrak na predmet, šklbajú mu oči, neskôr sa zrak zhoršuje.
  • V 10 mesiacoch sa aktivita dieťaťa znižuje. Stáva sa pre neho ťažké pohybovať sa (sedieť, plaziť sa, prevracať sa). Zrak a sluch sú otupené, vzniká apatia. Môže sa zvýšiť (makrocefália).
  • Po 12 mesiacoch choroba naberá na obrátkach. U dieťaťa sa prejaví mentálna retardácia, veľmi rýchlo začína strácať sluch, zrak, zhoršuje sa svalová činnosť, vznikajú dýchacie ťažkosti, záchvaty.
  • V 18. mesiaci dieťa úplne stráca sluch a zrak, objavujú sa kŕče, spastické pohyby, generalizovaná paralýza. Zreničky nereagujú na svetlo a sú rozšírené. Ďalej sa v dôsledku poškodenia mozgu vyvíja decerebrovaná rigidita.
  • Po 24 mesiacoch dieťatko trpí bronchopneumóniou a najčastejšie zomiera pred dovŕšením 5. roku života. Ak dieťa dokázalo dlhšie žiť, vzniká u neho porucha dôslednosti kontrakcií. rôzne skupiny svalov (ataxia) a motorická retardácia, ktorá progreduje medzi 2. a 8. rokom života.

Tay-Sachsova choroba je zastúpená aj inými formami.

Nedostatok juvenilnej hexosaminidázy A

Táto forma ochorenia sa začína objavovať u detí vo veku od 2 do 5 rokov. Choroba sa vyvíja oveľa pomalšie ako u dojčiat. Preto príznaky tohto dedičného ochorenia nie sú okamžite viditeľné. Vyskytujú sa zmeny nálad, nemotornosť v pohyboch. To všetko zvlášť nepriťahuje pozornosť dospelých.

  • objavuje sa svalová slabosť;
  • malé kŕče;
  • nezreteľná reč a narušené myšlienkové pochody.

Choroba v tomto veku vedie aj k invalidite. Dieťa sa dožíva 15-16 rokov.

Mladistvý amorotický idiotizmus

Choroba začína progredovať vo veku 6-14 rokov. Má slabý prúd, no v konečnom dôsledku chorý získa slepotu, demenciu, svalovú slabosť, prípadne ochrnutie končatín. Po niekoľkých rokoch života s touto chorobou deti zomierajú v stave nepríčetnosti.

Chronická forma nedostatku hexosaminidázy

Zvyčajne sa objavuje u ľudí, ktorí žili 30 rokov. Ochorenie v tejto forme má pomalý priebeh a spravidla prebieha ľahko. Vyskytuje sa nezmyselná reč, nemotornosť, znížená inteligencia, mentálne abnormality, svalová slabosť, záchvaty. Tay-Sachsov syndróm v chronická forma bola otvorená relatívne nedávno, takže nie je možné robiť prognózy do budúcnosti. Ale je jasné, že choroba určite povedie k invalidite.

Liečba Tay-Sachsovej choroby

Táto choroba, ako všetky stupne idiocie, zatiaľ nemá liek. Pacientom je predpísaná podporná starostlivosť a starostlivá starostlivosť. Zvyčajne lieky predpísané na záchvaty nefungujú. Keďže bábätká nemajú a často ich musia kŕmiť cez hadičku. Imunita chorého dieťaťa je veľmi slabá, preto je potrebné liečiť sprievodné ochorenia. Deti zvyčajne zomierajú na nejaký druh vírusovej infekcie.

Prevenciou tohto ochorenia je vyšetrenie páru, zamerané na identifikáciu mutácií v génoch, ktoré charakterizujú Tay-Sachsovu chorobu. Ak nejaké existujú, potom by sa nemalo odporúčať pokúšať sa mať deti.

Ak je vaše dieťa choré

o domáca starostlivosť musíte sa naučiť robiť nazogastrickú aspiráciu. Dieťa budete musieť kŕmiť cez hadičku, tiež sa uistite, že na koži nie sú preležaniny.

Ak máte ďalšie zdravé deti, musíte ich vyšetriť na prítomnosť mutantného génu.

Tay Sachsova choroba - hlavné príznaky:

  • Amyotrofia
  • Strata sluchu
  • Porucha prehĺtania
  • Znížená vízia
  • Porucha koncentrácie
  • Zväčšenie hlavy vo veľkosti
  • Paralýza
  • Zlyhanie dýchania
  • Zášklby očí
  • Hluchota
  • strata zraku
  • Znížený svalový tonus
  • mentálna retardácia
  • Zaostávanie vo fyzickom vývoji
  • Zhoršenie zrakového vnímania
  • Problémy so sedením
  • Ťažkosti pri pretáčaní z brucha na chrbát
  • Neznášanlivosť na hlasné zvuky
  • Znížená aktivita
  • Znížená motorika

Tay Sachsova choroba je genetická porucha, ktorá postihuje mozog a nervový systém. To zahŕňa miechu a meningy. V prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa je jeho vývoj normálny. Potom začnú zlyhania v práci mozgovej aktivity. U novorodencov je diagnostikovaná gangliozidóza gm1. Takíto pacienti zomierajú za 3-4 roky. Táto patológia má druhé meno - gangliozidóza gm2.

  • Etiológia
  • Klasifikácia
  • Symptómy
  • Diagnostika
  • Liečba
  • Prevencia

Príčina choroby

Pri Tay Sachsovej chorobe je len jeden dôvod – rozvoj ochorenia u bábätka je možný len v jednom prípade, keď majú obaja rodičia zmutovaný gén, ktorý prejde z otca a matky na dieťa. Ale ak má zmutovaný gén iba jeden rodič, potom je riziko vzniku patológie u dieťaťa nulové - dieťa bude nosičom.

Príčina Tay Sachsovej choroby je takáto: v tele sa zastaví produkcia špeciálneho enzýmu hexosaminidázy, pretože je v ňom prítomný pozmenený gén. Narušený je aj rozklad lipidov (gangliozidov) v bunkách tela.

V zdravom tele tento proces prebieha s veľkou presnosťou. Ak dôjde k akémukoľvek zlyhaniu, potom nastanú nezvratné komplikácie. Pri genetickom zlyhaní nedochádza k rozkladu gangliozidov: postupne sa hromadia v tele, čo vedie k poruche funkcie mozgu a centrálneho nervového systému. Je nemožné ich odstrániť z tela, takže človek má charakteristické príznaky choroby Tay Sachs.

Fotografia detí s Tay-Sachsovou chorobou

Klasifikácia

Existujú tri formy tejto patológie:

  • detského. Keď dieťa dosiahne šesť mesiacov, začína sa neustále zhoršovanie fyzického zdravia. Okrem toho sú tu aj psychické ťažkosti. Vízia klesá, objavuje sa hluchota, prehĺtací reflex zmizne. Svaly začnú atrofovať a nakoniec dôjde k paralýze. Predpokladaná dĺžka života s touto formou patológie je 4 roky. U týchto detí je diagnostikovaná gangliozidóza gm1 alebo generalizovaná gangliozidóza.
  • tínedžerský. Začínajú sa problémy s motorikou a duševnou výkonnosťou. Proces prehĺtania je narušený, reč je skreslená, objavuje sa neistá chôdza. Zvýšený svalový tonus v končatinách. Predpokladaná dĺžka života je 16 rokov.
  • Dospelý. Zdá sa bližšie k 30 rokom. Začína sa zhoršovanie neurologických funkcií a chôdze. charakteristické symptómy touto formou sú problémy s rečou, prehĺtaním, chôdzou. Znížená duševná výkonnosť, zvýšený svalový tonus. Schizofrénia sa začína prejavovať vo forme psychózy.

Poslednú formu možno považovať za neplatnú. Priemerná dĺžka života bude závisieť od mnohých faktorov.

Príznaky ochorenia

Pre každé obdobie života dieťaťa do jedného roka vykazuje Tay Sachsova choroba príznaky inej povahy.

Vek do šiestich mesiacov:

  • pre dieťa je ťažké sústrediť sa na jeden predmet;
  • znížené vizuálne vnímanie;
  • zášklby očí;
  • opakovanie veľmi hlasných zvukov.

Šesť mesiacov až desať mesiacov:

  • zníženie aktivity;
  • nízky svalový tonus;
  • dieťa zle sedí, prevracia sa, motorické zručnosti sú znížené;
  • videnie sa zhoršuje;
  • sluch je znížený až do hluchoty;
  • veľkosť hlavy sa zvyšuje.

Po desiatich mesiacoch:

  • vzniká slepota;
  • mentálna retardácia;
  • paralýza;
  • zlyhanie dýchania, prehĺtanie.

Prvý príznak choroby Tay Sachs sa nazýva ostrá citlivosť dieťaťa na hlasné zvuky. Bude to sprevádzať aj nezvyčajná reakcia. Dieťa začína odďaľovať fyzický a duševný vývoj. Strata záujmu o životné prostredie a blízkych príbuzných. Získané zručnosti miznú. Postupom času začína slepota, mentálna retardácia. Vyskytuje sa svalová atrofia. V neskorších štádiách vývoja patológie sa vyskytujú záchvaty.

Po desiatich mesiacoch začne gm2 gangliozidóza rýchlo postupovať. Začínajú sa útoky - záblesky elektrickej mozgovej aktivity, vyskytujú sa z neznámych príčin. Ovplyvňujú fungovanie muskuloskeletálneho systému, vizuálne obrazy sú vnímané nesprávne. Reč a psychologické vnímanie reality sú narušené. V každom prípade je stupeň poškodenia individuálny. Niektorí sa napríklad kŕčovito ocitnú na podlahe, iní stoja nehybne. Niektorí pacienti môžu cítiť alebo vidieť obrazy, ktoré nie sú viditeľné pre zdravého človeka.

V posledných štádiách patológie sú niektorí pacienti kŕmení hadičkou. V tomto stave je takmer nemožné mu s čímkoľvek pomôcť. Jediná vec je, že vyžaduje starostlivú starostlivosť, ako aj terapiu pre vznikajúce infekčné choroby. Smrteľný výsledok sa vyskytuje v dôsledku zápalu pľúc alebo inej infekcie.

Hlavné príznaky Tay Sachsovej choroby.

Diagnostika

Ak sa objavia príznaky, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom. Ten odošle pacienta na vyšetrenie.

Diagnóza Tay Sachsovej choroby je nasledovná:

  • Vyšetrenie u oftalmológa. Počas vyšetrenia orgánov zraku s rozvojom tejto patológie lekár odhalí čerešňovo-červenú škvrnu na funduse.
  • Je nariadená biopsia kože.
  • Krvný test.

Ešte pred narodením bábätka u neho pri rozbore plodovej vody diagnostikujú Tay Sachsovu chorobu. Odoberá sa prepichnutím močového mechúra plodu.

Liečba choroby

Vedci doteraz neidentifikovali liečbu Tay-Sachsovej choroby. Celá liečba je zameraná na udržanie pacienta a starostlivosť o neho. V praxi sa zistilo, že predpísané antikonvulzíva nemajú očakávaný účinok. Kŕmenie detí sa vykonáva cez hadičku, pretože nemajú prehĺtací reflex.

Okrem toho sa uskutočňuje terapia vznikajúcich ochorení, pretože telo pacienta je oslabené a imunita je znížená.

Prevencia

Prevencia Tay Sachsovej choroby je nasledovná:

  • Manželský pár musí pred počatím absolvovať špeciálne vyšetrenie. Na základe jeho výsledkov sa stanoví prítomnosť alebo neprítomnosť mutantných génov. Ak boli zistené u oboch rodičov, potom sa odporúča nemať deti.
  • Ak došlo k otehotneniu a rodičia vedia, že sú nositeľmi mutovaného génu, potom sa v dvanástom týždni vykoná skríningový test. Na tento účel sa odoberá krv z placenty. Podľa jej výsledkov lekár odhalí prítomnosť alebo absenciu takejto odchýlky u plodu.

Budúci rodičia by sa mali starať o svoje zdravie a najmä o zdravie svojho nenarodeného bábätka. Preto je potrebné dodržiavať všetky rady a odporúčania lekára. Vykonanie prieskumu pred počatím umožní dieťaťu byť zdravé.

Čo robiť?

Ak si myslíte, že máte Tay Sachsova choroba a symptómy charakteristické pre túto chorobu, potom vám môžu pomôcť lekári: pediater, neurológ, genetik.

Prajeme všetkým pevné zdravie!

Choroby s podobnými príznakmi

Leukodystrofia (prekrývajúce sa príznaky: 5 z 20)

Leukodystrofia je patológia neurodegeneratívneho pôvodu, ktorej existuje viac ako šesťdesiat odrôd. Ochorenie je charakterizované metabolickou poruchou, ktorá vedie k hromadeniu v hlave resp miechašpecifické zložky, ktoré ničia látku, ako je myelín.



Načítava...Načítava...