Známe dedičné choroby. Najčastejšie genetické choroby. Klasifikácia ľudských dedičných chorôb

dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Všetky rubriky Dedičné choroby Urgentné stavy Ochorenia oka Detské choroby Mužské choroby Pohlavné choroby Ženské choroby Choroby kože infekčné choroby Nervové choroby Reumatické ochorenia Urologické ochorenia Endokrinné ochorenia Imunitné ochorenia Alergické ochorenia Onkologické ochorenia Choroby žíl a lymfatických uzlín Choroby vlasov Choroby zubov Choroby krvi Choroby mliečnych žliaz Choroby ODS a úrazy Choroby dýchacích orgánov Choroby tráviacich orgánov Choroby srdca a krvných ciev Choroby hrubého čreva Choroby ucha, hrdla, nosa Narkologické problémy Mentálne poruchy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy

dedičné choroby- veľká skupina ľudských chorôb spôsobených patologické zmeny v genetickom aparáte. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Sám genetické choroby majú určitú etnickú a geografickú prevalenciu, iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou po celom svete. Štúdium dedičných chorôb je predovšetkým v kompetencii lekárskej genetiky, s takouto patológiou sa však môže stretnúť takmer každý lekár: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.

Dedičné choroby by sa mali odlišovať od vrodenej a rodinnej patológie. Príčinou vrodených ochorení môžu byť nielen genetické, ale aj nepriaznivé exogénne faktory ovplyvňujúce vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé zlúčeniny, ionizujúce žiarenie, vnútromaternicové infekcie a pod.). Nie však všetky dedičné choroby sa objavia hneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne najprv prejavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi alebo profesionálnymi determinantmi.

Výskyt dedičných chorôb je spôsobený mutáciami – náhlymi zmenami genetických vlastností jedinca, vedúcimi k vzniku nových, nenormálnych vlastností. Ak mutácie ovplyvňujú jednotlivé chromozómy, zmenou ich štruktúry (v dôsledku straty, získania, variácie polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počtu, sa takéto ochorenia klasifikujú ako chromozomálne. Najčastejšie chromozomálne abnormality sú, dvanástnikový vred, alergická patológia.

Dedičné choroby sa môžu prejaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych fázach života. Niektorí z nich majú zlá prognóza a vedú k skorej smrti, iné významne neovplyvňujú trvanie a dokonca ani kvalitu života. Väčšina ťažké formy dedičná patológia plodu spôsobiť spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho dieťaťa.

Vďaka pokroku vo vývoji medicíny možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Tie zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú pre všetky tehotné ženy bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, možno odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. So spoľahlivým preukázaním skutočnosti ťažkej dedičnej patológie sa žene ponúka umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických, biochemických výskumných metód možno zistiť iné dedičné choroby, ktoré nie sú rozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.

Úplné vyliečenie dedičných chorôb v súčasnosti bohužiaľ nie je možné. Medzitým možno pri niektorých formách genetickej patológie dosiahnuť výrazné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučná liečba(napríklad zrážacie faktory pri hemofílii), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu a pod. Symptomatická liečba zahŕňa použitie tzv. široký rozsah lieky, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnoho pacientov s genetickou patológiou od raného detstva potrebuje nápravné a vývojové kurzy s učiteľom-defektológom a logopédom.

Schopnosti chirurgická liečba dedičné ochorenia sa redukujú najmä na odstránenie závažných malformácií, ktoré bránia normálnemu fungovaniu organizmu (napríklad korekcia vrodených srdcových chýb, rázštepov pery a podnebia, hypospádie atď.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a má k tomu ešte ďaleko široké uplatnenie v praktickom lekárstve.

Hlavným smerom v prevencii dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedia riziko potomstva s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.

Prejavy niektorých chorôb u ľudí, ktoré sú zdedené, sú podľa vedcov spojené s niekoľkými dôvodmi:

• zmena počtu chromozómov;
• porušenie v štruktúre chromozómov rodičov;
• mutácie na úrovni génov.

Z celkového počtu iba jeden pár obsahuje pohlavné chromozómy a všetky ostatné sú autozomálne a líšia sa od seba veľkosťou a tvarom. Zdravý človek má 23 párov chromozómov. Príčiny výskytu extra chromozómu alebo jeho zmiznutie Ľudské telo rôzne ústavné zmeny.

V dôsledku vývoja moderná veda Vedci nielenže spočítali chromozómy, ale teraz dokážu rozpoznať každý pár. Vykonanie analýz karyotypov umožňuje odhaliť existenciu dedičnej choroby skoré štádiaľudský život. Tieto zmeny sú spojené s nerovnováhou v konkrétnom páre chromozómov.

Príčiny dedičných chorôb

Príčiny dedičných chorôb spojené s dedičnými príčinami možno rozdeliť do niekoľkých skupín:

• choroby priameho účinku alebo vrodené; objavujú sa u dieťaťa hneď po narodení. K typickým predstaviteľom patrí hemofília, fenylketonúria, Downova choroba. Vedci výskyt takýchto ochorení priamo spájajú so spôsobom a podmienkami života, ktoré obaja rodičia žili pred vstupom do spoločného manželstva a počatím dieťaťa. Príčinou vývoja tohto typu patológie je často životný štýl budúcej matky počas tehotenstva. Najčastejšie medzi dôvody, ktoré prispievajú k zmenám v sade chromozómov, je použitie alkoholické nápoje, omamné látky, negatívne podmienky prostredia.
• choroby, ktoré sú zdedené po rodičoch, ale aktivované prudkým vystavením vonkajším podnetom. Takéto choroby postupujú v procese rastu a vývoja dieťaťa, ich výskyt a ďalšie rozšírenie vyvolá negatívnosť mechanizmov zodpovedných za dedičnosť. Hlavným faktorom spúšťajúcim nárast symptómov je sociálne negatívny životný štýl. Najčastejšie môžu tieto faktory spôsobiť cukrovka a duševná porucha.
• choroby priamo súvisiace s dedičnou predispozíciou. Ak sú spojené vážne faktory s vonkajšie podmienky, môže sa vyvinúť bronchiálna astma, ateroskleróza, niektoré srdcové choroby, vredy a iné. Škodlivé faktory možno nazvať nekvalitné jedlo, negatívna ekológia, bezmyšlienkovité lieky, neustále používanie chemikálií pre domácnosť.

Chromozomálne dedičné zmeny

Mutácie spojené so zmenou počtu chromozómov vyzerajú ako porušenie procesu delenia - meióza. V dôsledku zlyhania v „programe“ dochádza k duplikácii existujúcich párov chromozómov, sexuálnych aj somatických. Dedičné odchýlky závislé od pohlavia sa prenášajú pomocou pohlavného X chromozómu.

AT mužského tela tento chromozóm je bez páru, čím sa u mužov vopred zachováva prejav dedičnej choroby. AT ženské telo existuje dvojica „X“, preto sú ženy považované za nositeľky nekvalitného X-chromozómu. Komu chromozomálne dedičné choroby prenášané výlučne cez ženskú líniu, je nevyhnutná prítomnosť abnormálneho páru. Takýto účinok je v prírode pomerne zriedkavý.

Genetické dedičné choroby

Väčšina dedičných ochorení vzniká v dôsledku génových mutácií, čo sú zmeny v DNA na molekulárnej úrovni a sú dobre známe genetickým vedcom a pediatrom. Existujú génové mutácie, ktoré sa prejavujú na molekulárnej, bunkovej, tkanivovej alebo orgánovej úrovni. Napriek tomu, že interval od mutácie na úrovni molekúl DNA k hlavnému fenotypu je veľký, treba zdôrazniť, že do fenotypu patria všetky možné mutácie v tkanivách, orgánoch a bunkách tela. Aj keď sú to čisto vonkajšie zmeny.

Okrem iného by sa nemalo strácať zo zreteľa možnosť nebezpečného vplyvu ekológie a iných génov, ktoré spôsobujú rôzne modifikácie a implementujú funkcie mutujúcich génov. Viaceré formy bielkovín, rôznorodosť ich funkcií a nedostatočnosť vedecké poznatky v oblasti metabolických procesov majú negatívny vplyv na pokusy o vytvorenie klasifikácie génových chorôb.

Záver

Moderná medicína ich má okolo 5500-6500 klinické formy génové choroby. Tieto údaje sú orientačné z dôvodu chýbajúcich jasných hraníc pri oddeľovaní jednotlivých formulárov. Niektorí genetické dedičné choroby reprezentovať rôzne formy z klinického hľadiska, ale z genetického hľadiska sú následky mutácie na jednom lokuse.

domov / Nervový systém

Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete objaviť? Aká klasifikácia existuje?

Mechanizmy dedičnosti

Predtým, ako hovoríme o chorobách, stojí za to pochopiť, čo je genetické dedičstvo. Všetky informácie o nás sú obsiahnuté v molekule DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.

Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných črtách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farbu pleti, vlasov, povahové vlastnosti atď. Pri ich poškodení alebo narušení ich práce vznikajú genetické choroby, ktoré sú zdedené.

DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je sexuálny. Chromozómy sú zodpovedné za činnosť génov, ich kopírovanie, ako aj opravu v prípade poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.

V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý recesívny alebo potlačený. Jednoducho povedané, ak je gén zodpovedný za farbu očí dominantný u otca, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.

Genetické choroby

K dedičným ochoreniam dochádza vtedy, keď sa v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie vyskytnú abnormality alebo mutácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.

V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neobjaví, existuje, keď zdravý gén bude tiež dominantný.

V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavujú po 35 rokoch a niektoré sa nemusia nikdy priznať majiteľovi. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy sa prejavujú mimoriadne často.

Klasifikácia

Genetické choroby, ktoré sú zdedené, majú obrovské množstvo odrôd. Na ich rozdelenie do samostatných skupín je možné vziať do úvahy umiestnenie poruchy, príčiny, klinický obraz a povahu dedičnosti.

Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozdeľte choroby:

• Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia šošovky.
• Autozomálne recesívne - albinizmus, dystrofia.
• Obmedzené na pohlavie (pozorované len u žien alebo mužov) - hemofília A a B, Farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje génové, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:

Monogénne	Mutácie alebo absencia génu v jadrovej DNA.	Marfanov syndróm, adrenogenitálny syndróm u novorodencov, neurofibromatóza, hemofília A,
polygénne	Predispozícia a pôsobenie exogénnych faktorov.	Autozomálne dominantné. Autozomálne recesívne. Prichytený k podlahe. Chromozomálne choroby. Pravdepodobnosť autozomálne dominantnej odchýlky je 50%. S autozomálne recesívnym - 25%. Choroby súvisiace s pohlavím sú choroby spôsobené poškodeným chromozómom X. dedičné choroby Tu je niekoľko príkladov chorôb podľa vyššie uvedenej klasifikácie. Dominantne recesívne choroby teda zahŕňajú: Marfanov syndróm. Paroxyzmálna myopégia. talasémia. Otoskleróza. recesívne: fenylketonúria. Ichtyóza. Iné. Choroby súvisiace s pohlavím: Hemofília. Svalová dystrofia. Farbyho choroba. Tiež o počutí ľudských chromozomálnych dedičných chorôb. Zoznam chromozomálnych abnormalít je nasledujúci: Shereshevsky-Turnerov syndróm. Downov syndróm. Polygénne choroby zahŕňajú: Vykĺbenie bedra (vrodené). Srdcové chyby. Schizofrénia. Rázštep pery a podnebia. Najčastejšou génovou anomáliou je syndaktýlia. Teda splynutie prstov. Syndaktýlia je najnebezpečnejšia porucha a lieči sa chirurgickým zákrokom. Táto odchýlka však sprevádza ďalšie závažnejšie syndrómy. Aké choroby sú najnebezpečnejšie Z uvedených chorôb možno rozlíšiť najnebezpečnejšie dedičné choroby človeka. Ich zoznam pozostáva z tých typov anomálií, kde sa v sade chromozómov vyskytuje trizómia alebo polyzómia, to znamená, keď sa namiesto páru chromozómov pozoruje prítomnosť 3, 4, 5 alebo viacerých. Existuje tiež 1 chromozóm namiesto 2. Všetky tieto odchýlky sa vyskytujú v dôsledku porušenia bunkového delenia. Najnebezpečnejšie ľudské dedičné choroby: Spinálna svalová amyotrofia. Patauov syndróm. Hemofília. Iné choroby. V dôsledku takýchto porušení žije dieťa rok alebo dva. V niektorých prípadoch nie sú odchýlky také závažné a dieťa môže žiť až 7, 8 alebo dokonca 14 rokov. Downov syndróm Downov syndróm sa dedí, ak jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi defektných chromozómov. Presnejšie povedané, syndróm je spojený s chromozómom (t. j. chromozóm 21 je 3, nie 2). Deti s Downovým syndrómom majú strabizmus, zvrásnenie krku, abnormálne tvarované uši, srdcové problémy a mentálnu retardáciu. Ale pre život novorodencov chromozomálna anomália nepredstavuje nebezpečenstvo. Teraz štatistiky hovoria, že zo 700-800 detí sa 1 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú mať dieťa po 35, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať takéto dieťa. Pravdepodobnosť je niekde okolo 1 ku 375. Ale žena, ktorá sa rozhodne mať dieťa v 45 rokoch, má pravdepodobnosť 1 ku 30. akrokraniodysfalangia Typ dedičnosti anomálie je autozomálne dominantný. Príčinou syndrómu je porušenie chromozómu 10. Vo vede sa táto choroba nazýva akrokraniodysfalangia, ak je jednoduchšia, potom Apertov syndróm. Vyznačuje sa takými štrukturálnymi vlastnosťami tela, ako sú: brachycefalia (porušenie pomeru šírky a dĺžky lebky); fúzia koronálnych stehov lebky, v dôsledku čoho sa pozoruje hypertenzia (zvýšený krvný tlak vo vnútri lebky); syndaktýlia; konvexné čelo; často mentálna retardácia na pozadí skutočnosti, že lebka stláča mozog a neumožňuje nervovým bunkám rásť. V súčasnosti sa deťom s Apertovým syndrómom poskytuje operácia zväčšenia lebky, ktorá sa má obnoviť krvný tlak. A duševný nedostatočný rozvoj sa lieči stimulantmi. Ak je v rodine dieťa, ktorému bol diagnostikovaný syndróm, pravdepodobnosť, že sa narodí druhé dieťa s rovnakou abnormalitou, je veľmi vysoká. Syndróm šťastnej bábiky a Canavan-Van Bogart-Bertrandova choroba Pozrime sa bližšie na tieto choroby. Engelmanov syndróm môžete rozpoznať niekde od 3-7 rokov. Deti majú kŕče, zlé trávenie, problémy s koordináciou pohybov. Väčšina z nich má strabizmus a problémy s tvárovým svalstvom, kvôli ktorým je na tvári veľmi často úsmev. Pohyby dieťaťa sú veľmi obmedzené. Pre lekárov je to pochopiteľné, keď sa dieťa pokúša chodiť. Rodičia vo väčšine prípadov nevedia, čo sa deje a ešte viac s tým, čo to súvisí. O niečo neskôr je badateľné aj to, že nevedia rozprávať, len sa snažia niečo neartikulovane mrmlať. Dôvodom, prečo sa u dieťaťa objaví syndróm, je problém v 15. chromozóme. Choroba je extrémne zriedkavá - 1 prípad na 15 tisíc pôrodov. Ďalšie ochorenie – Canavanova choroba – sa vyznačuje tým, že dieťa má slabý svalový tonus, má problémy s prehĺtaním potravy. Ochorenie je spôsobené poškodením centrálneho nervového systému. Dôvodom je porážka jedného génu na 17. chromozóme. V dôsledku toho sú nervové bunky mozgu zničené progresívnou rýchlosťou. Príznaky ochorenia možno pozorovať vo veku 3 mesiacov. Canavanova choroba sa prejavuje nasledovne: Svalová hypotenzia. Makrocefália. Záchvaty sa objavujú vo veku jedného mesiaca. Dieťa nie je schopné držať hlavu vzpriamene. Po 3 mesiacoch sa reflexy šliach zvyšujú. Mnoho detí oslepne vo veku 2 rokov. Ako vidíte, dedičné choroby človeka sú veľmi rôznorodé. Tento zoznam je len príklad a ani zďaleka nie je úplný. Chcel by som poznamenať, že ak majú obaja rodičia porušenie v 1 a tom istom géne, potom sú šance na narodenie chorého dieťaťa vysoké, ale ak existujú anomálie v rôznych génoch, nie je potrebné sa báť. Je známe, že v 60% prípadov chromozomálne abnormality u plodu viesť k potratu. Ale aj tak sa 40% takýchto detí rodí a bojuje o život. Medicína už dávno vie, že rôzne etnické skupiny majú predispozíciu k určitým genetickým ochoreniam. Napríklad ľudia z oblasti Stredozemného mora častejšie trpia talasémiou. Vieme, že riziko mnohých genetických ochorení u dieťaťa silne závisí od veku matky. Je tiež známe, že niektoré genetické choroby u nás vznikli ako pokus tela odolávať okoliu. kosáčiková anémia, podľa moderných údajov, pochádza z Afriky, kde po mnoho tisíc rokov bola malária skutočnou pohromou ľudstva. Pri kosáčikovitej anémii majú ľudia mutáciu červených krviniek, ktorá spôsobuje, že hostiteľ je odolný voči Plasmodium malárii. Dnes vedci vyvinuli testy na stovky genetických chorôb. Dokážeme otestovať cystickú fibrózu, Downov syndróm, syndróm fragilného X, dedičné trombofílie, Bloomov syndróm, Canavanovu chorobu, Fanconiho anémiu, familiárnu dysautonómiu, Gaucherovu chorobu, Niemann-Pickovu chorobu, Klinefelterov syndróm, talasémiu a mnohé ďalšie choroby. Cystická fibróza. Cystická fibróza, v anglickej literatúre známa ako cystická fibróza, je jednou z najčastejších genetických chorôb, najmä medzi belochmi a aškenázskymi Židmi. Je to spôsobené nedostatkom proteínu, ktorý riadi rovnováhu chloridov v bunkách. Výsledkom nedostatku tohto proteínu je zhrubnutie a porušenie vlastností sekrécie žliaz. Cystická fibróza sa prejavuje dysfunkciou dýchacích orgánov, tráviaceho traktu, reprodukčného systému. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po veľmi závažné. Aby sa choroba objavila, obaja rodičia musia byť nositeľmi defektných génov. Downov syndróm. Toto je najznámejšie chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti nadbytočného genetického materiálu na chromozóme 21. Downov syndróm je registrovaný u 1 dieťaťa z 800-1000 novorodencov. Toto ochorenie sa dá ľahko zistiť prenatálnym skríningom. Syndróm je charakterizovaný anomáliami v štruktúre tváre, zníženým svalovým tonusom, malformáciami kardiovaskulárneho a tráviaceho systému, ako aj oneskorením vo vývoji. Deti s Downovým syndrómom majú symptómy od miernych až po veľmi ťažké vývojové poruchy. Toto ochorenie je rovnako nebezpečné pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky. Syndróm krehkého X. Fragile X syndróm alebo Martin-Bellov syndróm je spojený s najčastejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Oneskorenie vývoja môže byť veľmi mierne alebo závažné, niekedy je syndróm spojený s autizmom. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 1 500 mužov a 1 z 2 500 žien. Ochorenie je spojené s prítomnosťou abnormálnych opakujúcich sa miest na chromozóme X – čím viac takýchto miest, tým je ochorenie závažnejšie. Dedičné poruchy krvácania. Koagulácia krvi je jedným z najzložitejších biochemických procesov, ktoré sa vyskytujú v tele, takže existuje veľké množstvo porúch zrážanlivosti v rôznych štádiách. Poruchy zrážanlivosti môžu spôsobiť sklon ku krvácaniu alebo naopak k tvorbe krvných zrazenín. Medzi známe ochorenia patrí trombofília spojená s Leidenskou mutáciou (faktor V Leiden). Existujú ďalšie genetické poruchy zrážanlivosti, vrátane nedostatku protrombínu (faktor II), nedostatku proteínu C, nedostatku proteínu S, nedostatku antitrombínu III a iných. Každý už počul o hemofílii – dedičnej poruche zrážanlivosti, pri ktorej dochádza k nebezpečným krvácaniam vo vnútorných orgánoch, svaloch, kĺboch, pozoruje sa abnormálne menštruačné krvácanie a každé drobné zranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela zastaviť krvácanie. Najbežnejšia je hemofília A (nedostatok zrážanlivosti faktora VIII); Známa je aj hemofília B (nedostatok faktora IX) a hemofília C (nedostatok faktora XI). Existuje tiež veľmi častá von Willebrandova choroba, pri ktorej sa pozoruje spontánne krvácanie v dôsledku zníženej hladiny faktora VIII. Chorobu opísal v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí vedci sa domnievajú, že ňou trpí 1 % svetovej populácie, no u väčšiny z nich genetická chyba nespôsobuje vážne príznaky (napr. ženy môžu mať len silná menštruácia). Klinicky významné prípady sa podľa ich názoru pozorujú u 1 osoby z 10 000, čo je 0,01%. Familiárna hypercholesterolémia. Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré sa prejavujú abnormálne vysokými hladinami lipidov a cholesterolu v krvi. Familiárna hypercholesterolémia je spojená s obezitou, poruchou glukózovej tolerancie, cukrovkou, mozgovými príhodami a srdcovými infarktmi. Liečba choroby zahŕňa zmenu životného štýlu a prísnu diétu. Huntingtonova choroba. Huntingtonova choroba (niekedy Huntingtonova choroba) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú degeneráciu centrálneho nervového systému. Strata funkcie nervové bunky v mozgu sprevádzajú zmeny správania, nezvyčajné trhavé pohyby (chorea), nekontrolované svalové kontrakcie, ťažkosti s chôdzou, strata pamäti, porucha reči a prehĺtania. Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Huntingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať za 30-40 rokov a predtým človek nemusí hádať o svojom osude. Menej často sa choroba začína rozvíjať v detstve. Ide o autozomálne dominantné ochorenie – ak má jeden z rodičov defektný gén, potom má dieťa 50% šancu, že ho dostane. Duchennova svalová dystrofia. Pri Duchennovej svalovej dystrofii sa symptómy zvyčajne objavia pred dosiahnutím veku 6 rokov. Patrí medzi ne únava, svalová slabosť (začínajúca v nohách a posúvajúca sa vyššie), možná mentálna retardácia, problémy so srdcom a dýchacím systémom, deformácia chrbtice a hrudníka. Progresívna svalová slabosť vedie k invalidite, vo veku 12 rokov je veľa detí pripútaných na invalidný vozík. Chlapci sú chorí. Beckerova svalová dystrofia. o svalová dystrofia Beckerove symptómy pripomínajú Duchennovú dystrofiu, ale objavujú sa neskôr a vyvíjajú sa pomalšie. Svalová slabosť v hornej časti tela nie je taká výrazná ako pri predchádzajúcom type dystrofie. Chlapci sú chorí. Nástup ochorenia nastáva vo veku 10 – 15 rokov a vo veku 25 – 30 rokov sú pacienti zvyčajne pripútaní na invalidný vozík. Kosáčiková anémia. Pri tejto dedičnej chorobe je narušený tvar červených krviniek, ktoré sa stávajú ako kosáčik - odtiaľ názov. Zmenené červené krvinky nemôžu dodávať dostatok kyslíka do orgánov a tkanív. Choroba vedie k ťažkým krízam, ktoré sa vyskytujú mnohokrát alebo len niekoľkokrát za život pacienta. Okrem bolestí hrudníka, brucha a kostí sa objavuje únava, dýchavičnosť, tachykardia, horúčka atď. Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselinu listovú na podporu krvotvorby, krvné transfúzie, dialýzu a hydroxymočovinu na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje prevažne u ľudí afrických a stredomorských predkov, ako aj u obyvateľov Južnej a Strednej Ameriky. talasémia. Talasémie (beta-talasémia a alfa-talasémia) sú skupinou dedičných ochorení, pri ktorých je narušená správna syntéza hemoglobínu. V dôsledku toho sa vyvíja anémia. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesti kostí, majú zväčšenú slezinu a krehké kosti, zlú chuť do jedla, tmavý moč, žltosť kože. Takíto ľudia sú náchylní na infekčné choroby. fenylketonúria. Fenylketonúria je výsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu, tyrozín. Ak ochorenie nie je diagnostikované včas, v tele dieťaťa sa hromadí veľké množstvo fenylalanínu, čo spôsobuje mentálnu retardáciu, poškodenie nervového systému a kŕče. Liečba spočíva v prísnej diéte a užívaní kofaktora tetrahydrobiopterínu (BH4) na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi. Nedostatok alfa-1 antitrypsínu. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatočného množstva enzýmu alfa-1-antitropsínu v pľúcach a krvi, čo vedie k takým následkom, ako je emfyzém. Medzi skoré príznaky ochorenia patrí dýchavičnosť, sipot. Ďalšie príznaky: strata hmotnosti, časté infekcie dýchacích ciest, únava, tachykardia. Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje obrovské množstvo iných genetických chorôb. Dodnes na ne neexistujú žiadne radikálne spôsoby liečby, no génová terapia má obrovský potenciál. Mnohé choroby, najmä ak sú diagnostikované včas, sa dajú úspešne kontrolovať a pacienti dostávajú príležitosť žiť plnohodnotný, produktívny život. Každý zdravý človek má poškodených 6-8 génov, ktoré však nenarúšajú funkcie buniek a nevedú k chorobám, pretože sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne malá, ale dramaticky sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (čiže majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je frekvencia genetických abnormalít vysoká v uzavretých populáciách. Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k dysfunkcii buniek a vývojovým chybám. Lekár môže určiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretieho kolena“, a to z vašej strany aj zo strany vášho manžela. Genetické choroby sú početné a niektoré sú veľmi zriedkavé. Zoznam zriedkavých dedičných chorôb Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb. Downov syndróm (alebo trizómia 21)- chromozomálne ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou a narušeným telesným vývojom. Choroba vzniká v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšie genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje asi u jedného zo 700 novorodencov. Frekvencia Downovho syndrómu sa zvyšuje u detí narodených ženám nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou. Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočnou alebo úplnou absenciou jedného alebo dvoch X chromozómov. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3000 dievčat. Dievčatá s touto chorobou sú zvyčajne veľmi malé a ich vaječníky nefungujú. X-trizómový syndróm- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm X-trizómie je charakterizovaný miernou mentálnou retardáciou a v niektorých prípadoch aj neplodnosťou. Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú spravidla vysokí, nie sú viditeľné vonkajšie vývojové anomálie (po puberte je rast ochlpenia na tvári obtiažny a prsné žľazy sú mierne zväčšené). Intelekt u pacientov je zvyčajne normálny, ale bežné sú poruchy reči. Muži s Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní. cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba belochov. Približne jeden z 20 bielych ľudí má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, keď človek dostane dva z týchto génov (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvýšeniu viskozity sekrécie žliaz. Výsledkom je, že hrubé tajomstvo blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú, v dôsledku čoho sa výrazne spomalí rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy liečby (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna strava) umožňujú polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov. Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Choroba sa dedí po ženskej línii, zatiaľ čo postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jeden z 8500). Hemofília vzniká pri poškodení génov zodpovedných za činnosť faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podáva plazmatický koncentrát obsahujúci veľké množstvo chýbajúceho faktora zrážanlivosti. Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej v tkanivách (produkt rozkladu tukov). Ochorenie sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a Kanaďanmi francúzskeho pôvodu (u jedného novorodenca z roku 3600). Deti s Tay-Sachsovou chorobou sú od raného veku retardované, potom ochrnú a oslepnú. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Neexistujú žiadne spôsoby liečby tohto ochorenia. dedičné choroby- veľká skupina chorôb človeka spôsobená patologickými zmenami genetického aparátu. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Niektoré genetické choroby majú určitú etnickú a geografickú prevalenciu, iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou po celom svete. Štúdium dedičných chorôb patrí najmä do kompetencie lekárskej genetiky, s takouto patológiou sa však môže stretnúť takmer každý odborný lekár Choroby hrubého čreva Choroby ucha, hrdla, nosa Zneužívanie návykových látok Duševné poruchy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy Dedičné choroby spôsobené mutáciami na génovej úrovni patria medzi génové choroby. Môžu byť monogénne (spôsobené mutáciou alebo absenciou jednotlivých génov) alebo polygénne (spôsobené zmenami mnohých génov). Medzi monogénne ochorenia patrí patológia s autozomálne dominantným typom dedičnosti (Marfanov syndróm, ateroskleróza, hypertenzia, diabetes mellitus, žalúdočný vred a dvanástnikový vred, alergická patológia. Dedičné choroby sa môžu prejaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych fázach života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k skorému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú dĺžku a dokonca kvalitu života. Najťažšie formy dedičnej patológie plodu spôsobujú spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho dieťaťa. Vďaka pokroku v medicíne možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Tie zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú pre všetky tehotné ženy bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, možno odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. So spoľahlivým preukázaním skutočnosti ťažkej dedičnej patológie sa žene ponúka umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických, biochemických výskumných metód možno zistiť iné dedičné choroby, ktoré nie sú rozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa. Úplné vyliečenie dedičných chorôb v súčasnosti bohužiaľ nie je možné. Medzitým možno pri niektorých formách genetickej patológie dosiahnuť výrazné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučnú terapiu (napríklad faktormi zrážania krvi pri hemofílii), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu a pod. užívanie širokého spektra liekov, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnoho pacientov s genetickou patológiou od raného detstva potrebuje nápravné a vývojové kurzy s učiteľom-defektológom a logopédom. Možnosti chirurgickej liečby dedičných ochorení sa redukujú najmä na odstraňovanie ťažkých malformácií, ktoré bránia normálnemu fungovaniu organizmu (napr. korekcia vrodených srdcových chýb, rázštepov pery a podnebia, hypospádie a pod.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a v praktickej medicíne má ešte ďaleko od širokého využitia. Hlavným smerom v prevencii dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedajú riziko potomstva s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.

Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete objaviť? Aká klasifikácia existuje?

Mechanizmy dedičnosti

Predtým, ako budeme hovoriť o chorobách, stojí za to pochopiť, aké všetky informácie o nás sú obsiahnuté v molekule DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.

Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farbu pleti, vlasov, povahové črty a pod. Pri poškodení alebo narušení ich práce genetické choroby zdedené.

DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je sexuálny. Chromozómy sú zodpovedné za činnosť génov, ich kopírovanie, ako aj opravu v prípade poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.

V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý recesívny alebo potlačený. Jednoducho povedané, ak je gén zodpovedný za farbu očí dominantný u otca, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.

Genetické choroby

K dedičným ochoreniam dochádza vtedy, keď sa v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie vyskytnú abnormality alebo mutácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.

V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.

V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavujú po 35 rokoch a niektoré sa nemusia nikdy priznať majiteľovi. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy sa prejavujú mimoriadne často.

Klasifikácia

Genetické choroby, ktoré sú zdedené, majú obrovské množstvo odrôd. Aby ste ich rozdelili do samostatných skupín, miesto porušenia, príčiny, klinický obraz, povaha dedičnosti.

Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozdeľte choroby:

• Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia šošovky.
• Autozomálne recesívny - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
• Obmedzené na pohlavie (pozorované len u žien alebo mužov) - hemofília A a B, farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje génové, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:

Monogénne	Mutácie alebo absencia génu v jadrovej DNA.	Marfanov syndróm, adrenogenitálny syndróm u novorodencov, neurofibromatóza, hemofília A, Duchennova myopatia.
polygénne	predispozície a akcie	Psoriáza, schizofrénia, ischemická choroba, cirhóza, bronchiálna astma, diabetes mellitus.
Chromozomálne
	Zmena štruktúry chromozómov.	Miller-Dikkerov, Williamsov, Langer-Gidionov syndróm.
	Zmena počtu chromozómov.	Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm, Klayfenterov syndróm.

Príčiny

Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, asi 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je rýchlosť mutácie 1:108.

Mutácie sú prirodzeným procesom a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné a škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť prostrediu a spôsobu života (napr palec ruky), iné vedú k chorobám.

Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické.Niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany, niektoré výživové doplnky pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.

Medzi fyzikálne faktory patrí ionizujúce a rádioaktívne žiarenie, ultrafialové lúče, príliš vysoké a nízke teploty. Biologickými príčinami sú vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.

genetická predispozícia

Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormalitu v génoch.

Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a od stupňa vzťahu s pacientom.

Ak sa dieťa narodí človeku s mutáciou, potom šanca zdediť chorobu bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, pretože je recesívny a v prípade manželstva s zdravý človek, jeho šanca na odovzdanie potomkom bude už 25 %. Ak však takýto recesívny gén vlastní aj manžel, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.

Ako identifikovať chorobu?

Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne je to vo všetkých veľkých mestách. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sú pozorované u príbuzných.

Mediko-genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na analýzu. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.

Dedičné choroby vážne ovplyvňujú duševné a fyzické zdravie dieťaťa, ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich je ťažko liečiteľná a ich prejav je iba korigovaný. lekárske prostriedky. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.

Downov syndróm

Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000. Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.

Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalového tonusu. ušnice, spravidla malé, šikmé oči, nepravidelný tvar lebky.

U chorých detí sa pozorujú sprievodné poruchy a ochorenia - zápal pľúc, SARS atď. Môžu sa vyskytnúť exacerbácie, napríklad strata sluchu, strata zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme je spomalený a často zostáva na úrovni siedmich rokov.

Neustála práca, špeciálne cvičenia a prípravy výrazne zlepšujú situáciu. Je známych veľa prípadov, keď ľudia s podobným syndrómom mohli viesť samostatný život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.

Hemofília

Zriedkavé dedičné ochorenie ovplyvňujúce mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nelieči a vzniká ako dôsledok zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.

Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po modrine.

Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.

Angelmanov syndróm

Ochorenie sa často nazýva "syndróm šťastnej bábiky" alebo "Petrushka syndróm", pretože pacienti majú časté výbuchy smiechu a úsmevov, chaotické pohyby rúk. S touto anomáliou je charakteristické porušenie spánku a duševného vývoja.

Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov v dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa rozvinie iba vtedy, ak na chromozóme zdedenom po matke chýbajú gény. Keď rovnaké gény chýbajú na otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.

Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť prejavy symptómov. Na tento účel sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu obslúžiť sami.

Dedičné choroby sú choroby, ktorých vývoj je spôsobený určitými génovými a chromozomálnymi mutáciami. Pomerne často sa zamieňajú pojmy ako „dedičné choroby“ a „vrodené choroby“, ktoré možno použiť aj ako synonymá.

Medzi vrodené choroby patria tie choroby, ktoré sú prítomné už pri narodení dieťaťa, pričom ich vznik môžu spúšťať nielen dedičné faktory, ale aj tie exogénne.

Môžu to byť napríklad malformácie srdca, ktoré môžu súvisieť s negatívnym vplyvom chemických zlúčenín na dieťa, ionizujúceho žiarenia, rôznych liekov, ktoré žena počas tehotenstva užíva a samozrejme prítomnosť rôznych vnútromaternicových infekcií.

Zároveň nie všetky dedičné choroby budú klasifikované ako vrodené, pretože mnohé z nich sa môžu začať objavovať až po novorodeneckom období (napríklad po 40 rokoch sa dá zistiť Huntingtonova chorea).

V takmer 30 % prípadov sú deti hospitalizované z dôvodu vrodených a dedičných chorôb. V čom najvyššia hodnota bude mať presne nepreskúmanú povahu konkrétneho ochorenia, čo môže byť z veľkej časti spôsobené prítomnosťou genetických faktorov.

Dedičné choroby môžu mať aj také synonymum ako "rodinné choroby", pretože za počiatkom ich vývoja sú najčastejšie nielen určité dedičné faktory, ale aj profesionálne či národné tradície rodiny a samozrejme život človeka. podmienky.

Ak vezmeme do úvahy, aký druh korelácie existuje vo vývoji konkrétnej choroby, exogénnych a dedičných faktorov, v patogenéze a etiológii, všetky ľudské choroby možno podmienečne rozdeliť presne do troch kategórií:

• Kategória 1 - to sú tie dedičné choroby, ktoré sa prejavujú s prihliadnutím na patologickú mutáciu ako etiologický faktor, ktorý prakticky nebude závisieť od vplyvu prostredia, pretože v tomto prípade bude určený iba ako závažnosť určitých príznakov samotná choroba. Do 1. kategórie dedičných chorôb budú zaradené všetky génové a chromozomálne choroby charakterizované úplným prejavom (napríklad budú zahŕňať atď.);
• 2. kategória sú tie choroby, ktoré sa nazývajú multifaktoriálne choroby. To znamená, že ich vývoj je založený na interakcii environmentálnych a genetických faktorov. Táto kategória dedičných chorôb bude zahŕňať choroby, ako je peptický vred dvanástnik a žalúdka, rôzne alergické ochorenia, ako aj rôzne malformácie a niektoré formy obezity.

Prítomnosť genetických faktorov, ktoré sa javia ako charakteristický polygénny systém, bude podmienená genetickou predispozíciou, pričom začiatok jeho realizácie môže nastať v prípade vystavenia škodlivým, resp. nepriaznivé faktory prostredia (napríklad duševná alebo fyzická prepracovanosť, porušovanie vyváženej a racionálnej stravy, porušovanie zaužívaného režimu a pod.). Zároveň pre jednu kategóriu ľudí bude takýto vplyv menej dôležitý a pre ostatných viac.

Multifaktoriálne choroby budú zahŕňať aj určité stavy, pri ktorých bude hrať hlavnú úlohu genetického faktora iba jeden mutantný gén. Tento stav sa však prejaví len za určitých priaznivých podmienok (napríklad takýto stav sa môže prejaviť dehydrogenázou, teda nedostatkom glukózo-6-fosfátu);

• Kategória 3 - ide o určité choroby, ktorých vznik priamo súvisí s vystavením škodlivým alebo negatívnym faktorom životného prostredia, pričom prítomnosť dedičnosti nebude hrať prakticky žiadnu úlohu. Do tejto kategórie patria popáleniny, úrazy a akútne infekčné ochorenia. Zároveň však môže určitý priebeh choroby priamo ovplyvniť genetické faktory(napr. o rýchlosti rekonvalescencie, rozvoji dekompenzácie funkcie poranených orgánov, prechode z akútna forma do chronickej atď.). Najčastejšie sa dedičné choroby delia do troch hlavných skupín - sú to monogénne, chromozomálne a polygénne (teda choroby s dedičnou predispozíciou alebo multifaktoriálne).

Klasifikácia dedičných chorôb

Klinická klasifikácia chorôb je založená na systémovom a orgánovom princípe. Vzhľadom na túto klasifikáciu sa dedičné choroby rozlišujú podľa endokrinných, nervových, kardiovaskulárnych a dýchacie systémy. Ako aj gastrointestinálny trakt, pečeň, krvný systém, obličky, oči, ucho, koža atď.

Zároveň je táto klasifikácia podmienená, pretože väčšina dedičných ochorení sa bude vyznačovať zapojením do samotného patologického procesu. systémová lézia tkaniva alebo viacerých orgánov.

Podľa typu dedičnosti môžu byť monogénne ochorenia autozomálne recesívne, autozomálne dominantné, viazané na pohlavie. S prihliadnutím na fenotypový prejav – fermentopatiu, teda metabolické ochorenia, medzi ktoré patria ochorenia s narušenou opravou DNA. Fenotypový prejav zahŕňa imunopatológiu (tiež choroby, ktoré boli vyvolané poruchami v systéme komplementu), patológie systému zrážania krvi, narušenú syntézu peptidových hormónov a transportných proteínov.

Skupina syndrómov, ktoré majú veľké množstvo vrodené malformácie, pri ktorých nebude primárny defekt mutantného génu špecifikovaný. Všetky monogénne choroby budú zdedené od rodičov, berúc do úvahy všetky zákony Mendela.

Väčšina dedičných chorôb, ktoré veda pozná, je spôsobená práve mutáciami štrukturálnych génov, pričom dnes má stále nepriamy dôkaz a pravdepodobnosť etiologickej úlohy mutácií regulačných génov v určitej kategórii chorôb.

Pre choroby, ktorých vývoj je založený na porušení správnej syntézy proteínov alebo štrukturálnych proteínov, ktoré vykonávajú určité špecifické funkcie (napríklad hemoglobín), je charakteristický autozomálne dominantný typ dedičnosti.

V prípade prítomnosti autozomálne dominantného typu dedičnosti sa účinok mutantného génu prejaví takmer vo všetkých prípadoch. S rovnakou frekvenciou sa rodia choré dievčatá aj chorí chlapci. V tomto prípade u potomkov je pravdepodobnosť nástupu vývoja ochorenia približne 50%. Ak sa mutácia opäť vyskytne v gaméte jedného z rodičov, môže sa vyskytnúť sporadický prípad dominantnej patológie. Podľa tohto typu dedičnosti sa môže prenášať Albrightova choroba, otoskleróza, dysostóza, talasémia, paroxyzmálna myopégia atď.

V prípade prítomnosti autozomálne recesívneho typu dedičnosti sa samotný mutantný gén prejaví výlučne v homozygotnom stave. Súčasne dochádza k narodeniu chorých dievčat a chlapcov rovnako. Stupeň narodenia chorého dieťaťa je približne 20%. V rovnakom čase sa môže fenotopicky narodiť choré dieťa zdravých rodičov ktoré sú zároveň nositeľmi mutantného génu.

Najcharakteristickejší je autozomálne recesívny typ dedičnosti chorôb pre tie choroby, ktorých rozvoj naruší funkcie viacerých alebo jedného enzýmu, čo sa nazýva fermentopatia.

Základom recesívnej dedičnosti, ktorá sa viaže na chromozóm X, je práve účinok mutantného génu, ktorého prejav sa vyskytuje výlučne so sadou pohlavných chromozómov XY, teda u chlapcov. Približne 50 % je pravdepodobnosť, že porodí matku, ktorá je nositeľkou mutantného génu, chorého chlapca. narodené dievčatá budú prakticky zdravé, pričom niektoré z nich budú pôsobiť ako nosiče mutantného génu, ktorý možno nazvať aj „vodičmi“.

Dominantná dedičnosť, ktorá je spojená s chromozómom X, je založená na vplyve dominantného mutantného génu, ktorý sa môže prejaviť v prítomnosti absolútne akejkoľvek sady pohlavných chromozómov. Najťažšie takéto ochorenia sa vyskytnú u chlapcov. U chorého muža s týmto typom dedičstva budú všetci synovia úplne zdraví, ale dcéry sa rodia postihnuté. V budúcnosti môžu choré ženy odovzdať zmenený gén svojim dcéram a synom.

V dôsledku génovej mutácie, ktorá sa vyskytla, môže dôjsť k porušeniu správnej syntézy proteínov, ktoré vykonávajú štrukturálne alebo plastové funkcie. Väčšina pravdepodobná príčina začiatok vývoja chorôb, ako je osteogenesis imperfecta a osteodysplázia, je práve porušením syntézy štrukturálnych proteínov.

K dnešnému dňu existujú dôkazy, že takéto poruchy hrajú dôležitú úlohu v patogenéze dedičných ochorení podobných nefritíde (familiárna hematúria, Alportov syndróm). V dôsledku abnormalít v štruktúre proteínov je možné pozorovať dyspláziu tkaniva v obličkách aj v iných orgánoch. Je to patológia štrukturálnych proteínov, ktorá je charakteristická pre väčšinu dedičných chorôb, ktoré majú autozomálne dominantný typ dedičnosti.

V dôsledku génovej mutácie, ktorá sa vyskytla, môže dôjsť k rozvoju chorôb, ktoré sú vyvolané stavmi imunodeficiencie. Pre agamaglobulinémiu bude dosť ťažké pokračovať, najmä ak je kombinovaná s apláziou týmusu.

hlavný dôvod tvorba hemoglobínu, ktorý má pri kosáčikovitej anémii abnormálnu štruktúru, bude nahradením zvyškov kyseliny glutámovej v jeho molekulách vanilínovým zvyškom. Práve táto náhrada je výsledkom génovej mutácie, ku ktorej došlo. V dôsledku tohto objavu sa začalo s podrobnejším štúdiom pomerne veľkej skupiny dedičných chorôb, ktoré môžu byť vyprovokované.

Vedci doteraz identifikovali množstvo mutantných génov, ktoré riadia syntézu faktorov zrážania krvi. V dôsledku genetických deterministických porúch, ktoré sa vyskytli pri syntéze antihemofilného globulínu, môže začať vývoj. V prípade, že dôjde k porušeniu syntézy tromboplastickej zložky, začína sa vývoj hemofílie B. A v dôsledku nedostatku prekurzora tromboplastínu sa zistí základ patogenézy hemofílie C.

V dôsledku vzniknutých génových mutácií môže dôjsť k porušeniu mechanizmu transportu rôznych zlúčenín cez bunkové membrány. K dnešnému dňu sú najviac študované dedičné patológie transportu aminokyselín v obličkách a črevách.

Základom multifaktoriálnych alebo polygénnych dedičných chorôb, prípadne chorôb, ktoré majú dedičnú predispozíciu, je interakcia viacerých génov naraz, a to ako v polygénnych systémoch, tak aj vo faktoroch prostredia. Napriek tomu, že choroby s dedičnou predispozíciou sú dnes pomerne bežné, dnes sú stále málo pochopené.

Len skúsený odborník môže povedať o pravdepodobnosti, že dieťa zdedí určitú chorobu.