Nízka úroveň mozaiky na jednotlivých chromozómoch. Chromozomálna mozaika. Všeobecný popis choroby

Pohlavie nenarodeného dieťaťa sa určuje v čase oplodnenia v závislosti od kombinácie pohlavných chromozómov (XX - ženský organizmus, XY - muž).

Ak je priebeh mitózy narušený, môžu sa vytvoriť nezvyčajní jedinci - gynandromorfy. Obsah pohlavných chromozómov v rôznych bunkách takýchto jedincov môže byť rôzny (mozaicizmus). Osoba môže mať rôzne prípady mozaiky: XX/XXX, XY/XXY, XO/XXX, XO/XXY atď. Stupeň klinický prejav závisí od počtu buniek mozaiky - čím viac ich je, tým silnejší je prejav.

Počas normálneho priebehu meiózy v ženskom tele sa tvorí jeden typ gamét obsahujúcich chromozóm X. Pri nedisjunkcii pohlavných chromozómov sa však môžu vytvoriť ďalšie dva typy gamét - XX a 0 (neobsahujúce pohlavné chromozómy). Mužské telo normálne produkuje dva typy gamét obsahujúcich X- a Y-chromozómy. Pri nedisjunkcii pohlavných chromozómov sú možné varianty gamét XY a 0. Uvažujme o možných kombináciách pohlavných chromozómov v ľudskej zygote (je ich 12) a analyzujme každú možnosť.

XX je normálne ženské telo.

XXX - syndróm trizómie X. Frekvencia výskytu je 1:1000. Karyotyp 47,XXX. V súčasnosti existujú opisy tetra- a pentozómie X. Trizómia X-chromozómu sa vyskytuje v dôsledku nedisjunkcie pohlavných chromozómov počas meiózy alebo počas prvého delenia zygoty.

Významný polymorfizmus je vlastný syndrómu polysémie X. Ženské telo s mužskou postavou. Primárne a sekundárne sexuálne charakteristiky môžu byť nedostatočne vyvinuté. V 75 % prípadov majú pacienti stredný stupeň mentálnej retardácie. Niektoré z nich majú narušenú funkciu vaječníkov (sekundárna amenorea, dysmenorea, skorá menopauza). Niekedy takéto ženy môžu mať deti. Zvýšené riziko schizofrénie. S nárastom počtu ďalších X chromozómov sa zvyšuje stupeň odchýlky od normy.

XO - Shereshevsky-Turnerov syndróm (monozómia X). Frekvencia výskytu je 1:2000-1:3000. Karyotyp 45,X. U 55% dievčat s týmto syndrómom sa nachádza karyotyp 45,X, u 25% - zmena v štruktúre jedného z chromozómov X. V 15% prípadov sa mozaika deteguje vo forme dvoch alebo viacerých bunkových línií, z ktorých jedna má karyotyp 45,X a druhá je reprezentovaná karyotypmi 46,XX alebo 46,XY. Tretia bunková línia je najčastejšie reprezentovaná karyotypom 45,X, 46^XX, 47,XXX. Riziko zdedenia syndrómu je 1 z 5 000 novorodencov. Fenotyp je ženský.

U novorodencov a dojčiat sú príznaky dysplázie: krátky krk s prebytočnou kožou a pterygoidnými záhybmi, lymfedém chodidiel, nôh, rúk a predlaktí, hallux valgus stop, viaceré starecké škvrny, nízky vzrast. V dospievaní sa odhaľuje retardácia rastu (výška v dospelosti 135-145 cm) a vo vývoji sekundárnych sexuálnych charakteristík. Dospelí majú tendenciu byť nízke ušnice, nedostatočný rozvoj primárnych a sekundárnych sexuálnych charakteristík, gonadálna dysgenéza, sprevádzaná primárnou amenoreou. 20% pacientov má srdcové chyby (koarktácia aorty, aortálna stenóza, malformácie mitrálnej chlopne), 40% - chyby obličiek (zdvojenie močové cesty, podkova oblička). U pacientov s bunkovou líniou s chromozómom Y sa môže vyvinúť gonadoblastóm a často sa pozoruje autoimunitná tyroiditída. Intelekt trpí len zriedka. Nedostatočný rozvoj vaječníkov vedie k neplodnosti. Na potvrdenie diagnózy sa spolu so štúdiom periférnych krviniek vykonáva biopsia kože a štúdia fibroblastov. V niektorých prípadoch genetický výskum umožňuje identifikovať Nunnanov syndróm, ktorý má podobné fenotypové prejavy, ale nie je etiologicky spojený so syndrómom Shereshevsky-Turner. Na rozdiel od toho sú chlapci aj dievčatá náchylní na ochorenie pri Nunnanovom syndróme a v klinický obraz dominuje mentálna retardácia, Turnerov fenotyp je charakteristický pre normálny mužský alebo ženský karyotyp. Väčšina pacientov s Nunnanovým syndrómom má normálny sexuálny vývoj a plodnosť. Vo väčšine prípadov ochorenie neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov.

XY - normálne mužské telo.

XXY a XXXY - Klinefelterov syndróm. Frekvencia výskytu je 1:500. Karyotyp 47,XXY u 80% chlapcov s Klinefelterovým syndrómom, v 20% prípadov je zistená mozaika, kedy jedna z bunkových línií má karyotyp 47,XXY. Riziko návratu Klinefelterovho syndrómu nepresahuje všeobecnú populáciu a predstavuje 1 prípad na 2 000 živonarodených detí. Mužský fenotyp.

Klinika sa vyznačuje širokou škálou a nešpecifickými prejavmi. U chlapcov s týmto syndrómom rast prevyšuje priemer pre túto rodinu, majú dlhé končatiny, ženský typ postavy, gynekomastiu. Vlasová línia je slabo vyvinutá, inteligencia je znížená. V dôsledku nedostatočného rozvoja semenníkov sú primárne a sekundárne sexuálne charakteristiky slabo vyjadrené, priebeh spermatogenézy je narušený. Sexuálne reflexy sú zachované. Niekedy efektívne skorá liečba mužské pohlavné hormóny. Čím viac X-chromozómov v súbore, tým viac je znížená inteligencia. Infantilizmus a problémy so správaním pri Klinefelterovom syndróme spôsobujú ťažkosti v sociálnej adaptácii.

YO a 00- zygoty nie sú životaschopné.

Niekedy sa môžu vyskytnúť prípady zvýšenia počtu chromozómov Y: XYY, XXYY atď. V tomto prípade majú pacienti príznaky Klinefelterovho syndrómu, vysoký rast (priemer 186 cm) a agresívne správanie. Môžu existovať zubné anomálie a kostrový systém. Pohlavné žľazy sú vyvinuté normálne. Čím viac Y-chromozómov v súbore, tým väčší pokles inteligencie.

Mozaicizmus je komplexná patológia genetického materiálu. Etiológia je iná. Dôvody neboli skúmané. Procesy poškodenia sú nasledovné:

  • prítomnosť mutácií;
  • vplyv na deliacu sa bunku

Výsledky a prognóza boli rôzne. Niekedy mutácie nemajú jasnú léziu. štúdium túto patológiu genetika. Dôležitý je proces prevencie.

Mozaicizmus je pomerne zriedkavý. Chromozomálna patológia má priaznivé výsledky.

koncepcia

V tomto procese je dôležitý proces oplodnenia buniek. Genetický súbor je jednostranný. Genetické lézie však môžu byť rôzne.

Vonkajšie faktory ovplyvňujú proces patológie. Krajina pôvodu choroby je Francúzsko. Pripomína mi to mýtické stvorenie chiméra.

Pozoruje sa proces lokalizácie lézie v samostatnom type chromozómu. Porážka je celkom bežná. Vyvíja sa v oblasti genitálií pod vplyvom vonkajších faktorov.

S touto léziou nie je choroba u detí vždy spojená s patológiou u rodičov. Fenotyp je v tomto prípade súbor genotypov. Vyvíja sa s patológiou pohlavných chromozómov.

Diagnostické metódy:

  • výskum vnútri maternice;
  • štúdium miesta pre deti;
  • testovanie plodovej vody

Dieťa je nedostatočne vyvinuté. Dôvodom je patológia placenty.

Etiológia

Existujú nasledujúce výsledky:

  • negatívny charakter lézie;
  • Negatívne dôsledky

Vyžaduje sa aplikácia nasledujúcich vedomostí:

Choroba sa vyskytuje v nasledujúcich prípadoch:

  • proces meiózy;
  • proces delenia;
  • zlyhanie bunkového delenia

Chromozomálny typ lézie sa tvorí v mozaikových bunkách. Príčiny bunkovej mutácie:

  • žiarenie;
  • zlé návyky;
  • mutagény

Pri postihnutí zygoty sa vytvorí ovocná lézia. Ak sú ovplyvnené zárodočné bunky, potom lézia postihuje deti. Bunky sú zodpovedné za reprodukciu nového organizmu.

Lokalizácia lézie:

  • plod;
  • zárodočné vrstvy

Všetky orgány sú ovplyvnené v rozpore s endodermom. Pri poškodení mezodermu sa tvorí:

  • poškodenie svalov;
  • poškodenie ciev;
  • poškodenie kostí;
  • tvorba spojivového tkaniva

Keď je vonkajšia vrstva poškodená, porušenia sú nasledovné:

  • patológia vonkajšieho obalu;
  • senzorické poškodenie

Symptómy

Príznaky sú rôzne. Závisí od nasledujúceho:

  • typ mutácie;
  • stupeň poškodenia bunky

Sú podobné chromozomálnej patológii. Známky sú neškodné. Príznaky placentárneho typu lézie:

  • vo vývoji;
  • spomalenie rastu v maternici

Výsledkom tejto patológie je potrat. Niekedy predčasnosť. Diagnostické metódy:

  • použitie amniocentézy;
  • použitie biopsie;
  • cytogenetické štúdie

Príznaky genetického poškodenia:

  • rôzne oči;
  • iná farba dúhovky

Možné sú aj nasledujúce znaky:

  • asymetria tela;
  • nesprávna pigmentácia;
  • rôzne končatiny

V mužskej populácii sa tvorí typ Klinefelterovho syndrómu. Príznaky tohto syndrómu:

  • strata chromozómu
  • podobizeň ženy;
  • neplodnosť;
  • zdravotné problémy

Deti zažívajú nasledovné:

  • rôzne znaky pohlavia;
  • vonkajšie – mužské znamenia, vnútorné – ženské

Príznaky syndrómu lézie u žien:

  • neplodnosť;
  • žiadne sekundárne sexuálne charakteristiky;
  • žiadne vrásky na krku

Pri Downovom syndróme sú mozaikové lézie:

Mozaiková forma sa ťažko diagnostikuje. Možnosť počatia však existuje s vplyvom zdravého partnera.

terapia

Terapia je vo všeobecnosti neúčinná. Ale stav pacienta sa dá zlepšiť. Diagnostické metódy:

  • vyšetrenie u genetika;
  • úrad pre plánovanie rodiny

Pri absencii výrazných zmien je vhodná terapia. Rodičia sú povinní určiť pohlavie dieťaťa. Terapia potom zahŕňa nasledovné:

  • prevádzka;
  • tvorba pohlavných orgánov;
  • formovanie vonkajších sexuálnych charakteristík

široko používané substitučná liečba. Zahŕňa metódu náhrady pohlavných hormónov. ale túto metódu vykonávané v určitom veku.

Má celoživotný pôvod. Pomocou terapie sa obnoví normálny život. Liečba Downovho syndrómu zahŕňa:

  • zmiernenie akútnych symptómov;
  • regeneračná terapia

Pri príznakoch srdcového ochorenia sa používajú betablokátory. Pri iných syndrómoch sa nepoužíva žiadny špecifický typ terapie. V tomto prípade využite rady psychológa.

Dĺžka života

S touto chorobou sa dĺžka života znižuje v dôsledku poškodenia rôznych systémov tela. Môže ísť o léziu srdcového systému pri Downovom syndróme.

Ak sa s týmto syndrómom vykoná operácia, potom sú možné metódy obnovy. Tým sa zvyšuje priemerná dĺžka života. Ale úplne sa zbaviť choroby je nemožné.

S formovaním sexuálnych charakteristík je možné dosiahnuť zvýšenie životnej úrovne. Ostatné znaky však môžu zostať rovnaké. Napríklad neplodnosť môže byť rozsudkom smrti. V každom prípade by sa mali zapojiť špecialisti a lekári. Ďalšiu taktiku terapie môže určiť iba lekár.

Odoslanie dobrej práce do databázy znalostí je jednoduché. Použite nižšie uvedený formulár

Študenti, postgraduálni študenti, mladí vedci, ktorí pri štúdiu a práci využívajú vedomostnú základňu, vám budú veľmi vďační.

Uverejnené dňa http://www.allbest.ru/

abstraktné

v biológii

Téma: Pohlavné chromozómy. Chromozomálna mozaika

Mammadli Kanana

Termín „chromozóm“ prvýkrát navrhol W. Waldeyer v roku 1888 na základe ich schopnosti intenzívne sa farbiť zásaditými farbivami počas mitotického delenia. Podrobnejšie štúdium a popis chromozómov súvisel s objavom mitotického delenia vďaka výskumom R. Russova (1871), I. D. Chistyakova (1873), E. Meisela (1873), E. Strasburgera (1879) a i. Priame štúdium a skicovanie chromozómov zo živého materiálu sa uskutočnilo oveľa skôr, konkrétne v roku 1848, keď nemecký botanik W. Hofmeister študoval peľ tradescantia.

Štúdium ľudských chromozómov začalo prácou W. Flemminga (1882), keď sa mu pri štúdiu mitózy v rohovke oka podarilo odhaliť takzvané chromatoidné telá.

Všetky ľudské zdedené vlastnosti sú zaznamenané pomocou genetického kódu v makromolekulárnej štruktúre DNA. Dlhá molekula DNA obsahujúca viacero lineárnych skupín génov sa nazýva chromozóm. Každý chromozóm obsahuje jednu súvislú molekulu DNA, má špecifické génové zloženie a môže prenášať iba dedičnú informáciu, ktorá je mu vlastná. Použitím klasických aj moderných výskumných metód preukázali svoju univerzálnosť ako geneticky zložité dedičné jednotky nachádzajúce sa vo vírusoch, rastlinách a živočíchoch. Pravidlá nemennosti počtu, párovania, individuality a kontinuity chromozómov, komplexné správanie chromozómov počas mitózy a meiózy už dlho presviedčajú výskumníkov, že chromozómy zohrávajú veľkú úlohu. biologická úloha a priamo súvisia s prevodom dedičných vlastností. Sada ľudských chromozómov (karyotyp) obsahuje 22 párov autozómov a 2 pohlavné XX (u žien) alebo XY (u mužov) chromozómy. Úloha chromozómov pri prenose dedičnej informácie bola preukázaná v dôsledku:

1) objav genetického určenia pohlavia;

2) vytvorenie väzbových skupín znakov zodpovedajúcich počtu chromozómov;

3) konštrukcia genetických a potom cytologických máp chromozómov.

Je známe, že chromozómy, ktoré tvoria jeden homológny pár, sú si navzájom úplne podobné, ale to platí len pre autozómy. Pohlavné chromozómy alebo heterochromozómy sa môžu navzájom značne líšiť tak v morfológii, ako aj v genetickej informácii, ktorá je v nich obsiahnutá. Kombinácia pohlavných chromozómov v zygote určuje pohlavie budúceho organizmu. Väčší z chromozómov tohto páru sa zvyčajne nazýva chromozóm X, menší chromozóm Y.

U všetkých cicavcov, vrátane ľudí, drozofily a mnohých iných živočíšnych druhov, majú samice v somatických bunkách dva chromozómy X a samce chromozómy X a Y. V týchto organizmoch všetky vaječné bunky obsahujú chromozómy X a v tomto ohľade sú všetky rovnaké. Produkujú dva typy spermií: jeden obsahuje chromozóm X a druhý chromozóm Y, takže počas oplodnenia sú možné dve kombinácie:

1. Vajíčko s chromozómom X je oplodnené spermiou tiež s chromozómom X. V zygote sa stretávajú dva chromozómy X a z takejto zygoty sa vyvinie žena.

2. Vajíčko obsahujúce chromozóm X je oplodnené spermiou nesúcou chromozóm Y. Zygota spája X- a Y-chromozómy, z takejto zygoty sa vyvinie mužský organizmus.

Pohlavie, ktoré má oba identické pohlavné chromozómy (2A + XX), sa nazýva homogametické, pretože všetky gaméty sú rovnaké, pretože všetky gaméty sú rovnaké, a pohlavie s rôznymi pohlavnými chromozómami (2A + XY), v ktorých sú dva typy gamét sa tvoria, nazýva sa heterogametické. Ako je uvedené vyššie u ľudí, muži sú heterogamní a ženy sú homogametické.

Teraz sa zistilo, že vo všetkých organizmoch je pohlavie určené dedičnými faktormi a je určené v čase splynutia gamét. Jedinou výnimkou je morský červ Bonnelia, u ktorého sa určuje pohlavie vonkajšie prostredie. Jeho samica má veľkosť slivky s dlhým kmeňom, zatiaľ čo samce sú mikroskopické. Z vajíčka bonnelie sa vyvinú larvy, ktoré sa s rovnakým úspechom môžu stať samicami aj samcami. Ak larva sedí na kmeni samice, tak sa vplyvom niektorých hormónov vylučovaných samicou zmení na samčeka, no ak sa larva nestretne s dospelou samicou, premení sa na samicu.

Mutácie sú zmeny, ktoré sa vyskytujú v genetickej informácii bunky. Existujú tri typy mutácií:

1. Genomické - mutácie týkajúce sa počtu celých chromozómov v genóme

2. Chromozomálne - mutácie týkajúce sa oblastí v rámci toho istého chromozómu

3. Gén – mutácie vyskytujúce sa v rámci jedného génu

Zvážte jeden z typov genómovej mutácie - chromozomálny mozaikizmus.

Mozaicizmus je patologická forma kombináciou rôznych genetických materiálov. Najčastejšie formy mozaiky vyvolávajú mutácie a ovplyvňujú deliacu sa bunku. Príčiny tejto patológie sú veľmi rôznorodé a niektoré sú dokonca nedostatočne študované. Ako každá mutácia, aj mozaika môže mať rôzne výsledky v závislosti od jej formy. Treba poznamenať, že táto patológia je pomerne zriedkavá, ale vedie k rôznym výsledkom.

Mozaika pochádza z Francúzska a má svoje korene od slova mozaika. Z latinského „musivum“, čo znamená zasvätený múzam. Tento jav vzniká, keď sú dvaja odlišné typy gény, bunky rôznych genotypov. Z mytológie existuje podobnosť takého tvora, nazýva sa chiméra a je zostavený z niekoľkých rôznych zvierat. Tento obrázok je prototypom mozaiky, ktorá pochádza z niekoľkých genotypov.

Mozaicizmus sa môže vyskytnúť v zárodočných bunkách, s priamym vystavením nepriaznivým faktorom. V tomto prípade sa mutácia dedí náhodne, čím sa porušuje tradičná mendelovská dedičnosť. To vedie k tomu, že patológia sa nenachádza u všetkých detí chorých rodičov, ale selektívne. Somatické môžu tiež podstúpiť mozaiku, ale neprenášajú sa za generáciu, pretože somatické chromozómy nie sú nosičmi genetická informácia po generácie ovplyvňujú život svojho nositeľa, keď sa prejavia. Chromozomálna mozaika je bežná pri abnormálnych patológiách pohlavných chromozómov. Zároveň dáva svoje vlastné individuálne znaky rôznych mozaikových chorôb. chromozómová mozaika genómová mutácia

Príčiny. Príčiny mozaiky majú vždy svoje negatívne dôsledky alebo dôsledky. Na ich pochopenie sú potrebné elementárne znalosti molekulárnej biológie a poddruhov bunkového delenia. Genetická mozaika sa môže často prejaviť počas meiózy, delenia, ktoré vedie k tvorbe haploidov, to znamená, že majú polovičnú sadu buniek. V tomto prípade obvyklé zdvojnásobenie materiálu nastáva v prvom štiepnom cykle, ale v ďalšom už nenastáva. Ale v niektorých prípadoch môže dôjsť k významnému zlyhaniu jednej z fáz meiózy, čo povedie k patologickému deleniu buniek.

Medzi nimi môže byť veľa dôvodov pre mutácie vedúce k mozaikovitosti zlé návyky a všetky druhy poddruhov žiarenia a vplyv mutagénov. Ak sa mutácia uskutoční v štádiu zygoty, ako sú fúzované bunky na plode, a ak v pohlavných chromozómoch, účinok môže byť na všetky deti. Ale v profáze meiózy nebezpečenstvo nekončí objavením sa problémov s delením; keď sa chromozómy rozchádzajú, sú možné aj incidenty vedúce k podobným formám patológií. K takémuto nesprávnemu deleniu chromozómov dochádza v bunkovom jadre, pretože práve ono je zodpovedné za reprodukciu buniek.

V závislosti od času vzniku mutácie môže mozaikovosť postihnúť celý plod, alebo môže postihnúť len jednu zo zárodočných vrstiev. Teda zasiahnuť len ekto-, mezo- alebo endodermu. To následne povedie k tomu, že mozaikovosť sa bude nachádzať len vo všetkých útvaroch z tohto listu.

Placentárna mozaika sa tvorí v prípadoch trizómie zygoty pre jeden z párov chromozómov, keď sa niektorý pár strojnásobí. Toto sa nazýva aneuploidia, pretože chromozómový súbor nie je násobkom haploidného. Zároveň po trizómii zostali niektoré bunky pri oprave chýb normálne a niektoré sa strojnásobili. To povedie k tomu, že trofoblast, ktorým sa plod živí, bude mať inú sadu chromozómov ako plod.

Symptómy. Žiadny jednotlivec charakteristické symptómy pre mozaiku sú rôznorodé a veľmi sa líšia v závislosti od typu mutácie a ovplyvnených buniek. Môžu byť vyjadrené v rôznych chromozomálnych ochoreniach alebo môžu byť úplne neškodné.

Liečba. Mozaikové patológie sú nevyliečiteľné kvôli modifikovanému genotypu, ale stále je možné a potrebné zlepšiť mnohé symptómy. Je dôležité si uvedomiť, že takýchto rodičov musia vyšetrovať genetici a takýmto patológiám by sa malo predchádzať pomocou úradov plánovaného rodičovstva, najmä ak sú problémy s jedným dieťaťom.

Mozaicizmus chromozomálny má vo svojej štruktúre mnoho genetických syndrómov. Mosaic Klinefelterov syndróm sa prejavuje u mužov, spravidla sa prejavuje slabšia plnohodnotná forma ochorenia. Zároveň zdvojnásobujú a niekedy aj strojnásobujú chromozóm X, čo často vedie k zženštilosti, neplodnosti a problémom v oblasti zdravia mužov. Hermafroditizmus má tiež často mozaikový charakter a prejavuje sa narodením dieťaťa s rôznymi rodovými charakteristikami, napríklad vnútorné pohlavné orgány sú mužské a vonkajšie ženské. Existujú aj iné nepriaznivejšie kombinácie. Shereshevsky-Turnerov syndróm sa prejavuje u dievčat s nulovým chromozómom X a vedie k neplodnosti, nedostatku vyjadrenia sekundárnych sexuálnych charakteristík a záhybov na krku. Mozaiková forma Downovho syndrómu je tiež oveľa ľahšia ako jej plnohodnotný náprotivok, má však rovnaké príznaky: inhibíciu vývoja, zvláštny vzhľad a ďalšie patológie vnútorných orgánov. Určenie foriem mozaiky je ťažké, pretože je potrebné zobraziť viac ako jednu bunku. Prejavy sa tiež líšia podľa stupňa penetrácie génov. Práve preto medzi sexuálnymi genetickými syndrómami a zdravých ľudí existuje veľa prechodných foriem, ktoré majú veľkú šancu mať potomkov.

Hostené na Allbest.ru

...

Podobné dokumenty

    Chromozomálna teória dedičnosti. Genetický mechanizmus určovania pohlavia. Správanie chromozómov pri mitóze a meióze. Klasifikácia chromozómov, zostavenie idiogramu. Metódy diferenciálneho farbenia chromozómov. Štruktúra chromozómov a chromozomálne mutácie.

    abstrakt, pridaný 23.07.2015

    Chromozomálna mutagenéza a faktory, ktoré ju spôsobujú. Ľudské chromozómy a hlavné typy štruktúr. Spontánna chromozomálna mutagenéza. Špecifickosť a vlastnosti chemickej mutagenézy. Kultivácia krvi, príprava chromozómových preparátov.

    práca, pridaná 14.09.2003

    Systém na kódovanie dedičnej informácie v molekulách nukleových kyselín vo forme genetického kódu. Podstata procesov bunkového delenia: mitóza a meióza, ich fázy. Prenos genetickej informácie. Štruktúra DNA, RNA chromozómov. Chromozomálne choroby.

    test, pridané 23.04.2013

    Štúdia histórie vzhľadu, pôvodu, evolúcie a štrukturálnych znakov Y-chromozómov, pohlavného chromozómu ľudí a iných cicavcov, ktorá je dostupná len u mužov. Analýza pravdepodobnosti vymiznutia Y-chromozómu v dôsledku mutácie.

    abstrakt, pridaný 15.09.2011

    Chromozómy, ich štruktúra, druhová špecifickosť, karyotyp. Úloha chromozómov vo fenoméne dedičnosti. Tvary chromozómov v štádiu metafázy. Meióza ako cytologický základ pre vznik a vývoj zárodočných buniek. Dedičnosť viazaná na pohlavie, transkripcia DNA.

    abstrakt, pridaný 19.03.2010

    Štruktúra DNA. Tvorba väzieb v molekule DNA. Objav eukaryotických chromozómov. Pojem, fázy a úloha mitózy. Pojem a štádiá meiózy. Pojem a prvky karyotypu. Dedičnosť a variabilita. Prenos genetickej informácie z rodičov na potomkov.

    abstrakt, pridaný 23.10.2008

    Genetické a chromozomálne úrovne organizácie dedičného materiálu. Spôsob zaznamenávania informácií o sekvencii aminokyselín v proteíne pomocou nukleotidovej sekvencie DNA. Charakterizácia ľudského jadrového genómu. Štruktúra metafázových chromozómov.

    test, pridané 08.09.2013

    Vlastnosti určovania pohlavia - súbor morfologických, fyziologických, biochemických, behaviorálnych a iných znakov tela, ktoré zabezpečujú reprodukciu. Analýza primárnych a sekundárnych sexuálnych charakteristík. Anomálie kombinácie pohlavných chromozómov.

    prezentácia, pridané 19.05.2010

    Popis chromozomálnych chorôb - veľká skupina vrodených dedičných chorôb. Anomálie chromozómov spojené s porušením ploidie, so zmenou štruktúry a počtu chromozómov. Downov syndróm, Shereshevsky-Turner, "mačací plač", Wiedemann-Beckwith.

    prezentácia, pridané 19.12.2014

    Dedičná informácia, pojem chromozóm. Dôsledky zmeny počtu chromozómov v ľudskom karyotype. Postup pri určovaní karyotypu. Chromozomálna teória dedičnosti, pohlavná genetika. Fenomén dedičnosti viazanej na pohlavie. Chromozomálne choroby.

mozaikovitosť- prítomnosť v tele alebo tkanive najmenej dve geneticky odlišné bunkové línie odvodené z rovnakej zygoty. Hoci máme tendenciu myslieť si, že keď sa bunky tvoria, dostávajú rovnaký súbor génov a chromozómov, je to zjednodušený pohľad. Už sme zaviedli koncept mozaiky spôsobenej inaktiváciou X chromozómu, ktorý tvorí dve rôzne populácie somatických buniek u žien s aktívnym otcovským alebo materským X chromozómom.

Častejšie mutácie, vznikajúce v jedinej bunke počas vnútromaternicového alebo postnatálneho života, môže viesť k bunkovým líniám, ktoré sú geneticky odlišné od zygoty, pretože akonáhle dôjde k mutácii, môže sa preniesť na všetkých potomkov bunky. Mozaicizmus založený na numerických alebo štrukturálnych abnormalitách chromozómov je klinicky dôležitým fenoménom a somatické mutácie sa považujú za hlavné príčiny mnohých typov nádorov.

Mutáciami v jednom géne, v somatických alebo zárodočných bunkách, vysvetľuje mnohé nezvyčajné klinické pozorovania, ako je segmentálna neurofibromatóza, keď kožné prejavy sa neobjavujú v celom tele, ale v škvrnách, alebo sa znovuzrodia u zdravých rodičov dvoch alebo viacerých detí s osteogenesis imperfecta, vysoko prenikavým autozomálne dominantným ochorením.

bunkovej populácie ktoré nesú mutáciu u pacienta s mozaikou, môžu byť teoreticky prítomné v niektorých tkanivách tela, ale nie v gamétach (čistá somatická mozaika), môžu byť obmedzené len na gaméty (čistá sexuálna mozaika) alebo môžu byť prítomné v somatických aj zárodočných bunkách, v závislosti o tom, či kedy došlo k mutácii počas embryonálneho vývoja. Či mozaika zahŕňa iba somatické tkanivá, iba zárodočné bunky alebo oboje, závisí od času výskytu mutácie v embryogenéze - pred alebo po oddelení zárodočných a somatických buniek.

Ak predtým, tak aj somatické aj pohlavné bunky bude mozaiková a mutácia sa môže preniesť na potomstvo a prejaviť sa somaticky v mozaikovej forme. Mutácia, ktorá sa vyskytla neskôr, sa nachádza len v zárodočných bunkách alebo v časti somatických tkanív. Ak sa teda napríklad vyskytne mutácia v prekurzore zárodočných buniek, niektoré z gamét budú niesť mutáciu. Pred meiózou prechádzajú zárodočné bunky asi 30 mitotickými deleniami u žien a niekoľko stoviek u mužov, čo umožňuje veľa príležitostí na výskyt mutácií počas mitotických štádií vývoja gamét.

Detekcia mozaiky podľa mutácie len v pohlavných alebo somatických bunkách môže byť ťažké, pretože absencia mutácie v bunkách z ľahko dostupných somatických tkanív (napr. leukocyty periférnej krvi, bunky kože alebo ústnej sliznice) nedokazuje, že mutácia nie je prítomná inde, vrátane zárodočných buniek . Je ešte ťažšie charakterizovať prevalenciu somatickej mozaiky, ak sa mutantná alela v mozaikovom embryu vyskytuje výlučne v extrafetálnych tkanivách (t. j. v placente) a nie je prítomná v samotnom embryu.

Somatická mozaika

Mutácie, ovplyvňujúce morfogenézu a prejavujúce sa počas embryonálneho vývoja, môžu byť detegované ako segmentové alebo plošné anomálie, v závislosti od štádia, v ktorom sa mutácia vyskytla, a od pôvodu somatickej bunky. Napríklad neurofibromatóza typu I sa môže niekedy prejaviť ako segmentálna, postihujúca iba jednu časť tela. Segmentálna neurofibromatóza typu I je spôsobená mozaikou v mutácii, ktorá sa vyskytla po počatí. V takýchto prípadoch sú rodičia chorého zdraví, ale ak sa mu narodí choré dieťa, fenotyp dieťaťa je úplný, t.j. nie segmentované.

V takých prípadoch mutácia sa nachádza v gamétach pacienta a zdá sa, že k nemu došlo pred oddelením pohlavných a somatických bunkových línií.

Mozaicizmus v pohlavných bunkách

Keďže šanca, že autozomálne resp X-viazané ochorenie, spôsobená novou mutáciou, sa môže vyskytovať opakovane v tej istej rodine, je veľmi nízka, keďže spontánne mutácie sa zvyčajne vyskytujú zriedkavo (rádovo 1 zo 104-106), výskyt dvoch nezávislých mutácií v tom istom géne v tom istom géne rodina je veľmi nepravdepodobná (menej ako 1 z 108-1012). Po starostlivom vylúčení čo i len malých prejavov ochorenia u zdravých rodičov dieťaťa s autozomálne dominantným alebo X-viazaným ochorením a pri negatívnom molekulárnom vyšetrení nosičov je bežné informovať rodičov, že ochorenie ich dieťaťa je výsledkom nového mutácia a šanca rovnakého defektu u ďalšieho dieťaťa je zanedbateľná.rovná sa populačnému riziku.

Existujú však dobre zdokumentované príklady keď fenotypicky zdraví rodičia s negatívnymi testami na nosičstvo majú viac ako jedno dieťa s vysoko penetrujúcou autozomálne dominantnou alebo X-viazanou poruchou. Takéto nezvyčajné rodokmene možno vysvetliť sexuálnou mozaikou. Sexuálna mozaika je dobre zdokumentovaná u takmer 6 % letálnych foriem autozomálne dominantnej osteogenesis imperfecta, kde mutácie v géne pre kolagén typu I vedú k abnormálnej tvorbe kolagénu, krehkým kostiam a častým zlomeninám.

Rodokmene, ktoré možno vysvetliť pohlavím, boli zaznamenané aj pri niekoľkých ďalších ochoreniach, ako je hemofília A, hemofília B a svalová dystrofia Duchenne, ale sú veľmi zriedkavé pri iných dominantných ochoreniach, ako je achondroplázia. Je ťažké presne zmerať frekvenciu sexuálnej mozaiky, ale približne sa predpokladá, že najvyšší výskyt je zaznamenaný pri Duchennovej svalovej dystrofii, pri ktorej až 15 % matiek v ojedinelých prípadoch nemá potvrdenú mutáciu v somatických tkanivách. v prítomnosti mutácie v zárodočných bunkách.

Teraz to fenomén Keďže sa uznáva sexuálna mozaika, genetici a genetickí konzultanti si uvedomujú potenciál pre predikčnú chybu, že konkrétny autozomálne dominantný fenotyp alebo fenotyp viazaný na X, ktorý sa javí ako nová mutácia, má malé riziko recidívy u potomstva. Je zrejmé, že pri ochoreniach s preukázanou možnosťou sexuálnej mozaiky, fenotypovo zdravých rodičov deti, u ktorých je podozrenie na ochorenie v dôsledku novej mutácie, treba upozorniť, že riziko recidívy nie je až také zanedbateľné.

Navyše rodičia dieťaťa s akoukoľvek autozomálne dominantnou resp X-viazané ochorenie majú riziko recidívy 3-4 %, aj keď sexuálna mozaika nie je dokázaná a ak je známe, že nie sú nositeľmi mutácie. Takýmto párom by mala byť ponúknutá cenovo dostupná prenatálna diagnostika. Presné riziko recidívy je ťažké odhadnúť, pretože závisí od podielu mutantných gamét.

Stručná odpoveď:

Ľudský genóm je súhrn dedičného materiálu obsiahnutého v ľudskej bunke. Ľudský genóm pozostáva z 23 párov chromozómov umiestnených v jadre, ako aj mitochondriálnej DNA. Dvadsaťdva autozomálnych chromozómov, dva pohlavné chromozómy X a Y a ľudská mitochondriálna DNA obsahujú spolu približne 3,1 miliardy párov báz.

Počas implementácie projektu Human Genome Project bola stanovená sekvencia DNA všetkých chromozómov a mitochondriálnej DNA. Celé sekvenovanie odhalilo, že ľudský genóm obsahuje 20 000 – 25 000 génov.

Gén je úsek molekuly DNA, ktorý nesie informáciu o jednom proteíne, a teda o jednom znaku.

Úplná odpoveď:

základné regulačné prvky genómu

Je tiež obvyklé vyčleniť regulačné oblasti do samostatnej skupiny prvkov genómu. Táto skupina zahŕňa základné prvky, ako sú promótory, a rovnako dôležité doplnkové regulačné prvky, zosilňovače, tlmiče a izolátory. V ľudskom genóme je ich niekoľko stotisíc, čo je asi 10 % genómu.

Genomické mutácie charakterizované zmenou počtu chromozómov. U ľudí je známa polyploidia (vrátane tetraploidie a triploidie) a aneuploidia.

Polyploidia- zvýšenie počtu sád chromozómov, násobok haploidného (3n, 4n, 5n atď.). Príčiny: dvojité oplodnenie a absencia prvého meiotického delenia. U ľudí vedie polyploidia, ako aj väčšina aneuploidií k vzniku smrteľných chorôb.

Aneuploidia- zmena (pokles - monozómia, zvýšenie - trizómia) počtu chromozómov v diploidnom súbore, t.j. nie násobok haploidného (2n+1, 2n-1 atď.). Mechanizmy vzniku: nondisjunkcia chromozómov (chromozómy v anafáze sa pohybujú k jednému pólu, pričom na každú gamétu s jedným chromozómom navyše pripadá ďalšia - bez jedného chromozómu) a "anaphase lag" (v anafáze jeden z posunutých chromozómov zaostáva za všetkými ostatnými ).

trizómia- prítomnosť troch homológnych chromozómov v karyotype (napríklad na 21. páre, čo vedie k rozvoju Downovho syndrómu; na 18. páre - Edwardsov syndróm; na 13. páre - Patauov syndróm).

Monozómia- prítomnosť iba jedného z dvoch homológnych chromozómov. Pri monozómii ktoréhokoľvek z autozómov je normálny vývoj embrya nemožný. Jediná monozómia kompatibilná so životom u ľudí - na X chromozóme - vedie k rozvoju Shereshevsky-Turnerovho syndrómu (45,X0)

113. Genetická mozaikovitosť buniek tela. Pôvodné mechanizmy.

Stručná odpoveď:

1-Mozaicizmus (genetická mozaika, chromozomálna mozaika, "mozaiková forma", "mozaikový karyotyp") - prítomnosť geneticky odlišných buniek v tkanivách (rastlinných, živočíšnych, ľudských).

2-genetická mozaika - kombinácia bunkových línií s odlišnou chromozómovou sadou v tkanivách jedinca. V tomto prípade môže byť zmes buniek s normálnymi a abnormálnymi karyotypmi prítomná vo všetkých tkanivách tela alebo obmedzená na bunky ktoréhokoľvek tkaniva.

Úplná odpoveď:

Mnohobunkový organizmus, ktorého bunkové populácie sa líšia genetickou konštitúciou, sa nazýva mozaika.

Pojem mozaika je spojený s pojmami trizómia a aneuploidia.

Môže vyplynúť z:

1) redistribúcia (cross over) v somatických bunkách,
2) somatické mutácie v zygote alebo v skorých štádiách štiepenia;
3) Segregácia (proces pozdĺžneho štiepenia chromozómov na chromatidy (dcérske chromozómy) v mitóze s ich následnou divergenciou k rôznym pólom) chromozómov pri delení bunkového jadra (mitóza).

114. Lionizácia. Mechanizmus a biologický význam.

Lyonizácia je proces inaktivácie jedného z dvoch X chromozómov v bunkách ženského tela s tvorbou neaktívneho heterochromatínu (pohlavného chromatínu). Tento proces poskytuje kompenzáciu dávky génov v ženských bunkách, takže dva X chromozómy neprodukujú dvakrát toľko RNA ako mužské bunky s iba jedným X chromozómom.

Mechanizmus. Na neaktívnom X chromozóme je exprimovaný špeciálny gén (XIST). Expresný produkt tohto génu (RNA nekódujúca proteín) sa hromadí a distribuuje pozdĺž chromozómu X a vytvára okolo neho obal. K tomu dochádza na úrovni nízkej acetylácie histónov a ich nahradenia inými histónmi. Chromozóm je inaktivovaný.

Úplná odpoveď:

Lyonizácia (pomenovaná podľa M. Lyona) je hypotetický mechanizmus na kompenzáciu dávky génov pre X-chromozóm, ktorý sa prejavuje inaktiváciou jedného z dvoch X-chromozómov u žien. Podľa hypotézy M. Lyona (1962), podľa ktorej je tento mechanizmus pomenovaný, k inaktivácii chromozómu X dochádza v ranej embryogenéze, prebieha náhodne (môže byť inaktivovaný buď otcovský alebo materský chromozóm X) a ovplyvňuje celý chromozóm X a je charakterizovaná rezistenciou prenášanou na potomkov buniek.

Fenotypový prejav X-spojených znakov u žien je vysoko závislý od náhodnej inaktivácie jedného z X chromozómov. Na skoré štádium vývoj embrya v každej somatickej bunke je inaktivovaný jeden chromozóm X, ktorý môže byť s rovnakou pravdepodobnosťou otcovský alebo materský. Inaktivácia je stabilná, takže všetci potomkovia pôvodnej bunky zdedia rovnaké aktívne a neaktívne X chromozómy. Telo každej ženy je teda mozaikové a v priemere polovica buniek exprimuje otcovský chromozóm X a polovica materský.

Ak jeden z chromozómov X nesie mutovaný gén, potom asi polovica buniek bude mať normálny fenotyp a druhá polovica bude mať zmenený. Tento pomer sa môže líšiť, ak je pravdepodobnosť prežitia jedného z klonov vyššia.

U heterozygotnej ženy je prítomnosť a závažnosť ochorenia určená pomerom buniek s aktívnymi mutantnými a normálnymi X chromozómami v každom tkanive.

V každej bunke ženského tela môže byť neaktívny chromozóm X identifikovaný ako hustá akumulácia chromatínu - Barrovo telo. Neaktívny chromozóm X sa replikuje neskôr a jeho DNA je viac metylovaná. Predpokladá sa, že metylácia DNA hrá úlohu pri udržiavaní inaktivácie chromozómu X. Gén XIST sa transkribuje iba z neaktívneho chromozómu X a je tiež potrebný na inaktiváciu, avšak molekulárny mechanizmus tohto javu nebol študovaný.

Náhodný charakter inaktivácie chromozómu X - najdôležitejším faktorom, ktorý určuje prejavy mnohých X-viazaných ochorení u žien. Identifikácia fenotypových zmien u heterozygotov závisí od toho, ako starostlivo sa vyšetrenie vykonáva, a niekedy aj od veku subjektu. Napríklad nedostatočnosť ornitínkarbamoyltransferázy u heterozygotov môže byť asymptomatická, niekedy sa zistí mierna intolerancia na bielkoviny, ale u iných pacientov sa periodicky vyskytuje hyperamonická kóma, ktorá môže viesť k smrti. Heterozygotné ženy niekedy vykazujú symptómy ochorenia pri Duchennovej myopatii, hemofílii A a Fabryho chorobe. U hemizygotných mužov sú príznaky ochorenia stabilnejšie a výraznejšie ako u heterozygotných žien. Niekedy sa biochemické abnormality vyskytujú len v niektorých bunkách, čo vedie k mozaikovitosti, ako je choroiderémia a niektoré formy X-sintrovaného očného albinizmu. Ak sa súčasne zmení produkt bunkovej sekrécie, potom stupeň prejavu defektu, napríklad aktivita koagulačného faktora VIII pri hemofílii A, závisí od pomeru postihnutých a normálnych buniek v celom tkanive.

Otázka č. 115

Aké sú ťažkosti a výhody štúdia ľudskej genetiky?

Štúdium genetiky človeka je spojené s biologickými a sociálno-etickými ťažkosťami.

Biologické:

1) neskorá puberta

2) malé potomstvo od jedného páru rodičov
3) väčšinou monofetálne tehotenstvo (okrem dvojčiat)

4) dlhé obdobie tehotenstva

5) pomalá výmena generácií (20 - 25 rokov)

6) vlastnosti karyotypu (veľký počet chromozómov atď.)

7) fenotypový polymorfizmus (rôzne fenotypy).

Spoločensko-etické:

1) nemožnosť riadených krížení v záujme výskumníka (nemožnosť použitia hybridologickej metódy)

2) nedostatok presnej registrácie dedičných vlastností (nie vždy a všade)

3) nemožnosť vytvorenia rovnakých životných podmienok pre všetkých ľudí.

Osoba má však aj výhody oproti iným genetickým objektom:

1) schopnosť vnímať informácie a abstraktne myslieť

2) vysoký počet populácií dostupných na štúdium

3) možnosť registrácie dedičných vlastností na dlhú dobu

4) použitie hybridizácie somatických buniek na genetickú analýzu.

_____________________________________________________________________________

Antropogenetika (ľudská genetika) je odvetvie genetiky, ktoré študuje dedičnosť a variabilitu u ľudí. Z genetiky človeka vyčnieva lekárska genetika, skúmajúca mechanizmy vzniku dedičných chorôb, možnosti ich liečby a prevencie.

116. Klinicko-geniologická metóda.

Klinická a genealogická metóda zahŕňa tri hlavné etapy: klinické vyšetrenie, zostavenie rodokmeňa a genealogickú analýzu. Pri zostavovaní rodokmeňov je zvykom používať jednotné symboly. Pri zostavovaní rodokmeňa je žiaduce získať informácie o maximálnom počte príbuzných 3-4 generácií. Ďalej je v spodnej časti pod rodokmeňom napísaná legenda (údaje o zdravotnom stave príbuzných, príčinách a veku smrti atď.) a dátum zostavenia tohto dokumentu. Použitie klinickej a genealogickej metódy zahŕňa dôkladné klinické vyšetrenie všetkých členov rodokmeňa s cieľom identifikovať u nich vymazané alebo atypické znaky ochorenia. Zber anamnestických údajov sa vykonáva podľa určitej schémy:

Získané údaje sa v tomto poradí zaznamenávajú do lekárskej genetickej karty. Pri zostavovaní rodokmeňov je potrebné brať do úvahy prítomnosť a povahu pracovných rizík (najmä u rodičov s deťmi s vrodenými vývojovými chybami alebo chromozomálnou patológiou), faktory, ktoré ovplyvňujú výskyt patológie u plodu a novorodenca (recepcia lieky, ochorenie matky, vystavenie chemickým a radiačným mutagénom), čas ich pôsobenia (pred alebo počas tehotenstva). Poslednou fázou je analýza rodokmeňa.

Úplná odpoveď:

Klinická a genealogická metóda zahŕňa tri hlavné etapy: klinické vyšetrenie, zostavenie rodokmeňa a genealogickú analýzu. Pri zostavovaní rodokmeňov je zvykom používať jednotné symboly. Vypracovanie rodokmeňa sa začína u probanda (z anglického probe – sondovanie), t.j. z tváre, ktorá sa ako prvá dostala do zorného poľa výskumníka. Najčastejšie sa ukáže, že ide o pacienta alebo nositeľa vlastnosti. Môže to však byť ktorýkoľvek príbuzný pacienta, ktorý požiadal o lekárske genetické poradenstvo. Všetky deti jedného manželského páru sa nazývajú sibs (z anglickej skratky SIBS: Sisters – BrotherS). Ak je pre bratov a sestry spoločný iba jeden z rodičov, nazývajú sa nevlastní súrodenci. V rodokmeni sú súrodenci usporiadaní v poradí narodenia horizontálne zľava doprava, počnúc najstarším. Pri zostavovaní rodokmeňa je žiaduce získať informácie o maximálnom počte príbuzných 3-4 generácií. Najčastejšie je rodokmeň reprezentovaný po sebe nasledujúcimi, vzájomne prepojenými horizontálnymi radmi, ak je však v rodokmeni veľa členov, môžu byť tieto rady znázornené ako sústredné kruhy. Všetci členovia jednej generácie sú striktne umiestnení v rovnakom rade. Rad generácií sa označuje rímskymi číslicami. Zástupcovia jednej generácie sú očíslovaní arabskými číslicami, postupne - zľava doprava. Každý člen rodokmeňa má teda svoj vlastný binárny kód, napríklad 1-1, II-1, II-2 atď. Je potrebné uviesť vek všetkých členov rodokmeňa, pretože niektoré choroby sa prejavujú v rôznych obdobiach života. Manželia príbuzných probanda, ak sú zdraví, nesmú byť vyobrazení. Pri zvažovaní niekoľkých znakov sa uchyľujú k obrázkovým písmenám alebo čiaram vo vnútri symbolov. Ďalej je v spodnej časti pod rodokmeňom napísaná legenda (údaje o zdravotnom stave príbuzných, príčinách a veku smrti atď.) a dátum zostavenia tohto dokumentu. Použitie klinickej a genealogickej metódy zahŕňa dôkladné klinické vyšetrenie všetkých členov rodokmeňa s cieľom identifikovať u nich vymazané alebo atypické znaky ochorenia. Niekedy je to možné len pomocou dodatočných metód paraklinického výskumu (napríklad rádiologické, biochemické, elektrofyziologické, morfologické a iné). Ak nie je možné vyšetriť všetkých členov rodokmeňa, možno vykonať zber informácií o výskyte chorôb v rodine probanda alebo príznakov, ktoré tomu nasvedčujú. rôzne metódy. Napríklad prostredníctvom prieskumu alebo dotazníka. Žiaľ, zostavovanie rodokmeňov je v súčasnosti náročná úloha, pretože ľudia majú často málo, kusé alebo nepresné informácie o svojich príbuzných a ich zdravotnom stave. To všetko komplikuje diagnostiku. Zber anamnestických údajov sa vykonáva podľa určitej schémy:

1. Údaje o probandovi - anamnéza ochorenia vrátane prvotných príznakov a veku ich prejavu, následný priebeh ochorenia; ak ide o dieťa - informácie o ranom psychomotorickom a následnom psychickom a fyzickom vývoji.

2. Údaje o súrodencoch (bratoch a sestrách) a rodičoch probanda - vek, zdravý alebo chorý, prirovnanie k chorobe probanda v prípade choroby.

3. Údaje o príbuzných z matkinej strany (rodičia, ich deti, vnúčatá).

4. Údaje o príbuzných z otcovej strany (rodičia, ich deti, vnúčatá).

Získané údaje sa v tomto poradí zaznamenávajú do lekárskej genetickej karty. Čím viac príbuzných probanda bude priamo opýtaných alebo vyšetrených, tým vyššia je šanca na získanie spoľahlivejších a užitočná informácia, keďže dedičné choroby v rodine bývajú často skryté alebo nesprávne diagnostikované. Je potrebné starostlivo analyzovať správy o infekciách a zraneniach, ktorých povaha priebehu môže naznačovať sprievodné dedičné ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Je dôležité vziať do úvahy genetickú heterogenitu a rôznu expresivitu dedičných chorôb. Pri zbere anamnestických údajov je potrebné zistiť pôrodnícku anamnézu u žien: ako tehotenstvo prebiehalo, na akom pozadí k nemu došlo, podrobnosti o všetkých prípadoch spontánnych potratov, mŕtvo narodených, prítomnosť neplodné manželstvá a úmrtnosť v ranom detstve, ktorá je najdôležitejšia pri podozrení na chromozomálnu patológiu. Mali by sa uviesť rodné mená žien a miesto bydliska rodiny a predkov, národnosť, čo pomáha identifikovať príbuzenské manželstvá, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť mať deti s AR. dedičné ochorenie. Ak rodičia probanda pochádzajú z jednej malej osady (najmä geograficky izolovanej), možno predpokladať, že majú spoločných predkov, a teda aj spoločné patologické gény (náhodná príbuzenská plemenitba). Pri zostavovaní rodokmeňov je potrebné brať do úvahy prítomnosť a charakter pracovných rizík (najmä u rodičov s deťmi s vrodenými vývojovými chybami alebo chromozomálnou patológiou), faktory ovplyvňujúce výskyt fetálnej a novorodeneckej patológie (lieky, ochorenie matky, expozícia chemickým a radiačné mutagény), čas ich pôsobenia (pred alebo počas tehotenstva). Posledná fáza - analýza rodokmeňa - si vyžaduje dobrú znalosť kritérií pre typy dedičnosti, ktoré sú uvedené v našich článkoch. Okrem toho je potrebné vziať do úvahy možnosť fenokópií dedičných chorôb.

117. Moderné metódy cytogenetika.

Krátka recenzia:

Cytogenetika je časť genetiky, ktorá študuje vzorce dedičnosti v spojení so štruktúrou a funkciami organel, najmä chromozómov. Cytogenetické metódy zahŕňajú analýzu G-banding, fluorescenčnú in situ hybridizácia, komparatívna genómová hybridizácia a iné. Úlohou cytogenetickej analýzy je často určiť patologický karyotyp.

Úplná odpoveď:

Cytogenetická výskumná metóda je analýza, pomocou ktorej môžete zistiť existujúce zmeny v chromozomálnom aparáte. V prvom rade sa zisťujú anomálie v samotnej sade chromozómov, ako aj prítomnosť rôznych štruktúrnych preskupení. Takáto cytogenetická štúdia sa najčastejšie používa na včasnú diagnostiku vrodených a nebezpečných získaných ochorení.

Karyotypizácia je štandardný postup pre cytogenetickú analýzu krvi. S jeho pomocou sa zisťujú porušenia v počte a štruktúre chromozómov. Na analýzu karyotypu sa vzorky krviniek uchovávajú v živnom médiu počas 3 dní. Potom sa získaný materiál fixuje a skúma pod mikroskopom. V týchto fázach je potrebné starostlivo sledovať kvalitu špeciálnych farbiacich prípravkov a úroveň školenia personálu. Existuje aj cytogenetická štúdia plodu, predpisuje sa pri rôznych podozreniach na genetické abnormality alebo pri nesprávnom včasnom vnútromaternicovom vývoji. Cytogenetické vyšetrenie kostnej drene je predpísané pre pacientov s rôzne druhy zhubné ochorenia v orgánoch hematopoetického systému. Počas tohto testu sa hodnotí najmenej 20 buniek. Na skoré dátumy tehotenstvo môže vyžadovať cytogenetickú štúdiu chorionu. Vykonáva sa v 10. až 14. týždni tehotenstva, aby sa vylúčili chromozomálne ochorenia plodu, ako je Downov syndróm, Hunterova choroba, b-talasémia a asi 50 ďalších abnormalít a chorôb.



Načítava...Načítava...