Shereshevsky-Turnerov syndróm Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré sa prejavuje ako komplex abnormalít. Na každých 3-4 tisíc tehotenstiev pripadá jeden prípad ochorenia, ale menej detí sa rodí s podobnou patológiou, pretože viac ako 90 % tehotenstiev s karyotypom plodu 45.X končí spontánnym potratom.
Táto choroba sa prvýkrát stala známou v roku 1925 vďaka vedcovi Shereshevskému, ktorý veril, že choroba bola spôsobená nedostatočným vývojom hypofýzy a pohlavných žliaz a bola sprevádzaná vrodené anomálie rozvoj. V roku 1938 Ulrich Turner predstavil viac Detailný popis syndróm, zvýraznenie triády príznakov: sexuálny infantilizmus, deformácia lakťových kĺbov, kožné záhyby na strane krku. Až v roku 1959 sa dokázala genetická podstata choroby. Väčšinou touto patológiou trpia dievčatá.
Príčiny syndrómu Shereshevsky-Turner sú čiastočná alebo úplná absencia jedného z pohlavných chromozómov (monozómia). Asi 60% všetkých chorôb sa vyskytuje v dôsledku úplnej monozómie na chromozóme X, v iných prípadoch je patológia spôsobená štrukturálnym preskupením chromozómu X. V dôsledku nedostatočnej genetickej informácie dochádza v prenatálnom období k poruchám tvorby pohlavných orgánov a vzniku početných malformácií. Príčina Mechanizmus vývoja, ktorým sa táto genetická porucha vyskytuje, ešte nebol objasnený. Zistilo sa však, že v prítomnosti syndrómu Shereshevsky-Turner (ďalej len syndróm) sa tehotenstvo vyskytuje s mnohými komplikáciami - ťažkou toxikózou a neustálymi hrozbami potratu. Nastáva pôrod v predstihu.
Symptómy Oneskorenie fyzický vývoj- hlavný príznak, ktorý charakterizuje Shereshevsky-Turnerov syndróm. Typické znaky sú vo väčšine prípadov viditeľné už pri narodení dieťaťa: hmotnosť novorodenca narodeného v termíne nepresahuje 2800 g, dĺžka tela cm, ale u 15% pacientov sa oneskorenie prejaví až po nástupe puberta. Výška dospelého človeka sa pohybuje v rozmedzí cm a výška človeka nezodpovedá jeho hmotnosti, najčastejšie majú pacienti so Shereshevského syndrómom nadváhu. Klasická triáda príznakov zahŕňa prebytočnú kožu na krku. Záhyby kože, ktorých tvar pripomína krídla, sa nachádzajú u polovice pacientov. Treba poznamenať, že od prvých dní života dieťaťa sa formuje vzhľad typický pre túto chorobu, ktorý sa podobá tvári starej ženy. Môžu sa vyskytnúť aj iné príznaky ochorenia, aj keď menej často: nízko nasadené odstávajúce uši, nízka vlasová línia na krku, prítomnosť pigmentových névov, ptóza, farbosleposť, hrudný kôš v tvare suda, umiestnenie bradaviek je širšie ako zvyčajne.
Okrem tohoto charakteristické príznaky To môže zahŕňať skrátenú formu metatarzálnych a metakarpálnych kostí a absenciu aplázie v dôsledku nedostatočného rozvoja digitálnych falangov. Lakťové a zápästné kĺby sú deformované. Takýmto pacientom je často diagnostikovaná vertebrálna osteoporóza. Krivé nohy sú neúmerne malé. Častým prejavom je aj lymfostáza, prítomnosť edému v dôsledku stagnácie lymfy. Treba poznamenať, že príznaky syndrómu Shereshevsky-Turner u rôznych pacientov sa môžu výrazne líšiť: je dosť ťažké stretnúť dvoch pacientov s rovnakými prejavmi ochorenia.
Komplikácie Patologické zmeny postihujú mnohé orgány a systémy tela. Častejšie ako iné, kardiovaskulárny systém trpí medzi patológie sú srdcové chyby a veľké cievy, vrátane priesvitnej medzikomorovej priehradky, zúženie ústia aorty atď. Niektorí pacienti majú abnormality obličiek a močovodov. Pacienti so syndrómom sú často diagnostikovaní s hypertenziou a majú poruchy zažívacie ústrojenstvo, štítna žľaza, je možný vývoj diabetes mellitus. Často patologické zmeny ovplyvňujú orgány sluchu a zraku medzi možné komplikácie Je potrebné poznamenať syndróm Shereshevsky-Turner, slepotu alebo hluchotu pacienta. Z gastrointestinálneho traktu je možné krvácanie atď. Monozómia je charakterizovaná nedostatočným rozvojom vonkajších aj vnútorných pohlavných orgánov; Maternica spravidla nie je vyvinutá, chýbajú vaječníky, čo nemôže ovplyvniť sexuálny vývoj pacienta. Pokiaľ ide o inteligenciu, jej úroveň počas tejto choroby sa môže líšiť. IN duševný vývoj prevláda infantilizmus spojený s eufóriou, nedostatočné sú aj rečové schopnosti. Takéto odchýlky sa vysvetľujú porušeniami nervový systém. U niektorých pacientov sú však zmeny veľmi malé, niekedy inteligenciu neovplyvní vôbec. Takíto ľudia sa dobre prispôsobujú spoločnosti, niektorí sa dokonca dokážu dostať vyššie vzdelanie, aj keď pamäť a schopnosť logicky myslieť sú stále znížené.
Ako liečiť Shereshevsky-Turnerov syndróm Bohužiaľ, v súčasnosti nie je možné odstrániť hlavnú príčinu ochorenia. najlepších špecialistov v oblasti syndrómu Shereshevsky Turner. Množstvo porúch, ktoré sú charakteristické pre syndróm, je však celkom opraviteľné. Po prvé, liečba syndrómu Shereshevsky-Turner spočíva v umelej stimulácii rastu. Terapia sa vykonáva až do uzavretia rastových zón. Hormonálna terapia je tiež predpísaná v priebehu rokov na nápravu nedostatočnej práce hormonálny systém, vďaka čomu sa objavujú sekundárne sexuálne znaky, postava sa vyvíja podľa ženského typu. Táto terapia sa vykonáva počas celého reprodukčného obdobia. Treba poznamenať, že dnes ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner majú možnosť otehotnieť pomocou technológií asistovanej reprodukcie. Operácia syndrómu Shereshevsky-Turner sa vykonáva v prípadoch, keď je potrebná korekcia existujúcich porúch, napríklad s koarktáciou aorty, so srdcovými chybami.
Šereševskij Turner
Vyplnil: študent 4. ročníka,
lf, skupiny 1209 Karimova E.A.
Skontroloval: Zakharova N.S.
Shereshevsky-Turnerov syndróm
chromozomálne ochorenie,sprevádzaný charakteristikou
fyzické abnormality
rozvoj, nízky vzrast a
sexuálny infantilizmus.
Frekvencia výskytu
Frekvencia výskytuShereshevsky-Turnerov syndróm u žien sa rovná 1:
3000 a s dospelou výškou
ženy 130-145 cm túto frekvenciu
zvyšuje na 1:14.
Monozómia krátkeho ramena x
chromozómy, karyotyp 45 XO
PRÍBEH.
Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané ako dedičné v r1925 N.A. Shereshevskym, ktorý veril, že ona
spôsobené nedostatočným vývojom pohlavných žliaz a predného laloku
hypofýzy a je kombinovaný s vrodenými chybami
vnútorný vývoj. V roku 1938 Turner identifikoval
triáda charakteristická pre tento komplex symptómov
príznaky: sexuálny infantilizmus, kožný pterygoid
záhyby po stranách krku a deformácia
lakťových kĺbov. V Rusku sa tento syndróm zvyčajne nazýva
Shereshevsky-Turnerov syndróm. Etiológia
ochorenie (monozómiu na X chromozóme) objavil Ch.
Ford v roku 1959
Patogenéza
Choroba je založená na anomáliipohlavné chromozómy, ktoré zase
vedie k vrodenej anomálii
sexuálna diferenciácia a často
a na rôzne somatické
anomálie. Namiesto inherentného
ženské telo XX-pohlavných orgánov
Najčastejšie existujú iba chromozómy
jeden X chromozóm. To sa stáva
v dôsledku straty druhého pohlavného styku
chromozómov počas procesu meiózy. Splatné
s tým prichádza neúplnosť
chromozómový súbor (karyotyp 45X).
Toto ochorenie však môže
Existujú rôzne možnosti pre mozaiku:
45Х/46ХХ, 45X/46XY, 45Х/47ХХХ a
atď.
Základné informácie…
Jednoznačná súvislosť medzi výskytom Turnerovho syndrómu a vekom a akýmikoľvek chorobami rodičov sa nezistila.Tehotenstvo však zvyčajne komplikuje toxikóza, hrozba potratu, pôrod je často predčasný a
patologické. Vlastnosti tehotenstiev a pôrodov končiacich narodením dieťaťa s Turnerovým syndrómom -
dôsledok chromozomálnej patológie plodu. Porucha tvorby pohlavných žliaz pri Turnerovom syndróme
spôsobené absenciou alebo štrukturálnymi defektmi jedného pohlavného chromozómu (chromozóm X).
V embryu sa primárne zárodočné bunky tvoria v takmer normálnych množstvách, ale v druhej polovici
tehotenstva dochádza k ich rýchlej involúcii (reverznému vývinu) a v čase, keď sa dieťa narodí, počet
folikuly vo vaječníku sú v porovnaní s normou prudko znížené alebo úplne chýbajú. To vedie k
závažný nedostatok ženských pohlavných hormónov, sexuálny nedostatočný rozvoj, u väčšiny pacientov - až
primárna amenorea (nedostatok menštruácie) a neplodnosť. Príčinou sú výsledné chromozomálne abnormality
výskyt vývojových chýb. Je tiež možné, že úlohu zohrávajú sprievodné autozomálne mutácie
pri výskyte vývojových chýb, keďže existujú stavy podobné Turnerovmu syndrómu, ale bez viditeľných
chromozomálna patológia a sexuálny nedostatočný rozvoj.
Pri Turnerovom syndróme sú pohlavné žľazy zvyčajne nediferencovaným spojivovým tkanivom
šnúry, ktoré neobsahujú gonádové prvky. Menej časté sú rudimenty vaječníkov a prvky semenníkov, ako aj rudimenty
semenovod. Ostatné patologické nálezy sú v súlade s klinickým obrazom.
Najdôležitejšie zmeny v osteoartikulárnom systéme sú skrátenie záprstných a metatarzálnych kostí, aplázia (absencia)
falangy prstov, deformácia zápästný kĺb, osteoporóza stavcov. Röntgenové vyšetrenie Turnerovho syndrómu
Sella turcica a kosti lebečnej klenby sa zvyčajne nemenia. Zaznamenávajú sa chyby srdca a veľkých ciev (koarktácia
aorta, otvorený ductus arteriosus, priechodná medzikomorová priehradka, zúženie aortálneho ústia), defekty
vývoj obličiek. Objavujú sa recesívne gény farbosleposti a iných chorôb.
Klinika Existujú 3 skupiny odchýlok
hypogonadizmus (sexuálny infantilizmus) sa zistí počas puberty,amenorea v 96%, neplodnosť - viac ako 96-99%.
vrodené somatické malformácie:
- anomálie močový systém(podkovová oblička, duplikácia obličiek a
močové cesty) - 43-60%
- mentálna retardácia - 18-50%
- anomálie kardiovaskulárneho systému(VPR - koarktácia) - 43 %
- porucha sluchu - 40-53%
- zrakové postihnutie - 22 %
nízky vzrast, s: krátkym telom - 97%, krátkym krkom - 71%,
krídlovitý záhyb na krku (pterygium) - 53%, nízky rast vlasov na
zadná časť hlavy - 73%.
Fyzický vývoj.
Oneskorenie fyzického vývoja pacientov s Turnerovým syndrómomviditeľné už od narodenia. Približne 15 % pacientov má meškanie
pozorované počas puberty. Na celý termín
novorodenci sa vyznačujú malou dĺžkou (42-48 cm) a telesnou hmotnosťou
(2500-2800 g alebo menej). Charakteristické črty Turnerov syndróm
pri narodení je prebytočná koža na krku a iné defekty
rozvoj, najmä pohybového aparátu a kardiovaskulárneho systému,
„Tvár sfingy“, lymfostáza (klinická stagnácia lymfy
prejavuje sa veľkým edémom). Charakteristické pre novorodenca
celkový nepokoj, porucha sacieho reflexu, regurgitácia
fontána, zvracanie. IN nízky vek Niektorí pacienti poznamenávajú
mentálna retardácia a vývin reči, čo naznačuje
patológie vývoja nervového systému. Najcharakteristickejší
nízky vzrast je znakom. Výška pacientov nepresahuje 135-
145 cm, často s nadváhou.
Sexuálny vývoj.
Sexuálny nedostatočný rozvoj pri Turnerovom syndróme je inýurčitú jedinečnosť. Časté príznaky sú
geroderma (patologická atrofia kože, pripomínajúca senilnú kožu)
a vzhľad miešku veľkých pyskov ohanbia, vysokého hrádze,
nedostatočný rozvoj malých pyskov ohanbia, panenskej blany a klitorisu,
lievikovitý vchod do pošvy. Väčšina mliečnych žliaz
pacienti nie sú vyvinuté, bradavky sú nízko umiestnené. Sekundárny rast vlasov
objavuje sa spontánne a je ho málo. Maternica je nedostatočne vyvinutá. Genitálny
žľazy nie sú vyvinuté a sú zvyčajne zastúpené spojivovým tkanivom.
Pri Turnerovom syndróme existuje tendencia k zvýšeniu
krvný tlak u mladých ľudí a obezita s
poruchy výživy tkanív.
inteligencia.
Inteligencia väčšiny pacientov s Turnerovým syndrómom je takmerzachovaná, ale frekvencia oligofrénie je stále vyššia. V duševnom
postavenie pacientov s Turnerovým syndrómom zohráva veľkú úlohu
akýsi duševný infantilizmus s eufóriou, keď dobre
praktická adaptabilita a sociálna adaptácia.
Diagnóza Turnerovho syndrómu je založená na charakteristickej klinickej
vlastnosti, stanovenie pohlavného chromatínu (látka bun
jadro) a štúdium karyotypu (súboru chromozómov).
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s nanizmom (trpaslíkom),
vylúčiť, ktorý obsah je určený
hormóny hypofýzy v krvi, najmä gonadotropíny. Gonády nie sú vyvinuté a
zvyčajne prezentované
spojivového tkaniva, ktoré
vedie k neplodnosti
Oneskorenie a defekty
fyzický vývoj:
krátka výška
malý spodná čeľusť
odstávajúce uši
široký hrudník s ďaleko
bradavky roztiahnuté od seba
bradavky sú zatiahnuté
často zakrivenie ramien v oblasti
lakťových kĺbov
konvexné nechty na krátkych
prsty
Diagnostické metódy
stanovenie pohlavného chromatínu(látky bunkového jadra) –
je pozorovaná jeho absencia
štúdium karyotypu
(chromozomálna sada) - 45X0;
45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso
(Xq)
V krvi je znížené množstvo
estrogén, ale množstvo je zvýšené
najmä hormóny hypofýzy
folitropín
O ultrazvukové vyšetrenie
nenájdete vaječníky, maternicu
nedostatočne rozvinuté
Počas röntgenového vyšetrenia
nájsť osteoporózu (zriedkavosť
kostného tkaniva) a rôzne
abnormality vývoja kostry
Liečba
V prvej fáze terapia pozostáva zo stimulácie telesného rastu anabolikamisteroidy a iné anabolické lieky. Liečba by sa mala vykonať
minimálne účinné dávky anabolické steroidy s prestávkami pri
pravidelná gynekologická kontrola. Hlavným typom terapie pre pacientov je
estrogenizácia (podávanie ženských pohlavných hormónov), ktorá by mala byť vykonaná s
14-16 rokov. Liečba vedie k feminizácii postavy, rozvoju ženy
sekundárne pohlavné znaky, zlepšuje trofizmus (výživu) pohlavného traktu, znižuje
zvýšená aktivita hypotalamo-hypofyzárneho systému. Liečba by sa mala vykonať
počas celého reprodukčného veku pacientov.
Ak používate hormonálna terapia dokáže narásť do normálnej veľkosti
maternice, potom je tehotenstvo u takýchto pacientok možné pomocou IVF s darcom
vajce. Prípady, keď sa zachovali vajíčka, sú zriedkavé.
IN V poslednej dobe terapia sa vykonáva na zvýšenie konečnej rýchlosti rastu
somatotropín.
Hlavné štádiá liečby.
Používa sa rastový hormón (somatotropín).osoba)
Po dosiahnutí veku 12-13 rokov začínajú
substitučná liečba estrogény
Najmä poruchy iných orgánov a systémov
kardiovaskulárne často vyžadujú
chirurgická liečba
Psychoterapia
Prenatálna diagnostika
Ultrazvuk - prítomnosť defektovrozvoj
Biopsia choriových klkov
9-11
týždeň - chromozomálne
analýza
Amniocentéza
15-17
týždeň - chromozomálne
analýza
Kordocentéza
18-22
týždeň - chromozomálne
analýza
Predpoveď
Prognóza pre život sTurnerov syndróm
priaznivé, výnimka
sú pacienti s
ťažké vrodené
srdcové chyby a hlavné
krvných ciev a obličiek
hypertenzia. Liečba
ženské genitálie
hormóny sú choré
schopný rodiny
život, akokoľvek absolútny
väčšina z nich zostáva
neplodný.
Prezentácia na tému: » Shereshevsky-Turnerov syndróm Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré sa prejavuje ako komplex abnormalít. Každé 3-4." - Prepis:
1 Shereshevsky-Turnerov syndróm Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie, ktoré sa prejavuje ako komplex abnormálnych abnormalít. Na každých 3-4 tisíc tehotenstiev pripadá jeden prípad ochorenia, ale menej detí sa rodí s podobnou patológiou, pretože viac ako 90 % tehotenstiev s karyotypom plodu 45.X končí spontánnym potratom.
2 Toto ochorenie sa prvýkrát stalo známym v roku 1925 vďaka vedcovi Shereshevskému, ktorý veril, že ochorenie je spôsobené nedostatočným vývojom hypofýzy a pohlavných žliaz a sprevádzajú ho vrodené vývojové anomálie. V roku 1938 Ulrich Turner predložil podrobnejší popis syndrómu, pričom zdôraznil triádu symptómov: sexuálny infantilizmus, deformácia lakťových kĺbov, kožné záhyby na strane krku. Až v roku 1959 sa dokázala genetická podstata choroby. Väčšinou touto patológiou trpia dievčatá.
3 Príčiny Shereshevského-Turnerovho syndrómu sú čiastočná alebo úplná absencia jedného z pohlavných chromozómov (monozómia). Asi 60% všetkých chorôb sa vyskytuje v dôsledku úplnej monozómie na chromozóme X, v iných prípadoch je patológia spôsobená štrukturálnym preskupením chromozómu X. V dôsledku nedostatočnej genetickej informácie dochádza v prenatálnom období k poruchám tvorby pohlavných orgánov a vzniku početných malformácií. Príčina Mechanizmus vývoja, ktorým sa táto genetická porucha vyskytuje, ešte nebol objasnený. Zistilo sa však, že v prítomnosti syndrómu Shereshevsky-Turner (ďalej len syndróm) sa tehotenstvo vyskytuje s mnohými komplikáciami - ťažkou toxikózou a neustálymi hrozbami potratu. Pôrod nastáva predčasne.
4 Symptómy Oneskorenie fyzického vývoja je hlavným príznakom, ktorý charakterizuje Shereshevsky-Turnerov syndróm. Typické znaky sú vo väčšine prípadov viditeľné už pri narodení dieťaťa: hmotnosť novorodenca narodeného v termíne nepresahuje 2800 g, dĺžka tela cm, ale u 15% pacientov sa oneskorenie prejaví až po nástupe puberta. Výška dospelého človeka sa pohybuje v rozmedzí cm a výška človeka nezodpovedá jeho hmotnosti, najčastejšie majú pacienti so Shereshevského syndrómom nadváhu. Klasická triáda príznakov zahŕňa prebytočnú kožu na krku. Záhyby kože, ktorých tvar pripomína krídla, sa nachádzajú u polovice pacientov. Treba poznamenať, že od prvých dní života dieťaťa sa formuje vzhľad typický pre túto chorobu, ktorý sa podobá tvári starej ženy. Môžu sa vyskytnúť aj iné príznaky ochorenia, aj keď menej často: nízko nasadené odstávajúce uši, nízka vlasová línia na krku, prítomnosť pigmentových névov, ptóza, farbosleposť, sudovitý hrudník a umiestnenie bradaviek je širšie ako zvyčajne.
5 Okrem toho medzi charakteristické symptómy patrí skrátená forma metatarzálnych a metakarpálnych kostí a absencia aplázie v dôsledku nedostatočného rozvoja digitálnych falangov. Lakťové a zápästné kĺby sú deformované. Takýmto pacientom je často diagnostikovaná vertebrálna osteoporóza. Krivé nohy sú neúmerne malé. Častým prejavom je aj lymfostáza, prítomnosť edému v dôsledku stagnácie lymfy. Treba poznamenať, že príznaky syndrómu Shereshevsky-Turner u rôznych pacientov sa môžu výrazne líšiť: je dosť ťažké stretnúť dvoch pacientov s rovnakými prejavmi ochorenia.
6 Komplikácie Patologické zmeny postihujú mnohé orgány a systémy tela. Častejšie ako iné, kardiovaskulárny systém trpí medzi patológie sú srdcové chyby a veľké cievy, vrátane priesvitnej medzikomorovej priehradky, zúženie ústia aorty atď. Niektorí pacienti majú abnormality obličiek a močovodov. U pacientov so syndrómom je často diagnostikovaná hypertenzia, majú poruchy tráviaceho systému, štítnej žľazy a môže sa u nich vyvinúť diabetes mellitus. Často patologické zmeny ovplyvňujú orgány sluchu a zraku medzi možnými komplikáciami syndrómu Shereshevsky-Turner, slepota alebo hluchota pacienta; Z gastrointestinálneho traktu je možné krvácanie atď. Monozómia je charakterizovaná nedostatočným rozvojom vonkajších aj vnútorných pohlavných orgánov; Maternica spravidla nie je vyvinutá, chýbajú vaječníky, čo nemôže ovplyvniť sexuálny vývoj pacienta. Pokiaľ ide o inteligenciu, jej úroveň počas tejto choroby sa môže líšiť. V psychickom vývine dominuje infantilizmus spojený s eufóriou, nedostatočné sú aj rečové schopnosti. Takéto odchýlky sa vysvetľujú poruchami nervového systému. U niektorých pacientov sú však zmeny veľmi malé, niekedy inteligenciu neovplyvní vôbec. Takíto ľudia sa dobre prispôsobujú spoločnosti, niektorí sú dokonca schopní získať vyššie vzdelanie, hoci ich pamäť a schopnosť logicky myslieť sú stále znížené.
7 Ako liečiť Shereshevsky-Turnerov syndróm Bohužiaľ, v súčasnosti ani najlepší špecialisti v oblasti Shereshevsky-Turnerovho syndrómu nedokážu odstrániť hlavnú príčinu ochorenia. Množstvo porúch, ktoré sú charakteristické pre syndróm, je však celkom opraviteľné. Po prvé, liečba syndrómu Shereshevsky-Turner spočíva v umelej stimulácii rastu. Terapia sa vykonáva až do uzavretia rastových zón. V priebehu rokov sa tiež predpisuje hormonálna terapia na nápravu nedostatočného fungovania hormonálneho systému, v dôsledku čoho sa objavujú sekundárne sexuálne charakteristiky a postava sa vyvíja podľa ženského typu. Táto terapia sa vykonáva počas celého reprodukčného obdobia. Treba poznamenať, že dnes ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner majú možnosť otehotnieť pomocou technológií asistovanej reprodukcie. Operácia syndrómu Shereshevsky-Turner sa vykonáva v prípadoch, keď je potrebná korekcia existujúcich porúch, napríklad s koarktáciou aorty, so srdcovými chybami.
Shereshevsky-Turnerov syndróm
Faktory vývojových porúch pohlavných žliaz v ranom období embryonálneho vývoja spôsobené abnormalitou pohlavných chromozómov. Klinické príznaky Shereevského-Turnera. Metódy liečby pacientov s týmto ochorením, metódy diagnostiky a vyšetrenia.
Podobné dokumenty
Turnerov syndróm ako geneticky podmienená forma primárnej agenézy alebo dysgenézy pohlavných žliaz. Výskyt ochorenia medzi novorodencami a komplikácie počas tehotenstva. Patogenéza porúch tvorby pohlavných žliaz, diagnostika a liečebné metódy.
test, pridaný 27.12.2010
Chromozomálne choroby: Downov syndróm, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, „Cry of the Cat“. Charakteristický vzhľad ľudí s uvedenými chorobami. Niektoré poruchy vývoja pohlavných žliaz spôsobené abnormalitou pohlavných chromozómov u detí.
prezentácia, pridané 13.05.2012
Shereshevsky-Turnerov syndróm je chromozomálne ochorenie spôsobené absenciou alebo defektom jedného X chromozómu. Jeho objav v roku 1925 vedec Shereshevsky. Príčiny porušení. Základné Klinické príznaky Shereshevsky-Turnerov syndróm.
prezentácia, pridané 04.08.2015
Príčiny syndrómu Shereshevsky-Turner - chromozomálne ochorenie, ktoré sa prejavuje ako komplex abnormalít. Oneskorenie fyzického vývoja je hlavným príznakom, ktorý charakterizuje Shereshevsky-Turnerov syndróm a jeho patologické zmeny.
prezentácia, pridané 18.01.2017
Koncept Shereshevského-Turnerovho syndrómu ako chromozomálnej patológie. Komplex chromozomálnych abnormalít, ktoré sú súčasťou syndrómu. História objavenia choroby. Klinické prejavy, ich frekvenciu. Hlavné spôsoby úpravy. Použitie substitučnej liečby.
prezentácia, pridané 13.05.2017
Gonadálne, extragonadálne a extrafetálne vrodené formy porúch sexuálneho vývoja. Chromozomálna patológia. Shereshevsky-Turnerov syndróm a „čistá“ agenéza gonád. Poruchy segregácie X-chromozómov. Klinefelterov syndróm, neúplná maskulinizácia.
prezentácia, pridané 18.04.2016
Vrodená patológia spôsobená abnormálnym počtom chromozómov u dieťaťa. Prevalencia Shereshevsky-Turnerovho syndrómu. Príčiny genetickej patológie. Genetické varianty ochorenia. Najčastejšie príznaky syndrómu Shereshevsky-Turner.
prezentácia, pridané 26.02.2017
Podstata syndrómu Shershevsky-Turner. Prevalencia a príčiny, etiológia a patogenéza. Diagnostické príznaky. Frekvencia výskytu patologických príznakov. Program vyšetrenia na tento syndróm. Symptomatická liečba.
prezentácia, pridané 04.03.2014
Faktory prispievajúce k rozvoju trichomoniázy, jej symptómy. Cesty prenosu patogénov. Formy urogenitálnej infekcie. Príčiny vývoja genitálnej kandidózy. Prejavy kandidálnej vulvitídy a vulvovaginitídy. Metódy diagnostiky a liečby chorôb.
prezentácia, pridané 02.08.2017
Syndrómy, ktorých vývoj je spôsobený zmenami v počte alebo štruktúre chromozómov. Frekvencia chromozomálnych ochorení u novorodencov. Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm. Anomálie kombinácie pohlavných chromozómov. Syndrómy parciálnej monozómie.
Prezentácia na tému "Shereshevského syndróm"
Poponáhľajte sa využiť zľavy až 50% na kurzy Infourok
Popis prezentácie po jednotlivých snímkach:
Shershevsky-Turnerov syndróm Prezentácia študentov rekvalifikácie „učiteľ-defektológ“ Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016
Shereshevsky-Turnerov syndróm (Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrichov syndróm) je chromozomálne ochorenie sprevádzané charakteristickými anomáliami fyzického vývoja, nízkym vzrastom a sexuálnym infantilizmom. Monozómia na X chromozóme (XO).
Príčiny: Nebola zistená ŽIADNA súvislosť s vekom matky ani s akýmikoľvek chorobami rodičov. Tehotenstvo však zvyčajne komplikuje toxikóza, hrozba potratu, pôrod je často predčasný a patologický.
Možnosti: úplná monozómia na chromozóme X (karyotyp 45, X0) štrukturálne preskupenia chromozómu X (delécia/translokácia/kruhový chromozóm X) mozaika (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY atď.)
Monozómia na X chromozóme (X0) Karyotyp 45
Pri narodení je dieťatku diagnostikované: krátky krk s kožnými záhybmi na bokoch (pterygiový syndróm), vrodené srdcové chyby, lymfostáza, opuchy nôh a rúk a pod.. V novorodeneckom období: poruchy sania, motorický nepokoj, častá regurgitácia. V ranom veku: retardácia fyzického vývoja, oneskorený vývoj reči, časté opakované zápaly stredného ucha, čo vedie k prevodovej strate sluchu. Klinický obraz.
Dieťa so syndrómom Shershevsky-Turner má primárne nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov. Namiesto vaječníkov sa tvoria šnúry z spojivové tkanivo, maternica je nedostatočne vyvinutá. Tento syndróm sa môže kombinovať s nedostatočným rozvojom iných orgánov. Dievčatá už pri narodení zisťujú zhrubnutie kožných záhybov na zátylku, typické opuchy rúk a nôh. Často sa dieťa narodí malé, s nízkou telesnou hmotnosťou.
Klinický obraz 1. Pterygium - symptóm
Klinický obraz 2. Lymfostáza a opuchy rúk a nôh
- Ananyeva Tatyana Ivanovna
- 17.04.2017
Číslo materiálu: DB-380725
Autor si môže stiahnuť osvedčenie o uverejnení tohto materiálu v sekcii „Úspechy“ svojej webovej stránky.
Nenašli ste, čo ste hľadali?
Mohli by vás zaujímať tieto kurzy:
Poďakovanie za príspevok k rozvoju najväčšej online knižnice metodického vývoja pre učiteľov
Zverejnite aspoň 3 materiály na ZADARMO prijmite a stiahnite si toto poďakovanie
Certifikát o vytvorení webovej stránky
Pridajte minimálne päť materiálov, aby ste získali certifikát o vytvorení webovej stránky
Certifikát na používanie IKT v práci učiteľa
Zverejnite aspoň 10 materiálov na ZADARMO
Osvedčenie o prezentácii všeobecných pedagogických skúseností na celoruskej úrovni
Publikovať aspoň 15 materiálov na ZADARMO prijať a stiahnuť tento certifikát
Certifikát vysokej profesionality preukázaný v procese tvorby a vývoja vlastnej učiteľskej webovej stránky v rámci projektu „Infourok“
Publikovať aspoň 20 materiálov na ZADARMO prijať a stiahnuť tento certifikát
Certifikát za aktívnu účasť na práci na skvalitňovaní vzdelávania spolu s projektom Infourok
Publikovať aspoň 25 materiálov na ZADARMO prijať a stiahnuť tento certifikát
Čestné osvedčenie za vedeckú, vzdelávaciu a vzdelávaciu činnosť v rámci projektu Infourok
Publikovať aspoň 40 materiálov na ZADARMO prijať a stiahnuť si toto čestné osvedčenie
Všetky materiály zverejnené na stránke boli vytvorené autormi stránky alebo zverejnené používateľmi stránky a sú prezentované na stránke len na informačné účely. Autorské práva na materiály patria ich zákonným autorom. Čiastočné alebo úplné kopírovanie materiálov stránky bez písomného súhlasu správy stránky je zakázané! Názor redakcie sa môže líšiť od názoru autorov.
Zodpovednosť za vyriešenie akýchkoľvek kontroverzných otázok týkajúcich sa samotných materiálov a ich obsahu preberajú používatelia, ktorí materiál zverejnili na stránke. Redaktori stránky sú však pripravení poskytnúť všetku možnú podporu pri riešení akýchkoľvek problémov súvisiacich s prácou a obsahom stránky. Ak si všimnete, že materiály sa na tejto stránke používajú nezákonne, informujte o tom správu stránky pomocou formulára spätnej väzby.
Shereshevsky-Turnerov syndróm
Shereshevsky-Turnerov syndróm.
Snímka 20 z prezentácie „Choroby nervového systému“ na hodiny medicíny na tému „Choroby nervového systému“
Rozmery: 960 x 720 pixelov, formát: jpg. Ak chcete stiahnuť bezplatnú snímku na použitie na lekárskej lekcii, kliknite pravým tlačidlom myši na obrázok a kliknite na „Uložiť obrázok ako“. " Celú prezentáciu „Choroby nervového systému.ppt“ si môžete stiahnuť v zip archíve s veľkosťou 2132 KB.
Choroby nervového systému
« Kožné ochorenia» - Hryzenie a lízanie labiek. Primárny kontaktná dermatitída. Plán. Ide o viacero patogénov, a preto je obraz ochorenia atypický. Endokrinné kožné ochorenia sú spôsobené nadbytkom alebo nedostatkom hormónu. Klasifikácia pyodermie: Kožné ochorenia spôsobené baktériami. Nedostatok zinku.
"Hypertyreóza štítnej žľazy" - Chirurgická metóda– resekcia časti tkaniva štítnej žľazy. Infekčný faktor: silná angína, chrípka, osýpky, čierny kašeľ, reumatizmus Dedičná predispozícia Nadmerná insolácia a endokrinné zmeny. Príčiny Až 80 % pacientov má v anamnéze akútnu chronickú psychická trauma. Obmedzte čaj, kávu, čokoládu.
„Hormóny v dermatológii“ sú TAKMER ideálnym liekom pre dermatológiu! Lokálna liečba hormóny. Hormóny v dermatológii. Dôležité mať na pamäti! Takže... Prečo sú hormóny cenné z dermatologického hľadiska? Glukokortikoidy sú... “SKORO” = vedľajšie účinky. Prednizolón: mačky -1-2 mg/kg každých 12 hodín; psy - 0,5-1 mg/kg každých 12 hodín; Systémové liečebné režimy.
„Krivica pri chorobe“ - Krivicový hrb: klenuté zakrivenie chrbtice. Dermografizmus je červený a trvá dlhšie ako zvyčajne. Klinický obraz. Zakrivenie v tvare O dolných končatín. Plán: Plešatosť na zadnej strane hlavy dieťaťa v dôsledku rachitídy. Osteoporóza vzniká preto kostná matrica nemôže mineralizovať. Na hlave sa objavuje jasný vzor safénových žíl.
"História štúdia detskej mozgovej obrny" - Sigmund Freud (1856 - 1939), celé meno Sigismund Shlomo Freud, rakúsky lekár, zakladateľ psychoanalýzy. História štúdia detskej mozgovej obrny. Poškodenie mozgu sa prejavuje zhoršeným svalovým tonusom a koordináciou pohybov, neschopnosťou udržať normálne držanie tela a podávať výkon dobrovoľné hnutia. William Osler, kanadský lekár, navrhol v roku 1889 používať termín detská mozgová obrna.
"Ochorenia dýchacích ciest" - pľúcna tuberkulóza. Biologický význam dýchanie: Odstránenie oxidu uhličitého. Odstránenie konečných produktov metabolizmu (vodná para, amoniak, sírovodík atď.). Kiahne. Ochorenia prenášané vzduchom. Pripravila Goova Nazima, študentka 8. ročníka „A“ Mestského vzdelávacieho zariadenia „Gymnázium č. 4“. Odporúčania pre respiračnú hygienu.
Prezentácia Turner-Shereshevského syndrómu
Čo je Shereshevsky-Turnerov syndróm? Hlavné príznaky, symptómy, metódy diagnostiky, prevencie a liečby choroby Shereshevsky-Turnerov syndróm na NeBolet.com Shereshevsky-Turnerov syndróm Popis Shereshevsky-Turnerov syndróm je patologický proces, ktorý vzniká vo veci abnormálny vývoj pohlavné chromozómy: namiesto chromozómov XX, ktoré sú vlastné ženskému telu, je len jeden, čo vedie k neúplnému chromozómovému karyotypu. Z tohto dôvodu je v období ranej embryogenézy vývoj pohlavných žliaz narušený. Vo väčšine prípadov sa ochorenie vyskytuje u dievčat, veľmi zriedkavo u chlapcov. Mechanizmus vývoja syndrómu ešte nie je objasnený. Zistilo sa však, že v prítomnosti tejto patológie tehotenstvo prebieha s rôznymi komplikáciami: neustálymi hrozbami potratu a závažnou toxikózou. Pôrod vo väčšine prípadov prebieha predčasne. Pri syndróme Shereshevsky-Turner sa vyskytujú defekty v štruktúre chromozómu X alebo môže úplne chýbať. Príznaky Väčšina novorodencov má len mierne príznaky, ale niekedy sa môže vyskytnúť závažný dorzálny lymfedém nôh a rúk, ako aj kožné záhyby alebo lymfedém na krku (zadná plocha). Ihneď po narodení sa u dievčatka môžu prejaviť typické opuchy nôh a rúk, zhrubnuté kožné záhyby na zátylku. Dieťa sa často narodí s malou telesnou hmotnosťou a výškou počas donoseného tehotenstva. Medzi ďalšie bežné anomálie u takýchto pacientov patrí široký hrudník, pterygoidné záhyby na krku a vpáčené bradavky. Takéto dievčatá sú nízke v porovnaní so svojimi rodinnými príslušníkmi (nie viac ako 150-155 cm). Menej časté znaky sú ptóza, krátke štvrté metatarzálne a záprstné kosti, mnohopočetné pigmentové névy, hypoplázia nechtov, vankúšiky prstov vystupujúce na koncoch prstov, zakrivené lakťové kĺby, nízko nasadené malé uši. U detí so syndrómom Shereshevsky-Turner sú bežné abnormality kardiovaskulárneho systému - bicuspid aortálnej chlopne a koarktácia aorty. S vekom, dokonca aj pri absencii koarktácie, sa vyvíja arteriálnej hypertenzie. Možné sú hemangiómy a anomálie obličiek. V niektorých prípadoch v gastrointestinálny trakt Teleangiektázia sa zisťuje s ďalšou stratou bielkovín a následným gastrointestinálnym krvácaním. U 90% pacientov sa pozoruje gonadálna dysgenéza (ováriá nahrádzajú bilaterálne vlákna vláknitej strómy, neexistujú žiadne vyvíjajúce sa zárodočné bunky). Z tohto dôvodu sa vyskytuje amenorea a nezvyšuje sa mliečne žľazy, nie je tam puberta. Zároveň však 5-10% dievčat trpiacich syndrómom Shereshevsky-Turner zažíva menštruačné krvácanie. U takýchto detí je maternica nedostatočne vyvinutá a namiesto vaječníkov sa tvoria šnúry spojivového tkaniva. Časté sú aj iné malformácie reprodukčného systému: hypertrofia veľkých pyskov ohanbia, nedostatočný rozvoj malých pyskov a podnebia. Slabý rast vlasov v podpazuší a pubickej oblasti. Pacienti s touto patológiou sú často náchylní na obezitu, majú tyreoiditídu, strumu, cukrovka, zápalové procesy hrubého čreva a iných chorôb. Mentálna retardácia sa prakticky nevyskytuje, no niektorí pacienti majú znížené percepčné schopnosti. Diagnostika Na stanovenie diagnózy je potrebné, aby sa pacient podrobil kompletnému vyšetreniu vrátane: všeobecnej klinickej analýzy krvi a moču; stanovenie hladiny hormónov v krvi - zvýšená hladina hormónov hypofýzy, najmä folitropínu, znížené množstvo estrogénov; v dennom moči - zvýšená hladina gonadotropíny a znížená sekrécia estrogénu; Ultrazvuk pomáha odhaliť nedostatočne vyvinutú maternicu a absenciu vaječníkov; Pomocou röntgenového vyšetrenia sa diagnostikuje osteoporóza a rôzne anomálie vývoja kostí (deformácia zápästného kĺbu, absencia falanga na prstoch, skrátenie metatarzálnych a metakarpálnych kostí, osteoporóza stavcov). Pomáha potvrdiť konečnú diagnózu genetický výskum. Prevencia dnes účinná prevencia Neexistuje žiadny Shereshevsky-Turnerov syndróm. Liečba Vzhľadom na to, že toto ochorenie je genetickej povahy, nie je zatiaľ možné dosiahnuť úplné vyliečenie pacientov. Moderná korekcia pomôže minimalizovať niektoré prejavy tohto syndrómu. V prvej fáze sú pacientom predpísané steroidné hormóny a somatotropín. Umožňujú vám mierne zvýšiť výšku osoby. Od puberty sú indikované lieky obsahujúce estrogén, vďaka ktorým sa začínajú vytvárať sekundárne sexuálne charakteristiky a ženská postava. Hormóny je potrebné užívať nepretržite až do konca reprodukčného obdobia. Včasná liečba môže takýmto deťom v budúcnosti pomôcť viesť normálny život. Okrem toho pomocou plastická operácia sa vykonáva korekcia kozmetických chýb a liečba vývojových chýb. Ak syndróm nie je sprevádzaný sprievodnou patológiou a ťažkou patológiou, prognóza pre život pacientov je priaznivá. V budúcnosti môžu takéto deti normálne študovať a potom pracovať. Dokonca je možné, že sa zrealizujú aj v rámci rodiny, no často aj napriek substitučnej liečbe zostávajú neplodné. Diskusia a spätná väzba Použitie materiálov z tohto medicínskeho zdroja je možné len so súhlasom autorov NeBolet.com alebo s odkazom na zdroj. Dohoda Návštevou tejto stránky a používaním informácií zverejnených na stránke „Neochorieť“ súhlasíte s Podmienkami stránky, ako aj so Zásadami ochrany osobných údajov. NeBolet.com žiadne neposkytuje Zdravotnícke služby. Materiály na tomto portáli sú určené len na informačné účely a nemôžu nahradiť odbornú návštevu lekára zdravotná starostlivosť a konzultácie. O stránke
Pozývame chlapcov a dievčatá do detskej modelingovej školy.
Rodičia, nepremeškajte šancu na svetlú budúcnosť pre vaše deti!
K tréningovému programu Detská škola modeliek zahŕňa:
- klasická módna prehliadka,
- herectvo,
- správna výživa,
- choreografia,
- kostýmový dizajn,
- etiketa, správna výživa,
- fotenie, portfólio,
- prax v procese učenia.
Snímka 2
Ide o poruchu vývoja pohlavných žliaz spôsobenú abnormalitou pohlavných chromozómov. Vývoj pohlavných žliaz je narušený už v r skoré obdobie vývoj embrya. Tento syndróm sa vyskytuje s frekvenciou jedného z troch tisíc narodených dievčat. Počas delenia pohlavných buniek rodičov sa naruší divergencia pohlavných chromozómov, čo má za následok normálne množstvo X chromozómy (a normálne má žena dva), embryo dostane iba jeden X chromozóm. Sada chromozómov je neúplná.
Snímka 3
Dieťa so syndrómom Shereshevsky-Turner má primárne nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov. Namiesto vaječníkov sa vytvárajú šnúry spojivového tkaniva, maternica je nedostatočne vyvinutá. Tento syndróm sa môže kombinovať s nedostatočným rozvojom iných orgánov. Dievčatá už pri narodení zisťujú zhrubnutie kožných záhybov na zátylku, typické opuchy rúk a nôh. Často sa dieťa narodí malé, s nízkou telesnou hmotnosťou. Vzhľad výška dieťaťa je malá, zakrivenie rúk v oblasti lakťových kĺbov, odstávajúce uši, malá spodná čeľusť, krátky krk s krídelkovými záhybmi
Snímka 4
Klinické príznaky Shereevsky-Turner.
Snímka 5
Liečba pacientov
rekonštrukčná psychoterapeutická chirurgia (vrodené chyby, plastická hormonálna predinterná chirurgia (odstránenie paratén (estrogénov, orgánov) pterygoidných záhybov, rastový hormón) atď.)
Snímka 6
Diagnostika
Všeobecný krvný test Ultrazvuk maternice a vaječníkov Denné vylučovanie so stanovením pohlavia karyotypu estrogénu a chromatínu a gonadotropínu v moči Konzultácia s gynekológom
Snímka 7
U ľudí so Shereshevsky-Turnerovým syndrómom budú výsledky vyšetrenia nasledovné: v krvnom teste - zníženie množstva estrogénov a zvýšenie hormónov hypofýzy (gonadotropínov), najmä folitropínu. Zvýšené denné vylučovanie gonadotropínov močom a zníženie estrogénu. Ultrazvukové vyšetrenie nezistí vaječníky, maternica má nevyvinutý vzhľad. Röntgenové vyšetrenie odhalí osteoporózu (úbytok kostného tkaniva) a rôzne abnormality vo vývoji kostného skeletu. Ľudia trpiaci týmto syndrómom sa často stretávajú s chorobami, ako je diabetes mellitus, zápal hrubého čreva a gastrointestinálne krvácanie, struma a tyreoiditída. Genetické vyšetrenie nakoniec potvrdí diagnózu.
Načítava...