Nivel scăzut de mozaicism pe cromozomi individuali. Mozaicismul cromozomal. Descrierea generală a bolii

Sexul copilului nenăscut este determinat în momentul fertilizării, în funcție de combinația de cromozomi sexuali (XX - organism feminin, XY - masculin).

Dacă cursul mitozei este perturbat, se pot forma indivizi neobișnuiți - ginandromorfi. Conținutul cromozomilor sexuali în diferite celule ale unor astfel de indivizi poate fi diferit (mozaicism). O persoană poate avea diferit cazuri de mozaicism: XX/XXX, XY/XXY, XO/XXX, XO/XXY etc manifestare clinică depinde de numărul de celule mozaic - cu cât sunt mai multe, cu atât manifestarea este mai puternică.

În cursul normal al meiozei în corpul feminin, se formează un tip de gameți care conțin cromozomul X. Cu toate acestea, cu nedisjuncția cromozomilor sexuali, se pot forma încă două tipuri de gameți - XX și 0 (nu conțin cromozomi sexuali). Corpul masculin produce în mod normal două tipuri de gameți care conțin cromozomi X și Y. Cu nedisjuncția cromozomilor sexuali, sunt posibile variantele de gameți XY și 0. Să luăm în considerare posibilele combinații de cromozomi sexuali într-un zigot uman (există 12) și să analizăm fiecare opțiune.

XX este un corp feminin normal.

XXX - sindromul trisomiei X. Frecvența de apariție este 1:1000. Cariotip 47,XXX. În prezent, există descrieri ale tetra- și pentosomiei X. Trisomia pe cromozomul X apare ca urmare a nedisjuncției cromozomilor sexuali în meioză sau în timpul primei diviziuni a zigotului.

Polimorfismul semnificativ este inerent sindromului polisemiei X. Corp feminin cu un fizic masculin. Caracteristicile sexuale primare și secundare pot fi subdezvoltate. În 75% din cazuri, pacienții au un grad moderat de retard mintal. Unele dintre ele au funcția ovariană afectată (amenoree secundară, dismenoree, menopauză precoce). Uneori, astfel de femei pot avea copii. Risc crescut de schizofrenie. Odată cu creșterea numărului de cromozomi X suplimentari, gradul de abatere de la normă crește.

XO - sindromul Shereshevsky-Turner (monozomia X). Frecvența de apariție este 1:2000-1:3000. Cariotip 45,X. La 55% dintre fetele cu acest sindrom se găsește cariotipul 45,X, la 25% - o modificare a structurii unuia dintre cromozomii X. În 15% din cazuri, mozaicismul este detectat sub forma a două sau mai multe linii celulare, dintre care una are un cariotip 45,X, iar cealaltă este reprezentată de cariotipuri 46,XX sau 46,XY. A treia linie celulară este cel mai adesea reprezentată de cariotipul 45,X, 46^XX, 47,XXX. Riscul de a moșteni sindromul este de 1 din 5.000 de nou-născuți. Fenotipul este feminin.

La nou-născuți și sugari, există semne de displazie: un gât scurt cu exces de piele și pliuri pterigoide, limfedem la picioare, picioare, mâini și antebrațe, hallux valgus stop, pete multiple de vârstă, statură mică. În adolescență se evidențiază întârzierea creșterii (înălțimea adultului 135-145 cm) și în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Adulții tind să fie scăzute auriculare, subdezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare, disgeneza gonadală, însoțită de amenoree primară. 20% dintre pacienți au defecte cardiace (coarctație a aortei, stenoză aortică, malformații ale valvei mitrale), 40% - defecte renale (dublare tractului urinar, rinichi potcoavă). La pacienții cu o linie celulară cu cromozom Y, se poate dezvolta gonadoblastom și se observă adesea tiroidita autoimună. Intelectul suferă rar. Subdezvoltarea ovarelor duce la infertilitate. Pentru confirmarea diagnosticului, împreună cu studiul celulelor sanguine periferice, se efectuează o biopsie a pielii și un studiu al fibroblastelor. In unele cazuri cercetare genetică permite identificarea sindromului Nunnan, care are manifestări fenotipice similare, dar nu este asociat etiologic cu sindromul Shereshevsky-Turner. Spre deosebire de acesta din urmă, atât băieții, cât și fetele sunt susceptibili la boală în sindromul Nunnan și în tablou clinic retardul mintal domină, fenotipul Turner este caracteristic unui cariotip normal masculin sau feminin. Majoritatea pacienților cu sindrom Nunnan au o dezvoltare sexuală și fertilitate normale. În cele mai multe cazuri, boala nu afectează speranța de viață a pacienților.

XY - corp normal masculin.

XXY și XXXY - sindromul Klinefelter. Frecvența de apariție este de 1:500. Cariotipul 47,XXY la 80% dintre băieții cu sindrom Klinefelter, în 20% din cazuri, este detectat mozaicism, la care una dintre liniile celulare are un cariotip 47,XXY. Riscul de revenire pentru sindromul Klinefelter nu depășește populația generală și este de 1 caz la 2000 de născuți vii. Fenotipul masculin.

Clinica se caracterizează printr-o mare varietate și manifestări nespecifice. La băieții cu acest sindrom, creșterea depășește media pentru această familie, au membre lungi, tip de corp feminin, ginecomastie. Linia părului este slab dezvoltată, inteligența este redusă. Datorită subdezvoltării testiculelor, caracteristicile sexuale primare și secundare sunt slab exprimate, cursul spermatogenezei este perturbat. Reflexele sexuale sunt păstrate. Uneori eficient tratament precoce hormoni sexuali masculini. Cu cât sunt mai mulți cromozomi X în set, cu atât inteligența este mai redusă. Infantilismul și problemele de comportament în sindromul Klinefelter creează dificultăți în adaptarea socială.

Zigotele YO și 00- nu sunt viabile.

Uneori pot exista cazuri de creștere a numărului de cromozomi Y: XYY, XXYY etc. În acest caz, pacienții prezintă semne de sindrom Klinefelter, creștere mare (în medie 186 cm) și comportament agresiv. Pot exista anomalii dentare si sistemul osos. Glandele sexuale sunt dezvoltate normal. Cu cât setul de cromozomi Y este mai mare, cu atât scăderea inteligenței este mai mare.

Mozaicismul este o patologie complexă a materialului genetic. Etiologia este diferită. Motivele nu au fost studiate. Procesele de deteriorare sunt după cum urmează:

  • prezența mutațiilor;
  • efect asupra celulei în diviziune

Rezultatele și prognosticul au variat. Uneori mutațiile nu au o leziune clară. studiu această patologie genetica. Procesul de prevenire este important.

Mozaicismul este destul de rar. Patologia cromozomală are rezultate favorabile.

concept

Procesul de fertilizare celulară este important în acest proces. Setul genetic este unilateral. Cu toate acestea, leziunile genetice pot fi variate.

Factorii externi influențează procesul de patologie. Țara de origine a bolii este Franța. Îmi amintește de himera creaturii mitice.

Se observă procesul de localizare a leziunii într-un tip separat de cromozom. Înfrângerea este destul de comună. Se dezvoltă în zona genitală sub influența factorilor externi.

Cu această leziune, boala la copii nu este întotdeauna asociată cu patologia la părinți. Fenotipul în acest caz este un set de genotip. Se dezvoltă cu patologia cromozomilor sexuali.

Metode de diagnostic:

  • cercetare în interiorul uterului;
  • studiul locului copiilor;
  • testarea lichidului amniotic

Copilul este subdezvoltat. Motivul este patologia placentei.

Etiologie

Există următoarele rezultate:

  • natura negativă a leziunii;
  • Consecințe negative

Este necesară aplicarea următoarelor cunoștințe:

Boala apare în următoarele cazuri:

  • procesul de meioză;
  • procesul de divizare;
  • insuficiența diviziunii celulare

Tipul cromozomial de leziune se formează în celulele mozaic. Cauzele mutației celulare:

  • radiații;
  • obiceiuri proaste;
  • mutageni

Când zigotul este afectat, se formează o leziune de fruct. Dacă celulele germinale sunt afectate, atunci leziunea afectează copiii. Celulele sunt responsabile pentru reproducerea unui nou organism.

Localizarea leziunii:

  • făt;
  • straturi germinale

Toate organele sunt afectate prin încălcarea endodermului. Când mezodermul este deteriorat, se formează următoarele:

  • leziuni musculare;
  • leziuni vasculare;
  • leziuni osoase;
  • formarea țesutului conjunctiv

Când stratul exterior este deteriorat, încălcările sunt următoarele:

  • patologia învelișului exterior;
  • leziuni senzoriale

Simptome

Simptomele sunt diferite. Depinde de următoarele:

  • tipul de mutație;
  • gradul de deteriorare a celulei

Ele sunt asemănătoare cu patologia cromozomială. Semnele sunt inofensive. Semne ale unui tip de leziune placentară:

  • in dezvoltare;
  • întârzierea creșterii în uter

Rezultatul acestei patologii este un avort spontan. Uneori prematuritate. Metode de diagnostic:

  • utilizarea amniocentezei;
  • utilizarea unei biopsii;
  • studii citogenetice

Semne de deteriorare genetică:

  • ochi diferiți;
  • culoare diferită a irisului

Următoarele semne sunt, de asemenea, posibile:

  • asimetria corpului;
  • pigmentare incorectă;
  • diferite membre

În populația masculină se formează un tip de sindrom Klinefelter. Semne ale acestui sindrom:

  • pierderea unui cromozom
  • asemănarea unei femei;
  • infertilitate;
  • probleme de sanatate

Copiii experimentează următoarele:

  • diferite semne ale sexelor;
  • semne externe - masculine, interne - feminine

Semne ale sindromului leziunii la femeie:

  • infertilitate;
  • fără caracteristici sexuale secundare;
  • fără riduri pe gât

Există leziuni mozaice în sindromul Down:

Forma mozaicului este dificil de diagnosticat. Cu toate acestea, posibilitatea concepției există cu influența unui partener sănătos.

Terapie

Terapia este în general ineficientă. Dar starea pacientului poate fi îmbunătățită. Metode de diagnostic:

  • examinare de către un genetician;
  • birou de planificare familială

În absența unor modificări pronunțate, terapia este adecvată. Părinții sunt obligați să determine sexul copilului. Terapia include apoi următoarele:

  • Operațiune;
  • formarea organelor genitale;
  • formarea caracteristicilor sexuale externe

utilizate pe scară largă terapie de substituție. Include metoda de înlocuire a hormonilor sexuali. Dar aceasta metoda efectuate la o anumită vârstă.

Are o origine pe tot parcursul vieții. Cu terapie, viața normală este restabilită. Tratamentul pentru sindromul Down include:

  • ameliorarea simptomelor acute;
  • terapie restaurativă

Pentru simptomele bolilor cardiace se folosesc beta-blocante. Pentru alte sindroame, nu se utilizează un tip specific de terapie. În acest caz, apelați la sfatul unui psiholog.

Durată de viaţă

Cu această boală, speranța de viață este redusă din cauza deteriorării diferitelor sisteme ale corpului. Aceasta poate fi o leziune a sistemului cardiac în sindromul Down.

Dacă se efectuează o intervenție chirurgicală cu acest sindrom, atunci sunt posibile metode de recuperare. Astfel, speranța de viață crește. Dar este imposibil să scapi complet de boală.

Odată cu formarea caracteristicilor sexuale, este posibil să se realizeze o creștere a nivelului de viață. Dar alte semne pot rămâne aceleași. De exemplu, infertilitatea poate fi o condamnare la moarte. În orice caz, ar trebui implicați specialiști și medici. Doar un medic este capabil să determine tactica ulterioară a terapiei.

Trimiteți-vă munca bună în baza de cunoștințe este simplu. Utilizați formularul de mai jos

Studenții, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și munca lor vă vor fi foarte recunoscători.

postat pe http://www.allbest.ru/

abstract

în biologie

Subiect: cromozomi sexuali. Mozaicism cromozomal

Mammadli Kanana

Termenul „cromozom” a fost propus pentru prima dată de W. Waldeyer în 1888, pe baza capacității lor de a fi colorați intens cu coloranți bazici în timpul diviziunii mitotice. Un studiu mai detaliat și o descriere a cromozomilor a fost asociată cu descoperirea diviziunii mitotice datorită cercetărilor lui R. Russov (1871), I.D. Chistyakov (1873), E. Meisel (1873), E. Strasburger (1879) și alții. Studiul direct și schițarea cromozomilor din material viu s-a realizat mult mai devreme, și anume în 1848, când botanistul german W.Hofmeister a studiat polenul de tradescantia.

Studiul cromozomilor umani a început cu lucrările lui W. Flemming (1882), când, în timp ce studia mitoza în corneea ochiului, a reușit să detecteze așa-numitele corpi cromatoizi.

Toate trăsăturile moștenite umane sunt înregistrate folosind codul genetic din structura macromoleculară a ADN-ului. O moleculă lungă de ADN care conține un grup liniar multiplu de gene se numește cromozom. Fiecare cromozom conține o moleculă continuă de ADN, are o compoziție specifică genică și poate transmite doar informații ereditare inerente acesteia. Prin utilizarea metodelor de cercetare atât clasice, cât și moderne, ei și-au arătat universalitatea ca unități genetice complexe ereditare găsite în viruși, plante și animale. Regulile pentru constanța numărului, împerecherea, individualitatea și continuitatea cromozomilor, comportamentul complex al cromozomilor în timpul mitozei și meiozei au convins de mult cercetătorii că cromozomii joacă un rol important. rol biologicși sunt direct legate de transferul proprietăților ereditare. Setul de cromozomi umani (cariotip) include 22 de perechi de autozomi și 2 cromozomi sexuali XX (la femei) sau XY (la bărbați). Rolul cromozomilor în transmiterea informațiilor ereditare a fost dovedit datorită:

1) descoperirea determinării genetice a sexului;

2) stabilirea grupurilor de legături de trăsături corespunzătoare numărului de cromozomi;

3) construirea de hărți genetice și apoi citologice ale cromozomilor.

Se știe că cromozomii care formează o pereche omoloagă sunt complet asemănători între ei, dar acest lucru este valabil numai pentru autozomi. Cromozomii sexuali, sau heterocromozomii, pot diferi foarte mult unul de celălalt atât prin morfologie, cât și prin informația genetică conținută în ei. Combinația de cromozomi sexuali din zigot determină sexul viitorului organism. Cel mai mare dintre cromozomii acestei perechi este de obicei numit cromozom X, cel mai mic cromozom Y.

La toate mamiferele, inclusiv oamenii, Drosophila și multe alte specii de animale, femelele din celulele somatice au doi cromozomi X, iar masculii au cromozomi X și Y. În aceste organisme, toate celulele ou conțin cromozomi X și, în acest sens, sunt toate la fel. Ei produc două tipuri de spermatozoizi: unul conține cromozomul X, iar celălalt cromozomul Y, deci sunt posibile două combinații în timpul fertilizării:

1. Un ovul care contine un cromozom X este fertilizat de un spermatozoid tot cu un cromozom X. Doi cromozomi X se întâlnesc într-un zigot, iar o femelă se dezvoltă dintr-un astfel de zigot.

2. Un ovul care conține un cromozom X este fertilizat de un spermatozoid care poartă un cromozom Y. Zigotul combină cromozomii X și Y, dintr-un astfel de zigot se dezvoltă un organism masculin.

Un sex care are ambii cromozomi sexuali identici (2A + XX) se numește homogametic, deoarece toți gameții sunt la fel, deoarece toți gameții sunt la fel, și un sex cu cromozomi sexuali diferiți (2A + XY), în care două tipuri de gameți se formează, se numește heterogametic. După cum sa menționat mai sus la oameni, bărbații sunt heterogametici, iar femelele sunt homogametice.

S-a stabilit acum că în toate organismele sexul este determinat de factori ereditari și este determinat în momentul fuziunii gameților. Singura excepție este viermele marin Bonnelia, în care sexul este determinat Mediul extern. Femela sa are dimensiunea unui prun cu un trunchi lung, în timp ce masculii au dimensiuni microscopice. Din oul de bonnelie se dezvoltă larve, care cu succes egal pot deveni atât femele, cât și masculi. Dacă larva se așează pe trunchiul unei femele, atunci sub influența unor hormoni secretați de femelă, se transformă într-un mascul, dar dacă larva nu întâlnește o femelă adultă, se va transforma ea însăși într-o femelă.

Mutațiile sunt modificări care apar în informația genetică a unei celule. Există trei tipuri de mutații:

1. Genomic - mutații legate de numărul de cromozomi întregi din genom

2. Cromozomal - mutații legate de regiuni din același cromozom

3. Genă - mutații care apar în cadrul unei singure gene

Luați în considerare unul dintre tipurile de mutații genomice - mozaicismul cromozomal.

Mozaicismul este forma patologica combinând diferite materiale genetice. Cel mai adesea, formele de mozaicism provoacă mutații și influență asupra celulei care se divide. Cauzele acestei patologii sunt foarte diverse, iar unele sunt chiar insuficient studiate. Ca orice mutație, mozaicismul poate avea rezultate diferite, în funcție de forma sa. Trebuie remarcat faptul că această patologie este destul de rară, dar duce la o varietate de rezultate.

Mozaicismul provine din Franța și își are rădăcinile din cuvântul mozaic. Din latinescul „musivum”, care înseamnă dedicat Muzelor. Acest fenomen se formează atunci când sunt doi tipuri diferite gene, celule de genotipuri diferite. Din mitologie există o asemănare cu o astfel de creatură, se numește himeră și este asamblată din mai multe animale diferite. Această imagine este prototipul mozaicismului, care provine din mai multe genotipuri.

Mozaicismul poate apărea în celulele germinale, cu expunere directă la factori adversi. În acest caz, mutația este moștenită aleatoriu, încălcând moștenirea tradițională mendeliană. Acest lucru duce la faptul că patologia nu se găsește la toți copiii părinților bolnavi, ci selectiv. Somaticul poate suferi și mozaicism, dar nu se transmite într-o generație, deoarece cromozomii somatici nu sunt purtători. informatii genetice de generații, ele afectează viața purtătorului lor atunci când se manifestă. Mozaicismul cromozomal este frecvent în patologiile anormale ale cromozomilor sexuali. În același timp, dă propriile semne individuale ale diferitelor boli de mozaic. mozaicism cromozomic mutație genomică

Motivele. Cauzele mozaicismului au întotdeauna rezultatele sau consecințele lor negative. Pentru a le înțelege, sunt necesare cunoștințe elementare de biologie moleculară și subspecii de diviziune celulară. Mozaicismul genetic se poate manifesta adesea în timpul meiozei, o diviziune care duce la formarea haploidelor, adică având o jumătate de set de celule. În acest caz, dublarea obișnuită a materialului are loc în primul ciclu de fisiune, dar nu are loc în următorul. Dar, în unele cazuri, poate apărea un eșec semnificativ al uneia dintre fazele meiozei, ceea ce va duce la diviziunea celulară patologică.

Pot exista multe motive pentru mutațiile care duc la mozaicism, printre acestea obiceiuri proaste, și tot felul de subspecii de radiații și influența mutagenilor. Dacă mutația este efectuată în stadiul zigotului, ca celulele fuzionate pe făt, și dacă în cromozomii sexuali, atunci efectul poate fi asupra tuturor copiilor. Dar în profaza meiozei, pericolul nu se termină cu apariția problemelor de diviziune; atunci când cromozomii diverg, sunt posibile și incidente care duc la forme similare de patologii. O astfel de diviziune incorectă a cromozomilor are loc în nucleul celulei, deoarece acesta este responsabil pentru reproducerea celulelor.

În funcție de momentul de origine a mutației, mozaicismul poate afecta întregul făt, sau poate afecta doar unul dintre straturile germinale. Adică să lovească doar ecto-, mezo- sau endoderm. Acest lucru va duce ulterior la faptul că mozaicismul va fi găsit doar în toate formațiunile din acea foaie.

Mozaicismul placentar se formează în cazurile de trisomie a zigotului pentru una dintre perechile de cromozomi, când o pereche s-a triplat. Aceasta se numește aneuploidie deoarece setul de cromozomi nu este un multiplu al celui haploid. În același timp, după trisomie, unele dintre celule, la corectarea erorilor, au rămas normale, iar unele s-au triplat. Acest lucru va duce la faptul că trofoblastul, cu care se hrănește fătul, va avea un set diferit de cromozomi față de făt.

Simptome. Nici un individ simptome caracteristice pentru mozaicism, acestea sunt diverse și variază foarte mult în funcție de tipul de mutație și de celulele afectate. Ele pot fi exprimate într-o varietate de boli cromozomiale sau pot fi complet inofensive.

Tratament. Patologiile mozaice sunt incurabile din cauza genotipului modificat, dar este încă posibilă și necesară ameliorarea multor simptome. Este important să ne dăm seama că astfel de părinți trebuie să fie examinați de geneticieni și astfel de patologii ar trebui prevenite cu ajutorul birourilor de planificare familială, în special dacă există probleme cu un copil.

Mozaicismul cromozomial are multe sindroame genetice în structura sa. Sindromul Mosaic Klinefelter se manifestă la bărbați, de regulă, se exprimă o formă mai slabă a bolii cu drepturi depline. În același timp, dublează și uneori triplează cromozomul X, ceea ce duce adesea la efeminație, infertilitate și probleme în ceea ce privește sănătatea bărbaților. Hermafroditismul are adesea o natură mozaică și se manifestă prin nașterea unui copil cu caracteristici de gen diferite, de exemplu, organele genitale interne sunt masculine și cele externe feminine. Există și alte combinații mai nefavorabile. Sindromul Shereshevsky-Turner se manifestă la fetele cu un cromozom X zero și duce la infertilitate, lipsa de exprimare a caracteristicilor sexuale secundare și pliuri pe gât. Forma mozaică a sindromului Down este, de asemenea, mult mai ușoară decât omologul său cu drepturi depline, dar are aceleași simptome: inhibarea dezvoltării, un aspect special și patologii suplimentare ale organelor interne. Determinarea formelor de mozaic este dificilă, deoarece trebuie vizualizată mai mult de o celulă. Manifestările variază și în funcție de gradul de penetrare a genelor. De aceea între sindroamele genetice sexuale şi oameni sanatosi există multe forme de tranziție care au șanse mari de a avea descendenți.

Găzduit pe Allbest.ru

...

Documente similare

    Teoria cromozomală a eredității. Mecanismul genetic al determinării sexului. Comportamentul cromozomilor în mitoză și meioză. Clasificarea cromozomilor, întocmirea unei idiograme. Metode de colorare diferențială a cromozomilor. Structura cromozomilor și mutațiile cromozomiale.

    rezumat, adăugat 23.07.2015

    Mutageneză cromozomală și factorii care o cauzează. Cromozomi umani și principalele tipuri de structural. Mutageneză cromozomială spontană. Specificitatea și caracteristicile mutagenezei chimice. Cultivarea sângelui, prepararea preparatelor cromozomiale.

    teză, adăugată 14.09.2003

    Sistem de codificare a informațiilor ereditare în molecule acizi nucleici sub forma unui cod genetic. Esența proceselor de diviziune celulară: mitoza și meioza, fazele acestora. Transferul de informații genetice. Structura ADN-ului, cromozomilor ARN. Boli cromozomiale.

    test, adaugat 23.04.2013

    Un studiu al istoriei aspectului, originii, evoluției și caracteristicilor structurale ale cromozomilor Y, cromozomului sexual al oamenilor și al altor mamifere, care este disponibil numai la bărbați. Analiza probabilității de dispariție a cromozomului Y din cauza mutației.

    rezumat, adăugat 15.09.2011

    Cromozomii, structura lor, specificitatea speciei, cariotip. Rolul cromozomilor în fenomenele de moștenire. Formele cromozomilor în stadiul de metafază. Meioza ca bază citologică pentru formarea și dezvoltarea celulelor germinale. Moștenirea legată de sex, transcripția ADN-ului.

    rezumat, adăugat 19.03.2010

    Structura ADN-ului. Formarea legăturilor în molecula de ADN. Descoperirea cromozomilor eucarioti. Conceptul, fazele și rolul mitozei. Conceptul și etapele meiozei. Conceptul și elementele cariotipului. Ereditatea și variabilitatea. Transferul de informații genetice de la părinți la urmași.

    rezumat, adăugat 23.10.2008

    Nivelurile genetice și cromozomiale de organizare a materialului ereditar. O metodă de înregistrare a informațiilor despre secvența de aminoacizi dintr-o proteină folosind o secvență de nucleotide ADN. Caracterizarea genomului nuclear uman. Structura cromozomilor metafazici.

    test, adaugat 08.09.2013

    Caracteristici ale determinării sexului - un set de semne morfologice, fiziologice, biochimice, comportamentale și alte semne ale corpului care asigură reproducerea. Analiza caracteristicilor sexuale primare și secundare. Anomalii ale combinației de cromozomi sexuali.

    prezentare, adaugat 19.05.2010

    Descrierea bolilor cromozomiale - un grup mare de boli ereditare congenitale. Anomalii ale cromozomilor asociate cu o încălcare a ploidiei, cu o modificare a structurii și numărului de cromozomi. Sindromul Down, Shereshevsky-Turner, „strigătul pisicii”, Wiedemann-Beckwith.

    prezentare, adaugat 19.12.2014

    Informații ereditare, conceptul de cromozom. Consecințele modificării numărului de cromozomi din cariotipul uman. Procedura de determinare a cariotipului. Teoria cromozomală a eredității, genetica sexuală. Fenomenul moștenirii legate de sex. Boli cromozomiale.

mozaicism- prezenta in organism sau tesut macar două linii celulare distincte genetic derivate din același zigot. Deși avem tendința de a crede că atunci când celulele se formează, ele primesc același set de gene și cromozomi, aceasta este o viziune simplistă. Am introdus deja conceptul de mozaicism cauzat de inactivarea cromozomului X, care formează două populații diferite de celule somatice la femeile cu un cromozom X patern sau matern activ.

Mai des mutatii, care apar într-o singură celulă în timpul vieții intrauterine sau postnatale, poate da naștere la linii celulare care sunt genetic diferite de zigot, deoarece odată ce a apărut o mutație, aceasta poate fi transmisă tuturor descendenților celulei. Mozaicismul bazat pe anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor este un fenomen important din punct de vedere clinic, iar mutațiile somatice sunt recunoscute ca fiind principalele cauze ale multor tipuri de tumori.

Prin mutații într-o genă, în celulele somatice sau germinale, explică multe neobișnuite observatii clinice, precum neurofibromatoza segmentară, când manifestări ale pielii nu apar în tot corpul, ci în plasturi, sau renașterea la părinții sănătoși a doi sau mai mulți copii cu osteogeneză imperfectă, o boală autozomal dominantă foarte penetrantă.

populatia celulara care poartă mutația la un pacient cu mozaic ar putea fi, teoretic, prezente în unele țesuturi ale corpului, dar nu și în gameți (mozaicism somatic pur), să fie limitate doar la gameți (mozaicism sexual pur) sau să fie prezente atât în ​​celulele somatice, cât și în celulele germinale, în funcție de dacă a apărut o mutație în timpul dezvoltării embrionare. Dacă mozaicismul include doar țesuturi somatice, doar celule germinale, sau ambele, depinde de momentul apariției mutației în embriogeneză - înainte sau după separarea celulelor germinale și somatice.

Dacă înainte, atunci atât somatice cât și celulele sexuale va fi mozaic, iar mutația poate fi transmisă descendenților și se poate manifesta somatic sub formă de mozaic. O mutație care a apărut mai târziu se găsește numai în celulele germinale sau în o parte a țesuturilor somatice. Astfel, de exemplu, dacă apare o mutație în precursorul celulelor germinale, unii dintre gameți vor purta mutația. Înainte de meioză, celulele germinale suferă aproximativ 30 de diviziuni mitotice la femele și câteva sute la bărbați, permițând multe oportunități ca mutații să apară în timpul etapelor mitotice ale dezvoltării gameților.

Detectarea mozaicismului prin mutatii numai în celulele sexuale sau somatice poate fi dificilă deoarece absența unei mutații în celulele din țesuturile somatice ușor disponibile (de exemplu, leucocite din sângele periferic, piele sau celule ale mucoasei bucale) nu dovedește că mutația nu este prezentă în altă parte, inclusiv celulele germinale. . Este și mai dificil de caracterizat prevalența mozaicismului somatic dacă alela mutantă din embrionul mozaic apare exclusiv în țesuturile extrafetale (adică, în placentă) și nu este prezentă în embrionul însuși.

Mozaicism somatic

Mutații, care afectează morfogeneza și se manifestă în timpul dezvoltării embrionare, pot fi detectate ca anomalii segmentare sau neregulate, în funcție de stadiul în care s-a produs mutația și de originea celulei somatice. De exemplu, neurofibromatoza de tip I se poate prezenta uneori ca segmentară, afectând doar o parte a corpului. Neurofibromatoza segmentară de tip I este cauzată de mozaicism într-o mutație care a apărut după concepție. În astfel de cazuri, părinții pacientului sunt sănătoși, dar dacă acesta (sau ea) dă naștere unui copil bolnav, fenotipul copilului este complet, adică. nesegmentat.

În astfel de cazuri mutaţie este localizat în gameții pacientului și pare să fi avut loc înainte de separarea liniilor celulare sexuale și somatice.

Mozaicismul în celulele sexuale

Din moment ce sansa ca autozomal sau Boala legată de X, cauzată de o nouă mutație, poate apărea în mod repetat în aceeași familie, este foarte scăzută, deoarece mutațiile spontane apar de obicei rar (de ordinul a 1 la 104-106), apariția a două mutații independente în aceeași genă în aceeași genă. familia este foarte puțin probabilă (mai puțin de 1 din 108-1012). După excluderea atentă a manifestărilor chiar minore ale bolii la părinții sănătoși ai unui copil cu o boală autozomal dominantă sau legată de X și atunci când testarea moleculară a purtătorului este negativă, este obișnuit să se informeze părinții că boala copilului lor este rezultatul unei noi mutația și șansa aceluiași defect la un copil ulterior este neglijabilă.egal cu riscul populației.

Există, totuși, bine documentate exemple când părinții sănătoși din punct de vedere fenotipic cu teste negative la purtători au mai mult de un copil cu o tulburare autozomal dominantă sau legată de X foarte penetrantă. Astfel de pedigree neobișnuite pot fi explicate prin mozaicismul sexual. Mozaicismul sexual este bine documentat în aproape 6% dintre formele letale de osteogeneză imperfectă autosomal dominantă, unde mutațiile genei de colagen de tip I duc la formarea anormală de colagen, oase fragile și fracturi frecvente.

Genealogiile care pot fi explicate prin sex au fost, de asemenea, observate în mai multe alte boli, cum ar fi hemofilia A, hemofilia B și distrofie musculara Duchenne, dar sunt foarte rare în alte boli dominante precum achondroplazia. Este dificil de măsurat cu exactitate frecvența mozaicismului sexual, dar aproximativ se crede că cea mai mare incidență se observă în distrofia musculară Duchenne, în care până la 15% dintre mamele în cazuri izolate nu au confirmarea unei mutații în țesuturile lor somatice. în prezenţa unei mutaţii în celulele germinale.

Acum că fenomen Din moment ce mozaicismul sexual este recunoscut, geneticienii și consultanții genetici sunt conștienți de potențialul de eroare predictivă că un anumit fenotip autosomal dominant sau legat de X care pare a fi o nouă mutație are un risc mic de reapariție la descendenți. Evident, pentru bolile cu posibilitatea dovedită de mozaicism sexual, fenotipic parinti sanatosi copiii care sunt suspectați că au boala din cauza unei noi mutații trebuie avertizați că riscul de recidivă nu este atât de neglijabil.

În plus, părinții unui copil cu orice autosomal dominant sau Boală legată de X au un risc de recidivă de 3-4%, chiar dacă mozaicismul sexual nu este dovedit și dacă se știe că nu sunt purtători ai mutației. Astfel de cupluri ar trebui să li se ofere un diagnostic prenatal la prețuri accesibile. Riscul exact de recidivă este dificil de estimat deoarece depinde de proporția gameților mutanți.

Răspuns scurt:

Genomul uman este totalitatea materialului ereditar conținut într-o celulă umană. Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi localizați în nucleu, precum și din ADN mitocondrial. Cei douăzeci și doi de cromozomi autozomali, cei doi cromozomi sexuali X și Y și ADN-ul mitocondrial uman conțin împreună aproximativ 3,1 miliarde de perechi de baze.

În timpul implementării Proiectului genomului uman, a fost determinată secvența ADN a tuturor cromozomilor și ADN-ului mitocondrial. Întreaga secvențiere a arătat că genomul uman conține 20.000-25.000 de gene.

O genă este o secțiune a unei molecule de ADN care poartă informații despre o proteină și, prin urmare, despre o trăsătură.

Raspuns complet:

elemente de reglare de bază ale genomului

De asemenea, se obișnuiește să se selecteze regiunile de reglementare într-un grup separat de elemente ale genomului. Acest grup include atât elemente de bază, cum ar fi promotorii, cât și elemente de reglementare suplimentare la fel de importante, amplificatori, amortizoare și izolatori. Există câteva sute de mii de ele în genomul uman, care reprezintă aproximativ 10% din genom.

Mutații genomice caracterizată printr-o modificare a numărului de cromozomi. La om, poliploidia (inclusiv tetraploidia și triploidia) și aneuploidia sunt cunoscute.

Poliploidie- o creştere a numărului de seturi de cromozomi, un multiplu al celui haploid (3n, 4n, 5n etc.). Cauze: dubla fecundare si absenta primei diviziuni meiotice. La om, poliploidia, precum și majoritatea aneuploidiilor, duc la formarea de letali.

aneuploidie- modificarea (scăderea - monosomie, creșterea - trisomia) a numărului de cromozomi din setul diploid, adică. nu un multiplu al celui haploid (2n+1, 2n-1 etc.). Mecanismele de apariție: nedisjuncția cromozomilor (cromozomii în anafază se deplasează la un pol, în timp ce pentru fiecare gamet cu un cromozom în plus există altul - fără un singur cromozom) și „întârziere de anafază” (în anafază unul dintre cromozomii mutați rămâne în urmă tuturor celorlalți). ).

trisomie- prezența a trei cromozomi omologi în cariotip (de exemplu, pe a 21-a pereche, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului Down; pe a 18-a pereche - sindromul Edwards; pe a 13-a pereche - sindromul Patau).

Monozomie- prezenta doar a unuia dintre cei doi cromozomi omologi. Cu monosomie pentru oricare dintre autozomi, dezvoltarea normală a embrionului este imposibilă. Singura monosomie compatibilă cu viața la om - pe cromozomul X - duce la dezvoltarea sindromului Shereshevsky-Turner (45,X0)

113. Mozaicitatea genetică a celulelor corpului. Mecanisme de origine.

Răspuns scurt:

1-Mozaicism (mozaicism genetic, mozaicism cromozomial, „forma mozaic”, „cariotip mozaic”) - prezența în țesuturi (plante, animale, umane) a celulelor diferite genetic.

2-mozaicism genetic - o combinație în țesuturile unui individ de linii celulare cu un set de cromozomi diferit. În acest caz, un amestec de celule cu cariotipuri normale și anormale poate fi prezent în toate țesuturile corpului sau limitat la celulele oricărui țesut.

Raspuns complet:

Un organism multicelular ale cărui populații celulare sunt diferite ca constituție genetică se numește mozaic.

Conceptul de mozaicism este asociat cu conceptele de trisomie și aneuploidie.

Poate rezulta din:

1) redistribuire (încrucișare) în celulele somatice,
2) mutații somatice la zigot sau în stadiile incipiente ale clivajului;
3) Segregarea (procesul de scindare longitudinală a cromozomilor în cromatide (cromozomi fiice) în mitoză cu divergența lor ulterioară către diferiți poli) a cromozomilor în timpul diviziunii nucleului celular (mitoză).

114. Lionizare. Mecanism și semnificație biologică.

Lyonizarea este procesul de inactivare a unuia dintre cei doi cromozomi X din celulele corpului feminin, cu formarea heterocromatinei inactive (cromatina sexuală). Acest proces asigură compensarea dozei de gene în celulele feminine, astfel încât doi cromozomi X să nu formeze de două ori mai mult ARN decât celulele masculine cu un singur cromozom X.

Mecanism. O genă specială (XIST) este exprimată pe cromozomul X inactiv. Produsul de expresie al acestei gene (ARN noncoding de proteine) este acumulat și distribuit de-a lungul cromozomului X, formând o înveliș în jurul acestuia. Aceasta se întâmplă la nivelul acetilării scăzute a histonelor și înlocuirea lor cu alte histone. Cromozomul este inactivat.

Raspuns complet:

Lyonizarea (numită după M. Lyon) este un mecanism ipotetic de compensare a dozei de gene ale cromozomilor X, care se exprimă prin inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X la femei. Conform ipotezei lui M. Lyon (1962), după care este numit acest mecanism, inactivarea cromozomului X are loc în embriogeneza timpurie, are loc aleatoriu (fie cromozomul X patern, fie matern poate fi inactivat) și afectează întregul cromozom X. si se caracterizeaza prin rezistenta, fiind transmisa descendentilor celulari.

Manifestarea fenotipică a trăsăturilor legate de X la femei este foarte dependentă de inactivarea accidentală a unuia dintre cromozomii X. Pe stadiu timpuriu dezvoltarea embrionului în fiecare celulă somatică este inactivat un cromozom X, care poate fi cu egală probabilitate patern sau matern. Inactivarea este stabilă, astfel încât toți descendenții celulei originale moștenesc aceiași cromozomi X activi și inactivi. Astfel, corpul fiecărei femei este mozaic și, în medie, jumătate din celule exprimă cromozomul X patern, iar jumătate pe cel matern.

Dacă unul dintre cromozomii X poartă o genă mutantă, atunci aproximativ jumătate dintre celule vor avea un fenotip normal, iar cealaltă jumătate va avea unul alterat. Acest raport poate deveni diferit dacă probabilitatea de supraviețuire a uneia dintre clone este mai mare.

La o femeie heterozigotă, prezența și severitatea bolii sunt determinate de raportul dintre celulele cu cromozomi X mutanți activi și normali în fiecare țesut.

În fiecare celulă a corpului feminin, cromozomul X inactiv poate fi identificat ca o acumulare densă de cromatină - corpul Barr. Cromozomul X inactiv se replic mai târziu și ADN-ul său este mai metilat. Se crede că metilarea ADN-ului joacă un rol în menținerea inactivării cromozomului X. Gena XIST este transcrisă numai din cromozomul X inactiv și este necesară și pentru inactivare; cu toate acestea, mecanismul molecular al acestui fenomen nu a fost studiat.

Natura aleatorie a inactivării cromozomului X - cel mai important factor, care determină manifestarea multor boli legate de X la femei. Identificarea modificărilor fenotipice la heterozigoți depinde de cât de atent este efectuată examinarea și, uneori, de vârsta subiectului. De exemplu, insuficiența ornitincarbamoiltransferazei la heterozigoți poate fi asimptomatică, uneori se detectează o ușoară intoleranță la proteine, dar la alți pacienți apare periodic comă cu hiperamoniac, care poate duce la moarte. Femeile heterozigote prezintă uneori simptome ale bolii în miopatia Duchenne, hemofilia A și boala Fabry. La bărbații hemizigoți, simptomele bolii sunt mai stabile și mai pronunțate decât la femeile heterozigote. Uneori apar anomalii biochimice doar în unele celule, ducând la mozaicism, cum ar fi coroideremia și unele forme de albinism ocular sinterizat cu X. Dacă în același timp produsul secreției celulare este modificat, atunci gradul de manifestare a defectului, de exemplu, activitatea factorului VIII de coagulare în hemofilia A, depinde de raportul dintre celulele afectate și cele normale din întreg țesutul.

Întrebarea #115

Care sunt dificultățile și avantajele studierii geneticii umane?

Studiul geneticii umane este asociat cu dificultăți biologice și socio-etice.

Biologic:

1) pubertate târzie

2) urmași mici dintr-o pereche de părinți
3) în mare parte sarcină monofetală (cu excepția gemenilor)

4) perioada lungă de gestație

5) schimbare lentă a generațiilor (20 - 25 ani)

6) caracteristici ale cariotipului (un număr mare de cromozomi etc.)

7) polimorfism fenotipic (varietate de fenotipuri).

Socio-etic:

1) imposibilitatea încrucișărilor dirijate în interesul cercetătorului (imposibilitatea utilizării metodei hibridologice)

2) lipsa înregistrării precise a trăsăturilor ereditare (nu întotdeauna și peste tot)

3) imposibilitatea de a crea aceleași condiții de viață pentru toți oamenii.

Cu toate acestea, o persoană are și avantaje față de alte obiecte genetice:

1) capacitatea de a percepe informații și de a gândi abstract

2) un număr mare de populații disponibile pentru studiu

3) posibilitatea înregistrării trăsăturilor ereditare pentru o perioadă lungă de timp

4) utilizarea hibridizării celulelor somatice pentru analiza genetică.

_____________________________________________________________________________

Antropogenetica (genetica umană) este o ramură a geneticii care studiază ereditatea și variabilitatea la om. Din genetica umană se remarcă genetica medicală, investigând mecanismele de dezvoltare a bolilor ereditare, posibilitățile de tratament și prevenire a acestora.

116. Metoda clinico-genialogică.

Metoda clinică și genealogică cuprinde trei etape principale: examenul clinic, întocmirea unui pedigree și analiza genealogică. La compilarea pedigree-urilor, se obișnuiește să se folosească simboluri unificate. La compilarea unui pedigree, este de dorit să obțineți informații despre numărul maxim de rude de 3-4 generații. Mai departe, în partea de jos, sub pedigree, este scrisă o legendă (date despre starea de sănătate a rudelor, cauzele și vârsta decesului etc.) și este indicată data întocmirii acestui document. Utilizarea metodei clinice și genealogice implică o examinare clinică amănunțită a tuturor membrilor pedigree-ului pentru a identifica semnele șterse sau atipice ale bolii la ei. Colectarea datelor anamnestice se realizează conform unei anumite scheme:

Datele obtinute sunt consemnate in aceasta secventa in cardul genetic medical. La compilarea pedigree-urilor, este necesar să se țină cont de prezența și natura riscurilor profesionale (în special pentru părinții cu copii cu malformații congenitale sau patologie cromozomială), factori care afectează apariția patologiei la făt și nou-născut (recepție). medicamente, boala maternă, expunerea la mutageni chimici și radiații), timpul de acțiune a acestora (înainte sau în timpul sarcinii). Etapa finală este analiza pedigree-ului.

Raspuns complet:

Metoda clinică și genealogică cuprinde trei etape principale: examenul clinic, întocmirea unui pedigree și analiza genealogică. La compilarea pedigree-urilor, se obișnuiește să se folosească simboluri unificate. Întocmirea unui pedigree începe cu un proband (din engleză probe - probing), i.e. din chipul care a intrat prima în câmpul vizual al cercetătorului. Cel mai adesea se dovedește a fi un pacient sau un purtător al unui semn. Cu toate acestea, poate fi orice rudă a pacientului care a solicitat consiliere genetică medicală. Toți copiii unui cuplu căsătorit sunt numiți sibs (din abrevierea engleză SIBS: Sisters - BrotherS). Dacă doar unul dintre părinți este comun fraților și surorilor, aceștia se numesc frați vitregi. În pedigree, frații sunt aranjați în ordinea nașterii orizontal de la stânga la dreapta, începând cu cel mai mare. La compilarea unui pedigree, este de dorit să obțineți informații despre numărul maxim de rude de 3-4 generații. Cel mai adesea, pedigree-ul este reprezentat de rânduri orizontale succesive, interconectate, totuși, dacă există o mulțime de membri ai pedigree-ului, aceste rânduri pot fi reprezentate ca cercuri concentrice. Toți membrii unei generații sunt localizați strict în același rând. Rândurile de generații sunt notate cu cifre romane. Reprezentanții unei generații sunt numerotați cu cifre arabe, succesiv - de la stânga la dreapta. Astfel, fiecare membru al arborelui genealogic are propriul cod binar, de exemplu, 1-1, II-1, II-2 etc. Este necesar să se indice vârsta tuturor membrilor pedigree-ului, deoarece unele boli se manifestă în diferite perioade ale vieții. Soții rudelor probandului, dacă sunt sănătoși, nu pot fi reprezentați. Atunci când iau în considerare mai multe semne, acestea recurg la imagini cu litere sau linie în interiorul simbolurilor. Mai departe, în partea de jos, sub pedigree, este scrisă o legendă (date despre starea de sănătate a rudelor, cauzele și vârsta decesului etc.) și este indicată data întocmirii acestui document. Utilizarea metodei clinice și genealogice implică o examinare clinică amănunțită a tuturor membrilor pedigree-ului pentru a identifica semnele șterse sau atipice ale bolii la ei. Uneori, acest lucru este posibil numai cu ajutorul unor metode de cercetare paraclinice suplimentare (de exemplu, radiologice, biochimice, electrofiziologice, morfologice și altele). Dacă nu este posibil să se examineze toți membrii pedigree-ului, se poate realiza colectarea de informații despre prezența bolilor în familia probandului sau a semnelor care indică astfel. metode diferite. De exemplu, printr-un sondaj sau chestionar. Din păcate, întocmirea pedigree-urilor este în prezent o sarcină dificilă, din cauza faptului că oamenii au adesea informații puține, fragmentare sau inexacte despre rudele lor și despre starea lor de sănătate. Toate acestea complică diagnosticul. Colectarea datelor anamnestice se realizează conform unei anumite scheme:

1. Informații despre proband - anamneza bolii, inclusiv semnele inițiale și vârsta manifestării lor, evoluția ulterioară a bolii; dacă acesta este un copil - informații despre psihomotorie timpurie și dezvoltarea mentală și fizică ulterioară.

2. Date privind frații (frații și surorile) și părinții probandului - vârstă, sănătoși sau bolnavi, făcând o analogie cu boala probanului în caz de boală.

3. Informații despre rude din partea mamei (părinți, copiii acestora, nepoți).

4. Informații despre rudele din partea tatălui (părinți, copiii acestora, nepoți).

Datele obtinute sunt consemnate in aceasta secventa in cardul genetic medical. Cu cât mai multe rude ale probandului vor fi intervievate sau examinate direct, cu atât sunt mai mari șansele de a obține mai de încredere și Informatii utile, deoarece bolile ereditare din familie sunt adesea ascunse sau diagnosticate greșit. Este necesar să se analizeze cu atenție rapoartele de infecții și leziuni, a căror natură a cursului poate indica o boală ereditară concomitentă sau o predispoziție la aceasta. Este important să se țină cont de eterogenitatea genetică și de expresivitatea diferită a bolilor ereditare. La colectarea datelor anamnestice, este necesar să se afle istoricul obstetric la femei: cum a decurs sarcina, pe ce fundal a avut loc, detalii despre toate cazurile de avorturi spontane, nașteri morti, prezența căsătorii fără rezultatși mortalitatea timpurie a copilăriei, care este cea mai importantă atunci când se suspectează o patologie cromozomială. Trebuie remarcate numele de fată ale femeilor și locul de reședință al familiei și al strămoșilor, naționalitatea, ceea ce ajută la identificarea căsătoriilor consanguine care cresc probabilitatea de a avea copii cu RA. boala ereditara. Dacă părinții probandului provin dintr-o singură așezare mică (în special izolata geografic), se poate presupune că au strămoși comuni și, în consecință, gene patologice comune (consangvinizare aleatorie). La compilarea pedigree-urilor, este necesar să se țină cont de prezența și natura riscurilor profesionale (în special pentru părinții cu copii cu malformații congenitale sau patologie cromozomială), factori care influențează apariția patologiei fetale și a nou-născutului (medicament, boli materne, expunere la substanțe chimice). și mutagenii radiațiilor), momentul acțiunii lor (înainte sau în timpul sarcinii). Etapa finală - analiza pedigree-ului - necesită o bună cunoaștere a criteriilor pentru tipurile de moștenire, care sunt prezentate în articolele noastre. În plus, este necesar să se țină cont de posibilitatea de apariție a fenocopiilor bolilor ereditare.

117. Metode moderne citogenetica.

Scurtă recenzie:

Citogenetica este o ramură a geneticii care studiază modelele eredității în legătură cu structura și funcțiile organitelor, în special cromozomilor. Metodele citogenetice includ analiza G-banding, fluorescentă in situ hibridizare, hibridizare genomică comparativă și altele. Adesea sarcina analizei citogenetice este de a determina cariotipul patologic.

Raspuns complet:

Metoda de cercetare citogenetică este o analiză cu ajutorul căreia se pot stabili modificările existente în aparatul cromozomial. În primul rând, anomaliile sunt descoperite în setul de cromozomi în sine, precum și prezența diferitelor rearanjamente structurale. Un astfel de studiu citogenetic este cel mai adesea utilizat pentru diagnosticarea în timp util a bolilor congenitale și dobândite periculoase.

Cariotiparea este o procedură standard pentru analiza citogenetică a sângelui. Cu ajutorul acestuia, sunt detectate încălcări ale numărului și structurii cromozomilor. Pentru analiza cariotipului, prelevarea de celule sanguine se păstrează într-un mediu nutritiv timp de 3 zile. Apoi materialul obținut este fixat și examinat la microscop. În aceste etape, este necesar să se monitorizeze cu atenție calitatea preparatelor speciale de colorare și nivelul de pregătire a personalului. Există, de asemenea, un studiu citogenetic al fătului, este prescris pentru diverse suspiciuni de anomalii genetice sau pentru dezvoltare intrauterină precoce anormală. Examenul citogenetic al măduvei osoase este prescris pacienților cu tipuri variate boli maligneîn organele sistemului hematopoietic. În timpul acestui test, sunt evaluate cel puțin 20 de celule. Pe întâlniri timpurii sarcina poate necesita un studiu citogenetic al corionului. Se efectuează la 10-14 săptămâni de gestație pentru a exclude bolile cromozomiale fetale, cum ar fi sindromul Down, boala Hunter, b-talasemia și alte aproximativ 50 de anomalii și boli.



Se încarcă...Se încarcă...