boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi
A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Afecțiuni urgente Boli oculare Boli copii Boli bărbați Boli venerice Bolile femeilor Boli de piele boli infecțioase Boli nervoase Boli reumatice Boli urologice Boli endocrine Boli ale sistemului imunitar Boli alergice Boli oncologice Boli ale venelor și ganglionilor limfatici Boli ale părului Boli ale dinților Boli ale sângelui Boli ale glandelor mamare Boli ale ODS și leziuni Boli ale organelor respiratorii Boli ale organelor digestive Boli ale inimii și vaselor de sânge Boli ale inimii și vaselor de sânge intestin gros Boli ale urechii, gâtului, nasului Probleme narcologice Probleme mentale Tulburări de vorbire Probleme estetice Probleme estetice
boli ereditare- un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologiceîn aparatul genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism ereditar de transmitere, iar frecvența lor globală în populație variază de la 0,2 la 4%. Singur boli genetice au o anumită prevalență etnică și geografică, altele se găsesc cu aceeași frecvență în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în principal de competența geneticii medicale, cu toate acestea, aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.
Bolile ereditare trebuie diferențiate de patologia congenitală și familială. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de factori genetici, ci și de factori exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiații ionizante, infecții intrauterine etc.). Cu toate acestea, nu toate boli ereditare apar imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei lui Huntington se declară de obicei mai întâi peste vârsta de 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu factori determinanți genetici, ci sociali sau profesionali.
Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor trăsături noi, nenormale. Dacă mutaţiile afectează cromozomi individuali, modificându-și structura (din cauza pierderii, achiziției, variației poziției secțiunilor individuale) sau a numărului lor, astfel de boli sunt clasificate ca cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt, ulcerul duodenal, patologia alergică.
Bolile ereditare se pot manifesta atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unii dintre ei au prognostic prostși duc la moarte timpurie, altele nu afectează semnificativ durata și chiar calitatea vieții. Cel mai forme severe patologia ereditară a fătului provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii.
Datorită progreselor în dezvoltarea medicinei, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi detectate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul cu ultrasunete și biochimic pentru trimestrul I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Cu o stabilire fiabilă a patologiei ereditare severe, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.
Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru boli metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu sunt recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi depistate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară, biochimică.
Din păcate, un tratament complet pentru bolile ereditare nu este posibil în prezent. Între timp, în unele forme de patologie genetică, se poate obține o prelungire semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapie de substituție(de exemplu, factori de coagulare în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi în fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, refacerea unei deficiențe a unei enzime sau hormon lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea de o gamă largă medicamente, kinetoterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică din prima copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un profesor-defectolog și logoped.
Oportunități tratament chirurgical bolile ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care împiedică funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea malformațiilor congenitale ale inimii, despicăturii buzei și palatului, hipospadias etc.). Terapia genică pentru bolile ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe aplicare largăîn medicina practică.
Direcția principală în prevenirea bolilor ereditare este consilierea genetică medicală. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul de descendență cu o patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea unei decizii privind nașterea.
Manifestarea la om a unor boli care sunt moștenite, conform oamenilor de știință, este asociată cu mai multe motive:
- modificarea numărului de cromozomi;
- încălcări ale structurii cromozomilor părinților;
- mutații la nivel de genă.
Din total, doar o pereche conține cromozomi sexuali, iar restul sunt autozomale și diferă între ele ca mărime și formă. O persoană sănătoasă are 23 de perechi de cromozomi. Apariția unui cromozom în plus sau dispariția acestuia provoacă corpul uman diverse modificări constituționale.
Ca urmare a dezvoltării stiinta moderna Nu numai că oamenii de știință au numărat cromozomii, dar acum pot recunoaște fiecare pereche. Efectuarea analizelor cariotipurilor permite dezvăluirea existenței unei boli ereditare pe primele etape viata umana. Aceste modificări sunt asociate cu un dezechilibru într-o anumită pereche de cromozomi.
Cauzele bolilor ereditare
Cauzele bolilor ereditare asociate cu cauze ereditare pot fi împărțite în mai multe grupuri:
- boli cu efect direct sau congenitale; ele apar la copil imediat dupa nastere. Reprezentanții tipici includ hemofilia, fenilcetonuria, boala Down. Oamenii de știință conectează direct apariția unor astfel de boli cu modul și condițiile de viață pe care ambii părinți le-au trăit înainte de a intra într-o căsătorie comună și de a concepe un copil. Adesea, cauza dezvoltării acestui tip de patologie este stilul de viață al viitoarei mame în timpul sarcinii. Cel mai adesea, printre motivele care contribuie la modificările setului de cromozomi, utilizarea băuturi alcoolice, substanțe stupefiante, condiții de mediu negative.
- boli care sunt moștenite de la părinți, dar activate de o expunere bruscă la stimuli externi. Astfel de boli progresează în procesul de creștere și dezvoltare a copilului, apariția lor și extinderea ulterioară vor provoca negativitatea mecanismelor responsabile de ereditate. Principalul factor care declanșează creșterea simptomelor este un stil de viață social negativ. Cel mai adesea, acești factori pot cauza Diabet si tulburare psihica.
- boli legate direct de predispoziţia ereditară. Dacă există factori serioși asociați cu conditii externe, se poate dezvolta astm bronsic, ateroscleroza, unele boli de inima, ulcere și multe altele. Factori nocivi poate fi numită mâncare de proastă calitate, ecologie negativă, medicamente necugetate, utilizare constantă a substanțelor chimice de uz casnic.
Modificări ereditare cromozomiale
Mutațiile asociate cu o schimbare a numărului de cromozomi arată ca o încălcare a procesului de diviziune - meioza. Ca urmare a unui eșec în „program”, are loc o duplicare a perechilor de cromozomi existente, atât sexuale, cât și somatice. Deviațiile ereditare dependente de sex sunt transferate folosind cromozomul X sexual.
ÎN corp masculin acest cromozom este fără o pereche, păstrând astfel manifestarea unei boli ereditare la bărbați în avans. ÎN corp feminin există o pereche de „X”, așa că femeile sunt considerate purtătoare de cromozom X de calitate scăzută. Pentru a boli ereditare cromozomiale transmisă exclusiv prin linia feminină este necesară prezența unei perechi anormale. Un astfel de efect este destul de rar în natură.
Boli genetice ereditare
Majoritatea bolilor ereditare apar ca urmare a mutațiilor genetice, care sunt modificări ale ADN-ului la nivel molecular și sunt bine cunoscute de geneticieni și pediatri. Există mutații genetice care se manifestă la nivel molecular, celular, tisular sau organ. În ciuda faptului că intervalul de la o mutație la nivelul moleculelor de ADN până la fenotipul principal este mare, trebuie subliniat că toate mutațiile posibile în țesuturi, organe și celule ale corpului aparțin fenotipului. Deși sunt schimbări pur exterioare.
Printre altele, nu trebuie să pierdeți din vedere posibilitatea unui impact periculos al ecologiei și al altor gene care provoacă diverse modificări și implementează funcțiile genelor mutante. Forme multiple de proteine, diversitatea funcțiilor lor și insuficiență cunoștințe științificeîn domeniul proceselor metabolice au un impact negativ asupra încercărilor de a crea o clasificare a bolilor genetice.
Concluzie
Medicina modernă are aproximativ 5500-6500 forme clinice boli ale genelor. Aceste date sunt orientative din cauza lipsei de limite clare la separarea formelor individuale. niste boli genetice ereditare reprezinta diferite forme din punct de vedere clinic, dar din punct de vedere genetic, sunt consecințele unei mutații la un loc.
acasă / Sistemul nervosDe la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțime sau formă a feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți descoperi? Ce clasificare există?
Mecanisme de ereditate
Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce este moștenirea genetică. Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț inimaginabil de lung de aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unică.
Fragmentele lanțului de ADN sunt numite gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe trăsături ale corpului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, păr, trăsătură de caracter etc. Când sunt deteriorate sau activitatea lor este perturbată, apar boli genetice, care sunt moștenite.
ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul sexual. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea lor, precum și repararea în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche are un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.
În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă recesivă sau suprimată. Mai simplu spus, dacă gena responsabilă de culoarea ochilor este dominantă la tată, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el, și nu de la mamă.
Boli genetice
Bolile ereditare apar atunci când apar anomalii sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca materialul sănătos.
În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu apară în generațiile următoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Şansa ca acesta să nu apară există când genă sănătoasă va fi, de asemenea, dominant.
În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unii s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia și alte tulburări se manifestă cu o frecvență extrem de ridicată.
Clasificare
Bolile genetice care sunt moștenite au un număr mare de soiuri. Pentru a le separa în grupuri separate, se poate lua în considerare locația tulburării, cauzele, tabloul clinic și natura eredității.
Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și de localizarea genei defectuoase. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sex (autozom) și dacă este supresoare sau nu. Alocați boli:
- Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopie a cristalinului.
- Autosomal recesiv - albinism, distrofie.
- Limitat de sex (observat numai la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, fosfat-diabet.
Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge tipurile genice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la tulburările ADN din mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care este situat în nucleul celulei și au mai multe subtipuri:
Monogenic | Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear. | Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, |
poligenic | Predispoziţia şi acţiunea factorilor exogeni. |
Probabilitatea unei abateri autosomal dominante este de 50%. Cu autosomal recesiv - 25%. Bolile legate de sex sunt cele cauzate de un cromozom X deteriorat. boli ereditareIată câteva exemple de boli, conform clasificării de mai sus. Deci, bolile dominant-recesive includ:
Recesiv:
Boli legate de sex:
De asemenea, asupra auzului boli ereditare cromozomiale umane. Lista anomaliilor cromozomiale este următoarea:
Bolile poligenice includ:
Cea mai frecventă anomalie genetică este sindactilia. Adică fuziunea degetelor. Sindactilia este cea mai inofensivă tulburare și este tratată prin intervenție chirurgicală. Totuși, această abatere însoțește și alte sindroame mai grave. Ce boli sunt cele mai periculoaseDintre aceste boli enumerate, se pot distinge cele mai periculoase boli ereditare umane. Lista lor constă în acele tipuri de anomalii în care trisomia sau polisomia apare în setul de cromozomi, adică atunci când se observă prezența a 3, 4, 5 sau mai mulți în locul unei perechi de cromozomi. Există, de asemenea, 1 cromozom în loc de 2. Toate aceste abateri apar din cauza unei încălcări a diviziunii celulare. Cele mai periculoase boli ereditare umane:
Ca urmare a unor astfel de încălcări, copilul trăiește un an sau doi. În unele cazuri, abaterile nu sunt atât de grave, iar copilul poate trăi până la 7, 8 sau chiar 14 ani. Sindromul DownSindromul Down este moștenit dacă unul sau ambii părinți sunt purtători de cromozomi defecte. Mai precis, sindromul este legat de un cromozom (adică, cromozomul 21 este 3, nu 2). Copiii cu sindrom Down au strabism, încrețirea gâtului, urechi cu formă anormală, probleme cardiace și retard mental. Dar pentru viața nou-născuților, o anomalie cromozomială nu reprezintă un pericol.
Acum statisticile spun că din 700-800 de copii, 1 se naște cu acest sindrom. Femeile care doresc să aibă un copil după 35 de ani au mai multe șanse să aibă un astfel de copil. Probabilitatea este undeva în jur de 1 la 375. Dar o femeie care decide să aibă un copil la 45 de ani are o probabilitate de 1 la 30. acrocraniodisfalangieTipul de moștenire al anomaliei este autosomal dominant. Cauza sindromului este o încălcare a cromozomului 10. În știință, această boală se numește acrocraniodisfalangie, dacă este mai simplă, atunci sindromul Apert. Se caracterizează prin astfel de caracteristici structurale ale corpului, cum ar fi:
În zilele noastre, copiilor cu sindrom Apert li se face o intervenție chirurgicală de mărire a craniului pentru restaurare tensiune arteriala. Iar subdezvoltarea mentală este tratată cu stimulente. Dacă în familie există un copil care a fost diagnosticat cu sindrom, probabilitatea ca un al doilea copil să se nască cu aceeași anomalie este foarte mare. Sindromul păpușii fericite și boala Canavan-Van Bogart-BertrandSă aruncăm o privire mai atentă asupra acestor boli. Puteți recunoaște sindromul Engelman undeva de la 3-7 ani. Copiii au crampe, digestie proastă, probleme de coordonare a mișcărilor. Majoritatea au strabism și probleme cu mușchii feței, din cauza cărora zâmbetul este foarte des pe față. Mișcările copilului sunt foarte restrânse. Pentru medici, acest lucru este de înțeles atunci când un copil încearcă să meargă. Părinții în cele mai multe cazuri nu știu ce se întâmplă și cu atât mai mult cu ceea ce este conectat. Puțin mai târziu, se observă și că nu pot vorbi, încearcă doar să mormăie ceva nearticulat.
Motivul pentru care un copil dezvoltă un sindrom este o problemă în cromozomul 15. Boala este extrem de rară - 1 caz la 15 mii de nașteri. O altă boală - boala Canavan - se caracterizează prin faptul că copilul are un tonus muscular slab, are probleme cu înghițirea alimentelor. Boala este cauzată de afectarea sistemului nervos central. Motivul este înfrângerea unei gene de pe al 17-lea cromozom. Ca urmare, celulele nervoase ale creierului sunt distruse cu viteză progresivă.
Semnele bolii pot fi observate la vârsta de 3 luni. Boala Canavan se manifestă după cum urmează:
După cum puteți vedea, bolile ereditare umane sunt foarte diverse. Această listă este doar de exemplu și este departe de a fi completă. Aș dori să observ că, dacă ambii părinți au o încălcare în 1 și aceeași genă, atunci șansele de a da naștere unui copil bolnav sunt mari, dar dacă există anomalii în gene diferite, atunci nu trebuie să vă fie frică. Se știe că în 60% din cazuri anomalii cromozomiale la făt duce la avort spontan. Dar totuși 40% dintre astfel de copii se nasc și luptă pentru viața lor. Medicina știe de mult că diferitele grupuri etnice au o predispoziție la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea mediteraneană sunt mai predispuși să sufere de talasemie. Știm că riscul unui număr de boli genetice la un copil depinde în mare măsură de vârsta mamei. De asemenea, se știe că unele boli genetice au apărut la noi ca o încercare a organismului de a rezista mediului. anemia celulelor secera, conform datelor moderne, își are originea în Africa, unde timp de multe mii de ani malaria a fost un adevărat flagel al omenirii. În anemia secerată, oamenii au o mutație de celule roșii din sânge care face gazda rezistentă la malaria Plasmodium. Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem testa fibroza chistica, sindromul Down, sindromul X fragil, trombofiliile ereditare, sindromul Bloom, boala Canavan, anemia Fanconi, disautonomia familiala, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemiile si multe alte boli. Fibroză chistică.Fibroza chistică, cunoscută în literatura engleză sub denumirea de fibroză chistică, este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special în rândul caucazienii și evreilor ashkenazi. Este cauzată de o deficiență a unei proteine care controlează echilibrul clorurilor din celule. Rezultatul unei deficiențe a acestei proteine este îngroșarea și încălcarea proprietăților secreției glandelor. Fibroza chistica se manifesta prin disfunctii ale organelor respiratorii, tractului digestiv, aparatului reproducator. Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe. Pentru ca boala să apară, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte.Sindromul Down.Aceasta este cea mai cunoscută boală cromozomială care apare din cauza prezenței excesului de material genetic pe cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat la 1 copil din 800-1000 de nou-născuți. Această boală este ușor de detectat prin screening-ul prenatal. Sindromul se caracterizează prin anomalii în structura feței, tonus muscular redus, malformații ale sistemului cardiovascular și digestiv, precum și întârzieri de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down au simptome care variază de la dizabilități de dezvoltare ușoare până la foarte severe. Această boală este la fel de periculoasă pentru toate grupurile etnice. Cel mai important factor de risc este vârsta mamei.Sindromul X fragil.Sindromul X fragil, sau sindromul Martin-Bell, este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. Întârzierea dezvoltării poate fi foarte uşoară sau severă, uneori sindromul este asociat cu autism. Acest sindrom este întâlnit la 1 din 1500 de bărbați și 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor situsuri repetate anormale în cromozomul X - cu cât mai multe astfel de locuri, cu atât boala este mai gravă.Tulburări de sângerare ereditare.Coagularea sângelui este unul dintre cele mai complexe procese biochimice care au loc în organism, așa că există un număr mare de tulburări de coagulare în diferitele sale stadii. Tulburările de coagulare pot provoca o tendință de sângerare sau, dimpotrivă, formarea de cheaguri de sânge.Printre bolile cunoscute se numără trombofilia asociată cu mutația Leiden (factorul V Leiden). Există și alte tulburări genetice de coagulare, inclusiv deficit de protrombină (factor II), deficit de proteină C, deficit de proteină S, deficit de antitrombină III și altele. Toată lumea a auzit de hemofilie - o tulburare ereditară de coagulare în care apar hemoragii periculoase la nivelul organelor interne, mușchilor, articulațiilor, se observă sângerări menstruale anormale și orice vătămare minoră poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cea mai frecventă este hemofilia A (deficiența factorului VIII de coagulare); Sunt cunoscute și hemofilia B (deficit de factor IX) și hemofilia C (deficiență de factor XI). Există și boala von Willebrand foarte frecventă, în care se observă sângerare spontană datorită unui nivel redus de factor VIII. Boala a fost descrisă în 1926 de medicul pediatru finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că 1% din populația lumii suferă de aceasta, dar în majoritatea acestora, un defect genetic nu provoacă simptome grave (de exemplu, femeile pot avea doar menstruație abundentă). Cazurile semnificative clinic, în opinia lor, sunt observate la 1 persoană din 10.000, adică 0,01%. Hipercolesterolemie familială.Acesta este un grup de tulburări metabolice ereditare care se manifestă prin niveluri anormal de ridicate de lipide și colesterol în sânge. Hipercolesterolemia familială este asociată cu obezitate, toleranță redusă la glucoză, diabet, accident vascular cerebral și infarct miocardic. Tratamentul bolii include modificări ale stilului de viață și o dietă strictă.boala Huntington.Boala Huntington (uneori boala Huntington) este o boală moștenită care provoacă degenerarea treptată a sistemului nervos central. Pierderea functiei celule nervoase la nivelul creierului este însoțită de modificări comportamentale, mișcări sacadate neobișnuite (coree), contracții musculare necontrolate, dificultăți de mers, pierderi de memorie, tulburări de vorbire și înghițire.Tratamentul modern are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste în 30-40 de ani și înainte de asta o persoană poate să nu ghicească despre soarta lui. Mai rar, boala începe să progreseze în copilărie. Aceasta este o boală autosomal dominantă - dacă un părinte are gena defectă, atunci copilul are șanse de 50% să o facă. Distrofia musculară Duchenne.În distrofia musculară Duchenne, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. Acestea includ oboseală, slăbiciune musculară (începând de la picioare și deplasându-se mai sus), posibilă întârziere mentală, probleme cu inima și sistemul respirator, deformarea coloanei vertebrale și a pieptului. Slăbiciunea musculară progresivă duce la dizabilitate; până la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt în scaunul cu rotile. Băieții sunt bolnavi.Distrofia musculara Becker.La distrofie musculara Simptomele lui Becker seamănă cu distrofia Duchenne, dar apar mai târziu și se dezvoltă mai lent. Slăbiciunea musculară în partea superioară a corpului nu este la fel de pronunțată ca în tipul anterior de distrofie. Băieții sunt bolnavi. Debutul bolii are loc la vârsta de 10-15 ani, iar până la vârsta de 25-30 de ani, pacienții sunt de obicei limitați într-un scaun cu rotile.Anemia celulelor secera.Cu această boală ereditară, forma celulelor roșii din sânge este perturbată, care devin ca o seceră - de unde și numele. Celulele roșii modificate nu pot furniza suficient oxigen organelor și țesuturilor. Boala duce la crize severe care apar de multe ori sau doar de cateva ori in viata pacientului. Pe lângă durerea în piept, abdomen și oase, există oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră etc.Tratamentul include medicamente pentru durere, acid folic pentru a susține hematopoieza, transfuzii de sânge, dializă și hidroxiuree pentru a reduce frecvența episoadelor. Anemia falciforme apare predominant la persoanele de ascendență africană și mediteraneană, precum și la americanii de sud și central. Talasemia.Talasemia (beta-talasemia și alfa-talasemia) sunt un grup de boli ereditare în care sinteza corectă a hemoglobinei este perturbată. Ca urmare, se dezvoltă anemie. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri la nivelul oaselor, au splina mărită și oase fragile, apetit scăzut, urină închisă la culoare, îngălbenirea pielii. Astfel de oameni sunt predispuși la boli infecțioase.fenilcetonurie.Fenilcetonuria este rezultatul unei deficiențe a unei enzime hepatice care este necesară pentru a transforma aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Dacă boala nu este diagnosticată la timp, în corpul copilului se acumulează cantități mari de fenilalanină, provocând retard mintal, leziuni ale sistemului nervos și convulsii. Tratamentul constă într-o dietă strictă și utilizarea cofactorului tetrahidrobiopterina (BH4) pentru a scădea nivelurile sanguine de fenilalanină.Deficit de alfa-1 antitripsină.Această boală apare din cauza cantităților insuficiente de enzimă alfa-1-antitropsină în plămâni și sânge, ceea ce duce la consecințe precum emfizemul. Simptomele precoce ale bolii includ dificultăți de respirație, respirație șuierătoare. Alte simptome: scădere în greutate, infecții respiratorii frecvente, oboseală, tahicardie.Pe lângă cele enumerate mai sus, există un număr mare de alte boli genetice. Până în prezent, nu există tratamente radicale pentru ei, dar terapia genică are un potențial uriaș. Multe boli, mai ales atunci când sunt diagnosticate precoce, pot fi controlate cu succes, iar pacienții au posibilitatea de a trăi o viață plină și productivă. Fiecare om sănătos are 6-8 gene deteriorate, dar acestea nu perturbă funcțiile celulare și nu duc la boli, deoarece sunt recesive (nemanifestate). Dacă o persoană moștenește două gene anormale similare de la mama și tatăl său, se îmbolnăvește. Probabilitatea unei astfel de coincidențe este extrem de mică, dar crește dramatic dacă părinții sunt rude (adică au un genotip similar). Din acest motiv, frecvența anomaliilor genetice este mare în populațiile închise. Fiecare genă din corpul uman este responsabilă de producerea unei anumite proteine. Datorită manifestării unei gene deteriorate, începe sinteza unei proteine anormale, ceea ce duce la disfuncții celulare și defecte de dezvoltare. Medicul poate stabili riscul unei eventuale anomalii genetice întrebându-vă despre bolile rudelor „până la al treilea genunchi”, atât din partea dumneavoastră cât și din partea soțului dumneavoastră. Bolile genetice sunt numeroase, iar unele sunt foarte rare. Lista bolilor ereditare rareIată care sunt caracteristicile unor boli genetice. Sindromul Down (sau trisomia 21)- o boală cromozomială caracterizată prin întârziere mintală și dezvoltare fizică afectată. O boală apare din cauza prezenței unui al treilea cromozom în a 21-a pereche (în total, o persoană are 23 de perechi de cromozomi). Este cea mai frecventă boală genetică, care apare la aproximativ unul din 700 de nou-născuți. Frecvența sindromului Down crește la copiii născuți de femei cu vârsta peste 35 de ani. Pacienții cu această boală au un aspect deosebit și suferă de retard mental și fizic. sindromul Turner- o boală care afectează fetele, caracterizată prin absența parțială sau completă a unuia sau a doi cromozomi X. Boala apare la una din 3.000 de fete. Fetele cu această boală sunt de obicei foarte mici și ovarele lor nu funcționează. Sindromul de trisomie X- o boala in care se naste o fata cu trei cromozomi X. Această boală apare în medie la una din 1000 de fete. Sindromul de trisomie X se caracterizează printr-o ușoară întârziere mintală și, în unele cazuri, infertilitate. Sindromul Klinefelter- o boala in care baiatul are un cromozom in plus. Boala apare la un băiat din 700. Pacienții cu sindrom Klinefelter, de regulă, sunt înalți, nu există anomalii externe de dezvoltare vizibile (după pubertate, creșterea părului facial este dificilă, iar glandele mamare sunt oarecum mărite). Intelectul la pacienți este de obicei normal, dar tulburările de vorbire sunt frecvente. Bărbații cu sindrom Klinefelter sunt de obicei infertili. fibroză chistică- o boală genetică în care funcțiile multor glande sunt afectate. Fibroza chistică afectează doar caucazienii. Aproximativ unul din 20 de oameni albi are o genă deteriorată care, dacă se manifestă, poate provoca fibroză chistică. Boala apare atunci când o persoană primește două dintre aceste gene (de la tată și de la mamă). În Rusia, fibroza chistică, conform diverselor surse, apare la un nou-născut din 3500-5400, în SUA - într-unul din 2500. Cu această boală, gena responsabilă de producerea unei proteine care reglează mișcarea sodiului iar clorul prin membranele celulare este deteriorat. Există deshidratare și o creștere a vâscozității secreției glandelor. Drept urmare, un secret gros le blochează activitatea. La pacienții cu fibroză chistică, proteinele și grăsimile sunt slab absorbite, ca urmare, creșterea și creșterea în greutate sunt mult încetinite. Metodele moderne de tratament (luarea de enzime, vitamine și o dietă specială) permit jumătate dintre pacienții cu fibroză chistică să trăiască mai mult de 28 de ani. Hemofilie- o boală genetică caracterizată prin sângerare crescută din cauza deficienței unuia dintre factorii de coagulare a sângelui. Boala se moștenește prin linia feminină, în timp ce afectează marea majoritate a băieților (în medie unul din 8500). Hemofilia apare atunci când genele responsabile de activitatea factorilor de coagulare a sângelui sunt deteriorate. Cu hemofilie, se observă hemoragii frecvente la nivelul articulațiilor și mușchilor, care în cele din urmă pot duce la deformarea lor semnificativă (adică la dizabilitate a unei persoane). Persoanele cu hemofilie ar trebui să evite situațiile care ar putea duce la sângerare. Pacienții cu hemofilie nu trebuie să ia medicamente care reduc coagularea sângelui (de exemplu, aspirină, heparină și unele analgezice). Pentru a preveni sau opri sângerarea, pacientului i se administrează un concentrat de plasmă care conține o cantitate mare de factor de coagulare lipsă. boala Tay Sachs- o boală genetică caracterizată prin acumularea în țesuturi a acidului fitanic (un produs al descompunerii grăsimilor). Boala apare în principal în rândul evreilor ashkenazi și canadienilor de origine franceză (la un nou-născut în 3600). Copiii cu boala Tay-Sachs sunt retardați de la o vârstă fragedă, apoi devin paralizați și orbi. De regulă, pacienții trăiesc până la 3-4 ani. Nu există tratamente pentru această boală. boli ereditare- un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism ereditar de transmitere, iar frecvența lor globală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o anumită prevalență etnică și geografică, altele se găsesc cu aceeași frecvență în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în principal de competența geneticii medicale, cu toate acestea, aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie.boli ale intestinului gros Boli ale urechii, gâtului, nasului Probleme narcologice Tulburări mintale Tulburări de vorbire Probleme cosmetice Probleme estetice Bolile ereditare cauzate de mutații la nivelul genelor aparțin bolilor genetice. Ele pot fi monogenice (cauzate de mutația sau absența unor gene individuale) sau poligenice (cauzate de modificări în multe gene). Dintre bolile monogenice, patologia cu un tip de moștenire autosomal dominant (sindromul Marfan, ateroscleroza, hipertensiune, diabet zaharat, ulcer gastric și ulcer duodenal, patologie alergică. Bolile ereditare se pot manifesta atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la moarte timpurie, altele nu afectează semnificativ durata și chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie ereditară a fătului provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii. Datorită progreselor medicinei, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi depistate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul cu ultrasunete și biochimic pentru trimestrul I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Cu o stabilire fiabilă a patologiei ereditare severe, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale. Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru boli metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu sunt recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi depistate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară, biochimică. Din păcate, un tratament complet pentru bolile ereditare nu este posibil în prezent. Între timp, în unele forme de patologie genetică, se poate obține o prelungire semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapia de substituție (de exemplu, cu factori de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi în fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormoni lipsă etc. Terapia simptomatică include utilizarea unei game largi de medicamente, fizioterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică din prima copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un profesor-defectolog și logoped. Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care împiedică funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea defectelor congenitale ale inimii, despicăturii labiale și palatinei, hipospadias etc.). Terapia genică a bolilor ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică. Direcția principală în prevenirea bolilor ereditare este consilierea genetică medicală. Geneticienii cu experiență vor consulta un cuplu căsătorit, vor prezice riscul de descendență cu patologie ereditară și vor oferi asistență profesională în luarea unei decizii cu privire la naștere. |
De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochilor, înălțime sau formă a feței, ci și moștenit. Ce sunt ei? Cum le poți descoperi? Ce clasificare există?
Mecanisme de ereditate
Înainte de a vorbi despre boli, merită să înțelegem ce conține toate informațiile despre noi în molecula de ADN, care constă dintr-un lanț neimaginat de lung de aminoacizi. Alternarea acestor aminoacizi este unică.
Fragmentele lanțului de ADN sunt numite gene. Fiecare genă conține informații integrale despre una sau mai multe caracteristici ale corpului, care sunt transmise de la părinți la copii, de exemplu, culoarea pielii, păr, trăsătură de caracter etc. Când sunt deteriorate sau munca lor este perturbată, boli genetice mostenit.
ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul sexual. Cromozomii sunt responsabili pentru activitatea genelor, copierea lor, precum și repararea în caz de deteriorare. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche are un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.
În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă recesivă sau suprimată. Mai simplu spus, dacă gena responsabilă de culoarea ochilor este dominantă la tată, atunci copilul va moșteni această trăsătură de la el, și nu de la mamă.
Boli genetice
Bolile ereditare apar atunci când apar anomalii sau mutații în mecanismul de stocare și transmitere a informațiilor genetice. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca materialul sănătos.
În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu apară în generațiile următoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Șansa ca acesta să nu se manifeste există atunci când o genă sănătoasă se dovedește a fi, de asemenea, dominantă.
În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de boli ereditare. Multe dintre ele apar după 35 de ani, iar unii s-ar putea să nu se declare niciodată proprietarului. Diabetul zaharat, obezitatea, psoriazisul, boala Alzheimer, schizofrenia si alte tulburari se manifesta cu o frecventa extrem de mare.
Clasificare
Bolile genetice care sunt moștenite au un număr mare de soiuri. Pentru a le separa în grupuri separate, locația încălcării, cauzele, tablou clinic, natura eredității.
Bolile pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și de localizarea genei defectuoase. Deci, este important dacă gena este localizată pe cromozomul sexual sau non-sex (autozom) și dacă este supresoare sau nu. Alocați boli:
- Autosomal dominant - brahidactilie, arahnodactilie, ectopie a cristalinului.
- Autosomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
- Limitat de sex (observat doar la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, daltonism, paralizie, diabet fosfatic.
Clasificarea cantitativă și calitativă a bolilor ereditare distinge tipurile genice, cromozomiale și mitocondriale. Acesta din urmă se referă la tulburările ADN din mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care este situat în nucleul celulei și au mai multe subtipuri:
Monogenic | Mutații sau absența unei gene în ADN-ul nuclear. | Sindromul Marfan, sindromul adrenogenital la nou-născuți, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne. |
poligenic | predispoziție și acțiune | Psoriazis, schizofrenie, boală ischemică, ciroză, astm bronșic, diabet zaharat. |
Cromozomiale |
||
Modificarea structurii cromozomilor. | Sindroame Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Modificarea numărului de cromozomi. | Sindroame Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
|
Cauze
Genele noastre tind nu numai să acumuleze informații, ci și să o schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este mutația. Apare destul de rar, aproximativ 1 dată la un milion de cazuri și se transmite descendenților dacă apare în celulele germinale. Pentru genele individuale, rata de mutație este de 1:108.
Mutațiile sunt un proces natural și formează baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unele ne ajută să ne adaptăm mai bine mediului și modului de viață (de exemplu, opuse deget mare mâinile), altele duc la boli.
Apariția patologiilor în gene este crescută de fizic, chimic și biologic.Unii alcaloizi, nitrați, nitriți, unii suplimente nutritive, pesticide, solvenți și produse petroliere.
Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de ridicate și scăzute. Cauzele biologice sunt virusurile rubeolei, rujeola, antigenele etc.
predispozitie genetica
Părinții ne influențează nu numai prin educație. Se știe că unii oameni sunt mai susceptibili de a dezvolta anumite boli decât alții din cauza eredității. O predispoziție genetică la boli apare atunci când una dintre rude are o anomalie a genelor.
Riscul unei anumite boli la un copil depinde de sexul acestuia, deoarece unele boli se transmit doar printr-o singură linie. Depinde si de rasa persoanei si de gradul de relatie cu pacientul.
Dacă un copil se naște dintr-o persoană cu o mutație, atunci șansa de a moșteni boala va fi de 50%. Este posibil ca gena să nu se arate în niciun fel, fiind recesivă, iar în cazul căsătoriei cu o persoană sănătoasă, șansele sale de a fi transmise descendenților vor fi deja de 25%. Cu toate acestea, dacă soțul deține și o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acesteia la descendenți vor crește din nou la 50%.
Cum se identifică boala?
Centrul genetic va ajuta la detectarea bolii sau a predispoziției la aceasta în timp. De obicei, acest lucru este în toate orașele mari. Înainte de efectuarea analizelor, se ține o consultație cu medicul pentru a afla ce probleme de sănătate se observă la rude.
Examenul medico-genetic se efectuează prin prelevarea de sânge pentru analiză. Proba este examinată cu atenție în laborator pentru eventuale anomalii. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultații după sarcină. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării sale.
Bolile ereditare afectează grav sănătatea psihică și fizică a copilului, afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt greu de tratat, iar manifestarea lor este doar corectată. mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți pentru asta chiar înainte de a concepe un copil.
Sindromul Down
Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Apare în 13 cazuri din 10 000. Aceasta este o anomalie în care o persoană are nu 46, ci 47 de cromozomi. Sindromul poate fi diagnosticat imediat la naștere.
Printre principalele simptome se numără fața turtită, colțurile ochilor ridicate, gâtul scurt și lipsa tonusului muscular. auriculare, de regulă, ochi mici, oblici, formă neregulată a craniului.
La copiii bolnavi se observă tulburări și boli concomitente - pneumonie, SARS etc. Pot apărea exacerbări, de exemplu, pierderea auzului, pierderea vederii, hipotiroidism, boli de inimă. Cu Downism, acesta este încetinit și rămâne adesea la nivelul de șapte ani.
Munca constantă, exercițiile speciale și pregătirile îmbunătățesc semnificativ situația. Sunt cunoscute multe cazuri când persoanele cu un sindrom similar ar putea duce o viață independentă, să-și găsească de lucru și să obțină succesul profesional.
Hemofilie
Boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată la 10.000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și apare ca urmare a unei modificări a unei gene de pe cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtătoare ale bolii.
Caracteristica principală este absența unei proteine care este responsabilă de coagularea sângelui. În acest caz, chiar și o rănire minoră provoacă sângerare care nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă abia a doua zi după vânătaie.
Regina Victoria a Angliei a fost purtătoare de hemofilie. Ea a transmis boala multora dintre urmașii ei, inclusiv țareviciul Alexei, fiul țarului Nicolae al II-lea. Datorită ei, boala a început să fie numită „regală” sau „victoriană”.
sindromul Angelman
Boala este adesea numită „sindromul păpușii fericite” sau „sindromul Petrushka”, deoarece pacienții au dese accese de râs și zâmbete, mișcări haotice ale mâinii. Cu această anomalie, o încălcare a somnului și a dezvoltării mentale este caracteristică.
Sindromul apare o dată la 10.000 de cazuri din cauza absenței anumitor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angelman se dezvoltă numai dacă genele lipsesc din cromozomul moștenit de la mamă. Când aceleași gene lipsesc din cromozomul patern, apare sindromul Prader-Willi.
Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibil să se atenueze manifestarea simptomelor. Pentru aceasta, se efectuează proceduri fizice și masaje. Pacienții nu devin complet independenți, dar în timpul tratamentului se pot servi singuri.
Bolile ereditare sunt boli, a căror dezvoltare se datorează anumitor mutații genetice și cromozomiale. Destul de des, termeni precum „boli ereditare” și „boli congenitale” sunt confuzi, care pot fi folosiți și ca sinonime.
Bolile congenitale includ acele boli care sunt prezente la nașterea unui copil, în timp ce dezvoltarea lor poate fi declanșată nu numai de factori ereditari, ci și de cei exogeni.
De exemplu, acestea pot include malformații ale inimii, care pot fi asociate cu impactul negativ asupra copilului al compușilor chimici, radiații ionizante, diferite medicamente pe care o femeie le ia în timpul sarcinii și, desigur, prezența diferitelor infecții intrauterine.
În același timp, nu toate bolile ereditare vor fi clasificate ca fiind congenitale, deoarece multe dintre ele pot începe să apară după perioada neonatală (de exemplu, după 40 de ani, poate fi detectată coreea lui Huntington).
În aproape 30% din cazuri, copiii sunt internați din cauza unor boli congenitale și ereditare. în care cea mai mare valoare va avea exact natura neexplorată a unei anumite boli, care se poate datora în mare măsură prezenței factorilor genetici.
Bolile ereditare pot avea, de asemenea, un astfel de sinonim ca „bolile de familie”, deoarece începutul dezvoltării lor, cel mai adesea, se datorează nu numai anumitor factori ereditari, ci și tradițiilor profesionale sau naționale ale familiei și, desigur, vieții umane. conditii.
Luând în considerare ce fel de corelație există în dezvoltarea unei anumite boli, factorii exogeni și ereditari, în patogeneză și etiologie, toate bolile umane pot fi împărțite condiționat în exact trei categorii:
- Categoria 1 - acestea sunt acele boli ereditare care se manifestă ținând cont de mutația patologică ca factor etiologic, care practic nu va depinde de impactul mediului, deoarece în acest caz va fi determinat doar ca severitatea anumitor semne de boala în sine. Prima categorie de boli ereditare va include toate bolile genice și cromozomiale caracterizate prin manifestare completă (de exemplu, vor include etc.);
- A 2-a categorie sunt acele boli care se numesc boli multifactoriale. Adică, dezvoltarea lor se bazează pe interacțiunea factorilor de mediu și genetici. Această categorie de boli ereditare va include boli precum ulcerul peptic duodenși stomac, o varietate de boli alergice, precum și diverse malformații și unele forme de obezitate.
Prezența factorilor genetici, care par a fi un sistem poligenic caracteristic, va fi determinată de o predispoziție genetică, în timp ce începutul implementării acestuia poate apărea în cazul expunerii la substanțe nocive sau factori adversi mediu (de exemplu, suprasolicitare mentală sau fizică, încălcarea unei diete echilibrate și raționale, încălcarea regimului obișnuit etc.). În același timp, pentru o categorie de oameni, un astfel de impact va fi mai puțin important, iar pentru alții mai mult.
Bolile multifactoriale vor include și anumite afecțiuni în care doar o genă mutantă va juca rolul principal de factor genetic. Cu toate acestea, această afecțiune se manifestă numai în anumite condiții favorabile (de exemplu, o astfel de afecțiune se poate manifesta cu dehidrogenază, adică o deficiență de glucoză-6-fosfat);
- Categoria 3 - acestea sunt anumite boli, al căror debut este direct legat de expunerea la factori de mediu nocivi sau negativi, în timp ce prezența eredității nu va juca practic niciun rol. Această categorie include arsurile, rănile și bolile infecțioase acute. Dar, în același timp, cursul bolii în sine poate fi afectat direct de anumite factori genetici(de exemplu, cu privire la viteza de recuperare, dezvoltarea decompensării funcției organelor lezate, trecerea de la forma acutaîn cronică etc.). Cel mai adesea, bolile ereditare vor fi împărțite în trei grupuri principale - acestea sunt monogenice, cromozomiale și poligenice (adică boli cu predispoziție ereditară sau multifactoriale).
Clasificarea bolilor ereditare
Clasificarea clinică a bolilor se bazează pe principiul sistemic și al organelor. Având în vedere această clasificare, bolile ereditare se disting prin endocrine, nervoase, cardiovasculare și sistemele respiratorii. Precum și tract gastrointestinal, ficat, sisteme sanguine, rinichi, ochi, ureche, piele etc.
În același timp, această clasificare este condiționată, deoarece majoritatea bolilor ereditare se vor caracteriza prin implicarea în procesul patologic în sine. leziune sistemicățesuturi sau organe multiple.
În funcție de tipul de moștenire, bolile monogenice pot fi autosomal recesive, autosomal dominante, legate de sex. Luând în considerare manifestarea fenotipică - fermentopatie, adică boli metabolice, care includ boli cu repararea afectată a ADN-ului. Manifestarea fenotipică include imunopatologie (de asemenea, boli care au fost provocate de tulburări în sistemul complementului), patologii ale sistemului de coagulare a sângelui, deteriorarea sintezei hormonilor peptidici și proteinelor de transport.
Grupul de sindroame care au un numar mare de malformații congenitale, în prezența cărora nu va fi specificat defectul primar al genei mutante. Toate bolile monogenice vor fi moștenite de la părinți, ținând cont de toate legile lui Mendel.
Cele mai multe dintre bolile ereditare cunoscute de știință sunt cauzate tocmai de mutații ale genelor structurale, în timp ce astăzi are încă dovezi indirecte și probabilitatea rolului etiologic al mutațiilor genelor reglatoare într-o anumită categorie de boli.
Pentru bolile a căror dezvoltare se bazează pe o încălcare a sintezei corecte a proteinelor sau a proteinelor structurale care îndeplinesc anumite funcții specifice (de exemplu, hemoglobina), este caracteristic un tip de moștenire autozomal dominant.
În cazul prezenței unui tip de moștenire autozomal dominant, efectul genei mutante se va manifesta în aproape toate cazurile. Cu aceeași frecvență are loc și nașterea fetelor bolnave și a băieților bolnavi. În acest caz, la descendenți, probabilitatea de apariție a dezvoltării bolii este de aproximativ 50%. Dacă o mutație apare din nou în gametul unuia dintre părinți, atunci poate apărea un caz sporadic de patologie dominantă. Boala Albright, otoscleroza, disostoza, talasemia, mioplegia paroxistică etc. se pot transmite conform acestui tip de moștenire.
În cazul prezenței unui tip de moștenire autozomal recesiv, gena mutantă însăși se va manifesta exclusiv în stare homozigotă. În același timp, are loc în mod egal și nașterea fetelor și băieților bolnavi. Gradul de naștere a unui copil bolnav este de aproximativ 20%. În același timp, un copil bolnav se poate naște în fenotopic parinti sanatosi care în acelaşi timp sunt purtători ai genei mutante.
Cel mai caracteristic este tipul autosomal recesiv de moștenire a bolilor pentru acele boli, a căror dezvoltare va perturba funcțiile mai multor sau unei enzime, care se numește fermentopatie.
Baza moștenirii recesive, care este legată de cromozomul X, este tocmai efectul genei mutante, a cărei manifestare are loc exclusiv cu setul XY de cromozomi sexuali, prin urmare, la băieți. Aproximativ 50% este probabilitatea de a da naștere unei mame care este purtătoarea genei mutante, un băiat bolnav. fete născute vor fi practic sănătoși, în timp ce unii dintre ei vor acționa ca purtători ai genei mutante, care poate fi numită și „conductori”.
Moștenirea dominantă, care este legată de cromozomul X, se bazează pe influența genei mutante dominante, care se poate manifesta în prezența oricărui set de cromozomi sexuali. Cele mai severe astfel de boli vor apărea la băieți. La un om bolnav cu acest tip de moștenire, toți fiii vor fi complet sănătoși, dar fiicele se nasc afectate. În viitor, femeile bolnave pot transmite gena modificată fiicelor și fiilor lor.
Ca urmare a unei mutații genice care a avut loc, poate exista o încălcare a sintezei corecte a proteinelor care îndeplinesc funcții structurale sau plastice. Cel mai cauza probabilaînceputul dezvoltării unor boli precum osteogeneza imperfectă și osteodisplazia este tocmai o încălcare a sintezei proteinelor structurale.
Până în prezent, există dovezi că astfel de tulburări joacă un rol important în patogeneza bolilor ereditare asemănătoare nefritei (hematurie familială, sindrom Alport). Ca urmare a anomaliilor care au apărut în structura proteinelor, displazia tisulară poate fi observată atât în rinichi, cât și în orice alte organe. Este patologia proteinelor structurale care este caracteristică majorității bolilor ereditare care au un tip de moștenire autosomal dominant.
Ca urmare a unei mutații genetice care a avut loc, poate apărea dezvoltarea unor boli care sunt provocate de stările de imunodeficiență. Va fi destul de dificil ca agammaglobulinemia să continue, mai ales dacă este combinată cu aplazia timusului.
Motivul principal formarea hemoglobinei, care are o structură anormală în anemia falciformă, va fi înlocuirea reziduurilor de acid glutamic din moleculele sale cu un reziduu de vanilină. Această înlocuire este rezultatul unei mutații genice care a avut loc. Ca urmare a acestei descoperiri, a fost inițiat un studiu mai detaliat al unui grup destul de mare de boli ereditare care pot fi provocate.
Până în prezent, oamenii de știință au identificat o serie de gene mutante care controlează sinteza factorilor de coagulare a sângelui. Ca urmare a tulburărilor genetice deterministe care au apărut în sinteza globulinei antihemofile, dezvoltarea poate începe. În cazul în care există o încălcare a sintezei componentei tromboplastice, începe dezvoltarea hemofiliei B. Și, ca urmare a lipsei unui precursor de tromboplastină, se găsește baza patogenezei hemofiliei C.
Ca urmare a mutațiilor genice care au avut loc, poate apărea o încălcare a mecanismului de transport prin membranele celulare a diferiților compuși. Până în prezent, cele mai studiate sunt patologiile ereditare de transport în rinichi și intestine a aminoacizilor.
La baza bolilor ereditare multifactoriale sau poligenice, sau a bolilor care au o predispoziție ereditară, este interacțiunea mai multor gene deodată, atât în sistemele poligenice, cât și în factorii de mediu. În ciuda faptului că bolile cu predispoziție ereditară sunt destul de frecvente astăzi, ele sunt încă puțin înțelese astăzi.
Doar un specialist cu experiență poate spune despre probabilitatea ca un copil să moștenească o anumită boală.
Se încarcă...