Terapia genică este una dintre domeniile în dezvoltare rapidă ale medicinei, care implică tratamentul unei persoane prin introducerea în organism. gene sănătoase. În plus, conform oamenilor de știință, cu ajutorul terapiei genice, puteți adăuga gena lipsă, o puteți corecta sau înlocui, îmbunătățind astfel funcționarea organismului la nivel celular și normalizând starea pacientului.
Potrivit oamenilor de știință, 200 de milioane de locuitori ai planetei sunt astăzi potențiali candidați pentru terapia genică, iar această cifră este în continuă creștere. Și este foarte îmbucurător faptul că câteva mii de pacienți au primit deja tratament pentru afecțiuni incurabile, ca parte a studiilor în curs.
În acest articol, vom vorbi despre ce sarcini își stabilește terapia genică, ce boli pot fi tratate cu această metodă și ce probleme trebuie să se confrunte oamenii de știință.
Unde se folosește terapia genică?
Inițial, terapia genică a fost concepută pentru a combate boli ereditare severe, cum ar fi boala Huntington, fibroza chistică (fibroza chistică) și unele boli infecțioase. Cu toate acestea, anul 1990, când oamenii de știință au reușit să corecteze gena defectă și, după ce au introdus-o în corpul pacientului, să învingă fibroza chistică, a devenit cu adevărat revoluționar în domeniul terapiei genice. Milioane de oameni din întreaga lume au primit speranță pentru tratamentul bolilor care anterior erau considerate incurabile. Și deși o astfel de terapie este la începutul dezvoltării, potențialul său este surprinzător chiar și în lumea științifică.
Deci, de exemplu, pe lângă fibroza chistică, oamenii de știință moderni au obținut succes în lupta împotriva unor patologii ereditare precum hemofilia, enzimopatia și imunodeficiența. Mai mult, tratamentul cu gene vă permite să vă ocupați de unele boli oncologice, precum și cu patologii ale inimii, boli ale sistemului nervos și chiar leziuni, de exemplu, cu leziuni ale nervilor. Astfel, terapia genică se ocupă de boli cu evoluție extrem de severă, care duc la deces precoce și de multe ori nu au alt tratament decât terapia genică.
Principiul terapiei genice
La fel de substanta activa medicii folosesc informații genetice sau, mai precis, molecule care poartă astfel de informații. Mai puțin folosit pentru asta acizi nucleici ARN și mai des celulele ADN.
Fiecare astfel de celulă are un așa-numit „xerox” - un mecanism prin care traduce informațiile genetice în proteine. O celulă care are gena corectă și xerox-ul funcționează fără eșecuri este o celulă sănătoasă din punctul de vedere al terapiei genice. Fiecare celulă sănătoasă are o bibliotecă întreagă de gene originale pe care le folosește în mod corespunzător și munca bine coordonataîntregul organism. Cu toate acestea, dacă dintr-un motiv oarecare se pierde o genă importantă, nu este posibilă restabilirea unei astfel de pierderi.
Acest lucru determină dezvoltarea unor boli genetice grave, cum ar fi miodistrofia Duchenne (odată cu aceasta, pacientul progresează spre paralizie musculară și, în majoritatea cazurilor, nu trăiește până la 30 de ani, murind din cauza stopului respirator). Sau mai puțin fatal. De exemplu, „ruperea” unei anumite gene duce la faptul că proteina încetează să-și îndeplinească funcțiile. Și acest lucru provoacă dezvoltarea hemofiliei.
În oricare dintre aceste cazuri, terapia genică vine în ajutor, a cărei sarcină este să livreze o copie normală a genei unei celule bolnave și să o pună într-un „copiator” celular. În acest caz, activitatea celulei se va îmbunătăți și, probabil, funcționarea întregului organism va fi restabilită, datorită căruia o persoană va scăpa de o boală gravă și își va putea prelungi viața.
Ce boli tratează terapia genică?
Cum ajută terapia genică într-adevăr o persoană? Potrivit oamenilor de știință, în lume există aproximativ 4.200 de boli care rezultă din funcționarea defectuoasă a genelor. În acest sens, potențialul acestui domeniu al medicinei este pur și simplu incredibil. Cu toate acestea, mult mai important este ceea ce medicii au reușit să obțină astăzi. Desigur, există destule dificultăți pe parcurs, dar și astăzi putem evidenția o serie de victorii locale.
De exemplu, oamenii de știință moderni dezvoltă abordări pentru tratamentul bolii coronariene prin intermediul genelor. Dar aceasta este o boală incredibil de comună care afectează mult mai multi oameni decât patologiile congenitale. În cele din urmă, persoana cu care se confruntă boala ischemica, se află într-o stare în care singura salvare pentru el poate fi terapia genică.
Mai mult, astăzi, cu ajutorul genelor, sunt tratate patologiile asociate cu afectarea sistemului nervos central. Acestea sunt boli precum scleroza laterală amiotrofică, boala Alzheimer sau boala Parkinson. Interesant este că pentru tratarea acestor afecțiuni se folosesc viruși care tind să atace sistem nervos. Deci, cu ajutorul virusului herpes, citokinele și factorii de creștere sunt livrate sistemului nervos, care încetinesc dezvoltarea bolii. Acesta este un exemplu viu al modului în care un virus patogen care provoacă de obicei boli este procesat în laborator, lipsit de proteinele purtătoare de boli și folosit ca o casetă care furnizează substanțe vindecătoare nervilor și, prin urmare, acționează în beneficiul sănătății, prelungind umanitatea. viaţă.
O altă boală ereditară gravă este colesterolemia, care duce organismul la incapacitatea de a regla colesterolul, în urma căreia grăsimile se acumulează în organism, iar riscul de infarct miocardic și accident vascular cerebral crește. Pentru a face față acestei probleme, specialiștii îndepărtează o parte din ficat de la pacient și corectează gena deteriorată, oprind acumularea în continuare a colesterolului în organism. După aceea, gena corectată este plasată într-un virus neutralizat al hepatitei și, cu ajutorul acesteia, este trimisă înapoi la ficat.
Citeste si:
Există, de asemenea, evoluții pozitive în lupta împotriva SIDA. Nu este un secret pentru nimeni că SIDA este cauzată de virusul imunodeficienței umane, care distruge sistem imunitarși deschide poarta trupului mortal boli periculoase. Oamenii de știință moderni știu deja cum să schimbe genele, astfel încât să nu mai slăbească sistemul imunitar și să înceapă să-l întărească pentru a contracara virusul. Astfel de gene sunt introduse prin sânge, prin transfuzia acestuia.
Terapia genică funcționează și împotriva cancerului, în special împotriva cancerului de piele (melanomul). Tratamentul unor astfel de pacienti presupune introducerea de gene cu factori de necroza tumorala, i. gene care conțin o proteină antitumorală. Mai mult, astăzi, se desfășoară studii pentru tratamentul cancerului cerebral, unde pacienților bolnavi li se injectează o genă care conține informații pentru a crește sensibilitatea celulelor maligne la medicamentele utilizate.
Boala Gaucher este o boală ereditară severă care este cauzată de o mutație a unei gene care suprimă producția unei enzime speciale - glucocerebrozidaza. La persoanele care suferă de această boală incurabilă, splina și ficatul sunt mărite și, pe măsură ce boala progresează, oasele încep să se descompună. Oamenii de știință au reușit deja experimente privind introducerea în corpul unor astfel de pacienți a unei gene care conține informații despre producerea acestei enzime.
Și iată un alt exemplu. Nu este un secret pentru nimeni că un orb își pierde capacitatea de a percepe imagini vizuale pentru tot restul vieții. Una dintre cauzele orbirii congenitale este așa-numita atrofie a lui Leber, care, de fapt, este o mutație genetică. Până în prezent, oamenii de știință au restaurat abilitățile vizuale la 80 de nevăzători folosind un adenovirus modificat care a furnizat o genă „funcțională” țesutului ocular. Apropo, în urmă cu câțiva ani, oamenii de știință au reușit să vindece daltonismul la maimuțele experimentale prin introducerea unei gene umane sănătoase în retina ochiului unui animal. Și mai recent, o astfel de operație a făcut posibilă vindecarea daltonismului la primii pacienți.
Mai exact, modalitatea de livrare informația genetică cu ajutorul virușilor este cel mai optim, deoarece virusurile înșiși își găsesc ținta în organism (virusul herpetic va găsi cu siguranță neuroni, iar virusul hepatitei va găsi ficatul). In orice caz, aceasta metoda livrarea genelor are un dezavantaj semnificativ - virușii sunt imunogeni, ceea ce înseamnă că, dacă intră în organism, ei pot fi distruși de sistemul imunitar înainte de a avea timp să funcționeze sau chiar pot provoca răspunsuri imune puternice ale organismului, agravând doar starea sănătate.
Există o altă modalitate de a furniza material genetic. Este o moleculă circulară de ADN sau o plasmidă. Se spiralează perfect, devenind foarte compact, ceea ce permite oamenilor de știință să-l „împacheteze” într-un polimer chimic și să-l introducă într-o celulă. Spre deosebire de un virus, o plasmidă nu provoacă un răspuns imun în organism. Cu toate acestea, această metodă este mai puțin potrivită, deoarece 14 zile mai târziu, plasmida este îndepărtată din celulă și producția de proteine se oprește. Adică, în acest fel gena trebuie introdusă mult timp, până când celula se „reface”.
Astfel, oamenii de știință moderni au două metode puternice de livrare a genelor celulelor „bolnave”, iar utilizarea virușilor pare a fi mai de preferat. În orice caz, decizia finală cu privire la alegerea unei anumite metode este luată de medic, pe baza reacției corpului pacientului.
Probleme cu care se confruntă terapia genică
Se poate concluziona că terapia genică este un domeniu puțin studiat al medicinei, care este asociat cu un număr mare de eșecuri și eșecuri. efecte secundare, iar acesta este marele său dezavantaj. Cu toate acestea, există și o problemă etică, deoarece mulți oameni de știință se opun categoric interferenței în structura genetică. corpul uman. De aceea, astăzi există o interdicție internațională privind utilizarea celulelor germinale în terapia genică, precum și a celulelor germinale preimplantare. Acest lucru se face pentru a preveni modificările nedorite ale genelor și mutațiile la descendenții noștri.
În caz contrar, terapia genică nu încalcă niciun standard etic, deoarece este concepută pentru a lupta împotriva bolilor severe și incurabile în care medicina oficială pur și simplu neputincios. Și acesta este cel mai important avantaj al terapiei genice.
Ai grijă de tine!
Tratamentul bolilor genetice
Multă vreme, diagnosticul unei boli ereditare a rămas ca un sortiment pentru pacient și familia sa. În ciuda descifrării cu succes a geneticii formale a multora boli ereditare, tratamentul lor a rămas doar simptomatic.
Tratamentul simptomatic este utilizat pentru toate bolile ereditare. Pentru multe forme de patologie, tratamentul simptomatic este singurul.
Cu toate acestea, trebuie înțeles că niciuna dintre metodele existente în prezent nu elimină cauza bolii, deoarece nu restabilește structura genelor deteriorate. Acțiunea fiecăruia dintre ei continuă relativ un timp scurt deci tratamentul ar trebui să fie continuu. În plus, trebuie să recunoaștem posibilitățile limitate Medicină modernă: multe alte boli ereditare nu pot fi supuse eficient. În acest sens, se pun speranțe speciale în utilizarea metodelor de inginerie genetică pentru a introduce gene normale, nemodificate, în celulele unei persoane bolnave. În acest fel, se va putea realiza o vindecare radicală pentru acest pacient, dar, totuși, aceasta este o chestiune de viitor.
Tratamentul etiologic al oricăror boli ereditare este cel mai optim, deoarece elimină cauza principală a bolii și o vindecă complet. Cu toate acestea, eliminarea cauzei unei boli ereditare înseamnă o „manevră” atât de serioasă cu informații genetice într-un corp uman viu, cum ar fi „activarea” unei gene normale (sau infuzia acesteia), „dezactivarea” unei gene mutante, mutația inversă a unei alele patologice. Aceste sarcini sunt destul de dificile chiar și pentru a manipula procariotele. În plus, pentru a efectua un tratament etiologic al oricărei boli ereditare, este necesar să se schimbe structura ADN-ului nu într-o singură celulă, ci în toate celulele funcționale (și numai în cele funcționale). În primul rând, pentru aceasta trebuie să știți ce modificare a ADN-ului a avut loc în timpul mutației, adică o boală ereditară trebuie scrisă în formule chimice. Complexitățile acestei sarcini sunt evidente, deși metodele de rezolvare a acestora sunt deja disponibile în prezent.
Schema de principiu pentru tratamentul etiologic al bolilor ereditare este, parcă, întocmită. De exemplu, în bolile ereditare însoțite de lipsa activității enzimatice (albinism, fenilcetonurie), este necesar să se sintetizeze această genă și să o introducă în celulele unui organ funcțional. Alegerea modalităților de a sintetiza o genă și de a o livra celulelor adecvate este largă, iar acestea vor fi completate cu progresul medicinei și al biologiei. În același timp, trebuie remarcat faptul că este important să fiți foarte atenți atunci când utilizați metode de inginerie genetică pentru tratamentul bolilor ereditare, chiar dacă se fac progrese decisive în sinteza genelor corespunzătoare și a metodelor de livrare a acestora către celulele țintă. . Genetica umană nu are încă suficiente informații despre toate caracteristicile funcționării aparatului genetic uman. Încă nu se știe cum va funcționa după introducerea informațiilor genetice suplimentare.
Tratamentul bolilor genetice este o problemă extrem de complexă. Multe dintre ele provoacă mutații punctiforme. Aceasta este o singură modificare a nucleotidei în celula germinativă sau zigot. Prin urmare, boala nu poate fi recunoscută în stadiul embrionar. Se manifestă numai la un adult. Numai anumite boli poate fi diagnosticat prin examinarea setului de cromozomi la microscop. Prin urmare, un copil cu un defect genetic se naște, la prima vedere, absolut sănătos. Și abia după un număr de ani se dovedește că este bolnav în stadiu terminal.
Unele boli sunt caracterizate ca bombe cu ceas genetice. De exemplu, în America Latină există o mutație dominantă. Se manifestă fenotipic abia la vârsta de 30-40 de ani. În acest moment, pacientul își dobândește deja o familie și are copii. În doar câteva luni, o persoană normală și nu bătrână cade în nebunie. Și din moment ce mutația este dominantă, jumătate dintre copiii lui sunt și ei condamnați.
Se întâmplă ca o mutație să nu se manifeste deloc fenotipic, dar trebuie să o poată identifica pentru a proteja generațiile următoare. O astfel de problemă poate fi rezolvată prin ingineria proteinelor. În prezent, a fost dezvoltată o tehnică care face posibilă selectarea mutanților în funcție de secvența de nucleotide ADN. Această tehnică vă permite să preveniți bolile genetice.
Luați în considerare una dintre cele mai frecvente boli de acest tip - anemia celulelor secera. Acesta este un defect genetic foarte sever. Este cauzată de o mutație punctuală a genei care codifică lanțul β al hemoglobinei. În acest caz, în gena mutantă, A este înlocuit cu T. Ca urmare a acestei înlocuiri, nu acidul glutamic, ci valina devine al șaselea reziduu de aminoacid al lanțului proteic.
Rezultatul este catastrofal. Structura și proprietățile proteinei se schimbă complet: își pierde capacitatea de a transporta oxigen. Chiar și forma eritrocitelor (globule roșii) se modifică. Se transformă din șaibe rotunde în altele în formă de semilună (de unde și numele bolii).
Anemia falciforme este o mutație recesivă. Se manifestă fenotipic numai dacă copilul primește gene mutante de la ambii părinți. În același timp, anemia secerată nu se manifestă în niciun fel în stadiul embrionului.
Astăzi, diagnosticul acestei boli la nivel de ADN a devenit o procedură comună. Să presupunem că rudele soțului și soției au avut cazuri de această boală. Prin urmare, se poate teme că acești oameni sunt purtători ai unei gene mutante care se află într-o stare recesivă.
Anterior, unor astfel de soți li s-a spus la o consultație că au șanse de 25% să aibă un copil bolnav. În zilele noastre, viitoarea mamă este luată sub cea mai atentă supraveghere. La a 12-a săptămână de sarcină (înainte, din păcate, încă nu merge), specialiștii selectează celule embrionare din fluidul care înconjoară fătul și le trimit la laborator pentru analiză.
Acolo, celulele sunt propagate, însămânțate și testate pentru o anumită genă. În același timp, ei caută o genă normală, deoarece mutația este recesivă. Prin urmare, este suficient ca un embrion să aibă o singură genă normală. Dacă testul arată că embrionul are o genă normală de la unul dintre părinți, atunci totul este în ordine. Copilul în acest caz se va naște absolut sănătos. Dacă nu a existat deloc o genă normală, atunci copilul născut va avea anemie falciformă.
În cazul unui diagnostic nefavorabil, este posibilă întreruperea sarcinii. În zilele noastre au crescut deja oameni care au trecut prin așa ceva diagnostic geneticîncă în stadiul de dezvoltare embrionară. Natura genetică moleculară a multor alte boli ereditare este elucidată cu viteză maximă. Astfel, tratamentul bolilor genetice nu este deloc o fantezie, iar metodele și metodele de a face față acestui flagel sunt în permanență îmbunătățite.
Datorită cunoașterii insuficiente a mecanismelor patogenetice ale multor boli ereditare și, ca urmare, eficacității scăzute a tratamentului acestora, prevenirea nașterii pacienților cu patologie este de o importanță deosebită.
De o importanță capitală este excluderea factorilor mutageni, în primul rând radiațiile și cei chimici, inclusiv influența preparate farmacologice. Este extrem de important să păstrați stil de viata sanatos viata in în sens larg cuvânt: exercițiu regulat educație fizicăși sportul, mâncați rațional, excludeți factori negativi precum fumatul, băuturi alcoolice, droguri, substanțe toxice. La urma urmei, multe dintre ele au proprietăți mutagene.
Prevenirea bolilor ereditare include o serie întreagă de măsuri atât pentru protejarea fondului genetic uman prin prevenirea expunerii la aparatul genetic al mutagenilor chimici și fizici, cât și pentru prevenirea nașterii unui făt care are o genă defectuoasă care determină o anumită boală ereditară.
A doua sarcină este deosebit de dificilă. Pentru a concluziona despre probabilitatea apariției unui copil bolnav într-un cuplu dat, ar trebui să cunoaștem bine genotipurile părinților. Dacă unul dintre soți suferă de una dintre bolile ereditare dominante, riscul de a avea un copil bolnav în această familie este de 50%. Dacă fenotipic parinti sanatosi se naște un copil cu o boală ereditară recesivă, riscul de renaștere a unui copil bolnav este de 25%. Acesta este un grad foarte mare de risc, așa că în astfel de familii nu este de dorit să se producă în continuare copii.
Problema este complicată de faptul că nu toate bolile se manifestă în copilărie. Unele încep în viața de adult, fertilă, cum ar fi corea lui Huntington. Prin urmare, acest subiect, chiar înainte de depistarea bolii, ar putea avea copii, nebănuind că printre aceștia ar putea fi și pacienți în viitor. Prin urmare, chiar și înainte de căsătorie, este necesar să se știe cu fermitate dacă acest subiect este purtător al unei gene patologice. Acest lucru se stabilește prin studierea pedigree-urilor cuplurilor căsătorite, o examinare detaliată a membrilor familiei bolnavi pentru a exclude fenocopiile, precum și studii clinice, biochimice și electrofiziologice. Este necesar să se țină seama de perioadele critice în care se manifestă o anumită boală, precum și de penetrarea unei anumite gene patologice. Pentru a răspunde la toate aceste întrebări, sunt necesare cunoștințe de genetică clinică.
Principiile de bază ale tratamentului: excluderea sau restricționarea produselor, a căror transformare în organism, în absența enzimei necesare, duce la stare patologică; terapia de substituție cu o enzimă deficitară în organism sau cu un produs final normal al unei reacții distorsionate; inducerea unor enzime deficitare. Mare importanță dat factorului oportunității terapiei. Terapia trebuie începută înainte ca pacientul să dezvolte tulburări severe în acele cazuri în care pacientul este încă născut normal fenotipic. Unele defecte biochimice se pot compensa parțial cu vârsta sau ca urmare a intervenției. În viitor, se pun mari speranțe Inginerie genetică, ceea ce înseamnă o intervenție dirijată în structura și funcționarea aparatului genetic, îndepărtarea sau corectarea genelor mutante, înlocuirea lor cu unele normale.
Luați în considerare metodele de terapie:
Prima metodă este terapia dietetică: excluderea sau adăugarea anumitor substanțe în dietă. Dietele pot servi ca exemplu: cu galactozemie, cu fenilcetonurie, cu glicogenoze etc.
A doua metodă este înlocuirea substanțelor nesintetizate în organism, așa-numita terapie de substituție. La Diabet utilizați insulină. Există și alte exemple cunoscute terapie de substituție: introducerea globulinei antihemofile în hemofilie, a gammaglobulinei în stările de imunodeficiență etc.
A treia metodă este efectul de mediometoză, a cărui sarcină principală este de a influența mecanismele sintezei enzimatice. De exemplu, numirea barbituricelor în boala Crigler-Nayar contribuie la inducerea sintezei enzimei glucuronil transferază. Vitamina B6 activează enzima cistationin sintetaza și are efect terapeutic cu homocistinurie.
A patra metodă este excluderea de la utilizarea medicamentelor, cum ar fi barbituricele pentru porfirie, sulfonamidele pentru glucozo-6-fosfat dehidrogenază.
A cincea metodă - interventie chirurgicala. În primul rând, acest lucru se aplică noilor metode de chirurgie plastică și reconstructivă (despicătură de buză și palat, diverse defecte și deformări osoase).
Aspectul socio-legal al prevenirii anumitor boli ereditare și malformații congenitale la om
Politica de stat în domeniul prevenirii anumitor boli ereditare și malformații congenitale la om este parte integrantă a politicii de stat în domeniul protecției sănătății cetățenilor și are ca scop prevenirea, detectarea la timp, diagnosticul și tratamentul fenilcetonuriei, hipotiroidismului congenital, sindromului adrenogenital și malformațiilor congenitale ale fătului la gravide.
Politica statului în domeniul prevenirii bolilor ereditare și a malformațiilor congenitale la om specificate în prezenta lege se întemeiază pe principiile de protecție a sănătății publice stabilite prin lege.
În domeniul prevenirii bolilor ereditare și a malformațiilor congenitale la om, statul garantează:
- a) disponibilitatea cetățenilor de a diagnostica fenilcetonurie, hipotiroidism congenital, sindrom suprarenogenital, malformații congenitale ale fătului la gravide;
- b) efectuarea gratuită a diagnosticelor specificate în organizațiile sistemelor de sănătate de stat și municipale;
- c) dezvoltarea, finanțarea și implementarea programelor vizate de organizare a asistenței medicale genetice a populației;
- d) controlul calității, eficiența și siguranța îngrijirilor preventive și de tratament-diagnostic;
- e) sprijinirea cercetării științifice în dezvoltarea de noi metode de prevenire, diagnosticare și tratare a bolilor ereditare și a malformațiilor congenitale la om;
- f) includerea în standardele educaţionale de stat a pregătirii lucrătorii medicali probleme de prevenire a bolilor ereditare și a malformațiilor congenitale la om.
- (1) Cetăţenii în implementarea măsurilor de prevenire a bolilor ereditare şi a malformaţiilor congenitale la om prevăzute în prezenta lege au dreptul:
- a) obținerea de la lucrătorii medicali la timp, informații complete și obiective despre necesitatea îngrijirilor preventive și terapeutice și diagnostice, consecințele refuzului acesteia;
- b) primirea grijă preventivăîn vederea prevenirii bolilor ereditare specificate în prezenta lege la descendenți și nașterea copiilor cu malformații congenitale;
- c) păstrarea informațiilor confidențiale despre starea de sănătate, diagnostic și alte informații obținute în timpul examinării și tratamentului său;
- d) examinări şi examinări medicale gratuite în stat şi instituţiile municipale, organizații de sănătate;
- e) furnizarea gratuită de medicamente în caz de fenilcetonurie.
- 2. Cetăţenii sunt obligaţi:
- a) să aibă grijă și să răspundă de propria sănătate, precum și de sănătatea urmașilor;
- b) dacă în gen sau familie există boli ereditare care duc la invaliditate și mortalitate, contactați în timp util serviciul de genetică medicală;
- c) respectă prescripţiile medicale şi recomandările de prevenire a naşterii copiilor cu boli ereditare.
Responsabilitățile profesioniștilor medicali
Profesioniștii medicali sunt obligați să:
- a) respectă etica profesională;
- b) să păstreze informații confidențiale despre prezența bolilor ereditare la pacient;
- c) desfășoară activități pentru diagnosticul, depistarea, tratamentul fenilcetonuriei, hipotiroidismului congenital, sindromului adrenogenital la nou-născuți, examinarea clinică a nou-născuților, precum și pentru diagnosticarea malformațiilor congenitale ale fătului la gravide.
Potrivit datelor furnizate de Organizația Mondială a Sănătății, aproximativ 6% dintre copii se nasc cu diverse tulburări de dezvoltare cauzate de genetică. Acest indicator ia în considerare și acele patologii care nu apar imediat, ci pe măsură ce copiii cresc. LA lumea modernă Procentul bolilor ereditare crește în fiecare an, ceea ce atrage atenția și îngrijorează foarte mult specialiștii din întreaga lume.
Având în vedere rolul factori genetici Bolile ereditare umane pot fi împărțite în următoarele trei grupuri:
1. Boli, a căror dezvoltare se datorează numai prezenței unei gene mutante
Astfel de patologii se transmit din generație în generație. Acestea includ șase degete, miopie, distrofie musculară.
2. Boli cu predispoziție genetică
Dezvoltarea lor necesită influența unor factori externi suplimentari. De exemplu, un anumit ingredient natural dintr-un produs poate provoca serioase reactie alergica, iar leziunile cerebrale traumatice duc la apariția epilepsiei.
3. Boli cauzate de influența agenților infecțioși sau a leziunilor, dar care nu sunt asociate cu mutații genetice stabilite de specialiști
În acest caz, ereditatea joacă încă un rol. De exemplu, în unele familii, copiii suferă foarte des de răceală, în timp ce în altele, chiar și în contact strâns cu pacienți infecțioși, ei rămân sănătoși. Cercetătorii consideră că caracteristicile ereditare ale organismului determină și diversitatea tipurilor și formelor diferitelor boli.
Cauzele bolilor ereditare
Cauza principală a oricărei boli ereditare este o mutație, adică o schimbare persistentă a genotipului. Mutațiile materialului ereditar uman sunt diferite, ele sunt împărțite în mai multe tipuri:
— Mutații genetice sunt modificări structurale ale segmentelor de ADN - o macromoleculă care asigură stocarea, transmiterea și implementarea programului genetic pentru dezvoltarea corpului uman. Astfel de modificări devin periculoase atunci când duc la formarea de proteine cu caracteristici neobișnuite. După cum știți, proteinele sunt baza tuturor țesuturilor și organelor corpului uman. Multe boli genetice se dezvoltă din cauza mutațiilor. De exemplu, fibroza chistică, hipotiroidismul, hemofilia și altele.
— Mutații genomice și cromozomiale- sunt modificari calitative si cantitative ale cromozomilor - elemente structurale ale nucleelor celulare care asigura transferul informatiilor ereditare din generatie in generatie. Dacă transformările apar numai în structura lor, atunci încălcările funcțiilor de bază ale corpului și ale comportamentului uman pot să nu fie atât de pronunțate. Când modificările afectează și numărul de cromozomi, se dezvoltă boli foarte grave.
— Mutații sexuale sau somatice(nu este implicat în reproducerea sexuală) celule. În primul caz, fătul aflat deja în stadiul de fertilizare dobândește anomalii de dezvoltare determinate genetic, iar în al doilea, doar unele părți ale țesuturilor corpului rămân sănătoase.
Specialiştii evidenţiază întreaga linie factori care pot provoca mutații în materialul ereditar, iar în viitor - nașterea unui copil cu anomalii genetice. Acestea includ următoarele:
— Relația dintre tatăl și mama copilului nenăscut
În acest caz, crește riscul ca părinții să fie purtători de gene cu leziuni identice. Astfel de circumstanțe vor exclude șansele bebelușului de a dobândi un fenotip sănătos.
— Vârsta viitorilor părinți
În timp, totul apare în celulele germinale cantitate mare leziuni genetice, deși foarte minore. Ca urmare, riscul de a avea un copil cu o anomalie ereditară crește.
— Apartenența tatălui sau a mamei la un anumit grup etnic
De exemplu, boala lui Gaucher este adesea întâlnită printre reprezentanții evreilor ashkenazi, iar boala lui Wilson printre popoarele mediteraneene și armeni.
— Impactul asupra corpului unuia dintre părinți prin iradiere, puternic substanță otrăvitoare sau un medicament.
— Stil de viață nesănătos
Structura cromozomilor este influențată de factori externi de-a lungul vieții unei persoane. Obiceiuri proaste, alimentație proastă, stresurile grave și multe alte motive pot duce la „defalcări” genelor.
Dacă, atunci când planificați o sarcină, doriți să excludeți bolile genetice ale copilului nenăscut, asigurați-vă că treceți la o examinare. Făcând acest lucru cât mai devreme posibil, părinții au o șansă suplimentară de a oferi copilului lor sănătate bună.
Diagnosticul tulburărilor genetice
Medicina modernă este capabilă să detecteze prezența unei boli ereditare în stadiul dezvoltării fetale și, cu o mare probabilitate, să prezică posibile tulburări genetice în timpul planificării sarcinii. Există mai multe metode de diagnosticare:
1. Analiza biochimică sânge perifericși alte fluide biologice din corpul mamei
Vă permite să identificați un grup de boli determinate genetic asociate cu tulburări metabolice.
2. Analiza citogenetică
Această metodă se bazează pe analiză structura internași aranjarea relativă a cromozomilor în interiorul celulei. Analogul său mai avansat este analiza citogenetică moleculară, care permite detectarea celor mai mici modificări ale structurii celor mai importante elemente ale nucleului celular.
3. Analiza sindromică
Ea implică selecția unui număr de caracteristici din întreaga varietate inerente unei anumite boli genetice. Aceasta se realizează printr-o examinare amănunțită a pacientului și prin utilizarea unor programe computerizate speciale.
4. Procedura cu ultrasunete făt
Detectează unele boli cromozomiale.
5. Analiza genetică moleculară
Detectează chiar și cele mai mici modificări ale structurii ADN-ului. Vă permite să diagnosticați boli și mutații monogenice.
Este important să se determine în timp util prezența sau probabilitatea bolilor ereditare la copilul nenăscut. Acest lucru vă va permite să luați măsuri primele etape dezvoltarea fătului și să prevadă oportunități de a minimiza efectele adverse.
Metode de tratare a bolilor ereditare
Până de curând, bolile genetice practic nu erau tratate din cauza faptului că era considerat nepromițător. Sa presupus dezvoltarea lor ireversibilă și absența unui rezultat pozitiv în cursul medical și intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, specialiștii au făcut progrese semnificative în căutarea de noi moduri eficiente tratamentul patologiilor ereditare.
Până în prezent, există trei metode principale:
1. Metoda simptomatică
Are ca scop eliminarea simptomelor dureroase și încetinirea progresului bolii. Această tehnică include utilizarea de analgezice pentru senzații dureroase, utilizarea medicamentelor nootrope pentru demență și altele asemenea.
2. Terapia patogenetică
Ea implică eliminarea defectelor cauzate de o genă mutantă. De exemplu, dacă nu produce o anumită proteină, atunci această componentă este introdusă artificial în organism.
3. Metoda etiologică
Se bazează pe corecția genelor: izolarea segmentului ADN deteriorat, clonarea acestuia și aplicarea ulterioară în scopuri medicinale.
Medicina modernă tratează cu succes zeci de boli ereditare, dar este încă imposibil să vorbim despre obținerea unor rezultate absolute. Experții recomandă diagnosticarea în timp util și, dacă este necesar, luarea de măsuri pentru a reduce posibilele tulburări genetice la copilul tău nenăscut.
Se încarcă...