Degeneratívna porucha mozgu. Degeneratívne ochorenia nervového systému. vzdelávanie v špecializovaných školách, ale je možné navštevovať aj bežné školy, čo tiež prispieva k zlepšeniu sociálnej prípravy dieťaťa

16.1. Parkinsonova choroba a parkinsonizmus

Parkinsonov syndróm sa prejavuje pomalosťou pohybu, svalovou stuhnutosťou a kľudovým tremorom. Existuje idiopatický parkinsonizmus (Parkinsonova choroba) a syndróm parkinsonizmu, ktoré majú rôzne príčiny a často slúžia ako prejav iných degeneratívnych ochorení nervového systému. Ochorenie sa vyskytuje u 60-140 na 100 000 obyvateľov; jeho frekvencia sa s vekom prudko zvyšuje. Podľa štatistiky, parkinsonizmus sa vyskytuje u 1 % populácie do 60 rokov a u 5 % starších ľudí. Muži ochorejú o niečo častejšie ako ženy.

Etiológia a patogenéza. Základom ochorenia je zníženie počtu neurónov substantia nigra a tvorba inklúzií v nich - Lewyho teliesok. Jeho rozvoj je uľahčený dedičnou predispozíciou, starším a senilným vekom a vystavením exogénnym faktorom. Pri výskyte akineticko-rigidného syndrómu môže byť dôležitá dedičná porucha metabolizmu katecholamínov v mozgu alebo menejcennosť enzýmových systémov, ktoré túto výmenu riadia. Často sa rodinná záťaž pre toto ochorenie zistí s autozomálne dominantným typom dedičnosti.

Parkinsonov syndróm sa vyskytuje v dôsledku akútnych a chronických infekcií nervový systém(kliešťová a iné typy encefalitídy). Príčiny ochorenia môžu byť akútne a chronické poruchy cerebrálny obeh, poranenia a nádory nervového systému. Možno rozvoj parkinsonizmu v dôsledku intoxikácie drogami pri dlhodobom používaní liekov fenotiazínovej série (chlórpromazín, triftazín), metyldopa a niektorých liekov. Parkinsonizmus sa môže vyvinúť pri akútnej alebo chronickej intoxikácii oxidom uhoľnatým a oxidom mangánu. Vplyv rôznych exogénnych a endogénnych faktorov prispieva k prejavom skutočných porúch v mechanizmoch metabolizmu katecholamínov v subkortikálnych jadrách a vzniku ochorenia. Syndróm parkinsonizmu môže byť jedným z prejavov poškodenia CNS pri neuro-

degeneratívne ochorenia (kortikobazálna degenerácia, mnohopočetné systémové atrofie, Wilsonova-Konovalovova choroba atď.).

Vedúcim patogenetickým spojením Parkinsonovej choroby a Parkinsonovho syndrómu je narušenie metabolizmu dopamínu v extrapyramídovom systéme. Dopamín plní funkciu mediátora pri realizácii motorických úkonov, hlavným miestom jeho syntézy je substantia nigra. Axóny dopaminergných neurónov lokalizovaných v substantia nigra (nigrostriatálne neuróny) sú posielané do striata. Pôsobením cez dopaminergné receptory rôznych typov znižujú závažnosť inhibičného účinku bazálnych ganglií, uľahčujú talamokortikálny prenos, čím vedú k „dezinhibícii“ motorickej kôry. Normálne sa efektívne fungovanie extrapyramídového systému dosahuje rovnováhou medzi dopaminergným a cholinergným systémom substantia nigra a caudatus nucleus, ako aj dopaminergným a GABAergným systémom substantia nigra a striatum, fungujúcimi na princípe spätnej väzby. Pri poruche funkcie substantia nigra prichádza blokáda impulzov z extrapyramídových zón mozgovej kôry a striata do predných rohov. miecha. Súčasne bunky predných rohov dostávajú inhibičné impulzy z globus pallidus a substantia nigra. V dôsledku toho sa zvyšuje cirkulácia impulzov v systéme alfa a gama motorických neurónov miechy s prevahou aktivity alfa, čo vedie k vzniku extrapyramídovej rigidity. V patogenéze je dôležité aj narušenie aktivity mozgových štruktúr, ktoré využívajú norepinefrín, substanciu P a glutamát ako neurotransmitery.

Patomorfológia. Hlavné patologické zmeny pri parkinsonizme sa pozorujú v substantia nigra a globus pallidus vo forme degeneratívnych zmien a smrti nervových buniek. Namiesto odumretých buniek sa objavujú ložiská rastu gliových prvkov alebo zostávajú dutiny. AT neskoré štádiá choroba odhalila atrofiu kôry hemisféry. Okrem toho sú inklúzie obsahujúce sfingomyelín detegované v dopamínových a noradrenergných neurónoch, ako aj v bunkách mozgovej kôry Lewyho teliesok.

Klinické prejavy. základ klinické prejavy je akineticko-rigidný alebo hypertenzno-hypokinetický syndróm, ktorý zahŕňa triádu: oligo-, bradykinéza, svalová rigidita a tremor. Vyvíja sa zvláštna ohybová poloha: hlava

a trup je naklonený dopredu, ruky sú napoly ohnuté v lakťoch, zápästí a falangeálnych kĺboch, často tesne pritlačené k bočným plochám hrudníka, nohy napoly pokrčené kolenných kĺbov. Rozsah motorickej synkinézy je prudko vyčerpaný. Mimika je tiež slabá (hypoili amimia). Reč je tichá, monotónna, bez modulácií, s tendenciou doznievať na konci frázy. Rýchlosť dobrovoľných pohybov s rozvojom ochorenia sa postupne spomaľuje až do úplnej nehybnosti. Pacient kráča malými šúchajúcimi krokmi. Pri chôdzi nedochádza k priateľským pohybom rúk (acheirokinéza).

Vzniká posturálna nestabilita – obmedzujúca schopnosť udržať polohu ťažiska najmä pri pohybe. Často existuje tendencia k mimovoľnému behu vpred (pohon). Ak pacienta mierne postrčíte dopredu, beží, aby nespadol, akoby „dobiehal ťažisko“. Podobne mierny tlak na hrudník vedie k tomu, že pacient urobí niekoľko krokov späť (retropulzia), do strany (lateropulzia). Tieto pohyby sa pozorujú aj pri pokuse sadnúť si, postaviť sa, hodiť hlavu dozadu.

Pri štúdiu svalového tonusu v končatinách sa zaznamenáva určitý druh svalového odporu v dôsledku zvýšenia tonusu antagonistických svalov, fenoménu „ozubeného kolesa“ (zdá sa, že kĺbový povrch pozostáva zo spojky dvoch prevodových stupňov ). Rovnomerné zvýšenie tonusu v antagonistických svaloch (flexory-extenzory, pronátory-podpory oblúka) sa nazýva plastický svalový tonus. Zvýšenie tónu pri pasívnych pohyboch možno určiť nasledujúcou technikou: ak zdvihnete hlavu ležiaceho pacienta a potom náhle uvoľníte ruku, hlava nespadne na vankúš, ale padne pomerne hladko. Niekedy je hlava ležiaceho pacienta trochu zdvihnutá (fenomén "imaginárny vankúš").

Tremor je charakteristický, aj keď nie povinný príznak Parkinsonovho syndrómu. Ide o rytmické, pravidelné, mimovoľné chvenie končatín, svalov tváre, hlavy, mandibula, jazyk, výraznejší v pokoji a klesajúci pri aktívnych pohyboch. Frekvencia kmitov 4-6 za sekundu. Niekedy sú pohyby prstov zaznamenané vo forme „vaľovacích piluliek“, „počítania mincí“. Chvenie sa zvyšuje vzrušením a prakticky zmizne počas spánku.

Duševné poruchy sa prejavujú stratou iniciatívy, znížením aktivity, zúžením okruhu záujmov, prudkým potlačením rôznych emočných reakcií a afektov, ako aj určitou povrchnosťou a spomalením myslenia (bradyfrénia). Pozorované

bradypsychia - ťažkosti s aktívnym prechodom z jednej myšlienky na druhú, akairiya - lepivosť, viskozita, egocentrizmus. S progresiou ochorenia sa u značného počtu pacientov rozvinie kognitívne poškodenie, ktoré často dosahuje stupeň demencie. Emocionálne poruchy sú reprezentované depresiou.

Vegetatívne poruchy sa prejavujú vo forme mastnoty pokožky tváre a pokožky hlavy, seborey, hypersalivácie, hyperhidrózy, trofických porúch na distálnych končatinách. Niekedy je pomocou špeciálnych výskumných metód dýchanie nepravidelné vo frekvencii a hĺbke.

V závislosti od prevahy určitých symptómov sa rozlišujú rigidno-bradykinetické, trasľavé a trasľavé formy ochorenia. Rigidná bradykinetická forma Prejavuje sa zvýšením svalového tonusu podľa plastického typu, progresívnym spomalením aktívnych pohybov až po úplnú nehybnosť a flexorovým (flexiovým) držaním tela pacientov. Táto forma parkinsonizmu, najnepriaznivejšia v priebehu, sa častejšie pozoruje pri vaskulárnom a menej často pri postencefalitickom parkinsonizme. tremor-rigidná forma zahŕňa tremor končatín, hlavne ich distálnych častí, ku ktorým sa s rozvojom ochorenia pridáva stuhnutosť vôľových pohybov. o chvejúca sa forma parkinsonizmus sa vyskytuje konštantný alebo takmer konštantný tremor strednej a veľkej amplitúdy končatín, jazyka, hlavy a dolnej čeľuste. Svalový tonus je normálny alebo mierne zvýšený podľa typu plastu. Tempo dobrovoľných pohybov je uložené. Táto forma je bežnejšia pri postencefalitickom a posttraumatickom parkinsonizme.

Ak je syndróm parkinsonizmu jedným z prejavov poškodenia nervového systému, možno identifikovať ďalšie neurologické poruchy. Pri vaskulárnom a postencefalitickom parkinsonizme možno zistiť príznaky pyramídovej insuficiencie, pseudobulbárneho syndrómu. Pri postencefalitickom parkinsonizme sa vyskytujú takzvané okulogyrické krízy - fixácia pohľadu nahor na niekoľko minút alebo hodín; niekedy je hlava hodená dozadu. Krízy môžu byť kombinované s porušením konvergencie a akomodácie (progresívna supranukleárna paralýza).

Priebeh Parkinsonovej choroby je progresívny. Na začiatku ochorenia môžu prevládať príznaky na jednej strane, časom sa príznaky stávajú obojstrannými. Priebeh parkinového syndrómu

ospalosť je spôsobená príčinou základnej choroby. Takže pri niektorých formách spôsobených drogovou intoxikáciou môže po zrušení drog nastať zlepšenie stavu.

V prvom rade treba odlíšiť Parkinsonovu chorobu od Parkinsonovho syndrómu. Pri postencefalitickom parkinsonizme je v anamnéze akútna infekčná lézia centrálneho nervového systému. Pri vyšetrení sa odhalia okulomotorické poruchy; môže sa vyskytnúť spastická torticollis, torzná dystónia, ktoré sa pri Parkinsonovej chorobe nikdy nezistia. Posttraumatický parkinsonizmus vzniká v dôsledku ťažkého traumatického poranenia mozgu, niekedy opakovaného. Často sa vyskytujú vestibulárne poruchy, zhoršená inteligencia a pamäť, fokálne symptómy v dôsledku poškodenia mozgovej hmoty. Pre diagnostiku toxického parkinsonizmu je dôležitá anamnéza (informácie o práci v kontakte s mangánom alebo jeho oxidmi, užívanie antipsychotík, kontakt s inými toxínmi), detekcia ich metabolitov v biologických tekutinách.

Pri vaskulárnom parkinsonizme sa chvenie a rigidita kombinujú s inými príznakmi cievneho poškodenia mozgu alebo sa vyskytujú po akútnych cerebrovaskulárnych príhodách. Ohnisková neurologické symptómy vo forme pyramídovej nedostatočnosti, výrazné pseudobulbárne symptómy. Existujú inštrumentálne príznaky vaskulárneho ochorenia, podľa údajov neuroimagingu sa zisťujú fokálne lézie mozgovej substancie.

Inštrumentálne a laboratórne príznaky nie sú špecifické pre Parkinsonovu chorobu. Pri štúdiu cerebrálneho prietoku krvi pomocou jednofotónového emisného CT možno určiť zóny zníženého prietoku krvi v bazálnych gangliách. Výsledky pozitrónovej emisnej tomografie nám umožňujú zistiť zníženie metabolizmu v striate.

Liečba. Včasná liečba môže znížiť závažnosť symptómov a spomaliť progresiu ochorenia. V neskorších štádiách sú terapeutické opatrenia menej účinné.

Vo včasných štádiách ochorenia sa používajú agonisty dopamínových receptorov (bromokriptín, piribedil, pramipexol), amantadín, selektívne inhibítory monoaminooxidázy B (selegilín), inhibítory katechol-O-metyltransferázy (tolkapon, entokapon), lieky proti cholínesteráze (cyklodol). Dávky a kombinácie liekov sa vyberajú individuálne, berúc do úvahy individuálnu znášanlivosť a klinický obraz. Teda podávanie agonistov dopamínového receptora

umožňuje efektívne kontrolovať porušovanie tónu a iné pohybové poruchy, ale môže spôsobiť arteriálnu hypotenziu, poruchy spánku, zrakové halucinácie. Vedľajšie účinky obmedziť používanie centrálnych anticholinergík.

Pri výrazných klinických prejavoch parkinsonizmu je v súčasnosti liekom voľby levodopa, ktorá sa po vstupe do centrálneho nervového systému dekarboxyluje na dopamín, ktorý je potrebný na normálna funkcia bazálna uzlina. Pri kombinácii levodopy s inhibítorom dekarboxylázy je možné znížiť dávku levodopy a tým znížiť riziko vedľajších účinkov. Na tento účel použite kombinované prípravky s obsahom levodopy a karbidopy (Nakom, Sinemet) alebo levodopy a benserazidu (Madopar) v pomere 10:1 alebo 4:1. Lieky ovplyvňujú predovšetkým akinézu a v menšej miere aj iné symptómy. Maximálny účinok možno dosiahnuť užívaním liekov viackrát denne, aby sa vytvorila jednotná koncentrácia. liek v krvi, ako aj kombinácia pomaly a rýchlo pôsobiacich foriem. Liečba začína minimálnymi dávkami. Dávky sa pomaly zvyšujú počas niekoľkých týždňov, kým sa nedosiahne klinický účinok. Vedľajšie účinky lieku - dystonické poruchy, psychóza, kolísanie krvného tlaku. Je možná kombinácia levodopy a iných antiparkinsoník.

Pri neúčinnosti konzervatívnej terapie sa diskutuje o otázke účelnosti chirurgickej liečby, ktorej princípy sú uvedené v príslušnej kapitole.

16.2. Huntingtonova chorea

Chronické progresívne dedičné degeneratívne ochorenie so zvyšujúcou sa choreickou hyperkinézou a demenciou. Frekvencia je 2 až 7 prípadov na 100 000 obyvateľov. Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom s vysokou penetranciou (80 – 85 %). Molekulárnym základom Huntingtonovej chorey je expanzia CAG opakovaní v géne zodpovednom za syntézu proteínu huntingtín (4p16.3). Normálne je 10 až 35 opakovaní. Mutantný gén obsahuje 36 až 200 opakovaní, čo je sprevádzané syntézou defektného huntingtínu, ktorý má abnormálne dlhú sekvenciu zvyškov kyseliny glutámovej. Keď je gén odovzdaný od otca

dochádza k väčšiemu nárastu počtu opakovaní, čo je sprevádzané rozvojom skorších a ťažké formy choroby. Huntingtín je produkovaný v mozgu, obzvlášť aktívny v kôre a mozočku, a je prítomný v cytoplazme aj v jadre nervových buniek. Cytoplazmatický huntingtín sa môže podieľať na transporte vezikúl a na udržiavaní cytoskeletu. V jadrách neurónov sa huntingtín podieľa na určitých štádiách diferenciácie bunkového cyklu. Predpokladá sa, že počas proteolýzy huntingtínu sa tvoria fragmenty obsahujúce polyglutamíny, ktoré sú toxické pre bunky. Bežne je ich málo a likvidujú sa. Pri Huntingtonovej chorobe vedú ďalšie opakovania CAG k zvýšeniu počtu polyglutamínových zvyškov a zvýšeniu ich toxického účinku na bunku.

Patomorfológia. V subkortikálnych gangliách, najmä v putamen a caudate nucleus, sú zaznamenané výrazné degeneratívne zmeny v malých a veľkých bunkách, zníženie ich počtu, zvýšenie gliových prvkov a rozšírenie vonkajších a vnútorných priestorov CSF.

Klinické prejavy. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje vo veku 30 rokov a viac. Prvými príznakmi môžu byť intelektuálne poruchy, potom sa postupne rozvíja demencia. Súčasne sa objavuje choreická hyperkinéza: rýchle, nepravidelné, nepravidelné pohyby v rôznych svalových skupinách. Vykonávanie vôľových pohybov je náročné kvôli hyperkinéze a je sprevádzané množstvom zbytočných pohybov. Takže pacienti napríklad pri chôdzi gestikulujú, hrbia sa, široko rozpažia (obr. 16.1). Aj pri ťažkej hyperkinéze, najmä na začiatku ochorenia, ju však vedia na istý čas vedome potlačiť. Reč je ťažká a

sprevádzané aj nadmernými pohybmi sa v dôsledku hyperkinézy zvukovo reprodukujúcich svalov objavujú mimovoľné výkriky a vzlyky. Zaznamenáva sa hyperkinéza mimických svalov. Svalový tonus je znížený. Paréza končatín a iné fokálne neurologické príznaky nie sú určené. Často sa pozorujú endokrinné a neurotrofické poruchy.

Ryža. 16.1. Huntingtonova chorea (a-c)

Duševné poruchy a poruchy správania sú spôsobené syndrómom hyperaktivity: nedostatok pozornosti, nemotivované zmeny nálad, dezinhibícia, znížená kritika vlastného stavu. V niektorých prípadoch sa pozorujú bludné poruchy, demencia.

V 5-16% prípadov je diagnostikovaný atypický akineticko-rigidný variant Huntingtonovej chorey. Súčasne vzniká akineticko-rigidný syndróm v kombinácii s progresívnou intelektuálnou degradáciou a stredne výraznou choreickou hyperkinézou. Z prudkých pohybov prevláda choreoatetóza. Choroba neustále postupuje. Jeho trvanie je 5-10 rokov od objavenia sa prvých príznakov. Benígnejší priebeh je zaznamenaný pri atypickej akineticko-rigidnej forme.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika. V každom prípade veľký význam majú zaťaženú rodinnú anamnézu tohto ochorenia a výsledky molekulárno-genetických analýz. Diagnóza môže byť ťažká v atypických prípadoch Huntingtonovej chorey. Výsledky inštrumentálneho vyšetrenia sú nešpecifické: ukazuje EEG difúzne zmeny bioelektrická aktivita mozog. CT a MRI odhaľujú známky atrofie drene - rozšírenie komôr a subarachnoidálnych priestorov.

Huntingtonovu choreu treba odlíšiť od chorea minor, choreickej hyperkinézy s ložiskovými léziami mozgu (nádor, mŕtvica, encefalitída), ako aj od senilnej (stareckej) chorey.

Liečba. Antagonisty dopamínu sú predpísané na potlačenie hyperkinézy a zmiernenie emočných porúch. Používajú sa antipsychotiká: haloperidol, pimozid, olanzapín; dávky sa vyberajú individuálne. Pri atypických formách s prevahou akineticko-rigidných porúch sa používajú agonisty dopamínových receptorov.

16.3. Torzná dystónia

Geneticky heterogénna skupina chorôb, klinicky sa prejavujúca zmenami svalového tonusu a mimovoľnými tonickými kontrakciami svalov trupu a končatín. Existuje idiopatická (rodinná) torzia a symptomatická dystónia. Typ dedičnosti idiopatickej torznej dystónie je autozomálne dominantný aj autozomálne recesívny. Rozvoj familiárnej formy torznej dystónie je spojený s niekoľkými mutáciami,

z ktorých je častejšia autozomálne dominantná forma, v dôsledku delécie trinukleotidovej repetície GAC v géne lokalizovanom na 9. chromozóme (9q34) zodpovedného za produkciu torzínu A. Symptomatická torzná dystónia sa vyskytuje pri hepatocerebrálnej dystrofii, Huntingtonovej chorei, mozgu. nádory, epidemická encefalitída, mozgová obrna.

Patomorfológia. Dystrofické zmeny nachádzame najmä v malých neurónoch v obale lentikulárneho jadra, menej často v iných bazálnych gangliách.

Klinické prejavy. Choroba sa vyvíja postupne, často pred dosiahnutím veku 15 rokov. V detstve môžu byť prvými príznakmi ochorenia poruchy chôdze, spastická torticollis; u dospelých sú častejšie primárne generalizované formy. V dôsledku porušenia pomeru funkcií synergických a antagonistických svalov dochádza k prudkým dlhodobým tonickým kontrakciám svalov trupu, hlavy, panvového pletenca, končatín, zvyčajne rotačných, v kombinácii s atetoidnými pohybmi prstov. Zdá sa, že svaly sa neustále sťahujú, aby prekonali pôsobenie antagonistov. Zdvíhajúce sa polohy, aj tie najnepohodlnejšie, pretrvávajú dlho. Hyperkinéza sa zhoršuje vzrušením, aktívnymi pohybmi a mizne v spánku. S progresiou ochorenia sa dystónia stáva trvalou a zvyšuje sa bedrová lordóza.

V závislosti od prevalencie dystonických javov sa rozlišujú lokálne a generalizované formy ochorenia. Pri lokálnych dystonických príznakoch dochádza k tonickej kontrakcii jednotlivých svalových skupín, dobrovoľné hnutia, dochádza k abnormálnemu držaniu tela. Medzi takéto symptómy patrí spastická torticollis, spazmus pri písaní, oromandibulárna dystónia (otváranie a zatváranie úst, mimovoľné pohyby jazyka), blefarospazmus, bukofaciálna, bukálno-lingválna dystónia, choreoatetóza. Choroba vo väčšine prípadov neustále postupuje, ale niekedy sú zaznamenané remisie rôzneho trvania.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika. Veľký počet sporadických a symptomatických foriem dystónie značne sťažuje diagnostiku. Je potrebné vylúčiť ochorenia, proti ktorým sa vyvinuli hyperkinézy (zápalové, cievne a iné mozgové lézie).

Liečba symptomatické, používajú sa neuroleptiká (haloperidol, pimozid), anticholinergiká (cyklodol). Pozitívny účinok

Črevné podať antikonvulzíva (karbamazepín, klonazepam). V prípadoch s prevahou svalovej rigidity je účinné užívanie preparátov levodopy (Nakom, Madopar, Sinemet). Pri lokálnych formách dystónie (spastická torticollis, oromandibulárna dyskinéza) je možné lokálne podanie prípravkov botulotoxínu. V niektorých prípadoch sa vykonávajú stereotaxické operácie s deštrukciou ventrolaterálneho jadra talamu a subtalamickej oblasti.

16.4. Hepatocerebrálna dystrofia

Hepatocerebrálna dystrofia (hepatolentikulárna degenerácia, Westphal-Wilson-Konovalovova choroba) je chronické progresívne dedičné degeneratívne ochorenie s kombinovaným poškodením podkôrových uzlín centrálneho nervového systému a pečene. Frekvencia je 2-3 prípady na 100 000 obyvateľov. Prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom. Gén je mapovaný na dlhom ramene chromozómu 13 (13q 14.3). Proteínovým produktom génu je ATPáza, ktorá sa podieľa na syntéze ceruloplazmínu a eliminácii medi z tkanív. Porušenie syntézy ceruloplazmínu je sprevádzané porušením transportu medi, čo vedie k jeho ukladaniu v orgánoch a tkanivách, najmä v pečeni, mozgu, rohovke, ako aj v obličkách a iných orgánoch. Nadmerné ukladanie medi vedie k blokovaniu sulfhydrylových skupín v oxidačných enzýmoch a k narušeniu redoxných procesov v bunke.

Patomorfológia. V mozgu, pečeni, obličkách, slezine, rohovke, dúhovke, očnej šošovke sa určujú degeneratívne zmeny, najvýraznejšie v podkôrových jadrách. Vyskytujú sa aj dystrofické zmeny nervových buniek, fokálne mäknutie mozgového tkaniva s tvorbou cýst, rast glie. Odhalia sa zmeny v malých cievach mozgového tkaniva, krvácanie okolo nich, perivaskulárny edém. Cirhóza pečene je stálym príznakom, najmä pri dlhom priebehu ochorenia.

Klinické prejavy pozostávajú z príznakov poškodenia centrálneho nervového systému a vnútorných orgánov. U pacientov sa objavuje a zvyšuje svalová rigidita, rôzne hyperkinézy, pseudobulbárne symptómy, progresívny pokles inteligencie, zhoršená funkcia pečene a zmeny na dúhovke (Kaiser-Fleischerov prsteň). Vedúci je syndróm extrapyramídových porúch: svalová stuhnutosť trupu, končatín, hltana a v dôsledku toho

poruchy chôdze, prehĺtania, reči. Paralelne existujú rôzne hyperkinézy: tremor, atetóza, torzná dystónia, úmyselné chvenie, ktoré sa zvyšujú pri pokuse o dobrovoľné pohyby. Väčšina pacientov má progresívnu dysfunkciu pečene, ktorá výrazne sťažuje prognózu ochorenia.

V závislosti od závažnosti a kombinácie klinických prejavov, veku, v ktorom sa ochorenie vyskytlo, a stupňa poškodenia pečene sa rozlišuje 5 foriem hepatocerebrálnej dystrofie. Brušná forma je sprevádzaná prevládajúcim porušením funkcie pečene. Najmalígnejší priebeh má skorá rigidno-arytmohyperkinetická forma. Neurologické prejavy sa rozvíjajú vo veku 7-15 rokov. Zvyčajne tomu predchádzajú príznaky poškodenia pečene. V klinickom obraze dominuje svalová rigidita a hyperkinéza. Chvost-rigidné a chvenie formy, prejavujúce sa v neskoršom veku (17-20 rokov), sú sprevádzané rigiditou aj chvením, ktoré je často prvým príznakom ochorenia. Triaška, ktorá sa postupne zvyšuje, sa môže zovšeobecniť a zahŕňa svaly trupu, končatín, tváre, hlasivky, dýchacie svaly, bránica. Prehĺtanie je narušené, reč sa stáva skandovanou. Často sú zaznamenané významné duševné zmeny. Extrapyramídovo-kortikálna forma je charakteristická poruchou vyšších mozgových funkcií, často obrnou epileptické záchvaty, hrubý pokles inteligencie so zmenou osobnosti. Kurz plynule napreduje. Priemerná dĺžka života závisí od klinická forma choroba a včasná liečba.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika. Diagnóza je založená na klinické príznaky a údaje o laboratórnych metódach vyšetrenia. Patognomickým znakom hepatocerebrálnej dystrofie je Kaiser-Fleischerov prstenec rohovky, ktorý je spôsobený ukladaním pigmentu obsahujúceho meď pozdĺž periférie dúhovky. V krvnom sére je výrazne znížený obsah ceruloplazmínu (pod 10 IU rýchlosťou 25-45 IU), hypoproteinémia, hyperkupuria (do 1000 mcg/deň a viac pri rýchlosti 150 mcg/deň) a hyperaminoacidúria ( do 1000 mg/deň rýchlosťou 350 mg)/deň). Môže dôjsť aj k zvýšeniu obsahu amoniaku v krvi, k zmene pečeňových testov. Relevantná rodinná anamnéza, klinický obraz, Kaiser-Fleischerov prstenec rohovky, nízka hladina ceruloplazmínu v krvi a zvýšené vylučovanie medi močom

u pacientov a ich príbuzných umožňujú diagnostikovať hepatocerebrálnu dystrofiu. Diagnózu potvrdzujú výsledky molekulárne genetickej štúdie.

Ochorenie je potrebné odlíšiť od chorea minor, degeneratívnych subkortikálnych ochorení, roztrúsenej sklerózy a tiež od lézií nervového systému na pozadí chronického zlyhania pečene.

Liečba. Hlavným cieľom liečby je odstránenie prebytočnej medi z tela. Na to sa používajú tiolové prípravky, ktoré zahŕňajú unitiol, dekaptol a D-penicilamín. Dávky sa vyberajú individuálne. D-penicilamín sa predpisuje v priemerných dávkach 0,45 až 2 g / deň po jedle. Liek sa musí užívať počas celého života. Liečba je najúčinnejšia v počiatočných štádiách ochorenia. Unitiol sa predpisuje v opakovaných kúrach 5 ml 5% roztoku intramuskulárne denne alebo každý druhý deň (v priebehu 25 injekcií s prestávkou medzi kúrami 5-6 mesiacov). Na zabránenie absorpcie medi v čreve sa používajú prípravky zinku, čo umožňuje znížiť dávku D-penicilamínu, ako aj prostriedky zlepšujúce funkciu pečene.

Antikonvulzíva, neuroleptiká sa môžu použiť ako symptomatické látky na zmiernenie hyperkinézy (mali by sa použiť nízke dávky liekov vzhľadom na porušenie funkcie pečene). Odporúča sa špeciálna diéta s obmedzením potravín bohatých na meď (pečeň, huby, čokoláda, ustrice atď.), živočíšne tuky a bielkoviny. Jedlo by malo byť bohaté na vitamíny a sacharidy.

16.5. Familiárna spastická paraplégia (Strumpelova choroba)

Familiárna spastická paraplégia je heterogénna skupina ochorení s bilaterálnymi léziami pyramídových dráh v laterálnych a predných povrazcoch miechy. Prideľte formy s izolovanou léziou pyramídového traktu a so zapojením iných častí nervového systému. Doteraz bolo na základe molekulárno-genetického defektu identifikovaných 8 variantov ochorenia, ktoré sa prenášajú autozomálne dominantne, autozomálne recesívne alebo sa viažu na X chromozóm. Pre jednotlivé formy sa stanovili mutácie a stanovili sa konečné produkty génovej expresie. Najbežnejšia forma je izolovaná

spastická paraplégia u dospelých (asi 50-60 % prípadov) sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s mutáciou lokalizovanou na dlhom ramene chromozómu 14 (14q11.2-24.3). Defekt zahŕňa bodovú mutáciu, ktorá vedie k poruche syntézy spastínu, proteínu podieľajúceho sa na regulácii svalového tonusu. Menej často sa môže vyvinúť izolovaná spastická paraplégia dospelých s mutáciami na chromozómoch 15 a 16 (15q11.1 a 16q24.3). Mutácia na 15. chromozóme je spojená s poruchou syntézy parapleginového proteínu, ktorý patrí do triedy mitochondriálnych proteínov – ATPáz. Mutácie na chromozóme X (Xq21-22) v géne zodpovednom za myelínový proteolipidový proteín sú sprevádzané výraznou klinickou diverzitou, siahajúcou od ťažkých foriem raného detstva (Pelizeus-Merzbacherova choroba) až po relatívne mierne formy izolovanej spastickej paraplégie dospelých.

Patomorfológia. Najčastejšie býva postihnutá drieková a hrudná časť miechy, menej často mozgový kmeň. Dochádza k symetrickej gliálnej degenerácii pyramídových dráh v laterálnych a predných povrazcoch. V menšej miere sú zapojené zadné povrazce. Sú opísané prípady degeneratívnych zmien v bunkách kôry predného centrálneho gyru, predných rohov miechy a mozočkových vodičov.

Klinické prejavy. Rozvoj ochorenia je pozvoľný, prvé príznaky sa objavujú v druhej dekáde života, aj keď existujú výkyvy vo veku nástupu ochorenia. Prvými prejavmi sú stuhnutosť nôh a zvýšená únava pri chôdzi, ktorá sa s progresiou ochorenia zvyšuje. Postupne vzniká spastická chôdza, pripájajú sa varózne a equinovarusové deformity chodidiel, zmeny chodidiel typu Friedreich, kontraktúry, výrazné najmä v členkových kĺboch. Slabosť v dolných končatinách sa časom zvyšuje, ale úplná paralýza dolných končatín neviditeľný. Pri klinickom vyšetrení pacientov sa už v počiatočných štádiách ochorenia zisťuje zvýšenie šľachových reflexov, včas sa objavujú patologické reflexy ohybových a extenzorových skupín, klony chodidiel, patela. Oveľa neskôr sú horné končatiny zapojené do patologického procesu.

U niektorých pacientov možno pozorovať poškodenie zrakových a okulomotorických nervov, nystagmus, dyzartriu, ataxiu a zámerný tremor. Kožné reflexy sú vo väčšine prípadov zachované, funkcie panvových orgánov nie sú narušené. Nedochádza k poruchám citlivosti, intelekt je zachovaný.

Pri autozomálne dominantnom type dedičnosti sa rozlišujú dva varianty relatívne priaznivého priebehu. Pri prvom variante, ktorý je častejší, choroba začína pred 35. rokom života, pomaly progreduje, nie sú výrazné parézy. Pri druhom variante sa symptómy zvyčajne objavujú v neskoršom veku (po 35-40 rokoch), ale rýchlo narastajú s rozvojom ťažkej spasticity, paréz a ťažšej invalidity pacientov. Častejšie sú zapojené iné časti nervového systému: ide najmä o poruchy hlbokej citlivosti a panvových funkcií. Priebeh ochorenia je pomaly progresívny; prognóza života je priaznivá.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika. Diagnóza je zvyčajne jednoduchá s rodinnými prípadmi a typickým klinickým obrazom. MRI miechy odhaľuje atrofické zmeny v bočných a predných povrazcoch a v menšej miere aj v zadných stĺpcoch. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s roztrúsená skleróza, amyotrofická laterálna skleróza, nádory miechy a iné patologické procesy, ktoré spôsobujú kompresiu miechy, cerebelárne pyramídové degenerácie.

Liečba symptomatické - svalové relaxanciá lioresal (baklofén), tizanidín (sirdalud), tolperison (mydocalm). Odporúča sa vykonať všeobecný posilňujúci liečebný kurz, ktorý zahŕňa vitamíny B, metabolické lieky: piracetam (nootropil), pyriditol (encefabol), cerebrolyzín, aminokyseliny. Fyzioterapeutické procedúry sú zobrazené: parafínové aplikácie na svaloch dolných končatín, masáže, reflexná terapia, cvičebná terapia, v prípade potreby ortopedické opatrenia.

16.6. Spinocerebelárne ataxie

Autozomálne recesívne ataxie

Autozomálne recesívne ataxie zahŕňajú niekoľko porúch, z ktorých je najčastejšia Friedreichova familiárna ataxia.

Friedreichova familiárna ataxia je dedičné degeneratívne ochorenie nervového systému s léziami zadnej a laterálnej funikuly miechy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny s neúplnou penetráciou patologického génu. Prevalencia je 2-5 prípadov na 100 000 obyvateľov.

Patogenéza a patomorfológia. Gén zodpovedný za ochorenie sa nachádza na 9. chromozóme (9q13-21.1) a kóduje syntézu mitochondriálneho proteínu frataxínu, ktorý sa podieľa na transporte železa v mitochondriách. Mutácia vo väčšine prípadov spočíva v expanzii GAA (guanín-adenín-adenín) trinukleotidových opakovaní na oboch alelách v géne pre frataxín, menej často je možná kombinácia expanzie tripletu s alelickou bodovou mutáciou. Normálne má táto oblasť 10-25 opakovaní, zatiaľ čo pri Friedreichovej chorobe je počet tripletov zvýšený 3-10 krát alebo viac (zo 100 na 2000 alebo viac). Expanzia repetícií vedie k poruche syntézy frataxínu, ktorá je sprevádzaná akumuláciou iónov železa v mitochondriách, zvýšenými reakciami voľných radikálov s deštrukciou mitochondriálnych membrán a rozvojom aeróbnych porúch dýchania v bunkách a tkanivách. V prvom rade sú ovplyvnené orgány, ktoré sú najviac závislé od energie: centrálny nervový systém, srdce, kostrové svalstvo, endokrinné orgány.

Patologický proces zahŕňa zadné a bočné povrazce miechy (spôsoby Gaulla a Burdacha, Flexig a Govers, pyramídové dráhy), ako aj senzorické miechové gangliá a senzorické vlákna periférnych nervov. Zmeny v mozočku, mozgovom kmeni a iných častiach mozgu sú zaznamenané v neskoršom štádiu ochorenia.

Klinické prejavy. Začiatok ochorenia sa vzťahuje na 6-15 rokov. Prvým príznakom choroby je neistá chôdza, ktorú Charcot nazval tabeticko-cerebelárna. V počiatočných štádiách je ataxia vyjadrená hlavne v nohách a má zadný stĺpcový pôvod. S progresiou ochorenia sa poruchy koordinácie šíria do horných končatín a ataxia sa môže kombinovať. Neurologické vyšetrenie odhalí rozsiahly nystagmus, ataxiu na rukách a nohách, adiadochokinézu, dysmetriu, zmätenú reč, poruchy muskulo-artikulárneho zmyslu a citlivosti na vibrácie. Výkon jemných pohybov je narušený, mení sa rukopis. skorý príznak je pokles a potom zánik šľachových a periostálnych reflexov; svalový tonus je znížený. V neskorších štádiách ochorenia sa spájajú aferentné parézy dolných a potom horných končatín, patologické pyramídové reflexy a atrofia distálneho svalstva nie sú zriedkavé. Inteligencia je znížená. Odhalia sa príznaky extraneurálneho poškodenia: zmeny na srdci (kardiomyopatia), kostiach (skolióza, skrátená noha s vysokou klenbou – Friedreichova noha), zraku (atrofia zrakového nervu), endokrinnom systéme (cukrovka, hypogonadizmus).

Ryža. 16.2. Friedreichova noha

Diagnostika a diferenciálna diagnostika. Diagnóza sa stanovuje na základe deformít chodidla (obr. 16.2) podľa typu Friedreichovej nohy, poškodenia myokardu, endokrinných porúch a molekulárno-genetickej analýzy. Používa sa genetická diagnostika.

Friedreichovu ataxiu treba odlíšiť od ataxie spôsobenej nedostatkom vitamínu E (AVED syndróm - ataxia a nedostatok vitamínu E). Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom a je spojené s bodovou mutáciou na 8. chromozóme (8q13.1-13.3) v géne kódujúcom nosný proteín α-tokoferolu. V dôsledku mutácie sa obsah α-tokoferolu v plazme znižuje, čo vedie k narušeniu antioxidačnej funkcie α-tokoferolu v mitochondriálnych membránach. V týchto prípadoch je stály príjem vitamínu E v veľké dávky vedie k úplnej regresii neurologických symptómov. Friedreichovu ataxiu je tiež potrebné odlíšiť od iných foriem cerebelárnej degenerácie, funikulárnej myelózy a roztrúsenej sklerózy.

Liečba. Pri Friedreichovej ataxii sa používajú symptomatické činidlá, regeneračné lieky, cvičebná terapia a masáže. Pozitívny účinok môžu mať lieky, ktoré ovplyvňujú metabolizmus nervového tkaniva (cerebrolyzín, nootropil, karnitín).

Autozomálne dominantné spinocerebelárne ataxie (dedičné spinocerebelárne ataxie)

K dnešnému dňu bolo identifikovaných viac ako 13 molekulárno-genetických defektov, ktoré vedú k rozvoju tejto skupiny ochorení. Hlavná klasifikácia formy ochorenia sa uskutočňuje na základe genetického defektu. AT Ruská federácia najbežnejšou formou je spinocerebelárna ataxia (SCA) typu 1.

Patogenéza. Autozomálne dominantné ataxie (hereditárne spinocerebelárne ataxie) sú skupinou ochorení, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku expanzie tandemových CAG trinukleotidových repetícií (cyto-

zín-adenín-guanín). Bežne je počet opakovaní 15-25 a v prípade choroby sa zvyšuje na 40 a viac. CAG kodón kóduje glutamín. Zvýšenie počtu opakovaní vedie k predlžovaniu polyglutamínových reťazcov v proteíne, čo je sprevádzané objavením sa nerozpustných väzieb a v dôsledku toho akumuláciou proteínových inklúzií a bunkovou smrťou. Existuje priamy vzťah medzi počtom trinukleotidových opakovaní, vekom, v ktorom sa choroba rozvinie, a závažnosťou choroby.

Klinické prejavy. Všetky formy sprevádza klinika cerebelárneho poškodenia v podobe statickej a dynamickej ataxie, poruchy chôdze, skandovanej reči, úmyselného chvenia, nystagmu a iných symptómov. Povaha a závažnosť neurologického deficitu, načasovanie nástupu ochorenia a závažnosť jeho priebehu sú určené charakteristikami genetického defektu a súvisiacimi zmenami v exprimovanom proteíne. Takže pri SCA typu 1 okrem cerebelárnych porúch predstavuje klinický obraz pyramídové poruchy a pri SCA typu 3 (Machado-Josephova choroba) sa navyše zisťuje vonkajšia oftalmoplégia, amyotrofia a motoricko-senzorická polyneuropatia. Typy SCA 1-4 začínajú vo veku 3-4 dekády a majú očakávanú dĺžku života 10-20 rokov, zatiaľ čo typy SCA 5-6 začínajú vo veku 45-55 rokov, prejavujú sa izolovanou ataxiou chôdze a majú priaznivý priebeh. SCA typu 7 je sprevádzaná progresívnou atrofiou sietnice.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika. Diagnóza ochorenia sa stanovuje na základe charakteristík klinického obrazu a výsledkov molekulárno-genetických analýz. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s Friedreichovou ataxiou, roztrúsenou sklerózou, degeneratívnymi ochoreniami s primárnou léziou cerebellum.

Liečba symptomatická. Určitý účinok môžu poskytnúť lieky, ktoré prispievajú k normalizácii metabolizmu nervového tkaniva, antioxidanty.

Sporadické spinocerebelárne ataxie

Olivopontocerebelárna ataxia Dejerine-Thomas je jednou z foriem multisystémových degenerácií, pri ktorých sa na patologickom procese podieľajú rôzne štruktúry centrálneho nervového systému. Morfologicky sa prejavuje degeneráciou mozgovej kôry, cerebelárnej vermis, dolných olív, čiernej hmoty a iných bazálnych ganglií, talamu, buniek predných a bočných rohov miechy. Choroba začína v 4.-5.dekáde života objavením sa ataktickej chôdze, potom sa ataxia generalizuje, spájajú sa príznaky poškodenia iných častí nervového systému: bulbárne poruchy, panvové poruchy. Trvanie choroby je 10-15 rokov.

Pojem "degenerácia nervového systému" znamená nezvratné funkčné a potom organické zmeny v štruktúrach mozgu alebo miechy.

Príčiny

Dôvody takýchto zmien sú veľmi rôznorodé - poruchy krvného obehu, zápalové ochorenia, nádor a iné patologické procesy. K podobným zmenám dochádza aj v dôsledku pôsobenia množstva toxických chemikálií, alkoholu atď.

Pôsobenie alkoholu je napríklad založené na spomalení krvného obehu v cievach mozgu, čo vedie k neustálemu nedostatku kyslíka v jeho bunkách, v dôsledku čoho dochádza k počiatočným funkčným poruchám - oslabeniu pamäti a potom organické poruchy mozgových štruktúr. Degenerácia nervového systému je založená na znížení produktívnej funkcie neurotransmitera - dopamínu, ktorý je zodpovedný za zásobovanie mozgu krvou.

Konečným výsledkom procesu je pomalá mentálna degradácia.

Symptómy

Príznaky závisia od príčin degenerácie nervového systému. Závažnosť prejavov degenerácie je určená závažnosťou, trvaním a povahou vplyvu na nervové tkanivo.

V súvislosti s degeneráciou sa zaznamenávajú sklerotické cievne zmeny v mozgovom tkanive, pričom riziko mozgového krvácania sa rádovo zvyšuje. Počas degenerácie sa spoje medzi nervové bunky mozog. Na druhej strane, deštrukcia mozgových buniek a degenerácia nervového systému niekedy vedú k zápalu pľúc, srdcovej a zlyhanie obličiek alebo organická psychóza. Organická psychóza sa prejavuje mnohými spôsobmi - nepokoj, duševné pobláznenie, nepokoj, horúčka, chvenie, zrýchlený a nepravidelný pulz a halucinácie. Takýto klinický obraz možno často zaznamenať u pacientov s alkoholizmom.

Liečba

Liečba je zameraná na zastavenie rozvoja degenerácie a ak je to možné, na obnovenie stratených štrukturálnych a funkčných spojení. Terapia závisí od príčiny, ktorá spôsobila patológiu (používa sa protizápalová, zlepšuje krvný obeh, spazmolytiká, sedatívum, detoxikácia a iné typy terapie).

Pojem „degeneratívne ochorenia“ je pre naše ucho nezvyčajný a vyvoláva skôr úsmev. A veľmi márne.

Naši lekári a medicínski vedci len zriedka používajú slovné spojenie „degeneratívne choroby“ a nevyčleňujú ich ako samostatnú skupinu chorôb, ale tento pojem je vo svetovom medicínskom slovníku veľmi rozšírený.

Degeneratívne choroby zahŕňajú choroby, pri ktorých dochádza k neustálemu, nepretržitému zhoršovaniu štruktúry a fungovania tkanív alebo orgánov.

Degeneratívne ochorenia sú výsledkom kontinuálneho procesu založeného na degeneratívnych zmenách v bunkách postihujúcich tkanivá alebo orgány, ktoré sa časom postupne zhoršujú.

Slovo "degenerácia" znamená postupné a trvalé zhoršovanie niečoho, degeneráciu, degradáciu. Prirodzene, slovo „degenerovať“ znamená neustále sa zhoršovať, degenerovať.

Ako vidíte, nie je tu nič vtipné ani spojené, ako sme zvyknutí, s mentálne retardovanými kolegami-ambalmi.

Zoznam degeneratívnych ochorení tiež neprospieva vtipom a smiechu.

Zoznam degeneratívnych chorôb

Najznámejšie degeneratívne ochorenia sú:

  • Ateroskleróza
  • Alzheimerova choroba
  • Diabetes mellitus (typ II)
  • Reumatoidná artritída
  • Osteoartróza
  • Osteoporóza
  • Roztrúsená skleróza
  • Parkinsonova choroba
  • Prostatitída

Ako vidíte, v zozname chorôb dominujú tie, ktoré sa bežne označujú ako „strašné“. Ale toto je ďaleko úplný zoznam. Nižšie sú nemenej hrozné, aj keď väčšine ľudí (a vďaka Bohu!) menej známe choroby:

  • Friedreichova ataxia - je poškodenie nervového systému v dôsledku zdedeného génová mutácia. Vedie k problémom pri chôdzi, slabosti nôh, zhoršeniu alebo strate sluchu a zraku, demencii atď.
  • Amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje miechu a predĺženú miechu. Vedie k smrti v dôsledku infekcií dýchacieho traktu alebo zlyhanie dýchacích svalov
  • Creutzfeldt-Jakobova choroba (spastická pseudoskleróza) je degeneratívne ochorenie mozgu. Vo viac ako 90% prípadov vedie k smrti.
  • Niemann-Pickova choroba je vážna porucha metabolizmu tukov vedúca k hromadeniu tukov (vrátane cholesterolu) v pečeni a mozgu, lymfatické uzliny, slezina. Objavuje sa v detstve, takmer vždy vedie k predčasnej smrti.
  • Huntingtonova choroba (Huntington) je dedičné ochorenie. Symptómy sú nekontrolované, nepravidelné pohyby tela, poruchy pamäti a nakoniec demencia.
  • Zápalové ochorenie čriev (IBD) – patrí sem Crohnova choroba (aka granulomatózna enteritída) a nešpecifické ulcerózna kolitída. Viesť k vážnemu poškodeniu gastrointestinálny trakt.
  • Dystrofia sietnice - dochádza k nezvratnej deštrukcii tkanív sietnice, čo vedie k prudkému zhoršeniu zraku.
  • Keratokonus - stenčenie rohovky oka, čo vedie k vážnemu poškodeniu zraku
  • Keratoglobus je ochorenie rohovky oka, ktoré sa prejavuje jej rovnomerným výbežkom (forma v tvare zemegule). Vedie k poškodeniu zraku.
  • Retinitis pigmentosa (RP) je dedičné ochorenie oka, ktoré vedie k ťažkým poruchám zraku až k slepote.
  • Svalová dystrofia (MD) je skupina dedičných ochorení charakterizovaných progresívnou atrofiou kostrového svalstva.
  • dedičné motoricko-senzorická neuropatia(Charcot-Marie-Tooth disease) je skupina chorôb, ktoré postihujú svaly rúk a nôh.
  • Retinitis pigmentosa (RP) je dedičné ochorenie oka, ktoré môže viesť k vážnemu poškodeniu zraku až k slepote.
  • Marfanov syndróm je dedičné ochorenie spojivového tkaniva všetkých orgánov. Vedie k deformácii (predĺženiu) hlavných kostí kostry, zhoršeniu zraku, poškodeniu kardiovaskulárneho systému.
  • Ehlersov-Danlosov syndróm je skupina dedičných ochorení spojivových tkanív tela. Je to spôsobené poruchami v procese syntézy kolagénu. Prejavuje sa stenčovaním kože, abnormálnou ohybnosťou kĺbov a ich miernym poškodením.
  • Chronická obštrukčná choroba pľúc (CHOCHP) - vážna choroba pľúc, čo vedie k namáhavému dýchaniu.
  • Esenciálny tremor je dedičná porucha charakterizovaná chvením rúk, hlavy a hlasových svalov.
  • a desiatky ďalších chorôb.

Ako vidíte, medzi degeneratívne ochorenia patria choroby, ktoré sa od seba úplne líšia a postihujú rôzne orgány a systémy tela. Preto v domáce lekárstvo samotný pojem „degeneratívne ochorenia“ sa zvyčajne používa so špecifikáciou – napríklad degeneratívne ochorenia nervového systému, chrbtice, očí a pod.

Degeneratívne ochorenia majú zároveň spoločné znaky, ktoré umožňujú ich zlúčenie do všeobecnej triedy.

Charakteristické znaky degeneratívnych ochorení

Patria sem nasledujúce položky:

Tento typ ochorenia má postupný, takmer nepostrehnuteľný nástup a stabilný priebeh počas mnohých rokov, často aj desaťročí.
Nástup choroby možno len zriedka vysledovať a zistiť jej príčinu.
Postihnutý orgán alebo tkanivo postupne prestáva plniť svoje funkcie a takmer vždy je na vzostupe degenerácia.
Všetky choroby tejto triedy sú mimoriadne odolné voči terapeutickým účinkom. Ich liečba je veľmi zložitá, komplexná a často nedáva hmatateľný výsledok. Predpokladá sa, že je možné spomaliť rozvoj degeneratívnych ochorení, ale takmer nikdy sa nedajú vyliečiť.
Vyskytujú sa častejšie u starších a starších ľudí, menej často u mladších ľudí.
Väčšina týchto chorôb je spojená s genetické faktory, takže ochorenie sa môže vyvinúť u viacerých členov rodiny. Takéto choroby sú niekedy klasifikované ako podtrieda dedičných degeneratívnych chorôb.

Degeneratívne ochorenia a bunková výživa

Chronické degeneratívne ochorenia sú hlavnou príčinou úmrtí vo vyspelých krajinách.

Ich príčiny sú najčastejšie dedičné, no prechod choroby z „kľudovej“ fázy do aktívnej podľa väčšiny odborníkov vyprovokujú faktory životného štýlu – nadmerná konzumácia živočíšnych tukov a iná podvýživa, nízka pohyblivosť, nedostatok fyzická aktivita, vystavenie voľným radikálom a pod., ktoré pôsobia ako spúšťače, ktoré „spúšťajú“ rozvoj ochorenia.

V tejto súvislosti zohráva osobitnú úlohu v prevencia zohráva úlohu pri degeneratívnych ochoreniach, chráni pred voľnými radikálmi, vyrovnáva stravu a dodáva silu pre aktívnejší životný štýl.

Degenerácia centrálneho nervového systému sú nezvratné organické a funkčné zmeny v mieche a mozgu, ktoré vedú k mentálnej degenerácii. Existuje mnoho druhov chorôb, ktorých dôsledkom sú poruchy nervového systému. V súlade s tým bude liečba závisieť od typu ochorenia a príčin, ktoré ho spôsobujú. Bohužiaľ, nie všetky ochorenia centrálneho nervového systému sú liečiteľné. Úspešná terapia degeneratívnych ochorení centrálneho nervového systému sa vykonáva v nemocnici Yusupov.

Degeneratívne ochorenia centrálneho nervového systému: všeobecné pojmy

Hlavnými charakteristikami skupiny degeneratívnych ochorení CNS sú tieto kritériá:

  • choroby začínajú nepostrehnuteľne, pred ich objavením by nervový systém mohol fungovať úplne normálne;
  • choroby majú postupne progresívny priebeh, môžu trvať roky alebo desaťročia;
  • niektoré degeneratívne ochorenia sú spojené s dedičnými faktormi a vyvíjajú sa u niekoľkých členov tej istej rodiny;
  • neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému je charakterizované postupným odumieraním neurónov a ich nahrádzaním gliovými prvkami;
  • atrofické procesy v počiatočná fáza vývoj patológie sa vyskytuje v akejkoľvek konkrétnej oblasti jednej z hemisfér mozgu; ďalej v období pokročilého štádia degenerácie sa atrofia v mozgu stáva prakticky symetrickou.

Rôzne ochorenia centrálneho nervového systému, ktorých zoznam je dosť dlhý, sa naďalej skúmajú. Dôvody výskytu atrofických procesov počas normálneho fungovania nervového systému po väčšinu života človeka nie sú s určitosťou známe. Existuje však niekoľko faktorov, ktoré môžu vyvolať degeneráciu mozgu:

  • zneužívanie alkoholu, drogová závislosť;
  • toxické účinky pesticídov a herbicídov;
  • meningokoková infekcia;
  • vírusová encefalitída;
  • nedostatok vitamínu B12 a kyseliny listovej.

Organické ochorenia centrálneho nervového systému

Prítomnosť organického ochorenia centrálneho nervového systému znamená, že mozog je defektný. Patológia môže byť vrodená alebo získaná. Neurológovia tvrdia, že organické poruchy CNS v prvom štádiu možno nájsť u 98 % populácie, no nevyžadujú liečbu. Druhý a tretí stupeň sú charakterizované závažnejšími léziami a sú sprevádzané výraznými odchýlkami.

Vrodené organické lézie mozgu sa vyskytujú počas embryonálneho vývoja alebo počas pôrodu v dôsledku pôrodnej traumy. Dôvody ich vzhľadu môžu byť nepriaznivé faktory ktorý postihol tehotnú ženu:

  • užívanie alkoholu, drog u žien;
  • ťažká chrípka alebo iné infekčné ochorenia počas tehotenstva;
  • účinok určitých liekov;
  • silný stres.

Získané organické lézie sa môžu vyskytnúť po mŕtvici, traumatickom poranení mozgu, zneužívaní alkoholu a drog, infekčných ochoreniach s poškodením mozgu.

Medzi ochoreniami, ktoré sú spôsobené organickými léziami centrálneho nervového systému, sa rozlišuje oligofrénia a demencia. Pri oligofrénii dochádza k mentálnej retardácii. Ochorenie sa vyskytuje počas vývoja plodu alebo v prvom roku života. Deti majú zníženú inteligenciu, slabo sa rozvíja reč a motorika. Pri demencii dochádza k strate už nadobudnutých zručností a vedomostí. Postupne vedie demencia k úplnej degradácii človeka. Vzhľadom na toto ochorenie centrálneho nervového systému sú príznaky nasledovné: zhoršená pamäť, reč, orientácia v priestore, človek sa nemôže učiť nové veci a stráca staré zručnosti a vedomosti.

Infekčné ochorenia CNS

Infekčné choroby CNS je jednou z najbežnejších neurologických patológií. Ochorenia CNS spôsobené infekciou sú veľmi nebezpečné. Majú ťažký priebeh, zanechávajú vážne následky a výrazný neurologický deficit. Infekcie CNS môžu byť spôsobené baktériami, vírusmi, plesňové ochorenia. Najčastejšie sa choroby vyvíjajú, keď sa do tela dostanú meningokok, stafylokok, pneumokok, enterovírusy ECHO a Coxsackie, mumps, candida. Vstupnými bránami pre infekciu sú ORL orgány, prenáša sa aj kontaktnou, hematogénnou, lymfogénnou, perineurálnou cestou.

Porušenie krvného obehu v mozgu vyvoláva rozvoj cievnych ochorení centrálneho nervového systému. Tieto patológie sú mimoriadne nebezpečné, pretože vo väčšine prípadov vedú k invalidite osoby. Tiež cievne ochorenia centrálneho nervového systému majú vysokú úmrtnosť. K poškodeniu mozgu dochádza v dôsledku ischemických a hemoragických mozgových príhod, prechodných ischemických záchvatov, spontánnych subarachnoidálnych krvácaní. Príčiny takýchto patológií sú:

Spúšťacím mechanizmom pre rozvoj mŕtvice môže byť silný stres, záchvaty, intoxikácia alkoholom, náhle zmeny telesnej teploty. cievne ochorenie CNS sa najčastejšie vyskytuje spontánne a vyžaduje si okamžitú lekársku pomoc.

Liečba a diagnostika degeneratívnych ochorení centrálneho nervového systému

Nebezpečenstvo degeneratívnych ochorení centrálneho nervového systému spočíva v tom, že sú ťažko predvídateľné. Ak v živote človeka existujú provokujúce faktory, odporúča sa viesť zdravý životný štýl a pravidelne navštevovať neurológov na preventívne vyšetrenia. Ak máte podozrenie na príznaky ochorenia CNS, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom. Čím skôr sa ochorenie odhalí, tým je pravdepodobnejšie, že spomalí progresiu degeneratívnych procesov v mozgu.

Diagnóza a liečba degeneratívnych ochorení bude závisieť od typu patológie. Po určení klinického obrazu choroby lekár predpíše štúdie na objasnenie stavu pacienta. Môžu zahŕňať laboratórne testy, ultrazvuk, MRI, CT a psychologické testy určiť stav kognitívnych schopností.

Nemocnica Yusupov v Moskve má neurologickú kliniku, ktorej pomáhajú vysokokvalifikovaní neurológovia, lekári vied. Lekári nemocnice Yusupov majú bohaté skúsenosti s liečbou degeneratívnych ochorení centrálneho nervového systému a vo svojej práci využívajú najnovšie metódy terapie a rehabilitácie, čo im umožňuje prebrať aj tie najťažšie prípady.

Telefonicky si môžete zavolať pomoc, dohodnúť si stretnutie a poradiť sa s odborníkmi.

Bibliografia

  • ICD-10 ( Medzinárodná klasifikácia choroby)
  • Jusupovská nemocnica
  • "Diagnostika". - Stručne Lekárska encyklopédia. - M.: Sovietska encyklopédia, 1989.
  • "Klinické hodnotenie výsledkov laboratórnych štúdií" / / G. I. Nazarenko, A. A. Kishkun. Moskva, 2005
  • Klinická laboratórna analytika. Základy klinickej laboratórny rozbor V. V. Menshikov, 2002.

Naši špecialisti

Ceny za diagnostiku degeneratívnych ochorení centrálneho nervového systému

*Informácie na stránke slúžia len na informačné účely. Všetky materiály a ceny zverejnené na stránke nie sú verejnou ponukou, určujúcou ustanovenia čl. 437 Občianskeho zákonníka Ruskej federácie. Pre presné informácie kontaktujte prosím personál kliniky alebo navštívte našu kliniku.

Vykonané:

študentka MS skupiny 142

Šubina Kristína

  • Chromozomálne ochorenia (Downova choroba, Shereshevsky-Turnerov syndróm, syndróm trizómie X, Klinefelterov syndróm)

  • Genetické ochorenia (progresívne myopatie, juvenilná forma Erb-Roth, pseudohypertrofická forma Duchenne, humeroskapulárno-tvárová myopatia Landouzy-Dejerine, neurálna amyotrofia Charcot-Marie)

  • Systémové dystrofie (dedičné choroby metabolizmu aminokyselín, mukopolysacharidózy, fakomatózy)

  • Multifaktoriálne ochorenia

  • Vrodené choroby NS


Dedično - degeneratívne choroby NR SR

- rozsiahla skupina chorôb spôsobených zmenami genetickej informácie.

Dedičné ochorenia nervového systému sú charakterizované progresívnym, postupne narastajúcim priebehom, prevládajúcim poškodením niektorých systémov mozgu, periférneho nervového systému a svalov. Degeneratívny proces často postihuje iba nervový systém a je lokalizovaný v určitých častiach mozgu.

Na diagnostiku dedičných chorôb je potrebná dôkladná analýza symptómov, čas ich nástupu, prítomnosť podobných prejavov u iných členov rodiny (príbuzní prvej línie príbuzenstva: rodičia, bratia, sestry) a komplexné klinické vyšetrenie sú dôležité. Dôležité je brať do úvahy prevládajúcu léziu osôb určitého pohlavia, vznik ochorenia v rovnakom veku v rodinných prípadoch a často aj skorší nástup u detí v porovnaní s rodičmi.


I. Chromozomálne syndrómy

Spôsobené zvýšením alebo znížením počtu chromozómov, stratou časti chromozómu alebo zmenou jeho tvaru.


Downov syndróm

Jedna z najčastejších genetických porúch. Frekvencia pôrodov detí s Downovým syndrómom je približne jeden z 600 - 800 novorodencov, pričom sa rodí rovnaký počet chlapcov a dievčat.

Jedinci s touto poruchou majú zvyčajne 47 chromozómov namiesto normálnych 46. Ďalší chromozóm je výsledkom narušeného dozrievania zárodočných buniek. Normálne sa počas delenia nezrelých zárodočných buniek párové chromozómy rozchádzajú a každá zrelá zárodočná bunka dostane 23 chromozómov. Pri oplodnení, t.j. fúziou materských a otcovských buniek sa obnoví normálna sada chromozómov. Doteraz neexistoval jednoznačný názor na to, čo spôsobuje takúto genetickú anomáliu. Deti s Downovým syndrómom sa rodia s rovnakou frekvenciou vo všetkých krajinách sveta, bez ohľadu na úroveň bohatstva alebo ekológie.


Downov syndróm (2) Klinický obraz:

Najcharakteristickejší vonkajšie znaky Downov syndróm, podľa ktorého sa dá predpokladať hneď po narodení dieťaťa:

    "plochá" tvár - 90%

  • zhrubnutá cervikálna kožná riasa

  • brachycefália (krátka hlava) - 81%

  • Šikmé oči

  • semilunárny kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka (epicanthus).

Ďalšie vyšetrenie dieťaťa odhalí:

  • svalová hypotenzia (znížený svalový tonus)

  • zvýšená pohyblivosť kĺbov

  • krátke a široké kefy, malé klenuté podnebie, plochý týl

  • deformované ušnice, veľký zložený nos.

  • priečny dlaňový záhyb ako univerzálny príznak Downovho syndrómu sa môže vyskytnúť len u 45 % detí narodených s týmto ochorením

  • deformácia hrudníka, kýlovitá alebo lievikovitá

  • pigmentové škvrny na okraji očnej dúhovky (Brushfieldove škvrny).


Downov syndróm (3) Klinický obraz:

Deti s Downamovým syndrómom môžu tiež zaznamenať určité zmeny vo vnútorných orgánoch:

  • kombinované, mnohopočetné, vrodené srdcové chyby, ako je defekt komorového septa, defekt predsieňového septa, anomálie veľkých ciev, otvorený atrioventrikulárny kanál

  • na strane dýchacieho systému - zastavenie dýchania počas spánku v dôsledku veľkého jazyka a štrukturálnych vlastností orofaryngu;

  • problémy so zrakom (vrodená katarakta, glaukóm, strabizmus-strabizmus)

  • strata sluchu

  • ochorenie štítnej žľazy (vrodená hypotyreóza)

  • patológia gastrointestinálneho traktu (črevná stenóza, megakolón, atrézia konečníka a konečníka)

  • anomálie muskuloskeletálneho systému (dysplázia bedrových kĺbov, jednostranná alebo obojstranná absencia jedného rebra, klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​nízky vzrast, deformácia hrudníka)

  • hypoplázia (nedostatočný rozvoj) obličiek, hydroureter, hydronefróza

Konečná diagnóza Downovho syndrómu môže byť stanovená až po štúdii karyotypu (chromozomálneho súboru) dieťaťa.


Liečba Downovho syndrómu (4): Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je približne 40-50 rokov. Aktuálne toto chromozomálna abnormalita je nevyliečiteľná, ale sprievodné ochorenia, ako sú vrodené srdcové chyby, sa dajú úspešne korigovať, čo deťom s Downovým syndrómom nepochybne predlžuje život.

Liečba detí s Downovým syndrómom by mala zahŕňať sociálna podpora a rehabilitačné kurzy. Hlavným cieľom výchovy a vzdelávania detí s Downovým syndrómom je ich rodinná a sociálna adaptácia.

    skupinové aktivity na zlepšenie sociálneho prispôsobenia dieťaťa

  • nájdenie dieťaťa v detských kolektívoch (napríklad v škôlkach), keďže je dokázané, že v kolektíve sa deti s Downovým syndrómom rýchlejšie a lepšie adaptujú

  • vzdelávanie v špecializovaných školách, ale je možné navštevovať aj bežné školy, čo tiež prispieva k zlepšeniu sociálnej prípravy dieťaťa

  • triedy s psychológmi a logopédmi v špeciál rehabilitačné centrá. S náležitou starostlivosťou a špeciálne vzdelanie deti s Downovým syndrómom sa učia rovnaké zručnosti ako zdravé deti, len o niečo neskôr

  • na zvýšenie účinnosti rehabilitačných opatrení sa odporúča používať nootropické (stimulujúce vývoj nervového systému) lieky: aminolon, cerebrolyzín, vitamíny B.


Shereshevsky-Turnerov syndróm

- genómová choroba, sprevádzaná charakteristickými anomáliami telesného vývoja, nízkym vzrastom a sexuálnym infantilizmom.

Je charakterizovaná absenciou jedného pohlavného chromozómu (monozómia X) u dievčat.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (2) Klinický obraz:

  • spomalenie rastu

  • sexuálny infantilizmus

  • Nedostatočný rozvoj mliečnych žliaz

  • Menštruačné nepravidelnosti

  • Neplodnosť

  • Pterygoidný kožný záhyb na krku

  • Malformácie vnútorných orgánov

  • Duševný nedostatočný rozvoj nie je výrazný

Diagnóza je založená na klinike a štúdiu súboru chromozómov.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (3) Liečba:

Liečba je účinná v puberte

  • Terapia podporujúca rast

  • Estrogény

  • Rekombinantný rastový hormón

  • Záhyby na krku sa odstraňujú chirurgicky

  • Symptomatická liečba


Syndróm trizómie X

dedičná porucha v dôsledku prítomnosti extra X chromozómu. Vo väčšine prípadov sú nosičmi ďalšieho chromozómu X ženy bez viditeľných príznakov patológie, preto v lekárskych štúdiách zostáva 90% trizomických chromozómov X nezistených.

Trizómia na X chromozóme vedie k miernemu zvýšeniu vnútromaternicovej mortality. Vývin môže napredovať s určitými poruchami, môžu sa vyskytnúť problémy s koordináciou, motorikou a vývinom reči. V niektorých prípadoch je zaznamenaná menšia veľkosť hlavy (bez viditeľného zníženia mentálna kapacita). Trizómia X-chromozómu nevedie k výrazným poruchám plodnosti, vo väčšine prípadov sa prejaví len o niečo skoršou menštruáciou.


Syndróm trizómie X (2) Klinika a liečba:

Syndróm trizómie-X nemá zreteľný klinický obraz.

    spomalenie rastu

  • Deformácia kostí

  • Duševný nedostatočný rozvoj

  • Porušenie funkcie pohlavných žliaz

Na liečbu sú predpísané hormonálne lieky a vitamíny.

Špecifické terapeutické stratégie budú závisieť od viacerých faktorov, vrátane veku dievčaťa, špecifických symptómov, prejavov a ich závažnosti. Každému sa odporúča včasný zásah. Prax ukazuje, že deti s týmto syndrómom veľmi dobre reagujú na včasnú intervenciu (logopédia, ergoterapia, fyzikálna terapia a iné metódy).


Syndróm trizómie X (3)


Klinefelterov syndróm

Je to spôsobené prítomnosťou extra X chromozómu u chlapcov.

Klinefelterov syndróm je mimoriadne bežná patológia a vyskytuje sa u mužskej populácie s frekvenciou 0,2%. Na každých 500 novonarodených chlapcov teda pripadá 1 dieťa s touto patológiou (pre porovnanie: vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek - 1 prípad na 10-25 tisíc novorodencov). Klinefelterov syndróm nie je len najčastejšou formou mužského hypogonadizmu, neplodnosti, erektilnej dysfunkcie, gynekomastia, ale aj jedna z najčastejších endokrinných patológií, na treťom mieste po cukrovka a choroby štítna žľaza. Existuje však dôvod domnievať sa, že približne u polovice pacientov počas celého života zostáva tento syndróm nerozpoznaný.


Klinefelterov syndróm (2) Klinický obraz: Na začiatku puberty sa formujú charakteristické proporcie tela: pacienti sú často vyšší ako ich rovesníci, ale na rozdiel od typického eunuchoidizmu ich rozpätie rúk len zriedka presahuje dĺžku tela a nohy sú výrazne dlhšie ako trup. Navyše, niektoré deti s týmto syndrómom môžu mať problémy s učením a vyjadrovaním svojich myšlienok.

V dospievaní sa syndróm najčastejšie prejavuje zvýšením v mliečne žľazy, aj keď v niektorých prípadoch môže táto funkcia chýbať. Treba si tiež uvedomiť, že 60-75% pubertálnych adolescentov má aj zväčšenie mliečnych žliaz – pubertálnu gynekomastiu, ktorá však do 2 rokov sama odoznieva, kým u pacientok s Klinefelterovým syndrómom gynekomastia pretrváva doživotne.


Liečba Klinefelterovho syndrómu (3): Pretože viac ako 90 % pacientov s Klinefelterovým syndrómom je hypogonadálnych, vyžadujú si celoživotnú substitučnú liečbu testosterónom. Náhradná terapia sa má začať čo najskôr, aby sa zabránilo nástupu symptómov a následkov nedostatku androgénov.


II. Genetické choroby

    metabolické ochorenia sú spôsobené porušením úsekov DNA (strata, zdvojenie, pohyb, inverzia fragmentov), ​​ktoré regulujú syntézu určitých proteínov.

Charakterizujú ich deštruktívne a degeneratívne zmeny v tkanivách, selektívne poškodenie NS, svalov, vnútorných orgánov a kože a progresívny priebeh.


Juvenilná forma Erba-Roth Juvenilná forma Erb-Roth je veľmi častá forma myopatie (poškodenie primárneho svalu). Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom s určitým rodovým obmedzením: chlapci ochorejú častejšie ako dievčatá. Toto ochorenie je založené na metabolických poruchách vo svaloch a spojivových tkanivách. Prevládajú poruchy metabolizmu bielkovín a zvýšená syntéza svalových bielkovín je sprevádzaná ich ešte zrýchlenejším odbúravaním. Zaznamenáva sa hyperaminacidémia a hyperaminacidúria. Zistené biochemické zmeny však nie sú striktne špecifické pre Erb-Rothovu myopatiu.


Juvenilná forma Erba-Roth (2) Klinický obraz:



Načítava...Načítava...