Tulburare degenerativă a creierului. Boli degenerative ale sistemului nervos. educație în școli de specialitate, dar este posibilă frecventarea școlilor obișnuite, ceea ce contribuie și la îmbunătățirea pregătirii sociale a copilului

16.1. boala Parkinson și parkinsonismul

Sindromul Parkinson se manifesta prin incetinirea miscarii, rigiditate musculara si tremor in repaus. Există parkinsonismul idiopatic (boala Parkinson) și sindromul parkinsonismului, din diverse cauze și servesc adesea ca manifestare a altor boli degenerative ale sistemului nervos. Boala apare la 60-140 la 100.000 de locuitori; frecvența sa crește brusc odată cu vârsta. Conform statistici, parkinsonismul apare la 1% din populația sub 60 de ani și la 5% dintre persoanele în vârstă. Bărbații se îmbolnăvesc puțin mai des decât femeile.

Etiologie și patogeneză. Baza bolii este scăderea numărului de neuroni ai substanței negre și formarea de incluziuni în ei - corpi Lewy. Dezvoltarea sa este facilitată de predispoziția ereditară, vârsta în vârstă și senilă și expunerea la factori exogeni. În apariția unui sindrom akinetic-rigid, poate fi importantă o tulburare ereditară a metabolismului catecolaminelor în creier sau inferioritatea sistemelor enzimatice care controlează acest schimb. Adesea, o povară familială pentru această boală este detectată cu un tip de moștenire autosomal dominant.

Sindromul Parkinson apare ca urmare a infecțiilor acute și cronice sistem nervos(encefalită transmisă de căpușe și alte tipuri de encefalită). Cauzele bolii pot fi tulburări acute și cronice circulatia cerebrala, leziuni și tumori ale sistemului nervos. Poate că dezvoltarea parkinsonismului din cauza intoxicației cu medicamente cu utilizarea prelungită a medicamentelor din seria fenotiazinei (clorpromazină, triftazină), metildopa și unele medicamente. Parkinsonismul se poate dezvolta cu intoxicație acută sau cronică cu monoxid de carbon și monoxid de mangan. Impactul diverșilor factori exogeni și endogeni contribuie la manifestarea defectelor reale în mecanismele metabolismului catecolaminelor în nucleii subcorticali și la debutul bolii. Sindromul parkinsonismului poate fi una dintre manifestările afectării SNC în neuro-

boli degenerative (degenerare corticobazală, atrofii sistemice multiple, boala Wilson-Konovalov etc.).

Legătura patogenetică principală atât a bolii Parkinson, cât și a sindromului Parkinson este o încălcare a metabolismului dopaminei în sistemul extrapiramidal. Dopamina îndeplinește o funcție de mediator în implementarea actelor motorii, locul principal al sintezei sale este substanța neagră. Axonii neuronilor dopaminergici localizați în substanța neagră (neuronii nigrostriatali) sunt trimiși către striat. Acționând prin receptori dopaminergici de diferite tipuri, reduc severitatea efectului inhibitor al ganglionilor bazali, facilitează transmiterea talamocorticală, ducând astfel la „dezinhibarea” cortexului motor. În mod normal, funcționarea eficientă a sistemului extrapiramidal se realizează printr-un echilibru între sistemele dopaminergic și colinergic ale substanței negre și nucleului caudat, precum și sistemele dopaminergice și GABAergice ale substanței negre și striatum, funcționând pe principiul feedback-ului. Când funcția substanței negre este afectată, o blocare a impulsurilor vine din zonele extrapiramidale ale cortexului cerebral și striatul către coarnele anterioare. măduva spinării. În același timp, celulele coarnelor anterioare primesc impulsuri inhibitoare din partea globului pallidus și a substanței negre. Ca urmare, circulația impulsurilor în sistemul neuronilor motori alfa și gamma a măduvei spinării cu o predominanță a activității alfa crește, ceea ce duce la apariția rigidității extrapiramidale. În patogeneză, este de asemenea importantă o încălcare a activității structurilor creierului care utilizează norepinefrina, substanța P și glutamatul ca neurotransmițători.

Patomorfologie. Principalele modificări patoanatomice ale parkinsonismului sunt observate în substanța neagră și globus pallidus sub formă de modificări degenerative și moartea celulelor nervoase. În locul celulelor moarte, apar focare de creștere a elementelor gliale sau rămân goluri. LA stadii târzii boala a evidențiat atrofia cortexului emisfere. În plus, incluziunile care conțin sfingomielină sunt detectate în neuronii dopaminergici și noradrenergici, precum și în celulele cortexului cerebral al corpilor Lewy.

Manifestari clinice. bază manifestari clinice este un sindrom akinetic-rigid sau hipertensiv-hipocinetic, care include o triadă: oligo-, bradikinezie, rigiditate musculară și tremor. Se dezvoltă o postură de flexie particulară: capul

iar trunchiul este înclinat înainte, brațele sunt pe jumătate îndoite la nivelul cotului, încheieturii mâinii și articulațiilor falangene, adesea strâns aduse pe suprafețele laterale cufăr, picioarele pe jumătate îndoite articulațiile genunchiului. Gama de sinkinezie motorie este brusc epuizată. Expresiile faciale sunt, de asemenea, slabe (hypoili amimia). Discursul este liniștit, monoton, fără modulații, cu tendința de a se estompa la sfârșitul frazei. Rata mișcărilor voluntare odată cu dezvoltarea bolii încetinește treptat până la imobilitate completă. Pacientul merge cu pași mici târâind. La mers, nu există mișcări prietenoase ale mâinilor (acheirokineza).

Se dezvoltă instabilitatea posturală - limitând capacitatea de a menține poziția centrului de greutate, mai ales la mișcare. Adesea există o tendință de alergare involuntară înainte (propulsie). Dacă împingi ușor pacientul înainte, acesta aleargă ca să nu cadă, parcă „își prinde din urmă centrul de greutate”. În mod similar, o ușoară împingere spre piept duce la faptul că pacientul face câțiva pași înapoi (retropulsie), în lateral (lateropulsie). Aceste mișcări se observă și atunci când încercați să vă așezați, să vă ridicați, să vă aruncați capul pe spate.

În studiul tonusului muscular la nivelul membrelor, se observă un fel de rezistență musculară datorită creșterii tonusului mușchilor antagoniști, fenomenul de „roată dințată” (se pare că suprafața articulară este formată din ambreiajul a două angrenaje). roți). O creștere uniformă a tonusului în mușchii antagoniști (flexori-extensori, pronatori-suporturi arcului) se numește tonus muscular plastic. O creștere a tonusului în timpul mișcărilor pasive poate fi determinată de următoarea tehnică: dacă ridicați capul unui pacient întins și apoi eliberați brusc mâna, capul nu va cădea pe pernă, ci va cădea relativ lin. Uneori, capul unui pacient mincinos este oarecum ridicat (fenomenul „pernei imaginare”).

Tremorul este un simptom caracteristic, deși nu obligatoriu, al sindromului Parkinson. Acesta este un tremur ritmic, regulat, involuntar al membrelor, mușchilor faciali, capului, mandibulă, limbaj, mai pronunțat în repaus și în scădere odată cu mișcările active. Frecvența de oscilație 4-6 pe secundă. Uneori, mișcările degetelor sunt observate sub formă de „pastile rulante”, „numărarea monedelor”. Tremorul crește odată cu entuziasmul și practic dispare în timpul somnului.

Tulburările mintale se manifestă printr-o pierdere a inițiativei, o scădere a activității, o îngustare a cercului de interese, o suprimare bruscă a diferitelor reacții și afecte emoționale, precum și o oarecare superficialitate și lentoare a gândirii (bradifrenie). Observat

bradipsihie - dificultate de a trece activ de la un gând la altul, akairiya - lipiciitate, vâscozitate, egocentrism. Pe măsură ce boala progresează, un număr semnificativ de pacienți dezvoltă tulburări cognitive, ajungând adesea la gradul de demență. Tulburările emoționale sunt reprezentate de depresie.

Tulburările vegetative se manifestă sub formă de grasime a pielii feței și scalpului, seboree, hipersalivație, hiperhidroză, tulburări trofice la nivelul extremităților distale. Uneori, prin metode speciale de cercetare, respirația este neregulată ca frecvență și profunzime.

În funcție de predominanța anumitor simptome, se disting formele bolii rigid-bradikinetice, tremur-rigide și tremurătoare. Forma rigid-bradikinetică Se manifestă printr-o creștere a tonusului muscular în funcție de tipul plastic, o încetinire progresivă a mișcărilor active până la imobilitate completă și o postură de flexie a pacienților. Această formă de parkinsonism, cea mai nefavorabilă de-a lungul cursului, se observă mai des în parkinsonismul vascular și mai rar în parkinsonismul postencefalitic. tremor-formă rigidă include un tremur al extremităților, în principal al părților lor distale, la care, odată cu dezvoltarea bolii, se adaugă rigiditatea mișcărilor voluntare. La formă tremurândă parkinsonism, există un tremur constant sau aproape constant de amplitudine medie și mare la nivelul membrelor, limbii, capului și maxilarului inferior. Tonusul muscular este normal sau usor crescut in functie de tipul plasticului. Tempo-ul mișcărilor voluntare este salvat. Această formă este mai frecventă în parkinsonismul postencefalitic și posttraumatic.

Dacă sindromul parkinsonismului este una dintre manifestările de afectare a sistemului nervos, pot fi identificate și alte tulburări neurologice. Cu parkinsonismul vascular și postencefalitic pot fi detectate semne de insuficiență piramidală, sindrom pseudobulbar. În cazul parkinsonismului postencefalitic apar așa-numitele crize oculogirice - fixând privirea în sus timp de câteva minute sau ore; uneori capul este aruncat pe spate. Crizele pot fi combinate cu o încălcare a convergenței și acomodarii (paralizie supranucleară progresivă).

Cursul bolii Parkinson este progresiv. La începutul bolii pot predomina simptomele pe o parte, cu timpul simptomele devin bilaterale. Cursul sindromului parkin

somnolența se datorează cauzei bolii de bază. Deci, în unele forme cauzate de intoxicația cu medicamente, odată cu eliminarea medicamentelor, poate apărea o ameliorare a stării.

În primul rând, boala Parkinson ar trebui diferențiată de sindromul Parkinson. Cu parkinsonismul postencefalitic, există o leziune infecțioasă acută a sistemului nervos central în istorie. La examinare se evidențiază tulburări oculomotorii; pot exista torticolis spastic, distonie de torsiune, care nu sunt niciodată detectate în boala Parkinson. Parkinsonismul post-traumatic apare ca urmare a unei leziuni cerebrale traumatice severe, uneori repetate. Adesea există tulburări vestibulare, inteligență și memorie afectate, simptome focale datorate leziunii substanței creierului. Pentru diagnosticarea parkinsonismului toxic este importantă anamneza (informații despre munca în contact cu manganul sau oxizii acestuia, luarea de antipsihotice, contactul cu alte toxine), detectarea metaboliților acestora în fluidele biologice.

În parkinsonismul vascular, tremurul și rigiditatea sunt combinate cu alte semne de afectare vasculară a creierului sau apar după accidente cerebrovasculare acute. Focal simptome neurologice sub formă de insuficiență piramidală, simptome pseudobulbare pronunțate. Există semne instrumentale ale bolii vasculare; conform datelor neuroimagistice, sunt detectate leziuni focale ale substanței creierului.

Instrumentală și semne de laborator nu sunt specifice bolii Parkinson. Când se studiază fluxul sanguin cerebral folosind CT cu emisie de un singur foton, pot fi determinate zone de flux sanguin redus în ganglionii bazali. Rezultatele tomografiei cu emisie de pozitroni ne permit să stabilim o scădere a metabolismului în striat.

Tratament. Tratamentul în timp util poate reduce severitatea simptomelor și poate încetini progresia bolii. În etapele ulterioare, măsurile terapeutice sunt mai puțin eficiente.

În stadiile incipiente ale bolii, se folosesc agonişti ai receptorilor dopaminergici (bromocriptină, piribedil, pramipexol), amantadină, inhibitori selectivi ai monoaminooxidazei B (selegilină), inhibitori ai catecol-O-metiltransferazei (tolcaponă, entocaponă), anticolinesterazice (ciclodol). Dozele și combinațiile de medicamente sunt selectate individual, ținând cont de tolerabilitatea individuală și de tabloul clinic. Astfel, administrarea de agonişti ai receptorilor dopaminergici

vă permite să controlați în mod eficient încălcările de tonus și alte tulburări de mișcare, dar poate provoca hipotensiune arterială, tulburări de somn, halucinații vizuale. Efecte secundare limitarea folosirii anticolinergicelor centrale.

Cu manifestări clinice pronunțate ale parkinsonismului, în prezent medicamentul de elecție este levodopa, care, ajungând în sistemul nervos central, se decarboxilează în dopamină, care este necesară pentru functia normala ganglionii bazali. Atunci când se combină levodopa cu un inhibitor de decarboxilază, este posibil să se reducă doza de levodopa și, prin urmare, să se reducă riscul de reacții adverse. În acest scop, aplicați preparate combinate care conțin levodopa și carbidopa (Nakom, Sinemet) sau levodopa și benserazidă (Madopar) într-un raport de 10:1 sau 4:1. Medicamentele afectează în primul rând akinezia și, într-o măsură mai mică, alte simptome. Efectul maxim poate fi obținut prin administrarea de medicamente de mai multe ori pe zi pentru a crea o concentrație uniformă. medicamentîn sânge, precum și o combinație de forme cu eliberare lentă și cu acțiune rapidă. Tratamentul începe cu doze minime. Dozele se măresc lent, pe parcursul a câteva săptămâni, până la obținerea unui efect clinic. Efecte secundare ale medicamentului - tulburări distonice, psihoză, fluctuații ale tensiunii arteriale. Este posibilă o combinație de levodopa și alte medicamente antiparkinsoniene.

Cu ineficacitatea terapiei conservatoare, se discută problema oportunității tratamentului chirurgical, ale cărui principii sunt prezentate în capitolul corespunzător.

16.2. Coreea lui Huntington

Boală degenerativă ereditară progresivă cronică cu hiperkinezie coreică în creștere și demență. Frecvența este de 2 până la 7 cazuri la 100.000 de locuitori. Boala se transmite în mod autosomal dominant cu penetranță mare (80-85%). Baza moleculară a coreei Huntington este expansiunea repetițiilor CAG în gena responsabilă pentru sinteza proteinei huntingtin (4p16.3). În mod normal, există de la 10 la 35 de repetări. Gena mutantă conține de la 36 la 200 de repetări, care este însoțită de sinteza huntingtinului defect, care are o secvență anormal de lungă de reziduuri de acid glutamic. Când gena este transmisă de la tată

are loc o creștere mai mare a numărului de repetări, care este însoțită de dezvoltarea mai devreme și forme severe boli. Huntingtina este produsă în creier, activ în special în cortex și cerebel și este prezentă atât în ​​citoplasmă, cât și în nucleul celulelor nervoase. Huntingtina citoplasmatică poate fi implicată în transportul veziculelor și în întreținerea citoscheletului. În nucleele neuronilor, huntingtina este implicată în anumite etape ale diferențierii ciclului celular. Se crede că în timpul proteolizei huntingtinei se formează fragmente care conțin poliglutamine care sunt toxice pentru celule. În mod normal, sunt puține dintre ele și sunt eliminate. În boala Huntington, repetările suplimentare CAG conduc la o creștere a numărului de reziduuri de poliglutamină și la o creștere a efectului toxic al acestora asupra celulei.

Patomorfologie.În ganglionii subcorticali, în principal în nucleul putamen și caudat, se observă modificări degenerative pronunțate în celulele mici și mari, o scădere a numărului acestora, o creștere a elementelor gliale și o extindere a spațiilor LCR externe și interne.

Manifestari clinice. Boala apare de obicei la vârsta de 30 de ani și mai mult. Primele simptome pot fi tulburări intelectuale, apoi demența se dezvoltă treptat. Totodată, apare hiperkinezia coreică: mișcări rapide, neregulate, neregulate în diferite grupe musculare. Efectuarea mișcărilor voluntare este dificilă din cauza hiperkinezei și este însoțită de o serie de mișcări inutile. Deci, de exemplu, la mers, pacienții gesticulează, se ghemuiesc, își întind brațele larg (Fig. 16.1). Cu toate acestea, chiar și cu hiperkinezia severă, mai ales la începutul bolii, o pot suprima în mod conștient pentru o perioadă. Vorbirea este dificilă și

însoțite și de mișcări excesive, ca urmare a hiperkinezei mușchilor care reproducă sunetul, apar țipete și suspine involuntare. Se remarcă hiperkineza mușchilor mimici. Tonusul muscular este redus. Pareza extremităților și alte simptome neurologice focale nu sunt determinate. Se observă adesea tulburări endocrine și neurotrofice.

Orez. 16.1. Coreea lui Huntington (a-c)

Tulburările mentale și comportamentale sunt cauzate de sindromul de hiperactivitate: deficit de atenție, modificări nemotivate ale dispoziției, dezinhibiție, scăderea criticii la adresa stării cuiva. În unele cazuri, se observă tulburări delirante, demență.

În 5-16% din cazuri este diagnosticată o variantă atipică acinetic-rigidă a coreei Huntington. În același timp, se dezvoltă un sindrom akinetic-rigid în combinație cu degradarea intelectuală progresivă și hiperkinezia coreică moderat pronunțată. Dintre mișcările violente predomină coreoatetoza. Boala progresează constant. Durata sa este de 5-10 ani de la debutul primelor simptome. Se observă o evoluție mai benignă cu o formă acinetic-rigidă atipică.

Diagnostic și diagnostic diferențial.În toate cazurile mare importanță au un istoric familial împovărat al acestei boli și rezultatele analizei genetice moleculare. Diagnosticul poate fi dificil în cazurile atipice de coree Huntington. Rezultatele examenului instrumental sunt nespecifice: EEG arată modificări difuze activitate bioelectrică creier. CT și RMN evidențiază semne de atrofie a medularei - extinderea ventriculilor și a spațiilor subarahnoidiene.

Coreea Huntington ar trebui diferențiată de coreea minoră, hiperkineză coreică cu leziuni cerebrale focale (tumoare, accident vascular cerebral, encefalită), precum și de coreea senilă (senilă).

Tratament. Antagoniștii dopaminei sunt prescriși pentru a suprima hiperkineza și pentru a ameliora tulburările emoționale. Se folosesc antipsihotice: haloperidol, pimozidă, olanzapină; dozele sunt selectate individual. În formele atipice cu predominanța tulburărilor acinetic-rigide se folosesc agonişti ai receptorilor dopaminergici.

16.3. Distonie de torsiune

Un grup eterogen de boli genetic, manifestat clinic prin modificări ale tonusului muscular și contracții tonice involuntare ale mușchilor trunchiului și ai extremităților. Există torsiune idiopatică (familială) și distonie simptomatică. Tipul de moștenire al distoniei de torsiune idiopatică este atât autozomal dominant, cât și autozomal recesiv. Dezvoltarea formei familiale de distonie de torsiune este asociată cu mai multe mutații,

dintre care forma autosomal dominantă este mai frecventă, datorită ștergerii repetiției trinucleotide GAC în gena situată pe cromozomul 9 (9q34) și responsabilă de producerea de torzin A. Distonia simptomatică de torsiune apare în distrofia hepatocerebrală, coreea Huntington, creier. tumori, encefalită epidemică, paralizie cerebrală.

Patomorfologie. Modificările distrofice se găsesc în principal în neuronii mici din învelișul nucleului lenticular, mai rar în alți ganglioni bazali.

Manifestari clinice. Boala se dezvoltă treptat, adesea înainte de vârsta de 15 ani. În copilărie, primele simptome ale bolii pot fi tulburări de mers, torticolis spastic; la adulți, formele primare generalizate sunt mai frecvente. Ca urmare a încălcării raportului dintre funcțiile mușchilor sinergici și antagoniști, apar contracții tonice violente pe termen lung ale mușchilor trunchiului, capului, centurii pelvine, membrelor, de obicei rotative, combinate cu mișcări atetoide ale degetelor. Se pare că mușchii se contractă în mod constant pentru a depăși acțiunea antagoniștilor. Posturile care apar, chiar și cele mai incomode, persistă mult timp. Hiperkineziile sunt agravate de excitare, mișcări active și dispar în somn. Pe măsură ce boala progresează, distonia devine permanentă, iar lordoza lombară crește.

În funcție de prevalența fenomenelor distonice, se disting formele locale și generalizate ale bolii. Cu simptome distonice locale, apare o contracție tonică a grupurilor musculare individuale, mișcări voluntare, apare o postură anormală. Astfel de simptome includ torticolis spastic, spasm de scris, distonie oromandibulară (deschidere și închidere a gurii, mișcări involuntare ale limbii), blefarospasm, distonie bucofacială, buco-linguală, coreoatetoză. Boala în cele mai multe cazuri progresează constant, dar uneori se observă remisiuni de durată diferită.

Diagnostic și diagnostic diferențial. Un număr mare de forme sporadice și simptomatice de distonie face diagnosticul destul de dificil. Este necesar să se excludă bolile împotriva cărora s-au dezvoltat hiperkinezii (leziuni inflamatorii, vasculare și alte leziuni cerebrale).

Tratament simptomatice, se folosesc neuroleptice (haloperidol, pimozidă), anticolinergice (ciclodol). Efectul pozitiv al

În intestine administrează anticonvulsivante (carbamazepină, clonazepam). În cazurile cu predominanța rigidității musculare, utilizarea preparatelor cu levodopa (Nakom, Madopar, Sinemet) este eficientă. Cu formele locale de distonie (torticolis spastic, dischinezie oromandibulară), este posibilă administrarea locală de preparate cu toxină botulină. În unele cazuri, se efectuează operații stereotaxice cu distrugerea nucleului ventrolateral al talamusului și a regiunii subtalamice.

16.4. Distrofia hepatocerebrala

Distrofia hepatocerebrală (degenerarea hepatolenticulară, boala Westphal-Wilson-Konovalov) este o boală degenerativă ereditară progresivă cronică cu afectare combinată a ganglionilor subcorticali ai sistemului nervos central și ficatului. Frecvența este de 2-3 cazuri la 100.000 de locuitori. Se transmite în mod autosomal recesiv. Gena este cartografiată pe brațul lung al cromozomului 13 (13q 14.3). Produsul proteic al genei este ATPaza, care este implicată în sinteza ceruloplasminei și în eliminarea cuprului din țesuturi. Încălcarea sintezei ceruloplasminei este însoțită de o încălcare a transportului cuprului, ducând la depunerea acestuia în organe și țesuturi, în principal în ficat, creier, cornee, precum și în rinichi și alte organe. Depunerea excesivă a cuprului duce la un bloc de grupări sulfhidril în enzimele oxidative și la întreruperea proceselor redox în celulă.

Patomorfologie. La creier, ficat, rinichi, splină, cornee, iris, cristalin sunt determinate modificări degenerative, cele mai pronunțate în nucleii subcorticali. Există, de asemenea, modificări distrofice ale celulelor nervoase, înmuiere focală a țesutului cerebral cu formarea de chisturi și creșterea gliei. Sunt dezvăluite modificări ale vaselor mici ale țesutului cerebral, hemoragii din jurul lor, edem perivascular. Ciroza hepatică este un simptom constant, mai ales cu o evoluție lungă a bolii.

Manifestari clinice constau din simptome de afectare a sistemului nervos central și a organelor interne. La pacienți apar și crește rigiditatea musculară, diferite hiperkinezii, simptome pseudobulbare, scăderea progresivă a inteligenței, afectarea funcției hepatice și modificări ale irisului (inelul Kaiser-Fleischer). Conducătorul este sindromul tulburărilor extrapiramidale: rigiditatea musculară a trunchiului, membrelor, faringelui și, ca urmare,

tulburări de mers, deglutiție, vorbire. În paralel, apar diverse hiperkinezii: tremor, atetoză, distonie de torsiune, tremur intenționat, care cresc la încercarea de a efectua mișcări voluntare. Majoritatea pacienților au o disfuncție hepatică progresivă, ceea ce complică semnificativ prognosticul bolii.

În funcție de severitatea și combinația manifestărilor clinice, de vârsta la care a apărut boala și de gradul de afectare a ficatului, se disting 5 forme de distrofie hepatocerebrală. Forma abdominală este însoțită de o încălcare predominantă a funcției hepatice. Forma precoce rigid-aritmohipercinetică are cursul cel mai malign. Manifestările neurologice se dezvoltă la vârsta de 7-15 ani. Aceasta este de obicei precedată de semne de afectare a ficatului. Tabloul clinic este dominat de rigiditatea musculară și hiperkineză. Formele tremur-rigide și tremurătoare, manifestate la o vârstă mai târzie (17-20 ani), sunt însoțite atât de rigiditate, cât și de tremur, care este adesea primul semn al bolii. Tremuratul, crescând treptat, poate deveni generalizat și poate implica mușchii trunchiului, membrelor, feței, corzi vocale, mușchii respiratori, diafragma. Înghițirea este tulburată, vorbirea devine scandată. Se notează adesea schimbări mentale semnificative. Forma extrapiramidal-corticală se caracterizează printr-o tulburare a funcțiilor superioare ale creierului, paralizie, adesea Crize de epilepsie, o scădere grosolană a inteligenței cu o schimbare a personalității. Cursul progresează constant. Speranța de viață depinde de forma clinica boală și tratament în timp util.

Diagnostic și diagnostic diferențial. Diagnosticul se bazează pe simptome cliniceși datele metodelor de laborator de examinare. Semnul patognomonic al distrofiei hepatocerebrale este inelul corneean Kaiser-Fleischer, cauzat de depunerea unui pigment care contine cupru de-a lungul periferiei irisului. În serul sanguin, conținutul de ceruloplasmină este redus semnificativ (sub 10 UI la o rată de 25-45 UI), hipoproteinemie, hipercupurie (până la 1000 mcg / zi și peste la o rată de 150 mcg / zi) și hiperaminoacidurie ( până la 1000 mg/zi în rată de 350 mg) se notează./zi). De asemenea, poate exista o creștere a conținutului de amoniac din sânge, o modificare a testelor hepatice. Istoric familial relevant, prezentare clinică, inel corneean Kaiser-Fleischer, nivel scăzut de ceruloplasmină din sânge și excreție urinară crescută de cupru

la pacienti si rudele acestora permit diagnosticarea distrofiei hepatocerebrale. Diagnosticul este confirmat de rezultatele unui studiu genetic molecular.

Boala trebuie diferențiată de coreea minoră, bolile subcorticale degenerative, scleroza multiplă, precum și de leziunile sistemului nervos pe fondul insuficienței hepatice cronice.

Tratament. Scopul principal al tratamentului este eliminarea excesului de cupru din organism. Pentru aceasta se folosesc preparate tiolice, care includ unitiol, decaptol și D-penicilamină. Dozele sunt selectate individual. D-penicilamina este prescrisă în doze medii de 0,45 până la 2 g/zi după mese. Medicamentul trebuie luat pe tot parcursul vieții. Tratamentul este cel mai eficient în stadiile incipiente ale bolii. Unitiol este prescris în cure repetate de 5 ml de soluție 5% intramuscular zilnic sau o dată la două zile (pentru o cure de 25 de injecții cu o pauză între cure de 5-6 luni). Preparatele de zinc sunt folosite pentru a preveni absorbția cuprului în intestin, ceea ce face posibilă reducerea dozei de D-penicilamină, precum și agenți care îmbunătățesc funcția hepatică.

Anticonvulsivantele, neurolepticele pot fi utilizate ca agenți simptomatici pentru ameliorarea hiperkinezei (ar trebui utilizate doze mici de medicamente, având în vedere încălcarea funcției hepatice). Se recomandă o dietă specială cu o restricție de alimente bogate în cupru (ficat, ciuperci, ciocolată, stridii etc.), grăsimi animale și proteine. Alimentele trebuie să fie bogate în vitamine și carbohidrați.

16.5. Paraplegie spastică familială (boala Strumpel)

Paraplegia spastică familială este un grup eterogen de boli cu leziuni bilaterale ale tractului piramidal din cordoanele laterale și anterioare ale măduvei spinării. Alocați forme cu o leziune izolată a tractului piramidal și cu implicarea altor părți ale sistemului nervos. Până în prezent, pe baza defectului genetic molecular, au fost identificate 8 variante ale bolii care sunt transmise autosomal dominant, autosomal recesiv sau legate de cromozomul X. Au fost stabilite mutații pentru forme individuale și s-au determinat produsele finale ale expresiei genelor. Cea mai comună formă este izolată

paraplegia spastică la adulți (aproximativ 50-60% din cazuri) se moștenește în mod autosomal dominant cu mutația localizată pe brațul lung al cromozomului 14 (14q11.2-24.3). Defectul include o mutație punctiformă care duce la deteriorarea sintezei spastinei, o proteină implicată în reglarea tonusului muscular. Mai rar, paraplegia spastică izolată a adulților se poate dezvolta cu mutații pe cromozomii 15 și 16 (15q11.1 și, respectiv, 16q24.3). Mutația de pe cromozomul 15 este asociată cu sinteza afectată a proteinei paraplegin, care aparține clasei de proteine ​​mitocondriale - ATPazele. Mutațiile cromozomului X (Xq21-22) în gena responsabilă pentru proteina proteolipidă mielină sunt însoțite de o diversitate clinică pronunțată, variind de la forme severe ale copilăriei timpurii (boala Pelizeus-Merzbacher) până la forme relativ ușoare de paraplegie spastică izolată la adulți.

Patomorfologie. Cel mai des sunt afectate părțile lombare și toracice ale măduvei spinării, mai rar trunchiul cerebral. Există o degenerare glială simetrică a căilor piramidale în cordoanele laterale și anterioare. Într-o măsură mai mică sunt implicate cordoanele posterioare. Sunt descrise cazuri de modificări degenerative ale celulelor cortexului girusului central anterior, ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării și ale conductoarelor cerebeloase.

Manifestari clinice. Dezvoltarea bolii este treptată, primele simptome apar în a doua decadă de viață, deși există fluctuații în vârsta de debut a bolii. Primele manifestari sunt rigiditatea la nivelul picioarelor si oboseala crescuta la mers, crescand pe masura ce boala progreseaza. Se dezvoltă treptat un mers spastic, deformări în varus și echinovar ale picioarelor, modificări ale picioarelor de tipul piciorului Friedreich, contracturi, mai ales pronunțate la nivelul articulațiilor gleznei. Slăbiciunea extremităților inferioare crește în timp, dar paralizie completă extremitati mai joase nu este vizibil. În timpul examinării clinice a pacienților, deja în stadiile inițiale ale bolii, este detectată o creștere a reflexelor tendinoase, reflexele patologice ale grupurilor de flexie și extensoare, clonele picioarelor, rotula apar precoce. Mult mai târziu, membrele superioare sunt implicate în procesul patologic.

La unii pacienți pot fi observate leziuni ale nervilor optici și oculomotori, nistagmus, disartrie, ataxie și tremor intenționat. Reflexele pielii în cele mai multe cazuri sunt păstrate, funcțiile organelor pelvine nu sunt afectate. Nu există tulburări de sensibilitate, intelectul este păstrat.

Cu un tip de moștenire autosomal dominant, se disting două variante ale unui curs relativ favorabil. În prima variantă, care este mai frecventă, boala începe înainte de vârsta de 35 de ani, progresează încet, nu există pareze pronunțate. În cea de-a doua variantă, simptomele apar de obicei la o vârstă mai înaintată (după 35-40 de ani), dar cresc rapid odată cu dezvoltarea spasticității severe, a parezei și a dizabilității mai severe a pacienților. Mai des, sunt implicate și alte părți ale sistemului nervos: în special, există tulburări ale sensibilității profunde și ale funcțiilor pelvine. Cursul bolii este lent progresiv; prognosticul pe viață este favorabil.

Diagnostic și diagnostic diferențial. Diagnosticul este de obicei simplu cu cazuri familiale și o prezentare clinică tipică. RMN-ul măduvei spinării evidențiază modificări atrofice în cordoanele laterale și anterioare și, într-o măsură mai mică, în coloanele posterioare. Diagnosticul diferențial se realizează cu scleroză multiplă, scleroza laterală amiotrofică, tumori ale măduvei spinării și alte procese patologice care provoacă compresia măduvei spinării, degenerări cerebelo-piramidale.

Tratament simptomatice - relaxante musculare lioresal (baclofen), tizanidină (sirdalud), tolperizonă (mydocalm). Este recomandabil să se efectueze un curs de tratament general de întărire, care să includă vitaminele B, medicamente metabolice: piracetam (nootropil), piriditol (encephabol), cerebrolizină, aminoacizi. Sunt prezentate proceduri fizioterapeutice: aplicații de parafină pe mușchii extremităților inferioare, masaj, reflexoterapie, terapie cu exerciții fizice și, dacă este necesar, măsuri ortopedice.

16.6. Ataxiile spinocerebeloase

Ataxii autosomale recesive

Ataxiile autosomale recesive includ mai multe tulburări, dintre care ataxia familială Friedreich este cea mai frecventă.

Ataxia familială Friedreich este o boală degenerativă ereditară a sistemului nervos cu leziuni ale funiculilor posterior și lateral ale măduvei spinării. Tipul de moștenire este autosomal recesiv cu penetrare incompletă a genei patologice. Prevalența este de 2-5 cazuri la 100.000 de locuitori.

Patogenie și patomorfologie. Gena responsabilă de boală este localizată pe cromozomul 9 (9q13-21.1) și codifică sinteza proteinei mitocondriale frataxină, care este implicată în transportul fierului în mitocondrii. Mutația constă în cele mai multe cazuri în extinderea repetăților trinucleotidelor GAA (guanină-adenină-adenină) pe ambele alele din gena frataxină, mai rar este posibilă o combinație de expansiune tripletă cu o mutație punctiformă alelică. În mod normal, această zonă are 10-25 de repetări, în timp ce în boala Friedreich numărul de tripleți este crescut de 3-10 ori sau mai mult (de la 100 la 2000 sau mai mult). Extinderea repetărilor duce la deteriorarea sintezei frataxinei, care este însoțită de acumularea de ioni de fier în mitocondrii, creșterea reacțiilor radicalilor liberi cu distrugerea membranelor mitocondriale și dezvoltarea tulburărilor de respirație aerobă în celule și țesuturi. In primul rand sunt afectate organele cele mai dependente de energie: sistemul nervos central, inima, muschii scheletici, organele endocrine.

Procesul patologic implică cordoanele posterioare și laterale ale măduvei spinării (căile lui Gaulle și Burdach, Flexig și Govers, tracturi piramidale), precum și ganglionii spinali senzitivi și fibrele senzoriale ale nervilor periferici. Modificări ale cerebelului, trunchiului cerebral și ale altor părți ale creierului sunt observate într-o etapă ulterioară a bolii.

Manifestari clinice. Debutul bolii se referă la vârsta de 6-15 ani. Primul simptom al bolii este un mers instabil, pe care Charcot l-a numit tabetic-cerebelos. În stadiile incipiente, ataxia se exprimă în principal la nivelul picioarelor și are o origine columnară posterioară. Pe măsură ce boala progresează, tulburările de coordonare se răspândesc la membrele superioare și ataxia se poate combina. Examenul neurologic evidențiază nistagmus la scară largă, ataxie la nivelul brațelor și picioarelor, adiadococineză, dismetrie, tulburări de vorbire, tulburări ale simțului musculo-articular și sensibilitate la vibrații. Efectuarea mișcărilor fine este perturbată, scrierea de mână se schimbă. simptom precoce este o scădere, iar apoi stingerea reflexelor tendinoase și periostale; tonusul muscular este redus. În stadiile ulterioare ale bolii, pareza aferentă a membrelor inferioare și apoi a membrelor superioare, reflexele piramidale patologice și atrofia musculară distală nu sunt neobișnuite. Inteligența este redusă. Se dezvăluie simptome de afectare extraneurală: modificări ale inimii (cardiomiopatie), oase (scolioză, picior scurtat cu arc înalt - piciorul lui Friedreich), vedere (atrofie optică), sistemul endocrin (diabet zaharat, hipogonadism).

Orez. 16.2. piciorul lui Friedreich

Diagnostic și diagnostic diferențial. Diagnosticul se stabilește pe baza deformărilor piciorului (Fig. 16.2) în funcție de tipul piciorului Friedreich, leziuni miocardice, tulburări endocrine și analize genetice moleculare. Se folosește diagnosticul genetic.

Ataxia lui Friedreich trebuie diferențiată de ataxia din cauza deficienței de vitamina E (sindrom AVED - ataxie și deficit de vitamina E). Boala este transmisă într-o manieră autozomal recesivă și este asociată cu o mutație punctuală pe cromozomul 8 (8q13.1-13.3) în gena care codifică proteina purtătoare a α-tocoferolului. Ca urmare a mutației, conținutul de α-tocoferol din plasmă scade, ceea ce duce la o încălcare a funcției antioxidante a α-tocoferolului din membranele mitocondriale. În aceste cazuri, aportul constant de vitamina E în doze mari duce la regresia completă a simptomelor neurologice. Ataxia lui Friedreich trebuie, de asemenea, distinsă de alte forme de degenerescență cerebeloasă, mieloză funiculară și scleroză multiplă.

Tratament. Cu ataxia lui Friedreich, se folosesc agenți simptomatici, medicamente reparatoare, terapie cu exerciții fizice și masaj. Un efect pozitiv poate fi dat de medicamentele care afectează metabolismul țesutului nervos (cerebrolizină, nootropil, carnitină).

Ataxii spinocerebeloase autosomal dominante (ataxii spinocerebeloase ereditare)

Până în prezent, au fost identificate peste 13 defecte genetice moleculare care duc la dezvoltarea acestui grup de boli. Clasificarea principală a formei bolii se realizează pe baza unui defect genetic. LA Federația Rusă cea mai frecventă formă este ataxia spinocerebeloasă (SCA) tip 1.

Patogeneza. Ataxiile autosomal dominante (ataxiile spinocerebeloase ereditare) sunt un grup de boli care se dezvoltă ca urmare a expansiunii repetițiilor trinucleotidice CAG în tandem (cito-

zine-adenina-guanina). În mod normal, numărul de repetări este de 15-25, iar în caz de boală este crescut la 40 sau mai mult. Codonul CAG codifică glutamina. O creștere a numărului de repetări duce la o alungire a lanțurilor de poliglutamină din proteină, care este însoțită de apariția legăturilor insolubile și, ca urmare, la acumularea de incluziuni proteice și moartea celulelor. Există o relație directă între numărul de repetări ale trinucleotidelor, vârsta la care se dezvoltă boala și severitatea bolii.

Manifestari clinice. Toate formele sunt însoțite de o clinică de afectare cerebeloasă sub formă de ataxie statică și dinamică, tulburări de mers, vorbire scanată, tremur intenționat, nistagmus și alte simptome. Natura și severitatea deficitului neurologic, momentul declanșării bolii și severitatea cursului acesteia sunt determinate de caracteristicile defectului genetic și de modificările asociate ale proteinei exprimate. Deci, în SCA tip 1, pe lângă tulburările cerebeloase, tabloul clinic include tulburări piramidale, iar în SCA tip 3 (boala Machado-Joseph), în plus, sunt detectate oftalmoplegie externă, amiotrofie și polineuropatie motor-senzorială. Tipurile 1-4 de SCA încep la vârsta de 3-4 decenii și au o speranță de viață de 10-20 de ani, în timp ce tipurile de SCA 5-6 încep la 45-55 de ani, prezintă ataxie izolată a mersului și au o evoluție favorabilă. SCA tip 7 este însoțită de atrofie progresivă a retinei.

Diagnostic și diagnostic diferențial. Diagnosticul bolii se stabilește pe baza caracteristicilor tabloului clinic și a rezultatelor analizei genetice moleculare. Diagnosticul diferențial se realizează cu ataxie Friedreich, scleroză multiplă, boli degenerative cu o leziune primară a cerebelului.

Tratament simptomatic. Un anumit efect poate fi dat de medicamentele care contribuie la normalizarea metabolismului țesutului nervos, antioxidanți.

Ataxii spinocerebeloase sporadice

Ataxia olivopontocerebeloasă a lui Dejerine-Thomas este una dintre formele degenerescărilor multisistem, în care diferite structuri ale sistemului nervos central sunt implicate în procesul patologic. Din punct de vedere morfologic, se manifestă prin degenerarea cortexului cerebral, vermis cerebelos, măsline inferioare, substanță neagră și alți ganglioni bazali, talamus, celule ale coarnelor anterioare și laterale ale măduvei spinării. Boala debutează în decada 4-5 de viață cu apariția mersului atactic, apoi ataxia se generalizează, simptomele de afectare a altor părți ale sistemului nervos se unesc: tulburări bulbare, tulburări pelvine. Durata bolii este de 10-15 ani.

Conceptul de „degenerare a sistemului nervos” implică modificări funcționale ireversibile și apoi organice în structurile creierului sau ale măduvei spinării.

Cauze

Motivele acestor modificări sunt extrem de diverse - tulburări circulatorii, boli inflamatorii, tumora și alte procese patologice. Modificări similare apar și ca urmare a expunerii la o serie de substanțe chimice toxice, alcool etc.

Acțiunea, de exemplu, a alcoolului se bazează pe încetinirea circulației sângelui în vasele creierului, ceea ce duce la înfometarea constantă de oxigen a celulelor sale, în urma căreia apar inițial tulburări funcționale - o slăbire a memoriei, apoi organice. tulburări ale structurilor creierului. Degenerarea sistemului nervos se bazează pe o scădere a funcției productive a neurotransmițătorului - dopamina, care este responsabilă pentru alimentarea creierului cu sânge.

Rezultatul final al procesului este o degradare mentală lentă.

Simptome

Simptomele depind de cauzele degenerarii sistemului nervos. Severitatea manifestărilor de degenerare este determinată de severitatea, durata și natura impactului asupra țesutului nervos.

În legătură cu degenerarea, se remarcă modificări vasculare sclerotice în țesutul cerebral, în timp ce riscul de hemoragie cerebrală crește cu un ordin de mărime. În timpul degenerării, conexiunile dintre celule nervoase creier. La rândul său, distrugerea celulelor creierului și degenerarea sistemului nervos duc uneori la pneumonie, cardiace și insuficiență renală sau psihoza organică. Psihoza organică se manifestă în multe feluri - agitație, nebunie mentală, neliniște, febră, tremur, puls rapid și neregulat și halucinații. Un astfel de tablou clinic poate fi observat adesea la pacienții cu alcoolism.

Tratament

Tratamentul are ca scop stoparea dezvoltării degenerării și, dacă este posibil, refacerea conexiunilor structurale și funcționale pierdute. Terapia depinde de cauza care a provocat patologia (antiinflamator, îmbunătățește circulația sângelui, antispastic, sedativ, detoxifiere și alte tipuri de terapie).

Termenul de „boli degenerative” este neobișnuit pentru urechea noastră și mai degrabă provoacă un zâmbet. Și foarte degeaba.

Medicii și oamenii de știință noștri folosesc rar expresia „boli degenerative” și nu le evidențiază ca un grup separat de boli, dar acest termen este foarte comun în lexicul medical mondial.

Bolile degenerative includ bolile în care există o deteriorare constantă, continuă a structurii și funcționării țesuturilor sau organelor.

Bolile degenerative sunt rezultatul unui proces continuu bazat pe modificări degenerative ale celulelor care afectează țesuturile sau organele, care se agravează progresiv în timp.

Cuvântul „degenerare” înseamnă o deteriorare treptată și constantă a ceva, degenerare, degradare. Desigur, cuvântul „degenerat” înseamnă deteriorare constantă, degenerare.

După cum puteți vedea, nu este nimic amuzant sau legat aici, așa cum suntem obișnuiți, cu tovarășii-ambals mintal.

Nici lista bolilor degenerative nu este propice pentru glume și râs.

Lista bolilor degenerative

Cele mai cunoscute boli degenerative sunt următoarele:

• Ateroscleroza
• Boala Alzheimer
• Diabet zaharat (tip II)
• Artrita reumatoida
• Osteoartrita
• Osteoporoza
• Scleroză multiplă
• boala Parkinson
• Prostatita

După cum puteți vedea, lista bolilor este dominată de cele care sunt denumite în mod obișnuit „teribile”. Dar acest lucru este departe de lista plina. Mai jos sunt nu mai puțin îngrozitoare, deși mai puțin cunoscute de majoritatea oamenilor (și slavă Domnului!) Boli:

• Ataxia lui Friedreich - este afectarea sistemului nervos din cauza moștenirii mutație genetică. Conduce la probleme la mers, slăbiciune la nivelul picioarelor, afectarea sau pierderea auzului și vederii, demență etc.
• Scleroza laterală amiotrofică este o boală a sistemului nervos central care afectează măduva spinării și medular oblongata. Conduce la moarte din cauza infecțiilor tractului respirator sau insuficienta musculara respiratorie
• Boala Creutzfeldt-Jakob (pseudoscleroza spastică) este o boală degenerativă a creierului. În mai mult de 90% din cazuri duce la deces.
• Boala Niemann-Pick este o tulburare gravă a metabolismului grăsimilor care duce la acumularea de grăsimi (inclusiv colesterol) în ficat și creier, noduli limfatici, splina. Apare în copilărie, aproape întotdeauna duce la moarte timpurie.
• Boala Huntington (Huntington) este o boală ereditară. Simptomele sunt mișcări necontrolate, neregulate ale corpului, tulburări de memorie și, în final, demență.
• Boala inflamatorie intestinală (IBD) - acestea includ boala Crohn (alias enterită granulomatoasă) și boala nespecifică colită ulcerativă. Duce la daune grave tract gastrointestinal.
• Distrofia retiniană - are loc distrugerea ireversibilă a țesuturilor retinei, ceea ce duce la o deteriorare bruscă a vederii.
• Keratoconus - subțierea corneei ochiului, ceea ce duce la tulburări vizuale severe
• Keratoglobusul este o boală a corneei ochiului, manifestată prin proeminența sa uniformă (forma în formă de glob). Conduce la deficiență de vedere.
• Retinita pigmentară (RP) este o boală oculară moștenită care duce la tulburări vizuale severe până la orbire.
• Distrofia musculară (DM) este un grup de boli ereditare caracterizate prin atrofia progresivă a mușchilor scheletici.
• ereditar neuropatie motor-senzorială(Boala Charcot-Marie-Tooth) este un grup de boli care afectează mușchii brațelor și picioarelor.
• Retinita pigmentară (RP) este o boală moștenită a ochiului care poate duce la tulburări vizuale severe până la orbire.
• Sindromul Marfan este o boală ereditară a țesutului conjunctiv al tuturor organelor. Aceasta duce la deformarea (alungirea) a principalelor oase ale scheletului, afectarea vederii și deteriorarea sistemului cardiovascular.
• Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de boli ereditare ale țesuturilor conjunctive ale corpului. Este cauzată de tulburări în procesul de sinteza a colagenului. Se manifesta prin subtierea pielii, flexibilitatea anormala a articulatiilor si lezarea usoara a acestora.
• Boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) - boala grava plămânii conducând la respirație dificilă.
• Tremorul esențial este o afecțiune ereditară caracterizată prin tremurări ale mâinilor, capului și mușchilor vocali.
• și zeci de alte boli.

După cum puteți vedea, bolile degenerative includ boli care sunt complet diferite unele de altele și afectează diferite organe și sisteme ale corpului. Prin urmare, în medicina casnica termenul „boli degenerative” în sine este folosit de obicei cu o specificație - de exemplu, boli degenerative ale sistemului nervos, coloanei vertebrale, ochi etc.

În același timp, bolile degenerative au și caracteristici comune care le permit să fie combinate într-o clasă generală.

Trăsăturile caracteristice ale bolilor degenerative

Acestea includ următoarele:

Acest tip de boală are un debut treptat, aproape imperceptibil și un progres constant de-a lungul multor ani, adesea decenii.
Debutul unei boli poate fi rar urmărit și cauza ei identificată.
Organul sau țesutul afectat încetează treptat să-și îndeplinească funcțiile și aproape întotdeauna degenerarea este în creștere.
Toate bolile din această clasă sunt extrem de rezistente la efectele terapeutice. Tratamentul lor este foarte complex, complex și adesea nu dă un rezultat tangibil. Se crede că este posibilă încetinirea dezvoltării bolilor degenerative, dar acestea nu pot fi vindecate aproape niciodată.
Sunt mai frecvente la persoanele mai în vârstă și mai în vârstă, fiind mai puțin frecvente la persoanele mai tinere.
Cele mai multe dintre aceste boli sunt asociate cu factori genetici, astfel încât boala se poate dezvolta la mai mulți membri ai familiei. Astfel de boli sunt uneori clasificate ca o subclasă de boli degenerative ereditare.

Boli degenerative și nutriție celulară

Bolile cronice degenerative sunt principalele cauze de deces în țările dezvoltate.

Cauzele lor sunt de cele mai multe ori ereditare, dar tranziția bolii de la faza „latente” la cea activă, conform celor mai mulți experți, este provocată de factorii stilului de viață - consumul excesiv de grăsimi animale și alte malnutriții, mobilitate scăzută, lipsa de activitate fizica, expunerea la radicali liberi etc., care actioneaza ca declansatori care "declanseaza" dezvoltarea bolii.

În acest sens, un rol deosebit în prevenirea joacă un rol în bolile degenerative, protejează împotriva radicalilor liberi, echilibrează alimentația și dă putere pentru un stil de viață mai activ.

Degenerarea sistemului nervos central este o modificare organică și funcțională ireversibilă a măduvei spinării și a creierului care duc la degenerare mentală. Există multe tipuri de boli, ale căror consecințe sunt tulburări ale sistemului nervos. În consecință, tratamentul va depinde de tipul bolii și de cauzele care o provoacă. Din păcate, nu toate bolile sistemului nervos central sunt tratabile. Terapia de succes pentru bolile degenerative ale sistemului nervos central este efectuată la spitalul Yusupov.

Boli degenerative ale sistemului nervos central: concepte generale

Principalele caracteristici ale grupului de boli degenerative ale SNC sunt următoarele criterii:

• bolile încep imperceptibil, înainte de apariția lor, sistemul nervos putea funcționa absolut normal;
• bolile au un curs progresiv progresiv, pot dura ani sau decenii;
• unele boli degenerative sunt asociate cu factori ereditari și se dezvoltă la mai mulți membri ai aceleiași familii;
• boala neurodegenerativă a sistemului nervos central se caracterizează prin moartea treptată a neuronilor și înlocuirea lor cu elemente gliale;
• procesele atrofice în stadiul inițial dezvoltarea patologiei are loc în orice zonă particulară a uneia dintre emisferele creierului; în plus, în perioada stadiului avansat de degenerare, atrofia creierului devine practic simetrică.

Diferite boli ale sistemului nervos central, a căror listă este destul de lungă, rămân în studiu. Motivele pentru apariția proceselor atrofice în timpul funcționării normale a sistemului nervos pentru cea mai mare parte a vieții unei persoane nu sunt cunoscute cu siguranță. Cu toate acestea, există o serie de factori care pot provoca degenerarea creierului:

• abuzul de alcool, dependența de droguri;
• efectele toxice ale pesticidelor și erbicidelor;
• infecție meningococică;
• encefalită virală;
• deficit de vitamina B12 și acid folic.

Boli organice ale sistemului nervos central

Prezența unei boli organice a sistemului nervos central înseamnă că creierul este defect. Patologia poate fi congenitală sau dobândită. Neurologii spun că tulburările organice ale SNC în primă etapă pot fi întâlnite la 98% din populație, dar nu necesită tratament. A doua și a treia etapă sunt caracterizate de leziuni mai grave și sunt însoțite de abateri semnificative.

Leziunile organice congenitale ale creierului apar în timpul dezvoltării embrionare sau în timpul nașterii ca urmare a traumei la naștere. Motivele apariției lor pot fi factori adversi care a afectat femeia însărcinată:

• consumul femeilor de alcool, droguri;
• gripă severă sau alte boli infecțioase în timpul sarcinii;
• efectul anumitor medicamente;
• stres sever.

Leziunile organice dobândite pot apărea după un accident vascular cerebral, leziuni cerebrale traumatice, abuz de alcool și droguri, boli infecțioase cu leziuni cerebrale.

Dintre bolile cauzate de leziunile organice ale sistemului nervos central se disting oligofrenia și demența. Cu oligofrenie, apare retardul mintal. Boala apare în timpul dezvoltării fetale sau în primul an de viață. Copiii au inteligență redusă, vorbirea și abilitățile motorii se dezvoltă slab. Cu demența, există o pierdere a abilităților și cunoștințelor deja dobândite. Treptat, demența duce la degradarea completă a unei persoane. Având în vedere această boală a sistemului nervos central, simptomele sunt următoarele: afectarea memoriei, a vorbirii, a orientării în spațiu, o persoană nu poate învăța lucruri noi și își pierde vechile abilități și cunoștințe.

Boli infecțioase ale SNC

Boli infecțioase SNC este una dintre cele mai frecvente patologii neurologice. Bolile SNC cauzate de infecție sunt foarte periculoase. Au o evoluție severă, lasă consecințe grave și deficit neurologic semnificativ. Infecțiile SNC pot fi cauzate de bacterii, viruși, boli fungice. Cel mai adesea, bolile se dezvoltă atunci când meningococul, stafilococul, pneumococul, enterovirusurile ECHO și Coxsackie intră în organism, oreion, candida. Porțile de intrare pentru infecție sunt organe ORL, se transmite și pe cale de contact, hematogen, limfogen, perineural.

Încălcarea circulației sângelui în creier provoacă dezvoltarea bolilor vasculare ale sistemului nervos central. Aceste patologii sunt extrem de periculoase, deoarece în cele mai multe cazuri duc la dizabilitățile unei persoane. De asemenea, bolile vasculare ale sistemului nervos central au o rată ridicată a mortalității. Leziunile cerebrale apar ca urmare a accidentelor vasculare cerebrale ischemice și hemoragice, a atacurilor ischemice tranzitorii, a hemoragiilor subarahnoidiene spontane. Cauzele unor astfel de patologii sunt:

• anevrisme,
• tromboembolism,
• ateroscleroza vasculară,
• boala hipertonică,
• leziuni toxice acute pereții vasului,
• boli cronice degenerative ale pereților vaselor de sânge.

Mecanismul de declanșare pentru dezvoltarea accidentelor vasculare cerebrale poate fi stres sever, convulsii, intoxicație cu alcool, modificări bruște ale temperaturii corpului. boala vasculara SNC apare cel mai adesea spontan și necesită îngrijiri medicale imediate.

Tratamentul și diagnosticul bolilor degenerative ale sistemului nervos central

Pericolul bolilor degenerative ale sistemului nervos central este că sunt greu de prezis. Dacă există factori provocatori în viața unei persoane, se recomandă să duceți un stil de viață sănătos și să vizitați regulat un neurolog pentru examinări preventive. Dacă bănuiți semne de boală SNC, trebuie să consultați imediat un medic. Cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât este mai probabil să încetinească progresia proceselor degenerative din creier.

Diagnosticul și tratamentul bolilor degenerative vor depinde de tipul de patologie. După ce a determinat tabloul clinic al bolii, medicul va prescrie studii pentru a clarifica starea pacientului. Acestea pot include teste de laborator, ultrasunete, RMN, CT și teste psihologice pentru a determina starea deprinderilor cognitive.

Spitalul Yusupov din Moscova are o clinică de neurologie, care este asistată de neurologi de înaltă calificare, doctori în științe. Medicii Spitalului Yusupov au o vastă experiență în tratamentul bolilor degenerative ale sistemului nervos central și folosesc cele mai recente metode de terapie și reabilitare în munca lor, ceea ce le permite să preia cele mai dificile cazuri.

Puteți suna pentru ajutor, puteți face o programare și puteți obține sfaturi de specialitate prin telefon.

Bibliografie

• ICD-10 ( Clasificarea internațională boli)
• Spitalul Yusupov
• „Diagnostice”. - Scurtă Enciclopedia medicală. - M.: Enciclopedia Sovietică, 1989.
• „Evaluarea clinică a rezultatelor studiilor de laborator” //G. I. Nazarenko, A. A. Kishkun. Moscova, 2005
• Analize de laborator clinic. Fundamentele clinice analize de laborator V.V. Menșikov, 2002.

Specialistii nostri

Prețuri pentru diagnosticarea bolilor degenerative ale sistemului nervos central

*Informațiile de pe site au doar scop informativ. Toate materialele și prețurile afișate pe site nu reprezintă o ofertă publică, determinată de prevederile art. 437 din Codul civil al Federației Ruse. Pentru informații exacte, vă rugăm să contactați personalul clinicii sau să vizitați clinica noastră.

Efectuat:

student din grupa 142 MS

Shubina Kristina

• Boli cromozomale (boala Down, sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul trisomiei X, sindromul Klinefelter)

• Boli genetice (miopatii progresive, forma juvenilă a lui Erb-Roth, forma pseudo-hipertrofică a lui Duchenne, miopatie humero-scapulo-facială a lui Landouzy-Dejerine, amiotrofia neuronală a lui Charcot-Marie)

• Distrofii sistemice (boli ereditare ale metabolismului aminoacizilor, mucopolizaharidoze, facomatoze)

• Boli multifactoriale

• Boli congenitale ale NS

Boli ereditare - degenerative ale Adunării Naţionale

- un grup extins de boli cauzate de modificări ale informației genetice.

Bolile ereditare ale sistemului nervos se caracterizează printr-un curs progresiv, în creștere treptat, afectarea predominantă a anumitor sisteme ale creierului, sistemului nervos periferic și mușchilor. Procesul degenerativ afectează adesea doar sistemul nervos, fiind localizat în anumite părți ale creierului.

Pentru diagnosticul bolilor ereditare, o analiză amănunțită a simptomelor, momentul apariției lor, prezența unor manifestări similare la alți membri ai familiei (rude din prima linie de rudenie: părinți, frați, surori) și un examen clinic cuprinzător. sunt importante. Este important să se țină cont de leziunea predominantă a persoanelor de un anumit sex, de debutul bolii la aceeași vârstă în cazurile familiale și, adesea, de un debut mai devreme la copii față de părinți.

I. Sindroame cromozomiale

Cauzat de o creștere sau scădere a numărului de cromozomi, pierderea unei părți a cromozomului sau o modificare a formei acestuia.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente tulburări genetice. Frecvența nașterii copiilor cu sindrom Down este de aproximativ unul din 600 - 800 de nou-născuți, născundu-se același număr de băieți și fete.

Persoanele cu această tulburare au de obicei 47 de cromozomi în loc de cei 46 normale. Cromozomul suplimentar este rezultatul maturării afectate a celulelor germinale. În mod normal, în timpul diviziunii celulelor germinale imature, cromozomii perechi diverg și fiecare celulă germinală matură primește 23 de cromozomi. In timpul fertilizarii, i.e. fuziunea celulelor materne și paterne, se restabilește setul normal de cromozomi. Până acum, nu a existat o opinie fără ambiguitate despre cauzele unei astfel de anomalii genetice. Copiii cu sindrom Down se nasc cu aceeasi frecventa in toate tarile lumii, indiferent de nivelul de bogatie sau de ecologie.

Sindromul Down (2) Tabloul clinic:

Cel mai caracteristic semne externe Sindromul Down, conform căruia un diagnostic prezumtiv poate fi pus imediat după nașterea unui copil este:

față „plată” - 90%

• pliul cutanat cervical îngroșat

• brahicefalie (cap scurt) - 81%

• ochi înclinați

• pliul cutanat semilunar la colțul interior al ochiului (epicanthus).

O examinare ulterioară a copilului dezvăluie:

• hipotensiune musculară (scăderea tonusului muscular)

• mobilitate articulară crescută

• perii scurte și largi, palatul mic arcuit, occiput plat

• auricule deformate, nas mare pliat.

• pliul palmar transversal, ca semn universal al sindromului Down, poate apărea doar la 45% dintre copiii născuți cu această boală

• deformare toracică, chiulată sau în formă de pâlnie

• pete pigmentare pe marginea irisului ochilor (pete Brushfield).

Sindromul Down (3) Tabloul clinic:

De asemenea, copiii cu sindrom Downam pot experimenta anumite modificări ale organelor interne:

• defecte cardiace congenitale combinate, multiple, cum ar fi defectul septului ventricular, defectul septului atrial, anomaliile vaselor mari, canalul atrioventricular deschis

• din partea sistemului respirator - stop respirator în timpul somnului din cauza limbii mari și a caracteristicilor structurale ale orofaringelui;

• probleme de vedere (cataractă congenitală, glaucom, strabism-strabism)

• pierderea auzului

• boală tiroidiană (hipotiroidism congenital)

• patologia tractului gastrointestinal (stenoză intestinală, megacolon, atrezie a rectului și a anusului)

• anomalii ale sistemului musculo-scheletic (displazie articulațiile șoldului, absența unilaterală sau bilaterală a unei coaste, clinodactilie (curbura degetelor), statură mică, deformare a toracelui)

• hipoplazia (subdezvoltarea) rinichilor, hidroureter, hidronefroză

Diagnosticul final al sindromului Down poate fi pus doar după un studiu asupra cariotipului (setul cromozomial) al copilului.

Sindrom Down (4) Tratament: Speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este de aproximativ 40-50 de ani. Momentan asta anomalie cromozomiala este incurabilă, dar bolile concomitente, precum malformațiile cardiace congenitale, pot fi corectate cu succes, ceea ce prelungește fără îndoială viața copiilor cu sindrom Down.

Tratamentul copiilor cu sindrom Down ar trebui să includă suport social si cursuri de reabilitare. Scopul principal al educației și educației copiilor cu sindrom Down este adaptarea lor familială și socială.

activități de grup pentru a îmbunătăți adaptarea socială a copilului

• găsirea unui copil în grupuri de copii (de exemplu, în grădinițe), întrucât s-a dovedit că fiind în echipă, copiii cu sindrom Down se adaptează mai repede și mai bine

• educație în școli de specialitate, dar este posibilă frecventarea școlilor obișnuite, ceea ce contribuie și la îmbunătățirea pregătirii sociale a copilului

• cursuri cu psihologi și logopediști în special centre de reabilitare. Cu îngrijirea corespunzătoare și educatie speciala copiii cu sindrom Down învață aceleași abilități ca și copiii sănătoși, doar puțin mai târziu

• pentru a crește eficacitatea măsurilor de reabilitare, se recomandă utilizarea medicamentelor nootropice (care stimulează dezvoltarea sistemului nervos): aminolon, cerebrolysin, vitaminele B.

Sindromul Shereshevsky-Turner

- o boală genomică, însoțită de anomalii caracteristice dezvoltării fizice, statură mică și infantilism sexual.

Se caracterizează prin absența unui cromozom sexual (monozomia X) la fete.

Sindromul Shereshevsky-Turner (2) Tabloul clinic:

• deficiență de creștere

• infantilism sexual

• Subdezvoltarea glandelor mamare

• Nereguli menstruale

• Infertilitate

• Pliul de piele pterigoidian pe gât

• Malformații ale organelor interne

• Subdezvoltarea mentală nu este pronunțată

Diagnosticul se bazează pe clinica și studiul unui set de cromozomi.

Sindromul Shereshevsky-Turner (3) Tratament:

Tratamentul este eficient în pubertate

• Terapia de promovare a creșterii

• Estrogenii

• Hormonul de creștere recombinant

• Pliurile gâtului sunt îndepărtate chirurgical

• Tratament simptomatic

Sindromul trisomiei X

tulburare ereditară datorită prezenței unui cromozom X în plus. În cele mai multe cazuri, purtătorii unui cromozom X suplimentar sunt femei fără semne vizibile de patologie, prin urmare, în studiile medicale, 90% din cromozomii X trisomici rămân neidentificați.

Trisomia pe cromozomul X duce la o ușoară creștere a mortalității intrauterine. Dezvoltarea poate continua cu unele tulburări, pot apărea probleme de coordonare, abilități motorii și dezvoltarea vorbirii. În unele cazuri, se observă o dimensiune mai mică a capului (fără o scădere vizibilă a capacitate mentala). Trisomia pe cromozomul X nu duce la tulburări semnificative de fertilitate, în majoritatea cazurilor se manifestă doar într-o menstruație puțin mai devreme.

Sindromul trisomiei X (2) Clinică și tratament:

Sindromul trisomie-X nu are un tablou clinic distinct.

deficiență de creștere

• Deformarea osoasă

• Subdezvoltarea mentală

• Încălcarea funcției glandelor sexuale

Pentru tratament, sunt prescrise medicamente hormonale și vitamine.

Strategiile terapeutice specifice vor depinde de mai mulți factori, inclusiv vârsta fetei, simptomele specifice, manifestările și severitatea acestora. Intervenția timpurie este recomandată tuturor. Experiența arată că copiii cu acest sindrom răspund foarte bine la intervenția timpurie (logopedie, terapie ocupațională, kinetoterapie și alte metode).

sindromul trisomiei X (3)

sindromul Klinefelter

Este cauzată de prezența unui cromozom X suplimentar la băieți.

Sindromul Klinefelter este o patologie extrem de frecventă și apare la populația masculină cu o frecvență de 0,2%. Astfel, la fiecare 500 de băieți nou-născuți, există 1 copil cu această patologie (pentru comparație: disfuncție congenitală a cortexului suprarenal - 1 caz la 10-25 mii de nou-născuți). Sindromul Klinefelter nu este doar cea mai comună formă de hipogonadism masculin, infertilitate, disfuncție erectilă, ginecomastie, dar și una dintre cele mai frecvente patologii endocrine, ocupând locul trei după Diabet si boli glanda tiroida. Cu toate acestea, există motive să credem că la aproximativ jumătate dintre pacienți de-a lungul vieții, acest sindrom rămâne nerecunoscut.

Sindromul Klinefelter (2) Tabloul clinic: Până la începutul pubertății, se formează proporții caracteristice ale corpului: pacienții sunt adesea mai înalți decât colegii lor, dar spre deosebire de eunuchoidism tipic, întinderea brațului lor depășește rar lungimea corpului, iar picioarele sunt vizibil mai lungi decât trunchiul. În plus, unii copii cu acest sindrom pot avea dificultăți de a învăța și de a-și exprima gândurile.

În adolescență, sindromul se manifestă cel mai adesea printr-o creștere a glande mamare, deși în unele cazuri această caracteristică poate fi absentă. De remarcat, de asemenea, că 60-75% dintre adolescenții pubertari au și o creștere a glandelor mamare - ginecomastie pubertală, care, totuși, se rezolvă de la sine în 2 ani, în timp ce la pacienții cu sindrom Klinefelter, ginecomastia persistă pe viață.

Sindromul Klinefelter (3) Tratament: Deoarece peste 90% dintre pacienții cu sindrom Klinefelter sunt hipogonadali, aceștia necesită terapie de substituție cu testosteron pe tot parcursul vieții. Terapia de substituție trebuie început cât mai devreme posibil pentru a preveni apariția simptomelor și a consecințelor deficitului de androgeni.

II. Boli genetice

bolile metabolice sunt cauzate de o încălcare a secțiunilor ADN (pierderea, dublarea, mișcarea, inversarea fragmentelor) care reglează sinteza anumitor proteine.

Ele sunt caracterizate prin modificări distructive și degenerative ale țesuturilor, leziuni selective ale NS, mușchilor, organelor interne și pielii și un curs progresiv.

Forma juvenilă a lui Erba-Roth Forma juvenilă a Erb-Roth este o formă foarte comună de miopatie (leziunea musculară primară). Se moștenește într-o manieră autosomal recesivă, cu o anumită limitare de gen: băieții se îmbolnăvesc mai des decât fetele. Această boală se bazează pe tulburări metabolice în mușchi și țesuturi conjunctive. Predomină tulburările metabolismului proteic, iar sinteza crescută a proteinelor musculare este însoțită de descompunerea și mai accelerată a acestora. Se notează hiperaminacidemia și hiperaminaciduria. Cu toate acestea, modificările biochimice constatate nu sunt strict specifice miopatiei Erb-Roth.

Forma juvenilă de Erba-Roth (2) Tabloul clinic: