Príznaky choroby vampirizmu a príčiny rozvoja choroby. Porfyria

Porfiria- veľká skupina dedičných ochorení charakterizovaná poruchou biosyntézy hemu a hromadením jeho toxických metabolitov. Klinické prejavy extrémne rôznorodé – od fotosenzitivity a kožných vyrážok až po bolesti brucha, úplnú paralýzu a akútnu psychózu. Diagnóza sa vykonáva pomocou molekulárnych genetických testov, špeciálnych laboratórne metódy stanovenie porfyrínov a ich prekurzorov v moči a stolici, posúdenie aktivity enzýmov v krvi. Liečba pozostáva z opatrení zameraných na zníženie tvorby toxických metabolitov, ich odstránenie z krvi, symptomatickú terapiu a chirurgické zákroky.

Pri erytropoetických porfýriách sa pozorujú výraznejšie známky fotosenzitivity ako pri PKP (zraniteľnosť, pľuzgiere, erózia). Pri dlhšom vystavení svetlu sa objavuje začervenanie a silné pálenie kože. Rozsiahle erózie zanechávajú na tvári hrubé jazvy, čo vedie k znetvoreniu vzhľadu pacienta. V dôsledku mnohopočetných jaziev na koži rúk vznikajú kĺbové kontraktúry, čo značne komplikuje ich pohyb. Moč sa stáva červeným alebo ružovým a zuby farbia červeno-hnedo (erytrodoncia). Zväčšená slezina môže spôsobiť ťažkosti alebo boľavá bolesť v ľavom hypochondriu. Špecifickým znakom EPP je zhrubnutie, zhrubnutie a zhrubnutie kože okolo úst a očí, na krídlach a chrbte nosa a na chrbtových plochách rúk.

Komplikácie

Poruchy metabolizmu porfyrínov priebeh zhoršujú srdcovo-cievne ochorenie nepriaznivo ovplyvňujú metabolizmus uhľohydrátov a zvyšujú riziko vzniku cukrovky 2. typu. Akútne formy porfýrie v dôsledku ťažkej polyneuropatie sú komplikované paralýzou dýchacích svalov, aspiračnou pneumóniou, edémom mozgu, tromboembóliou, rabdomyolýzou. Konštantná erózia kože môže viesť k bakteriálne infekcie. Pri EPP sa v dôsledku ukladania vo vode nerozpustného protoporfyrínu môže vyvinúť cirhóza pečene a zlyhanie pečene.

Diagnostika

Pri podozrení na porfýriu je pacient odoslaný k hematológovi. Pri stanovení diagnózy sa berie do úvahy prítomnosť ochorenia u blízkych príbuzných, vek pacienta, okolnosti vzniku symptómov (slnenie, lieky alebo alkohol, pôst, infekcie, menštruácia, tehotenstvo). Laboratórna diagnostika porfýria je nasledovná:

Klinické a biochemické analýzy. Pri Güntherovej chorobe všeobecne a biochemické analýzy krv odhaľuje známky hemolýzy (poikilocytóza, anizocytóza, sférocytóza, retikulocytóza, zvýšený nepriamy bilirubín a železo v sére), zvýšenie pečeňových transamináz. U pacientov s akútnymi porfýriami dochádza k zníženiu hladiny glukózy a sodíka, s PEP - zvýšeniu sérového železa a feritínu. Taktiež 80 % pacientov s PKP má pozitívne markery vírusu hepatitídy C.
Špecifické štúdie. Na diagnostiku akútnej porfýrie sa široko používa Ehrlichov skríningový test (keď sa špeciálne činidlo zmieša s močom, zmení sa na červenú). AKI sa vyznačuje zvýšením DALA a porfobilinogénu v moči, pre VP - protoporfyrín vo výkaloch, pre NCP - koproporfyrín vo výkaloch a moči. Pri PEP sa zvyšuje obsah uroporfyrínu v moči, vo výkaloch - koproporfyrín. Pri EPP je vysoká koncentrácia protoporfyrínu v erytrocytoch a stolici, pri VEP - uroporfyrín v moči, stolici a erytrocytoch. Pri fluorescenčnej mikroskopii plazma vykazuje červenú fluorescenciu pri PKD a erytropoetických porfýriách.

Taktiež sa na potvrdenie diagnózy stanovuje hladina enzýmov cyklu biosyntézy hemu v erytrocytoch, lymfocytoch alebo plazme – porfobilinogéndeamináza (OPP), koproporfyrinogénoxidáza (NKP), protoporfyrinogénoxidáza (VP), uroporfyrinogénsyntetáza (VEP), uroporfyrinogén dekarboxyláza (PKP), ferochelatáza (EPP)). záverečná fáza Diagnóza je molekulárne genetické testovanie na detekciu mutácií v génoch kódujúcich vyššie uvedené enzýmy. Tieto štúdie sú obzvlášť účinné na rozpoznanie asymptomatických foriem porfýrie.

Erytropoetické porfýrie sa rozlišujú s dermatologickými ochoreniami (bulózny pemfigoid, pemphigus vulgaris), s hematologickými patológiami, ktoré sa vyskytujú pri splenomegálii (leukémie, lymfómy, autoimunitné hemolytické anémie) s ochoreniami obličiek. PEP sa odlišuje od ochorenia pečene, hemochromatózy, adrenálnej insuficiencie. Akútnu porfýriu treba odlíšiť od chirurgické ochorenia sprevádzané silnou bolesťou brucha, neurologickými a psychiatrickými patológiami.

Liečba porfýrie

Pacienti s akútnymi a erytropoetickými porfýriami by mali byť hospitalizovaní na hematologickom oddelení. Liečba PKP je možná v nemocnici aj v ambulantné nastavenia. K dnešnému dňu neexistuje efektívne metódy, úplne eliminuje metabolické poruchy porfyrínov. Hlavný dôraz sa kladie na patogenetickú a symptomatickú terapiu, ako aj na elimináciu provokujúcich faktorov. Metódy liečby závisia od typu porfýrie:

Akútna. Na potlačenie tvorby porfobilinogénu a DALA, gem-arginátu, derivátov ATP (adenyl, riboxín) a veľké dávky glukózy s ďalším prechodom na vysokosacharidovú diétu. Na zastavenie autonómnych symptómov sa používa oktreotid, na urýchlenie obnovy myelínu v nervových vláknach sa používajú vitamíny skupiny B. Pri záchvatoch závislých od menštruácie je účinná ovariosupresívna liečba. Na tento účel sú predpísané agonisty hormónu uvoľňujúceho gonadotropín.
Erytropoetický. Tieto porfýrie sa veľmi ťažko liečia. Hlavnou liečbou je ochrana pokožky pred slnečným žiarením (okná s ultrafialovým sklom, uzavretý odev, opaľovací krém, príjem betakaroténu). Je potrebné liečiť eróziu antiseptickými roztokmi, aby sa zabránilo infekčným komplikáciám. Pri závažnej hemolýze je indikovaná splenektómia. V niektorých prípadoch Guntherovej choroby je účinná transplantácia kostnej drene. Pri EPP sú dodatočne predpísané hepatoprotektory (kyselina ursodeoxycholová, ademetionín) a anticirhotická liečba.
PKP. Za účelom odstránenia porfyrínov a prebytočného železa sa vykonáva aj flebotómia (krvácanie). Pri kontraindikáciách týchto postupov sú predpísané lieky s aminochinolínom (chlorochín) a komplexom (deferoxamín). Na zníženie absorpcie porfyrínov v gastrointestinálny trakt použitie enterosorbentov Aktívne uhlie). Používajú sa aj opaľovacie krémy. V prípade hepatitídy C je potrebná antivírusová liečba interferónom-alfa a ribavirínom.

Prognóza a prevencia

Vo väčšine prípadov sú porfýrie ťažké ochorenia so zlou prognózou. Pri erytropoetických formách je očakávaná dĺžka života asi 30 rokov, smrť nastáva na interkurentné infekcie. EPP často vedie k cirhóze pečene. Pri záchvatoch akútnej porfýrie sa smrteľný výsledok pozoruje u 15-20%, hlavnou príčinou smrti je paralýza dýchacích svalov. Pri PKP je prognóza priaznivá, závažné komplikácie sa nevyskytujú. Na prevenciu recidív sa odporúča vyhýbať sa provokujúcim faktorom – infekciám, hladovaniu, stresu, dlhodobému slnečnému žiareniu, konzumácii alkoholu a niektorým lieky. Ľudia, ktorí majú v rodine pacienta s porfýriou, musia určiť aktivitu enzýmov cyklu syntézy hemu a vykonať diagnostiku DNA na zistenie genetických mutácií.

Vo väčšej miere sa porfýrie vyskytujú medzi obyvateľmi severnej časti Európy - 7-12 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. A nositeľom génov pre túto chorobu je 1 osoba na 1 000. Odborníci poznamenávajú, že muži častejšie trpia porfýriou ako ženy.

V tomto článku vám predstavíme typy porfýrií, ich príznaky a všeobecné zásady liečbe týchto chorôb. S týmito informáciami budete môcť včas konzultovať s lekárom liečbu a zabrániť vzniku závažných komplikácií.

Čo sú to „porfyria“ a „porfyríny“?

Pojem "porfyria" spája skupinu chorôb (takmer všetky sú dedičné), ktoré sú sprevádzané porušením syntézy porfyrínov podieľajúcich sa na tvorbe hemoglobínu. Táto patológia vedie k vzniku dermatóz, hemolytických kríz, neuropsychiatrických a gastrointestinálnych porúch.

Porfyríny sú organické zlúčeniny vo forme červených kryštálov. Sú prevažne syntetizované kostnou dreňou a pečeňou. Farba týchto tetrapyrolových zlúčenín je spôsobená dvojitou väzbou v kruhu metylových a pyrolových skupín.

Porfyríny sa podieľajú na tvorbe hemu – látky, ktorá tvorí hemoglobín, prenáša kyslík a dodáva krvi červenú farbu. V procese jeho tvorby sa zúčastňuje 8 enzýmov a ak jeden z nich chýba, hem sa môže hromadiť v tkanivách tela.

Nadbytok porfyrínov spôsobuje zvýšenú fotosenzitivitu. Vplyvom slnečného žiarenia alebo iných zdrojov ultrafialového žiarenia dochádza k rozpadu červených krviniek a porfyríny vyvolávajú vazospazmus, ktorý spôsobuje množstvo príznakov porfýrie (bolesti brucha, nedostatočné močenie, zápcha).

Vo väčšine prípadov sú porfýrie spôsobené génovými mutáciami, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. A erytropoetická porfýria (alebo Guntherova choroba) sa dedí naopak autozomálne recesívnym spôsobom.

Nasledujúce faktory môžu vyvolať exacerbáciu týchto chorôb:

fajčenie;
alkoholizmus;
recepcia lieky(niektoré antibiotiká, sulfónamidy, barbituráty atď.);
vírusové alebo bakteriálne infekcie;
hormonálne poruchy u žien (počas prvej menštruácie alebo tehotenstva);
ultrafialové ožarovanie.

Symptómy a odrody

Vo väčšine prípadov sa porfýrie zhoršia alebo sa začnú prejavovať prvýkrát v letných alebo jarných mesiacoch, pretože práve v týchto ročných obdobiach sa zvyšuje slnečná aktivita, čo vyvoláva zvýšenú citlivosť na ultrafialové lúče.

Tardívna kožná porfýria (alebo urokoproporfýria)

Kožná porfýria tardio je najbežnejšou formou pečeňovej porfýrie. Toto ochorenie sa častejšie pozoruje u dospelých - obyvateľov miest s rozvinutým chemickým priemyslom a jeho dedičný faktor ešte nebol stanovený. Spravidla sa prvé príznaky začínajú objavovať po 30 rokoch. Medzi obyvateľmi Ruska je táto choroba často vyvolaná chronickým alkoholizmom.

Na koži pacienta sa objavujú aktinické alebo traumatické pľuzgiere a dochádza k zvýšeniu hladiny uroporfyrínov v moči a koproporfyrínov vo výkaloch. Okrem toho existujú rôzne poruchy vo fungovaní pečene a možno pozorovať jej organické lézie.

Prejavy sa pozorujú v otvorených oblastiach tela, ktoré sú v kontakte s ultrafialovými lúčmi. U pacienta sa môže objaviť pigmentácia, pľuzgiere a precitlivenosť kože na mechanickú záťaž. Vyrážky vo forme pľuzgierov sú okrúhleho alebo oválneho tvaru, dosahujú priemer 15-20 cm a sú naplnené seróznym alebo žltkastým exsudátom. Zvyčajne nie sú náchylné na splynutie a okolo nich sa na koži objavujú známky zápalovej reakcie (opuch, začervenanie, bolestivosť).

Po rýchlo postupujúcej pitve sa na mieste pľuzgierov objavia povrchové vredy a erózie. A s neskorými porfýriami má 1/3 pacientov pozitívny príznak Nikolsky - exfoliácia epidermis pod mechanickým pôsobením.

Po 10-15 dňoch sa v mieste vredov a erózií objavia hyperpigmentácie a jazvovité zmeny ružovo-modrého odtieňa. Okrem týchto príznakov sa môže vytvárať akné podobné miliam (biele bodky, proso).

Pigmentácia v mieste vredov a erózií môže mať červenohnedý, špinavo sivý alebo bronzový odtieň. Niekedy sa na tele pacientov vyskytujú hypopigmentácie ako vitiligo alebo achromatické škvrny.

Pri miernych mikrotraumách (napríklad pri utieraní rúk uterákom atď.) sa u niektorých pacientov môžu vyvinúť erózie alebo exkoriácie. Pri porfýrii dochádza k rýchlemu rastu mihalníc a obočia. Stávajú sa tmavšou farbou. A s ústupom choroby všetky tieto príznaky ustupujú.

Pri dlhom priebehu ochorenia sa na pažiach alebo na hornej časti rúk objavujú mikrocysty v tvare milia. Ich priemer môže dosiahnuť 2-3 cm.Nachádzajú sa v skupinách a majú belavú farbu. Na nechtových platniach sa objavujú oblasti hyperkeratózy, deformácie a deštrukcie, čo vedie k úplnej strate nechtov.

Neskorá kožná porfýria sa môže vyskytnúť v dvoch formách:

jednoduché (alebo benígne) - pľuzgiere, ktoré sa objavia v lete, rýchlo miznú, koža pod nimi sa hojí, recidívy ochorenia sa vyskytujú iba raz ročne a vzhľad pacient sa takmer nemení;
dystrofické - pľuzgiere a iné príznaky sa objavujú až do jesene alebo začiatku zimy a v mieste erózií a vredov sa objavujú jazvy a cysty podobné miliám, vypadávajú nechty a často sa infikujú kožné lézie.

V 8-9% prípadov tardívnej kožnej porfýrie sa príznaky dermatózy môžu vyskytnúť v atypických formách:

podobná sklerodermii;
sklerovitiliginózne;
sklerolichinoid;
infiltratívny plak;
porfýria ako lupus erythematosus;
porfýria typu cheilitis.

Neskorá kožná porfýria je sprevádzaná nielen prejavmi dermatózy, ale aj rôznymi zmenami na kardiovaskulárnom, nervovom systéme a vnútorné orgány. U pacientov sa objavia nasledujúce príznaky a ochorenia:

bolesť srdca;
zvýšená srdcová frekvencia;
hyper- alebo hypotenzia;
bolesti hlavy;
bolesť na ľavej strane;
rozšírenia cievy V očiach;
pigmentácia očný nerv a skléra;
pľuzgiere na rohovke oka;
dystrofické zmeny v očiach;
precirhóza a.

Vrodená erytropoetická porfýria

Vrodená porfýria sa prejavuje už v novorodeneckom období.

Táto vrodená forma porfýrie sa pozoruje u sestier a bratov rovnakej generácie (rodičia nemajú žiadne príznaky choroby). Prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom.

U novorodencov sa môže vyskytnúť vrodená erytropoetická porfýria. Dieťa má červený moč a známky precitlivenosti na ultrafialové lúče. Po niekoľkých mesiacoch sa na koži tvoria pľuzgiere, ktoré odhaľujú erózie a vredy. Po predpísaní antibiotík kožné lézie na tele zostávajú jazvy a oblasti sklerózy. Niekedy dieťa úplne stratí zrak, vytvoria sa mu vlasy, nechty, kontraktúry kĺbov. Pacient má zväčšenú slezinu.

zvýšené hladiny voľného bilirubínu;
hemolytická anémia s príznakmi intracelulárnej hemolýzy;
retikulocytóza;
expanzia erytro-normoblastického zárodku v kostnej dreni;
skrátenie životnosti erytrocytov;
zvýšené hladiny koproporfyrínu a uroporfyrínu.

Vrodená erytropoetická porfýria vedie k invalidite a vzniku smrteľný výsledok skoro detstvo.

Erytropoetická protoporfýria

Táto vrodená forma porfýrie sa vyvíja v detstve a dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Dieťa má zvýšenú citlivosť na ultrafialové lúče, ale ochorenie nie je také závažné ako erytropoetická uroporfýria. Vo väčšine prípadov nie sú na tele dieťaťa žiadne jazvovité zmeny.

Pri laboratórnych testoch sa zistia tieto porušenia:

zvýšené hladiny protoporfyrínu v plazme a niekedy v erytrocytoch;
hladina koproporfyrínu a uroporfyrínu je normálna (vo väčšine prípadov);
príznaky hemolytickej anémie (v zriedkavých prípadoch).

Erytropoetická koproporfýria

Táto vrodená forma porfýrie je extrémne zriedkavá. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom a svojimi príznakmi sa podobá erytropoetickej protoporfýrii. Precitlivenosť na ultrafialové lúče v tejto forme nie je výrazná a nástup ochorenia môže byť vyvolaný užívaním barbiturátov.

Pri laboratórnych testoch sa zistia tieto porušenia:

zvýšené hladiny koproporfyrínu (30-80-krát vyššie ako normálne);
veľké množstvo koproporfyrínu v moči a stolici.

Akútna intermitentná porfýria

Táto forma hepatálnej porfýrie sa dedí autozomálne dominantne a prejavuje sa závažnými neurologickými poruchami. Choroba prebieha vo forme období remisií a exacerbácií a môže viesť k smrti pacienta. Exacerbácie môžu byť často vyvolané užívaním sulfónamidov, barbiturátov, analgínu alebo nástupom tehotenstva.

Hlavné príznaky choroby sú nasledovné:

bolesť brucha s rôznou lokalizáciou;
vylučovanie ružového moču;
parestézia;
polyneuritída;
psychózy;
kachexia;
kóma.

Smrť pacienta môže byť spôsobená paralýzou dýchacie orgány, kóma alebo vyčerpanie. Príbuzní pacienta môžu v laboratórnych testoch vykazovať príznaky ochorenia, ale vonkajšie prejavy ochorenia úplne chýbajú.

Akútna intermitentná porfýria je sprevádzaná takýmito porušeniami, pokiaľ ide o laboratórne testy:

zvýšené hladiny koproporfyrínu III a uroporfyrínu I a II v moči;
porfobilinogén v moči (počas exacerbácie);

dedičná koproporfýria

Táto forma hepatálnej porfýrie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je často asymptomatická (latentná). Vo svojich príznakoch je v mnohom podobná akútnej intermitentnej porfýrii.

zvýšené hladiny koproporfyrínu v moči a stolici;
zvýšené hladiny hepatálnej syntetázy a kyseliny delta-aminolevulínovej.

Pestrofarebná porfýria

Táto forma pečeňovej porfýrie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Okrem prejavov dermatózy, bolesti brucha a zhoršeného fungovania nervový systém Pacient má duševné poruchy. Všetky tieto príznaky sa nemusia objaviť súčasne.

V podmienkach laboratórne testy zistia sa tieto porušenia:

prudké zvýšenie hladiny koproporfyrínu vo výkaloch;
prítomnosť porfobilinogénu, X-porfyrínov a aminolevulínu v moči.

Liečba

Zbohom moderná medicína nemá metódy terapie, ktoré by mohli zastaviť patogenetický proces porfýrie. Všetci pacienti s týmto ochorením by mali byť pod stálym dispenzárne pozorovanie a podstúpiť profylaktické cykly liečby liekmi, ktoré znižujú fotosenzitivitu kože. Okrem toho je ich používanie zakázané alkoholické nápoje a niektoré lieky, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu ochorenia.

Na zníženie fotosenzitivity pokožky sa používajú tieto lieky:

antimalariká: Hingamine, Delagil, Chloroquin, Rezohin;
vitamíny B12 a B6 (vo forme injekcií);
metionín;
kyselina nikotínová;
roztoky anilínových farbív na lokálnu liečbu.

Pri ťažkej porfýrii je pacientovi predpísaný prednizolón, vitamíny B, chlorid vápenatý a vitamín C. Ak medikamentózna liečba zostáva neúčinná, odporúča sa vykonávať sedenia tejto techniky

Porfýria nie je samostatná choroba, je to kombinovaný názov skupiny chorôb dedičnej povahy. Počas ich vývoja dochádza k porušeniu metabolizmus pigmentov so zvýšením hladiny porfyrínov v krvi a tkanivách, ako aj s ich vylučovaním vo veľkých množstvách močom a stolicou. Patológia má niekoľko odrôd, ktoré sa líšia pôvodom a prejavmi. Diagnóza je na základe analýzy moču. Na zlepšenie stavu sa používa konzervatívna terapia.

Ukázať všetko

Mechanizmus vývoja porfýrie

Porfyria sa vyvíja v dôsledku narušenej syntézy hemu. Hlavnou úlohou tejto zlúčeniny v zložení hemoglobínu je viazať a prenášať kyslík z pľúc do orgánov a tkanív. Hem je tiež súčasťou štruktúr látok, ktoré uchovávajú energiu a podieľajú sa na procesoch oxidácie a redukcie. S ich účasťou dochádza k detoxikácii pečene a rozkladu peroxidu vodíka.

V dôsledku nedostatku enzýmov dochádza k narušeniu väzby hemu a bielkovín, čím sa v organizme hromadí veľké množstvo intermediárnych látok (porfyrínov), ktoré sa nachádzajú v tkanivách, krvnej plazme, sú prítomné v tele pacienta. výkaly. Enzýmy zapojené do syntézy hemu sa zvyčajne nachádzajú v kostnej dreni, pečeni, obličkách a vnútornej výstelke čreva.

Príčiny

Hlavnou príčinou poruchy je prenos poruchy z jedného blízkeho príbuzného na druhého. Existujú však určité rizikové faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť nástupu ochorenia a niekedy vyvolávajú rozvoj porfýrie. zdravý človek.Najčastejšie sa patológia vytvára pod vplyvom týchto dôvodov:

dlhodobé užívanie určitých liekov (zvyčajne hormonálna antikoncepcia alebo glukokortikoidy)
otrava alkoholom;
zneužívanie prísnych diét a hladovania;
zápal a infekčná intoxikácia pečene;
nestabilné hormonálne pozadie (u žien sa to často stáva pred nástupom menštruácie);
traumatické poranenie mozgu a otras mozgu;
oslabenie tela neustálym stresom;
patológia kardiovaskulárneho systému (ischemická choroba srdce, angina pectoris, srdcový infarkt);
cukrovka;
infekcia HIV;
dermatologické ochorenia (pyodermia, psoriáza, kožný ekzém);
tehotenstva.

Otrava organizmu alkoholom často vedie k poruchám metabolizmu, kedy sa mnohonásobne zvýši hladina porfyrínov. Intoxikácia a vystavenie vírusov (najmä hepatitídy C) priamo pečeňovým bunkám tiež často vyvoláva rozvoj pečeňovej porfýrie.

Klasifikácia

slobodný akceptovaný medzinárodná klasifikácia porfýria neexistuje. Podľa pôvodu sa delí na vrodené a získané. V prvom prípade je vývoj ochorenia spôsobený dedičným defektom génu zodpovedného za syntézu hemu. Získaná porfýria sa vytvára na pozadí jedného alebo viacerých faktorov vedúcich k porušeniu.

Podľa toho, kde sú zmeny enzymatickú aktivitu, choroba je rozdelená do dvoch širokých kategórií - pečeňová a erytropoetická porfýria (Guntherova choroba). Pečeňová forma je:

akútna intermitentná (API);
neskorá koža;
mozaika;
pestrý;
urocoproporphyria;
dedičná koproporfýria.

Erytropoetikum sa ďalej delí na uroporfýriu a protoporfýriu. Autor: klinický obraz uvoľnenie akútnej a chronická forma choroba.

Klinické príznaky

Prejavy porfýrie závisia od príčiny a lokalizácie patologického procesu. Pre všetky typy chorôb existuje súbor spoločné znaky pozorované u rôznych pacientov v rôznej miere:

mentálne poruchy;
hemolytické krízy;
hnedý alebo červený moč;
poruchy trávenia (zápcha, vracanie);
fotodermatóza;
vzhľad vezikúl na koži pod vplyvom slnečného žiarenia.

Prudká zmena na koži, ktorá začne silne reagovať na slnečné žiarenie, na seba upozorní. V pokročilých štádiách sú zaznamenané erózie, vredy, praskliny, príznaky atrofie a starnutia. Svetlá forma choroba sa zhoršuje v letné obdobie a postupuje vo forme tvorby bublín na povrchu dermis, ktoré prechádzajú do chladnej sezóny.

Tardívna kožná porfýria (urokoproporfýria)

Podľa lekárskych štatistík je tento typ ochorenia najbežnejší. Existujú 3 hlavné klinické formy neskorá kožná porfýria v závislosti od stupňa poškodenia kože, nervového systému a vnútorných orgánov:

Kožná forma je sprevádzaná izolovanou kožnou poruchou, zatiaľ čo ukazovatele funkcie pečene zostávajú v normálnom rozmedzí.
Kožný-viscerálny typ patológie sa vyskytuje na pozadí minulých ochorení pečene. Symptómy ochorenia a dysfunkcie hepatocytov sa zaznamenávajú jeden alebo dva roky po akútnej hepatitíde alebo intoxikácii. Zisťujú sa laboratórne príznaky zlyhania pečene, objavuje sa hepatomegália (výrazné zvýšenie pečene).
Kožno-nervová forma sa objavuje po úraze s léziou centrálneho nervového systému. Pre ňu je charakteristickým znakom vývoj neurologických symptómov. Pacient má zníženú alebo zvýšenú citlivosť rúk a tváre, prudký pokles hmotnosti hornej časti tela a svalovú slabosť Horné končatiny. Súčasne dochádza k trofickej poruche, predčasné starnutie pokožku tváre.

Tieto typy chorôb sa nie vždy vyskytujú v čistej forme, preto sa rozlišuje iná forma ochorenia - zmiešaná. Najčastejšie sprevádza alkoholikov, narkomanov. Títo pacienti majú v anamnéze tuberkulózu, syfilis, brucelózu alebo maláriu. V tomto prípade dochádza k porušeniu nervového systému, trofickým zmenám. Poškodenie pečene postupuje, vzniká cirhóza.

Akútne prerušované

Vzťahuje sa na genetické abnormality a je sprevádzaný poškodením centrálneho (a niekedy periférneho) nervového systému. Tehotenstvo a pôrod sa stávajú provokáciou vývoja ochorenia, preto sa táto forma pozoruje hlavne u žien. Príčinou môžu byť lieky a operácia.

Akumulácia toxickej látky kyseliny 8-aminolevulínovej vedie k jej vysokej koncentrácii v hypotalame, čo spôsobuje jej poškodenie. Ako postupuje, dochádza k demyelinizácii nervových vlákien. Klinické prejavy sú silná bolesť v brušná dutina. U žien na tomto pozadí dochádza k oneskoreniu menštruácie. halucinácie, epileptické záchvaty, kŕče, vysoký krvný tlak.

Erytropoetický

Vzťahuje sa na zriedkavé vrodené patológie. V tomto prípade sa na koži tvoria trhliny, sú zaznamenané príznaky hemolýzy. Existuje neznášanlivosť slnečného žiarenia a fotosenzitivita pri tejto forme porfýrie je najsilnejšia v porovnaní s inými druhmi ochorenia.

V dôsledku zmien v génoch sa odhaľuje prudký pokles aktivity uroporfyrinogénu III syntetázy a zvýšenie syntézy uroporfyrinogénu I. Ochorenie sa vyskytuje v detskom veku, sprevádzané postupnou atrofiou všetkých tkanív vystavených slnečnému žiareniu (ožarovanie slnečným žiarením). . Zaznamenáva sa anémia a zväčšená slezina.

Mozaika

Ide o dedičné ochorenie, mechanizmom jeho vzniku je čiastočné blokovanie prechodu protoporfyrinogénu na hém. Pacient má čiastočný enzymatický nedostatok, ktorý sa zhoršuje na pozadí stresu.

Moč je v tomto prípade výrazne pigmentovaná a fotosenzitivita kože je výrazná.

Pestrofarebný

Dedičnosť sa v tejto forme vyskytuje autozomálne dominantným spôsobom. Akumulácia porfyrínu v tkanivách sa uskutočňuje v dôsledku narušenia aktivity protoporfyrinogénu.

Symptómy pripomínajú akútnu intermitentnú porfýriu – bolesti brucha, vyskytujú sa neurologické abnormality. Niekedy pozorované zlyhanie obličiek.

Komplikácie

Porfyria je ťažko liečiteľná a pri dedičnej forme je ťažké kontrolovať progresiu ochorenia. V priebehu kurzu sa vyvíjajú viaceré komplikácie, ktoré vedú k prudkému zhoršeniu kvality života a smrti pacienta.

Najčastejšie pozorované:

vzhľad kameňov v žlčníku;
paralýza a paréza s poškodením nervového systému;
dysfunkcia pečene a obličiek až po rozvoj nedostatočnosti týchto orgánov;
zlyhanie dýchania;
mentálne poruchy;
atrofia tkaniva, vypadávanie vlasov a nechtov.

Diagnostika

Diagnóza je založená na sťažnostiach pacienta, typické vonkajšie prejavy. Dôležitý bod pri určovaní dedičnej porfýrie sa prítomnosť ochorenia u blízkych príbuzných stáva.

Potvrdenie diagnózy možno získať štúdiom testov stolice, krvi a moču. Zvyčajne sa zistí nadbytok uroporfyrínu a koproporfyrínu a veľa protoporfyrínu je zaznamenané vo výkaloch.

Liečba

Medicína zatiaľ nemá lieky, ktoré by mohli ovplyvniť príčinu ochorenia, preto je liečba symptomatická. V niektorých prípadoch po odstránení sleziny dochádza k úľave a zníženiu fotosenzitivity. Pri akútnej intermitentnej porfýrii je potrebné vylúčiť trankvilizéry a analgín.

Ak dôjde k výraznému bolestivému syndrómu, zastaví sa pomocou narkotických liekov proti bolesti a Aminazínu. Odporúča sa znižovať tlak betablokátormi (Obzidan, Inderal). Denné podávanie roztoku s glukózou pomáha znižovať tvorbu porfyrínov. Riboxín a ATP sa používajú na zlepšenie metabolických reakcií.

Odstránenie prebytočného porfyrínu v moči s urokoproporfýriou sa vykonáva pomocou Delagilu. Viaže sa na látku a pomáha znižovať jej koncentráciu v krvi a tkanivách. Pri absencii účinnosti liekov po dlhú dobu pacient absolvuje liečebný cyklus 3 alebo 4 plazmaferézy s prestávkou 10 dní. Časť krvnej plazmy je pri zákroku nahradená darcovskou, roztokmi Albumínu a Polyglukínu. Na zlepšenie stavu pečene lekár odporúča hepatoprotektory. Pri Guntherovej chorobe niekedy transplantácia dáva dobrý výsledok. kostná dreň.

Porphyria choroba alebo "upírska choroba" označuje dedičné choroby. Ľudia s touto zriedkavou genetickou poruchou majú zvýšená hladina v organizme porfyrínov a látok, ktoré sú derivátmi porfyrínov. Látky porfyríny sa podieľajú na enzymatických formáciách (cytochrómy, kataláza atď.), Na tvorbe hemoglobínu.

Ochorenie sa delí na erytropoetické a pečeňové porfýrie. Erytropoetická porfýria sa ďalej delí na erytropoetickú protoporfýriu a uroporfýriu a pečeňovú porfýriu na dedičnú koproporfýriu, akútnu intermitentnú porfýriu. Pečeňová porfýria zahŕňa aj pestrú porfýriu a urokoproporfýriu.

Porfyria je závažné, život ohrozujúce ochorenie spojené s poruchou metabolizmu porfyrínov, ktorá je spôsobená tzv negatívny vplyv defektný gén.

Choroba sa u dieťaťa začína rozvíjať už v maternici, keď z nejakého dôvodu dôjde k defektu génu. Zároveň sa dieťa (najčastejšie žena) narodí absolútne zdravé a môže dlho viesť normálny, absolútne zdravý život. zdravý život. A len v dôsledku provokujúcich faktorov sa môže vyvinúť akútna intermitentná porfýria.

Ako ukazujú štatistiky, veľké množstvo ľudí je nositeľmi patologického génu, ktorí si to často neuvedomujú kvôli asymptomatickému priebehu ochorenia. Akútny záchvat porfýrie sa vyskytuje len u 20 % pacientov.

Záchvat porfýrie môže byť vyvolaný mnohými faktormi:

užívanie liekov (sulfónamidy, barbituráty);
hormonálne zlyhanie počas tehotenstva;
infekčné choroby;
dlhodobé vystavenie ultrafialovému žiareniu;
zlé návyky (alkohol, fajčenie);
stres.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie často napodobňujú príznaky iných chorôb, čo lekárom sťažuje okamžité stanovenie diagnózy. Pre falošné príznaky končia pacientky s porfýriou často na gynekologickom oddelení, chirurgických alebo terapeutických oddeleniach.

Medzi bežné príznaky Akútnu porfýriu možno rozlíšiť:

zvýšenie telesnej teploty až na 38 ° C a viac;
akútna bolesť v bruchu;
propagácia krvný tlak;
nevoľnosť, vracanie;
hnačka alebo zápcha;
búšenie srdca atď.

Ak v tomto štádiu nie je človeku poskytnutá pomoc, potom sa k existujúcim príznakom pripájajú ďalšie príznaky neurologickej povahy spojené s polyneuropatiou, pri ktorých dochádza k zvýšeniu svalovej slabosti, citlivosti končatín, krku, hrudníka a hlavy. Dá sa to nazvať porfyrický záchvat - silná, neznesiteľná bolesť, pred ktorou ani tie najsilnejšie lieky proti bolesti nedokážu zachrániť.

V bežných štátnych klinikách je toto ochorenie diagnostikované len zriedka, pacient sa začína liečiť na čokoľvek okrem porfýrie, ktorá len zhoršuje bolestivé symptómy. Akútna intermitentná porfýria je dobrá mimika, maskujúca sa ako väčšina rôzne choroby(žalúdočný vred a dvanástnik obštrukcia čriev, mimomaternicové tehotenstvo, obličková kolika atď.).

S rozvojom akútneho porfyrického záchvatu dochádza v tele k nezvratným procesom, ktoré každú hodinu približujú pacienta k stavu nevyhnutnej invalidity alebo smrti.

Už týždeň po záchvate má človek neurologické poruchy, pri ktorých dochádza k paralýze končatín, je narušené videnie, prehĺtanie, rozprávanie a pozoruje sa paréza dýchacích svalov. Z dôvodu porušenia dýchacie funkcie vzniká zápal pľúc, ktorý je prakticky neliečiteľný a vedie pacienta k smrti.

V mnohých európskych krajinách existujú pravdivé štatistiky, ktoré ukazujú, koľko ľudí má chorobu porfýria. V Rusku, na Ukrajine je podľa štatistík len niekoľko stoviek ľudí prenášačmi choroby. V skutočnosti je to spôsobené tým, že mnohé kliniky jednoducho nevykonávajú správnu diagnózu ochorenia, v dôsledku čoho pacient z neznámych príčin zomrie.

Pre správna diagnóza chorôb je potrebné odobrať čerstvo odobratý moč a pridať doň Ehrlichovo činidlo. Ak moč po reakcii s činidlom zmení farbu na ružovú alebo tmavočervenú, potom možno diagnostikovať zvýšenú hladinu porfyrínov. Doma môžete tiež vykonať určitý druh experimentu na identifikáciu choroby porfýria. Aby ste to urobili, musíte si vziať čerstvý moč a dať ho pod priame slnečné svetlo - ak dôjde k chorobe, moč zmení farbu zo slamy alebo žltej na červenú.

„Upírska choroba“ alebo porfýria sa lieči iba jedným jediným liekom - Normosangom, ktorý v súčasnosti stojí asi 100 000 hrivien. Tento liek sa podáva intravenózne pomocou kvapkadiel v množstve 3 mg na 1 kg / hmotnosť počas jedného týždňa. Liečba porfýrie týmto liekom má veľmi dobré výsledky. Pri včasnom podaní dochádza k zlepšeniu veľmi rýchlo, prechádza symptóm bolesti a zastaviť deštruktívne účinky na iné orgány a systémy tela.

Spolu s Normosangom sa do tela zavádza glukóza (1 liter počas 7 dní), čo tiež pomáha pri liečbe "upírskej choroby", ale oveľa slabšie ako zložky lieku.

Erytropoetická uroporfýria

Upíri podľa mnohých mytologických rozprávok nemohli vydržať slnečné svetlo, a tak sa až do noci ukrývali v tmavých úkrytoch. Ochorenie uroporfyria má podobné príznaky spojené s intoleranciou slnečného žiarenia.

Uroporfýria sa prenáša na dieťa v období počatia a vývoja embrya od rodičov, ktorí sú nositeľmi defektného génu, pričom oni sami ochorením netrpia. V dôsledku rozvoja uroporfýrie narodené dieťa, podobne ako mystický upír, trpí neznášanlivosťou slnečného žiarenia. V dôsledku ani nie dlhého pobytu na slnku je telo pacienta s porfýriou pokryté malými bublinkami, ktoré sa po prasknutí menia na vredy.

Liečba vzniknutých vredov spočíva v užívaní antibiotík, ktoré napomáhajú zjazveniu vredov a na ich mieste sa objavuje sklerodermia. Vizuálne sa ochorenie erytropoetická uroporfýria prejavuje vo forme čiastočnej alebo úplnej absencie vlasov, nechtov alebo kĺbov. Výsledkom je, že pacienti majú desivý vzhľad, čo len umocňuje ich podobnosť s upírmi.

Prognóza ochorenia je sklamaním, keďže dochádza k anémii spôsobenej krátkou životnosťou červených krviniek. V dôsledku patologických procesov v tele, ktoré sa vyskytujú na pozadí choroby, sa človek stáva zdravotne postihnutým a dochádza k rýchlej smrti.

Erytropoetická a dedičná koproporfýria

Dedičná koproporfýria sa týka pečeňovej formy ochorenia, ktorá sa vyznačuje porušením tvorby koproporfyrinogénoxidázy. Symptómy sa často prejavujú ako horúčka, bolesť žalúdka, nevoľnosť, vracanie atď.

Erytropoetická koproporfýria patrí k najzriedkavejšiemu typu ochorenia, ktoré je charakterizované zvýšením koproporfyrínov v erytrocytoch, ktorých počet presahuje normálny výkon 60-70 krát a viac. Fotosenzitivita prakticky chýba, ale rozvoj akútnych symptómov môže vyvolať príjem barbiturátov do tela spolu s liekmi.

Pri prvých príznakoch vývoja ochorenia je potrebné okamžite konzultovať s lekárom.

Erytropoetická protoporfýria

Erytropoetická protoporfýria sa začína rozvíjať v detskom veku, príčinou vývoja je narušený proces tvorby protoporfyrínov. V dôsledku choroby sú ľudia, podobne ako upíri, nútení skrývať sa pred slnečným žiarením, aby sa predišlo vzniku pľuzgierov a vredov na koži.

Na rozdiel od uroporfýrie sa koža po liečbe vredov zotavuje. Anémia pri tejto forme porfýrie nie je pozorovaná, preto podlieha všetkým lekárskym odporúčaniam, správna liečba, vrátane profylaktických, pacienti s erytropoetickou protoporfýriou majú dobrú prognózu pre normálny život.

Porfyria pestrá sa vyskytuje v dôsledku narušenia mobility protoporfyrinogénu. Pri tejto forme porfýrie sa okrem celkových negatívnych symptómov (bolesť brucha, horúčka a pod.), akút. bolesť obličiek, ku ktorému dochádza v dôsledku zhoršenej funkcie obličiek. Drogy môžu vyvolať útok v tejto forme ochorenia.

Urocoporphyria označuje neskorý vývoj ochorenia. Medzi bežné príčiny Vývoj choroby možno rozlíšiť:

prenesená hepatitída;
neustály kontakt so škodlivými látkami;
Zneužívanie alkoholu.

V dôsledku vývoja ochorenia dochádza k narušeniu fungovania pečene, zatiaľ čo množstvo uroporfyrínov v moči sa zvyšuje a koproporfyrín sa zvyšuje veľmi mierne. Urokoporfýria sa týka získanej formy ochorenia, pričom možno pozorovať dedičnú predispozíciu.

Príznaky choroby:

zvýšená citlivosť na slnečné svetlo;
zmeny na koži sa prejavujú vo forme zriedenia alebo naopak zhrubnutia epidermálnej vrstvy;
na rukách a tvári sa objavujú pľuzgiere;
dochádza k zväčšeniu pečene.

Na diagnostiku ochorenia je potrebné vykonať test krvi a moču.

Preventívna liečba choroby

Pri akejkoľvek forme porfýrie je potrebné skrátiť čas strávený na slnku. Ak ste chorý, je kontraindikované opaľovať sa na pláži alebo v soláriu. Aby nedošlo k vyvolaniu akútneho záchvatu choroby, je potrebné obmedziť alebo úplne vylúčiť príjem niektorých liekov (trankvilizéry, sulfónamidy, analgín).

Často na odstránenie symptómu vo forme vysokého krvného tlaku je predpísaný liek - Inderal.

Na zníženie vysokej hladiny porfyrínu je predpísaná komplexná liečba Riboxinom a Delagilom.

Ako liečba a prevencia ochorenia sa používa vitamínová terapia (foliká a kyselina nikotínová retinol atď.).

Ako liečba kožných vredov, ktoré vznikli na pozadí ochorenia, sú predpísané kortikosteroidné masti.

Dobrým pozitívnym faktorom pre pacientov s porfýriou je pozornosť štátu a rôznych dobrovoľníckych organizácií. Keďže liečba akútnej porfýrie je veľmi nákladná, každá pomoc pacientom je veľmi vítaná. Podľa lekárov včasná liečba pomáha ľuďom rýchlo sa zotaviť po útoku a pokračovať v dobrom zdravotnom stave. bežný život, pričom tí, ktorým bola choroba diagnostikovaná neskoro, končia svoj krátky život s úplným postihnutím.

Keďže väčšina foriem porfýrie sú dedičné ochorenia, je veľmi dôležité, aby budúci rodičia počas plánovania tehotenstva absolvovali komplexné vyšetrenie tela vrátane genetického.

Porfýrie sú skupinou geneticky podmienených chorôb, ktoré sú charakterizované zvýšením hladiny porfyrínov, hyperfotosenzitívnymi reakciami a/alebo poškodením nervového systému.

Porfyríny (gr. porphyreis - tmavočervený, fialový) - zlúčeniny, z ktorých sa tvorí hém (nebielkovinová časť hemoglobínu). Syntéza hemu pozostáva z 8 stupňov, na ktorých sa podieľajú príslušné enzýmy. Príliš veľa alebo príliš málo vedie k porfýrii. Vo svojej čistej forme sú porfyríny kryštalická látka s červenkastou farbou. V tele tieto látky prenášajú kyslík, podieľajú sa na biologickej oxidácii. Exogénne porfyríny prichádzajú zvonka s bielkovinovou potravou, endogénne sa tvoria v tele. V kostnej dreni sa podieľajú na syntéze hemu, v pečeni - žlčových zložiek. Vylučuje sa močom a výkalmi.

Prvýkrát existenciu porfyrínov a narušenie ich metabolizmu dokázal v roku 1901 H. Gunther.

Príznaky tohto ochorenia sú známe už dlho. Porfýria je choroba, ktorá vedecky podložila existenciu upírov. Ich biotop, typický životný štýl, vzhľad naznačujú, že upíri sú ľudia, ktorí trpeli porfýriou. U pacientov s týmto ochorením je zvýšená fotosenzitivita a výskyt ťažkých popálenín bezprostredne po pobyte na slnku. Sú nútení viesť večerný a nočný životný štýl.

Poškodenie chrupavky vedie k deformácii uší a nosa. Prsty sú ohnuté v dôsledku nezvratných zmien v kĺboch. Zuby a spojovky očí pacientov s porfýriou majú červenkastý odtieň. Koža okolo úst sa stáva drsnou a suchou. Zároveň sa naťahuje a otvára tesáky. Vytvára sa „zvierací úškrn“. Kvôli charakteristikám choroby a núteným obmedzeniam v spôsobe života takíto ľudia často trpia mentálne poruchy. Klasický obraz upíra dopĺňa skutočnosť, že v stredoveku sa na zmiernenie príznakov porfýrie konzumovala čerstvá krv teplokrvných zvierat.

V stredoveku bola miera migrácie obyvateľstva minimálna, praktizovali sa úzko súvisiace sobáše, čo viedlo k Vysoké číslo génové mutácie. Preto legendy o upíroch zvyčajne poukazujú na odľahlé, neprístupné oblasti (napríklad Transylvánia).

Príčiny ochorenia

Porfyria sa vo väčšine prípadov prenáša geneticky. Porušenie metabolizmu pigmentov sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Mutácia ovplyvňuje gény zodpovedné za tvorbu enzýmov zapojených do biochemických procesov tvorby porfyrínov.

Faktory spojené so zvýšenou syntézou hemoglobínu a poškodením pečene vyvolávajú vývoj ochorenia:

strata krvi (pri operáciách, úrazoch, u žien - nástup menštruácie, pôrod);
užívanie liekov (barbituráty - fenobarbital, korvalol, griseofulvín na liečbu plesňových infekcií, perorálna antikoncepcia);
prenesené vážnych chorôb pečeň (hepatitída);
otravy toxickými látkami (soli ťažkých kovov, benzín, alkohol).

Klinický obraz a hlavné príznaky porfýrie

Existuje niekoľko klasifikácií choroby. Najvhodnejšie je delenie podľa miesta vzniku – erytropoetické (v kostnej dreni) a pečeňové porfýrie.

Erytropoetické porfýrie sa vyznačujú dlhým priebehom. Majú niekoľko charakteristických znakov:

začať v detstve
príznaky sa objavujú spontánne, vonkajšie faktory nemajú žiadny vplyv;
príčinou je fermentopatia v dôsledku genetickej mutácie;
porušenie syntézy porfyrínu je lokalizované v kostnej dreni;
v krvnom teste bola zvýšená hladina porfyrínov.

Do tejto skupiny patrí vrodená erytropoetická porfýria (Guntherova choroba), erytropoetická koproporfýria a protoporfýria.

Güntherova choroba

Prejavuje sa u dieťaťa v prvom roku života, menej často u detí starších ako tri roky. Choroba sa objavuje u všetkých národov, rovnako často u mužov a žien.

Najviditeľnejším príznakom je červené sfarbenie moču. Kožné prejavy choroby sa objavujú na jar av lete. Pri vystavení slnečnému žiareniu sa na koži tvoria pľuzgiere. V prípade sekundárnej infekcie sa ich obsah stáva hnisavým, tvoria sa vredy.

Vrodená erytropoetická porfýria

dlhý, chronické ochorenie. Chrupavky sú ovplyvnené, častejšie ako uši a nos, je zaznamenaná ich deformácia. V kĺboch prstov dochádza k nezvratným zmenám, ohýbajú sa, nechty často vypadávajú. Pri porfýrii sa na tvári objavuje hypertrichóza (nadmerný rast vlasov). Zuby sú červenkastej farby. Dochádza k zväčšeniu sleziny.

Pri krvných testoch dochádza k úbytku krvných doštičiek, zmene tvaru, veľkosti a farby erytrocytov (sférocytóza, anizocytóza). Hladiny uroporfyrínov v moči sú zvýšené.

Predtým bola prognóza pre pacientov nepriaznivá. Ochorenie skončilo smrteľne pred dosiahnutím veku 30 rokov. Príčiny smrti boli sepsa a hemolytická anémia. Tieto komplikácie sa v súčasnosti liečia antibiotikami. Je zobrazené odstránenie sleziny. Vo veľmi závažných prípadoch transplantácia kostnej drene. Pacienti sa dožívajú dospelosti, no nie sú úplne vyliečení.

Erytropoetická protoporfýria

Choroba sa pozoruje u obyvateľov Eurázie a kaukazskej populácie Afriky.

Väčšinou sú chorí muži. Ochorenie má dlhý recidivujúci priebeh.

Medziprodukty metabolizmu - protoporfyríny - sa hromadia nielen v erytrocytoch, ale aj v pečeňových bunkách, pričom na ne majú toxický účinok. V dôsledku toho sa zvyšuje hladina porfyrínov v krvnej plazme. Infikujú kožné bunky, pri ktorých deštrukcii sa uvoľňuje histamín, a vyvíjajú sa alergické reakcie do slnečného svetla.

Príznaky protoporfýrie sú podobné ako u iných fotodermatóz (solárna žihľavka, Bazinove kiahne).

Charakteristickým znakom tejto porfýrie je nadmerná fotosenzitivita. Opuch, začervenanie pokožky a pľuzgiere sa objavujú aj pri vystavení infračervenému spektru slnečného žiarenia prechádzajúceho cez sklo. Pacienti majú zhrubnutie kože okolo očí, úst, mosta nosa. Môžu sa objaviť praskliny na okraji pier.

Erytropoetická koproporfýria je zriedkavá. Symptómy sú podobné protoporfýrii. Rozdiel spočíva v tom, že v erytrocytoch je zvýšený obsah koproporfyrínov.

Terapia proto- a koproporfýrie spočíva v užívaní betakaroténu v období zvýšenej slnečnej aktivity.

Liečbu takýchto ochorení vykonávajú gastroenterológovia a hepatológovia.

Je vhodné predpísať hepatoprotektory, plazmaferézu, zavedenie hmoty erytrocytov.

Do tejto skupiny patria: akútna intermitentná (intermitentná), neskorá kožná a pestrá porfýria a dedičná koproporfýria.

Takéto porušenia majú nasledujúce charakteristiky:

choroba začína v dospelosti, menej často v dospievaní;
prítomnosť dyspeptických symptómov (bolesť brucha, vracanie, hnačka);
charakteristické je poškodenie centrálneho nervového systému a autonómneho systému;
počas exacerbácie ochorenia má moč červenú farbu.

Akútna intermitentná porfýria

Toto ochorenie je charakterizované akútnym priebehom s ťažkým poškodením nervového systému.

IN nervové bunky hromadia sa prekurzory porfyrínov, ktoré narúšajú prenos nervových vzruchov. V budúcnosti vedie poškodenie membrány neurónov k čiastočnej demyelinizácii - špecifickému poškodeniu nervových vlákien.

Pacient sa sťažuje na bolesť brucha bez jasnej lokalizácie, zvýšený krvný tlak, tachykardiu. Porážka periférneho nervového systému je vyjadrená v paréze končatín, zhoršenej citlivosti. Zriedkavo dochádza k paralýze bránice. V prípade zapojenia do procesu centrálneho nervového systému sa pozorujú akútne psychózy, bludy, halucinácie, epileptické záchvaty.

Dôležitým znakom pre diagnózu akútnej intermitentnej porfýrie je jej zistenie v testoch moču vysoký stupeň porfobilinogén.

Liečba je symptomatická. V závažných prípadoch sa používa plazmaferéza.

tardívna kožná porfýria

Postihnutí sú muži nad 40 rokov. Ochorenie je charakterizované zvýšenou traumou a fotosenzitivitou kože. Exacerbácie sa pozorujú v jarných a letných mesiacoch.

Symptómy sú vyjadrené vo výskyte oblastí hyperpigmentácie a vezikúl na otvorených miestach pokožky tváre, krku, rúk. Zaznamenáva sa hypertrichóza. Koža je veľmi zraniteľná. Kožné prejavy sú kombinované s hepatomegáliou (zväčšenie pečene).

V moči je zvýšený obsah uroporfyrínu. Koproporfyríny sú neustále prítomné vo výkaloch.

Liečba prebieha pomocou antimalarických liekov. Delagil je schopný viazať porfyríny do rozpustného komplexu, ktorý sa vylučuje močom. Počas exacerbácie je predpísaná vitamínová terapia na nápravu metabolických porúch. V závažných prípadoch sa pridávajú glukokortikoidy.

Pestrofarebná porfýria

Tento typ ochorenia je charakterizovaný kombináciou znakov intermitentnej porfýrie a prejavov fotosenzitivity. Pri pestrej porfýrii môže dôjsť k zlyhaniu obličiek.

Vo výkaloch sa obsah protoporfyrínov neustále zvyšuje.

dedičná koproporfýria

Táto forma je tiež podobná v príznakoch akútnej intermitentnej, ale lézie nervového systému sú menej výrazné. Zaznamenáva sa bolesť brucha, paréza končatín, tachykardia a niekedy fotodermatitída. Pri analýze moču a stolice sa zistí prudké zvýšenie koproporfyrínu, obsah uroporfyrínu je normálny.

Predpoveď

V moderných podmienkach sa porfýrie úspešne liečia, prognóza života je spravidla priaznivá. Je zaujímavé, že mnohí pacienti majú latentné formy ochorenia. Zisťujú sa iba počas biochemických štúdií, ak sa u blízkeho príbuzného zistí akýkoľvek typ porfýrie.

Na prevenciu ochorenia je potrebné minimalizovať vplyv provokujúcich faktorov, vyhnúť sa nadmernému slnečnému žiareniu, včas liečiť ochorenia pečene a gastrointestinálneho traktu.